| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5989955_5992057del | CA1139532076 | PMS2 | c.*300_*385del c.901_986del c.796_881del c.904_989del c.*498_*583del c.904_988+2018del c.*203_*410del c.706_791del c.*303_*388del c.*491_*576del c.*161_*246del n.1758_1843del c.586_671del c.499_584del c.331_416del c.499_*79del c.486_*85del n.1017_1102del c.527_612del c.*396_*481del c.*61_*146del c.*356_*441del c.*407_*492del c.499_583+2018del c.736_821del c.904_*79del c.*405_*490del n.2676_2761del c.*804_*889del c.1090_1175del c.*353_*438del c.*540_*625del c.*205_*290del n.2332_2417del c.804_*207del n.884_969del c.804_*85del c.803+5269_803+7371del (n.803+5269_803+7371del) c.*11_*96del c.803+5269_804-6964del (n.803+5269_804-6964del) n.904_989del n.63-9152_63-7050del n.986_1071del c.898_983del c.-30_56del c.949_1034del c.949_1033+2018del c.595_680del n.991_1076del | |
| 7 | g.5991971_5992256del | CA2499218969 | PMS2 | c.*300-199_*384+2del c.901-199_985+2del c.796-199_880+2del c.904-199_988+2del c.*498-199_*582+2del c.*203-199_*287+2del c.706-199_790+2del c.*303-199_*387+2del c.*491-199_*575+2del c.*161-199_*245+2del n.1758-199_1842+2del c.586-199_670+2del c.499-199_583+2del c.331-199_415+2del c.486-199_*84+2del n.1017-199_1101+2del c.527-199_611+2del c.*396-199_*480+2del c.*61-199_*145+2del c.*356-199_*440+2del c.*407-199_*491+2del c.736-199_820+2del c.*405-199_*489+2del n.2676-199_2760+2del c.*804-199_*888+2del c.1090-199_1174+2del c.*353-199_*437+2del c.*540-199_*624+2del c.*205-199_*289+2del n.2332-199_2416+2del c.804-199_*84+2del n.884-199_968+2del c.803+5070_803+5355del (n.803+5070_803+5355del) c.*11-199_*95+2del n.904-199_988+2del n.63-9351_63-9066del n.986-199_1070+2del c.898-199_982+2del c.-30-199_55+2del c.949-199_1033+2del c.595-199_679+2del n.991-199_1075+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992006_5992028del | CA2580076777 | PMS2 | c.*332_*354del (n.*332_*354del) c.933_955del (p.Met311IlefsTer5) c.828_850del (p.Met276IlefsTer5) c.936_958del (p.Met312IlefsTer5) c.*530_*552del (n.*530_*552del) c.*235_*257del (n.*235_*257del) c.738_760del (p.Met246IlefsTer5) c.*335_*357del (n.*335_*357del) c.*523_*545del (n.*523_*545del) c.*193_*215del (n.*193_*215del) n.1790_1812del c.618_640del (p.Met206IlefsTer5) c.531_553del (p.Met177IlefsTer5) c.363_385del (p.Met121IlefsTer5) c.*32_*54del (n.*32_*54del) n.1049_1071del c.559_581del c.*428_*450del (n.*428_*450del) c.*93_*115del (n.*93_*115del) c.*388_*410del (n.*388_*410del) c.*439_*461del (n.*439_*461del) c.768_790del (p.Met256IlefsTer5) c.*437_*459del (n.*437_*459del) n.2708_2730del c.*836_*858del (n.*836_*858del) c.1122_1144del (p.Met374IlefsTer5) c.*385_*407del (n.*385_*407del) c.*572_*594del (n.*572_*594del) c.*237_*259del (n.*237_*259del) n.2364_2386del n.916_938del c.803+5301_803+5323del (n.803+5301_803+5323del) c.*43_*65del (n.*43_*65del) n.936_958del n.63-9120_63-9098del n.1018_1040del c.930_952del (p.Met310IlefsTer5) c.3_25del (p.Met1IlefsTer5) c.981_1003del (p.Met327IlefsTer5) c.627_649del (p.Met209IlefsTer5) n.1023_1045del | ClinVar |
| 7 | g.5992012G>A | CA013352 | PMS2 | c.*345C>T (n.*345C>T) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1803C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1062C>T c.572C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.*450C>T (n.*450C>T) n.2721C>T c.*849C>T (n.*849C>T) c.1135C>T (p.Gln379Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.2377C>T n.929C>T c.803+5314C>T (n.803+5314C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.949C>T n.63-9107C>T n.1031C>T c.943C>T (p.Gln315Ter) c.16C>T (p.Gln6Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.640C>T (p.Gln214Ter) n.1036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992012G>C | CA366743135 | PMS2 | c.*345C>G (n.*345C>G) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.1803C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1062C>G c.572C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.*450C>G (n.*450C>G) n.2721C>G c.*849C>G (n.*849C>G) c.1135C>G (p.Gln379Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) n.2377C>G n.929C>G c.803+5314C>G (n.803+5314C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.949C>G n.63-9107C>G n.1031C>G c.943C>G (p.Gln315Glu) c.16C>G (p.Gln6Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.640C>G (p.Gln214Glu) n.1036C>G | |
| 7 | g.5992012G= | CA1685241604 | PMS2 | c.*345C= (n.*345C=) c.946C= (p.Gln316=) c.841C= (p.Gln281=) c.949C= (p.Gln317=) c.*543C= (n.*543C=) c.*248C= (n.*248C=) c.751C= (p.Gln251=) c.*348C= (n.*348C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*206C= (n.*206C=) n.1803C= c.631C= (p.Gln211=) c.544C= (p.Gln182=) c.376C= (p.Gln126=) c.*45C= (n.*45C=) n.1062C= c.572C= c.*441C= (n.*441C=) c.*106C= (n.*106C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*452C= (n.*452C=) c.781C= (p.Gln261=) c.*450C= (n.*450C=) n.2721C= c.*849C= (n.*849C=) c.1135C= (p.Gln379=) c.*398C= (n.*398C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*250C= (n.*250C=) n.2377C= n.929C= c.803+5314C= (n.803+5314C=) c.*56C= (n.*56C=) n.949C= n.63-9107C= n.1031C= c.943C= (p.Gln315=) c.16C= (p.Gln6=) c.994C= (p.Gln332=) c.640C= (p.Gln214=) n.1036C= | |
| 7 | g.5992012G>T | CA052604 | PMS2 | c.*345C>A (n.*345C>A) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1803C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.544C>A (p.Gln182Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.*45C>A (n.*45C>A) n.1062C>A c.572C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.*450C>A (n.*450C>A) n.2721C>A c.*849C>A (n.*849C>A) c.1135C>A (p.Gln379Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) n.2377C>A n.929C>A c.803+5314C>A (n.803+5314C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.949C>A n.63-9107C>A n.1031C>A c.943C>A (p.Gln315Lys) c.16C>A (p.Gln6Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.640C>A (p.Gln214Lys) n.1036C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992012_5992014delinsGGT | CA1685241609 | PMS2 | c.*343_*345delinsACC (n.*343_*345delinsACC) c.944_946delinsACC (p.His315=) c.839_841delinsACC (p.His280=) c.947_949delinsACC (p.His316=) c.*541_*543delinsACC (n.*541_*543delinsACC) c.*246_*248delinsACC (n.*246_*248delinsACC) c.749_751delinsACC (p.His250=) c.*346_*348delinsACC (n.*346_*348delinsACC) c.*534_*536delinsACC (n.*534_*536delinsACC) c.*204_*206delinsACC (n.*204_*206delinsACC) n.1801_1803delinsACC c.629_631delinsACC (p.His210=) c.542_544delinsACC (p.His181=) c.374_376delinsACC (p.His125=) c.*43_*45delinsACC (n.*43_*45delinsACC) n.1060_1062delinsACC c.570_572delinsACC c.*439_*441delinsACC (n.*439_*441delinsACC) c.*104_*106delinsACC (n.*104_*106delinsACC) c.*399_*401delinsACC (n.*399_*401delinsACC) c.*450_*452delinsACC (n.*450_*452delinsACC) c.779_781delinsACC (p.His260=) c.*448_*450delinsACC (n.*448_*450delinsACC) n.2719_2721delinsACC c.*847_*849delinsACC (n.*847_*849delinsACC) c.1133_1135delinsACC (p.His378=) c.*396_*398delinsACC (n.*396_*398delinsACC) c.*583_*585delinsACC (n.*583_*585delinsACC) c.*248_*250delinsACC (n.*248_*250delinsACC) n.2375_2377delinsACC n.927_929delinsACC c.803+5312_803+5314delinsACC (n.803+5312_803+5314delinsACC) c.*54_*56delinsACC (n.*54_*56delinsACC) n.947_949delinsACC n.63-9109_63-9107delinsACC n.1029_1031delinsACC c.941_943delinsACC (p.His314=) c.14_16delinsACC (p.His5=) c.992_994delinsACC (p.His331=) c.638_640delinsACC (p.His213=) n.1034_1036delinsACC | |
| 7 | g.5992013G>A | CA453645209 | PMS2 | c.*344C>T (n.*344C>T) c.945C>T (p.His315=) c.840C>T (p.His280=) c.948C>T (p.His316=) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) c.750C>T (p.His250=) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) n.1802C>T c.630C>T (p.His210=) c.543C>T (p.His181=) c.375C>T (p.His125=) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1061C>T c.571C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.780C>T (p.His260=) c.*449C>T (n.*449C>T) n.2720C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1134C>T (p.His378=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.2376C>T n.928C>T c.803+5313C>T (n.803+5313C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.948C>T n.63-9108C>T n.1030C>T c.942C>T (p.His314=) c.15C>T (p.His5=) c.993C>T (p.His331=) c.639C>T (p.His213=) n.1035C>T | dbSNP |
| 7 | g.5992013G>C | CA366743136 | PMS2 | c.*344C>G (n.*344C>G) c.945C>G (p.His315Gln) c.840C>G (p.His280Gln) c.948C>G (p.His316Gln) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) c.750C>G (p.His250Gln) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) n.1802C>G c.630C>G (p.His210Gln) c.543C>G (p.His181Gln) c.375C>G (p.His125Gln) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1061C>G c.571C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.780C>G (p.His260Gln) c.*449C>G (n.*449C>G) n.2720C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1134C>G (p.His378Gln) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.2376C>G n.928C>G c.803+5313C>G (n.803+5313C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.948C>G n.63-9108C>G n.1030C>G c.942C>G (p.His314Gln) c.15C>G (p.His5Gln) c.993C>G (p.His331Gln) c.639C>G (p.His213Gln) n.1035C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992013G= | CA1685241619 | PMS2 | c.*344C= (n.*344C=) c.945C= (p.His315=) c.840C= (p.His280=) c.948C= (p.His316=) c.*542C= (n.*542C=) c.*247C= (n.*247C=) c.750C= (p.His250=) c.*347C= (n.*347C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*205C= (n.*205C=) n.1802C= c.630C= (p.His210=) c.543C= (p.His181=) c.375C= (p.His125=) c.*44C= (n.*44C=) n.1061C= c.571C= c.*440C= (n.*440C=) c.*105C= (n.*105C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*451C= (n.*451C=) c.780C= (p.His260=) c.*449C= (n.*449C=) n.2720C= c.*848C= (n.*848C=) c.1134C= (p.His378=) c.*397C= (n.*397C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*249C= (n.*249C=) n.2376C= n.928C= c.803+5313C= (n.803+5313C=) c.*55C= (n.*55C=) n.948C= n.63-9108C= n.1030C= c.942C= (p.His314=) c.15C= (p.His5=) c.993C= (p.His331=) c.639C= (p.His213=) n.1035C= | |
| 7 | g.5992013G>T | CA366743137 | PMS2 | c.*344C>A (n.*344C>A) c.945C>A (p.His315Gln) c.840C>A (p.His280Gln) c.948C>A (p.His316Gln) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) c.750C>A (p.His250Gln) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1802C>A c.630C>A (p.His210Gln) c.543C>A (p.His181Gln) c.375C>A (p.His125Gln) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1061C>A c.571C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.780C>A (p.His260Gln) c.*449C>A (n.*449C>A) n.2720C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1134C>A (p.His378Gln) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.2376C>A n.928C>A c.803+5313C>A (n.803+5313C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.948C>A n.63-9108C>A n.1030C>A c.942C>A (p.His314Gln) c.15C>A (p.His5Gln) c.993C>A (p.His331Gln) c.639C>A (p.His213Gln) n.1035C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5992015_5992016del | CA10582516 | PMS2 | c.*343_*344del (n.*343_*344del) c.944_945del (p.His315ProfsTer8) c.839_840del (p.His280ProfsTer8) c.947_948del (p.His316ProfsTer8) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*246_*247del (n.*246_*247del) c.749_750del (p.His250ProfsTer8) c.*346_*347del (n.*346_*347del) c.*534_*535del (n.*534_*535del) c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.1801_1802del c.629_630del (p.His210ProfsTer8) c.542_543del (p.His181ProfsTer8) c.374_375del (p.His125ProfsTer8) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.1060_1061del c.570_571del c.*439_*440del (n.*439_*440del) c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.*399_*400del (n.*399_*400del) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.779_780del (p.His260ProfsTer8) c.*448_*449del (n.*448_*449del) n.2719_2720del c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.1133_1134del (p.His378ProfsTer8) c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.*583_*584del (n.*583_*584del) c.*248_*249del (n.*248_*249del) n.2375_2376del n.927_928del c.803+5312_803+5313del (n.803+5312_803+5313del) c.*54_*55del (n.*54_*55del) n.947_948del n.63-9109_63-9108del n.1029_1030del c.941_942del (p.His314ProfsTer8) c.14_15del (p.His5ProfsTer8) c.992_993del (p.His331ProfsTer8) c.638_639del (p.His213ProfsTer8) n.1034_1035del | dbSNP |
| 7 | g.5992014T>A | CA366743140 | PMS2 | c.*343A>T (n.*343A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.839A>T (p.His280Leu) c.947A>T (p.His316Leu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.749A>T (p.His250Leu) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1801A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.542A>T (p.His181Leu) c.374A>T (p.His125Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) n.1060A>T c.570A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.779A>T (p.His260Leu) c.*448A>T (n.*448A>T) n.2719A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.1133A>T (p.His378Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.2375A>T n.927A>T c.803+5312A>T (n.803+5312A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.947A>T n.63-9109A>T n.1029A>T c.941A>T (p.His314Leu) c.14A>T (p.His5Leu) c.992A>T (p.His331Leu) c.638A>T (p.His213Leu) n.1034A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992014T>C | CA366743139 | PMS2 | c.*343A>G (n.*343A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.839A>G (p.His280Arg) c.947A>G (p.His316Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.749A>G (p.His250Arg) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1801A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.542A>G (p.His181Arg) c.374A>G (p.His125Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) n.1060A>G c.570A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.779A>G (p.His260Arg) c.*448A>G (n.*448A>G) n.2719A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.1133A>G (p.His378Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.2375A>G n.927A>G c.803+5312A>G (n.803+5312A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) n.947A>G n.63-9109A>G n.1029A>G c.941A>G (p.His314Arg) c.14A>G (p.His5Arg) c.992A>G (p.His331Arg) c.638A>G (p.His213Arg) n.1034A>G | dbSNP |
| 7 | g.5992014T>G | CA366743138 | PMS2 | c.*343A>C (n.*343A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.839A>C (p.His280Pro) c.947A>C (p.His316Pro) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) c.749A>C (p.His250Pro) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1801A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.542A>C (p.His181Pro) c.374A>C (p.His125Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) n.1060A>C c.570A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.779A>C (p.His260Pro) c.*448A>C (n.*448A>C) n.2719A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.1133A>C (p.His378Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.2375A>C n.927A>C c.803+5312A>C (n.803+5312A>C) c.*54A>C (n.*54A>C) n.947A>C n.63-9109A>C n.1029A>C c.941A>C (p.His314Pro) c.14A>C (p.His5Pro) c.992A>C (p.His331Pro) c.638A>C (p.His213Pro) n.1034A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992015G>A | CA366743141 | PMS2 | c.*342C>T (n.*342C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.838C>T (p.His280Tyr) c.946C>T (p.His316Tyr) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) c.748C>T (p.His250Tyr) c.*345C>T (n.*345C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.1800C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) c.373C>T (p.His125Tyr) c.*42C>T (n.*42C>T) n.1059C>T c.569C>T c.*438C>T (n.*438C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) c.*447C>T (n.*447C>T) n.2718C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.1132C>T (p.His378Tyr) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.2374C>T n.926C>T c.803+5311C>T (n.803+5311C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.946C>T n.63-9110C>T n.1028C>T c.940C>T (p.His314Tyr) c.13C>T (p.His5Tyr) c.991C>T (p.His331Tyr) c.637C>T (p.His213Tyr) n.1033C>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992015G>C | CA366743142 | PMS2 | c.*342C>G (n.*342C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.838C>G (p.His280Asp) c.946C>G (p.His316Asp) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) c.748C>G (p.His250Asp) c.*345C>G (n.*345C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1800C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.541C>G (p.His181Asp) c.373C>G (p.His125Asp) c.*42C>G (n.*42C>G) n.1059C>G c.569C>G c.*438C>G (n.*438C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.778C>G (p.His260Asp) c.*447C>G (n.*447C>G) n.2718C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.1132C>G (p.His378Asp) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.2374C>G n.926C>G c.803+5311C>G (n.803+5311C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.946C>G n.63-9110C>G n.1028C>G c.940C>G (p.His314Asp) c.13C>G (p.His5Asp) c.991C>G (p.His331Asp) c.637C>G (p.His213Asp) n.1033C>G | dbSNP |
| 7 | g.5992015G>T | CA366743143 | PMS2 | c.*342C>A (n.*342C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.838C>A (p.His280Asn) c.946C>A (p.His316Asn) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) c.748C>A (p.His250Asn) c.*345C>A (n.*345C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1800C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.541C>A (p.His181Asn) c.373C>A (p.His125Asn) c.*42C>A (n.*42C>A) n.1059C>A c.569C>A c.*438C>A (n.*438C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.778C>A (p.His260Asn) c.*447C>A (n.*447C>A) n.2718C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.1132C>A (p.His378Asn) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.2374C>A n.926C>A c.803+5311C>A (n.803+5311C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.946C>A n.63-9110C>A n.1028C>A c.940C>A (p.His314Asn) c.13C>A (p.His5Asn) c.991C>A (p.His331Asn) c.637C>A (p.His213Asn) n.1033C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992016T>A | CA453645229 | PMS2 | c.*341A>T (n.*341A>T) c.942A>T (p.Arg314=) c.837A>T (p.Arg279=) c.945A>T (p.Arg315=) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.747A>T (p.Arg249=) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1799A>T c.627A>T (p.Arg209=) c.540A>T (p.Arg180=) c.372A>T (p.Arg124=) c.*41A>T (n.*41A>T) n.1058A>T c.568A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.777A>T (p.Arg259=) c.*446A>T (n.*446A>T) n.2717A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.1131A>T (p.Arg377=) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.2373A>T n.925A>T c.803+5310A>T (n.803+5310A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.945A>T n.63-9111A>T n.1027A>T c.939A>T (p.Arg313=) c.12A>T (p.Arg4=) c.990A>T (p.Arg330=) c.636A>T (p.Arg212=) n.1032A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992016T>C | CA453645232 | PMS2 | c.*341A>G (n.*341A>G) c.942A>G (p.Arg314=) c.837A>G (p.Arg279=) c.945A>G (p.Arg315=) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.747A>G (p.Arg249=) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1799A>G c.627A>G (p.Arg209=) c.540A>G (p.Arg180=) c.372A>G (p.Arg124=) c.*41A>G (n.*41A>G) n.1058A>G c.568A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.777A>G (p.Arg259=) c.*446A>G (n.*446A>G) n.2717A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.1131A>G (p.Arg377=) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.2373A>G n.925A>G c.803+5310A>G (n.803+5310A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.945A>G n.63-9111A>G n.1027A>G c.939A>G (p.Arg313=) c.12A>G (p.Arg4=) c.990A>G (p.Arg330=) c.636A>G (p.Arg212=) n.1032A>G | |
| 7 | g.5992016T>G | CA453645235 | PMS2 | c.*341A>C (n.*341A>C) c.942A>C (p.Arg314=) c.837A>C (p.Arg279=) c.945A>C (p.Arg315=) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.747A>C (p.Arg249=) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1799A>C c.627A>C (p.Arg209=) c.540A>C (p.Arg180=) c.372A>C (p.Arg124=) c.*41A>C (n.*41A>C) n.1058A>C c.568A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.777A>C (p.Arg259=) c.*446A>C (n.*446A>C) n.2717A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.1131A>C (p.Arg377=) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.2373A>C n.925A>C c.803+5310A>C (n.803+5310A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.945A>C n.63-9111A>C n.1027A>C c.939A>C (p.Arg313=) c.12A>C (p.Arg4=) c.990A>C (p.Arg330=) c.636A>C (p.Arg212=) n.1032A>C | |
| 7 | g.5992017C>A | CA366743144 | PMS2 | c.*340G>T (n.*340G>T) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*243G>T (n.*243G>T) c.746G>T (p.Arg249Leu) c.*343G>T (n.*343G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1798G>T c.626G>T (p.Arg209Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) n.1057G>T c.567G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.*445G>T (n.*445G>T) n.2716G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.1130G>T (p.Arg377Leu) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.2372G>T n.924G>T c.803+5309G>T (n.803+5309G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.944G>T n.63-9112G>T n.1026G>T c.938G>T (p.Arg313Leu) c.11G>T (p.Arg4Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.1031G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5992017C= | CA1685241626 | PMS2 | c.*340G= (n.*340G=) c.941G= (p.Arg314=) c.836G= (p.Arg279=) c.944G= (p.Arg315=) c.*538G= (n.*538G=) c.*243G= (n.*243G=) c.746G= (p.Arg249=) c.*343G= (n.*343G=) c.*531G= (n.*531G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1798G= c.626G= (p.Arg209=) c.539G= (p.Arg180=) c.371G= (p.Arg124=) c.*40G= (n.*40G=) n.1057G= c.567G= c.*436G= (n.*436G=) c.*101G= (n.*101G=) c.*396G= (n.*396G=) c.*447G= (n.*447G=) c.776G= (p.Arg259=) c.*445G= (n.*445G=) n.2716G= c.*844G= (n.*844G=) c.1130G= (p.Arg377=) c.*393G= (n.*393G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*245G= (n.*245G=) n.2372G= n.924G= c.803+5309G= (n.803+5309G=) c.*51G= (n.*51G=) n.944G= n.63-9112G= n.1026G= c.938G= (p.Arg313=) c.11G= (p.Arg4=) c.989G= (p.Arg330=) c.635G= (p.Arg212=) n.1031G= | |
| 7 | g.5992017C>G | CA366743145 | PMS2 | c.*340G>C (n.*340G>C) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*243G>C (n.*243G>C) c.746G>C (p.Arg249Pro) c.*343G>C (n.*343G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1798G>C c.626G>C (p.Arg209Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) n.1057G>C c.567G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.776G>C (p.Arg259Pro) c.*445G>C (n.*445G>C) n.2716G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.1130G>C (p.Arg377Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.2372G>C n.924G>C c.803+5309G>C (n.803+5309G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.944G>C n.63-9112G>C n.1026G>C c.938G>C (p.Arg313Pro) c.11G>C (p.Arg4Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.1031G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5992017C>T | CA013345 | PMS2 | c.*340G>A (n.*340G>A) c.941G>A (p.Arg314Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*243G>A (n.*243G>A) c.746G>A (p.Arg249Gln) c.*343G>A (n.*343G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1798G>A c.626G>A (p.Arg209Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) c.371G>A (p.Arg124Gln) c.*40G>A (n.*40G>A) n.1057G>A c.567G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.776G>A (p.Arg259Gln) c.*445G>A (n.*445G>A) n.2716G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.1130G>A (p.Arg377Gln) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.2372G>A n.924G>A c.803+5309G>A (n.803+5309G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.944G>A n.63-9112G>A n.1026G>A c.938G>A (p.Arg313Gln) c.11G>A (p.Arg4Gln) c.989G>A (p.Arg330Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) n.1031G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992018G>A | CA013335 | PMS2 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.745C>T (p.Arg249Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1797C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.538C>T (p.Arg180Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1056C>T c.566C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.775C>T (p.Arg259Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2715C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.2371C>T n.923C>T c.803+5308C>T (n.803+5308C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.943C>T n.63-9113C>T n.1025C>T c.937C>T (p.Arg313Ter) c.10C>T (p.Arg4Ter) c.988C>T (p.Arg330Ter) c.634C>T (p.Arg212Ter) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5992018G>C | CA366743146 | PMS2 | c.*339C>G (n.*339C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1797C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1056C>G c.566C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2715C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.2371C>G n.923C>G c.803+5308C>G (n.803+5308C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.943C>G n.63-9113C>G n.1025C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1030C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992018G= | CA1685241630 | PMS2 | c.*339C= (n.*339C=) c.940C= (p.Arg314=) c.835C= (p.Arg279=) c.943C= (p.Arg315=) c.*537C= (n.*537C=) c.*242C= (n.*242C=) c.745C= (p.Arg249=) c.*342C= (n.*342C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*200C= (n.*200C=) n.1797C= c.625C= (p.Arg209=) c.538C= (p.Arg180=) c.370C= (p.Arg124=) c.*39C= (n.*39C=) n.1056C= c.566C= c.*435C= (n.*435C=) c.*100C= (n.*100C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*446C= (n.*446C=) c.775C= (p.Arg259=) c.*444C= (n.*444C=) n.2715C= c.*843C= (n.*843C=) c.1129C= (p.Arg377=) c.*392C= (n.*392C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*244C= (n.*244C=) n.2371C= n.923C= c.803+5308C= (n.803+5308C=) c.*50C= (n.*50C=) n.943C= n.63-9113C= n.1025C= c.937C= (p.Arg313=) c.10C= (p.Arg4=) c.988C= (p.Arg330=) c.634C= (p.Arg212=) n.1030C= | |
| 7 | g.5992018G>T | CA453645248 | PMS2 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.835C>A (p.Arg279=) c.943C>A (p.Arg315=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.745C>A (p.Arg249=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1797C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.538C>A (p.Arg180=) c.370C>A (p.Arg124=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1056C>A c.566C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.775C>A (p.Arg259=) c.*444C>A (n.*444C>A) n.2715C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1129C>A (p.Arg377=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.2371C>A n.923C>A c.803+5308C>A (n.803+5308C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.943C>A n.63-9113C>A n.1025C>A c.937C>A (p.Arg313=) c.10C>A (p.Arg4=) c.988C>A (p.Arg330=) c.634C>A (p.Arg212=) n.1030C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5992019A= | CA1685241635 | PMS2 | c.*338T= (n.*338T=) c.939T= (p.Asn313=) c.834T= (p.Asn278=) c.942T= (p.Asn314=) c.*536T= (n.*536T=) c.*241T= (n.*241T=) c.744T= (p.Asn248=) c.*341T= (n.*341T=) c.*529T= (n.*529T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1796T= c.624T= (p.Asn208=) c.537T= (p.Asn179=) c.369T= (p.Asn123=) c.*38T= (n.*38T=) n.1055T= c.565T= c.*434T= (n.*434T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*394T= (n.*394T=) c.*445T= (n.*445T=) c.774T= (p.Asn258=) c.*443T= (n.*443T=) n.2714T= c.*842T= (n.*842T=) c.1128T= (p.Asn376=) c.*391T= (n.*391T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*243T= (n.*243T=) n.2370T= n.922T= c.803+5307T= (n.803+5307T=) c.*49T= (n.*49T=) n.942T= n.63-9114T= n.1024T= c.936T= (p.Asn312=) c.9T= (p.Asn3=) c.987T= (p.Asn329=) c.633T= (p.Asn211=) n.1029T= | |
| 7 | g.5992019A>C | CA052576 | PMS2 | c.*338T>G (n.*338T>G) c.939T>G (p.Asn313Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1796T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) c.537T>G (p.Asn179Lys) c.369T>G (p.Asn123Lys) c.*38T>G (n.*38T>G) n.1055T>G c.565T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.774T>G (p.Asn258Lys) c.*443T>G (n.*443T>G) n.2714T>G c.*842T>G (n.*842T>G) c.1128T>G (p.Asn376Lys) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.2370T>G n.922T>G c.803+5307T>G (n.803+5307T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.942T>G n.63-9114T>G n.1024T>G c.936T>G (p.Asn312Lys) c.9T>G (p.Asn3Lys) c.987T>G (p.Asn329Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.1029T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992019A>G | CA453645253 | PMS2 | c.*338T>C (n.*338T>C) c.939T>C (p.Asn313=) c.834T>C (p.Asn278=) c.942T>C (p.Asn314=) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.744T>C (p.Asn248=) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1796T>C c.624T>C (p.Asn208=) c.537T>C (p.Asn179=) c.369T>C (p.Asn123=) c.*38T>C (n.*38T>C) n.1055T>C c.565T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.774T>C (p.Asn258=) c.*443T>C (n.*443T>C) n.2714T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.1128T>C (p.Asn376=) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.2370T>C n.922T>C c.803+5307T>C (n.803+5307T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.942T>C n.63-9114T>C n.1024T>C c.936T>C (p.Asn312=) c.9T>C (p.Asn3=) c.987T>C (p.Asn329=) c.633T>C (p.Asn211=) n.1029T>C | |
| 7 | g.5992019A>T | CA366743147 | PMS2 | c.*338T>A (n.*338T>A) c.939T>A (p.Asn313Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1796T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) c.537T>A (p.Asn179Lys) c.369T>A (p.Asn123Lys) c.*38T>A (n.*38T>A) n.1055T>A c.565T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.774T>A (p.Asn258Lys) c.*443T>A (n.*443T>A) n.2714T>A c.*842T>A (n.*842T>A) c.1128T>A (p.Asn376Lys) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.2370T>A n.922T>A c.803+5307T>A (n.803+5307T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.942T>A n.63-9114T>A n.1024T>A c.936T>A (p.Asn312Lys) c.9T>A (p.Asn3Lys) c.987T>A (p.Asn329Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.1029T>A | ClinVar |
| 7 | g.5992020T>A | CA366743148 | PMS2 | c.*337A>T (n.*337A>T) c.938A>T (p.Asn313Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1795A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) c.536A>T (p.Asn179Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.*37A>T (n.*37A>T) n.1054A>T c.564A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*444A>T (n.*444A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.*442A>T (n.*442A>T) n.2713A>T c.*841A>T (n.*841A>T) c.1127A>T (p.Asn376Ile) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.2369A>T n.921A>T c.803+5306A>T (n.803+5306A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) n.941A>T n.63-9115A>T n.1023A>T c.935A>T (p.Asn312Ile) c.8A>T (p.Asn3Ile) c.986A>T (p.Asn329Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.1028A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992020T>C | CA366743149 | PMS2 | c.*337A>G (n.*337A>G) c.938A>G (p.Asn313Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1795A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) c.536A>G (p.Asn179Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1054A>G c.564A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*444A>G (n.*444A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.*442A>G (n.*442A>G) n.2713A>G c.*841A>G (n.*841A>G) c.1127A>G (p.Asn376Ser) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.2369A>G n.921A>G c.803+5306A>G (n.803+5306A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) n.941A>G n.63-9115A>G n.1023A>G c.935A>G (p.Asn312Ser) c.8A>G (p.Asn3Ser) c.986A>G (p.Asn329Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.1028A>G | |
| 7 | g.5992020T>G | CA366743150 | PMS2 | c.*337A>C (n.*337A>C) c.938A>C (p.Asn313Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1795A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) c.536A>C (p.Asn179Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.*37A>C (n.*37A>C) n.1054A>C c.564A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*444A>C (n.*444A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.*442A>C (n.*442A>C) n.2713A>C c.*841A>C (n.*841A>C) c.1127A>C (p.Asn376Thr) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.2369A>C n.921A>C c.803+5306A>C (n.803+5306A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) n.941A>C n.63-9115A>C n.1023A>C c.935A>C (p.Asn312Thr) c.8A>C (p.Asn3Thr) c.986A>C (p.Asn329Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.1028A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992021del | CA2578823687 | PMS2 | c.*337del (n.*337del) c.938del (p.Asn313IlefsTer?) c.833del (p.Asn278IlefsTer?) c.941del (p.Asn314IlefsTer?) c.*535del (n.*535del) c.941del (p.Asn314IlefsTer19) c.*240del (n.*240del) c.743del (p.Asn248IlefsTer?) c.*340del (n.*340del) c.*528del (n.*528del) c.*198del (n.*198del) n.1795del c.623del (p.Asn208IlefsTer?) c.536del (p.Asn179IlefsTer?) c.368del (p.Asn123IlefsTer?) c.*37del (n.*37del) n.1054del c.564del c.*433del (n.*433del) c.*98del (n.*98del) c.*393del (n.*393del) c.*444del (n.*444del) c.536del (p.Asn179IlefsTer19) c.773del (p.Asn258IlefsTer?) c.*442del (n.*442del) n.2713del c.*841del (n.*841del) c.1127del (p.Asn376IlefsTer?) c.*390del (n.*390del) c.*577del (n.*577del) c.941del (p.Asn314IlefsTer17) c.*242del (n.*242del) n.2369del n.921del c.803+5306del (n.803+5306del) c.*48del (n.*48del) n.941del n.63-9115del n.1023del c.935del (p.Asn312IlefsTer?) c.8del (p.Asn3IlefsTer?) c.986del (p.Asn329IlefsTer?) c.986del (p.Asn329IlefsTer19) c.632del (p.Asn211IlefsTer?) n.1028del | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992021T>A | CA366743153 | PMS2 | c.*336A>T (n.*336A>T) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1794A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) c.535A>T (p.Asn179Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.*36A>T (n.*36A>T) n.1053A>T c.563A>T c.*432A>T (n.*432A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.*441A>T (n.*441A>T) n.2712A>T c.*840A>T (n.*840A>T) c.1126A>T (p.Asn376Tyr) c.*389A>T (n.*389A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.2368A>T n.920A>T c.803+5305A>T (n.803+5305A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) n.940A>T n.63-9116A>T n.1022A>T c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.7A>T (p.Asn3Tyr) c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.631A>T (p.Asn211Tyr) n.1027A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992021T>C | CA366743151 | PMS2 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1794A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) c.535A>G (p.Asn179Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.*36A>G (n.*36A>G) n.1053A>G c.563A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.*441A>G (n.*441A>G) n.2712A>G c.*840A>G (n.*840A>G) c.1126A>G (p.Asn376Asp) c.*389A>G (n.*389A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.2368A>G n.920A>G c.803+5305A>G (n.803+5305A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) n.940A>G n.63-9116A>G n.1022A>G c.934A>G (p.Asn312Asp) c.7A>G (p.Asn3Asp) c.985A>G (p.Asn329Asp) c.631A>G (p.Asn211Asp) n.1027A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.5992021T>G | CA366743152 | PMS2 | c.*336A>C (n.*336A>C) c.937A>C (p.Asn313His) c.832A>C (p.Asn278His) c.940A>C (p.Asn314His) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) c.742A>C (p.Asn248His) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1794A>C c.622A>C (p.Asn208His) c.535A>C (p.Asn179His) c.367A>C (p.Asn123His) c.*36A>C (n.*36A>C) n.1053A>C c.563A>C c.*432A>C (n.*432A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.772A>C (p.Asn258His) c.*441A>C (n.*441A>C) n.2712A>C c.*840A>C (n.*840A>C) c.1126A>C (p.Asn376His) c.*389A>C (n.*389A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.2368A>C n.920A>C c.803+5305A>C (n.803+5305A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) n.940A>C n.63-9116A>C n.1022A>C c.934A>C (p.Asn312His) c.7A>C (p.Asn3His) c.985A>C (p.Asn329His) c.631A>C (p.Asn211His) n.1027A>C | |
| 7 | g.5992022A= | CA1685241647 | PMS2 | c.*335T= (n.*335T=) c.936T= (p.Tyr312=) c.831T= (p.Tyr277=) c.939T= (p.Tyr313=) c.*533T= (n.*533T=) c.*238T= (n.*238T=) c.741T= (p.Tyr247=) c.*338T= (n.*338T=) c.*526T= (n.*526T=) c.*196T= (n.*196T=) n.1793T= c.621T= (p.Tyr207=) c.534T= (p.Tyr178=) c.366T= (p.Tyr122=) c.*35T= (n.*35T=) n.1052T= c.562T= c.*431T= (n.*431T=) c.*96T= (n.*96T=) c.*391T= (n.*391T=) c.*442T= (n.*442T=) c.771T= (p.Tyr257=) c.*440T= (n.*440T=) n.2711T= c.*839T= (n.*839T=) c.1125T= (p.Tyr375=) c.*388T= (n.*388T=) c.*575T= (n.*575T=) c.*240T= (n.*240T=) n.2367T= n.919T= c.803+5304T= (n.803+5304T=) c.*46T= (n.*46T=) n.939T= n.63-9117T= n.1021T= c.933T= (p.Tyr311=) c.6T= (p.Tyr2=) c.984T= (p.Tyr328=) c.630T= (p.Tyr210=) n.1026T= | |
| 7 | g.5992022A>C | CA366743154 | PMS2 | c.*335T>G (n.*335T>G) c.936T>G (p.Tyr312Ter) c.831T>G (p.Tyr277Ter) c.939T>G (p.Tyr313Ter) c.*533T>G (n.*533T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) c.741T>G (p.Tyr247Ter) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1793T>G c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.534T>G (p.Tyr178Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.*35T>G (n.*35T>G) n.1052T>G c.562T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*96T>G (n.*96T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.771T>G (p.Tyr257Ter) c.*440T>G (n.*440T>G) n.2711T>G c.*839T>G (n.*839T>G) c.1125T>G (p.Tyr375Ter) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.2367T>G n.919T>G c.803+5304T>G (n.803+5304T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.939T>G n.63-9117T>G n.1021T>G c.933T>G (p.Tyr311Ter) c.6T>G (p.Tyr2Ter) c.984T>G (p.Tyr328Ter) c.630T>G (p.Tyr210Ter) n.1026T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5992022A>G | CA453645267 | PMS2 | c.*335T>C (n.*335T>C) c.936T>C (p.Tyr312=) c.831T>C (p.Tyr277=) c.939T>C (p.Tyr313=) c.*533T>C (n.*533T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) c.741T>C (p.Tyr247=) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1793T>C c.621T>C (p.Tyr207=) c.534T>C (p.Tyr178=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.*35T>C (n.*35T>C) n.1052T>C c.562T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*96T>C (n.*96T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.771T>C (p.Tyr257=) c.*440T>C (n.*440T>C) n.2711T>C c.*839T>C (n.*839T>C) c.1125T>C (p.Tyr375=) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.2367T>C n.919T>C c.803+5304T>C (n.803+5304T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.939T>C n.63-9117T>C n.1021T>C c.933T>C (p.Tyr311=) c.6T>C (p.Tyr2=) c.984T>C (p.Tyr328=) c.630T>C (p.Tyr210=) n.1026T>C | ClinVar |
| 7 | g.5992022A>T | CA366743155 | PMS2 | c.*335T>A (n.*335T>A) c.936T>A (p.Tyr312Ter) c.831T>A (p.Tyr277Ter) c.939T>A (p.Tyr313Ter) c.*533T>A (n.*533T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) c.741T>A (p.Tyr247Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1793T>A c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.534T>A (p.Tyr178Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.*35T>A (n.*35T>A) n.1052T>A c.562T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*96T>A (n.*96T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.771T>A (p.Tyr257Ter) c.*440T>A (n.*440T>A) n.2711T>A c.*839T>A (n.*839T>A) c.1125T>A (p.Tyr375Ter) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.2367T>A n.919T>A c.803+5304T>A (n.803+5304T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.939T>A n.63-9117T>A n.1021T>A c.933T>A (p.Tyr311Ter) c.6T>A (p.Tyr2Ter) c.984T>A (p.Tyr328Ter) c.630T>A (p.Tyr210Ter) n.1026T>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992023T>A | CA366743156 | PMS2 | c.*334A>T (n.*334A>T) c.935A>T (p.Tyr312Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.938A>T (p.Tyr313Phe) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.1792A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.533A>T (p.Tyr178Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.*34A>T (n.*34A>T) n.1051A>T c.561A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.*439A>T (n.*439A>T) n.2710A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.2366A>T n.918A>T c.803+5303A>T (n.803+5303A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) n.938A>T n.63-9118A>T n.1020A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.983A>T (p.Tyr328Phe) c.629A>T (p.Tyr210Phe) n.1025A>T | dbSNP |
| 7 | g.5992023T>C | CA013326 | PMS2 | c.*334A>G (n.*334A>G) c.935A>G (p.Tyr312Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.938A>G (p.Tyr313Cys) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.1792A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.533A>G (p.Tyr178Cys) c.365A>G (p.Tyr122Cys) c.*34A>G (n.*34A>G) n.1051A>G c.561A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.*439A>G (n.*439A>G) n.2710A>G c.*838A>G (n.*838A>G) c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.2366A>G n.918A>G c.803+5303A>G (n.803+5303A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) n.938A>G n.63-9118A>G n.1020A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.983A>G (p.Tyr328Cys) c.629A>G (p.Tyr210Cys) n.1025A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5992023T>G | CA366743157 | PMS2 | c.*334A>C (n.*334A>C) c.935A>C (p.Tyr312Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.938A>C (p.Tyr313Ser) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.1792A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.533A>C (p.Tyr178Ser) c.365A>C (p.Tyr122Ser) c.*34A>C (n.*34A>C) n.1051A>C c.561A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.*439A>C (n.*439A>C) n.2710A>C c.*838A>C (n.*838A>C) c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.2366A>C n.918A>C c.803+5303A>C (n.803+5303A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) n.938A>C n.63-9118A>C n.1020A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.983A>C (p.Tyr328Ser) c.629A>C (p.Tyr210Ser) n.1025A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992023T= | CA1685241656 | PMS2 | c.*334A= (n.*334A=) c.935A= (p.Tyr312=) c.830A= (p.Tyr277=) c.938A= (p.Tyr313=) c.*532A= (n.*532A=) c.*237A= (n.*237A=) c.740A= (p.Tyr247=) c.*337A= (n.*337A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*195A= (n.*195A=) n.1792A= c.620A= (p.Tyr207=) c.533A= (p.Tyr178=) c.365A= (p.Tyr122=) c.*34A= (n.*34A=) n.1051A= c.561A= c.*430A= (n.*430A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*390A= (n.*390A=) c.*441A= (n.*441A=) c.770A= (p.Tyr257=) c.*439A= (n.*439A=) n.2710A= c.*838A= (n.*838A=) c.1124A= (p.Tyr375=) c.*387A= (n.*387A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*239A= (n.*239A=) n.2366A= n.918A= c.803+5303A= (n.803+5303A=) c.*45A= (n.*45A=) n.938A= n.63-9118A= n.1020A= c.932A= (p.Tyr311=) c.5A= (p.Tyr2=) c.983A= (p.Tyr328=) c.629A= (p.Tyr210=) n.1025A= | |
| 7 | g.5992024A>C | CA366743158 | PMS2 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.934T>G (p.Tyr312Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.937T>G (p.Tyr313Asp) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.*336T>G (n.*336T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) n.1791T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.532T>G (p.Tyr178Asp) c.364T>G (p.Tyr122Asp) c.*33T>G (n.*33T>G) n.1050T>G c.560T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.*438T>G (n.*438T>G) n.2709T>G c.*837T>G (n.*837T>G) c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.2365T>G n.917T>G c.803+5302T>G (n.803+5302T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.937T>G n.63-9119T>G n.1019T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.982T>G (p.Tyr328Asp) c.628T>G (p.Tyr210Asp) n.1024T>G | dbSNP |