Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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7 | g.5991917A>C | CA2681677204 | PMS2 | c.*384+56T>G (n.*384+56T>G) c.985+56T>G (n.985+56T>G) c.880+56T>G (n.880+56T>G) c.988+56T>G (n.988+56T>G) c.*582+56T>G (n.*582+56T>G) c.*287+56T>G (n.*287+56T>G) c.790+56T>G (n.790+56T>G) c.*387+56T>G (n.*387+56T>G) c.*575+56T>G (n.*575+56T>G) c.*245+56T>G (n.*245+56T>G) n.1842+56T>G c.670+56T>G (n.670+56T>G) c.583+56T>G (n.583+56T>G) c.415+56T>G (n.415+56T>G) c.*84+56T>G (n.*84+56T>G) n.1101+56T>G c.611+56T>G c.*480+56T>G (n.*480+56T>G) c.*145+56T>G (n.*145+56T>G) c.*440+56T>G (n.*440+56T>G) c.*491+56T>G (n.*491+56T>G) c.820+56T>G (n.820+56T>G) c.*489+56T>G (n.*489+56T>G) n.2760+56T>G c.*888+56T>G (n.*888+56T>G) c.1174+56T>G (n.1174+56T>G) c.*437+56T>G (n.*437+56T>G) c.*624+56T>G (n.*624+56T>G) c.*289+56T>G (n.*289+56T>G) n.2416+56T>G n.968+56T>G c.803+5409T>G (n.803+5409T>G) c.*95+56T>G (n.*95+56T>G) n.988+56T>G n.63-9012T>G n.1070+56T>G c.982+56T>G (n.982+56T>G) c.55+56T>G (n.55+56T>G) c.1033+56T>G (n.1033+56T>G) c.679+56T>G (n.679+56T>G) n.1075+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.5991921del | CA2681677205 | PMS2 | c.*384+55del (n.*384+55del) c.985+55del (n.985+55del) c.880+55del (n.880+55del) c.988+55del (n.988+55del) c.*582+55del (n.*582+55del) c.*287+55del (n.*287+55del) c.790+55del (n.790+55del) c.*387+55del (n.*387+55del) c.*575+55del (n.*575+55del) c.*245+55del (n.*245+55del) n.1842+55del c.670+55del (n.670+55del) c.583+55del (n.583+55del) c.415+55del (n.415+55del) c.*84+55del (n.*84+55del) n.1101+55del c.611+55del c.*480+55del (n.*480+55del) c.*145+55del (n.*145+55del) c.*440+55del (n.*440+55del) c.*491+55del (n.*491+55del) c.820+55del (n.820+55del) c.*489+55del (n.*489+55del) n.2760+55del c.*888+55del (n.*888+55del) c.1174+55del (n.1174+55del) c.*437+55del (n.*437+55del) c.*624+55del (n.*624+55del) c.*289+55del (n.*289+55del) n.2416+55del n.968+55del c.803+5408del (n.803+5408del) c.*95+55del (n.*95+55del) n.988+55del n.63-9013del n.1070+55del c.982+55del (n.982+55del) c.55+55del (n.55+55del) c.1033+55del (n.1033+55del) c.679+55del (n.679+55del) n.1075+55del | gnomAD v4 |
7 | g.5991919T>C | CA153232429 | PMS2 | c.*384+54A>G (n.*384+54A>G) c.985+54A>G (n.985+54A>G) c.880+54A>G (n.880+54A>G) c.988+54A>G (n.988+54A>G) c.*582+54A>G (n.*582+54A>G) c.*287+54A>G (n.*287+54A>G) c.790+54A>G (n.790+54A>G) c.*387+54A>G (n.*387+54A>G) c.*575+54A>G (n.*575+54A>G) c.*245+54A>G (n.*245+54A>G) n.1842+54A>G c.670+54A>G (n.670+54A>G) c.583+54A>G (n.583+54A>G) c.415+54A>G (n.415+54A>G) c.*84+54A>G (n.*84+54A>G) n.1101+54A>G c.611+54A>G c.*480+54A>G (n.*480+54A>G) c.*145+54A>G (n.*145+54A>G) c.*440+54A>G (n.*440+54A>G) c.*491+54A>G (n.*491+54A>G) c.820+54A>G (n.820+54A>G) c.*489+54A>G (n.*489+54A>G) n.2760+54A>G c.*888+54A>G (n.*888+54A>G) c.1174+54A>G (n.1174+54A>G) c.*437+54A>G (n.*437+54A>G) c.*624+54A>G (n.*624+54A>G) c.*289+54A>G (n.*289+54A>G) n.2416+54A>G n.968+54A>G c.803+5407A>G (n.803+5407A>G) c.*95+54A>G (n.*95+54A>G) n.988+54A>G n.63-9014A>G n.1070+54A>G c.982+54A>G (n.982+54A>G) c.55+54A>G (n.55+54A>G) c.1033+54A>G (n.1033+54A>G) c.679+54A>G (n.679+54A>G) n.1075+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5991919T>G | CA2534823809 | PMS2 | c.*384+54A>C (n.*384+54A>C) c.985+54A>C (n.985+54A>C) c.880+54A>C (n.880+54A>C) c.988+54A>C (n.988+54A>C) c.*582+54A>C (n.*582+54A>C) c.*287+54A>C (n.*287+54A>C) c.790+54A>C (n.790+54A>C) c.*387+54A>C (n.*387+54A>C) c.*575+54A>C (n.*575+54A>C) c.*245+54A>C (n.*245+54A>C) n.1842+54A>C c.670+54A>C (n.670+54A>C) c.583+54A>C (n.583+54A>C) c.415+54A>C (n.415+54A>C) c.*84+54A>C (n.*84+54A>C) n.1101+54A>C c.611+54A>C c.*480+54A>C (n.*480+54A>C) c.*145+54A>C (n.*145+54A>C) c.*440+54A>C (n.*440+54A>C) c.*491+54A>C (n.*491+54A>C) c.820+54A>C (n.820+54A>C) c.*489+54A>C (n.*489+54A>C) n.2760+54A>C c.*888+54A>C (n.*888+54A>C) c.1174+54A>C (n.1174+54A>C) c.*437+54A>C (n.*437+54A>C) c.*624+54A>C (n.*624+54A>C) c.*289+54A>C (n.*289+54A>C) n.2416+54A>C n.968+54A>C c.803+5407A>C (n.803+5407A>C) c.*95+54A>C (n.*95+54A>C) n.988+54A>C n.63-9014A>C n.1070+54A>C c.982+54A>C (n.982+54A>C) c.55+54A>C (n.55+54A>C) c.1033+54A>C (n.1033+54A>C) c.679+54A>C (n.679+54A>C) n.1075+54A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.5991919T= | CA1685241295 | PMS2 | c.*384+54A= (n.*384+54A=) c.985+54A= (n.985+54A=) c.880+54A= (n.880+54A=) c.988+54A= (n.988+54A=) c.*582+54A= (n.*582+54A=) c.*287+54A= (n.*287+54A=) c.790+54A= (n.790+54A=) c.*387+54A= (n.*387+54A=) c.*575+54A= (n.*575+54A=) c.*245+54A= (n.*245+54A=) n.1842+54A= c.670+54A= (n.670+54A=) c.583+54A= (n.583+54A=) c.415+54A= (n.415+54A=) c.*84+54A= (n.*84+54A=) n.1101+54A= c.611+54A= c.*480+54A= (n.*480+54A=) c.*145+54A= (n.*145+54A=) c.*440+54A= (n.*440+54A=) c.*491+54A= (n.*491+54A=) c.820+54A= (n.820+54A=) c.*489+54A= (n.*489+54A=) n.2760+54A= c.*888+54A= (n.*888+54A=) c.1174+54A= (n.1174+54A=) c.*437+54A= (n.*437+54A=) c.*624+54A= (n.*624+54A=) c.*289+54A= (n.*289+54A=) n.2416+54A= n.968+54A= c.803+5407A= (n.803+5407A=) c.*95+54A= (n.*95+54A=) n.988+54A= n.63-9014A= n.1070+54A= c.982+54A= (n.982+54A=) c.55+54A= (n.55+54A=) c.1033+54A= (n.1033+54A=) c.679+54A= (n.679+54A=) n.1075+54A= | |
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7 | g.5991922A>G | CA2681677210 | PMS2 | c.*384+51T>C (n.*384+51T>C) c.985+51T>C (n.985+51T>C) c.880+51T>C (n.880+51T>C) c.988+51T>C (n.988+51T>C) c.*582+51T>C (n.*582+51T>C) c.*287+51T>C (n.*287+51T>C) c.790+51T>C (n.790+51T>C) c.*387+51T>C (n.*387+51T>C) c.*575+51T>C (n.*575+51T>C) c.*245+51T>C (n.*245+51T>C) n.1842+51T>C c.670+51T>C (n.670+51T>C) c.583+51T>C (n.583+51T>C) c.415+51T>C (n.415+51T>C) c.*84+51T>C (n.*84+51T>C) n.1101+51T>C c.611+51T>C c.*480+51T>C (n.*480+51T>C) c.*145+51T>C (n.*145+51T>C) c.*440+51T>C (n.*440+51T>C) c.*491+51T>C (n.*491+51T>C) c.820+51T>C (n.820+51T>C) c.*489+51T>C (n.*489+51T>C) n.2760+51T>C c.*888+51T>C (n.*888+51T>C) c.1174+51T>C (n.1174+51T>C) c.*437+51T>C (n.*437+51T>C) c.*624+51T>C (n.*624+51T>C) c.*289+51T>C (n.*289+51T>C) n.2416+51T>C n.968+51T>C c.803+5404T>C (n.803+5404T>C) c.*95+51T>C (n.*95+51T>C) n.988+51T>C n.63-9017T>C n.1070+51T>C c.982+51T>C (n.982+51T>C) c.55+51T>C (n.55+51T>C) c.1033+51T>C (n.1033+51T>C) c.679+51T>C (n.679+51T>C) n.1075+51T>C | gnomAD v4 |
7 | g.5991922A>T | CA2681677211 | PMS2 | c.*384+51T>A (n.*384+51T>A) c.985+51T>A (n.985+51T>A) c.880+51T>A (n.880+51T>A) c.988+51T>A (n.988+51T>A) c.*582+51T>A (n.*582+51T>A) c.*287+51T>A (n.*287+51T>A) c.790+51T>A (n.790+51T>A) c.*387+51T>A (n.*387+51T>A) c.*575+51T>A (n.*575+51T>A) c.*245+51T>A (n.*245+51T>A) n.1842+51T>A c.670+51T>A (n.670+51T>A) c.583+51T>A (n.583+51T>A) c.415+51T>A (n.415+51T>A) c.*84+51T>A (n.*84+51T>A) n.1101+51T>A c.611+51T>A c.*480+51T>A (n.*480+51T>A) c.*145+51T>A (n.*145+51T>A) c.*440+51T>A (n.*440+51T>A) c.*491+51T>A (n.*491+51T>A) c.820+51T>A (n.820+51T>A) c.*489+51T>A (n.*489+51T>A) n.2760+51T>A c.*888+51T>A (n.*888+51T>A) c.1174+51T>A (n.1174+51T>A) c.*437+51T>A (n.*437+51T>A) c.*624+51T>A (n.*624+51T>A) c.*289+51T>A (n.*289+51T>A) n.2416+51T>A n.968+51T>A c.803+5404T>A (n.803+5404T>A) c.*95+51T>A (n.*95+51T>A) n.988+51T>A n.63-9017T>A n.1070+51T>A c.982+51T>A (n.982+51T>A) c.55+51T>A (n.55+51T>A) c.1033+51T>A (n.1033+51T>A) c.679+51T>A (n.679+51T>A) n.1075+51T>A | gnomAD v4 |
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7 | g.5991925C>G | CA2681677213 | PMS2 | c.*384+48G>C (n.*384+48G>C) c.985+48G>C (n.985+48G>C) c.880+48G>C (n.880+48G>C) c.988+48G>C (n.988+48G>C) c.*582+48G>C (n.*582+48G>C) c.*287+48G>C (n.*287+48G>C) c.790+48G>C (n.790+48G>C) c.*387+48G>C (n.*387+48G>C) c.*575+48G>C (n.*575+48G>C) c.*245+48G>C (n.*245+48G>C) n.1842+48G>C c.670+48G>C (n.670+48G>C) c.583+48G>C (n.583+48G>C) c.415+48G>C (n.415+48G>C) c.*84+48G>C (n.*84+48G>C) n.1101+48G>C c.611+48G>C c.*480+48G>C (n.*480+48G>C) c.*145+48G>C (n.*145+48G>C) c.*440+48G>C (n.*440+48G>C) c.*491+48G>C (n.*491+48G>C) c.820+48G>C (n.820+48G>C) c.*489+48G>C (n.*489+48G>C) n.2760+48G>C c.*888+48G>C (n.*888+48G>C) c.1174+48G>C (n.1174+48G>C) c.*437+48G>C (n.*437+48G>C) c.*624+48G>C (n.*624+48G>C) c.*289+48G>C (n.*289+48G>C) n.2416+48G>C n.968+48G>C c.803+5401G>C (n.803+5401G>C) c.*95+48G>C (n.*95+48G>C) n.988+48G>C n.63-9020G>C n.1070+48G>C c.982+48G>C (n.982+48G>C) c.55+48G>C (n.55+48G>C) c.1033+48G>C (n.1033+48G>C) c.679+48G>C (n.679+48G>C) n.1075+48G>C | gnomAD v4 |
7 | g.5991925C>T | CA2713825736 | PMS2 | c.*384+48G>A (n.*384+48G>A) c.985+48G>A (n.985+48G>A) c.880+48G>A (n.880+48G>A) c.988+48G>A (n.988+48G>A) c.*582+48G>A (n.*582+48G>A) c.*287+48G>A (n.*287+48G>A) c.790+48G>A (n.790+48G>A) c.*387+48G>A (n.*387+48G>A) c.*575+48G>A (n.*575+48G>A) c.*245+48G>A (n.*245+48G>A) n.1842+48G>A c.670+48G>A (n.670+48G>A) c.583+48G>A (n.583+48G>A) c.415+48G>A (n.415+48G>A) c.*84+48G>A (n.*84+48G>A) n.1101+48G>A c.611+48G>A c.*480+48G>A (n.*480+48G>A) c.*145+48G>A (n.*145+48G>A) c.*440+48G>A (n.*440+48G>A) c.*491+48G>A (n.*491+48G>A) c.820+48G>A (n.820+48G>A) c.*489+48G>A (n.*489+48G>A) n.2760+48G>A c.*888+48G>A (n.*888+48G>A) c.1174+48G>A (n.1174+48G>A) c.*437+48G>A (n.*437+48G>A) c.*624+48G>A (n.*624+48G>A) c.*289+48G>A (n.*289+48G>A) n.2416+48G>A n.968+48G>A c.803+5401G>A (n.803+5401G>A) c.*95+48G>A (n.*95+48G>A) n.988+48G>A n.63-9020G>A n.1070+48G>A c.982+48G>A (n.982+48G>A) c.55+48G>A (n.55+48G>A) c.1033+48G>A (n.1033+48G>A) c.679+48G>A (n.679+48G>A) n.1075+48G>A | dbSNP |
7 | g.5991926T>A | CA2578823642 | PMS2 | c.*384+47A>T (n.*384+47A>T) c.985+47A>T (n.985+47A>T) c.880+47A>T (n.880+47A>T) c.988+47A>T (n.988+47A>T) c.*582+47A>T (n.*582+47A>T) c.*287+47A>T (n.*287+47A>T) c.790+47A>T (n.790+47A>T) c.*387+47A>T (n.*387+47A>T) c.*575+47A>T (n.*575+47A>T) c.*245+47A>T (n.*245+47A>T) n.1842+47A>T c.670+47A>T (n.670+47A>T) c.583+47A>T (n.583+47A>T) c.415+47A>T (n.415+47A>T) c.*84+47A>T (n.*84+47A>T) n.1101+47A>T c.611+47A>T c.*480+47A>T (n.*480+47A>T) c.*145+47A>T (n.*145+47A>T) c.*440+47A>T (n.*440+47A>T) c.*491+47A>T (n.*491+47A>T) c.820+47A>T (n.820+47A>T) c.*489+47A>T (n.*489+47A>T) n.2760+47A>T c.*888+47A>T (n.*888+47A>T) c.1174+47A>T (n.1174+47A>T) c.*437+47A>T (n.*437+47A>T) c.*624+47A>T (n.*624+47A>T) c.*289+47A>T (n.*289+47A>T) n.2416+47A>T n.968+47A>T c.803+5400A>T (n.803+5400A>T) c.*95+47A>T (n.*95+47A>T) n.988+47A>T n.63-9021A>T n.1070+47A>T c.982+47A>T (n.982+47A>T) c.55+47A>T (n.55+47A>T) c.1033+47A>T (n.1033+47A>T) c.679+47A>T (n.679+47A>T) n.1075+47A>T | |
7 | g.5991926T>C | CA2578823643 | PMS2 | c.*384+47A>G (n.*384+47A>G) c.985+47A>G (n.985+47A>G) c.880+47A>G (n.880+47A>G) c.988+47A>G (n.988+47A>G) c.*582+47A>G (n.*582+47A>G) c.*287+47A>G (n.*287+47A>G) c.790+47A>G (n.790+47A>G) c.*387+47A>G (n.*387+47A>G) c.*575+47A>G (n.*575+47A>G) c.*245+47A>G (n.*245+47A>G) n.1842+47A>G c.670+47A>G (n.670+47A>G) c.583+47A>G (n.583+47A>G) c.415+47A>G (n.415+47A>G) c.*84+47A>G (n.*84+47A>G) n.1101+47A>G c.611+47A>G c.*480+47A>G (n.*480+47A>G) c.*145+47A>G (n.*145+47A>G) c.*440+47A>G (n.*440+47A>G) c.*491+47A>G (n.*491+47A>G) c.820+47A>G (n.820+47A>G) c.*489+47A>G (n.*489+47A>G) n.2760+47A>G c.*888+47A>G (n.*888+47A>G) c.1174+47A>G (n.1174+47A>G) c.*437+47A>G (n.*437+47A>G) c.*624+47A>G (n.*624+47A>G) c.*289+47A>G (n.*289+47A>G) n.2416+47A>G n.968+47A>G c.803+5400A>G (n.803+5400A>G) c.*95+47A>G (n.*95+47A>G) n.988+47A>G n.63-9021A>G n.1070+47A>G c.982+47A>G (n.982+47A>G) c.55+47A>G (n.55+47A>G) c.1033+47A>G (n.1033+47A>G) c.679+47A>G (n.679+47A>G) n.1075+47A>G | dbSNP |
7 | g.5991927T>C | CA2578823644 | PMS2 | c.*384+46A>G (n.*384+46A>G) c.985+46A>G (n.985+46A>G) c.880+46A>G (n.880+46A>G) c.988+46A>G (n.988+46A>G) c.*582+46A>G (n.*582+46A>G) c.*287+46A>G (n.*287+46A>G) c.790+46A>G (n.790+46A>G) c.*387+46A>G (n.*387+46A>G) c.*575+46A>G (n.*575+46A>G) c.*245+46A>G (n.*245+46A>G) n.1842+46A>G c.670+46A>G (n.670+46A>G) c.583+46A>G (n.583+46A>G) c.415+46A>G (n.415+46A>G) c.*84+46A>G (n.*84+46A>G) n.1101+46A>G c.611+46A>G c.*480+46A>G (n.*480+46A>G) c.*145+46A>G (n.*145+46A>G) c.*440+46A>G (n.*440+46A>G) c.*491+46A>G (n.*491+46A>G) c.820+46A>G (n.820+46A>G) c.*489+46A>G (n.*489+46A>G) n.2760+46A>G c.*888+46A>G (n.*888+46A>G) c.1174+46A>G (n.1174+46A>G) c.*437+46A>G (n.*437+46A>G) c.*624+46A>G (n.*624+46A>G) c.*289+46A>G (n.*289+46A>G) n.2416+46A>G n.968+46A>G c.803+5399A>G (n.803+5399A>G) c.*95+46A>G (n.*95+46A>G) n.988+46A>G n.63-9022A>G n.1070+46A>G c.982+46A>G (n.982+46A>G) c.55+46A>G (n.55+46A>G) c.1033+46A>G (n.1033+46A>G) c.679+46A>G (n.679+46A>G) n.1075+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5991929G>T | CA2578823645 | PMS2 | c.*384+44C>A (n.*384+44C>A) c.985+44C>A (n.985+44C>A) c.880+44C>A (n.880+44C>A) c.988+44C>A (n.988+44C>A) c.*582+44C>A (n.*582+44C>A) c.*287+44C>A (n.*287+44C>A) c.790+44C>A (n.790+44C>A) c.*387+44C>A (n.*387+44C>A) c.*575+44C>A (n.*575+44C>A) c.*245+44C>A (n.*245+44C>A) n.1842+44C>A c.670+44C>A (n.670+44C>A) c.583+44C>A (n.583+44C>A) c.415+44C>A (n.415+44C>A) c.*84+44C>A (n.*84+44C>A) n.1101+44C>A c.611+44C>A c.*480+44C>A (n.*480+44C>A) c.*145+44C>A (n.*145+44C>A) c.*440+44C>A (n.*440+44C>A) c.*491+44C>A (n.*491+44C>A) c.820+44C>A (n.820+44C>A) c.*489+44C>A (n.*489+44C>A) n.2760+44C>A c.*888+44C>A (n.*888+44C>A) c.1174+44C>A (n.1174+44C>A) c.*437+44C>A (n.*437+44C>A) c.*624+44C>A (n.*624+44C>A) c.*289+44C>A (n.*289+44C>A) n.2416+44C>A n.968+44C>A c.803+5397C>A (n.803+5397C>A) c.*95+44C>A (n.*95+44C>A) n.988+44C>A n.63-9024C>A n.1070+44C>A c.982+44C>A (n.982+44C>A) c.55+44C>A (n.55+44C>A) c.1033+44C>A (n.1033+44C>A) c.679+44C>A (n.679+44C>A) n.1075+44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.5991930A>G | CA2681677218 | PMS2 | c.*384+43T>C (n.*384+43T>C) c.985+43T>C (n.985+43T>C) c.880+43T>C (n.880+43T>C) c.988+43T>C (n.988+43T>C) c.*582+43T>C (n.*582+43T>C) c.*287+43T>C (n.*287+43T>C) c.790+43T>C (n.790+43T>C) c.*387+43T>C (n.*387+43T>C) c.*575+43T>C (n.*575+43T>C) c.*245+43T>C (n.*245+43T>C) n.1842+43T>C c.670+43T>C (n.670+43T>C) c.583+43T>C (n.583+43T>C) c.415+43T>C (n.415+43T>C) c.*84+43T>C (n.*84+43T>C) n.1101+43T>C c.611+43T>C c.*480+43T>C (n.*480+43T>C) c.*145+43T>C (n.*145+43T>C) c.*440+43T>C (n.*440+43T>C) c.*491+43T>C (n.*491+43T>C) c.820+43T>C (n.820+43T>C) c.*489+43T>C (n.*489+43T>C) n.2760+43T>C c.*888+43T>C (n.*888+43T>C) c.1174+43T>C (n.1174+43T>C) c.*437+43T>C (n.*437+43T>C) c.*624+43T>C (n.*624+43T>C) c.*289+43T>C (n.*289+43T>C) n.2416+43T>C n.968+43T>C c.803+5396T>C (n.803+5396T>C) c.*95+43T>C (n.*95+43T>C) n.988+43T>C n.63-9025T>C n.1070+43T>C c.982+43T>C (n.982+43T>C) c.55+43T>C (n.55+43T>C) c.1033+43T>C (n.1033+43T>C) c.679+43T>C (n.679+43T>C) n.1075+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5991932G>T | CA2578823648 | PMS2 | c.*384+41C>A (n.*384+41C>A) c.985+41C>A (n.985+41C>A) c.880+41C>A (n.880+41C>A) c.988+41C>A (n.988+41C>A) c.*582+41C>A (n.*582+41C>A) c.*287+41C>A (n.*287+41C>A) c.790+41C>A (n.790+41C>A) c.*387+41C>A (n.*387+41C>A) c.*575+41C>A (n.*575+41C>A) c.*245+41C>A (n.*245+41C>A) n.1842+41C>A c.670+41C>A (n.670+41C>A) c.583+41C>A (n.583+41C>A) c.415+41C>A (n.415+41C>A) c.*84+41C>A (n.*84+41C>A) n.1101+41C>A c.611+41C>A c.*480+41C>A (n.*480+41C>A) c.*145+41C>A (n.*145+41C>A) c.*440+41C>A (n.*440+41C>A) c.*491+41C>A (n.*491+41C>A) c.820+41C>A (n.820+41C>A) c.*489+41C>A (n.*489+41C>A) n.2760+41C>A c.*888+41C>A (n.*888+41C>A) c.1174+41C>A (n.1174+41C>A) c.*437+41C>A (n.*437+41C>A) c.*624+41C>A (n.*624+41C>A) c.*289+41C>A (n.*289+41C>A) n.2416+41C>A n.968+41C>A c.803+5394C>A (n.803+5394C>A) c.*95+41C>A (n.*95+41C>A) n.988+41C>A n.63-9027C>A n.1070+41C>A c.982+41C>A (n.982+41C>A) c.55+41C>A (n.55+41C>A) c.1033+41C>A (n.1033+41C>A) c.679+41C>A (n.679+41C>A) n.1075+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.5991936T>C | CA840181318 | PMS2 | c.*384+37A>G (n.*384+37A>G) c.985+37A>G (n.985+37A>G) c.880+37A>G (n.880+37A>G) c.988+37A>G (n.988+37A>G) c.*582+37A>G (n.*582+37A>G) c.*287+37A>G (n.*287+37A>G) c.790+37A>G (n.790+37A>G) c.*387+37A>G (n.*387+37A>G) c.*575+37A>G (n.*575+37A>G) c.*245+37A>G (n.*245+37A>G) n.1842+37A>G c.670+37A>G (n.670+37A>G) c.583+37A>G (n.583+37A>G) c.415+37A>G (n.415+37A>G) c.*84+37A>G (n.*84+37A>G) n.1101+37A>G c.611+37A>G c.*480+37A>G (n.*480+37A>G) c.*145+37A>G (n.*145+37A>G) c.*440+37A>G (n.*440+37A>G) c.*491+37A>G (n.*491+37A>G) c.820+37A>G (n.820+37A>G) c.*489+37A>G (n.*489+37A>G) n.2760+37A>G c.*888+37A>G (n.*888+37A>G) c.1174+37A>G (n.1174+37A>G) c.*437+37A>G (n.*437+37A>G) c.*624+37A>G (n.*624+37A>G) c.*289+37A>G (n.*289+37A>G) n.2416+37A>G n.968+37A>G c.803+5390A>G (n.803+5390A>G) c.*95+37A>G (n.*95+37A>G) n.988+37A>G n.63-9031A>G n.1070+37A>G c.982+37A>G (n.982+37A>G) c.55+37A>G (n.55+37A>G) c.1033+37A>G (n.1033+37A>G) c.679+37A>G (n.679+37A>G) n.1075+37A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.5991936T= | CA1685241319 | PMS2 | c.*384+37A= (n.*384+37A=) c.985+37A= (n.985+37A=) c.880+37A= (n.880+37A=) c.988+37A= (n.988+37A=) c.*582+37A= (n.*582+37A=) c.*287+37A= (n.*287+37A=) c.790+37A= (n.790+37A=) c.*387+37A= (n.*387+37A=) c.*575+37A= (n.*575+37A=) c.*245+37A= (n.*245+37A=) n.1842+37A= c.670+37A= (n.670+37A=) c.583+37A= (n.583+37A=) c.415+37A= (n.415+37A=) c.*84+37A= (n.*84+37A=) n.1101+37A= c.611+37A= c.*480+37A= (n.*480+37A=) c.*145+37A= (n.*145+37A=) c.*440+37A= (n.*440+37A=) c.*491+37A= (n.*491+37A=) c.820+37A= (n.820+37A=) c.*489+37A= (n.*489+37A=) n.2760+37A= c.*888+37A= (n.*888+37A=) c.1174+37A= (n.1174+37A=) c.*437+37A= (n.*437+37A=) c.*624+37A= (n.*624+37A=) c.*289+37A= (n.*289+37A=) n.2416+37A= n.968+37A= c.803+5390A= (n.803+5390A=) c.*95+37A= (n.*95+37A=) n.988+37A= n.63-9031A= n.1070+37A= c.982+37A= (n.982+37A=) c.55+37A= (n.55+37A=) c.1033+37A= (n.1033+37A=) c.679+37A= (n.679+37A=) n.1075+37A= | |
7 | g.5991937del | CA2713825747 | PMS2 | c.*384+36del (n.*384+36del) c.985+36del (n.985+36del) c.880+36del (n.880+36del) c.988+36del (n.988+36del) c.*582+36del (n.*582+36del) c.*287+36del (n.*287+36del) c.790+36del (n.790+36del) c.*387+36del (n.*387+36del) c.*575+36del (n.*575+36del) c.*245+36del (n.*245+36del) n.1842+36del c.670+36del (n.670+36del) c.583+36del (n.583+36del) c.415+36del (n.415+36del) c.*84+36del (n.*84+36del) n.1101+36del c.611+36del c.*480+36del (n.*480+36del) c.*145+36del (n.*145+36del) c.*440+36del (n.*440+36del) c.*491+36del (n.*491+36del) c.820+36del (n.820+36del) c.*489+36del (n.*489+36del) n.2760+36del c.*888+36del (n.*888+36del) c.1174+36del (n.1174+36del) c.*437+36del (n.*437+36del) c.*624+36del (n.*624+36del) c.*289+36del (n.*289+36del) n.2416+36del n.968+36del c.803+5389del (n.803+5389del) c.*95+36del (n.*95+36del) n.988+36del n.63-9032del n.1070+36del c.982+36del (n.982+36del) c.55+36del (n.55+36del) c.1033+36del (n.1033+36del) c.679+36del (n.679+36del) n.1075+36del | dbSNP |
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7 | g.5991938G= | CA1685241321 | PMS2 | c.*384+35C= (n.*384+35C=) c.985+35C= (n.985+35C=) c.880+35C= (n.880+35C=) c.988+35C= (n.988+35C=) c.*582+35C= (n.*582+35C=) c.*287+35C= (n.*287+35C=) c.790+35C= (n.790+35C=) c.*387+35C= (n.*387+35C=) c.*575+35C= (n.*575+35C=) c.*245+35C= (n.*245+35C=) n.1842+35C= c.670+35C= (n.670+35C=) c.583+35C= (n.583+35C=) c.415+35C= (n.415+35C=) c.*84+35C= (n.*84+35C=) n.1101+35C= c.611+35C= c.*480+35C= (n.*480+35C=) c.*145+35C= (n.*145+35C=) c.*440+35C= (n.*440+35C=) c.*491+35C= (n.*491+35C=) c.820+35C= (n.820+35C=) c.*489+35C= (n.*489+35C=) n.2760+35C= c.*888+35C= (n.*888+35C=) c.1174+35C= (n.1174+35C=) c.*437+35C= (n.*437+35C=) c.*624+35C= (n.*624+35C=) c.*289+35C= (n.*289+35C=) n.2416+35C= n.968+35C= c.803+5388C= (n.803+5388C=) c.*95+35C= (n.*95+35C=) n.988+35C= n.63-9033C= n.1070+35C= c.982+35C= (n.982+35C=) c.55+35C= (n.55+35C=) c.1033+35C= (n.1033+35C=) c.679+35C= (n.679+35C=) n.1075+35C= |