| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987533dup | CA339080 | PMS2 | c.*635dup (n.*635dup) c.1236dup (p.Asp413ArgfsTer?) c.1131dup (p.Asp378ArgfsTer?) c.1239dup (p.Asp414ArgfsTer?) c.*833dup (n.*833dup) c.1083dup (p.Asp362ArgfsTer?) c.*660dup (n.*660dup) c.1041dup (p.Asp348ArgfsTer?) c.*638dup (n.*638dup) c.*826dup (n.*826dup) c.*496dup (n.*496dup) n.2093dup c.921dup (p.Asp308ArgfsTer?) c.834dup (p.Asp279ArgfsTer?) c.666dup (p.Asp223ArgfsTer?) c.*329dup (n.*329dup) c.*335dup (n.*335dup) n.1352dup c.862dup c.*770dup (n.*770dup) c.*129dup (n.*129dup) c.*396dup (n.*396dup) c.1144+2274dup (n.1144+2274dup) c.*691dup (n.*691dup) c.*742dup (n.*742dup) c.678dup (p.Asp227ArgfsTer?) c.1071dup (p.Asp358ArgfsTer?) n.3011dup c.*1139dup (n.*1139dup) c.1425dup (p.Asp476ArgfsTer?) c.*688dup (n.*688dup) c.*740dup (n.*740dup) c.*875dup (n.*875dup) c.988+4447dup (n.988+4447dup) c.*540dup (n.*540dup) n.2667dup c.803+9800dup (n.803+9800dup) c.*346dup (n.*346dup) c.804-4535dup (n.804-4535dup) n.1239dup n.63-4621dup n.1321dup c.1233dup (p.Asp412ArgfsTer?) c.306dup (p.Asp103ArgfsTer?) c.1284dup (p.Asp429ArgfsTer?) c.1128dup (p.Asp377ArgfsTer?) c.930dup (p.Asp311ArgfsTer?) n.1326dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987532_5987533dup | CA2580076981 | PMS2 | c.*634_*635dup (n.*634_*635dup) c.1235_1236dup (p.Asp413LysfsTer?) c.1130_1131dup (p.Asp378LysfsTer?) c.1238_1239dup (p.Asp414LysfsTer?) c.*832_*833dup (n.*832_*833dup) c.1082_1083dup (p.Asp362LysfsTer?) c.*659_*660dup (n.*659_*660dup) c.1040_1041dup (p.Asp348LysfsTer?) c.*637_*638dup (n.*637_*638dup) c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) c.*495_*496dup (n.*495_*496dup) n.2092_2093dup c.920_921dup (p.Asp308LysfsTer?) c.833_834dup (p.Asp279LysfsTer?) c.665_666dup (p.Asp223LysfsTer?) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) c.*334_*335dup (n.*334_*335dup) n.1351_1352dup c.861_862dup c.*769_*770dup (n.*769_*770dup) c.*128_*129dup (n.*128_*129dup) c.*395_*396dup (n.*395_*396dup) c.1144+2273_1144+2274dup (n.1144+2273_1144+2274dup) c.*690_*691dup (n.*690_*691dup) c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) c.677_678dup (p.Asp227LysfsTer?) c.1070_1071dup (p.Asp358LysfsTer?) n.3010_3011dup c.*1138_*1139dup (n.*1138_*1139dup) c.1424_1425dup (p.Asp476LysfsTer?) c.*687_*688dup (n.*687_*688dup) c.*739_*740dup (n.*739_*740dup) c.*874_*875dup (n.*874_*875dup) c.988+4446_988+4447dup (n.988+4446_988+4447dup) c.*539_*540dup (n.*539_*540dup) n.2666_2667dup c.803+9799_803+9800dup (n.803+9799_803+9800dup) c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.804-4536_804-4535dup (n.804-4536_804-4535dup) n.1238_1239dup n.63-4622_63-4621dup n.1320_1321dup c.1232_1233dup (p.Asp412LysfsTer?) c.305_306dup (p.Asp103LysfsTer?) c.1283_1284dup (p.Asp429LysfsTer?) c.1127_1128dup (p.Asp377LysfsTer?) c.929_930dup (p.Asp311LysfsTer?) n.1325_1326dup | ClinVar |
| 7 | g.5987531_5987533dup | CA4150118 | PMS2 | c.*633_*635dup (n.*633_*635dup) c.1234_1236dup (p.Lys412_Asp413insLys) c.1129_1131dup (p.Lys377_Asp378insLys) c.1237_1239dup (p.Lys413_Asp414insLys) c.*831_*833dup (n.*831_*833dup) c.1081_1083dup (p.Lys361_Asp362insLys) c.*658_*660dup (n.*658_*660dup) c.1039_1041dup (p.Lys347_Asp348insLys) c.*636_*638dup (n.*636_*638dup) c.*824_*826dup (n.*824_*826dup) c.*494_*496dup (n.*494_*496dup) n.2091_2093dup c.919_921dup (p.Lys307_Asp308insLys) c.832_834dup (p.Lys278_Asp279insLys) c.664_666dup (p.Lys222_Asp223insLys) c.*327_*329dup (n.*327_*329dup) c.*333_*335dup (n.*333_*335dup) n.1350_1352dup c.860_862dup c.*768_*770dup (n.*768_*770dup) c.*127_*129dup (n.*127_*129dup) c.*394_*396dup (n.*394_*396dup) c.1144+2272_1144+2274dup (n.1144+2272_1144+2274dup) c.*689_*691dup (n.*689_*691dup) c.*740_*742dup (n.*740_*742dup) c.676_678dup (p.Lys226_Asp227insLys) c.1069_1071dup (p.Lys357_Asp358insLys) n.3009_3011dup c.*1137_*1139dup (n.*1137_*1139dup) c.1423_1425dup (p.Lys475_Asp476insLys) c.*686_*688dup (n.*686_*688dup) c.*738_*740dup (n.*738_*740dup) c.*873_*875dup (n.*873_*875dup) c.988+4445_988+4447dup (n.988+4445_988+4447dup) c.*538_*540dup (n.*538_*540dup) n.2665_2667dup c.803+9798_803+9800dup (n.803+9798_803+9800dup) c.*344_*346dup (n.*344_*346dup) c.804-4537_804-4535dup (n.804-4537_804-4535dup) n.1237_1239dup n.63-4623_63-4621dup n.1319_1321dup c.1231_1233dup (p.Lys411_Asp412insLys) c.304_306dup (p.Lys102_Asp103insLys) c.1282_1284dup (p.Lys428_Asp429insLys) c.1126_1128dup (p.Lys376_Asp377insLys) c.928_930dup (p.Lys310_Asp311insLys) n.1324_1326dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5987533del | CA453748330 | PMS2 | c.*635del (n.*635del) c.1236del (p.Asp413ThrfsTer?) c.1131del (p.Asp378ThrfsTer?) c.1239del (p.Asp414ThrfsTer?) c.*833del (n.*833del) c.1083del (p.Asp362ThrfsTer?) c.*660del (n.*660del) c.1041del (p.Asp348ThrfsTer?) c.*638del (n.*638del) c.*826del (n.*826del) c.*496del (n.*496del) n.2093del c.921del (p.Asp308ThrfsTer?) c.834del (p.Asp279ThrfsTer?) c.666del (p.Asp223ThrfsTer?) c.*329del (n.*329del) c.*335del (n.*335del) n.1352del c.862del c.*770del (n.*770del) c.*129del (n.*129del) c.*396del (n.*396del) c.1144+2274del (n.1144+2274del) c.*691del (n.*691del) c.*742del (n.*742del) c.678del (p.Asp227ThrfsTer?) c.1071del (p.Asp358ThrfsTer?) c.*740del (n.*740del) n.3011del c.*1139del (n.*1139del) c.1425del (p.Asp476ThrfsTer?) c.1236del (p.Lys412=) c.*688del (n.*688del) c.*875del (n.*875del) c.988+4447del (n.988+4447del) c.*540del (n.*540del) n.2667del c.*457del (n.*457del) c.803+9800del (n.803+9800del) c.*346del (n.*346del) c.804-4535del (n.804-4535del) n.1239del n.63-4621del n.1321del c.1233del (p.Asp412ThrfsTer?) c.306del (p.Asp103ThrfsTer?) c.1284del (p.Asp429ThrfsTer?) c.1128del (p.Asp377ThrfsTer?) c.930del (p.Asp311ThrfsTer?) n.1326del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987532_5987533del | CA2695198451 | PMS2 | c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.1235_1236del (p.Lys412ArgfsTer?) c.1130_1131del (p.Lys377ArgfsTer?) c.1238_1239del (p.Lys413ArgfsTer?) c.*832_*833del (n.*832_*833del) c.1082_1083del (p.Lys361ArgfsTer?) c.*659_*660del (n.*659_*660del) c.1040_1041del (p.Lys347ArgfsTer?) c.*637_*638del (n.*637_*638del) c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.2092_2093del c.920_921del (p.Lys307ArgfsTer?) c.833_834del (p.Lys278ArgfsTer?) c.665_666del (p.Lys222ArgfsTer?) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*334_*335del (n.*334_*335del) n.1351_1352del c.861_862del c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.1144+2273_1144+2274del (n.1144+2273_1144+2274del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.677_678del (p.Lys226ArgfsTer?) c.1070_1071del (p.Lys357ArgfsTer?) c.*739_*740del (n.*739_*740del) n.3010_3011del c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) c.1424_1425del (p.Lys475ArgfsTer?) c.1235_1236del (p.Lys412=) c.*687_*688del (n.*687_*688del) c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.988+4446_988+4447del (n.988+4446_988+4447del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) n.2666_2667del c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.803+9799_803+9800del (n.803+9799_803+9800del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.804-4536_804-4535del (n.804-4536_804-4535del) n.1238_1239del n.63-4622_63-4621del n.1320_1321del c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?) c.305_306del (p.Lys102ArgfsTer?) c.1283_1284del (p.Lys428ArgfsTer?) c.1127_1128del (p.Lys376ArgfsTer?) c.929_930del (p.Lys310ArgfsTer?) n.1325_1326del | ClinVar |
| 7 | g.5987531_5987533del | CA009383 | PMS2 | c.*633_*635del (n.*633_*635del) c.1234_1236del (p.Lys412del) c.1129_1131del (p.Lys377del) c.1237_1239del (p.Lys413del) c.*831_*833del (n.*831_*833del) c.1081_1083del (p.Lys361del) c.*658_*660del (n.*658_*660del) c.1039_1041del (p.Lys347del) c.*636_*638del (n.*636_*638del) c.*824_*826del (n.*824_*826del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.2091_2093del c.919_921del (p.Lys307del) c.832_834del (p.Lys278del) c.664_666del (p.Lys222del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.1350_1352del c.860_862del c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*394_*396del (n.*394_*396del) c.1144+2272_1144+2274del (n.1144+2272_1144+2274del) c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*740_*742del (n.*740_*742del) c.676_678del (p.Lys226del) c.1069_1071del (p.Lys357del) c.*738_*740del (n.*738_*740del) n.3009_3011del c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) c.1423_1425del (p.Lys475del) c.*686_*688del (n.*686_*688del) c.*873_*875del (n.*873_*875del) c.988+4445_988+4447del (n.988+4445_988+4447del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) n.2665_2667del c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.803+9798_803+9800del (n.803+9798_803+9800del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.804-4537_804-4535del (n.804-4537_804-4535del) n.1237_1239del n.63-4623_63-4621del n.1319_1321del c.1231_1233del (p.Lys411del) c.304_306del (p.Lys102del) c.1282_1284del (p.Lys428del) c.1126_1128del (p.Lys376del) c.928_930del (p.Lys310del) n.1324_1326del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987531T>A | CA366742513 | PMS2 | c.*630A>T (n.*630A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.2088A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1347A>T c.857A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1144+2269A>T (n.1144+2269A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3006A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.988+4442A>T (n.988+4442A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.2662A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.803+9795A>T (n.803+9795A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.804-4540A>T (n.804-4540A>T) n.1234A>T n.63-4626A>T n.1316A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1321A>T | |
| 7 | g.5987531T>C | CA009377 | PMS2 | c.*630A>G (n.*630A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.2088A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1347A>G c.857A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1144+2269A>G (n.1144+2269A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3006A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.988+4442A>G (n.988+4442A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.2662A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.803+9795A>G (n.803+9795A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.804-4540A>G (n.804-4540A>G) n.1234A>G n.63-4626A>G n.1316A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987531T>G | CA366742514 | PMS2 | c.*630A>C (n.*630A>C) c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) n.2088A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.829A>C (p.Lys277Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1347A>C c.857A>C c.*765A>C (n.*765A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.1144+2269A>C (n.1144+2269A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*737A>C (n.*737A>C) c.673A>C (p.Lys225Gln) c.1066A>C (p.Lys356Gln) c.*735A>C (n.*735A>C) n.3006A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1420A>C (p.Lys474Gln) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.988+4442A>C (n.988+4442A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.2662A>C c.*452A>C (n.*452A>C) c.803+9795A>C (n.803+9795A>C) c.*341A>C (n.*341A>C) c.804-4540A>C (n.804-4540A>C) n.1234A>C n.63-4626A>C n.1316A>C c.1228A>C (p.Lys410Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.1279A>C (p.Lys427Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) n.1321A>C | |
| 7 | g.5987531T= | CA1685230990 | PMS2 | c.*630A= (n.*630A=) c.1231A= (p.Lys411=) c.1126A= (p.Lys376=) c.1234A= (p.Lys412=) c.*828A= (n.*828A=) c.1078A= (p.Lys360=) c.*655A= (n.*655A=) c.1036A= (p.Lys346=) c.*633A= (n.*633A=) c.*821A= (n.*821A=) c.*491A= (n.*491A=) n.2088A= c.916A= (p.Lys306=) c.829A= (p.Lys277=) c.661A= (p.Lys221=) c.*324A= (n.*324A=) c.*330A= (n.*330A=) n.1347A= c.857A= c.*765A= (n.*765A=) c.*124A= (n.*124A=) c.*391A= (n.*391A=) c.1144+2269A= (n.1144+2269A=) c.*686A= (n.*686A=) c.*737A= (n.*737A=) c.673A= (p.Lys225=) c.1066A= (p.Lys356=) c.*735A= (n.*735A=) n.3006A= c.*1134A= (n.*1134A=) c.1420A= (p.Lys474=) c.*683A= (n.*683A=) c.*870A= (n.*870A=) c.988+4442A= (n.988+4442A=) c.*535A= (n.*535A=) n.2662A= c.*452A= (n.*452A=) c.803+9795A= (n.803+9795A=) c.*341A= (n.*341A=) c.804-4540A= (n.804-4540A=) n.1234A= n.63-4626A= n.1316A= c.1228A= (p.Lys410=) c.301A= (p.Lys101=) c.1279A= (p.Lys427=) c.1123A= (p.Lys375=) c.925A= (p.Lys309=) n.1321A= | |
| 7 | g.5987532T>A | CA009369 | PMS2 | c.*629A>T (n.*629A>T) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) c.1233A>T (p.Glu411Asp) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1077A>T (p.Glu359Asp) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1035A>T (p.Glu345Asp) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) n.2087A>T c.915A>T (p.Glu305Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) c.660A>T (p.Glu220Asp) c.*323A>T (n.*323A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.1346A>T c.856A>T c.*764A>T (n.*764A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.1144+2268A>T (n.1144+2268A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.*734A>T (n.*734A>T) n.3005A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.988+4441A>T (n.988+4441A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.2661A>T c.*451A>T (n.*451A>T) c.803+9794A>T (n.803+9794A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.804-4541A>T (n.804-4541A>T) n.1233A>T n.63-4627A>T n.1315A>T c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.300A>T (p.Glu100Asp) c.1278A>T (p.Glu426Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) n.1320A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987532T>C | CA453748384 | PMS2 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1125A>G (p.Glu375=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.2087A>G c.915A>G (p.Glu305=) c.828A>G (p.Glu276=) c.660A>G (p.Glu220=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1346A>G c.856A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.1144+2268A>G (n.1144+2268A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.672A>G (p.Glu224=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.3005A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.988+4441A>G (n.988+4441A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.2661A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.803+9794A>G (n.803+9794A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.804-4541A>G (n.804-4541A>G) n.1233A>G n.63-4627A>G n.1315A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.300A>G (p.Glu100=) c.1278A>G (p.Glu426=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.924A>G (p.Glu308=) n.1320A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987532T>G | CA10582513 | PMS2 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2087A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1346A>C c.856A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1144+2268A>C (n.1144+2268A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) n.3005A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.988+4441A>C (n.988+4441A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.2661A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.803+9794A>C (n.803+9794A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.804-4541A>C (n.804-4541A>C) n.1233A>C n.63-4627A>C n.1315A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.1320A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987532T= | CA1685230994 | PMS2 | c.*629A= (n.*629A=) c.1230A= (p.Glu410=) c.1125A= (p.Glu375=) c.1233A= (p.Glu411=) c.*827A= (n.*827A=) c.1077A= (p.Glu359=) c.*654A= (n.*654A=) c.1035A= (p.Glu345=) c.*632A= (n.*632A=) c.*820A= (n.*820A=) c.*490A= (n.*490A=) n.2087A= c.915A= (p.Glu305=) c.828A= (p.Glu276=) c.660A= (p.Glu220=) c.*323A= (n.*323A=) c.*329A= (n.*329A=) n.1346A= c.856A= c.*764A= (n.*764A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*390A= (n.*390A=) c.1144+2268A= (n.1144+2268A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*736A= (n.*736A=) c.672A= (p.Glu224=) c.1065A= (p.Glu355=) c.*734A= (n.*734A=) n.3005A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.1419A= (p.Glu473=) c.*682A= (n.*682A=) c.*869A= (n.*869A=) c.988+4441A= (n.988+4441A=) c.*534A= (n.*534A=) n.2661A= c.*451A= (n.*451A=) c.803+9794A= (n.803+9794A=) c.*340A= (n.*340A=) c.804-4541A= (n.804-4541A=) n.1233A= n.63-4627A= n.1315A= c.1227A= (p.Glu409=) c.300A= (p.Glu100=) c.1278A= (p.Glu426=) c.1122A= (p.Glu374=) c.924A= (p.Glu308=) n.1320A= | |
| 7 | g.5987533T>A | CA366742515 | PMS2 | c.*628A>T (n.*628A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2086A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.1345A>T c.855A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.1144+2267A>T (n.1144+2267A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*733A>T (n.*733A>T) n.3004A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.988+4440A>T (n.988+4440A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.2660A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.803+9793A>T (n.803+9793A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.804-4542A>T (n.804-4542A>T) n.1232A>T n.63-4628A>T n.1314A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1319A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987533T>C | CA366742516 | PMS2 | c.*628A>G (n.*628A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2086A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.1345A>G c.855A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.1144+2267A>G (n.1144+2267A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) n.3004A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.988+4440A>G (n.988+4440A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.2660A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.803+9793A>G (n.803+9793A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.804-4542A>G (n.804-4542A>G) n.1232A>G n.63-4628A>G n.1314A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987533T>G | CA009363 | PMS2 | c.*628A>C (n.*628A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2086A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.1345A>C c.855A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.1144+2267A>C (n.1144+2267A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) n.3004A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.988+4440A>C (n.988+4440A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.2660A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.803+9793A>C (n.803+9793A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.804-4542A>C (n.804-4542A>C) n.1232A>C n.63-4628A>C n.1314A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1319A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987533T= | CA1685231000 | PMS2 | c.*628A= (n.*628A=) c.1229A= (p.Glu410=) c.1124A= (p.Glu375=) c.1232A= (p.Glu411=) c.*826A= (n.*826A=) c.1076A= (p.Glu359=) c.*653A= (n.*653A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.*631A= (n.*631A=) c.*819A= (n.*819A=) c.*489A= (n.*489A=) n.2086A= c.914A= (p.Glu305=) c.827A= (p.Glu276=) c.659A= (p.Glu220=) c.*322A= (n.*322A=) c.*328A= (n.*328A=) n.1345A= c.855A= c.*763A= (n.*763A=) c.*122A= (n.*122A=) c.*389A= (n.*389A=) c.1144+2267A= (n.1144+2267A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*735A= (n.*735A=) c.671A= (p.Glu224=) c.1064A= (p.Glu355=) c.*733A= (n.*733A=) n.3004A= c.*1132A= (n.*1132A=) c.1418A= (p.Glu473=) c.*681A= (n.*681A=) c.*868A= (n.*868A=) c.988+4440A= (n.988+4440A=) c.*533A= (n.*533A=) n.2660A= c.*450A= (n.*450A=) c.803+9793A= (n.803+9793A=) c.*339A= (n.*339A=) c.804-4542A= (n.804-4542A=) n.1232A= n.63-4628A= n.1314A= c.1226A= (p.Glu409=) c.299A= (p.Glu100=) c.1277A= (p.Glu426=) c.1121A= (p.Glu374=) c.923A= (p.Glu308=) n.1319A= | |
| 7 | g.5987533_5987534delinsAA | CA009356 | PMS2 | c.*627_*628delinsTT (n.*627_*628delinsTT) c.1228_1229delinsTT (p.Glu410Leu) c.1123_1124delinsTT (p.Glu375Leu) c.1231_1232delinsTT (p.Glu411Leu) c.*825_*826delinsTT (n.*825_*826delinsTT) c.1075_1076delinsTT (p.Glu359Leu) c.*652_*653delinsTT (n.*652_*653delinsTT) c.1033_1034delinsTT (p.Glu345Leu) c.*630_*631delinsTT (n.*630_*631delinsTT) c.*818_*819delinsTT (n.*818_*819delinsTT) c.*488_*489delinsTT (n.*488_*489delinsTT) n.2085_2086delinsTT c.913_914delinsTT (p.Glu305Leu) c.826_827delinsTT (p.Glu276Leu) c.658_659delinsTT (p.Glu220Leu) c.*321_*322delinsTT (n.*321_*322delinsTT) c.*327_*328delinsTT (n.*327_*328delinsTT) n.1344_1345delinsTT c.854_855delinsTT c.*762_*763delinsTT (n.*762_*763delinsTT) c.*121_*122delinsTT (n.*121_*122delinsTT) c.*388_*389delinsTT (n.*388_*389delinsTT) c.1144+2266_1144+2267delinsTT (n.1144+2266_1144+2267delinsTT) c.*683_*684delinsTT (n.*683_*684delinsTT) c.*734_*735delinsTT (n.*734_*735delinsTT) c.670_671delinsTT (p.Glu224Leu) c.1063_1064delinsTT (p.Glu355Leu) c.*732_*733delinsTT (n.*732_*733delinsTT) n.3003_3004delinsTT c.*1131_*1132delinsTT (n.*1131_*1132delinsTT) c.1417_1418delinsTT (p.Glu473Leu) c.*680_*681delinsTT (n.*680_*681delinsTT) c.*867_*868delinsTT (n.*867_*868delinsTT) c.988+4439_988+4440delinsTT (n.988+4439_988+4440delinsTT) c.*532_*533delinsTT (n.*532_*533delinsTT) n.2659_2660delinsTT c.*449_*450delinsTT (n.*449_*450delinsTT) c.803+9792_803+9793delinsTT (n.803+9792_803+9793delinsTT) c.*338_*339delinsTT (n.*338_*339delinsTT) c.804-4543_804-4542delinsTT (n.804-4543_804-4542delinsTT) n.1231_1232delinsTT n.63-4629_63-4628delinsTT n.1313_1314delinsTT c.1225_1226delinsTT (p.Glu409Leu) c.298_299delinsTT (p.Glu100Leu) c.1276_1277delinsTT (p.Glu426Leu) c.1120_1121delinsTT (p.Glu374Leu) c.922_923delinsTT (p.Glu308Leu) n.1318_1319delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987533_5987534delinsTC | CA1685231002 | PMS2 | c.*627_*628delinsGA (n.*627_*628delinsGA) c.1228_1229delinsGA (p.Glu410=) c.1123_1124delinsGA (p.Glu375=) c.1231_1232delinsGA (p.Glu411=) c.*825_*826delinsGA (n.*825_*826delinsGA) c.1075_1076delinsGA (p.Glu359=) c.*652_*653delinsGA (n.*652_*653delinsGA) c.1033_1034delinsGA (p.Glu345=) c.*630_*631delinsGA (n.*630_*631delinsGA) c.*818_*819delinsGA (n.*818_*819delinsGA) c.*488_*489delinsGA (n.*488_*489delinsGA) n.2085_2086delinsGA c.913_914delinsGA (p.Glu305=) c.826_827delinsGA (p.Glu276=) c.658_659delinsGA (p.Glu220=) c.*321_*322delinsGA (n.*321_*322delinsGA) c.*327_*328delinsGA (n.*327_*328delinsGA) n.1344_1345delinsGA c.854_855delinsGA c.*762_*763delinsGA (n.*762_*763delinsGA) c.*121_*122delinsGA (n.*121_*122delinsGA) c.*388_*389delinsGA (n.*388_*389delinsGA) c.1144+2266_1144+2267delinsGA (n.1144+2266_1144+2267delinsGA) c.*683_*684delinsGA (n.*683_*684delinsGA) c.*734_*735delinsGA (n.*734_*735delinsGA) c.670_671delinsGA (p.Glu224=) c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=) c.*732_*733delinsGA (n.*732_*733delinsGA) n.3003_3004delinsGA c.*1131_*1132delinsGA (n.*1131_*1132delinsGA) c.1417_1418delinsGA (p.Glu473=) c.*680_*681delinsGA (n.*680_*681delinsGA) c.*867_*868delinsGA (n.*867_*868delinsGA) c.988+4439_988+4440delinsGA (n.988+4439_988+4440delinsGA) c.*532_*533delinsGA (n.*532_*533delinsGA) n.2659_2660delinsGA c.*449_*450delinsGA (n.*449_*450delinsGA) c.803+9792_803+9793delinsGA (n.803+9792_803+9793delinsGA) c.*338_*339delinsGA (n.*338_*339delinsGA) c.804-4543_804-4542delinsGA (n.804-4543_804-4542delinsGA) n.1231_1232delinsGA n.63-4629_63-4628delinsGA n.1313_1314delinsGA c.1225_1226delinsGA (p.Glu409=) c.298_299delinsGA (p.Glu100=) c.1276_1277delinsGA (p.Glu426=) c.1120_1121delinsGA (p.Glu374=) c.922_923delinsGA (p.Glu308=) n.1318_1319delinsGA | |
| 7 | g.5987534C>A | CA366742517 | PMS2 | c.*627G>T (n.*627G>T) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1231G>T (p.Glu411Ter) c.*825G>T (n.*825G>T) c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) n.2085G>T c.913G>T (p.Glu305Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) n.1344G>T c.854G>T c.*762G>T (n.*762G>T) c.*121G>T (n.*121G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.1144+2266G>T (n.1144+2266G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.*732G>T (n.*732G>T) n.3003G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.988+4439G>T (n.988+4439G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.2659G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.803+9792G>T (n.803+9792G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.804-4543G>T (n.804-4543G>T) n.1231G>T n.63-4629G>T n.1313G>T c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.298G>T (p.Glu100Ter) c.1276G>T (p.Glu426Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) n.1318G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987534C= | CA1685231006 | PMS2 | c.*627G= (n.*627G=) c.1228G= (p.Glu410=) c.1123G= (p.Glu375=) c.1231G= (p.Glu411=) c.*825G= (n.*825G=) c.1075G= (p.Glu359=) c.*652G= (n.*652G=) c.1033G= (p.Glu345=) c.*630G= (n.*630G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*488G= (n.*488G=) n.2085G= c.913G= (p.Glu305=) c.826G= (p.Glu276=) c.658G= (p.Glu220=) c.*321G= (n.*321G=) c.*327G= (n.*327G=) n.1344G= c.854G= c.*762G= (n.*762G=) c.*121G= (n.*121G=) c.*388G= (n.*388G=) c.1144+2266G= (n.1144+2266G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*734G= (n.*734G=) c.670G= (p.Glu224=) c.1063G= (p.Glu355=) c.*732G= (n.*732G=) n.3003G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.1417G= (p.Glu473=) c.*680G= (n.*680G=) c.*867G= (n.*867G=) c.988+4439G= (n.988+4439G=) c.*532G= (n.*532G=) n.2659G= c.*449G= (n.*449G=) c.803+9792G= (n.803+9792G=) c.*338G= (n.*338G=) c.804-4543G= (n.804-4543G=) n.1231G= n.63-4629G= n.1313G= c.1225G= (p.Glu409=) c.298G= (p.Glu100=) c.1276G= (p.Glu426=) c.1120G= (p.Glu374=) c.922G= (p.Glu308=) n.1318G= | |
| 7 | g.5987534C>G | CA366742518 | PMS2 | c.*627G>C (n.*627G>C) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1231G>C (p.Glu411Gln) c.*825G>C (n.*825G>C) c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) n.2085G>C c.913G>C (p.Glu305Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.*321G>C (n.*321G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) n.1344G>C c.854G>C c.*762G>C (n.*762G>C) c.*121G>C (n.*121G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.1144+2266G>C (n.1144+2266G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*732G>C (n.*732G>C) n.3003G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.988+4439G>C (n.988+4439G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.2659G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.803+9792G>C (n.803+9792G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.804-4543G>C (n.804-4543G>C) n.1231G>C n.63-4629G>C n.1313G>C c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.298G>C (p.Glu100Gln) c.1276G>C (p.Glu426Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) n.1318G>C | dbSNP |
| 7 | g.5987534C>T | CA366742519 | PMS2 | c.*627G>A (n.*627G>A) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1231G>A (p.Glu411Lys) c.*825G>A (n.*825G>A) c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) n.2085G>A c.913G>A (p.Glu305Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.*321G>A (n.*321G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) n.1344G>A c.854G>A c.*762G>A (n.*762G>A) c.*121G>A (n.*121G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.1144+2266G>A (n.1144+2266G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.*732G>A (n.*732G>A) n.3003G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.988+4439G>A (n.988+4439G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.2659G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.803+9792G>A (n.803+9792G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.804-4543G>A (n.804-4543G>A) n.1231G>A n.63-4629G>A n.1313G>A c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.298G>A (p.Glu100Lys) c.1276G>A (p.Glu426Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1318G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987534dup | CA2681676776 | PMS2 | c.*627dup (n.*627dup) c.1228dup (p.Glu410GlyfsTer?) c.1123dup (p.Glu375GlyfsTer?) c.1231dup (p.Glu411GlyfsTer?) c.*825dup (n.*825dup) c.1075dup (p.Glu359GlyfsTer?) c.*652dup (n.*652dup) c.1033dup (p.Glu345GlyfsTer?) c.*630dup (n.*630dup) c.*818dup (n.*818dup) c.*488dup (n.*488dup) n.2085dup c.913dup (p.Glu305GlyfsTer?) c.826dup (p.Glu276GlyfsTer?) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer?) c.*321dup (n.*321dup) c.*327dup (n.*327dup) n.1344dup c.854dup c.*762dup (n.*762dup) c.*121dup (n.*121dup) c.*388dup (n.*388dup) c.1144+2266dup (n.1144+2266dup) c.*683dup (n.*683dup) c.*734dup (n.*734dup) c.670dup (p.Glu224GlyfsTer?) c.1063dup (p.Glu355GlyfsTer?) c.*732dup (n.*732dup) n.3003dup c.*1131dup (n.*1131dup) c.1417dup (p.Glu473GlyfsTer?) c.*680dup (n.*680dup) c.*867dup (n.*867dup) c.988+4439dup (n.988+4439dup) c.*532dup (n.*532dup) n.2659dup c.*449dup (n.*449dup) c.803+9792dup (n.803+9792dup) c.*338dup (n.*338dup) c.804-4543dup (n.804-4543dup) n.1231dup n.63-4629dup n.1313dup c.1225dup (p.Glu409GlyfsTer?) c.298dup (p.Glu100GlyfsTer?) c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer?) c.1120dup (p.Glu374GlyfsTer?) c.922dup (p.Glu308GlyfsTer?) n.1318dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.5987535T>A | CA366742520 | PMS2 | c.*626A>T (n.*626A>T) c.1227A>T (p.Glu409Asp) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.1230A>T (p.Glu410Asp) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1074A>T (p.Glu358Asp) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1032A>T (p.Glu344Asp) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.2084A>T c.912A>T (p.Glu304Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) n.1343A>T c.853A>T c.*761A>T (n.*761A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.1144+2265A>T (n.1144+2265A>T) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.1062A>T (p.Glu354Asp) c.*731A>T (n.*731A>T) n.3002A>T c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.1416A>T (p.Glu472Asp) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.988+4438A>T (n.988+4438A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.2658A>T c.*448A>T (n.*448A>T) c.803+9791A>T (n.803+9791A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.804-4544A>T (n.804-4544A>T) n.1230A>T n.63-4630A>T n.1312A>T c.1224A>T (p.Glu408Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) c.1275A>T (p.Glu425Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.921A>T (p.Glu307Asp) n.1317A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987535T>C | CA453748408 | PMS2 | c.*626A>G (n.*626A>G) c.1227A>G (p.Glu409=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.1230A>G (p.Glu410=) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1074A>G (p.Glu358=) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1032A>G (p.Glu344=) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.2084A>G c.912A>G (p.Glu304=) c.825A>G (p.Glu275=) c.657A>G (p.Glu219=) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) n.1343A>G c.853A>G c.*761A>G (n.*761A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.1144+2265A>G (n.1144+2265A>G) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.1062A>G (p.Glu354=) c.*731A>G (n.*731A>G) n.3002A>G c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.1416A>G (p.Glu472=) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.988+4438A>G (n.988+4438A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.2658A>G c.*448A>G (n.*448A>G) c.803+9791A>G (n.803+9791A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.804-4544A>G (n.804-4544A>G) n.1230A>G n.63-4630A>G n.1312A>G c.1224A>G (p.Glu408=) c.297A>G (p.Glu99=) c.1275A>G (p.Glu425=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.921A>G (p.Glu307=) n.1317A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987535T>G | CA366742521 | PMS2 | c.*626A>C (n.*626A>C) c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1074A>C (p.Glu358Asp) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1032A>C (p.Glu344Asp) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.2084A>C c.912A>C (p.Glu304Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) n.1343A>C c.853A>C c.*761A>C (n.*761A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.1144+2265A>C (n.1144+2265A>C) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.1062A>C (p.Glu354Asp) c.*731A>C (n.*731A>C) n.3002A>C c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.1416A>C (p.Glu472Asp) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.988+4438A>C (n.988+4438A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.2658A>C c.*448A>C (n.*448A>C) c.803+9791A>C (n.803+9791A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.804-4544A>C (n.804-4544A>C) n.1230A>C n.63-4630A>C n.1312A>C c.1224A>C (p.Glu408Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) c.1275A>C (p.Glu425Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.921A>C (p.Glu307Asp) n.1317A>C | |
| 7 | g.5987536T>A | CA366742524 | PMS2 | c.*625A>T (n.*625A>T) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1073A>T (p.Glu358Val) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.2083A>T c.911A>T (p.Glu304Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1342A>T c.852A>T c.*760A>T (n.*760A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.1144+2264A>T (n.1144+2264A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.1061A>T (p.Glu354Val) c.*730A>T (n.*730A>T) n.3001A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.1415A>T (p.Glu472Val) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.988+4437A>T (n.988+4437A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.2657A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.803+9790A>T (n.803+9790A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.804-4545A>T (n.804-4545A>T) n.1229A>T n.63-4631A>T n.1311A>T c.1223A>T (p.Glu408Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.920A>T (p.Glu307Val) n.1316A>T | |
| 7 | g.5987536T>C | CA366742523 | PMS2 | c.*625A>G (n.*625A>G) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.*823A>G (n.*823A>G) c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) n.2083A>G c.911A>G (p.Glu304Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1342A>G c.852A>G c.*760A>G (n.*760A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.1144+2264A>G (n.1144+2264A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.1061A>G (p.Glu354Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) n.3001A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.1415A>G (p.Glu472Gly) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.988+4437A>G (n.988+4437A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.2657A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.803+9790A>G (n.803+9790A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.804-4545A>G (n.804-4545A>G) n.1229A>G n.63-4631A>G n.1311A>G c.1223A>G (p.Glu408Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) n.1316A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987536T>G | CA366742522 | PMS2 | c.*625A>C (n.*625A>C) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1073A>C (p.Glu358Ala) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.2083A>C c.911A>C (p.Glu304Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.*319A>C (n.*319A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1342A>C c.852A>C c.*760A>C (n.*760A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.1144+2264A>C (n.1144+2264A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*732A>C (n.*732A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.1061A>C (p.Glu354Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) n.3001A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.1415A>C (p.Glu472Ala) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.988+4437A>C (n.988+4437A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.2657A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.803+9790A>C (n.803+9790A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.804-4545A>C (n.804-4545A>C) n.1229A>C n.63-4631A>C n.1311A>C c.1223A>C (p.Glu408Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) n.1316A>C | |
| 7 | g.5987537C>A | CA366742525 | PMS2 | c.*624G>T (n.*624G>T) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.1228G>T (p.Glu410Ter) c.*822G>T (n.*822G>T) c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) n.2082G>T c.910G>T (p.Glu304Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1341G>T c.851G>T c.*759G>T (n.*759G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.1144+2263G>T (n.1144+2263G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.1060G>T (p.Glu354Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) n.3000G>T c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.1414G>T (p.Glu472Ter) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.988+4436G>T (n.988+4436G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) n.2656G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.803+9789G>T (n.803+9789G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.804-4546G>T (n.804-4546G>T) n.1228G>T n.63-4632G>T n.1310G>T c.1222G>T (p.Glu408Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) n.1315G>T | dbSNP |
| 7 | g.5987537C= | CA1685231011 | PMS2 | c.*624G= (n.*624G=) c.1225G= (p.Glu409=) c.1120G= (p.Glu374=) c.1228G= (p.Glu410=) c.*822G= (n.*822G=) c.1072G= (p.Glu358=) c.*649G= (n.*649G=) c.1030G= (p.Glu344=) c.*627G= (n.*627G=) c.*815G= (n.*815G=) c.*485G= (n.*485G=) n.2082G= c.910G= (p.Glu304=) c.823G= (p.Glu275=) c.655G= (p.Glu219=) c.*318G= (n.*318G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1341G= c.851G= c.*759G= (n.*759G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*385G= (n.*385G=) c.1144+2263G= (n.1144+2263G=) c.*680G= (n.*680G=) c.*731G= (n.*731G=) c.667G= (p.Glu223=) c.1060G= (p.Glu354=) c.*729G= (n.*729G=) n.3000G= c.*1128G= (n.*1128G=) c.1414G= (p.Glu472=) c.*677G= (n.*677G=) c.*864G= (n.*864G=) c.988+4436G= (n.988+4436G=) c.*529G= (n.*529G=) n.2656G= c.*446G= (n.*446G=) c.803+9789G= (n.803+9789G=) c.*335G= (n.*335G=) c.804-4546G= (n.804-4546G=) n.1228G= n.63-4632G= n.1310G= c.1222G= (p.Glu408=) c.295G= (p.Glu99=) c.1273G= (p.Glu425=) c.1117G= (p.Glu373=) c.919G= (p.Glu307=) n.1315G= | |
| 7 | g.5987537C>G | CA366742526 | PMS2 | c.*624G>C (n.*624G>C) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.1228G>C (p.Glu410Gln) c.*822G>C (n.*822G>C) c.1072G>C (p.Glu358Gln) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.2082G>C c.910G>C (p.Glu304Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.*318G>C (n.*318G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1341G>C c.851G>C c.*759G>C (n.*759G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.1144+2263G>C (n.1144+2263G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.1060G>C (p.Glu354Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) n.3000G>C c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.1414G>C (p.Glu472Gln) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.988+4436G>C (n.988+4436G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) n.2656G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.803+9789G>C (n.803+9789G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.804-4546G>C (n.804-4546G>C) n.1228G>C n.63-4632G>C n.1310G>C c.1222G>C (p.Glu408Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) n.1315G>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987537C>T | CA366742527 | PMS2 | c.*624G>A (n.*624G>A) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.1228G>A (p.Glu410Lys) c.*822G>A (n.*822G>A) c.1072G>A (p.Glu358Lys) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.2082G>A c.910G>A (p.Glu304Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1341G>A c.851G>A c.*759G>A (n.*759G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.1144+2263G>A (n.1144+2263G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.1060G>A (p.Glu354Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) n.3000G>A c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.1414G>A (p.Glu472Lys) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.988+4436G>A (n.988+4436G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) n.2656G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.803+9789G>A (n.803+9789G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.804-4546G>A (n.804-4546G>A) n.1228G>A n.63-4632G>A n.1310G>A c.1222G>A (p.Glu408Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) n.1315G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987538T>A | CA453748435 | PMS2 | c.*623A>T (n.*623A>T) c.1224A>T (p.Gly408=) c.1119A>T (p.Gly373=) c.1227A>T (p.Gly409=) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1071A>T (p.Gly357=) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1029A>T (p.Gly343=) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) n.2081A>T c.909A>T (p.Gly303=) c.822A>T (p.Gly274=) c.654A>T (p.Gly218=) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1340A>T c.850A>T c.*758A>T (n.*758A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1144+2262A>T (n.1144+2262A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.666A>T (p.Gly222=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.*728A>T (n.*728A>T) n.2999A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.1413A>T (p.Gly471=) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.988+4435A>T (n.988+4435A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.2655A>T c.*445A>T (n.*445A>T) c.803+9788A>T (n.803+9788A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) c.804-4547A>T (n.804-4547A>T) n.1227A>T n.63-4633A>T n.1309A>T c.1221A>T (p.Gly407=) c.294A>T (p.Gly98=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.918A>T (p.Gly306=) n.1314A>T | |
| 7 | g.5987538T>C | CA453748437 | PMS2 | c.*623A>G (n.*623A>G) c.1224A>G (p.Gly408=) c.1119A>G (p.Gly373=) c.1227A>G (p.Gly409=) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1071A>G (p.Gly357=) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1029A>G (p.Gly343=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) n.2081A>G c.909A>G (p.Gly303=) c.822A>G (p.Gly274=) c.654A>G (p.Gly218=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1340A>G c.850A>G c.*758A>G (n.*758A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1144+2262A>G (n.1144+2262A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.666A>G (p.Gly222=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.*728A>G (n.*728A>G) n.2999A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.1413A>G (p.Gly471=) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.988+4435A>G (n.988+4435A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.2655A>G c.*445A>G (n.*445A>G) c.803+9788A>G (n.803+9788A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.804-4547A>G (n.804-4547A>G) n.1227A>G n.63-4633A>G n.1309A>G c.1221A>G (p.Gly407=) c.294A>G (p.Gly98=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.918A>G (p.Gly306=) n.1314A>G | ClinVar |
| 7 | g.5987538T>G | CA453748443 | PMS2 | c.*623A>C (n.*623A>C) c.1224A>C (p.Gly408=) c.1119A>C (p.Gly373=) c.1227A>C (p.Gly409=) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1071A>C (p.Gly357=) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1029A>C (p.Gly343=) c.*626A>C (n.*626A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.2081A>C c.909A>C (p.Gly303=) c.822A>C (p.Gly274=) c.654A>C (p.Gly218=) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1340A>C c.850A>C c.*758A>C (n.*758A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1144+2262A>C (n.1144+2262A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.666A>C (p.Gly222=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.*728A>C (n.*728A>C) n.2999A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.1413A>C (p.Gly471=) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.988+4435A>C (n.988+4435A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.2655A>C c.*445A>C (n.*445A>C) c.803+9788A>C (n.803+9788A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) c.804-4547A>C (n.804-4547A>C) n.1227A>C n.63-4633A>C n.1309A>C c.1221A>C (p.Gly407=) c.294A>C (p.Gly98=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.918A>C (p.Gly306=) n.1314A>C | |
| 7 | g.5987539C>A | CA366742528 | PMS2 | c.*622G>T (n.*622G>T) c.1223G>T (p.Gly408Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.*820G>T (n.*820G>T) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.2080G>T c.908G>T (p.Gly303Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.*316G>T (n.*316G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) n.1339G>T c.849G>T c.*757G>T (n.*757G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1144+2261G>T (n.1144+2261G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.665G>T (p.Gly222Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.*727G>T (n.*727G>T) n.2998G>T c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.1412G>T (p.Gly471Val) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.988+4434G>T (n.988+4434G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) n.2654G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.803+9787G>T (n.803+9787G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.804-4548G>T (n.804-4548G>T) n.1226G>T n.63-4634G>T n.1308G>T c.1220G>T (p.Gly407Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.917G>T (p.Gly306Val) n.1313G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987539C= | CA1685231014 | PMS2 | c.*622G= (n.*622G=) c.1223G= (p.Gly408=) c.1118G= (p.Gly373=) c.1226G= (p.Gly409=) c.*820G= (n.*820G=) c.1070G= (p.Gly357=) c.*647G= (n.*647G=) c.1028G= (p.Gly343=) c.*625G= (n.*625G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*483G= (n.*483G=) n.2080G= c.908G= (p.Gly303=) c.821G= (p.Gly274=) c.653G= (p.Gly218=) c.*316G= (n.*316G=) c.*322G= (n.*322G=) n.1339G= c.849G= c.*757G= (n.*757G=) c.*116G= (n.*116G=) c.*383G= (n.*383G=) c.1144+2261G= (n.1144+2261G=) c.*678G= (n.*678G=) c.*729G= (n.*729G=) c.665G= (p.Gly222=) c.1058G= (p.Gly353=) c.*727G= (n.*727G=) n.2998G= c.*1126G= (n.*1126G=) c.1412G= (p.Gly471=) c.*675G= (n.*675G=) c.*862G= (n.*862G=) c.988+4434G= (n.988+4434G=) c.*527G= (n.*527G=) n.2654G= c.*444G= (n.*444G=) c.803+9787G= (n.803+9787G=) c.*333G= (n.*333G=) c.804-4548G= (n.804-4548G=) n.1226G= n.63-4634G= n.1308G= c.1220G= (p.Gly407=) c.293G= (p.Gly98=) c.1271G= (p.Gly424=) c.1115G= (p.Gly372=) c.917G= (p.Gly306=) n.1313G= | |
| 7 | g.5987539C>G | CA366742529 | PMS2 | c.*622G>C (n.*622G>C) c.1223G>C (p.Gly408Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.*820G>C (n.*820G>C) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.2080G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*316G>C (n.*316G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) n.1339G>C c.849G>C c.*757G>C (n.*757G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1144+2261G>C (n.1144+2261G>C) c.*678G>C (n.*678G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.665G>C (p.Gly222Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.*727G>C (n.*727G>C) n.2998G>C c.*1126G>C (n.*1126G>C) c.1412G>C (p.Gly471Ala) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.988+4434G>C (n.988+4434G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) n.2654G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.803+9787G>C (n.803+9787G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.804-4548G>C (n.804-4548G>C) n.1226G>C n.63-4634G>C n.1308G>C c.1220G>C (p.Gly407Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.917G>C (p.Gly306Ala) n.1313G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987539C>T | CA366742530 | PMS2 | c.*622G>A (n.*622G>A) c.1223G>A (p.Gly408Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.1226G>A (p.Gly409Glu) c.*820G>A (n.*820G>A) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.2080G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.*316G>A (n.*316G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) n.1339G>A c.849G>A c.*757G>A (n.*757G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1144+2261G>A (n.1144+2261G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.665G>A (p.Gly222Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.*727G>A (n.*727G>A) n.2998G>A c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.1412G>A (p.Gly471Glu) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.988+4434G>A (n.988+4434G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) n.2654G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.803+9787G>A (n.803+9787G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) c.804-4548G>A (n.804-4548G>A) n.1226G>A n.63-4634G>A n.1308G>A c.1220G>A (p.Gly407Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.1271G>A (p.Gly424Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.917G>A (p.Gly306Glu) n.1313G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987540C>A | CA366742531 | PMS2 | c.*621G>T (n.*621G>T) c.1222G>T (p.Gly408Ter) c.1117G>T (p.Gly373Ter) c.1225G>T (p.Gly409Ter) c.*819G>T (n.*819G>T) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.*646G>T (n.*646G>T) c.1027G>T (p.Gly343Ter) c.*624G>T (n.*624G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) n.2079G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.652G>T (p.Gly218Ter) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) n.1338G>T c.848G>T c.*756G>T (n.*756G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.1144+2260G>T (n.1144+2260G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.664G>T (p.Gly222Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.*726G>T (n.*726G>T) n.2997G>T c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1411G>T (p.Gly471Ter) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.988+4433G>T (n.988+4433G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2653G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.803+9786G>T (n.803+9786G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.804-4549G>T (n.804-4549G>T) n.1225G>T n.63-4635G>T n.1307G>T c.1219G>T (p.Gly407Ter) c.292G>T (p.Gly98Ter) c.1270G>T (p.Gly424Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.916G>T (p.Gly306Ter) n.1312G>T | dbSNP |
| 7 | g.5987540C= | CA1685231019 | PMS2 | c.*621G= (n.*621G=) c.1222G= (p.Gly408=) c.1117G= (p.Gly373=) c.1225G= (p.Gly409=) c.*819G= (n.*819G=) c.1069G= (p.Gly357=) c.*646G= (n.*646G=) c.1027G= (p.Gly343=) c.*624G= (n.*624G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*482G= (n.*482G=) n.2079G= c.907G= (p.Gly303=) c.820G= (p.Gly274=) c.652G= (p.Gly218=) c.*315G= (n.*315G=) c.*321G= (n.*321G=) n.1338G= c.848G= c.*756G= (n.*756G=) c.*115G= (n.*115G=) c.*382G= (n.*382G=) c.1144+2260G= (n.1144+2260G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*728G= (n.*728G=) c.664G= (p.Gly222=) c.1057G= (p.Gly353=) c.*726G= (n.*726G=) n.2997G= c.*1125G= (n.*1125G=) c.1411G= (p.Gly471=) c.*674G= (n.*674G=) c.*861G= (n.*861G=) c.988+4433G= (n.988+4433G=) c.*526G= (n.*526G=) n.2653G= c.*443G= (n.*443G=) c.803+9786G= (n.803+9786G=) c.*332G= (n.*332G=) c.804-4549G= (n.804-4549G=) n.1225G= n.63-4635G= n.1307G= c.1219G= (p.Gly407=) c.292G= (p.Gly98=) c.1270G= (p.Gly424=) c.1114G= (p.Gly372=) c.916G= (p.Gly306=) n.1312G= | |
| 7 | g.5987540C>G | CA350571 | PMS2 | c.*621G>C (n.*621G>C) c.1222G>C (p.Gly408Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.*819G>C (n.*819G>C) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.*646G>C (n.*646G>C) c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*624G>C (n.*624G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) n.2079G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*321G>C (n.*321G>C) n.1338G>C c.848G>C c.*756G>C (n.*756G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.1144+2260G>C (n.1144+2260G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.664G>C (p.Gly222Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.*726G>C (n.*726G>C) n.2997G>C c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1411G>C (p.Gly471Arg) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.988+4433G>C (n.988+4433G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) n.2653G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.803+9786G>C (n.803+9786G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.804-4549G>C (n.804-4549G>C) n.1225G>C n.63-4635G>C n.1307G>C c.1219G>C (p.Gly407Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.1270G>C (p.Gly424Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.916G>C (p.Gly306Arg) n.1312G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987540C>T | CA366742532 | PMS2 | c.*621G>A (n.*621G>A) c.1222G>A (p.Gly408Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.1225G>A (p.Gly409Arg) c.*819G>A (n.*819G>A) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.*646G>A (n.*646G>A) c.1027G>A (p.Gly343Arg) c.*624G>A (n.*624G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) n.2079G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*321G>A (n.*321G>A) n.1338G>A c.848G>A c.*756G>A (n.*756G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.1144+2260G>A (n.1144+2260G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.664G>A (p.Gly222Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.*726G>A (n.*726G>A) n.2997G>A c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1411G>A (p.Gly471Arg) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.988+4433G>A (n.988+4433G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2653G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.803+9786G>A (n.803+9786G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.804-4549G>A (n.804-4549G>A) n.1225G>A n.63-4635G>A n.1307G>A c.1219G>A (p.Gly407Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.1270G>A (p.Gly424Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.916G>A (p.Gly306Arg) n.1312G>A | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987541A= | CA1685231024 | PMS2 | c.*620T= (n.*620T=) c.1221T= (p.Thr407=) c.1116T= (p.Thr372=) c.1224T= (p.Thr408=) c.*818T= (n.*818T=) c.1068T= (p.Thr356=) c.*645T= (n.*645T=) c.1026T= (p.Thr342=) c.*623T= (n.*623T=) c.*811T= (n.*811T=) c.*481T= (n.*481T=) n.2078T= c.906T= (p.Thr302=) c.819T= (p.Thr273=) c.651T= (p.Thr217=) c.*314T= (n.*314T=) c.*320T= (n.*320T=) n.1337T= c.847T= c.*755T= (n.*755T=) c.*114T= (n.*114T=) c.*381T= (n.*381T=) c.1144+2259T= (n.1144+2259T=) c.*676T= (n.*676T=) c.*727T= (n.*727T=) c.663T= (p.Thr221=) c.1056T= (p.Thr352=) c.*725T= (n.*725T=) n.2996T= c.*1124T= (n.*1124T=) c.1410T= (p.Thr470=) c.*673T= (n.*673T=) c.*860T= (n.*860T=) c.988+4432T= (n.988+4432T=) c.*525T= (n.*525T=) n.2652T= c.*442T= (n.*442T=) c.803+9785T= (n.803+9785T=) c.*331T= (n.*331T=) c.804-4550T= (n.804-4550T=) n.1224T= n.63-4636T= n.1306T= c.1218T= (p.Thr406=) c.291T= (p.Thr97=) c.1269T= (p.Thr423=) c.1113T= (p.Thr371=) c.915T= (p.Thr305=) n.1311T= |