| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.5987532_5987533dup | CA2580076981 | PMS2 | c.*634_*635dup (n.*634_*635dup) c.1235_1236dup (p.Asp413LysfsTer?) c.1130_1131dup (p.Asp378LysfsTer?) c.1238_1239dup (p.Asp414LysfsTer?) c.*832_*833dup (n.*832_*833dup) c.1082_1083dup (p.Asp362LysfsTer?) c.*659_*660dup (n.*659_*660dup) c.1040_1041dup (p.Asp348LysfsTer?) c.*637_*638dup (n.*637_*638dup) c.*825_*826dup (n.*825_*826dup) c.*495_*496dup (n.*495_*496dup) n.2092_2093dup c.920_921dup (p.Asp308LysfsTer?) c.833_834dup (p.Asp279LysfsTer?) c.665_666dup (p.Asp223LysfsTer?) c.*328_*329dup (n.*328_*329dup) c.*334_*335dup (n.*334_*335dup) n.1351_1352dup c.861_862dup c.*769_*770dup (n.*769_*770dup) c.*128_*129dup (n.*128_*129dup) c.*395_*396dup (n.*395_*396dup) c.1144+2273_1144+2274dup (n.1144+2273_1144+2274dup) c.*690_*691dup (n.*690_*691dup) c.*741_*742dup (n.*741_*742dup) c.677_678dup (p.Asp227LysfsTer?) c.1070_1071dup (p.Asp358LysfsTer?) n.3010_3011dup c.*1138_*1139dup (n.*1138_*1139dup) c.1424_1425dup (p.Asp476LysfsTer?) c.*687_*688dup (n.*687_*688dup) c.*739_*740dup (n.*739_*740dup) c.*874_*875dup (n.*874_*875dup) c.988+4446_988+4447dup (n.988+4446_988+4447dup) c.*539_*540dup (n.*539_*540dup) n.2666_2667dup c.803+9799_803+9800dup (n.803+9799_803+9800dup) c.*345_*346dup (n.*345_*346dup) c.804-4536_804-4535dup (n.804-4536_804-4535dup) n.1238_1239dup n.63-4622_63-4621dup n.1320_1321dup c.1232_1233dup (p.Asp412LysfsTer?) c.305_306dup (p.Asp103LysfsTer?) c.1283_1284dup (p.Asp429LysfsTer?) c.1127_1128dup (p.Asp377LysfsTer?) c.929_930dup (p.Asp311LysfsTer?) n.1325_1326dup | ClinVar |
| 7 | g.5987531_5987533dup | CA4150118 | PMS2 | c.*633_*635dup (n.*633_*635dup) c.1234_1236dup (p.Lys412_Asp413insLys) c.1129_1131dup (p.Lys377_Asp378insLys) c.1237_1239dup (p.Lys413_Asp414insLys) c.*831_*833dup (n.*831_*833dup) c.1081_1083dup (p.Lys361_Asp362insLys) c.*658_*660dup (n.*658_*660dup) c.1039_1041dup (p.Lys347_Asp348insLys) c.*636_*638dup (n.*636_*638dup) c.*824_*826dup (n.*824_*826dup) c.*494_*496dup (n.*494_*496dup) n.2091_2093dup c.919_921dup (p.Lys307_Asp308insLys) c.832_834dup (p.Lys278_Asp279insLys) c.664_666dup (p.Lys222_Asp223insLys) c.*327_*329dup (n.*327_*329dup) c.*333_*335dup (n.*333_*335dup) n.1350_1352dup c.860_862dup c.*768_*770dup (n.*768_*770dup) c.*127_*129dup (n.*127_*129dup) c.*394_*396dup (n.*394_*396dup) c.1144+2272_1144+2274dup (n.1144+2272_1144+2274dup) c.*689_*691dup (n.*689_*691dup) c.*740_*742dup (n.*740_*742dup) c.676_678dup (p.Lys226_Asp227insLys) c.1069_1071dup (p.Lys357_Asp358insLys) n.3009_3011dup c.*1137_*1139dup (n.*1137_*1139dup) c.1423_1425dup (p.Lys475_Asp476insLys) c.*686_*688dup (n.*686_*688dup) c.*738_*740dup (n.*738_*740dup) c.*873_*875dup (n.*873_*875dup) c.988+4445_988+4447dup (n.988+4445_988+4447dup) c.*538_*540dup (n.*538_*540dup) n.2665_2667dup c.803+9798_803+9800dup (n.803+9798_803+9800dup) c.*344_*346dup (n.*344_*346dup) c.804-4537_804-4535dup (n.804-4537_804-4535dup) n.1237_1239dup n.63-4623_63-4621dup n.1319_1321dup c.1231_1233dup (p.Lys411_Asp412insLys) c.304_306dup (p.Lys102_Asp103insLys) c.1282_1284dup (p.Lys428_Asp429insLys) c.1126_1128dup (p.Lys376_Asp377insLys) c.928_930dup (p.Lys310_Asp311insLys) n.1324_1326dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.5987533del | CA453748330 | PMS2 | c.*635del (n.*635del) c.1236del (p.Asp413ThrfsTer?) c.1131del (p.Asp378ThrfsTer?) c.1239del (p.Asp414ThrfsTer?) c.*833del (n.*833del) c.1083del (p.Asp362ThrfsTer?) c.*660del (n.*660del) c.1041del (p.Asp348ThrfsTer?) c.*638del (n.*638del) c.*826del (n.*826del) c.*496del (n.*496del) n.2093del c.921del (p.Asp308ThrfsTer?) c.834del (p.Asp279ThrfsTer?) c.666del (p.Asp223ThrfsTer?) c.*329del (n.*329del) c.*335del (n.*335del) n.1352del c.862del c.*770del (n.*770del) c.*129del (n.*129del) c.*396del (n.*396del) c.1144+2274del (n.1144+2274del) c.*691del (n.*691del) c.*742del (n.*742del) c.678del (p.Asp227ThrfsTer?) c.1071del (p.Asp358ThrfsTer?) c.*740del (n.*740del) n.3011del c.*1139del (n.*1139del) c.1425del (p.Asp476ThrfsTer?) c.1236del (p.Lys412=) c.*688del (n.*688del) c.*875del (n.*875del) c.988+4447del (n.988+4447del) c.*540del (n.*540del) n.2667del c.*457del (n.*457del) c.803+9800del (n.803+9800del) c.*346del (n.*346del) c.804-4535del (n.804-4535del) n.1239del n.63-4621del n.1321del c.1233del (p.Asp412ThrfsTer?) c.306del (p.Asp103ThrfsTer?) c.1284del (p.Asp429ThrfsTer?) c.1128del (p.Asp377ThrfsTer?) c.930del (p.Asp311ThrfsTer?) n.1326del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5987532_5987533del | CA2695198451 | PMS2 | c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.1235_1236del (p.Lys412ArgfsTer?) c.1130_1131del (p.Lys377ArgfsTer?) c.1238_1239del (p.Lys413ArgfsTer?) c.*832_*833del (n.*832_*833del) c.1082_1083del (p.Lys361ArgfsTer?) c.*659_*660del (n.*659_*660del) c.1040_1041del (p.Lys347ArgfsTer?) c.*637_*638del (n.*637_*638del) c.*825_*826del (n.*825_*826del) c.*495_*496del (n.*495_*496del) n.2092_2093del c.920_921del (p.Lys307ArgfsTer?) c.833_834del (p.Lys278ArgfsTer?) c.665_666del (p.Lys222ArgfsTer?) c.*328_*329del (n.*328_*329del) c.*334_*335del (n.*334_*335del) n.1351_1352del c.861_862del c.*769_*770del (n.*769_*770del) c.*128_*129del (n.*128_*129del) c.*395_*396del (n.*395_*396del) c.1144+2273_1144+2274del (n.1144+2273_1144+2274del) c.*690_*691del (n.*690_*691del) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.677_678del (p.Lys226ArgfsTer?) c.1070_1071del (p.Lys357ArgfsTer?) c.*739_*740del (n.*739_*740del) n.3010_3011del c.*1138_*1139del (n.*1138_*1139del) c.1424_1425del (p.Lys475ArgfsTer?) c.1235_1236del (p.Lys412=) c.*687_*688del (n.*687_*688del) c.*874_*875del (n.*874_*875del) c.988+4446_988+4447del (n.988+4446_988+4447del) c.*539_*540del (n.*539_*540del) n.2666_2667del c.*456_*457del (n.*456_*457del) c.803+9799_803+9800del (n.803+9799_803+9800del) c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.804-4536_804-4535del (n.804-4536_804-4535del) n.1238_1239del n.63-4622_63-4621del n.1320_1321del c.1232_1233del (p.Lys411ArgfsTer?) c.305_306del (p.Lys102ArgfsTer?) c.1283_1284del (p.Lys428ArgfsTer?) c.1127_1128del (p.Lys376ArgfsTer?) c.929_930del (p.Lys310ArgfsTer?) n.1325_1326del | ClinVar |
| 7 | g.5987531_5987533del | CA009383 | PMS2 | c.*633_*635del (n.*633_*635del) c.1234_1236del (p.Lys412del) c.1129_1131del (p.Lys377del) c.1237_1239del (p.Lys413del) c.*831_*833del (n.*831_*833del) c.1081_1083del (p.Lys361del) c.*658_*660del (n.*658_*660del) c.1039_1041del (p.Lys347del) c.*636_*638del (n.*636_*638del) c.*824_*826del (n.*824_*826del) c.*494_*496del (n.*494_*496del) n.2091_2093del c.919_921del (p.Lys307del) c.832_834del (p.Lys278del) c.664_666del (p.Lys222del) c.*327_*329del (n.*327_*329del) c.*333_*335del (n.*333_*335del) n.1350_1352del c.860_862del c.*768_*770del (n.*768_*770del) c.*127_*129del (n.*127_*129del) c.*394_*396del (n.*394_*396del) c.1144+2272_1144+2274del (n.1144+2272_1144+2274del) c.*689_*691del (n.*689_*691del) c.*740_*742del (n.*740_*742del) c.676_678del (p.Lys226del) c.1069_1071del (p.Lys357del) c.*738_*740del (n.*738_*740del) n.3009_3011del c.*1137_*1139del (n.*1137_*1139del) c.1423_1425del (p.Lys475del) c.*686_*688del (n.*686_*688del) c.*873_*875del (n.*873_*875del) c.988+4445_988+4447del (n.988+4445_988+4447del) c.*538_*540del (n.*538_*540del) n.2665_2667del c.*455_*457del (n.*455_*457del) c.803+9798_803+9800del (n.803+9798_803+9800del) c.*344_*346del (n.*344_*346del) c.804-4537_804-4535del (n.804-4537_804-4535del) n.1237_1239del n.63-4623_63-4621del n.1319_1321del c.1231_1233del (p.Lys411del) c.304_306del (p.Lys102del) c.1282_1284del (p.Lys428del) c.1126_1128del (p.Lys376del) c.928_930del (p.Lys310del) n.1324_1326del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987527T>A | CA366742502 | PMS2 | c.*634A>T (n.*634A>T) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1130A>T (p.Lys377Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.*832A>T (n.*832A>T) c.1082A>T (p.Lys361Ile) c.*659A>T (n.*659A>T) c.1040A>T (p.Lys347Ile) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) n.2092A>T c.920A>T (p.Lys307Ile) c.833A>T (p.Lys278Ile) c.665A>T (p.Lys222Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.1351A>T c.861A>T c.*769A>T (n.*769A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.1144+2273A>T (n.1144+2273A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.677A>T (p.Lys226Ile) c.1070A>T (p.Lys357Ile) c.*739A>T (n.*739A>T) n.3010A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.1424A>T (p.Lys475Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.988+4446A>T (n.988+4446A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.2666A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.803+9799A>T (n.803+9799A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.804-4536A>T (n.804-4536A>T) n.1238A>T n.63-4622A>T n.1320A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) c.305A>T (p.Lys102Ile) c.1283A>T (p.Lys428Ile) c.1127A>T (p.Lys376Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) n.1325A>T | dbSNP |
| 7 | g.5987527T>C | CA366742503 | PMS2 | c.*634A>G (n.*634A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.*832A>G (n.*832A>G) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*659A>G (n.*659A>G) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) n.2092A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.1351A>G c.861A>G c.*769A>G (n.*769A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.1144+2273A>G (n.1144+2273A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.677A>G (p.Lys226Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.*739A>G (n.*739A>G) n.3010A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.988+4446A>G (n.988+4446A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.2666A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.803+9799A>G (n.803+9799A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.804-4536A>G (n.804-4536A>G) n.1238A>G n.63-4622A>G n.1320A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) c.305A>G (p.Lys102Arg) c.1283A>G (p.Lys428Arg) c.1127A>G (p.Lys376Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) n.1325A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987527T>G | CA366742504 | PMS2 | c.*634A>C (n.*634A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.*832A>C (n.*832A>C) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) n.2092A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.1351A>C c.861A>C c.*769A>C (n.*769A>C) c.*128A>C (n.*128A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.1144+2273A>C (n.1144+2273A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.677A>C (p.Lys226Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.*739A>C (n.*739A>C) n.3010A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.988+4446A>C (n.988+4446A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.2666A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.803+9799A>C (n.803+9799A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.804-4536A>C (n.804-4536A>C) n.1238A>C n.63-4622A>C n.1320A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) c.305A>C (p.Lys102Thr) c.1283A>C (p.Lys428Thr) c.1127A>C (p.Lys376Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) n.1325A>C | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987527T= | CA1685230985 | PMS2 | c.*634A= (n.*634A=) c.1235A= (p.Lys412=) c.1130A= (p.Lys377=) c.1238A= (p.Lys413=) c.*832A= (n.*832A=) c.1082A= (p.Lys361=) c.*659A= (n.*659A=) c.1040A= (p.Lys347=) c.*637A= (n.*637A=) c.*825A= (n.*825A=) c.*495A= (n.*495A=) n.2092A= c.920A= (p.Lys307=) c.833A= (p.Lys278=) c.665A= (p.Lys222=) c.*328A= (n.*328A=) c.*334A= (n.*334A=) n.1351A= c.861A= c.*769A= (n.*769A=) c.*128A= (n.*128A=) c.*395A= (n.*395A=) c.1144+2273A= (n.1144+2273A=) c.*690A= (n.*690A=) c.*741A= (n.*741A=) c.677A= (p.Lys226=) c.1070A= (p.Lys357=) c.*739A= (n.*739A=) n.3010A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.1424A= (p.Lys475=) c.*687A= (n.*687A=) c.*874A= (n.*874A=) c.988+4446A= (n.988+4446A=) c.*539A= (n.*539A=) n.2666A= c.*456A= (n.*456A=) c.803+9799A= (n.803+9799A=) c.*345A= (n.*345A=) c.804-4536A= (n.804-4536A=) n.1238A= n.63-4622A= n.1320A= c.1232A= (p.Lys411=) c.305A= (p.Lys102=) c.1283A= (p.Lys428=) c.1127A= (p.Lys376=) c.929A= (p.Lys310=) n.1325A= | |
| 7 | g.5987527_5987528insA | CA453748361 | PMS2 | c.*633_*634insT (n.*633_*634insT) c.1234_1235insT (p.Lys412IlefsTer?) c.1129_1130insT (p.Lys377IlefsTer?) c.1237_1238insT (p.Lys413IlefsTer?) c.*831_*832insT (n.*831_*832insT) c.1081_1082insT (p.Lys361IlefsTer?) c.*658_*659insT (n.*658_*659insT) c.1039_1040insT (p.Lys347IlefsTer?) c.*636_*637insT (n.*636_*637insT) c.*824_*825insT (n.*824_*825insT) c.*494_*495insT (n.*494_*495insT) n.2091_2092insT c.919_920insT (p.Lys307IlefsTer?) c.832_833insT (p.Lys278IlefsTer?) c.664_665insT (p.Lys222IlefsTer?) c.*327_*328insT (n.*327_*328insT) c.*333_*334insT (n.*333_*334insT) n.1350_1351insT c.860_861insT c.*768_*769insT (n.*768_*769insT) c.*127_*128insT (n.*127_*128insT) c.*394_*395insT (n.*394_*395insT) c.1144+2272_1144+2273insT (n.1144+2272_1144+2273insT) c.*689_*690insT (n.*689_*690insT) c.*740_*741insT (n.*740_*741insT) c.676_677insT (p.Lys226IlefsTer?) c.1069_1070insT (p.Lys357IlefsTer?) c.*738_*739insT (n.*738_*739insT) n.3009_3010insT c.*1137_*1138insT (n.*1137_*1138insT) c.1423_1424insT (p.Lys475IlefsTer?) c.*686_*687insT (n.*686_*687insT) c.*873_*874insT (n.*873_*874insT) c.988+4445_988+4446insT (n.988+4445_988+4446insT) c.*538_*539insT (n.*538_*539insT) n.2665_2666insT c.*455_*456insT (n.*455_*456insT) c.803+9798_803+9799insT (n.803+9798_803+9799insT) c.*344_*345insT (n.*344_*345insT) c.804-4537_804-4536insT (n.804-4537_804-4536insT) n.1237_1238insT n.63-4623_63-4622insT n.1319_1320insT c.1231_1232insT (p.Lys411IlefsTer?) c.304_305insT (p.Lys102IlefsTer?) c.1282_1283insT (p.Lys428IlefsTer?) c.1126_1127insT (p.Lys376IlefsTer?) c.928_929insT (p.Lys310IlefsTer?) n.1324_1325insT | |
| 7 | g.5987528T>A | CA366742507 | PMS2 | c.*633A>T (n.*633A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*658A>T (n.*658A>T) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) n.2091A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.1350A>T c.860A>T c.*768A>T (n.*768A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.1144+2272A>T (n.1144+2272A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*740A>T (n.*740A>T) c.676A>T (p.Lys226Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.*738A>T (n.*738A>T) n.3009A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.988+4445A>T (n.988+4445A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.2665A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.803+9798A>T (n.803+9798A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) c.804-4537A>T (n.804-4537A>T) n.1237A>T n.63-4623A>T n.1319A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.304A>T (p.Lys102Ter) c.1282A>T (p.Lys428Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) n.1324A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987528T>G | CA366742506 | PMS2 | c.*633A>C (n.*633A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.*831A>C (n.*831A>C) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*658A>C (n.*658A>C) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) n.2091A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.1350A>C c.860A>C c.*768A>C (n.*768A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.1144+2272A>C (n.1144+2272A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*740A>C (n.*740A>C) c.676A>C (p.Lys226Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.*738A>C (n.*738A>C) n.3009A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) c.988+4445A>C (n.988+4445A>C) c.*538A>C (n.*538A>C) n.2665A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.803+9798A>C (n.803+9798A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) c.804-4537A>C (n.804-4537A>C) n.1237A>C n.63-4623A>C n.1319A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) c.304A>C (p.Lys102Gln) c.1282A>C (p.Lys428Gln) c.1126A>C (p.Lys376Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) n.1324A>C | dbSNP |
| 7 | g.5987529T>A | CA366742508 | PMS2 | c.*632A>T (n.*632A>T) c.1233A>T (p.Lys411Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.*830A>T (n.*830A>T) c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) n.2090A>T c.918A>T (p.Lys306Asn) c.831A>T (p.Lys277Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) c.*326A>T (n.*326A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.1349A>T c.859A>T c.*767A>T (n.*767A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.1144+2271A>T (n.1144+2271A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.675A>T (p.Lys225Asn) c.1068A>T (p.Lys356Asn) c.*737A>T (n.*737A>T) n.3008A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1422A>T (p.Lys474Asn) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.988+4444A>T (n.988+4444A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) n.2664A>T c.*454A>T (n.*454A>T) c.803+9797A>T (n.803+9797A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) c.804-4538A>T (n.804-4538A>T) n.1236A>T n.63-4624A>T n.1318A>T c.1230A>T (p.Lys410Asn) c.303A>T (p.Lys101Asn) c.1281A>T (p.Lys427Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) n.1323A>T | dbSNP |
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| 7 | g.5987531T>A | CA366742513 | PMS2 | c.*630A>T (n.*630A>T) c.1231A>T (p.Lys411Ter) c.1126A>T (p.Lys376Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) n.2088A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1347A>T c.857A>T c.*765A>T (n.*765A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.1144+2269A>T (n.1144+2269A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) c.1066A>T (p.Lys356Ter) c.*735A>T (n.*735A>T) n.3006A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1420A>T (p.Lys474Ter) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*870A>T (n.*870A>T) c.988+4442A>T (n.988+4442A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.2662A>T c.*452A>T (n.*452A>T) c.803+9795A>T (n.803+9795A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.804-4540A>T (n.804-4540A>T) n.1234A>T n.63-4626A>T n.1316A>T c.1228A>T (p.Lys410Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.1279A>T (p.Lys427Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) n.1321A>T | |
| 7 | g.5987531T>C | CA009377 | PMS2 | c.*630A>G (n.*630A>G) c.1231A>G (p.Lys411Glu) c.1126A>G (p.Lys376Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) n.2088A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1347A>G c.857A>G c.*765A>G (n.*765A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.1144+2269A>G (n.1144+2269A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.673A>G (p.Lys225Glu) c.1066A>G (p.Lys356Glu) c.*735A>G (n.*735A>G) n.3006A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1420A>G (p.Lys474Glu) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.988+4442A>G (n.988+4442A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.2662A>G c.*452A>G (n.*452A>G) c.803+9795A>G (n.803+9795A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.804-4540A>G (n.804-4540A>G) n.1234A>G n.63-4626A>G n.1316A>G c.1228A>G (p.Lys410Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.1279A>G (p.Lys427Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) n.1321A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987532T>C | CA453748384 | PMS2 | c.*629A>G (n.*629A>G) c.1230A>G (p.Glu410=) c.1125A>G (p.Glu375=) c.1233A>G (p.Glu411=) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1077A>G (p.Glu359=) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1035A>G (p.Glu345=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*490A>G (n.*490A>G) n.2087A>G c.915A>G (p.Glu305=) c.828A>G (p.Glu276=) c.660A>G (p.Glu220=) c.*323A>G (n.*323A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.1346A>G c.856A>G c.*764A>G (n.*764A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.1144+2268A>G (n.1144+2268A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.672A>G (p.Glu224=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.3005A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.1419A>G (p.Glu473=) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.988+4441A>G (n.988+4441A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) n.2661A>G c.*451A>G (n.*451A>G) c.803+9794A>G (n.803+9794A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.804-4541A>G (n.804-4541A>G) n.1233A>G n.63-4627A>G n.1315A>G c.1227A>G (p.Glu409=) c.300A>G (p.Glu100=) c.1278A>G (p.Glu426=) c.1122A>G (p.Glu374=) c.924A>G (p.Glu308=) n.1320A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987532T>G | CA10582513 | PMS2 | c.*629A>C (n.*629A>C) c.1230A>C (p.Glu410Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) c.1233A>C (p.Glu411Asp) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1077A>C (p.Glu359Asp) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1035A>C (p.Glu345Asp) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) n.2087A>C c.915A>C (p.Glu305Asp) c.828A>C (p.Glu276Asp) c.660A>C (p.Glu220Asp) c.*323A>C (n.*323A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.1346A>C c.856A>C c.*764A>C (n.*764A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.1144+2268A>C (n.1144+2268A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.*734A>C (n.*734A>C) n.3005A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.988+4441A>C (n.988+4441A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) n.2661A>C c.*451A>C (n.*451A>C) c.803+9794A>C (n.803+9794A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.804-4541A>C (n.804-4541A>C) n.1233A>C n.63-4627A>C n.1315A>C c.1227A>C (p.Glu409Asp) c.300A>C (p.Glu100Asp) c.1278A>C (p.Glu426Asp) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) n.1320A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987532T= | CA1685230994 | PMS2 | c.*629A= (n.*629A=) c.1230A= (p.Glu410=) c.1125A= (p.Glu375=) c.1233A= (p.Glu411=) c.*827A= (n.*827A=) c.1077A= (p.Glu359=) c.*654A= (n.*654A=) c.1035A= (p.Glu345=) c.*632A= (n.*632A=) c.*820A= (n.*820A=) c.*490A= (n.*490A=) n.2087A= c.915A= (p.Glu305=) c.828A= (p.Glu276=) c.660A= (p.Glu220=) c.*323A= (n.*323A=) c.*329A= (n.*329A=) n.1346A= c.856A= c.*764A= (n.*764A=) c.*123A= (n.*123A=) c.*390A= (n.*390A=) c.1144+2268A= (n.1144+2268A=) c.*685A= (n.*685A=) c.*736A= (n.*736A=) c.672A= (p.Glu224=) c.1065A= (p.Glu355=) c.*734A= (n.*734A=) n.3005A= c.*1133A= (n.*1133A=) c.1419A= (p.Glu473=) c.*682A= (n.*682A=) c.*869A= (n.*869A=) c.988+4441A= (n.988+4441A=) c.*534A= (n.*534A=) n.2661A= c.*451A= (n.*451A=) c.803+9794A= (n.803+9794A=) c.*340A= (n.*340A=) c.804-4541A= (n.804-4541A=) n.1233A= n.63-4627A= n.1315A= c.1227A= (p.Glu409=) c.300A= (p.Glu100=) c.1278A= (p.Glu426=) c.1122A= (p.Glu374=) c.924A= (p.Glu308=) n.1320A= | |
| 7 | g.5987533T>A | CA366742515 | PMS2 | c.*628A>T (n.*628A>T) c.1229A>T (p.Glu410Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) c.1232A>T (p.Glu411Val) c.*826A>T (n.*826A>T) c.1076A>T (p.Glu359Val) c.*653A>T (n.*653A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.2086A>T c.914A>T (p.Glu305Val) c.827A>T (p.Glu276Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.1345A>T c.855A>T c.*763A>T (n.*763A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.1144+2267A>T (n.1144+2267A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.*733A>T (n.*733A>T) n.3004A>T c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.1418A>T (p.Glu473Val) c.*681A>T (n.*681A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.988+4440A>T (n.988+4440A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.2660A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.803+9793A>T (n.803+9793A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.804-4542A>T (n.804-4542A>T) n.1232A>T n.63-4628A>T n.1314A>T c.1226A>T (p.Glu409Val) c.299A>T (p.Glu100Val) c.1277A>T (p.Glu426Val) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.923A>T (p.Glu308Val) n.1319A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.5987533T>C | CA366742516 | PMS2 | c.*628A>G (n.*628A>G) c.1229A>G (p.Glu410Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) c.1232A>G (p.Glu411Gly) c.*826A>G (n.*826A>G) c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.*653A>G (n.*653A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.2086A>G c.914A>G (p.Glu305Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.1345A>G c.855A>G c.*763A>G (n.*763A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.1144+2267A>G (n.1144+2267A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*733A>G (n.*733A>G) n.3004A>G c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.*681A>G (n.*681A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.988+4440A>G (n.988+4440A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.2660A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.803+9793A>G (n.803+9793A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.804-4542A>G (n.804-4542A>G) n.1232A>G n.63-4628A>G n.1314A>G c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.299A>G (p.Glu100Gly) c.1277A>G (p.Glu426Gly) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) n.1319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5987533T>G | CA009363 | PMS2 | c.*628A>C (n.*628A>C) c.1229A>C (p.Glu410Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) c.1232A>C (p.Glu411Ala) c.*826A>C (n.*826A>C) c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.*653A>C (n.*653A>C) c.1034A>C (p.Glu345Ala) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.2086A>C c.914A>C (p.Glu305Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.1345A>C c.855A>C c.*763A>C (n.*763A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) c.1144+2267A>C (n.1144+2267A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.*733A>C (n.*733A>C) n.3004A>C c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.*681A>C (n.*681A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.988+4440A>C (n.988+4440A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.2660A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.803+9793A>C (n.803+9793A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.804-4542A>C (n.804-4542A>C) n.1232A>C n.63-4628A>C n.1314A>C c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.299A>C (p.Glu100Ala) c.1277A>C (p.Glu426Ala) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) n.1319A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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