Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
c.1036+250_2067-1948del
c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
c.*731+250_*1762-1948del
c.*401+250_*1432-1948del
n.1998+250_3029-1948del
c.826+250_1857-1948del
c.739+250_1770-1948del
c.571+250_1602-1948del
c.*234+250_*1265-1948del
c.1144+250_*493-1948del
c.*240+250_*1270+2180del
c.1144+250_2175-1948del
c.1144+250_2174+2180del
n.1257+250_2288-1948del
c.767+250_1798-1948del
c.*636+250_*1706-1948del
c.739+250_*1065-1948del
c.*301+250_*1332-1948del
c.1144+250_*113-1948del
c.*596+250_*1627-1948del
c.*647+250_*1678-1948del
c.584-1930_1614-1948del
c.976+250_2007-1948del
n.2916+250_3947-1948del
c.*1044+250_*2075-1948del
c.1330+250_2361-1948del
c.*593+250_*1624-1948del
c.*645+250_*1676-1948del
c.*780+250_*1811-1948del
c.988+2423_*113-1948del
c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
c.1189+250_2220-1948del
c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
c.1142-1_2003+2del
c.1037-1_1898+2del
c.1145-1_1678+330del
c.*739-1_*1600+2del
c.989-1_1850+2del
c.*566-1_*1427+2del
c.947-1_1808+2del
c.*544-1_*1405+2del
c.*732-1_*1593+2del
c.*402-1_*1263+2del
n.1999-1_2860+2del
c.827-1_1688+2del
c.740-1_1601+2del
c.572-1_1433+2del
c.*235-1_*1096+2del
c.1145-1_*324+2del
c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del)
c.*597-1_*1458+2del
c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
n.2917-1_3778+2del
c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
c.*594-1_*1455+2del
c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del)
c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del)
c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del)
n.1145-1_1678+330del
n.63-4716_63-3852del
c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
c.1190-1_2051+2del
c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
c.947-982_1808+2del
c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
c.1145-982_*324+2del
c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
n.1258-982_2119+2del
c.768-982_1629+2del
c.*637-943_*1537+2del
c.740-943_*896+2del
c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
c.*648-982_*1509+2del
c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
c.1331-982_2192+2del
c.*594-982_*1455+2del
c.*646-982_*1507+2del
c.*781-982_*1642+2del
c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del)
c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del)
c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987425_5987435delCA2580076969PMS2c.*730_*740del (n.*730_*740del)
c.1331_1341del (p.Ser444ThrfsTer9)
c.1226_1236del (p.Ser409ThrfsTer9)
c.1334_1344del (p.Ser445ThrfsTer9)
c.*928_*938del (n.*928_*938del)
c.1178_1188del (p.Ser393ThrfsTer9)
c.*755_*765del (n.*755_*765del)
c.1136_1146del (p.Ser379ThrfsTer9)
c.*733_*743del (n.*733_*743del)
c.*921_*931del (n.*921_*931del)
c.*591_*601del (n.*591_*601del)
n.2188_2198del
c.1016_1026del (p.Ser339ThrfsTer9)
c.929_939del (p.Ser310ThrfsTer9)
c.761_771del (p.Ser254ThrfsTer9)
c.*424_*434del (n.*424_*434del)
c.*430_*440del (n.*430_*440del)
n.1447_1457del
c.957_967del
c.*865_*875del (n.*865_*875del)
c.*224_*234del (n.*224_*234del)
c.*491_*501del (n.*491_*501del)
c.1144+2369_1144+2379del (n.1144+2369_1144+2379del)
c.*786_*796del (n.*786_*796del)
c.*837_*847del (n.*837_*847del)
c.773_783del (p.Ser258ThrfsTer9)
c.1166_1176del (p.Ser389ThrfsTer9)
n.3106_3116del
c.*1234_*1244del (n.*1234_*1244del)
c.1520_1530del (p.Ser507ThrfsTer9)
c.*783_*793del (n.*783_*793del)
c.*835_*845del (n.*835_*845del)
c.*970_*980del (n.*970_*980del)
c.989-4440_989-4430del (n.989-4440_989-4430del)
c.*635_*645del (n.*635_*645del)
n.2762_2772del
c.803+9895_803+9905del (n.803+9895_803+9905del)
c.*441_*451del (n.*441_*451del)
c.804-4440_804-4430del (n.804-4440_804-4430del)
n.1334_1344del
n.63-4526_63-4516del
n.1416_1426del
c.1328_1338del (p.Ser443ThrfsTer9)
c.401_411del (p.Ser134ThrfsTer9)
c.1379_1389del (p.Ser460ThrfsTer9)
c.1223_1233del (p.Ser408ThrfsTer9)
c.1025_1035del (p.Ser342ThrfsTer9)
n.1421_1431del
 ClinVar
7g.5987434delCA658683471PMS2c.*728del (n.*728del)
c.1329del (p.Ser444AlafsTer3)
c.1224del (p.Ser409AlafsTer3)
c.1332del (p.Ser445AlafsTer3)
c.*926del (n.*926del)
c.1176del (p.Ser393AlafsTer3)
c.*753del (n.*753del)
c.1134del (p.Ser379AlafsTer3)
c.*731del (n.*731del)
c.*919del (n.*919del)
c.*589del (n.*589del)
n.2186del
c.1014del (p.Ser339AlafsTer3)
c.927del (p.Ser310AlafsTer3)
c.759del (p.Ser254AlafsTer3)
c.*422del (n.*422del)
c.*428del (n.*428del)
n.1445del
c.955del
c.*863del (n.*863del)
c.*222del (n.*222del)
c.*489del (n.*489del)
c.1144+2367del (n.1144+2367del)
c.*784del (n.*784del)
c.*835del (n.*835del)
c.771del (p.Ser258AlafsTer3)
c.1164del (p.Ser389AlafsTer3)
n.3104del
c.*1232del (n.*1232del)
c.1518del (p.Ser507AlafsTer3)
c.*781del (n.*781del)
c.*833del (n.*833del)
c.*968del (n.*968del)
c.989-4442del (n.989-4442del)
c.*633del (n.*633del)
n.2760del
c.803+9893del (n.803+9893del)
c.*439del (n.*439del)
c.804-4442del (n.804-4442del)
n.1332del
n.63-4528del
n.1414del
c.1326del (p.Ser443AlafsTer3)
c.399del (p.Ser134AlafsTer3)
c.1377del (p.Ser460AlafsTer3)
c.1221del (p.Ser408AlafsTer3)
c.1023del (p.Ser342AlafsTer3)
n.1419del
 ClinVar dbSNP
7g.5987434C>ACA366742318PMS2c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1328G>T (p.Arg443Met)
c.1223G>T (p.Arg408Met)
c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1175G>T (p.Arg392Met)
c.*752G>T (n.*752G>T)
c.1133G>T (p.Arg378Met)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.*918G>T (n.*918G>T)
c.*588G>T (n.*588G>T)
n.2185G>T
c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.926G>T (p.Arg309Met)
c.758G>T (p.Arg253Met)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.1444G>T
c.954G>T
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1144+2366G>T (n.1144+2366G>T)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.*834G>T (n.*834G>T)
c.770G>T (p.Arg257Met)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
n.3103G>T
c.*1231G>T (n.*1231G>T)
c.1517G>T (p.Arg506Met)
c.*780G>T (n.*780G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*967G>T (n.*967G>T)
c.989-4443G>T (n.989-4443G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
n.2759G>T
c.803+9892G>T (n.803+9892G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.804-4443G>T (n.804-4443G>T)
n.1331G>T
n.63-4529G>T
n.1413G>T
c.1325G>T (p.Arg442Met)
c.398G>T (p.Arg133Met)
c.1376G>T (p.Arg459Met)
c.1220G>T (p.Arg407Met)
c.1022G>T (p.Arg341Met)
n.1418G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987434C=CA1685230530PMS2c.*727G= (n.*727G=)
c.1328G= (p.Arg443=)
c.1223G= (p.Arg408=)
c.1331G= (p.Arg444=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.*752G= (n.*752G=)
c.1133G= (p.Arg378=)
c.*730G= (n.*730G=)
c.*918G= (n.*918G=)
c.*588G= (n.*588G=)
n.2185G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.926G= (p.Arg309=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.*427G= (n.*427G=)
n.1444G=
c.954G=
c.*862G= (n.*862G=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.1144+2366G= (n.1144+2366G=)
c.*783G= (n.*783G=)
c.*834G= (n.*834G=)
c.770G= (p.Arg257=)
c.1163G= (p.Arg388=)
n.3103G=
c.*1231G= (n.*1231G=)
c.1517G= (p.Arg506=)
c.*780G= (n.*780G=)
c.*832G= (n.*832G=)
c.*967G= (n.*967G=)
c.989-4443G= (n.989-4443G=)
c.*632G= (n.*632G=)
n.2759G=
c.803+9892G= (n.803+9892G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.804-4443G= (n.804-4443G=)
n.1331G=
n.63-4529G=
n.1413G=
c.1325G= (p.Arg442=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.1376G= (p.Arg459=)
c.1220G= (p.Arg407=)
c.1022G= (p.Arg341=)
n.1418G=
7g.5987434C>GCA366742319PMS2c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1328G>C (p.Arg443Thr)
c.1223G>C (p.Arg408Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
c.*752G>C (n.*752G>C)
c.1133G>C (p.Arg378Thr)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.*588G>C (n.*588G>C)
n.2185G>C
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.926G>C (p.Arg309Thr)
c.758G>C (p.Arg253Thr)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.1444G>C
c.954G>C
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1144+2366G>C (n.1144+2366G>C)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*834G>C (n.*834G>C)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
n.3103G>C
c.*1231G>C (n.*1231G>C)
c.1517G>C (p.Arg506Thr)
c.*780G>C (n.*780G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*967G>C (n.*967G>C)
c.989-4443G>C (n.989-4443G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
n.2759G>C
c.803+9892G>C (n.803+9892G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.804-4443G>C (n.804-4443G>C)
n.1331G>C
n.63-4529G>C
n.1413G>C
c.1325G>C (p.Arg442Thr)
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.1376G>C (p.Arg459Thr)
c.1220G>C (p.Arg407Thr)
c.1022G>C (p.Arg341Thr)
n.1418G>C
 dbSNP
7g.5987434C>TCA366742320PMS2c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1328G>A (p.Arg443Lys)
c.1223G>A (p.Arg408Lys)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.*925G>A (n.*925G>A)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
c.*752G>A (n.*752G>A)
c.1133G>A (p.Arg378Lys)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.*918G>A (n.*918G>A)
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n.2185G>A
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n.1329_1330dup
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n.1411_1412dup
c.1323_1324dup (p.Arg442LysfsTer5)
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n.1416_1417dup
 ClinVar
7g.5987436T>ACA043077PMS2c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1326A>T (p.Arg442Ser)
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n.1329A>T
n.63-4531A>T
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n.1416A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987436T>CCA453747042PMS2c.*725A>G (n.*725A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.5987436T=CA1685230537PMS2c.*725A= (n.*725A=)
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 dbSNP
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n.1414A>T
 dbSNP
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n.3099A>G
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n.1327A>G
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n.1414A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987438T>GCA453747054PMS2c.*723A>C (n.*723A>C)
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n.1327A>C
n.63-4533A>C
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 ClinVar dbSNP
7g.5987438T=CA1685230548PMS2c.*723A= (n.*723A=)
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7g.5987439T>ACA453747058PMS2c.*722A>T (n.*722A>T)
c.1323A>T (p.Pro441=)
c.1218A>T (p.Pro406=)
c.1326A>T (p.Pro442=)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.1170A>T (p.Pro390=)
c.*747A>T (n.*747A>T)
c.1128A>T (p.Pro376=)
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c.*583A>T (n.*583A>T)
n.2180A>T
c.1008A>T (p.Pro336=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
7g.5987441G>ACA366742332PMS2c.*720C>T (n.*720C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.2751A>G
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n.1323A>G
n.63-4537A>G
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n.1410A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.5987442T>GCA366742335PMS2c.*719A>C (n.*719A>C)
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n.2177A>C
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c.*430A>C (n.*430A>C)
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n.1323A>C
n.63-4537A>C
n.1405A>C
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c.1014A>C (p.Glu338Asp)
n.1410A>C
7g.5987443T>ACA366742337PMS2c.*718A>T (n.*718A>T)
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n.2176A>T
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n.2750A>T
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1409A>C
7g.5987443T=CA1685230556PMS2c.*718A= (n.*718A=)
c.1319A= (p.Glu440=)
c.1214A= (p.Glu405=)
c.1322A= (p.Glu441=)
c.*916A= (n.*916A=)
c.1166A= (p.Glu389=)
c.*743A= (n.*743A=)
c.1124A= (p.Glu375=)
c.*721A= (n.*721A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.*579A= (n.*579A=)
n.2176A=
c.1004A= (p.Glu335=)
c.917A= (p.Glu306=)
c.749A= (p.Glu250=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.*418A= (n.*418A=)
n.1435A=
c.945A=
c.*853A= (n.*853A=)
c.*212A= (n.*212A=)
c.*479A= (n.*479A=)
c.1144+2357A= (n.1144+2357A=)
c.*774A= (n.*774A=)
c.*825A= (n.*825A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.1154A= (p.Glu385=)
n.3094A=
c.*1222A= (n.*1222A=)
c.1508A= (p.Glu503=)
c.*771A= (n.*771A=)
c.*823A= (n.*823A=)
c.*958A= (n.*958A=)
c.989-4452A= (n.989-4452A=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.2750A=
c.803+9883A= (n.803+9883A=)
c.*429A= (n.*429A=)
c.804-4452A= (n.804-4452A=)
n.1322A=
n.63-4538A=
n.1404A=
c.1316A= (p.Glu439=)
c.389A= (p.Glu130=)
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c.1211A= (p.Glu404=)
c.1013A= (p.Glu338=)
n.1409A=
7g.5987444C>ACA366742340PMS2c.*717G>T (n.*717G>T)
c.1318G>T (p.Glu440Ter)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.1321G>T (p.Glu441Ter)
c.*915G>T (n.*915G>T)
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c.*742G>T (n.*742G>T)
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c.*720G>T (n.*720G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
n.2175G>T
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c.916G>T (p.Glu306Ter)
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c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
n.1434G>T
c.944G>T
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
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c.*773G>T (n.*773G>T)
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c.760G>T (p.Glu254Ter)
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n.3093G>T
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
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c.*770G>T (n.*770G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.*957G>T (n.*957G>T)
c.989-4453G>T (n.989-4453G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
n.2749G>T
c.803+9882G>T (n.803+9882G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.804-4453G>T (n.804-4453G>T)
n.1321G>T
n.63-4539G>T
n.1403G>T
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
n.1408G>T
 ClinVar
7g.5987444C=CA1685230561PMS2c.*717G= (n.*717G=)
c.1318G= (p.Glu440=)
c.1213G= (p.Glu405=)
c.1321G= (p.Glu441=)
c.*915G= (n.*915G=)
c.1165G= (p.Glu389=)
c.*742G= (n.*742G=)
c.1123G= (p.Glu375=)
c.*720G= (n.*720G=)
c.*908G= (n.*908G=)
c.*578G= (n.*578G=)
n.2175G=
c.1003G= (p.Glu335=)
c.916G= (p.Glu306=)
c.748G= (p.Glu250=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*417G= (n.*417G=)
n.1434G=
c.944G=
c.*852G= (n.*852G=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*478G= (n.*478G=)
c.1144+2356G= (n.1144+2356G=)
c.*773G= (n.*773G=)
c.*824G= (n.*824G=)
c.760G= (p.Glu254=)
c.1153G= (p.Glu385=)
n.3093G=
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.1507G= (p.Glu503=)
c.*770G= (n.*770G=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.*957G= (n.*957G=)
c.989-4453G= (n.989-4453G=)
c.*622G= (n.*622G=)
n.2749G=
c.803+9882G= (n.803+9882G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.804-4453G= (n.804-4453G=)
n.1321G=
n.63-4539G=
n.1403G=
c.1315G= (p.Glu439=)
c.388G= (p.Glu130=)
c.1366G= (p.Glu456=)
c.1210G= (p.Glu404=)
c.1012G= (p.Glu338=)
n.1408G=
7g.5987444C>GCA366742341PMS2c.*717G>C (n.*717G>C)
c.1318G>C (p.Glu440Gln)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.1321G>C (p.Glu441Gln)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*742G>C (n.*742G>C)
c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
n.2175G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
n.1434G>C
c.944G>C
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.1144+2356G>C (n.1144+2356G>C)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.1153G>C (p.Glu385Gln)
n.3093G>C
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.*770G>C (n.*770G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.*957G>C (n.*957G>C)
c.989-4453G>C (n.989-4453G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
n.2749G>C
c.803+9882G>C (n.803+9882G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.804-4453G>C (n.804-4453G>C)
n.1321G>C
n.63-4539G>C
n.1403G>C
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
n.1408G>C
 ClinVar dbSNP
7g.5987444C>TCA366742342PMS2c.*717G>A (n.*717G>A)
c.1318G>A (p.Glu440Lys)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.1321G>A (p.Glu441Lys)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*742G>A (n.*742G>A)
c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.*720G>A (n.*720G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
n.2175G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
n.1434G>A
c.944G>A
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
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c.*773G>A (n.*773G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.1153G>A (p.Glu385Lys)
n.3093G>A
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
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c.*770G>A (n.*770G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.*957G>A (n.*957G>A)
c.989-4453G>A (n.989-4453G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
n.2749G>A
c.803+9882G>A (n.803+9882G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.804-4453G>A (n.804-4453G>A)
n.1321G>A
n.63-4539G>A
n.1403G>A
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
n.1408G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.5987445T>ACA453747659PMS2c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1317A>T (p.Pro439=)
c.1212A>T (p.Pro404=)
c.1320A>T (p.Pro440=)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.1164A>T (p.Pro388=)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.1122A>T (p.Pro374=)
c.*719A>T (n.*719A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.2174A>T
c.1002A>T (p.Pro334=)
c.915A>T (p.Pro305=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.1433A>T
c.943A>T
c.*851A>T (n.*851A>T)
c.*210A>T (n.*210A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.1144+2355A>T (n.1144+2355A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.759A>T (p.Pro253=)
c.1152A>T (p.Pro384=)
n.3092A>T
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.989-4454A>T (n.989-4454A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.2748A>T
c.803+9881A>T (n.803+9881A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.804-4454A>T (n.804-4454A>T)
n.1320A>T
n.63-4540A>T
n.1402A>T
c.1314A>T (p.Pro438=)
c.387A>T (p.Pro129=)
c.1365A>T (p.Pro455=)
c.1209A>T (p.Pro403=)
c.1011A>T (p.Pro337=)
n.1407A>T
7g.5987445T>CCA009511PMS2c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1317A>G (p.Pro439=)
c.1212A>G (p.Pro404=)
c.1320A>G (p.Pro440=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.1164A>G (p.Pro388=)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.1122A>G (p.Pro374=)
c.*719A>G (n.*719A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.2174A>G
c.1002A>G (p.Pro334=)
c.915A>G (p.Pro305=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.1433A>G
c.943A>G
c.*851A>G (n.*851A>G)
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c.*477A>G (n.*477A>G)
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c.*772A>G (n.*772A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.759A>G (p.Pro253=)
c.1152A>G (p.Pro384=)
n.3092A>G
c.*1220A>G (n.*1220A>G)
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.*769A>G (n.*769A>G)
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c.989-4454A>G (n.989-4454A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
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c.803+9881A>G (n.803+9881A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.804-4454A>G (n.804-4454A>G)
n.1320A>G
n.63-4540A>G
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c.1314A>G (p.Pro438=)
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c.1011A>G (p.Pro337=)
n.1407A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched