Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
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ClinVar
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ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
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c.*597-982_*1458+2del
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c.*781-982_*1642+2del
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n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
ClinVar
7g.5987425_5987435delCA2580076969PMS2c.*730_*740del (n.*730_*740del)
c.1331_1341del (p.Ser444ThrfsTer9)
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c.1136_1146del (p.Ser379ThrfsTer9)
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c.*921_*931del (n.*921_*931del)
c.*591_*601del (n.*591_*601del)
n.2188_2198del
c.1016_1026del (p.Ser339ThrfsTer9)
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c.*430_*440del (n.*430_*440del)
n.1447_1457del
c.957_967del
c.*865_*875del (n.*865_*875del)
c.*224_*234del (n.*224_*234del)
c.*491_*501del (n.*491_*501del)
c.1144+2369_1144+2379del (n.1144+2369_1144+2379del)
c.*786_*796del (n.*786_*796del)
c.*837_*847del (n.*837_*847del)
c.773_783del (p.Ser258ThrfsTer9)
c.1166_1176del (p.Ser389ThrfsTer9)
n.3106_3116del
c.*1234_*1244del (n.*1234_*1244del)
c.1520_1530del (p.Ser507ThrfsTer9)
c.*783_*793del (n.*783_*793del)
c.*835_*845del (n.*835_*845del)
c.*970_*980del (n.*970_*980del)
c.989-4440_989-4430del (n.989-4440_989-4430del)
c.*635_*645del (n.*635_*645del)
n.2762_2772del
c.803+9895_803+9905del (n.803+9895_803+9905del)
c.*441_*451del (n.*441_*451del)
c.804-4440_804-4430del (n.804-4440_804-4430del)
n.1334_1344del
n.63-4526_63-4516del
n.1416_1426del
c.1328_1338del (p.Ser443ThrfsTer9)
c.401_411del (p.Ser134ThrfsTer9)
c.1379_1389del (p.Ser460ThrfsTer9)
c.1223_1233del (p.Ser408ThrfsTer9)
c.1025_1035del (p.Ser342ThrfsTer9)
n.1421_1431del
ClinVar
7g.5987431C>ACA366742310PMS2c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1331G>T (p.Ser444Ile)
c.1226G>T (p.Ser409Ile)
c.1334G>T (p.Ser445Ile)
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1178G>T (p.Ser393Ile)
c.*755G>T (n.*755G>T)
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c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
n.2188G>T
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.761G>T (p.Ser254Ile)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
n.1447G>T
c.957G>T
c.*865G>T (n.*865G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
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n.3106G>T
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n.2762G>T
c.803+9895G>T (n.803+9895G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
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n.1334G>T
n.63-4526G>T
n.1416G>T
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c.401G>T (p.Ser134Ile)
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n.1421G>T
dbSNP
7g.5987431C=CA1685230512PMS2c.*730G= (n.*730G=)
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c.1136G= (p.Ser379=)
c.*733G= (n.*733G=)
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n.2188G=
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n.1447G=
c.957G=
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c.*786G= (n.*786G=)
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c.*1234G= (n.*1234G=)
c.1520G= (p.Ser507=)
c.*783G= (n.*783G=)
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c.*970G= (n.*970G=)
c.989-4440G= (n.989-4440G=)
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n.2762G=
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c.*441G= (n.*441G=)
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n.1334G=
n.63-4526G=
n.1416G=
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c.1223G= (p.Ser408=)
c.1025G= (p.Ser342=)
n.1421G=
7g.5987431C>GCA366742311PMS2c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1331G>C (p.Ser444Thr)
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c.*755G>C (n.*755G>C)
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c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
n.2188G>C
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.761G>C (p.Ser254Thr)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
n.1447G>C
c.957G>C
c.*865G>C (n.*865G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.1144+2369G>C (n.1144+2369G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.1166G>C (p.Ser389Thr)
n.3106G>C
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*970G>C (n.*970G>C)
c.989-4440G>C (n.989-4440G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.2762G>C
c.803+9895G>C (n.803+9895G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.804-4440G>C (n.804-4440G>C)
n.1334G>C
n.63-4526G>C
n.1416G>C
c.1328G>C (p.Ser443Thr)
c.401G>C (p.Ser134Thr)
c.1379G>C (p.Ser460Thr)
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.1025G>C (p.Ser342Thr)
n.1421G>C
7g.5987431C>TCA366742312PMS2c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1331G>A (p.Ser444Asn)
c.1226G>A (p.Ser409Asn)
c.1334G>A (p.Ser445Asn)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1178G>A (p.Ser393Asn)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.1136G>A (p.Ser379Asn)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
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n.2188G>A
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.761G>A (p.Ser254Asn)
c.*424G>A (n.*424G>A)
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n.1447G>A
c.957G>A
c.*865G>A (n.*865G>A)
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c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.1166G>A (p.Ser389Asn)
n.3106G>A
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.*783G>A (n.*783G>A)
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n.1334G>A
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n.1416G>A
c.1328G>A (p.Ser443Asn)
c.401G>A (p.Ser134Asn)
c.1379G>A (p.Ser460Asn)
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.1025G>A (p.Ser342Asn)
n.1421G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987432T>ACA366742313PMS2c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1330A>T (p.Ser444Cys)
c.1225A>T (p.Ser409Cys)
c.1333A>T (p.Ser445Cys)
c.*927A>T (n.*927A>T)
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
7g.5987438T>ACA366742327PMS2c.*723A>T (n.*723A>T)
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n.1414A>T
dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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n.63-4534A>C
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n.1413A>C
7g.5987439T=CA1685230551PMS2c.*722A= (n.*722A=)
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7g.5987440G>ACA366742329PMS2c.*721C>T (n.*721C>T)
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c.*582C>T (n.*582C>T)
n.2179C>T
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.752C>T (p.Pro251Leu)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
n.1438C>T
c.948C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.1144+2360C>T (n.1144+2360C>T)
c.*777C>T (n.*777C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
n.3097C>T
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1511C>T (p.Pro504Leu)
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c.*626C>T (n.*626C>T)
n.2753C>T
c.803+9886C>T (n.803+9886C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.804-4449C>T (n.804-4449C>T)
n.1325C>T
n.63-4535C>T
n.1407C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1214C>T (p.Pro405Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.1412C>T
dbSNP
7g.5987440G>CCA366742330PMS2c.*721C>G (n.*721C>G)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.*919C>G (n.*919C>G)
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c.*724C>G (n.*724C>G)
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n.2179C>G
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.752C>G (p.Pro251Arg)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP

Number of alleles fetched