| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5980652_5989558del | CA2580076831 | PMS2 | c.*540+250_*1571-1948del c.1141+250_2172-1948del c.1036+250_2067-1948del c.1144+250_1679-2930del c.*738+250_*1769-1948del c.989-1930_2019-1948del c.*565+250_*1596-1948del c.946+250_1977-1948del c.*543+250_*1574-1948del c.*731+250_*1762-1948del c.*401+250_*1432-1948del n.1998+250_3029-1948del c.826+250_1857-1948del c.739+250_1770-1948del c.571+250_1602-1948del c.*234+250_*1265-1948del c.1144+250_*493-1948del c.*240+250_*1270+2180del c.1144+250_2175-1948del c.1144+250_2174+2180del n.1257+250_2288-1948del c.767+250_1798-1948del c.*636+250_*1706-1948del c.739+250_*1065-1948del c.*301+250_*1332-1948del c.1144+250_*113-1948del c.*596+250_*1627-1948del c.*647+250_*1678-1948del c.584-1930_1614-1948del c.976+250_2007-1948del n.2916+250_3947-1948del c.*1044+250_*2075-1948del c.1330+250_2361-1948del c.*593+250_*1624-1948del c.*645+250_*1676-1948del c.*780+250_*1811-1948del c.988+2423_*113-1948del c.*240+250_*1271-1948del c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del) c.804-6559_972-1948del n.1144+250_1679-2930del c.1138+250_2169-1948del c.211+250_1242-1948del c.1189+250_2220-1948del c.1034-1930_2064-1948del c.835+250_1866-1948del n.1231+250_2262-1948del | ClinVar |
| 7 | g.5986757_5987621del | CA2499218952 | PMS2 | c.*541-1_*1402+2del c.1142-1_2003+2del c.1037-1_1898+2del c.1145-1_1678+330del c.*739-1_*1600+2del c.989-1_1850+2del c.*566-1_*1427+2del c.947-1_1808+2del c.*544-1_*1405+2del c.*732-1_*1593+2del c.*402-1_*1263+2del n.1999-1_2860+2del c.827-1_1688+2del c.740-1_1601+2del c.572-1_1433+2del c.*235-1_*1096+2del c.1145-1_*324+2del c.*241-1_*1102+2del c.1145-1_2006+2del n.1258-1_2119+2del c.768-1_1629+2del c.*675_*1537+2del c.*34_*896+2del c.*302-1_*1163+2del c.1144+2179_1144+3043del (n.1144+2179_1144+3043del) c.*597-1_*1458+2del c.*648-1_*1509+2del c.584-1_1445+2del c.977-1_1838+2del n.2917-1_3778+2del c.*1045-1_*1906+2del c.1331-1_2192+2del c.*594-1_*1455+2del c.*646-1_*1507+2del c.*781-1_*1642+2del c.988+4352_989-3766del (n.988+4352_989-3766del) c.803+9705_803+10569del (n.803+9705_803+10569del) c.804-4630_804-3766del (n.804-4630_804-3766del) n.1145-1_1678+330del n.63-4716_63-3852del c.1139-1_2000+2del c.212-1_1073+2del c.1190-1_2051+2del c.1034-1_1895+2del c.836-1_1697+2del n.1232-1_2093+2del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5986759_5988604del | CA2499218953 | PMS2 | c.*541-982_*1402+2del c.1142-982_2003+2del c.1037-982_1898+2del c.1145-982_1678+330del c.*739-982_*1600+2del c.989-982_1850+2del c.*566-982_*1427+2del c.947-982_1808+2del c.*544-982_*1405+2del c.*732-982_*1593+2del c.*402-982_*1263+2del n.1999-982_2860+2del c.827-982_1688+2del c.740-982_1601+2del c.572-982_1433+2del c.*235-982_*1096+2del c.1145-982_*324+2del c.*241-982_*1102+2del c.1145-982_2006+2del n.1258-982_2119+2del c.768-982_1629+2del c.*637-943_*1537+2del c.740-943_*896+2del c.*302-982_*1163+2del c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del) c.*597-982_*1458+2del c.*648-982_*1509+2del c.584-982_1445+2del c.977-982_1838+2del n.2917-982_3778+2del c.*1045-982_*1906+2del c.1331-982_2192+2del c.*594-982_*1455+2del c.*646-982_*1507+2del c.*781-982_*1642+2del c.988+3371_989-3766del (n.988+3371_989-3766del) c.803+8724_803+10569del (n.803+8724_803+10569del) c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del) n.1145-982_1678+330del n.63-5697_63-3852del c.1139-982_2000+2del c.212-982_1073+2del c.1190-982_2051+2del c.1034-982_1895+2del c.836-982_1697+2del n.1232-982_2093+2del | ClinVar |
| 7 | g.5987362_5987429delinsAGGACGCCTTTGTCAGAGATGGCACCTGAAGTGCTAGAAGACAGCATACCCCTTTTCTGTCCTAGAGG | CA1685229872 | PMS2 | c.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*732_*799delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT) c.1333_1400delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro445=) c.1228_1295delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro410=) c.1336_1403delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro446=) c.*930_*997delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (n.*930_*997delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT) c.1180_1247delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT (p.Pro394=) c.*757_*824delinsCCTCTAGGACAGAAAAGGGGTATGCTGTCTTCTAGCACTTCAGGTGCCATCTCTGACAAAGGCGTCCT 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| 7 | g.5987364_5987430del | CA913189366 | PMS2 | c.*732_*798del (n.*732_*798del) c.1333_1399del (p.Pro445Ter) c.1228_1294del (p.Pro410Ter) c.1336_1402del (p.Pro446Ter) c.*930_*996del (n.*930_*996del) c.1180_1246del (p.Pro394Ter) c.*757_*823del (n.*757_*823del) c.1138_1204del (p.Pro380Ter) c.*735_*801del (n.*735_*801del) c.*923_*989del (n.*923_*989del) c.*593_*659del (n.*593_*659del) n.2190_2256del c.1018_1084del (p.Pro340Ter) c.931_997del (p.Pro311Ter) c.763_829del (p.Pro255Ter) c.*426_*492del (n.*426_*492del) c.*432_*498del (n.*432_*498del) n.1449_1515del c.959_1025del c.*867_*933del (n.*867_*933del) c.*226_*292del (n.*226_*292del) c.*493_*559del (n.*493_*559del) c.1144+2371_1144+2437del (n.1144+2371_1144+2437del) c.*788_*854del (n.*788_*854del) c.*839_*905del (n.*839_*905del) c.775_841del (p.Pro259Ter) c.1168_1234del (p.Pro390Ter) n.3108_3174del c.*1236_*1302del (n.*1236_*1302del) c.1522_1588del (p.Pro508Ter) c.*785_*851del (n.*785_*851del) c.*837_*903del (n.*837_*903del) c.*972_*1038del (n.*972_*1038del) c.989-4438_989-4372del (n.989-4438_989-4372del) c.*637_*703del (n.*637_*703del) n.2764_2830del c.803+9897_803+9963del (n.803+9897_803+9963del) c.*443_*509del (n.*443_*509del) c.804-4438_804-4372del (n.804-4438_804-4372del) n.1336_1402del n.63-4524_63-4458del n.1418_1484del c.1330_1396del (p.Pro444Ter) c.403_469del (p.Pro135Ter) c.1381_1447del (p.Pro461Ter) c.1225_1291del (p.Pro409Ter) c.1027_1093del (p.Pro343Ter) n.1423_1489del | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987425_5987435del | CA2580076969 | PMS2 | c.*730_*740del (n.*730_*740del) c.1331_1341del (p.Ser444ThrfsTer9) c.1226_1236del (p.Ser409ThrfsTer9) c.1334_1344del (p.Ser445ThrfsTer9) c.*928_*938del (n.*928_*938del) c.1178_1188del (p.Ser393ThrfsTer9) c.*755_*765del (n.*755_*765del) c.1136_1146del (p.Ser379ThrfsTer9) c.*733_*743del (n.*733_*743del) c.*921_*931del (n.*921_*931del) c.*591_*601del (n.*591_*601del) n.2188_2198del c.1016_1026del (p.Ser339ThrfsTer9) c.929_939del (p.Ser310ThrfsTer9) c.761_771del (p.Ser254ThrfsTer9) c.*424_*434del (n.*424_*434del) c.*430_*440del (n.*430_*440del) n.1447_1457del c.957_967del c.*865_*875del (n.*865_*875del) c.*224_*234del (n.*224_*234del) c.*491_*501del (n.*491_*501del) c.1144+2369_1144+2379del (n.1144+2369_1144+2379del) c.*786_*796del (n.*786_*796del) c.*837_*847del (n.*837_*847del) c.773_783del (p.Ser258ThrfsTer9) c.1166_1176del (p.Ser389ThrfsTer9) n.3106_3116del c.*1234_*1244del (n.*1234_*1244del) c.1520_1530del (p.Ser507ThrfsTer9) c.*783_*793del (n.*783_*793del) c.*835_*845del (n.*835_*845del) c.*970_*980del (n.*970_*980del) c.989-4440_989-4430del (n.989-4440_989-4430del) c.*635_*645del (n.*635_*645del) n.2762_2772del c.803+9895_803+9905del (n.803+9895_803+9905del) c.*441_*451del (n.*441_*451del) c.804-4440_804-4430del (n.804-4440_804-4430del) n.1334_1344del n.63-4526_63-4516del n.1416_1426del c.1328_1338del (p.Ser443ThrfsTer9) c.401_411del (p.Ser134ThrfsTer9) c.1379_1389del (p.Ser460ThrfsTer9) c.1223_1233del (p.Ser408ThrfsTer9) c.1025_1035del (p.Ser342ThrfsTer9) n.1421_1431del | ClinVar |
| 7 | g.5987426G>A | CA453746985 | PMS2 | c.*735C>T (n.*735C>T) c.1336C>T (p.Leu446=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.*933C>T (n.*933C>T) c.1183C>T (p.Leu395=) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1141C>T (p.Leu381=) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.2193C>T c.1021C>T (p.Leu341=) c.934C>T (p.Leu312=) c.766C>T (p.Leu256=) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1452C>T c.962C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.1144+2374C>T (n.1144+2374C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.778C>T (p.Leu260=) c.1171C>T (p.Leu391=) n.3111C>T c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.989-4435C>T (n.989-4435C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.2767C>T c.803+9900C>T (n.803+9900C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.804-4435C>T (n.804-4435C>T) n.1339C>T n.63-4521C>T n.1421C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.406C>T (p.Leu136=) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1228C>T (p.Leu410=) c.1030C>T (p.Leu344=) n.1426C>T | dbSNP COSMIC |
| 7 | g.5987426G>C | CA366742300 | PMS2 | c.*735C>G (n.*735C>G) c.1336C>G (p.Leu446Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.*933C>G (n.*933C>G) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1141C>G (p.Leu381Val) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.2193C>G c.1021C>G (p.Leu341Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.766C>G (p.Leu256Val) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1452C>G c.962C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.1144+2374C>G (n.1144+2374C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.778C>G (p.Leu260Val) c.1171C>G (p.Leu391Val) n.3111C>G c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.989-4435C>G (n.989-4435C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.2767C>G c.803+9900C>G (n.803+9900C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.804-4435C>G (n.804-4435C>G) n.1339C>G n.63-4521C>G n.1421C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) n.1426C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5987426G= | CA1685230483 | PMS2 | c.*735C= (n.*735C=) c.1336C= (p.Leu446=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1339C= (p.Leu447=) c.*933C= (n.*933C=) c.1183C= (p.Leu395=) c.*760C= (n.*760C=) c.1141C= (p.Leu381=) c.*738C= (n.*738C=) c.*926C= (n.*926C=) c.*596C= (n.*596C=) n.2193C= c.1021C= (p.Leu341=) c.934C= (p.Leu312=) c.766C= (p.Leu256=) c.*429C= (n.*429C=) c.*435C= (n.*435C=) n.1452C= c.962C= c.*870C= (n.*870C=) c.*229C= (n.*229C=) c.*496C= (n.*496C=) c.1144+2374C= (n.1144+2374C=) c.*791C= (n.*791C=) c.*842C= (n.*842C=) c.778C= (p.Leu260=) c.1171C= (p.Leu391=) n.3111C= c.*1239C= (n.*1239C=) c.1525C= (p.Leu509=) c.*788C= (n.*788C=) c.*840C= (n.*840C=) c.*975C= (n.*975C=) c.989-4435C= (n.989-4435C=) c.*640C= (n.*640C=) n.2767C= c.803+9900C= (n.803+9900C=) c.*446C= (n.*446C=) c.804-4435C= (n.804-4435C=) n.1339C= n.63-4521C= n.1421C= c.1333C= (p.Leu445=) c.406C= (p.Leu136=) c.1384C= (p.Leu462=) c.1228C= (p.Leu410=) c.1030C= (p.Leu344=) n.1426C= | |
| 7 | g.5987426G>T | CA366742301 | PMS2 | c.*735C>A (n.*735C>A) c.1336C>A (p.Leu446Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1339C>A (p.Leu447Ile) c.*933C>A (n.*933C>A) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1141C>A (p.Leu381Ile) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.2193C>A c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.766C>A (p.Leu256Ile) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1452C>A c.962C>A c.*870C>A (n.*870C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.1144+2374C>A (n.1144+2374C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.778C>A (p.Leu260Ile) c.1171C>A (p.Leu391Ile) n.3111C>A c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.989-4435C>A (n.989-4435C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) n.2767C>A c.803+9900C>A (n.803+9900C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.804-4435C>A (n.804-4435C>A) n.1339C>A n.63-4521C>A n.1421C>A c.1333C>A (p.Leu445Ile) c.406C>A (p.Leu136Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.1426C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.5987433C>G | CA366742317 | PMS2 | c.*728G>C (n.*728G>C) c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1224G>C (p.Arg408Ser) c.1332G>C (p.Arg444Ser) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1176G>C (p.Arg392Ser) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1134G>C (p.Arg378Ser) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) n.2186G>C c.1014G>C (p.Arg338Ser) c.927G>C (p.Arg309Ser) c.759G>C (p.Arg253Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.1445G>C c.955G>C c.*863G>C (n.*863G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.1144+2367G>C (n.1144+2367G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.771G>C (p.Arg257Ser) c.1164G>C (p.Arg388Ser) n.3104G>C c.*1232G>C (n.*1232G>C) c.1518G>C (p.Arg506Ser) c.*781G>C (n.*781G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*968G>C (n.*968G>C) c.989-4442G>C (n.989-4442G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) n.2760G>C c.803+9893G>C (n.803+9893G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.804-4442G>C (n.804-4442G>C) n.1332G>C n.63-4528G>C n.1414G>C c.1326G>C (p.Arg442Ser) c.399G>C (p.Arg133Ser) c.1377G>C (p.Arg459Ser) c.1221G>C (p.Arg407Ser) c.1023G>C (p.Arg341Ser) n.1419G>C | ClinVar dbSNP |
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