Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.5980652_5989558delCA2580076831PMS2c.*540+250_*1571-1948del
c.1141+250_2172-1948del
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c.1144+250_1679-2930del
c.*738+250_*1769-1948del
c.989-1930_2019-1948del
c.*565+250_*1596-1948del
c.946+250_1977-1948del
c.*543+250_*1574-1948del
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c.*401+250_*1432-1948del
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c.1144+250_*113-1948del
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c.*240+250_*1271-1948del
c.803+7776_804-7102del (n.803+7776_804-7102del)
c.804-6559_972-1948del
n.1144+250_1679-2930del
c.1138+250_2169-1948del
c.211+250_1242-1948del
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c.1034-1930_2064-1948del
c.835+250_1866-1948del
n.1231+250_2262-1948del
 ClinVar
7g.5986757_5987621delCA2499218952PMS2c.*541-1_*1402+2del
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c.989-1_1850+2del
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c.947-1_1808+2del
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c.*241-1_*1102+2del
c.1145-1_2006+2del
n.1258-1_2119+2del
c.768-1_1629+2del
c.*675_*1537+2del
c.*34_*896+2del
c.*302-1_*1163+2del
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c.*648-1_*1509+2del
c.584-1_1445+2del
c.977-1_1838+2del
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c.*1045-1_*1906+2del
c.1331-1_2192+2del
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c.*646-1_*1507+2del
c.*781-1_*1642+2del
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n.1145-1_1678+330del
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c.1139-1_2000+2del
c.212-1_1073+2del
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c.1034-1_1895+2del
c.836-1_1697+2del
n.1232-1_2093+2del
 ClinVar dbSNP
7g.5986759_5988604delCA2499218953PMS2c.*541-982_*1402+2del
c.1142-982_2003+2del
c.1037-982_1898+2del
c.1145-982_1678+330del
c.*739-982_*1600+2del
c.989-982_1850+2del
c.*566-982_*1427+2del
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c.*544-982_*1405+2del
c.*732-982_*1593+2del
c.*402-982_*1263+2del
n.1999-982_2860+2del
c.827-982_1688+2del
c.740-982_1601+2del
c.572-982_1433+2del
c.*235-982_*1096+2del
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c.*241-982_*1102+2del
c.1145-982_2006+2del
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c.*637-943_*1537+2del
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c.*302-982_*1163+2del
c.1144+1198_1144+3043del (n.1144+1198_1144+3043del)
c.*597-982_*1458+2del
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c.584-982_1445+2del
c.977-982_1838+2del
n.2917-982_3778+2del
c.*1045-982_*1906+2del
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c.*781-982_*1642+2del
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c.804-5611_804-3766del (n.804-5611_804-3766del)
n.1145-982_1678+330del
n.63-5697_63-3852del
c.1139-982_2000+2del
c.212-982_1073+2del
c.1190-982_2051+2del
c.1034-982_1895+2del
c.836-982_1697+2del
n.1232-982_2093+2del
 ClinVar
7g.5987043_5987044delinsTGCA1685227511PMS2c.*1117_*1118delinsCA (n.*1117_*1118delinsCA)
c.1718_1719delinsCA (p.Pro573=)
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c.*1315_*1316delinsCA (n.*1315_*1316delinsCA)
c.1565_1566delinsCA (p.Pro522=)
c.*1142_*1143delinsCA (n.*1142_*1143delinsCA)
c.1523_1524delinsCA (p.Pro508=)
c.*1120_*1121delinsCA (n.*1120_*1121delinsCA)
c.*1308_*1309delinsCA (n.*1308_*1309delinsCA)
c.*978_*979delinsCA (n.*978_*979delinsCA)
n.2575_2576delinsCA
c.1403_1404delinsCA (p.Pro468=)
c.1316_1317delinsCA (p.Pro439=)
c.1148_1149delinsCA (p.Pro383=)
c.*811_*812delinsCA (n.*811_*812delinsCA)
c.*39_*40delinsCA (n.*39_*40delinsCA)
c.*817_*818delinsCA (n.*817_*818delinsCA)
c.1721_1722delinsCA (p.Pro574=)
n.1834_1835delinsCA
c.1344_1345delinsCA
c.*1252_*1253delinsCA (n.*1252_*1253delinsCA)
c.*611_*612delinsCA (n.*611_*612delinsCA)
c.*878_*879delinsCA (n.*878_*879delinsCA)
c.1144+2756_1144+2757delinsCA (n.1144+2756_1144+2757delinsCA)
c.*1173_*1174delinsCA (n.*1173_*1174delinsCA)
c.*1224_*1225delinsCA (n.*1224_*1225delinsCA)
c.1160_1161delinsCA (p.Pro387=)
c.1553_1554delinsCA (p.Pro518=)
n.3493_3494delinsCA
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c.1907_1908delinsCA (p.Pro636=)
c.*1170_*1171delinsCA (n.*1170_*1171delinsCA)
c.*1222_*1223delinsCA (n.*1222_*1223delinsCA)
c.*1357_*1358delinsCA (n.*1357_*1358delinsCA)
c.989-4053_989-4052delinsCA (n.989-4053_989-4052delinsCA)
c.*1022_*1023delinsCA (n.*1022_*1023delinsCA)
n.3149_3150delinsCA
c.803+10282_803+10283delinsCA (n.803+10282_803+10283delinsCA)
c.*828_*829delinsCA (n.*828_*829delinsCA)
c.804-4053_804-4052delinsCA (n.804-4053_804-4052delinsCA)
n.1678+43_1678+44delinsCA
n.63-4139_63-4138delinsCA
n.1803_1804delinsCA
c.1715_1716delinsCA (p.Pro572=)
c.788_789delinsCA (p.Pro263=)
c.1766_1767delinsCA (p.Pro589=)
c.1610_1611delinsCA (p.Pro537=)
c.1412_1413delinsCA (p.Pro471=)
n.1808_1809delinsCA
7g.5987044G>ACA366740175PMS2c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1718C>T (p.Pro573Leu)
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
c.1678+43C>T (n.1678+43C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.*1308C>T (n.*1308C>T)
c.*978C>T (n.*978C>T)
n.2575C>T
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.1148C>T (p.Pro383Leu)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.1834C>T
c.1344C>T
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*878C>T (n.*878C>T)
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c.*1173C>T (n.*1173C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.3493C>T
c.*1621C>T (n.*1621C>T)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
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c.*1022C>T (n.*1022C>T)
n.3149C>T
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n.1678+43C>T
n.63-4139C>T
n.1803C>T
c.1715C>T (p.Pro572Leu)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
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c.1412C>T (p.Pro471Leu)
n.1808C>T
 ClinVar dbSNP
7g.5987044G>CCA045388PMS2c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1718C>G (p.Pro573Arg)
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
c.1678+43C>G (n.1678+43C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.*1308C>G (n.*1308C>G)
c.*978C>G (n.*978C>G)
n.2575C>G
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.1148C>G (p.Pro383Arg)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.1834C>G
c.1344C>G
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c.*1224C>G (n.*1224C>G)
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c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.3493C>G
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c.*1357C>G (n.*1357C>G)
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c.*1022C>G (n.*1022C>G)
n.3149C>G
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c.*828C>G (n.*828C>G)
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n.1678+43C>G
n.63-4139C>G
n.1803C>G
c.1715C>G (p.Pro572Arg)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.1412C>G (p.Pro471Arg)
n.1808C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.5987044G=CA1685227517PMS2c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1718C= (p.Pro573=)
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c.1565C= (p.Pro522=)
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c.1523C= (p.Pro508=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.*1308C= (n.*1308C=)
c.*978C= (n.*978C=)
n.2575C=
c.1403C= (p.Pro468=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.1148C= (p.Pro383=)
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c.*817C= (n.*817C=)
c.1721C= (p.Pro574=)
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c.1344C=
c.*1252C= (n.*1252C=)
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c.1160C= (p.Pro387=)
c.1553C= (p.Pro518=)
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c.*1621C= (n.*1621C=)
c.1907C= (p.Pro636=)
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n.1803C=
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c.1610C= (p.Pro537=)
c.1412C= (p.Pro471=)
n.1808C=
7g.5987044G>TCA366740178PMS2c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1718C>A (p.Pro573Gln)
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
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c.*1315C>A (n.*1315C>A)
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c.*1142C>A (n.*1142C>A)
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c.1316C>A (p.Pro439Gln)
c.1148C>A (p.Pro383Gln)
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 dbSNP
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n.1808dup
 ClinVar
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n.2575del
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n.1834del
c.1344del
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n.1678+43del
n.63-4139del
n.1803del
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n.1808del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987045G>CCA045370PMS2c.*1116C>G (n.*1116C>G)
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n.1807C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987045G=CA1685227520PMS2c.*1116C= (n.*1116C=)
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c.*1620C= (n.*1620C=)
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c.*1221C= (n.*1221C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
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c.*1021C= (n.*1021C=)
n.3148C=
c.803+10281C= (n.803+10281C=)
c.*827C= (n.*827C=)
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c.787C= (p.Pro263=)
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c.1609C= (p.Pro537=)
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7g.5987045G>TCA366740183PMS2c.*1116C>A (n.*1116C>A)
c.1717C>A (p.Pro573Thr)
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
c.1678+42C>A (n.1678+42C>A)
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c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.*1141C>A (n.*1141C>A)
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
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n.2574C>A
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
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c.1552C>A (p.Pro518Thr)
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n.1678+42C>A
n.63-4140C>A
n.1802C>A
c.1714C>A (p.Pro572Thr)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.1411C>A (p.Pro471Thr)
n.1807C>A
 dbSNP
7g.5987046G>ACA453746198PMS2c.*1115C>T (n.*1115C>T)
c.1716C>T (p.Thr572=)
c.1611C>T (p.Thr537=)
c.1678+41C>T (n.1678+41C>T)
c.*1313C>T (n.*1313C>T)
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c.1521C>T (p.Thr507=)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.*1306C>T (n.*1306C>T)
c.*976C>T (n.*976C>T)
n.2573C>T
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1314C>T (p.Thr438=)
c.1146C>T (p.Thr382=)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*37C>T (n.*37C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.1719C>T (p.Thr573=)
n.1832C>T
c.1342C>T
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
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c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1144+2754C>T (n.1144+2754C>T)
c.*1171C>T (n.*1171C>T)
c.*1222C>T (n.*1222C>T)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.1551C>T (p.Thr517=)
n.3491C>T
c.*1619C>T (n.*1619C>T)
c.1905C>T (p.Thr635=)
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
c.*1220C>T (n.*1220C>T)
c.*1355C>T (n.*1355C>T)
c.989-4055C>T (n.989-4055C>T)
c.*1020C>T (n.*1020C>T)
n.3147C>T
c.803+10280C>T (n.803+10280C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.804-4055C>T (n.804-4055C>T)
n.1678+41C>T
n.63-4141C>T
n.1801C>T
c.1713C>T (p.Thr571=)
c.786C>T (p.Thr262=)
c.1764C>T (p.Thr588=)
c.1608C>T (p.Thr536=)
c.1410C>T (p.Thr470=)
n.1806C>T
 dbSNP
7g.5987046G>CCA453746201PMS2c.*1115C>G (n.*1115C>G)
c.1716C>G (p.Thr572=)
c.1611C>G (p.Thr537=)
c.1678+41C>G (n.1678+41C>G)
c.*1313C>G (n.*1313C>G)
c.1563C>G (p.Thr521=)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1521C>G (p.Thr507=)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.*1306C>G (n.*1306C>G)
c.*976C>G (n.*976C>G)
n.2573C>G
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1314C>G (p.Thr438=)
c.1146C>G (p.Thr382=)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*37C>G (n.*37C>G)
c.*815C>G (n.*815C>G)
c.1719C>G (p.Thr573=)
n.1832C>G
c.1342C>G
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1144+2754C>G (n.1144+2754C>G)
c.*1171C>G (n.*1171C>G)
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c.1158C>G (p.Thr386=)
c.1551C>G (p.Thr517=)
n.3491C>G
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c.1905C>G (p.Thr635=)
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c.*1220C>G (n.*1220C>G)
c.*1355C>G (n.*1355C>G)
c.989-4055C>G (n.989-4055C>G)
c.*1020C>G (n.*1020C>G)
n.3147C>G
c.803+10280C>G (n.803+10280C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.804-4055C>G (n.804-4055C>G)
n.1678+41C>G
n.63-4141C>G
n.1801C>G
c.1713C>G (p.Thr571=)
c.786C>G (p.Thr262=)
c.1764C>G (p.Thr588=)
c.1608C>G (p.Thr536=)
c.1410C>G (p.Thr470=)
n.1806C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987046G>TCA453746199PMS2c.*1115C>A (n.*1115C>A)
c.1716C>A (p.Thr572=)
c.1611C>A (p.Thr537=)
c.1678+41C>A (n.1678+41C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
c.1563C>A (p.Thr521=)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1521C>A (p.Thr507=)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.*1306C>A (n.*1306C>A)
c.*976C>A (n.*976C>A)
n.2573C>A
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1314C>A (p.Thr438=)
c.1146C>A (p.Thr382=)
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c.1158C>A (p.Thr386=)
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c.1905C>A (p.Thr635=)
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n.1678+41C>A
n.63-4141C>A
n.1801C>A
c.1713C>A (p.Thr571=)
c.786C>A (p.Thr262=)
c.1764C>A (p.Thr588=)
c.1608C>A (p.Thr536=)
c.1410C>A (p.Thr470=)
n.1806C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5987047G>ACA366740186PMS2c.*1114C>T (n.*1114C>T)
c.1715C>T (p.Thr572Ile)
c.1610C>T (p.Thr537Ile)
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c.1313C>T (p.Thr438Ile)
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n.1678+40C>T
n.63-4142C>T
n.1800C>T
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n.1805C>T
7g.5987047G>CCA366740187PMS2c.*1114C>G (n.*1114C>G)
c.1715C>G (p.Thr572Ser)
c.1610C>G (p.Thr537Ser)
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n.2572C>G
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c.*814C>G (n.*814C>G)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
n.1831C>G
c.1341C>G
c.*1249C>G (n.*1249C>G)
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n.3146C>G
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n.63-4142C>G
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n.1805C>G
 ClinVar dbSNP
7g.5987047G=CA1685227529PMS2c.*1114C= (n.*1114C=)
c.1715C= (p.Thr572=)
c.1610C= (p.Thr537=)
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c.*975C= (n.*975C=)
n.2572C=
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n.1805C=
7g.5987047G>TCA10578664PMS2c.*1114C>A (n.*1114C>A)
c.1715C>A (p.Thr572Asn)
c.1610C>A (p.Thr537Asn)
c.1678+40C>A (n.1678+40C>A)
c.*1312C>A (n.*1312C>A)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*1139C>A (n.*1139C>A)
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c.*1117C>A (n.*1117C>A)
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c.*975C>A (n.*975C>A)
n.2572C>A
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
c.1145C>A (p.Thr382Asn)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*814C>A (n.*814C>A)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.1831C>A
c.1341C>A
c.*1249C>A (n.*1249C>A)
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c.*875C>A (n.*875C>A)
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c.*1170C>A (n.*1170C>A)
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c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.3490C>A
c.*1618C>A (n.*1618C>A)
c.1904C>A (p.Thr635Asn)
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c.989-4056C>A (n.989-4056C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.3146C>A
c.803+10279C>A (n.803+10279C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.804-4056C>A (n.804-4056C>A)
n.1678+40C>A
n.63-4142C>A
n.1800C>A
c.1712C>A (p.Thr571Asn)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
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c.1607C>A (p.Thr536Asn)
c.1409C>A (p.Thr470Asn)
n.1805C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.5987047_5987049delinsCGTTTTAGTTGCA2695198419PMS2c.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG (n.*1112_*1114delinsCAACTAAAACG)
c.1713_1715delinsCAACTAAAACG (p.Thr572AsnfsTer2)
c.1608_1610delinsCAACTAAAACG (p.Thr537AsnfsTer2)
c.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG (n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG)
c.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG (n.*1310_*1312delinsCAACTAAAACG)
c.1560_1562delinsCAACTAAAACG (p.Thr521AsnfsTer2)
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c.1518_1520delinsCAACTAAAACG (p.Thr507AsnfsTer2)
c.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG (n.*1115_*1117delinsCAACTAAAACG)
c.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG (n.*1303_*1305delinsCAACTAAAACG)
c.*973_*975delinsCAACTAAAACG (n.*973_*975delinsCAACTAAAACG)
n.2570_2572delinsCAACTAAAACG
c.1398_1400delinsCAACTAAAACG (p.Thr467AsnfsTer2)
c.1311_1313delinsCAACTAAAACG (p.Thr438AsnfsTer2)
c.1143_1145delinsCAACTAAAACG (p.Thr382AsnfsTer2)
c.*806_*808delinsCAACTAAAACG (n.*806_*808delinsCAACTAAAACG)
c.*34_*36delinsCAACTAAAACG (n.*34_*36delinsCAACTAAAACG)
c.*812_*814delinsCAACTAAAACG (n.*812_*814delinsCAACTAAAACG)
c.1716_1718delinsCAACTAAAACG (p.Thr573AsnfsTer2)
n.1829_1831delinsCAACTAAAACG
c.1339_1341delinsCAACTAAAACG
c.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG (n.*1247_*1249delinsCAACTAAAACG)
c.*606_*608delinsCAACTAAAACG (n.*606_*608delinsCAACTAAAACG)
c.*873_*875delinsCAACTAAAACG (n.*873_*875delinsCAACTAAAACG)
c.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG (n.1144+2751_1144+2753delinsCAACTAAAACG)
c.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG (n.*1168_*1170delinsCAACTAAAACG)
c.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG (n.*1219_*1221delinsCAACTAAAACG)
c.1155_1157delinsCAACTAAAACG (p.Thr386AsnfsTer2)
c.1548_1550delinsCAACTAAAACG (p.Thr517AsnfsTer2)
n.3488_3490delinsCAACTAAAACG
c.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG (n.*1616_*1618delinsCAACTAAAACG)
c.1902_1904delinsCAACTAAAACG (p.Thr635AsnfsTer2)
c.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG (n.*1165_*1167delinsCAACTAAAACG)
c.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG (n.*1217_*1219delinsCAACTAAAACG)
c.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG (n.*1352_*1354delinsCAACTAAAACG)
c.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG (n.989-4058_989-4056delinsCAACTAAAACG)
c.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG (n.*1017_*1019delinsCAACTAAAACG)
n.3144_3146delinsCAACTAAAACG
c.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG (n.803+10277_803+10279delinsCAACTAAAACG)
c.*823_*825delinsCAACTAAAACG (n.*823_*825delinsCAACTAAAACG)
c.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG (n.804-4058_804-4056delinsCAACTAAAACG)
n.1678+38_1678+40delinsCAACTAAAACG
n.63-4144_63-4142delinsCAACTAAAACG
n.1798_1800delinsCAACTAAAACG
c.1710_1712delinsCAACTAAAACG (p.Thr571AsnfsTer2)
c.783_785delinsCAACTAAAACG (p.Thr262AsnfsTer2)
c.1761_1763delinsCAACTAAAACG (p.Thr588AsnfsTer2)
c.1605_1607delinsCAACTAAAACG (p.Thr536AsnfsTer2)
c.1407_1409delinsCAACTAAAACG (p.Thr470AsnfsTer2)
n.1803_1805delinsCAACTAAAACG
7g.5987048T>ACA010161PMS2c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1714A>T (p.Thr572Ser)
c.1609A>T (p.Thr537Ser)
c.1678+39A>T (n.1678+39A>T)
c.*1311A>T (n.*1311A>T)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*1304A>T (n.*1304A>T)
c.*974A>T (n.*974A>T)
n.2571A>T
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
c.1144A>T (p.Thr382Ser)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.1830A>T
c.1340A>T
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
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c.*1169A>T (n.*1169A>T)
c.*1220A>T (n.*1220A>T)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.3489A>T
c.*1617A>T (n.*1617A>T)
c.1903A>T (p.Thr635Ser)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.989-4057A>T (n.989-4057A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.3145A>T
c.803+10278A>T (n.803+10278A>T)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.804-4057A>T (n.804-4057A>T)
n.1678+39A>T
n.63-4143A>T
n.1799A>T
c.1711A>T (p.Thr571Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.1762A>T (p.Thr588Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.1408A>T (p.Thr470Ser)
n.1804A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5987048T>CCA045331PMS2c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1714A>G (p.Thr572Ala)
c.1609A>G (p.Thr537Ala)
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n.1804A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5987048T>GCA366740191PMS2c.*1113A>C (n.*1113A>C)
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c.1609A>C (p.Thr537Pro)
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c.*1116A>C (n.*1116A>C)
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n.2571A>C
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c.1312A>C (p.Thr438Pro)
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n.1804A>C
 dbSNP
7g.5987048T=CA1685227544PMS2c.*1113A= (n.*1113A=)
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n.2571A=
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n.1804A=
7g.5987048_5987051delinsATGTCA16612121PMS2c.*1110_*1113delinsACAT (n.*1110_*1113delinsACAT)
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n.2568_2571delinsACAT
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n.1827_1830delinsACAT
c.1337_1340delinsACAT
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n.3486_3489delinsACAT
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n.3142_3145delinsACAT
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n.1796_1799delinsACAT
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c.1405_1408delinsACAT (p.Ala469_Thr470delinsThrSer)
n.1801_1804delinsACAT
 ClinVar dbSNP
7g.5987048_5987051delinsTTGCCA1685227548PMS2c.*1110_*1113delinsGCAA (n.*1110_*1113delinsGCAA)
c.1711_1714delinsGCAA (p.Ala571=)
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n.2568_2571delinsGCAA
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c.1714_1717delinsGCAA (p.Ala572=)
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n.1678+36_1678+39delinsGCAA
n.63-4146_63-4143delinsGCAA
n.1796_1799delinsGCAA
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c.1759_1762delinsGCAA (p.Ala587=)
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c.1405_1408delinsGCAA (p.Ala469=)
n.1801_1804delinsGCAA
7g.5987049T>ACA453746219PMS2c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.1713A>T (p.Ala571=)
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c.*1310A>T (n.*1310A>T)
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c.*1137A>T (n.*1137A>T)
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c.1398A>T (p.Ala466=)
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c.*806A>T (n.*806A>T)
c.*34A>T (n.*34A>T)
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n.1829A>T
c.1339A>T
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n.1678+38A>T
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n.1798A>T
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n.1803A>T
 dbSNP
7g.5987049T>CCA453746222PMS2c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.1713A>G (p.Ala571=)
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n.2570A>G
c.1398A>G (p.Ala466=)
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c.1716A>G (p.Ala572=)
n.1829A>G
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c.*1217A>G (n.*1217A>G)
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n.1678+38A>G
n.63-4144A>G
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c.783A>G (p.Ala261=)
c.1761A>G (p.Ala587=)
c.1605A>G (p.Ala535=)
c.1407A>G (p.Ala469=)
n.1803A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1799T>C
 gnomAD v4
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c.*30T>A (n.*30T>A)
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c.*869T>A (n.*869T>A)
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c.*1164T>A (n.*1164T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
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n.3484T>A
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n.1678+34T>A
n.63-4148T>A
n.1794T>A
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 ClinVar dbSNP
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n.2565del
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n.1678+33del
n.63-4149del
n.1793del
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n.1798del
 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched