Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2025del
 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*1351_*1358del (n.*1351_*1358del)
c.1732_1739del (p.Asn578GlufsTer3)
c.*1329_*1336del (n.*1329_*1336del)
c.*1517_*1524del (n.*1517_*1524del)
c.*1187_*1194del (n.*1187_*1194del)
n.2784_2791del
c.1612_1619del (p.Asn538GlufsTer3)
c.1525_1532del (p.Asn509GlufsTer3)
c.1357_1364del (p.Asn453GlufsTer3)
c.*1020_*1027del (n.*1020_*1027del)
c.*248_*255del (n.*248_*255del)
c.*1026_*1033del (n.*1026_*1033del)
c.1930_1937del (p.Asn644GlufsTer3)
n.2043_2050del
c.1553_1560del
c.*1461_*1468del (n.*1461_*1468del)
c.*820_*827del (n.*820_*827del)
c.*1087_*1094del (n.*1087_*1094del)
c.1144+2965_1144+2972del (n.1144+2965_1144+2972del)
c.*1382_*1389del (n.*1382_*1389del)
c.*1433_*1440del (n.*1433_*1440del)
c.1369_1376del (p.Asn457GlufsTer3)
c.1762_1769del (p.Asn588GlufsTer3)
n.3702_3709del
c.*1830_*1837del (n.*1830_*1837del)
c.2116_2123del (p.Asn706GlufsTer3)
c.*1379_*1386del (n.*1379_*1386del)
c.*1431_*1438del (n.*1431_*1438del)
c.*1566_*1573del (n.*1566_*1573del)
c.989-3844_989-3837del (n.989-3844_989-3837del)
c.803+10491_803+10498del (n.803+10491_803+10498del)
c.804-3844_804-3837del (n.804-3844_804-3837del)
n.1678+252_1678+259del
n.63-3930_63-3923del
n.2012_2019del
c.1924_1931del (p.Asn642GlufsTer3)
c.997_1004del (p.Asn333GlufsTer3)
c.1975_1982del (p.Asn659GlufsTer3)
c.1819_1826del (p.Asn607GlufsTer3)
c.1621_1628del (p.Asn541GlufsTer3)
n.2017_2024del
 ClinVar
7g.5986829delCA916079938PMS2c.*1332del (n.*1332del)
c.1933del (p.Arg645GlyfsTer19)
c.1828del (p.Arg610GlyfsTer19)
c.1678+258del (n.1678+258del)
c.*1530del (n.*1530del)
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c.*1357del (n.*1357del)
c.1738del (p.Arg580GlyfsTer19)
c.*1335del (n.*1335del)
c.*1523del (n.*1523del)
c.*1193del (n.*1193del)
n.2790del
c.1618del (p.Arg540GlyfsTer19)
c.1531del (p.Arg511GlyfsTer19)
c.1363del (p.Arg455GlyfsTer19)
c.*1026del (n.*1026del)
c.*254del (n.*254del)
c.*1032del (n.*1032del)
c.1936del (p.Arg646GlyfsTer19)
n.2049del
c.1559del
c.*1467del (n.*1467del)
c.*826del (n.*826del)
c.*1093del (n.*1093del)
c.1144+2971del (n.1144+2971del)
c.*1388del (n.*1388del)
c.*1439del (n.*1439del)
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c.1768del (p.Arg590GlyfsTer19)
n.3708del
c.*1836del (n.*1836del)
c.2122del (p.Arg708GlyfsTer19)
c.*1385del (n.*1385del)
c.*1437del (n.*1437del)
c.*1572del (n.*1572del)
c.989-3838del (n.989-3838del)
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c.804-3838del (n.804-3838del)
n.1678+258del
n.63-3924del
n.2018del
c.1930del (p.Arg644GlyfsTer19)
c.1003del (p.Arg335GlyfsTer19)
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c.1627del (p.Arg543GlyfsTer19)
n.2023del
 ClinVar dbSNP
7g.5986829T>ACA366739170PMS2c.*1332A>T (n.*1332A>T)
c.1933A>T (p.Arg645Trp)
c.1828A>T (p.Arg610Trp)
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c.*1530A>T (n.*1530A>T)
c.1780A>T (p.Arg594Trp)
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.1738A>T (p.Arg580Trp)
c.*1335A>T (n.*1335A>T)
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c.*1193A>T (n.*1193A>T)
n.2790A>T
c.1618A>T (p.Arg540Trp)
c.1531A>T (p.Arg511Trp)
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n.2049A>T
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n.2023A>T
 ClinVar dbSNP
7g.5986829T>CCA366739167PMS2c.*1332A>G (n.*1332A>G)
c.1933A>G (p.Arg645Gly)
c.1828A>G (p.Arg610Gly)
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c.1780A>G (p.Arg594Gly)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
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c.*1523A>G (n.*1523A>G)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
n.2790A>G
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c.1531A>G (p.Arg511Gly)
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n.2049A>G
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c.*1388A>G (n.*1388A>G)
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n.1678+258A>G
n.63-3924A>G
n.2018A>G
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n.2023A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5986829T>GCA010496PMS2c.*1332A>C (n.*1332A>C)
c.1933A>C (p.Arg645=)
c.1828A>C (p.Arg610=)
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c.*1530A>C (n.*1530A>C)
c.1780A>C (p.Arg594=)
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.1738A>C (p.Arg580=)
c.*1335A>C (n.*1335A>C)
c.*1523A>C (n.*1523A>C)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
n.2790A>C
c.1618A>C (p.Arg540=)
c.1531A>C (p.Arg511=)
c.1363A>C (p.Arg455=)
c.*1026A>C (n.*1026A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
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c.1936A>C (p.Arg646=)
n.2049A>C
c.1559A>C
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c.2122A>C (p.Arg708=)
c.*1385A>C (n.*1385A>C)
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n.1678+258A>C
n.63-3924A>C
n.2018A>C
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n.2023A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986829T=CA1685225828PMS2c.*1332A= (n.*1332A=)
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n.2790A=
c.1618A= (p.Arg540=)
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c.*1388A= (n.*1388A=)
c.*1439A= (n.*1439A=)
c.1375A= (p.Arg459=)
c.1768A= (p.Arg590=)
n.3708A=
c.*1836A= (n.*1836A=)
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n.1678+258A=
n.63-3924A=
n.2018A=
c.1930A= (p.Arg644=)
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n.2023A=
7g.5986830G>ACA010486PMS2c.*1331C>T (n.*1331C>T)
c.1932C>T (p.Tyr644=)
c.1827C>T (p.Tyr609=)
c.1678+257C>T (n.1678+257C>T)
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n.2789C>T
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c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.1935C>T (p.Tyr645=)
n.2048C>T
c.1558C>T
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c.1144+2970C>T (n.1144+2970C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
c.*1438C>T (n.*1438C>T)
c.1374C>T (p.Tyr458=)
c.1767C>T (p.Tyr589=)
n.3707C>T
c.*1835C>T (n.*1835C>T)
c.2121C>T (p.Tyr707=)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
c.*1436C>T (n.*1436C>T)
c.*1571C>T (n.*1571C>T)
c.989-3839C>T (n.989-3839C>T)
c.803+10496C>T (n.803+10496C>T)
c.804-3839C>T (n.804-3839C>T)
n.1678+257C>T
n.63-3925C>T
n.2017C>T
c.1929C>T (p.Tyr643=)
c.1002C>T (p.Tyr334=)
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n.2022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986830G>CCA366739174PMS2c.*1331C>G (n.*1331C>G)
c.1932C>G (p.Tyr644Ter)
c.1827C>G (p.Tyr609Ter)
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n.2022C>G
 dbSNP
7g.5986830G=CA1685225837PMS2c.*1331C= (n.*1331C=)
c.1932C= (p.Tyr644=)
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c.1000T>C (p.Tyr334His)
c.1978T>C (p.Tyr660His)
c.1822T>C (p.Tyr608His)
c.1624T>C (p.Tyr542His)
n.2020T>C
7g.5986832A>TCA366739188PMS2c.*1329T>A (n.*1329T>A)
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c.1825T>A (p.Tyr609Asn)
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c.*1354T>A (n.*1354T>A)
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c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.*1520T>A (n.*1520T>A)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
n.2787T>A
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c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
c.1360T>A (p.Tyr454Asn)
c.*1023T>A (n.*1023T>A)
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c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1933T>A (p.Tyr645Asn)
n.2046T>A
c.1556T>A
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c.*1090T>A (n.*1090T>A)
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c.*1385T>A (n.*1385T>A)
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1372T>A (p.Tyr458Asn)
c.1765T>A (p.Tyr589Asn)
n.3705T>A
c.*1833T>A (n.*1833T>A)
c.2119T>A (p.Tyr707Asn)
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
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c.*1569T>A (n.*1569T>A)
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n.1678+255T>A
n.63-3927T>A
n.2015T>A
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c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
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c.1624T>A (p.Tyr542Asn)
n.2020T>A
 dbSNP
7g.5986833delCA2695198410PMS2c.*1329del (n.*1329del)
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c.*1520del (n.*1520del)
c.*1190del (n.*1190del)
n.2787del
c.1615del (p.Tyr539ThrfsTer20)
c.1528del (p.Tyr510ThrfsTer20)
c.1360del (p.Tyr454ThrfsTer20)
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c.*1029del (n.*1029del)
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n.2046del
c.1556del
c.*1464del (n.*1464del)
c.*823del (n.*823del)
c.*1090del (n.*1090del)
c.1144+2968del (n.1144+2968del)
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n.3705del
c.*1833del (n.*1833del)
c.2119del (p.Tyr707ThrfsTer20)
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c.*1434del (n.*1434del)
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c.989-3841del (n.989-3841del)
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n.1678+255del
n.63-3927del
n.2015del
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n.2020del
 ClinVar
7g.5986833A>CCA366739190PMS2c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.1929T>G (p.Asn643Lys)
c.1824T>G (p.Asn608Lys)
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c.1776T>G (p.Asn592Lys)
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n.2786T>G
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n.2045T>G
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n.3704T>G
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n.1678+254T>G
n.63-3928T>G
n.2014T>G
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n.2019T>G
 dbSNP
7g.5986833A>GCA453745723PMS2c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.1929T>C (p.Asn643=)
c.1824T>C (p.Asn608=)
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n.2786T>C
c.1614T>C (p.Asn538=)
c.1527T>C (p.Asn509=)
c.1359T>C (p.Asn453=)
c.*1022T>C (n.*1022T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1932T>C (p.Asn644=)
n.2045T>C
c.1555T>C
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c.*1384T>C (n.*1384T>C)
c.*1435T>C (n.*1435T>C)
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c.1764T>C (p.Asn588=)
n.3704T>C
c.*1832T>C (n.*1832T>C)
c.2118T>C (p.Asn706=)
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c.*1433T>C (n.*1433T>C)
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n.1678+254T>C
n.63-3928T>C
n.2014T>C
c.1926T>C (p.Asn642=)
c.999T>C (p.Asn333=)
c.1977T>C (p.Asn659=)
c.1821T>C (p.Asn607=)
c.1623T>C (p.Asn541=)
n.2019T>C
 ClinVar dbSNP
7g.5986833A>TCA366739191PMS2c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.1929T>A (p.Asn643Lys)
c.1824T>A (p.Asn608Lys)
c.1678+254T>A (n.1678+254T>A)
c.*1526T>A (n.*1526T>A)
c.1776T>A (p.Asn592Lys)
c.*1353T>A (n.*1353T>A)
c.1734T>A (p.Asn578Lys)
c.*1331T>A (n.*1331T>A)
c.*1519T>A (n.*1519T>A)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
n.2786T>A
c.1614T>A (p.Asn538Lys)
c.1527T>A (p.Asn509Lys)
c.1359T>A (p.Asn453Lys)
c.*1022T>A (n.*1022T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1932T>A (p.Asn644Lys)
n.2045T>A
c.1555T>A
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c.*1384T>A (n.*1384T>A)
c.*1435T>A (n.*1435T>A)
c.1371T>A (p.Asn457Lys)
c.1764T>A (p.Asn588Lys)
n.3704T>A
c.*1832T>A (n.*1832T>A)
c.2118T>A (p.Asn706Lys)
c.*1381T>A (n.*1381T>A)
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n.1678+254T>A
n.63-3928T>A
n.2014T>A
c.1926T>A (p.Asn642Lys)
c.999T>A (p.Asn333Lys)
c.1977T>A (p.Asn659Lys)
c.1821T>A (p.Asn607Lys)
c.1623T>A (p.Asn541Lys)
n.2019T>A
 dbSNP
7g.5986834T>ACA153227400PMS2c.*1327A>T (n.*1327A>T)
c.1928A>T (p.Asn643Ile)
c.1823A>T (p.Asn608Ile)
c.1678+253A>T (n.1678+253A>T)
c.*1525A>T (n.*1525A>T)
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n.2785A>T
c.1613A>T (p.Asn538Ile)
c.1526A>T (p.Asn509Ile)
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c.*1021A>T (n.*1021A>T)
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c.*1027A>T (n.*1027A>T)
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n.2044A>T
c.1554A>T
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c.*1383A>T (n.*1383A>T)
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n.3703A>T
c.*1831A>T (n.*1831A>T)
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n.1678+253A>T
n.63-3929A>T
n.2013A>T
c.1925A>T (p.Asn642Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.1976A>T (p.Asn659Ile)
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n.2018A>T
 dbSNP
7g.5986834T>CCA366739193PMS2c.*1327A>G (n.*1327A>G)
c.1928A>G (p.Asn643Ser)
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n.2785A>G
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n.2044A>G
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n.3703A>G
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n.1678+253A>G
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n.2013A>G
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c.1622A>G (p.Asn541Ser)
n.2018A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986834T>GCA366739195PMS2c.*1327A>C (n.*1327A>C)
c.1928A>C (p.Asn643Thr)
c.1823A>C (p.Asn608Thr)
c.1678+253A>C (n.1678+253A>C)
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c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*1188A>C (n.*1188A>C)
n.2785A>C
c.1613A>C (p.Asn538Thr)
c.1526A>C (p.Asn509Thr)
c.1358A>C (p.Asn453Thr)
c.*1021A>C (n.*1021A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*1027A>C (n.*1027A>C)
c.1931A>C (p.Asn644Thr)
n.2044A>C
c.1554A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
c.1144+2966A>C (n.1144+2966A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
c.*1434A>C (n.*1434A>C)
c.1370A>C (p.Asn457Thr)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
n.3703A>C
c.*1831A>C (n.*1831A>C)
c.2117A>C (p.Asn706Thr)
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
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c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.989-3843A>C (n.989-3843A>C)
c.803+10492A>C (n.803+10492A>C)
c.804-3843A>C (n.804-3843A>C)
n.1678+253A>C
n.63-3929A>C
n.2013A>C
c.1925A>C (p.Asn642Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
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c.1820A>C (p.Asn607Thr)
c.1622A>C (p.Asn541Thr)
n.2018A>C
7g.5986834T=CA1685225849PMS2c.*1327A= (n.*1327A=)
c.1928A= (p.Asn643=)
c.1823A= (p.Asn608=)
c.1678+253A= (n.1678+253A=)
c.*1525A= (n.*1525A=)
c.1775A= (p.Asn592=)
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c.1733A= (p.Asn578=)
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n.2016_2018delinsGAA
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n.2017A>G
 dbSNP
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n.2784A>C
c.1612A>C (p.Asn538His)
c.1525A>C (p.Asn509His)
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n.2043A>C
c.1553A>C
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n.1678+252A>C
n.63-3930A>C
n.2012A>C
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c.997A>C (p.Asn333His)
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n.2017A>C
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c.*1516_*1517del (n.*1516_*1517del)
c.*1186_*1187del (n.*1186_*1187del)
n.2783_2784del
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n.2042_2043del
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n.1678+251_1678+252del
n.63-3931_63-3930del
n.2011_2012del
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n.2016_2017del
 ClinVar dbSNP
7g.5986836C>ACA010468PMS2c.*1325G>T (n.*1325G>T)
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n.2783G>T
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n.2016G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5986836C=CA1685225874PMS2c.*1325G= (n.*1325G=)
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 dbSNP

Number of alleles fetched