Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.5973306_5981691del | CA2697553813 | PMS2 | c.*1570+1133_*2078del c.2171+1133_*93del c.2066+1133_*93del c.1679-3977_2042del c.2018+1133_*93del c.*1595+1133_*2103del c.1976+1133_*93del c.*1573+1133_*2081del c.*1761+1133_*2269del c.*1431+1133_*1939del n.3028+1133_3536del c.1856+1133_*93del c.1769+1133_*93del c.1601+1133_*93del c.*1264+1133_*1772del c.*492+1133_*1000del c.*1270+1133_*1677del c.2174+1133_*93del c.2174+1133_*323del n.2287+1133_2795del c.1797+1133_2305del c.*1705+1133_*2213del c.*1064+1133_*1572del c.*1768+1133_*2276del c.*1331+1133_*1839del c.*112+1133_*620del c.*1626+1133_*2134del c.*1677+1133_*2185del c.1613+1133_*93del c.2006+1133_*93del n.3946+1133_4454del c.*2074+1133_*2582del c.2360+1133_*93del c.*1623+1133_*2131del c.*1675+1133_*2183del c.*1810+1133_*2318del c.*1270+1133_*1735del c.804-8149_*236del n.2256+1133_2764del c.2168+1133_*93del c.1241+1133_*93del c.2219+1133_*93del c.2063+1133_*93del c.1865+1133_*93del n.2261+1133_2726del | |
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7 | g.5976004_5977882del | CA331753 | PMS2 | c.*1672-113_*1841+1596del c.2273-113_2442+1596del c.2168-113_2337+1596del c.1679-156_1805+1596del c.*1870-113_*2039+1596del c.2120-113_2289+1596del c.*1697-113_*1866+1596del c.2078-113_2247+1596del c.*1675-113_*1844+1596del c.*1863-113_*2032+1596del c.*1533-113_*1702+1596del n.3130-113_3299+1596del c.1958-113_2127+1596del c.1871-113_2040+1596del c.1703-113_1872+1596del c.*1366-113_*1535+1596del c.*594-113_*763+1596del c.*1271-113_*1440+1596del c.2276-80_2478+1596del c.2276-156_*86+1596del c.2175-156_2301+1596del n.2389-113_2558+1596del c.1899-113_2068+1596del c.*1807-113_*1976+1596del c.*1166-113_*1335+1596del c.*1433-113_*1602+1596del c.*214-113_*383+1596del c.1871-80_2073+1596del c.*1728-113_*1897+1596del c.*1779-113_*1948+1596del c.1715-113_1884+1596del c.2108-113_2277+1596del n.4048-113_4217+1596del c.*2176-113_*2345+1596del c.2462-113_2631+1596del c.*1725-113_*1894+1596del c.*1777-113_*1946+1596del c.*1912-113_*2081+1596del c.*1372-156_*1498+1596del c.804-4328_804-2450del (n.804-4328_804-2450del) c.2276-113_2445+1596del c.1073-113_1242+1596del n.2358-113_2527+1596del c.2270-113_2439+1596del c.1343-113_1512+1596del c.2321-113_2490+1596del c.2165-113_2334+1596del c.1967-113_2136+1596del n.2363-156_2489+1596del | ClinVar |
7 | g.5976806_5977856del | CA331754 | PMS2 | c.*1672-91_*1841+790del c.2273-91_2442+790del c.2168-91_2337+790del c.1679-134_1805+790del c.*1870-91_*2039+790del c.2120-91_2289+790del c.*1697-91_*1866+790del c.2078-91_2247+790del c.*1675-91_*1844+790del c.*1863-91_*2032+790del c.*1533-91_*1702+790del n.3130-91_3299+790del c.1958-91_2127+790del c.1871-91_2040+790del c.1703-91_1872+790del c.*1366-91_*1535+790del c.*594-91_*763+790del c.*1271-91_*1440+790del c.2276-58_2478+790del c.2276-134_*86+790del c.2175-134_2301+790del n.2389-91_2558+790del c.1899-91_2068+790del c.*1807-91_*1976+790del c.*1166-91_*1335+790del c.*1433-91_*1602+790del c.*214-91_*383+790del c.1871-58_2073+790del c.*1728-91_*1897+790del c.*1779-91_*1948+790del c.1715-91_1884+790del c.2108-91_2277+790del n.4048-91_4217+790del c.*2176-91_*2345+790del c.2462-91_2631+790del c.*1725-91_*1894+790del c.*1777-91_*1946+790del c.*1912-91_*2081+790del c.*1372-134_*1498+790del c.804-4306_804-3256del (n.804-4306_804-3256del) c.2276-91_2445+790del c.1073-91_1242+790del n.2358-91_2527+790del c.2270-91_2439+790del c.1343-91_1512+790del c.2321-91_2490+790del c.2165-91_2334+790del c.1967-91_2136+790del n.2363-134_2489+790del | ClinVar |
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7 | g.5977586_5977758del | CA2499218941 | PMS2 | c.*1672-1_*1841+2del c.2273-1_2442+2del c.2168-1_2337+2del c.1679-44_1805+2del c.*1870-1_*2039+2del c.2120-1_2289+2del c.*1697-1_*1866+2del c.2078-1_2247+2del c.*1675-1_*1844+2del c.*1863-1_*2032+2del c.*1533-1_*1702+2del n.3130-1_3299+2del c.1958-1_2127+2del c.1871-1_2040+2del c.1703-1_1872+2del c.*1366-1_*1535+2del c.*594-1_*763+2del c.*1271-1_*1440+2del c.2308_2478+2del c.2276-44_*86+2del c.2175-44_2301+2del n.2389-1_2558+2del c.1899-1_2068+2del c.*1807-1_*1976+2del c.*1166-1_*1335+2del c.*1433-1_*1602+2del c.*214-1_*383+2del c.1903_2073+2del c.*1728-1_*1897+2del c.*1779-1_*1948+2del c.1715-1_1884+2del c.2108-1_2277+2del n.4048-1_4217+2del c.*2176-1_*2345+2del c.2462-1_2631+2del c.*1725-1_*1894+2del c.*1777-1_*1946+2del c.*1912-1_*2081+2del c.*1372-44_*1498+2del c.804-4216_804-4044del (n.804-4216_804-4044del) c.2276-1_2445+2del c.1073-1_1242+2del n.2358-1_2527+2del c.2270-1_2439+2del c.1343-1_1512+2del c.2321-1_2490+2del c.2165-1_2334+2del c.1967-1_2136+2del n.2363-44_2489+2del | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5977714A>C | CA366736012 | PMS2 | c.*1715T>G (n.*1715T>G) c.2316T>G (p.Ser772Arg) c.2211T>G (p.Ser737Arg) c.1679T>G (p.Leu560Ter) c.*1913T>G (n.*1913T>G) c.2163T>G (p.Ser721Arg) c.*1740T>G (n.*1740T>G) c.2121T>G (p.Ser707Arg) c.*1718T>G (n.*1718T>G) c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*1576T>G (n.*1576T>G) n.3173T>G c.2001T>G (p.Ser667Arg) c.1914T>G (p.Ser638Arg) c.1746T>G (p.Ser582Arg) c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.2352T>G (p.Ser784Arg) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2175T>G (p.Ala725=) n.2432T>G c.1942T>G c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) c.1947T>G (p.Ser649Arg) c.*1771T>G (n.*1771T>G) c.*1822T>G (n.*1822T>G) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.2151T>G (p.Ser717Arg) n.4091T>G c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.2505T>G (p.Ser835Arg) c.*1768T>G (n.*1768T>G) c.*1820T>G (n.*1820T>G) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*1372T>G (n.*1372T>G) c.804-4172T>G (n.804-4172T>G) c.2319T>G (p.Ser773Arg) c.1116T>G (p.Ser372Arg) n.1679T>G n.2401T>G c.2313T>G (p.Ser771Arg) c.1386T>G (p.Ser462Arg) c.2364T>G (p.Ser788Arg) c.2208T>G (p.Ser736Arg) c.2010T>G (p.Ser670Arg) n.2363T>G | |
7 | g.5977714A>G | CA453642449 | PMS2 | c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.2316T>C (p.Ser772=) c.2211T>C (p.Ser737=) c.1679T>C (p.Leu560Ser) c.*1913T>C (n.*1913T>C) c.2163T>C (p.Ser721=) c.*1740T>C (n.*1740T>C) c.2121T>C (p.Ser707=) c.*1718T>C (n.*1718T>C) c.*1906T>C (n.*1906T>C) c.*1576T>C (n.*1576T>C) n.3173T>C c.2001T>C (p.Ser667=) c.1914T>C (p.Ser638=) c.1746T>C (p.Ser582=) c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.2352T>C (p.Ser784=) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2175T>C (p.Ala725=) n.2432T>C c.1942T>C c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) c.1947T>C (p.Ser649=) c.*1771T>C (n.*1771T>C) c.*1822T>C (n.*1822T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) c.2151T>C (p.Ser717=) n.4091T>C c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.2505T>C (p.Ser835=) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1820T>C (n.*1820T>C) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.804-4172T>C (n.804-4172T>C) c.2319T>C (p.Ser773=) c.1116T>C (p.Ser372=) n.1679T>C n.2401T>C c.2313T>C (p.Ser771=) c.1386T>C (p.Ser462=) c.2364T>C (p.Ser788=) c.2208T>C (p.Ser736=) c.2010T>C (p.Ser670=) n.2363T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5977714A>T | CA366736014 | PMS2 | c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.2316T>A (p.Ser772Arg) c.2211T>A (p.Ser737Arg) c.1679T>A (p.Leu560Ter) c.*1913T>A (n.*1913T>A) c.2163T>A (p.Ser721Arg) c.*1740T>A (n.*1740T>A) c.2121T>A (p.Ser707Arg) c.*1718T>A (n.*1718T>A) c.*1906T>A (n.*1906T>A) c.*1576T>A (n.*1576T>A) n.3173T>A c.2001T>A (p.Ser667Arg) c.1914T>A (p.Ser638Arg) c.1746T>A (p.Ser582Arg) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*1314T>A (n.*1314T>A) c.2352T>A (p.Ser784Arg) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2175T>A (p.Ala725=) n.2432T>A c.1942T>A c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.1947T>A (p.Ser649Arg) c.*1771T>A (n.*1771T>A) c.*1822T>A (n.*1822T>A) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.2151T>A (p.Ser717Arg) n.4091T>A c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.2505T>A (p.Ser835Arg) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1820T>A (n.*1820T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) c.*1372T>A (n.*1372T>A) c.804-4172T>A (n.804-4172T>A) c.2319T>A (p.Ser773Arg) c.1116T>A (p.Ser372Arg) n.1679T>A n.2401T>A c.2313T>A (p.Ser771Arg) c.1386T>A (p.Ser462Arg) c.2364T>A (p.Ser788Arg) c.2208T>A (p.Ser736Arg) c.2010T>A (p.Ser670Arg) n.2363T>A | dbSNP |
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7 | g.5977717A>G | CA047538 | PMS2 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.2313T>C (p.Thr771=) c.2208T>C (p.Thr736=) c.1679-3T>C (n.1679-3T>C) c.*1910T>C (n.*1910T>C) c.2160T>C (p.Thr720=) c.*1737T>C (n.*1737T>C) c.2118T>C (p.Thr706=) c.*1715T>C (n.*1715T>C) c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) n.3170T>C c.1998T>C (p.Thr666=) c.1911T>C (p.Thr637=) c.1743T>C (p.Thr581=) c.*1406T>C (n.*1406T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*1311T>C (n.*1311T>C) c.2349T>C (p.Thr783=) c.2276-3T>C (n.2276-3T>C) c.2175-3T>C (n.2175-3T>C) n.2429T>C c.1939T>C c.*1847T>C (n.*1847T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1944T>C (p.Thr648=) c.*1768T>C (n.*1768T>C) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.1755T>C (p.Thr585=) c.2148T>C (p.Thr716=) n.4088T>C c.*2216T>C (n.*2216T>C) c.2502T>C (p.Thr834=) c.*1765T>C (n.*1765T>C) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*1372-3T>C (n.*1372-3T>C) c.804-4175T>C (n.804-4175T>C) c.2316T>C (p.Thr772=) c.1113T>C (p.Thr371=) n.1679-3T>C n.2398T>C c.2310T>C (p.Thr770=) c.1383T>C (p.Thr461=) c.2361T>C (p.Thr787=) c.2205T>C (p.Thr735=) c.2007T>C (p.Thr669=) n.2363-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.5977717A>T | CA453642451 | PMS2 | c.*1712T>A (n.*1712T>A) c.2313T>A (p.Thr771=) c.2208T>A (p.Thr736=) c.1679-3T>A (n.1679-3T>A) c.*1910T>A (n.*1910T>A) c.2160T>A (p.Thr720=) c.*1737T>A (n.*1737T>A) c.2118T>A (p.Thr706=) c.*1715T>A (n.*1715T>A) c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.*1573T>A (n.*1573T>A) n.3170T>A c.1998T>A (p.Thr666=) c.1911T>A (p.Thr637=) c.1743T>A (p.Thr581=) c.*1406T>A (n.*1406T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*1311T>A (n.*1311T>A) c.2349T>A (p.Thr783=) c.2276-3T>A (n.2276-3T>A) c.2175-3T>A (n.2175-3T>A) n.2429T>A c.1939T>A c.*1847T>A (n.*1847T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1944T>A (p.Thr648=) c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.1755T>A (p.Thr585=) c.2148T>A (p.Thr716=) n.4088T>A c.*2216T>A (n.*2216T>A) c.2502T>A (p.Thr834=) c.*1765T>A (n.*1765T>A) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*1952T>A (n.*1952T>A) c.*1372-3T>A (n.*1372-3T>A) c.804-4175T>A (n.804-4175T>A) c.2316T>A (p.Thr772=) c.1113T>A (p.Thr371=) n.1679-3T>A n.2398T>A c.2310T>A (p.Thr770=) c.1383T>A (p.Thr461=) c.2361T>A (p.Thr787=) c.2205T>A (p.Thr735=) c.2007T>A (p.Thr669=) n.2363-3T>A | dbSNP |
7 | g.5977718G>A | CA366736028 | PMS2 | c.*1711C>T (n.*1711C>T) c.2312C>T (p.Thr771Ile) c.2207C>T (p.Thr736Ile) c.1679-4C>T (n.1679-4C>T) c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.*1736C>T (n.*1736C>T) c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.*1714C>T (n.*1714C>T) c.*1902C>T (n.*1902C>T) c.*1572C>T (n.*1572C>T) n.3169C>T c.1997C>T (p.Thr666Ile) c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) c.2348C>T (p.Thr783Ile) c.2276-4C>T (n.2276-4C>T) c.2175-4C>T (n.2175-4C>T) n.2428C>T c.1938C>T c.*1846C>T (n.*1846C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) c.*1472C>T (n.*1472C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.1943C>T (p.Thr648Ile) c.*1767C>T (n.*1767C>T) c.*1818C>T (n.*1818C>T) c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.2147C>T (p.Thr716Ile) n.4087C>T c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.2501C>T (p.Thr834Ile) c.*1764C>T (n.*1764C>T) c.*1816C>T (n.*1816C>T) c.*1951C>T (n.*1951C>T) c.*1372-4C>T (n.*1372-4C>T) c.804-4176C>T (n.804-4176C>T) c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.1112C>T (p.Thr371Ile) n.1679-4C>T n.2397C>T c.2309C>T (p.Thr770Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.2204C>T (p.Thr735Ile) c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.2363-4C>T | ClinVar dbSNP |
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7 | g.5977718G>T | CA366736026 | PMS2 | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.2312C>A (p.Thr771Asn) c.2207C>A (p.Thr736Asn) c.1679-4C>A (n.1679-4C>A) c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.2159C>A (p.Thr720Asn) c.*1736C>A (n.*1736C>A) c.2117C>A (p.Thr706Asn) c.*1714C>A (n.*1714C>A) c.*1902C>A (n.*1902C>A) c.*1572C>A (n.*1572C>A) n.3169C>A c.1997C>A (p.Thr666Asn) c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.*1405C>A (n.*1405C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) c.2348C>A (p.Thr783Asn) c.2276-4C>A (n.2276-4C>A) c.2175-4C>A (n.2175-4C>A) n.2428C>A c.1938C>A c.*1846C>A (n.*1846C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1943C>A (p.Thr648Asn) c.*1767C>A (n.*1767C>A) c.*1818C>A (n.*1818C>A) c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.2147C>A (p.Thr716Asn) n.4087C>A c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.2501C>A (p.Thr834Asn) c.*1764C>A (n.*1764C>A) c.*1816C>A (n.*1816C>A) c.*1951C>A (n.*1951C>A) c.*1372-4C>A (n.*1372-4C>A) c.804-4176C>A (n.804-4176C>A) c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.1112C>A (p.Thr371Asn) n.1679-4C>A n.2397C>A c.2309C>A (p.Thr770Asn) c.1382C>A (p.Thr461Asn) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.2204C>A (p.Thr735Asn) c.2006C>A (p.Thr669Asn) n.2363-4C>A |