Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1121_1125delinsACTGG (p.Asn374=)
n.1684_1688delinsACTGG
n.2406_2410delinsACTGG
c.2318_2322delinsACTGG (p.Asn773=)
c.1391_1395delinsACTGG (p.Asn464=)
c.2369_2373delinsACTGG (p.Asn790=)
c.2213_2217delinsACTGG (p.Asn738=)
c.2015_2019delinsACTGG (p.Asn672=)
n.2368_2372delinsACTGG
7g.5977705_5977709delinsTCAGCCA658796883PMS2c.*1720_*1724delinsGCTGA (n.*1720_*1724delinsGCTGA)
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n.3178_3182delinsGCTGA
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c.2156_2160delinsGCTGA (p.Asn719SerfsTer2)
n.4096_4100delinsGCTGA
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c.2510_2514delinsGCTGA (p.Asn837SerfsTer2)
c.*1773_*1777delinsGCTGA (n.*1773_*1777delinsGCTGA)
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c.804-4167_804-4163delinsGCTGA (n.804-4167_804-4163delinsGCTGA)
c.2324_2328delinsGCTGA (p.Asn775SerfsTer2)
c.1121_1125delinsGCTGA (p.Asn374SerfsTer2)
n.1684_1688delinsGCTGA
n.2406_2410delinsGCTGA
c.2318_2322delinsGCTGA (p.Asn773SerfsTer2)
c.1391_1395delinsGCTGA (p.Asn464SerfsTer2)
c.2369_2373delinsGCTGA (p.Asn790SerfsTer2)
c.2213_2217delinsGCTGA (p.Asn738SerfsTer2)
c.2015_2019delinsGCTGA (p.Asn672SerfsTer2)
n.2368_2372delinsGCTGA
ClinVar dbSNP
7g.5977708_5977709delinsTCCA2580076804PMS2c.*1720_*1721delinsGA (n.*1720_*1721delinsGA)
c.2321_2322delinsGA (p.Asn774Arg)
c.2216_2217delinsGA (p.Asn739Arg)
c.1684_1685delinsGA (p.Thr562Asp)
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c.2168_2169delinsGA (p.Asn723Arg)
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c.2126_2127delinsGA (p.Asn709Arg)
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n.3178_3179delinsGA
c.2006_2007delinsGA (p.Asn669Arg)
c.1919_1920delinsGA (p.Asn640Arg)
c.1751_1752delinsGA (p.Asn584Arg)
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c.2357_2358delinsGA (p.Asn786Arg)
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c.2180_2181delinsGA (p.Asn727Arg)
n.2437_2438delinsGA
c.1947_1948delinsGA
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c.1952_1953delinsGA (p.Asn651Arg)
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c.1763_1764delinsGA (p.Asn588Arg)
c.2156_2157delinsGA (p.Asn719Arg)
n.4096_4097delinsGA
c.*2224_*2225delinsGA (n.*2224_*2225delinsGA)
c.2510_2511delinsGA (p.Asn837Arg)
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c.*1825_*1826delinsGA (n.*1825_*1826delinsGA)
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c.*1377_*1378delinsGA (n.*1377_*1378delinsGA)
c.804-4167_804-4166delinsGA (n.804-4167_804-4166delinsGA)
c.2324_2325delinsGA (p.Asn775Arg)
c.1121_1122delinsGA (p.Asn374Arg)
n.1684_1685delinsGA
n.2406_2407delinsGA
c.2318_2319delinsGA (p.Asn773Arg)
c.1391_1392delinsGA (p.Asn464Arg)
c.2369_2370delinsGA (p.Asn790Arg)
c.2213_2214delinsGA (p.Asn738Arg)
c.2015_2016delinsGA (p.Asn672Arg)
n.2368_2369delinsGA
ClinVar
7g.5977709T>ACA366735989PMS2c.*1720A>T (n.*1720A>T)
c.2321A>T (p.Asn774Ile)
c.2216A>T (p.Asn739Ile)
c.1684A>T (p.Thr562Ser)
c.*1918A>T (n.*1918A>T)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
c.*1745A>T (n.*1745A>T)
c.2126A>T (p.Asn709Ile)
c.*1723A>T (n.*1723A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.*1581A>T (n.*1581A>T)
n.3178A>T
c.2006A>T (p.Asn669Ile)
c.1919A>T (p.Asn640Ile)
c.1751A>T (p.Asn584Ile)
c.*1414A>T (n.*1414A>T)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.2357A>T (p.Asn786Ile)
c.2281A>T (p.Thr761Ser)
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n.2437A>T
c.1947A>T
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c.1952A>T (p.Asn651Ile)
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c.2156A>T (p.Asn719Ile)
n.4096A>T
c.*2224A>T (n.*2224A>T)
c.2510A>T (p.Asn837Ile)
c.*1773A>T (n.*1773A>T)
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c.*1960A>T (n.*1960A>T)
c.*1377A>T (n.*1377A>T)
c.804-4167A>T (n.804-4167A>T)
c.2324A>T (p.Asn775Ile)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.1684A>T
n.2406A>T
c.2318A>T (p.Asn773Ile)
c.1391A>T (p.Asn464Ile)
c.2369A>T (p.Asn790Ile)
c.2213A>T (p.Asn738Ile)
c.2015A>T (p.Asn672Ile)
n.2368A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977709T>CCA011263PMS2c.*1720A>G (n.*1720A>G)
c.2321A>G (p.Asn774Ser)
c.2216A>G (p.Asn739Ser)
c.1684A>G (p.Thr562Ala)
c.*1918A>G (n.*1918A>G)
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
c.*1745A>G (n.*1745A>G)
c.2126A>G (p.Asn709Ser)
c.*1723A>G (n.*1723A>G)
c.*1911A>G (n.*1911A>G)
c.*1581A>G (n.*1581A>G)
n.3178A>G
c.2006A>G (p.Asn669Ser)
c.1919A>G (p.Asn640Ser)
c.1751A>G (p.Asn584Ser)
c.*1414A>G (n.*1414A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.2357A>G (p.Asn786Ser)
c.2281A>G (p.Thr761Ala)
c.2180A>G (p.Asn727Ser)
n.2437A>G
c.1947A>G
c.*1855A>G (n.*1855A>G)
c.*1214A>G (n.*1214A>G)
c.*1481A>G (n.*1481A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.*1776A>G (n.*1776A>G)
c.*1827A>G (n.*1827A>G)
c.1763A>G (p.Asn588Ser)
c.2156A>G (p.Asn719Ser)
n.4096A>G
c.*2224A>G (n.*2224A>G)
c.2510A>G (p.Asn837Ser)
c.*1773A>G (n.*1773A>G)
c.*1825A>G (n.*1825A>G)
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
c.*1377A>G (n.*1377A>G)
c.804-4167A>G (n.804-4167A>G)
c.2324A>G (p.Asn775Ser)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.1684A>G
n.2406A>G
c.2318A>G (p.Asn773Ser)
c.1391A>G (p.Asn464Ser)
c.2369A>G (p.Asn790Ser)
c.2213A>G (p.Asn738Ser)
c.2015A>G (p.Asn672Ser)
n.2368A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.5977709T>GCA366735992PMS2c.*1720A>C (n.*1720A>C)
c.2321A>C (p.Asn774Thr)
c.2216A>C (p.Asn739Thr)
c.1684A>C (p.Thr562Pro)
c.*1918A>C (n.*1918A>C)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.*1745A>C (n.*1745A>C)
c.2126A>C (p.Asn709Thr)
c.*1723A>C (n.*1723A>C)
c.*1911A>C (n.*1911A>C)
c.*1581A>C (n.*1581A>C)
n.3178A>C
c.2006A>C (p.Asn669Thr)
c.1919A>C (p.Asn640Thr)
c.1751A>C (p.Asn584Thr)
c.*1414A>C (n.*1414A>C)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.2357A>C (p.Asn786Thr)
c.2281A>C (p.Thr761Pro)
c.2180A>C (p.Asn727Thr)
n.2437A>C
c.1947A>C
c.*1855A>C (n.*1855A>C)
c.*1214A>C (n.*1214A>C)
c.*1481A>C (n.*1481A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.*1776A>C (n.*1776A>C)
c.*1827A>C (n.*1827A>C)
c.1763A>C (p.Asn588Thr)
c.2156A>C (p.Asn719Thr)
n.4096A>C
c.*2224A>C (n.*2224A>C)
c.2510A>C (p.Asn837Thr)
c.*1773A>C (n.*1773A>C)
c.*1825A>C (n.*1825A>C)
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
c.*1377A>C (n.*1377A>C)
c.804-4167A>C (n.804-4167A>C)
c.2324A>C (p.Asn775Thr)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.1684A>C
n.2406A>C
c.2318A>C (p.Asn773Thr)
c.1391A>C (p.Asn464Thr)
c.2369A>C (p.Asn790Thr)
c.2213A>C (p.Asn738Thr)
c.2015A>C (p.Asn672Thr)
n.2368A>C
7g.5977709T=CA1685250550PMS2c.*1720A= (n.*1720A=)
c.2321A= (p.Asn774=)
c.2216A= (p.Asn739=)
c.1684A= (p.Thr562=)
c.*1918A= (n.*1918A=)
c.2168A= (p.Asn723=)
c.*1745A= (n.*1745A=)
c.2126A= (p.Asn709=)
c.*1723A= (n.*1723A=)
c.*1911A= (n.*1911A=)
c.*1581A= (n.*1581A=)
n.3178A=
c.2006A= (p.Asn669=)
c.1919A= (p.Asn640=)
c.1751A= (p.Asn584=)
c.*1414A= (n.*1414A=)
c.*642A= (n.*642A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.2357A= (p.Asn786=)
c.2281A= (p.Thr761=)
c.2180A= (p.Asn727=)
n.2437A=
c.1947A=
c.*1855A= (n.*1855A=)
c.*1214A= (n.*1214A=)
c.*1481A= (n.*1481A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.1952A= (p.Asn651=)
c.*1776A= (n.*1776A=)
c.*1827A= (n.*1827A=)
c.1763A= (p.Asn588=)
c.2156A= (p.Asn719=)
n.4096A=
c.*2224A= (n.*2224A=)
c.2510A= (p.Asn837=)
c.*1773A= (n.*1773A=)
c.*1825A= (n.*1825A=)
c.*1960A= (n.*1960A=)
c.*1377A= (n.*1377A=)
c.804-4167A= (n.804-4167A=)
c.2324A= (p.Asn775=)
c.1121A= (p.Asn374=)
n.1684A=
n.2406A=
c.2318A= (p.Asn773=)
c.1391A= (p.Asn464=)
c.2369A= (p.Asn790=)
c.2213A= (p.Asn738=)
c.2015A= (p.Asn672=)
n.2368A=
7g.5977713delCA2695198401PMS2c.*1720del (n.*1720del)
c.2321del (p.Asn774ThrfsTer12)
c.2216del (p.Asn739ThrfsTer12)
c.1684del (p.Thr562LeufsTer10)
c.*1918del (n.*1918del)
c.2168del (p.Asn723ThrfsTer12)
c.*1745del (n.*1745del)
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c.*1723del (n.*1723del)
c.*1911del (n.*1911del)
c.*1581del (n.*1581del)
n.3178del
c.2006del (p.Asn669ThrfsTer12)
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n.2437del
c.1947del
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c.*2220_*2221insT (n.*2220_*2221insT)
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c.*1956_*1957insT (n.*1956_*1957insT)
c.*1373_*1374insT (n.*1373_*1374insT)
c.804-4171_804-4170insT (n.804-4171_804-4170insT)
c.2320_2321insT (p.Lys774IlefsTer12)
c.1117_1118insT (p.Lys373IlefsTer12)
n.1680_1681insT
n.2402_2403insT
c.2314_2315insT (p.Lys772IlefsTer12)
c.1387_1388insT (p.Lys463IlefsTer12)
c.2365_2366insT (p.Lys789IlefsTer12)
c.2209_2210insT (p.Lys737IlefsTer12)
c.2011_2012insT (p.Lys671IlefsTer12)
n.2364_2365insT
7g.5977713T>ACA366736009PMS2c.*1716A>T (n.*1716A>T)
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n.3174A>T
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n.2364A>T
dbSNP
7g.5977713T>CCA047570PMS2c.*1716A>G (n.*1716A>G)
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n.2364A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3174A>C
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n.2364A>C
ClinVar
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n.2363T=
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7g.5977714A>GCA453642449PMS2c.*1715T>C (n.*1715T>C)
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n.3173T>C
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n.4091T>C
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c.*1372T>C (n.*1372T>C)
c.804-4172T>C (n.804-4172T>C)
c.2319T>C (p.Ser773=)
c.1116T>C (p.Ser372=)
n.1679T>C
n.2401T>C
c.2313T>C (p.Ser771=)
c.1386T>C (p.Ser462=)
c.2364T>C (p.Ser788=)
c.2208T>C (p.Ser736=)
c.2010T>C (p.Ser670=)
n.2363T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977714A>TCA366736014PMS2c.*1715T>A (n.*1715T>A)
c.2316T>A (p.Ser772Arg)
c.2211T>A (p.Ser737Arg)
c.1679T>A (p.Leu560Ter)
c.*1913T>A (n.*1913T>A)
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c.1116T>A (p.Ser372Arg)
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n.2363T>A
dbSNP
7g.5977714dupCA658821571PMS2c.*1715dup (n.*1715dup)
c.2316dup (p.Lys773Ter)
c.2211dup (p.Lys738Ter)
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c.*1913dup (n.*1913dup)
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c.*1718dup (n.*1718dup)
c.*1906dup (n.*1906dup)
c.*1576dup (n.*1576dup)
n.3173dup
c.2001dup (p.Lys668Ter)
c.1914dup (p.Lys639Ter)
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c.*637dup (n.*637dup)
c.*1314dup (n.*1314dup)
c.2352dup (p.Lys785Ter)
c.2276dup (p.Thr761AsnfsTer?)
c.2175dup (p.Lys726Ter)
n.2432dup
c.1942dup
c.*1850dup (n.*1850dup)
c.*1209dup (n.*1209dup)
c.*1476dup (n.*1476dup)
c.*257dup (n.*257dup)
c.1947dup (p.Lys650Ter)
c.*1771dup (n.*1771dup)
c.*1822dup (n.*1822dup)
c.1758dup (p.Lys587Ter)
c.2151dup (p.Lys718Ter)
n.4091dup
c.*2219dup (n.*2219dup)
c.2505dup (p.Lys836Ter)
c.*1768dup (n.*1768dup)
c.*1820dup (n.*1820dup)
c.*1955dup (n.*1955dup)
c.*1372dup (n.*1372dup)
c.804-4172dup (n.804-4172dup)
c.2319dup (p.Lys774Ter)
c.1116dup (p.Lys373Ter)
n.1679dup
n.2401dup
c.2313dup (p.Lys772Ter)
c.1386dup (p.Lys463Ter)
c.2364dup (p.Lys789Ter)
c.2208dup (p.Lys737Ter)
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n.2363dup
ClinVar dbSNP
7g.5977715C>ACA366736016PMS2c.*1714G>T (n.*1714G>T)
c.2315G>T (p.Ser772Ile)
c.2210G>T (p.Ser737Ile)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.*1912G>T (n.*1912G>T)
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c.*1905G>T (n.*1905G>T)
c.*1575G>T (n.*1575G>T)
n.3172G>T
c.2000G>T (p.Ser667Ile)
c.1913G>T (p.Ser638Ile)
c.1745G>T (p.Ser582Ile)
c.*1408G>T (n.*1408G>T)
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n.2431G>T
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n.4090G>T
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n.1679-1G>T
n.2400G>T
c.2312G>T (p.Ser771Ile)
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c.2207G>T (p.Ser736Ile)
c.2009G>T (p.Ser670Ile)
n.2363-1G>T
7g.5977715C>GCA366736017PMS2c.*1714G>C (n.*1714G>C)
c.2315G>C (p.Ser772Thr)
c.2210G>C (p.Ser737Thr)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.*1912G>C (n.*1912G>C)
c.2162G>C (p.Ser721Thr)
c.*1739G>C (n.*1739G>C)
c.2120G>C (p.Ser707Thr)
c.*1717G>C (n.*1717G>C)
c.*1905G>C (n.*1905G>C)
c.*1575G>C (n.*1575G>C)
n.3172G>C
c.2000G>C (p.Ser667Thr)
c.1913G>C (p.Ser638Thr)
c.1745G>C (p.Ser582Thr)
c.*1408G>C (n.*1408G>C)
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.2351G>C (p.Ser784Thr)
c.2276-1G>C (n.2276-1G>C)
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n.2431G>C
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c.1946G>C (p.Ser649Thr)
c.*1770G>C (n.*1770G>C)
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c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.2150G>C (p.Ser717Thr)
n.4090G>C
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c.2504G>C (p.Ser835Thr)
c.*1767G>C (n.*1767G>C)
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c.*1372-1G>C (n.*1372-1G>C)
c.804-4173G>C (n.804-4173G>C)
c.2318G>C (p.Ser773Thr)
c.1115G>C (p.Ser372Thr)
n.1679-1G>C
n.2400G>C
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
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c.2009G>C (p.Ser670Thr)
n.2363-1G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.5977715C>TCA366736019PMS2c.*1714G>A (n.*1714G>A)
c.2315G>A (p.Ser772Asn)
c.2210G>A (p.Ser737Asn)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.*1912G>A (n.*1912G>A)
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
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c.2120G>A (p.Ser707Asn)
c.*1717G>A (n.*1717G>A)
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n.3172G>A
c.2000G>A (p.Ser667Asn)
c.1913G>A (p.Ser638Asn)
c.1745G>A (p.Ser582Asn)
c.*1408G>A (n.*1408G>A)
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c.2351G>A (p.Ser784Asn)
c.2276-1G>A (n.2276-1G>A)
c.2175-1G>A (n.2175-1G>A)
n.2431G>A
c.1941G>A
c.*1849G>A (n.*1849G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.*1475G>A (n.*1475G>A)
c.*256G>A (n.*256G>A)
c.1946G>A (p.Ser649Asn)
c.*1770G>A (n.*1770G>A)
c.*1821G>A (n.*1821G>A)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.2150G>A (p.Ser717Asn)
n.4090G>A
c.*2218G>A (n.*2218G>A)
c.2504G>A (p.Ser835Asn)
c.*1767G>A (n.*1767G>A)
c.*1819G>A (n.*1819G>A)
c.*1954G>A (n.*1954G>A)
c.*1372-1G>A (n.*1372-1G>A)
c.804-4173G>A (n.804-4173G>A)
c.2318G>A (p.Ser773Asn)
c.1115G>A (p.Ser372Asn)
n.1679-1G>A
n.2400G>A
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.1385G>A (p.Ser462Asn)
c.2363G>A (p.Ser788Asn)
c.2207G>A (p.Ser736Asn)
c.2009G>A (p.Ser670Asn)
n.2363-1G>A
ClinVar dbSNP
7g.5977716T>ACA366736023PMS2c.*1713A>T (n.*1713A>T)
c.2314A>T (p.Ser772Cys)
c.2209A>T (p.Ser737Cys)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.*1911A>T (n.*1911A>T)
c.2161A>T (p.Ser721Cys)
c.*1738A>T (n.*1738A>T)
c.2119A>T (p.Ser707Cys)
c.*1716A>T (n.*1716A>T)
c.*1904A>T (n.*1904A>T)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
n.3171A>T
c.1999A>T (p.Ser667Cys)
c.1912A>T (p.Ser638Cys)
c.1744A>T (p.Ser582Cys)
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.2350A>T (p.Ser784Cys)
c.2276-2A>T (n.2276-2A>T)
c.2175-2A>T (n.2175-2A>T)
n.2430A>T
c.1940A>T
c.*1848A>T (n.*1848A>T)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*1474A>T (n.*1474A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.1945A>T (p.Ser649Cys)
c.*1769A>T (n.*1769A>T)
c.*1820A>T (n.*1820A>T)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.2149A>T (p.Ser717Cys)
n.4089A>T
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c.*1953A>T (n.*1953A>T)
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2363-2A>C
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n.2399A=
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n.2363-3T>G
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c.1998T>C (p.Thr666=)
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n.1679-3T>C
n.2398T>C
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n.2363-3T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.5977717A>TCA453642451PMS2c.*1712T>A (n.*1712T>A)
c.2313T>A (p.Thr771=)
c.2208T>A (p.Thr736=)
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c.*1573T>A (n.*1573T>A)
n.3170T>A
c.1998T>A (p.Thr666=)
c.1911T>A (p.Thr637=)
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c.*634T>A (n.*634T>A)
c.*1311T>A (n.*1311T>A)
c.2349T>A (p.Thr783=)
c.2276-3T>A (n.2276-3T>A)
c.2175-3T>A (n.2175-3T>A)
n.2429T>A
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c.2316T>A (p.Thr772=)
c.1113T>A (p.Thr371=)
n.1679-3T>A
n.2398T>A
c.2310T>A (p.Thr770=)
c.1383T>A (p.Thr461=)
c.2361T>A (p.Thr787=)
c.2205T>A (p.Thr735=)
c.2007T>A (p.Thr669=)
n.2363-3T>A
dbSNP
7g.5977718G>ACA366736028PMS2c.*1711C>T (n.*1711C>T)
c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.2207C>T (p.Thr736Ile)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
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c.2348C>T (p.Thr783Ile)
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ClinVar dbSNP
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dbSNP
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Number of alleles fetched