| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.50529166C>A | CA2580594559 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>T (n.570+42G>T) c.336+42G>T (n.336+42G>T) c.213-886G>T c.435+8694G>T (n.435+8694G>T) c.456+42G>T (n.456+42G>T) n.369+42G>T c.-11+13352G>T (n.-11+13352G>T) c.219+42G>T (n.219+42G>T) c.513+42G>T (n.513+42G>T) | |
| 7 | g.50529166C= | CA1706649050 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G= (n.570+42G=) c.336+42G= (n.336+42G=) c.213-886G= c.435+8694G= (n.435+8694G=) c.456+42G= (n.456+42G=) n.369+42G= c.-11+13352G= (n.-11+13352G=) c.219+42G= (n.219+42G=) c.513+42G= (n.513+42G=) | |
| 7 | g.50529166C>G | CA2580594558 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>C (n.570+42G>C) c.336+42G>C (n.336+42G>C) c.213-886G>C c.435+8694G>C (n.435+8694G>C) c.456+42G>C (n.456+42G>C) n.369+42G>C c.-11+13352G>C (n.-11+13352G>C) c.219+42G>C (n.219+42G>C) c.513+42G>C (n.513+42G>C) | |
| 7 | g.50529166C>T | CA4262331 | DDC,FIGNL1 | c.570+42G>A (n.570+42G>A) c.336+42G>A (n.336+42G>A) c.213-886G>A c.435+8694G>A (n.435+8694G>A) c.456+42G>A (n.456+42G>A) n.369+42G>A c.-11+13352G>A (n.-11+13352G>A) c.219+42G>A (n.219+42G>A) c.513+42G>A (n.513+42G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529167G>A | CA4262332 | DDC,FIGNL1 | c.570+41C>T (n.570+41C>T) c.336+41C>T (n.336+41C>T) c.213-887C>T c.435+8693C>T (n.435+8693C>T) c.456+41C>T (n.456+41C>T) n.369+41C>T c.-11+13351C>T (n.-11+13351C>T) c.219+41C>T (n.219+41C>T) c.513+41C>T (n.513+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529167G= | CA1706649056 | DDC,FIGNL1 | c.570+41C= (n.570+41C=) c.336+41C= (n.336+41C=) c.213-887C= c.435+8693C= (n.435+8693C=) c.456+41C= (n.456+41C=) n.369+41C= c.-11+13351C= (n.-11+13351C=) c.219+41C= (n.219+41C=) c.513+41C= (n.513+41C=) | |
| 7 | g.50529167G>T | CA4262333 | DDC,FIGNL1 | c.570+41C>A (n.570+41C>A) c.336+41C>A (n.336+41C>A) c.213-887C>A c.435+8693C>A (n.435+8693C>A) c.456+41C>A (n.456+41C>A) n.369+41C>A c.-11+13351C>A (n.-11+13351C>A) c.219+41C>A (n.219+41C>A) c.513+41C>A (n.513+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529169G>T | CA2682812966 | DDC,FIGNL1 | c.570+39C>A (n.570+39C>A) c.336+39C>A (n.336+39C>A) c.213-889C>A c.435+8691C>A (n.435+8691C>A) c.456+39C>A (n.456+39C>A) n.369+39C>A c.-11+13349C>A (n.-11+13349C>A) c.219+39C>A (n.219+39C>A) c.513+39C>A (n.513+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529172T>C | CA2682812967 | DDC,FIGNL1 | c.570+36A>G (n.570+36A>G) c.336+36A>G (n.336+36A>G) c.213-892A>G c.435+8688A>G (n.435+8688A>G) c.456+36A>G (n.456+36A>G) n.369+36A>G c.-11+13346A>G (n.-11+13346A>G) c.219+36A>G (n.219+36A>G) c.513+36A>G (n.513+36A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529173T>G | CA4262334 | DDC,FIGNL1 | c.570+35A>C (n.570+35A>C) c.336+35A>C (n.336+35A>C) c.213-893A>C c.435+8687A>C (n.435+8687A>C) c.456+35A>C (n.456+35A>C) n.369+35A>C c.-11+13345A>C (n.-11+13345A>C) c.219+35A>C (n.219+35A>C) c.513+35A>C (n.513+35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529173T= | CA1706649057 | DDC,FIGNL1 | c.570+35A= (n.570+35A=) c.336+35A= (n.336+35A=) c.213-893A= c.435+8687A= (n.435+8687A=) c.456+35A= (n.456+35A=) n.369+35A= c.-11+13345A= (n.-11+13345A=) c.219+35A= (n.219+35A=) c.513+35A= (n.513+35A=) | |
| 7 | g.50529174G>C | CA2682812968 | DDC,FIGNL1 | c.570+34C>G (n.570+34C>G) c.336+34C>G (n.336+34C>G) c.213-894C>G c.435+8686C>G (n.435+8686C>G) c.456+34C>G (n.456+34C>G) n.369+34C>G c.-11+13344C>G (n.-11+13344C>G) c.219+34C>G (n.219+34C>G) c.513+34C>G (n.513+34C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529178T>A | CA2682812969 | DDC,FIGNL1 | c.570+30A>T (n.570+30A>T) c.336+30A>T (n.336+30A>T) c.213-898A>T c.435+8682A>T (n.435+8682A>T) c.456+30A>T (n.456+30A>T) n.369+30A>T c.-11+13340A>T (n.-11+13340A>T) c.219+30A>T (n.219+30A>T) c.513+30A>T (n.513+30A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529179C= | CA1706649059 | DDC,FIGNL1 | c.570+29G= (n.570+29G=) c.336+29G= (n.336+29G=) c.213-899G= c.435+8681G= (n.435+8681G=) c.456+29G= (n.456+29G=) n.369+29G= c.-11+13339G= (n.-11+13339G=) c.219+29G= (n.219+29G=) c.513+29G= (n.513+29G=) | |
| 7 | g.50529179C>G | CA574296895 | DDC,FIGNL1 | c.570+29G>C (n.570+29G>C) c.336+29G>C (n.336+29G>C) c.213-899G>C c.435+8681G>C (n.435+8681G>C) c.456+29G>C (n.456+29G>C) n.369+29G>C c.-11+13339G>C (n.-11+13339G>C) c.219+29G>C (n.219+29G>C) c.513+29G>C (n.513+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529181T>A | CA2682812970 | DDC,FIGNL1 | c.570+27A>T (n.570+27A>T) c.336+27A>T (n.336+27A>T) c.213-901A>T c.435+8679A>T (n.435+8679A>T) c.456+27A>T (n.456+27A>T) n.369+27A>T c.-11+13337A>T (n.-11+13337A>T) c.219+27A>T (n.219+27A>T) c.513+27A>T (n.513+27A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529181T>C | CA2682812971 | DDC,FIGNL1 | c.570+27A>G (n.570+27A>G) c.336+27A>G (n.336+27A>G) c.213-901A>G c.435+8679A>G (n.435+8679A>G) c.456+27A>G (n.456+27A>G) n.369+27A>G c.-11+13337A>G (n.-11+13337A>G) c.219+27A>G (n.219+27A>G) c.513+27A>G (n.513+27A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529184C>A | CA1706649062 | DDC,FIGNL1 | c.570+24G>T (n.570+24G>T) c.336+24G>T (n.336+24G>T) c.213-904G>T c.435+8676G>T (n.435+8676G>T) c.456+24G>T (n.456+24G>T) n.369+24G>T c.-11+13334G>T (n.-11+13334G>T) c.219+24G>T (n.219+24G>T) c.513+24G>T (n.513+24G>T) | dbSNP |
| 7 | g.50529184C= | CA1706649061 | DDC,FIGNL1 | c.570+24G= (n.570+24G=) c.336+24G= (n.336+24G=) c.213-904G= c.435+8676G= (n.435+8676G=) c.456+24G= (n.456+24G=) n.369+24G= c.-11+13334G= (n.-11+13334G=) c.219+24G= (n.219+24G=) c.513+24G= (n.513+24G=) | |
| 7 | g.50529185T>G | CA2578891618 | DDC,FIGNL1 | c.570+23A>C (n.570+23A>C) c.336+23A>C (n.336+23A>C) c.213-905A>C c.435+8675A>C (n.435+8675A>C) c.456+23A>C (n.456+23A>C) n.369+23A>C c.-11+13333A>C (n.-11+13333A>C) c.219+23A>C (n.219+23A>C) c.513+23A>C (n.513+23A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529186G>A | CA1706649064 | DDC,FIGNL1 | c.570+22C>T (n.570+22C>T) c.336+22C>T (n.336+22C>T) c.213-906C>T c.435+8674C>T (n.435+8674C>T) c.456+22C>T (n.456+22C>T) n.369+22C>T c.-11+13332C>T (n.-11+13332C>T) c.219+22C>T (n.219+22C>T) c.513+22C>T (n.513+22C>T) | dbSNP |
| 7 | g.50529186G= | CA1706649063 | DDC,FIGNL1 | c.570+22C= (n.570+22C=) c.336+22C= (n.336+22C=) c.213-906C= c.435+8674C= (n.435+8674C=) c.456+22C= (n.456+22C=) n.369+22C= c.-11+13332C= (n.-11+13332C=) c.219+22C= (n.219+22C=) c.513+22C= (n.513+22C=) | |
| 7 | g.50529186G>T | CA2682812972 | DDC,FIGNL1 | c.570+22C>A (n.570+22C>A) c.336+22C>A (n.336+22C>A) c.213-906C>A c.435+8674C>A (n.435+8674C>A) c.456+22C>A (n.456+22C>A) n.369+22C>A c.-11+13332C>A (n.-11+13332C>A) c.219+22C>A (n.219+22C>A) c.513+22C>A (n.513+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529188T>C | CA2578891619 | DDC,FIGNL1 | c.570+20A>G (n.570+20A>G) c.336+20A>G (n.336+20A>G) c.213-908A>G c.435+8672A>G (n.435+8672A>G) c.456+20A>G (n.456+20A>G) n.369+20A>G c.-11+13330A>G (n.-11+13330A>G) c.219+20A>G (n.219+20A>G) c.513+20A>G (n.513+20A>G) | |
| 7 | g.50529189A= | CA1706649065 | DDC,FIGNL1 | c.570+19T= (n.570+19T=) c.336+19T= (n.336+19T=) c.213-909T= c.435+8671T= (n.435+8671T=) c.456+19T= (n.456+19T=) n.369+19T= c.-11+13329T= (n.-11+13329T=) c.219+19T= (n.219+19T=) c.513+19T= (n.513+19T=) | |
| 7 | g.50529189A>G | CA2682812973 | DDC,FIGNL1 | c.570+19T>C (n.570+19T>C) c.336+19T>C (n.336+19T>C) c.213-909T>C c.435+8671T>C (n.435+8671T>C) c.456+19T>C (n.456+19T>C) n.369+19T>C c.-11+13329T>C (n.-11+13329T>C) c.219+19T>C (n.219+19T>C) c.513+19T>C (n.513+19T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529190C>A | CA4262336 | DDC,FIGNL1 | c.570+18G>T (n.570+18G>T) c.336+18G>T (n.336+18G>T) c.213-910G>T c.435+8670G>T (n.435+8670G>T) c.456+18G>T (n.456+18G>T) n.369+18G>T c.-11+13328G>T (n.-11+13328G>T) c.219+18G>T (n.219+18G>T) c.513+18G>T (n.513+18G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529190C= | CA1706649067 | DDC,FIGNL1 | c.570+18G= (n.570+18G=) c.336+18G= (n.336+18G=) c.213-910G= c.435+8670G= (n.435+8670G=) c.456+18G= (n.456+18G=) n.369+18G= c.-11+13328G= (n.-11+13328G=) c.219+18G= (n.219+18G=) c.513+18G= (n.513+18G=) | |
| 7 | g.50529190C>T | CA1706649069 | DDC,FIGNL1 | c.570+18G>A (n.570+18G>A) c.336+18G>A (n.336+18G>A) c.213-910G>A c.435+8670G>A (n.435+8670G>A) c.456+18G>A (n.456+18G>A) n.369+18G>A c.-11+13328G>A (n.-11+13328G>A) c.219+18G>A (n.219+18G>A) c.513+18G>A (n.513+18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50529194dup | CA4262335 | DDC,FIGNL1 | c.570+18dup (n.570+18dup) c.336+18dup (n.336+18dup) c.213-910dup c.435+8670dup (n.435+8670dup) c.456+18dup (n.456+18dup) n.369+18dup c.-11+13328dup (n.-11+13328dup) c.219+18dup (n.219+18dup) c.513+18dup (n.513+18dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529194del | CA2578891620 | DDC,FIGNL1 | c.570+18del (n.570+18del) c.336+18del (n.336+18del) c.213-910del c.435+8670del (n.435+8670del) c.456+18del (n.456+18del) n.369+18del c.-11+13328del (n.-11+13328del) c.219+18del (n.219+18del) c.513+18del (n.513+18del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529191C>A | CA2682812974 | DDC,FIGNL1 | c.570+17G>T (n.570+17G>T) c.336+17G>T (n.336+17G>T) c.213-911G>T c.435+8669G>T (n.435+8669G>T) c.456+17G>T (n.456+17G>T) n.369+17G>T c.-11+13327G>T (n.-11+13327G>T) c.219+17G>T (n.219+17G>T) c.513+17G>T (n.513+17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529193C>G | CA2578891621 | DDC,FIGNL1 | c.570+15G>C (n.570+15G>C) c.336+15G>C (n.336+15G>C) c.213-913G>C c.435+8667G>C (n.435+8667G>C) c.456+15G>C (n.456+15G>C) n.369+15G>C c.-11+13325G>C (n.-11+13325G>C) c.219+15G>C (n.219+15G>C) c.513+15G>C (n.513+15G>C) | |
| 7 | g.50529193C>T | CA2682812975 | DDC,FIGNL1 | c.570+15G>A (n.570+15G>A) c.336+15G>A (n.336+15G>A) c.213-913G>A c.435+8667G>A (n.435+8667G>A) c.456+15G>A (n.456+15G>A) n.369+15G>A c.-11+13325G>A (n.-11+13325G>A) c.219+15G>A (n.219+15G>A) c.513+15G>A (n.513+15G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529194C= | CA1706649072 | DDC,FIGNL1 | c.570+14G= (n.570+14G=) c.336+14G= (n.336+14G=) c.213-914G= c.435+8666G= (n.435+8666G=) c.456+14G= (n.456+14G=) n.369+14G= c.-11+13324G= (n.-11+13324G=) c.219+14G= (n.219+14G=) c.513+14G= (n.513+14G=) | |
| 7 | g.50529194C>G | CA2682812976 | DDC,FIGNL1 | c.570+14G>C (n.570+14G>C) c.336+14G>C (n.336+14G>C) c.213-914G>C c.435+8666G>C (n.435+8666G>C) c.456+14G>C (n.456+14G>C) n.369+14G>C c.-11+13324G>C (n.-11+13324G>C) c.219+14G>C (n.219+14G>C) c.513+14G>C (n.513+14G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529194C>T | CA158232910 | DDC,FIGNL1 | c.570+14G>A (n.570+14G>A) c.336+14G>A (n.336+14G>A) c.213-914G>A c.435+8666G>A (n.435+8666G>A) c.456+14G>A (n.456+14G>A) n.369+14G>A c.-11+13324G>A (n.-11+13324G>A) c.219+14G>A (n.219+14G>A) c.513+14G>A (n.513+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.50529196C>A | CA2682812977 | DDC,FIGNL1 | c.570+12G>T (n.570+12G>T) c.336+12G>T (n.336+12G>T) c.213-916G>T c.435+8664G>T (n.435+8664G>T) c.456+12G>T (n.456+12G>T) n.369+12G>T c.-11+13322G>T (n.-11+13322G>T) c.219+12G>T (n.219+12G>T) c.513+12G>T (n.513+12G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529196C= | CA1706649074 | DDC,FIGNL1 | c.570+12G= (n.570+12G=) c.336+12G= (n.336+12G=) c.213-916G= c.435+8664G= (n.435+8664G=) c.456+12G= (n.456+12G=) n.369+12G= c.-11+13322G= (n.-11+13322G=) c.219+12G= (n.219+12G=) c.513+12G= (n.513+12G=) | |
| 7 | g.50529196C>T | CA158232911 | DDC,FIGNL1 | c.570+12G>A (n.570+12G>A) c.336+12G>A (n.336+12G>A) c.213-916G>A c.435+8664G>A (n.435+8664G>A) c.456+12G>A (n.456+12G>A) n.369+12G>A c.-11+13322G>A (n.-11+13322G>A) c.219+12G>A (n.219+12G>A) c.513+12G>A (n.513+12G>A) | dbSNP |
| 7 | g.50529198dup | CA839343693 | DDC,FIGNL1 | c.570+11dup (n.570+11dup) c.336+11dup (n.336+11dup) c.213-917dup c.435+8663dup (n.435+8663dup) c.456+11dup (n.456+11dup) n.369+11dup c.-11+13321dup (n.-11+13321dup) c.219+11dup (n.219+11dup) c.513+11dup (n.513+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529198A= | CA1706649078 | DDC,FIGNL1 | c.570+10T= (n.570+10T=) c.336+10T= (n.336+10T=) c.213-918T= c.435+8662T= (n.435+8662T=) c.456+10T= (n.456+10T=) n.369+10T= c.-11+13320T= (n.-11+13320T=) c.219+10T= (n.219+10T=) c.513+10T= (n.513+10T=) | |
| 7 | g.50529198A>T | CA574296901 | DDC,FIGNL1 | c.570+10T>A (n.570+10T>A) c.336+10T>A (n.336+10T>A) c.213-918T>A c.435+8662T>A (n.435+8662T>A) c.456+10T>A (n.456+10T>A) n.369+10T>A c.-11+13320T>A (n.-11+13320T>A) c.219+10T>A (n.219+10T>A) c.513+10T>A (n.513+10T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529200A= | CA1706649080 | DDC,FIGNL1 | c.570+8T= (n.570+8T=) c.336+8T= (n.336+8T=) c.213-920T= c.435+8660T= (n.435+8660T=) c.456+8T= (n.456+8T=) n.369+8T= c.-11+13318T= (n.-11+13318T=) c.219+8T= (n.219+8T=) c.513+8T= (n.513+8T=) | |
| 7 | g.50529200A>C | CA574296902 | DDC,FIGNL1 | c.570+8T>G (n.570+8T>G) c.336+8T>G (n.336+8T>G) c.213-920T>G c.435+8660T>G (n.435+8660T>G) c.456+8T>G (n.456+8T>G) n.369+8T>G c.-11+13318T>G (n.-11+13318T>G) c.219+8T>G (n.219+8T>G) c.513+8T>G (n.513+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529200A>T | CA2682812978 | DDC,FIGNL1 | c.570+8T>A (n.570+8T>A) c.336+8T>A (n.336+8T>A) c.213-920T>A c.435+8660T>A (n.435+8660T>A) c.456+8T>A (n.456+8T>A) n.369+8T>A c.-11+13318T>A (n.-11+13318T>A) c.219+8T>A (n.219+8T>A) c.513+8T>A (n.513+8T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.50529200_50529204delinsACACT | CA1706649081 | DDC,FIGNL1 | c.570+4_570+8delinsAGTGT (n.570+4_570+8delinsAGTGT) c.336+4_336+8delinsAGTGT (n.336+4_336+8delinsAGTGT) c.213-924_213-920delinsAGTGT c.435+8656_435+8660delinsAGTGT (n.435+8656_435+8660delinsAGTGT) c.456+4_456+8delinsAGTGT (n.456+4_456+8delinsAGTGT) n.369+4_369+8delinsAGTGT c.-11+13314_-11+13318delinsAGTGT (n.-11+13314_-11+13318delinsAGTGT) c.219+4_219+8delinsAGTGT (n.219+4_219+8delinsAGTGT) c.513+4_513+8delinsAGTGT (n.513+4_513+8delinsAGTGT) | |
| 7 | g.50529204_50529207del | CA839343703 | DDC,FIGNL1 | c.570+4_570+7del (n.570+4_570+7del) c.336+4_336+7del (n.336+4_336+7del) c.213-924_213-921del c.435+8656_435+8659del (n.435+8656_435+8659del) c.456+4_456+7del (n.456+4_456+7del) n.369+4_369+7del c.-11+13314_-11+13317del (n.-11+13314_-11+13317del) c.219+4_219+7del (n.219+4_219+7del) c.513+4_513+7del (n.513+4_513+7del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.50529202A= | CA1706649084 | DDC,FIGNL1 | c.570+6T= (n.570+6T=) c.336+6T= (n.336+6T=) c.213-922T= c.435+8658T= (n.435+8658T=) c.456+6T= (n.456+6T=) n.369+6T= c.-11+13316T= (n.-11+13316T=) c.219+6T= (n.219+6T=) c.513+6T= (n.513+6T=) | |
| 7 | g.50529202A>T | CA574296903 | DDC,FIGNL1 | c.570+6T>A (n.570+6T>A) c.336+6T>A (n.336+6T>A) c.213-922T>A c.435+8658T>A (n.435+8658T>A) c.456+6T>A (n.456+6T>A) n.369+6T>A c.-11+13316T>A (n.-11+13316T>A) c.219+6T>A (n.219+6T>A) c.513+6T>A (n.513+6T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |