| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.44153280G>A | CA4239701 | GCK | c.*206+21C>T (n.*206+21C>T) c.208+21C>T (n.208+21C>T) n.694+21C>T c.211+21C>T (n.211+21C>T) c.205+21C>T (n.205+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153280G= | CA1703637496 | GCK | c.*206+21C= (n.*206+21C=) c.208+21C= (n.208+21C=) n.694+21C= c.211+21C= (n.211+21C=) c.205+21C= (n.205+21C=) | |
| 7 | g.44153280G>T | CA2682576702 | GCK | c.*206+21C>A (n.*206+21C>A) c.208+21C>A (n.208+21C>A) n.694+21C>A c.211+21C>A (n.211+21C>A) c.205+21C>A (n.205+21C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153284C>A | CA2682576705 | GCK | c.*206+17G>T (n.*206+17G>T) c.208+17G>T (n.208+17G>T) n.694+17G>T c.211+17G>T (n.211+17G>T) c.205+17G>T (n.205+17G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153284C= | CA1703637497 | GCK | c.*206+17G= (n.*206+17G=) c.208+17G= (n.208+17G=) n.694+17G= c.211+17G= (n.211+17G=) c.205+17G= (n.205+17G=) | |
| 7 | g.44153284C>T | CA4239702 | GCK | c.*206+17G>A (n.*206+17G>A) c.208+17G>A (n.208+17G>A) n.694+17G>A c.211+17G>A (n.211+17G>A) c.205+17G>A (n.205+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153285G>A | CA4239703 | GCK | c.*206+16C>T (n.*206+16C>T) c.208+16C>T (n.208+16C>T) n.694+16C>T c.211+16C>T (n.211+16C>T) c.205+16C>T (n.205+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153285G= | CA1703637498 | GCK | c.*206+16C= (n.*206+16C=) c.208+16C= (n.208+16C=) n.694+16C= c.211+16C= (n.211+16C=) c.205+16C= (n.205+16C=) | |
| 7 | g.44153286del | CA2682576708 | GCK | c.*206+16del (n.*206+16del) c.208+16del (n.208+16del) n.694+16del c.211+16del (n.211+16del) c.205+16del (n.205+16del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153286G>A | CA1100761774 | GCK | c.*206+15C>T (n.*206+15C>T) c.208+15C>T (n.208+15C>T) n.694+15C>T c.211+15C>T (n.211+15C>T) c.205+15C>T (n.205+15C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153286G>C | CA2580618175 | GCK | c.*206+15C>G (n.*206+15C>G) c.208+15C>G (n.208+15C>G) n.694+15C>G c.211+15C>G (n.211+15C>G) c.205+15C>G (n.205+15C>G) | |
| 7 | g.44153286G= | CA1703637499 | GCK | c.*206+15C= (n.*206+15C=) c.208+15C= (n.208+15C=) n.694+15C= c.211+15C= (n.211+15C=) c.205+15C= (n.205+15C=) | |
| 7 | g.44153286G>T | CA2682576712 | GCK | c.*206+15C>A (n.*206+15C>A) c.208+15C>A (n.208+15C>A) n.694+15C>A c.211+15C>A (n.211+15C>A) c.205+15C>A (n.205+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153287T>G | CA574226423 | GCK | c.*206+14A>C (n.*206+14A>C) c.208+14A>C (n.208+14A>C) n.694+14A>C c.211+14A>C (n.211+14A>C) c.205+14A>C (n.205+14A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153287T= | CA1703637500 | GCK | c.*206+14A= (n.*206+14A=) c.208+14A= (n.208+14A=) n.694+14A= c.211+14A= (n.211+14A=) c.205+14A= (n.205+14A=) | |
| 7 | g.44153289A>G | CA2682576716 | GCK | c.*206+12T>C (n.*206+12T>C) c.208+12T>C (n.208+12T>C) n.694+12T>C c.211+12T>C (n.211+12T>C) c.205+12T>C (n.205+12T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153290C= | CA1703637501 | GCK | c.*206+11G= (n.*206+11G=) c.208+11G= (n.208+11G=) n.694+11G= c.211+11G= (n.211+11G=) c.205+11G= (n.205+11G=) | |
| 7 | g.44153290C>T | CA209625 | GCK | c.*206+11G>A (n.*206+11G>A) c.208+11G>A (n.208+11G>A) n.694+11G>A c.211+11G>A (n.211+11G>A) c.205+11G>A (n.205+11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153291C= | CA1703637502 | GCK | c.*206+10G= (n.*206+10G=) c.208+10G= (n.208+10G=) n.694+10G= c.211+10G= (n.211+10G=) c.205+10G= (n.205+10G=) | |
| 7 | g.44153291C>G | CA454610443 | GCK | c.*206+10G>C (n.*206+10G>C) c.208+10G>C (n.208+10G>C) n.694+10G>C c.211+10G>C (n.211+10G>C) c.205+10G>C (n.205+10G>C) | COSMIC |
| 7 | g.44153291C>T | CA574226424 | GCK | c.*206+10G>A (n.*206+10G>A) c.208+10G>A (n.208+10G>A) n.694+10G>A c.211+10G>A (n.211+10G>A) c.205+10G>A (n.205+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153292A= | CA1703637503 | GCK | c.*206+9T= (n.*206+9T=) c.208+9T= (n.208+9T=) n.694+9T= c.211+9T= (n.211+9T=) c.205+9T= (n.205+9T=) | |
| 7 | g.44153292A>C | CA574226425 | GCK | c.*206+9T>G (n.*206+9T>G) c.208+9T>G (n.208+9T>G) n.694+9T>G c.211+9T>G (n.211+9T>G) c.205+9T>G (n.205+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153292A>G | CA4239704 | GCK | c.*206+9T>C (n.*206+9T>C) c.208+9T>C (n.208+9T>C) n.694+9T>C c.211+9T>C (n.211+9T>C) c.205+9T>C (n.205+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153292A>T | CA213769 | GCK | c.*206+9T>A (n.*206+9T>A) c.208+9T>A (n.208+9T>A) n.694+9T>A c.211+9T>A (n.211+9T>A) c.205+9T>A (n.205+9T>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44153293T>C | CA2682576721 | GCK | c.*206+8A>G (n.*206+8A>G) c.208+8A>G (n.208+8A>G) n.694+8A>G c.211+8A>G (n.211+8A>G) c.205+8A>G (n.205+8A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153293T>G | CA157919931 | GCK | c.*206+8A>C (n.*206+8A>C) c.208+8A>C (n.208+8A>C) n.694+8A>C c.211+8A>C (n.211+8A>C) c.205+8A>C (n.205+8A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153293T= | CA1703637504 | GCK | c.*206+8A= (n.*206+8A=) c.208+8A= (n.208+8A=) n.694+8A= c.211+8A= (n.211+8A=) c.205+8A= (n.205+8A=) | |
| 7 | g.44153294G>A | CA2714453468 | GCK | c.*206+7C>T (n.*206+7C>T) c.208+7C>T (n.208+7C>T) n.694+7C>T c.211+7C>T (n.211+7C>T) c.205+7C>T (n.205+7C>T) | dbSNP |
| 7 | g.44153294G>T | CA2682576722 | GCK | c.*206+7C>A (n.*206+7C>A) c.208+7C>A (n.208+7C>A) n.694+7C>A c.211+7C>A (n.211+7C>A) c.205+7C>A (n.205+7C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153295T>C | CA1703637506 | GCK | c.*206+6A>G (n.*206+6A>G) c.208+6A>G (n.208+6A>G) n.694+6A>G c.211+6A>G (n.211+6A>G) c.205+6A>G (n.205+6A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153295T= | CA1703637505 | GCK | c.*206+6A= (n.*206+6A=) c.208+6A= (n.208+6A=) n.694+6A= c.211+6A= (n.211+6A=) c.205+6A= (n.205+6A=) | |
| 7 | g.44153296G>A | CA838783501 | GCK | c.*206+5C>T (n.*206+5C>T) c.208+5C>T (n.208+5C>T) n.694+5C>T c.211+5C>T (n.211+5C>T) c.205+5C>T (n.205+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153296G= | CA1703637507 | GCK | c.*206+5C= (n.*206+5C=) c.208+5C= (n.208+5C=) n.694+5C= c.211+5C= (n.211+5C=) c.205+5C= (n.205+5C=) | |
| 7 | g.44153296G>T | CA2682576724 | GCK | c.*206+5C>A (n.*206+5C>A) c.208+5C>A (n.208+5C>A) n.694+5C>A c.211+5C>A (n.211+5C>A) c.205+5C>A (n.205+5C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153297G>A | CA2578878540 | GCK | c.*206+4C>T (n.*206+4C>T) c.208+4C>T (n.208+4C>T) n.694+4C>T c.211+4C>T (n.211+4C>T) c.205+4C>T (n.205+4C>T) | |
| 7 | g.44153297G>C | CA574226426 | GCK | c.*206+4C>G (n.*206+4C>G) c.208+4C>G (n.208+4C>G) n.694+4C>G c.211+4C>G (n.211+4C>G) c.205+4C>G (n.205+4C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.44153297G= | CA1703637508 | GCK | c.*206+4C= (n.*206+4C=) c.208+4C= (n.208+4C=) n.694+4C= c.211+4C= (n.211+4C=) c.205+4C= (n.205+4C=) | |
| 7 | g.44153298T>A | CA500003 | GCK | c.*206+3A>T (n.*206+3A>T) c.208+3A>T (n.208+3A>T) n.694+3A>T c.211+3A>T (n.211+3A>T) c.205+3A>T (n.205+3A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.44153298T>C | CA2695203014 | GCK | c.*206+3A>G (n.*206+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) n.694+3A>G c.211+3A>G (n.211+3A>G) c.205+3A>G (n.205+3A>G) | |
| 7 | g.44153299A>C | CA367403190 | GCK | c.*206+2T>G (n.*206+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) n.694+2T>G c.211+2T>G (n.211+2T>G) c.205+2T>G (n.205+2T>G) | |
| 7 | g.44153299A>G | CA367403194 | GCK | c.*206+2T>C (n.*206+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) n.694+2T>C c.211+2T>C (n.211+2T>C) c.205+2T>C (n.205+2T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.44153299A>T | CA367403192 | GCK | c.*206+2T>A (n.*206+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) n.694+2T>A c.211+2T>A (n.211+2T>A) c.205+2T>A (n.205+2T>A) | |
| 7 | g.44153300C>A | CA367403195 | GCK | c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) n.694+1G>T c.211+1G>T (n.211+1G>T) c.205+1G>T (n.205+1G>T) | |
| 7 | g.44153300C= | CA1703637509 | GCK | c.*206+1G= (n.*206+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) n.694+1G= c.211+1G= (n.211+1G=) c.205+1G= (n.205+1G=) | |
| 7 | g.44153300C>G | CA367403196 | GCK | c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) n.694+1G>C c.211+1G>C (n.211+1G>C) c.205+1G>C (n.205+1G>C) | |
| 7 | g.44153300C>T | CA367403198 | GCK | c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) n.694+1G>A c.211+1G>A (n.211+1G>A) c.205+1G>A (n.205+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.44153301C>A | CA367403199 | GCK | c.*206G>T (n.*206G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.694G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) | |
| 7 | g.44153301C>G | CA367403201 | GCK | c.*206G>C (n.*206G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.694G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) | |
| 7 | g.44153301C>T | CA367403203 | GCK | c.*206G>A (n.*206G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.694G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | ClinVar dbSNP |