Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
7	g.44145009_44145176delinsA	CA2496602227	GCK	c.1356_1523delinsT (n.1356_1523delinsT) c.478_645delinsT (n.478_645delinsT) n.584_751delinsT c.392_127delinsT (n.[c.392_127delinsT;Ser131LeufsTer25]) c.1361_127delinsT (n.[c.1361_127delinsT;Ser454LeufsTer25]) c.1358_127delinsT (n.[c.1358_127delinsT;Ser453LeufsTer25]) c.1421_127delinsT (n.[c.1421_127delinsT;Ser474LeufsTer25]) n.370_381+156delinsT c.1358_1369+156delinsT c.410_577delinsT (n.[c.410_577delinsT;Ser137LeufsTer25]) c.1355_127delinsT (n.[c.1355_127delinsT;Ser452LeufsTer25]) n.738_905delinsT c.1355_1522delinsT (n.[c.1355_1522delinsT;Ser452LeufsTer25]) c.347_127delinsT (n.[c.347_127delinsT;Ser116LeufsTer25]) c.218_229+156delinsT c.218_127delinsT (n.[c.218_127delinsT;Ser73LeufsTer25])
7	g.44145076C>A	CA2682580036	GCK	c.1456G>T (n.1456G>T) c.578G>T (n.578G>T) n.684G>T c.60G>T (n.60G>T) n.381+89G>T c.1369+89G>T (n.1369+89G>T) c.510G>T (n.510G>T) n.838G>T c.1455G>T (n.1455G>T) c.229+89G>T (n.229+89G>T)	gnomAD v4
7	g.44145077C>A	CA2682580039	GCK	c.1455G>T (n.1455G>T) c.577G>T (n.577G>T) n.683G>T c.59G>T (n.59G>T) n.381+88G>T c.1369+88G>T (n.1369+88G>T) c.509G>T (n.509G>T) n.837G>T c.1454G>T (n.1454G>T) c.229+88G>T (n.229+88G>T)	gnomAD v4
7	g.44145077C>T	CA2682580040	GCK	c.1455G>A (n.1455G>A) c.577G>A (n.577G>A) n.683G>A c.59G>A (n.59G>A) n.381+88G>A c.1369+88G>A (n.1369+88G>A) c.509G>A (n.509G>A) n.837G>A c.1454G>A (n.1454G>A) c.229+88G>A (n.229+88G>A)	gnomAD v4
7	g.44145078C=	CA1703612610	GCK	c.1454G= (n.1454G=) c.576G= (n.576G=) n.682G= c.58G= (n.58G=) n.381+87G= c.1369+87G= (n.1369+87G=) c.508G= (n.508G=) n.836G= c.1453G= (n.1453G=) c.229+87G= (n.229+87G=)
7	g.44145078C>T	CA157911720	GCK	c.1454G>A (n.1454G>A) c.576G>A (n.576G>A) n.682G>A c.58G>A (n.58G>A) n.381+87G>A c.1369+87G>A (n.1369+87G>A) c.508G>A (n.508G>A) n.836G>A c.1453G>A (n.1453G>A) c.229+87G>A (n.229+87G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.44145080T>A	CA2682580045	GCK	c.1452A>T (n.1452A>T) c.574A>T (n.574A>T) n.680A>T c.56A>T (n.56A>T) n.381+85A>T c.1369+85A>T (n.1369+85A>T) c.506A>T (n.506A>T) n.834A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.229+85A>T (n.229+85A>T)	gnomAD v4
7	g.44145080T>C	CA2682580047	GCK	c.1452A>G (n.1452A>G) c.574A>G (n.574A>G) n.680A>G c.56A>G (n.56A>G) n.381+85A>G c.1369+85A>G (n.1369+85A>G) c.506A>G (n.506A>G) n.834A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.229+85A>G (n.229+85A>G)	gnomAD v4
7	g.44145081G>A	CA157911725	GCK	c.1451C>T (n.1451C>T) c.573C>T (n.573C>T) n.679C>T c.55C>T (n.55C>T) n.381+84C>T c.1369+84C>T (n.1369+84C>T) c.505C>T (n.505C>T) n.833C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.229+84C>T (n.229+84C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.44145081G=	CA1703612611	GCK	c.1451C= (n.1451C=) c.573C= (n.573C=) n.679C= c.55C= (n.55C=) n.381+84C= c.1369+84C= (n.1369+84C=) c.505C= (n.505C=) n.833C= c.1450C= (n.1450C=) c.229+84C= (n.229+84C=)
7	g.44145081G>T	CA2682580049	GCK	c.1451C>A (n.1451C>A) c.573C>A (n.573C>A) n.679C>A c.55C>A (n.55C>A) n.381+84C>A c.1369+84C>A (n.1369+84C>A) c.505C>A (n.505C>A) n.833C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.229+84C>A (n.229+84C>A)	gnomAD v4
7	g.44145082G>A	CA157911732	GCK	c.1450C>T (n.1450C>T) c.572C>T (n.572C>T) n.678C>T c.54C>T (n.54C>T) n.381+83C>T c.1369+83C>T (n.1369+83C>T) c.504C>T (n.504C>T) n.832C>T c.1449C>T (n.1449C>T) c.229+83C>T (n.229+83C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.44145082G=	CA1703612612	GCK	c.1450C= (n.1450C=) c.572C= (n.572C=) n.678C= c.54C= (n.54C=) n.381+83C= c.1369+83C= (n.1369+83C=) c.504C= (n.504C=) n.832C= c.1449C= (n.1449C=) c.229+83C= (n.229+83C=)
7	g.44145082G>T	CA2682580054	GCK	c.1450C>A (n.1450C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.678C>A c.54C>A (n.54C>A) n.381+83C>A c.1369+83C>A (n.1369+83C>A) c.504C>A (n.504C>A) n.832C>A c.1449C>A (n.1449C>A) c.229+83C>A (n.229+83C>A)	gnomAD v4
7	g.44145083A>G	CA2682580056	GCK	c.1449T>C (n.1449T>C) c.571T>C (n.571T>C) n.677T>C c.53T>C (n.53T>C) n.381+82T>C c.1369+82T>C (n.1369+82T>C) c.503T>C (n.503T>C) n.831T>C c.1448T>C (n.1448T>C) c.229+82T>C (n.229+82T>C)	gnomAD v4
7	g.44145084G>A	CA1703612613	GCK	c.1448C>T (n.1448C>T) c.570C>T (n.570C>T) n.676C>T c.52C>T (n.52C>T) n.381+81C>T c.1369+81C>T (n.1369+81C>T) c.502C>T (n.502C>T) n.830C>T c.1447C>T (n.1447C>T) c.229+81C>T (n.229+81C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.44145084G=	CA1703612614	GCK	c.1448C= (n.1448C=) c.570C= (n.570C=) n.676C= c.52C= (n.52C=) n.381+81C= c.1369+81C= (n.1369+81C=) c.502C= (n.502C=) n.830C= c.1447C= (n.1447C=) c.229+81C= (n.229+81C=)
7	g.44145084G>T	CA2578878415	GCK	c.1448C>A (n.1448C>A) c.570C>A (n.570C>A) n.676C>A c.52C>A (n.52C>A) n.381+81C>A c.1369+81C>A (n.1369+81C>A) c.502C>A (n.502C>A) n.830C>A c.1447C>A (n.1447C>A) c.229+81C>A (n.229+81C>A)	gnomAD v4
7	g.44145085C>A	CA573796716	GCK	c.1447G>T (n.1447G>T) c.569G>T (n.569G>T) n.675G>T c.51G>T (n.51G>T) n.381+80G>T c.1369+80G>T (n.1369+80G>T) c.501G>T (n.501G>T) n.829G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.229+80G>T (n.229+80G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.44145085C=	CA1703612615	GCK	c.1447G= (n.1447G=) c.569G= (n.569G=) n.675G= c.51G= (n.51G=) n.381+80G= c.1369+80G= (n.1369+80G=) c.501G= (n.501G=) n.829G= c.1446G= (n.1446G=) c.229+80G= (n.229+80G=)
7	g.44145085C>T	CA2682580060	GCK	c.1447G>A (n.1447G>A) c.569G>A (n.569G>A) n.675G>A c.51G>A (n.51G>A) n.381+80G>A c.1369+80G>A (n.1369+80G>A) c.501G>A (n.501G>A) n.829G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.229+80G>A (n.229+80G>A)	gnomAD v4
7	g.44145086C>A	CA2682580062	GCK	c.1446G>T (n.1446G>T) c.568G>T (n.568G>T) n.674G>T c.50G>T (n.50G>T) n.381+79G>T c.1369+79G>T (n.1369+79G>T) c.500G>T (n.500G>T) n.828G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.229+79G>T (n.229+79G>T)	gnomAD v4
7	g.44145088G>T	CA2682580064	GCK	c.1444C>A (n.1444C>A) c.566C>A (n.566C>A) n.672C>A c.48C>A (n.48C>A) n.381+77C>A c.1369+77C>A (n.1369+77C>A) c.498C>A (n.498C>A) n.826C>A c.1443C>A (n.1443C>A) c.229+77C>A (n.229+77C>A)	gnomAD v4
7	g.44145090del	CA2682580063	GCK	c.1444del (n.1444del) c.566del (n.566del) n.672del c.48del (n.48del) n.381+77del c.1369+77del (n.1369+77del) c.498del (n.498del) n.826del c.1443del (n.1443del) c.229+77del (n.229+77del)	gnomAD v4
7	g.44145089G>T	CA2682580066	GCK	c.1443C>A (n.1443C>A) c.565C>A (n.565C>A) n.671C>A c.47C>A (n.47C>A) n.381+76C>A c.1369+76C>A (n.1369+76C>A) c.497C>A (n.497C>A) n.825C>A c.1442C>A (n.1442C>A) c.229+76C>A (n.229+76C>A)	gnomAD v4
7	g.44145090G>A	CA573796717	GCK	c.1442C>T (n.1442C>T) c.564C>T (n.564C>T) n.670C>T c.46C>T (n.46C>T) n.381+75C>T c.1369+75C>T (n.1369+75C>T) c.496C>T (n.496C>T) n.824C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.229+75C>T (n.229+75C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.44145090G>C	CA573796718	GCK	c.1442C>G (n.1442C>G) c.564C>G (n.564C>G) n.670C>G c.46C>G (n.46C>G) n.381+75C>G c.1369+75C>G (n.1369+75C>G) c.496C>G (n.496C>G) n.824C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.229+75C>G (n.229+75C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.44145090G=	CA1703612616	GCK	c.1442C= (n.1442C=) c.564C= (n.564C=) n.670C= c.46C= (n.46C=) n.381+75C= c.1369+75C= (n.1369+75C=) c.496C= (n.496C=) n.824C= c.1441C= (n.1441C=) c.229+75C= (n.229+75C=)
7	g.44145090G>T	CA2682580068	GCK	c.1442C>A (n.1442C>A) c.564C>A (n.564C>A) n.670C>A c.46C>A (n.46C>A) n.381+75C>A c.1369+75C>A (n.1369+75C>A) c.496C>A (n.496C>A) n.824C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.229+75C>A (n.229+75C>A)	gnomAD v4
7	g.44145092G>A	CA573796719	GCK	c.1440C>T (n.1440C>T) c.562C>T (n.562C>T) n.668C>T c.44C>T (n.44C>T) n.381+73C>T c.1369+73C>T (n.1369+73C>T) c.494C>T (n.494C>T) n.822C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.229+73C>T (n.229+73C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7	g.44145092G=	CA1703612617	GCK	c.1440C= (n.1440C=) c.562C= (n.562C=) n.668C= c.44C= (n.44C=) n.381+73C= c.1369+73C= (n.1369+73C=) c.494C= (n.494C=) n.822C= c.1439C= (n.1439C=) c.229+73C= (n.229+73C=)
7	g.44145092G>T	CA2682580070	GCK	c.1440C>A (n.1440C>A) c.562C>A (n.562C>A) n.668C>A c.44C>A (n.44C>A) n.381+73C>A c.1369+73C>A (n.1369+73C>A) c.494C>A (n.494C>A) n.822C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.229+73C>A (n.229+73C>A)	gnomAD v4
7	g.44145093C>A	CA2682580076	GCK	c.1439G>T (n.1439G>T) c.561G>T (n.561G>T) n.667G>T c.43G>T (n.43G>T) n.381+72G>T c.1369+72G>T (n.1369+72G>T) c.493G>T (n.493G>T) n.821G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.229+72G>T (n.229+72G>T)	gnomAD v4
7	g.44145093C>T	CA2682580078	GCK	c.1439G>A (n.1439G>A) c.561G>A (n.561G>A) n.667G>A c.43G>A (n.43G>A) n.381+72G>A c.1369+72G>A (n.1369+72G>A) c.493G>A (n.493G>A) n.821G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.229+72G>A (n.229+72G>A)	gnomAD v4
7	g.44145094T>C	CA2682580080	GCK	c.1438A>G (n.1438A>G) c.560A>G (n.560A>G) n.666A>G c.42A>G (n.42A>G) n.381+71A>G c.1369+71A>G (n.1369+71A>G) c.492A>G (n.492A>G) n.820A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.229+71A>G (n.229+71A>G)	gnomAD v4
7	g.44145094T>G	CA2578878416	GCK	c.1438A>C (n.1438A>C) c.560A>C (n.560A>C) n.666A>C c.42A>C (n.42A>C) n.381+71A>C c.1369+71A>C (n.1369+71A>C) c.492A>C (n.492A>C) n.820A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.229+71A>C (n.229+71A>C)
7	g.44145095G>T	CA2682580084	GCK	c.1437C>A (n.1437C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.665C>A c.41C>A (n.41C>A) n.381+70C>A c.1369+70C>A (n.1369+70C>A) c.491C>A (n.491C>A) n.819C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.229+70C>A (n.229+70C>A)	gnomAD v4
7	g.44145095_44145121delinsGTGGGGCTGTGGCATCCTCCCTGCGCT	CA1703612618	GCK	c.1411_1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1411_1437delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.533_559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.533_559delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.639_665delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.15_41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.15_41delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.381+44_381+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1369+44_1369+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.465_491delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) n.793_819delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC c.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.1410_1436delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC) c.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC (n.229+44_229+70delinsAGCGCAGGGAGGATGCCACAGCCCCAC)
7	g.44145098_44145123del	CA4239361	GCK	c.1411_1436del (n.1411_1436del) c.533_558del (n.533_558del) n.639_664del c.15_40del (n.15_40del) n.381+44_381+69del c.1369+44_1369+69del (n.1369+44_1369+69del) c.465_490del (n.465_490del) n.793_818del c.1410_1435del (n.1410_1435del) c.229+44_229+69del (n.229+44_229+69del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7	g.44145097G>T	CA2682580088	GCK	c.1435C>A (n.1435C>A) c.557C>A (n.557C>A) n.663C>A c.39C>A (n.39C>A) n.381+68C>A c.1369+68C>A (n.1369+68C>A) c.489C>A (n.489C>A) n.817C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.229+68C>A (n.229+68C>A)	gnomAD v4
7	g.44145098G>A	CA2682580094	GCK	c.1434C>T (n.1434C>T) c.556C>T (n.556C>T) n.662C>T c.38C>T (n.38C>T) n.381+67C>T c.1369+67C>T (n.1369+67C>T) c.488C>T (n.488C>T) n.816C>T c.1433C>T (n.1433C>T) c.229+67C>T (n.229+67C>T)	gnomAD v4
7	g.44145098G>T	CA2682580091	GCK	c.1434C>A (n.1434C>A) c.556C>A (n.556C>A) n.662C>A c.38C>A (n.38C>A) n.381+67C>A c.1369+67C>A (n.1369+67C>A) c.488C>A (n.488C>A) n.816C>A c.1433C>A (n.1433C>A) c.229+67C>A (n.229+67C>A)	gnomAD v4
7	g.44145099G>T	CA2682580095	GCK	c.1433C>A (n.1433C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.661C>A c.37C>A (n.37C>A) n.381+66C>A c.1369+66C>A (n.1369+66C>A) c.487C>A (n.487C>A) n.815C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.229+66C>A (n.229+66C>A)	gnomAD v4
7	g.44145100G>T	CA2682580099	GCK	c.1432C>A (n.1432C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.660C>A c.36C>A (n.36C>A) n.381+65C>A c.1369+65C>A (n.1369+65C>A) c.486C>A (n.486C>A) n.814C>A c.1431C>A (n.1431C>A) c.229+65C>A (n.229+65C>A)	gnomAD v4
7	g.44145101del	CA2682580102	GCK	c.1431del (n.1431del) c.553del (n.553del) n.659del c.35del (n.35del) n.381+64del c.1369+64del (n.1369+64del) c.485del (n.485del) n.813del c.1430del (n.1430del) c.229+64del (n.229+64del)	gnomAD v4
7	g.44145101C>A	CA2578878417	GCK	c.1431G>T (n.1431G>T) c.553G>T (n.553G>T) n.659G>T c.35G>T (n.35G>T) n.381+64G>T c.1369+64G>T (n.1369+64G>T) c.485G>T (n.485G>T) n.813G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.229+64G>T (n.229+64G>T)	gnomAD v4
7	g.44145101C>T	CA2682580106	GCK	c.1431G>A (n.1431G>A) c.553G>A (n.553G>A) n.659G>A c.35G>A (n.35G>A) n.381+64G>A c.1369+64G>A (n.1369+64G>A) c.485G>A (n.485G>A) n.813G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.229+64G>A (n.229+64G>A)	gnomAD v4
7	g.44145102T>C	CA2682580107	GCK	c.1430A>G (n.1430A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.658A>G c.34A>G (n.34A>G) n.381+63A>G c.1369+63A>G (n.1369+63A>G) c.484A>G (n.484A>G) n.812A>G c.1429A>G (n.1429A>G) c.229+63A>G (n.229+63A>G)	gnomAD v4
7	g.44145103G>A	CA1703612620	GCK	c.1429C>T (n.1429C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.657C>T c.33C>T (n.33C>T) n.381+62C>T c.1369+62C>T (n.1369+62C>T) c.483C>T (n.483C>T) n.811C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.229+62C>T (n.229+62C>T)	dbSNP gnomAD v4
7	g.44145103G=	CA1703612619	GCK	c.1429C= (n.1429C=) c.551C= (n.551C=) n.657C= c.33C= (n.33C=) n.381+62C= c.1369+62C= (n.1369+62C=) c.483C= (n.483C=) n.811C= c.1428C= (n.1428C=) c.229+62C= (n.229+62C=)

Number of alleles fetched