| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 7 | g.33199222A>G | CA156712198 | BBS9 | c.442+21631A>G (n.442+21631A>G) c.565+21631A>G (n.565+21631A>G) c.307+21631A>G (n.307+21631A>G) c.76+21631A>G (n.76+21631A>G) n.211+21631A>G c.*179+21631A>G (n.*179+21631A>G) n.473+21631A>G c.169+21631A>G (n.169+21631A>G) n.721+21631A>G n.955+21631A>G n.945+21631A>G n.931+21631A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33199224T>A | CA2544087809 | BBS9 | c.442+21633T>A (n.442+21633T>A) c.565+21633T>A (n.565+21633T>A) c.307+21633T>A (n.307+21633T>A) c.76+21633T>A (n.76+21633T>A) n.211+21633T>A c.*179+21633T>A (n.*179+21633T>A) n.473+21633T>A c.169+21633T>A (n.169+21633T>A) n.721+21633T>A n.955+21633T>A n.945+21633T>A n.931+21633T>A | |
| 7 | g.33199224T>C | CA156712199 | BBS9 | c.442+21633T>C (n.442+21633T>C) c.565+21633T>C (n.565+21633T>C) c.307+21633T>C (n.307+21633T>C) c.76+21633T>C (n.76+21633T>C) n.211+21633T>C c.*179+21633T>C (n.*179+21633T>C) n.473+21633T>C c.169+21633T>C (n.169+21633T>C) n.721+21633T>C n.955+21633T>C n.945+21633T>C n.931+21633T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33199231A= | CA1698657328 | BBS9 | c.442+21640A= (n.442+21640A=) c.565+21640A= (n.565+21640A=) c.307+21640A= (n.307+21640A=) c.76+21640A= (n.76+21640A=) n.211+21640A= c.*179+21640A= (n.*179+21640A=) n.473+21640A= c.169+21640A= (n.169+21640A=) n.721+21640A= n.955+21640A= n.945+21640A= n.931+21640A= | |
| 7 | g.33199231A>T | CA837739812 | BBS9 | c.442+21640A>T (n.442+21640A>T) c.565+21640A>T (n.565+21640A>T) c.307+21640A>T (n.307+21640A>T) c.76+21640A>T (n.76+21640A>T) n.211+21640A>T c.*179+21640A>T (n.*179+21640A>T) n.473+21640A>T c.169+21640A>T (n.169+21640A>T) n.721+21640A>T n.955+21640A>T n.945+21640A>T n.931+21640A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33199236A= | CA1698657331 | BBS9 | c.442+21645A= (n.442+21645A=) c.565+21645A= (n.565+21645A=) c.307+21645A= (n.307+21645A=) c.76+21645A= (n.76+21645A=) n.211+21645A= c.*179+21645A= (n.*179+21645A=) n.473+21645A= c.169+21645A= (n.169+21645A=) n.721+21645A= n.955+21645A= n.945+21645A= n.931+21645A= | |
| 7 | g.33199236A>G | CA156712200 | BBS9 | c.442+21645A>G (n.442+21645A>G) c.565+21645A>G (n.565+21645A>G) c.307+21645A>G (n.307+21645A>G) c.76+21645A>G (n.76+21645A>G) n.211+21645A>G c.*179+21645A>G (n.*179+21645A>G) n.473+21645A>G c.169+21645A>G (n.169+21645A>G) n.721+21645A>G n.955+21645A>G n.945+21645A>G n.931+21645A>G | dbSNP |
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| 7 | g.33199240G= | CA1698657332 | BBS9 | c.442+21649G= (n.442+21649G=) c.565+21649G= (n.565+21649G=) c.307+21649G= (n.307+21649G=) c.76+21649G= (n.76+21649G=) n.211+21649G= c.*179+21649G= (n.*179+21649G=) n.473+21649G= c.169+21649G= (n.169+21649G=) n.721+21649G= n.955+21649G= n.945+21649G= n.931+21649G= | |
| 7 | g.33199250C>T | CA2541727486 | BBS9 | c.442+21659C>T (n.442+21659C>T) c.565+21659C>T (n.565+21659C>T) c.307+21659C>T (n.307+21659C>T) c.76+21659C>T (n.76+21659C>T) n.211+21659C>T c.*179+21659C>T (n.*179+21659C>T) n.473+21659C>T c.169+21659C>T (n.169+21659C>T) n.721+21659C>T n.955+21659C>T n.945+21659C>T n.931+21659C>T | |
| 7 | g.33199252G>A | CA1698657334 | BBS9 | c.442+21661G>A (n.442+21661G>A) c.565+21661G>A (n.565+21661G>A) c.307+21661G>A (n.307+21661G>A) c.76+21661G>A (n.76+21661G>A) n.211+21661G>A c.*179+21661G>A (n.*179+21661G>A) n.473+21661G>A c.169+21661G>A (n.169+21661G>A) n.721+21661G>A n.955+21661G>A n.945+21661G>A n.931+21661G>A | dbSNP |
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| 7 | g.33199252G>T | CA2517120158 | BBS9 | c.442+21661G>T (n.442+21661G>T) c.565+21661G>T (n.565+21661G>T) c.307+21661G>T (n.307+21661G>T) c.76+21661G>T (n.76+21661G>T) n.211+21661G>T c.*179+21661G>T (n.*179+21661G>T) n.473+21661G>T c.169+21661G>T (n.169+21661G>T) n.721+21661G>T n.955+21661G>T n.945+21661G>T n.931+21661G>T | |
| 7 | g.33199254T>C | CA1698657336 | BBS9 | c.442+21663T>C (n.442+21663T>C) c.565+21663T>C (n.565+21663T>C) c.307+21663T>C (n.307+21663T>C) c.76+21663T>C (n.76+21663T>C) n.211+21663T>C c.*179+21663T>C (n.*179+21663T>C) n.473+21663T>C c.169+21663T>C (n.169+21663T>C) n.721+21663T>C n.955+21663T>C n.945+21663T>C n.931+21663T>C | dbSNP |
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| 7 | g.33199258A>G | CA2553758245 | BBS9 | c.442+21667A>G (n.442+21667A>G) c.565+21667A>G (n.565+21667A>G) c.307+21667A>G (n.307+21667A>G) c.76+21667A>G (n.76+21667A>G) n.211+21667A>G c.*179+21667A>G (n.*179+21667A>G) n.473+21667A>G c.169+21667A>G (n.169+21667A>G) n.721+21667A>G n.955+21667A>G n.945+21667A>G n.931+21667A>G | |
| 7 | g.33199258A>T | CA2556562191 | BBS9 | c.442+21667A>T (n.442+21667A>T) c.565+21667A>T (n.565+21667A>T) c.307+21667A>T (n.307+21667A>T) c.76+21667A>T (n.76+21667A>T) n.211+21667A>T c.*179+21667A>T (n.*179+21667A>T) n.473+21667A>T c.169+21667A>T (n.169+21667A>T) n.721+21667A>T n.955+21667A>T n.945+21667A>T n.931+21667A>T | |
| 7 | g.33199270G>A | CA1698657338 | BBS9 | c.442+21679G>A (n.442+21679G>A) c.565+21679G>A (n.565+21679G>A) c.307+21679G>A (n.307+21679G>A) c.76+21679G>A (n.76+21679G>A) n.211+21679G>A c.*179+21679G>A (n.*179+21679G>A) n.473+21679G>A c.169+21679G>A (n.169+21679G>A) n.721+21679G>A n.955+21679G>A n.945+21679G>A n.931+21679G>A | dbSNP |
| 7 | g.33199270G= | CA1698657337 | BBS9 | c.442+21679G= (n.442+21679G=) c.565+21679G= (n.565+21679G=) c.307+21679G= (n.307+21679G=) c.76+21679G= (n.76+21679G=) n.211+21679G= c.*179+21679G= (n.*179+21679G=) n.473+21679G= c.169+21679G= (n.169+21679G=) n.721+21679G= n.955+21679G= n.945+21679G= n.931+21679G= | |
| 7 | g.33199271G>A | CA573735611 | BBS9 | c.442+21680G>A (n.442+21680G>A) c.565+21680G>A (n.565+21680G>A) c.307+21680G>A (n.307+21680G>A) c.76+21680G>A (n.76+21680G>A) n.211+21680G>A c.*179+21680G>A (n.*179+21680G>A) n.473+21680G>A c.169+21680G>A (n.169+21680G>A) n.721+21680G>A n.955+21680G>A n.945+21680G>A n.931+21680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199271G>C | CA1698657340 | BBS9 | c.442+21680G>C (n.442+21680G>C) c.565+21680G>C (n.565+21680G>C) c.307+21680G>C (n.307+21680G>C) c.76+21680G>C (n.76+21680G>C) n.211+21680G>C c.*179+21680G>C (n.*179+21680G>C) n.473+21680G>C c.169+21680G>C (n.169+21680G>C) n.721+21680G>C n.955+21680G>C n.945+21680G>C n.931+21680G>C | dbSNP |
| 7 | g.33199271G= | CA1698657339 | BBS9 | c.442+21680G= (n.442+21680G=) c.565+21680G= (n.565+21680G=) c.307+21680G= (n.307+21680G=) c.76+21680G= (n.76+21680G=) n.211+21680G= c.*179+21680G= (n.*179+21680G=) n.473+21680G= c.169+21680G= (n.169+21680G=) n.721+21680G= n.955+21680G= n.945+21680G= n.931+21680G= | |
| 7 | g.33199276A= | CA1698657341 | BBS9 | c.442+21685A= (n.442+21685A=) c.565+21685A= (n.565+21685A=) c.307+21685A= (n.307+21685A=) c.76+21685A= (n.76+21685A=) n.211+21685A= c.*179+21685A= (n.*179+21685A=) n.473+21685A= c.169+21685A= (n.169+21685A=) n.721+21685A= n.955+21685A= n.945+21685A= n.931+21685A= | |
| 7 | g.33199276A>C | CA156712201 | BBS9 | c.442+21685A>C (n.442+21685A>C) c.565+21685A>C (n.565+21685A>C) c.307+21685A>C (n.307+21685A>C) c.76+21685A>C (n.76+21685A>C) n.211+21685A>C c.*179+21685A>C (n.*179+21685A>C) n.473+21685A>C c.169+21685A>C (n.169+21685A>C) n.721+21685A>C n.955+21685A>C n.945+21685A>C n.931+21685A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199279G= | CA1698657342 | BBS9 | c.442+21688G= (n.442+21688G=) c.565+21688G= (n.565+21688G=) c.307+21688G= (n.307+21688G=) c.76+21688G= (n.76+21688G=) n.211+21688G= c.*179+21688G= (n.*179+21688G=) n.473+21688G= c.169+21688G= (n.169+21688G=) n.721+21688G= n.955+21688G= n.945+21688G= n.931+21688G= | |
| 7 | g.33199279G>T | CA1698657343 | BBS9 | c.442+21688G>T (n.442+21688G>T) c.565+21688G>T (n.565+21688G>T) c.307+21688G>T (n.307+21688G>T) c.76+21688G>T (n.76+21688G>T) n.211+21688G>T c.*179+21688G>T (n.*179+21688G>T) n.473+21688G>T c.169+21688G>T (n.169+21688G>T) n.721+21688G>T n.955+21688G>T n.945+21688G>T n.931+21688G>T | dbSNP |
| 7 | g.33199282A= | CA1698657344 | BBS9 | c.442+21691A= (n.442+21691A=) c.565+21691A= (n.565+21691A=) c.307+21691A= (n.307+21691A=) c.76+21691A= (n.76+21691A=) n.211+21691A= c.*179+21691A= (n.*179+21691A=) n.473+21691A= c.169+21691A= (n.169+21691A=) n.721+21691A= n.955+21691A= n.945+21691A= n.931+21691A= | |
| 7 | g.33199282A>G | CA156712202 | BBS9 | c.442+21691A>G (n.442+21691A>G) c.565+21691A>G (n.565+21691A>G) c.307+21691A>G (n.307+21691A>G) c.76+21691A>G (n.76+21691A>G) n.211+21691A>G c.*179+21691A>G (n.*179+21691A>G) n.473+21691A>G c.169+21691A>G (n.169+21691A>G) n.721+21691A>G n.955+21691A>G n.945+21691A>G n.931+21691A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199283G>A | CA156712203 | BBS9 | c.442+21692G>A (n.442+21692G>A) c.565+21692G>A (n.565+21692G>A) c.307+21692G>A (n.307+21692G>A) c.76+21692G>A (n.76+21692G>A) n.211+21692G>A c.*179+21692G>A (n.*179+21692G>A) n.473+21692G>A c.169+21692G>A (n.169+21692G>A) n.721+21692G>A n.955+21692G>A n.945+21692G>A n.931+21692G>A | dbSNP |
| 7 | g.33199283G= | CA1698657345 | BBS9 | c.442+21692G= (n.442+21692G=) c.565+21692G= (n.565+21692G=) c.307+21692G= (n.307+21692G=) c.76+21692G= (n.76+21692G=) n.211+21692G= c.*179+21692G= (n.*179+21692G=) n.473+21692G= c.169+21692G= (n.169+21692G=) n.721+21692G= n.955+21692G= n.945+21692G= n.931+21692G= | |
| 7 | g.33199292A= | CA1698657346 | BBS9 | c.442+21701A= (n.442+21701A=) c.565+21701A= (n.565+21701A=) c.307+21701A= (n.307+21701A=) c.76+21701A= (n.76+21701A=) n.211+21701A= c.*179+21701A= (n.*179+21701A=) n.473+21701A= c.169+21701A= (n.169+21701A=) n.721+21701A= n.955+21701A= n.945+21701A= n.931+21701A= | |
| 7 | g.33199292A>C | CA837739828 | BBS9 | c.442+21701A>C (n.442+21701A>C) c.565+21701A>C (n.565+21701A>C) c.307+21701A>C (n.307+21701A>C) c.76+21701A>C (n.76+21701A>C) n.211+21701A>C c.*179+21701A>C (n.*179+21701A>C) n.473+21701A>C c.169+21701A>C (n.169+21701A>C) n.721+21701A>C n.955+21701A>C n.945+21701A>C n.931+21701A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199294G= | CA1698657347 | BBS9 | c.442+21703G= (n.442+21703G=) c.565+21703G= (n.565+21703G=) c.307+21703G= (n.307+21703G=) c.76+21703G= (n.76+21703G=) n.211+21703G= c.*179+21703G= (n.*179+21703G=) n.473+21703G= c.169+21703G= (n.169+21703G=) n.721+21703G= n.955+21703G= n.945+21703G= n.931+21703G= | |
| 7 | g.33199294G>T | CA837739829 | BBS9 | c.442+21703G>T (n.442+21703G>T) c.565+21703G>T (n.565+21703G>T) c.307+21703G>T (n.307+21703G>T) c.76+21703G>T (n.76+21703G>T) n.211+21703G>T c.*179+21703G>T (n.*179+21703G>T) n.473+21703G>T c.169+21703G>T (n.169+21703G>T) n.721+21703G>T n.955+21703G>T n.945+21703G>T n.931+21703G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199295A= | CA1698657348 | BBS9 | c.442+21704A= (n.442+21704A=) c.565+21704A= (n.565+21704A=) c.307+21704A= (n.307+21704A=) c.76+21704A= (n.76+21704A=) n.211+21704A= c.*179+21704A= (n.*179+21704A=) n.473+21704A= c.169+21704A= (n.169+21704A=) n.721+21704A= n.955+21704A= n.945+21704A= n.931+21704A= | |
| 7 | g.33199295A>G | CA156712204 | BBS9 | c.442+21704A>G (n.442+21704A>G) c.565+21704A>G (n.565+21704A>G) c.307+21704A>G (n.307+21704A>G) c.76+21704A>G (n.76+21704A>G) n.211+21704A>G c.*179+21704A>G (n.*179+21704A>G) n.473+21704A>G c.169+21704A>G (n.169+21704A>G) n.721+21704A>G n.955+21704A>G n.945+21704A>G n.931+21704A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199295A>T | CA573735615 | BBS9 | c.442+21704A>T (n.442+21704A>T) c.565+21704A>T (n.565+21704A>T) c.307+21704A>T (n.307+21704A>T) c.76+21704A>T (n.76+21704A>T) n.211+21704A>T c.*179+21704A>T (n.*179+21704A>T) n.473+21704A>T c.169+21704A>T (n.169+21704A>T) n.721+21704A>T n.955+21704A>T n.945+21704A>T n.931+21704A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199300G>A | CA1698657350 | BBS9 | c.442+21709G>A (n.442+21709G>A) c.565+21709G>A (n.565+21709G>A) c.307+21709G>A (n.307+21709G>A) c.76+21709G>A (n.76+21709G>A) n.211+21709G>A c.*179+21709G>A (n.*179+21709G>A) n.473+21709G>A c.169+21709G>A (n.169+21709G>A) n.721+21709G>A n.955+21709G>A n.945+21709G>A n.931+21709G>A | dbSNP |
| 7 | g.33199300G= | CA1698657349 | BBS9 | c.442+21709G= (n.442+21709G=) c.565+21709G= (n.565+21709G=) c.307+21709G= (n.307+21709G=) c.76+21709G= (n.76+21709G=) n.211+21709G= c.*179+21709G= (n.*179+21709G=) n.473+21709G= c.169+21709G= (n.169+21709G=) n.721+21709G= n.955+21709G= n.945+21709G= n.931+21709G= | |
| 7 | g.33199306T>C | CA1100043429 | BBS9 | c.442+21715T>C (n.442+21715T>C) c.565+21715T>C (n.565+21715T>C) c.307+21715T>C (n.307+21715T>C) c.76+21715T>C (n.76+21715T>C) n.211+21715T>C c.*179+21715T>C (n.*179+21715T>C) n.473+21715T>C c.169+21715T>C (n.169+21715T>C) n.721+21715T>C n.955+21715T>C n.945+21715T>C n.931+21715T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199306T= | CA1698657351 | BBS9 | c.442+21715T= (n.442+21715T=) c.565+21715T= (n.565+21715T=) c.307+21715T= (n.307+21715T=) c.76+21715T= (n.76+21715T=) n.211+21715T= c.*179+21715T= (n.*179+21715T=) n.473+21715T= c.169+21715T= (n.169+21715T=) n.721+21715T= n.955+21715T= n.945+21715T= n.931+21715T= | |
| 7 | g.33199314G>A | CA837739857 | BBS9 | c.442+21723G>A (n.442+21723G>A) c.565+21723G>A (n.565+21723G>A) c.307+21723G>A (n.307+21723G>A) c.76+21723G>A (n.76+21723G>A) n.211+21723G>A c.*179+21723G>A (n.*179+21723G>A) n.473+21723G>A c.169+21723G>A (n.169+21723G>A) n.721+21723G>A n.955+21723G>A n.945+21723G>A n.931+21723G>A | dbSNP |
| 7 | g.33199314G= | CA1698657352 | BBS9 | c.442+21723G= (n.442+21723G=) c.565+21723G= (n.565+21723G=) c.307+21723G= (n.307+21723G=) c.76+21723G= (n.76+21723G=) n.211+21723G= c.*179+21723G= (n.*179+21723G=) n.473+21723G= c.169+21723G= (n.169+21723G=) n.721+21723G= n.955+21723G= n.945+21723G= n.931+21723G= | |
| 7 | g.33199316G= | CA1698657353 | BBS9 | c.442+21725G= (n.442+21725G=) c.565+21725G= (n.565+21725G=) c.307+21725G= (n.307+21725G=) c.76+21725G= (n.76+21725G=) n.211+21725G= c.*179+21725G= (n.*179+21725G=) n.473+21725G= c.169+21725G= (n.169+21725G=) n.721+21725G= n.955+21725G= n.945+21725G= n.931+21725G= |