| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 7 | g.33199124C>T | CA837739751 | BBS9 | c.442+21533C>T (n.442+21533C>T) c.565+21533C>T (n.565+21533C>T) c.307+21533C>T (n.307+21533C>T) c.76+21533C>T (n.76+21533C>T) n.211+21533C>T c.*179+21533C>T (n.*179+21533C>T) n.473+21533C>T c.169+21533C>T (n.169+21533C>T) n.721+21533C>T n.955+21533C>T n.945+21533C>T n.931+21533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.33199126T>C | CA837739755 | BBS9 | c.442+21535T>C (n.442+21535T>C) c.565+21535T>C (n.565+21535T>C) c.307+21535T>C (n.307+21535T>C) c.76+21535T>C (n.76+21535T>C) n.211+21535T>C c.*179+21535T>C (n.*179+21535T>C) n.473+21535T>C c.169+21535T>C (n.169+21535T>C) n.721+21535T>C n.955+21535T>C n.945+21535T>C n.931+21535T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199126T= | CA1698657290 | BBS9 | c.442+21535T= (n.442+21535T=) c.565+21535T= (n.565+21535T=) c.307+21535T= (n.307+21535T=) c.76+21535T= (n.76+21535T=) n.211+21535T= c.*179+21535T= (n.*179+21535T=) n.473+21535T= c.169+21535T= (n.169+21535T=) n.721+21535T= n.955+21535T= n.945+21535T= n.931+21535T= | |
| 7 | g.33199127T>C | CA156712184 | BBS9 | c.442+21536T>C (n.442+21536T>C) c.565+21536T>C (n.565+21536T>C) c.307+21536T>C (n.307+21536T>C) c.76+21536T>C (n.76+21536T>C) n.211+21536T>C c.*179+21536T>C (n.*179+21536T>C) n.473+21536T>C c.169+21536T>C (n.169+21536T>C) n.721+21536T>C n.955+21536T>C n.945+21536T>C n.931+21536T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199127T= | CA1698657291 | BBS9 | c.442+21536T= (n.442+21536T=) c.565+21536T= (n.565+21536T=) c.307+21536T= (n.307+21536T=) c.76+21536T= (n.76+21536T=) n.211+21536T= c.*179+21536T= (n.*179+21536T=) n.473+21536T= c.169+21536T= (n.169+21536T=) n.721+21536T= n.955+21536T= n.945+21536T= n.931+21536T= | |
| 7 | g.33199129T>G | CA2553759034 | BBS9 | c.442+21538T>G (n.442+21538T>G) c.565+21538T>G (n.565+21538T>G) c.307+21538T>G (n.307+21538T>G) c.76+21538T>G (n.76+21538T>G) n.211+21538T>G c.*179+21538T>G (n.*179+21538T>G) n.473+21538T>G c.169+21538T>G (n.169+21538T>G) n.721+21538T>G n.955+21538T>G n.945+21538T>G n.931+21538T>G | |
| 7 | g.33199135T>C | CA2714355944 | BBS9 | c.442+21544T>C (n.442+21544T>C) c.565+21544T>C (n.565+21544T>C) c.307+21544T>C (n.307+21544T>C) c.76+21544T>C (n.76+21544T>C) n.211+21544T>C c.*179+21544T>C (n.*179+21544T>C) n.473+21544T>C c.169+21544T>C (n.169+21544T>C) n.721+21544T>C n.955+21544T>C n.945+21544T>C n.931+21544T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199136G= | CA1698657292 | BBS9 | c.442+21545G= (n.442+21545G=) c.565+21545G= (n.565+21545G=) c.307+21545G= (n.307+21545G=) c.76+21545G= (n.76+21545G=) n.211+21545G= c.*179+21545G= (n.*179+21545G=) n.473+21545G= c.169+21545G= (n.169+21545G=) n.721+21545G= n.955+21545G= n.945+21545G= n.931+21545G= | |
| 7 | g.33199136G>T | CA1698657293 | BBS9 | c.442+21545G>T (n.442+21545G>T) c.565+21545G>T (n.565+21545G>T) c.307+21545G>T (n.307+21545G>T) c.76+21545G>T (n.76+21545G>T) n.211+21545G>T c.*179+21545G>T (n.*179+21545G>T) n.473+21545G>T c.169+21545G>T (n.169+21545G>T) n.721+21545G>T n.955+21545G>T n.945+21545G>T n.931+21545G>T | dbSNP |
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| 7 | g.33199144_33199155del | CA1698657295 | BBS9 | c.442+21553_442+21564del (n.442+21553_442+21564del) c.565+21553_565+21564del (n.565+21553_565+21564del) c.307+21553_307+21564del (n.307+21553_307+21564del) c.76+21553_76+21564del (n.76+21553_76+21564del) n.211+21553_211+21564del c.*179+21553_*179+21564del (n.*179+21553_*179+21564del) n.473+21553_473+21564del c.169+21553_169+21564del (n.169+21553_169+21564del) n.721+21553_721+21564del n.955+21553_955+21564del n.945+21553_945+21564del n.931+21553_931+21564del | dbSNP |
| 7 | g.33199146C= | CA1698657296 | BBS9 | c.442+21555C= (n.442+21555C=) c.565+21555C= (n.565+21555C=) c.307+21555C= (n.307+21555C=) c.76+21555C= (n.76+21555C=) n.211+21555C= c.*179+21555C= (n.*179+21555C=) n.473+21555C= c.169+21555C= (n.169+21555C=) n.721+21555C= n.955+21555C= n.945+21555C= n.931+21555C= | |
| 7 | g.33199146C>G | CA837739759 | BBS9 | c.442+21555C>G (n.442+21555C>G) c.565+21555C>G (n.565+21555C>G) c.307+21555C>G (n.307+21555C>G) c.76+21555C>G (n.76+21555C>G) n.211+21555C>G c.*179+21555C>G (n.*179+21555C>G) n.473+21555C>G c.169+21555C>G (n.169+21555C>G) n.721+21555C>G n.955+21555C>G n.945+21555C>G n.931+21555C>G | dbSNP |
| 7 | g.33199146C>T | CA1100043380 | BBS9 | c.442+21555C>T (n.442+21555C>T) c.565+21555C>T (n.565+21555C>T) c.307+21555C>T (n.307+21555C>T) c.76+21555C>T (n.76+21555C>T) n.211+21555C>T c.*179+21555C>T (n.*179+21555C>T) n.473+21555C>T c.169+21555C>T (n.169+21555C>T) n.721+21555C>T n.955+21555C>T n.945+21555C>T n.931+21555C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199148C= | CA1698657297 | BBS9 | c.442+21557C= (n.442+21557C=) c.565+21557C= (n.565+21557C=) c.307+21557C= (n.307+21557C=) c.76+21557C= (n.76+21557C=) n.211+21557C= c.*179+21557C= (n.*179+21557C=) n.473+21557C= c.169+21557C= (n.169+21557C=) n.721+21557C= n.955+21557C= n.945+21557C= n.931+21557C= | |
| 7 | g.33199148C>G | CA837739760 | BBS9 | c.442+21557C>G (n.442+21557C>G) c.565+21557C>G (n.565+21557C>G) c.307+21557C>G (n.307+21557C>G) c.76+21557C>G (n.76+21557C>G) n.211+21557C>G c.*179+21557C>G (n.*179+21557C>G) n.473+21557C>G c.169+21557C>G (n.169+21557C>G) n.721+21557C>G n.955+21557C>G n.945+21557C>G n.931+21557C>G | dbSNP |
| 7 | g.33199148C>T | CA1100043386 | BBS9 | c.442+21557C>T (n.442+21557C>T) c.565+21557C>T (n.565+21557C>T) c.307+21557C>T (n.307+21557C>T) c.76+21557C>T (n.76+21557C>T) n.211+21557C>T c.*179+21557C>T (n.*179+21557C>T) n.473+21557C>T c.169+21557C>T (n.169+21557C>T) n.721+21557C>T n.955+21557C>T n.945+21557C>T n.931+21557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199150A= | CA1698657298 | BBS9 | c.442+21559A= (n.442+21559A=) c.565+21559A= (n.565+21559A=) c.307+21559A= (n.307+21559A=) c.76+21559A= (n.76+21559A=) n.211+21559A= c.*179+21559A= (n.*179+21559A=) n.473+21559A= c.169+21559A= (n.169+21559A=) n.721+21559A= n.955+21559A= n.945+21559A= n.931+21559A= | |
| 7 | g.33199150A>G | CA837739761 | BBS9 | c.442+21559A>G (n.442+21559A>G) c.565+21559A>G (n.565+21559A>G) c.307+21559A>G (n.307+21559A>G) c.76+21559A>G (n.76+21559A>G) n.211+21559A>G c.*179+21559A>G (n.*179+21559A>G) n.473+21559A>G c.169+21559A>G (n.169+21559A>G) n.721+21559A>G n.955+21559A>G n.945+21559A>G n.931+21559A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199152C>A | CA156712186 | BBS9 | c.442+21561C>A (n.442+21561C>A) c.565+21561C>A (n.565+21561C>A) c.307+21561C>A (n.307+21561C>A) c.76+21561C>A (n.76+21561C>A) n.211+21561C>A c.*179+21561C>A (n.*179+21561C>A) n.473+21561C>A c.169+21561C>A (n.169+21561C>A) n.721+21561C>A n.955+21561C>A n.945+21561C>A n.931+21561C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199152C= | CA1698657299 | BBS9 | c.442+21561C= (n.442+21561C=) c.565+21561C= (n.565+21561C=) c.307+21561C= (n.307+21561C=) c.76+21561C= (n.76+21561C=) n.211+21561C= c.*179+21561C= (n.*179+21561C=) n.473+21561C= c.169+21561C= (n.169+21561C=) n.721+21561C= n.955+21561C= n.945+21561C= n.931+21561C= | |
| 7 | g.33199152C>G | CA156712185 | BBS9 | c.442+21561C>G (n.442+21561C>G) c.565+21561C>G (n.565+21561C>G) c.307+21561C>G (n.307+21561C>G) c.76+21561C>G (n.76+21561C>G) n.211+21561C>G c.*179+21561C>G (n.*179+21561C>G) n.473+21561C>G c.169+21561C>G (n.169+21561C>G) n.721+21561C>G n.955+21561C>G n.945+21561C>G n.931+21561C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199152C>T | CA1100043394 | BBS9 | c.442+21561C>T (n.442+21561C>T) c.565+21561C>T (n.565+21561C>T) c.307+21561C>T (n.307+21561C>T) c.76+21561C>T (n.76+21561C>T) n.211+21561C>T c.*179+21561C>T (n.*179+21561C>T) n.473+21561C>T c.169+21561C>T (n.169+21561C>T) n.721+21561C>T n.955+21561C>T n.945+21561C>T n.931+21561C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199159C= | CA1698657300 | BBS9 | c.442+21568C= (n.442+21568C=) c.565+21568C= (n.565+21568C=) c.307+21568C= (n.307+21568C=) c.76+21568C= (n.76+21568C=) n.211+21568C= c.*179+21568C= (n.*179+21568C=) n.473+21568C= c.169+21568C= (n.169+21568C=) n.721+21568C= n.955+21568C= n.945+21568C= n.931+21568C= | |
| 7 | g.33199159C>G | CA1698657301 | BBS9 | c.442+21568C>G (n.442+21568C>G) c.565+21568C>G (n.565+21568C>G) c.307+21568C>G (n.307+21568C>G) c.76+21568C>G (n.76+21568C>G) n.211+21568C>G c.*179+21568C>G (n.*179+21568C>G) n.473+21568C>G c.169+21568C>G (n.169+21568C>G) n.721+21568C>G n.955+21568C>G n.945+21568C>G n.931+21568C>G | dbSNP |
| 7 | g.33199159C>T | CA1698657302 | BBS9 | c.442+21568C>T (n.442+21568C>T) c.565+21568C>T (n.565+21568C>T) c.307+21568C>T (n.307+21568C>T) c.76+21568C>T (n.76+21568C>T) n.211+21568C>T c.*179+21568C>T (n.*179+21568C>T) n.473+21568C>T c.169+21568C>T (n.169+21568C>T) n.721+21568C>T n.955+21568C>T n.945+21568C>T n.931+21568C>T | dbSNP |
| 7 | g.33199160C= | CA1698657303 | BBS9 | c.442+21569C= (n.442+21569C=) c.565+21569C= (n.565+21569C=) c.307+21569C= (n.307+21569C=) c.76+21569C= (n.76+21569C=) n.211+21569C= c.*179+21569C= (n.*179+21569C=) n.473+21569C= c.169+21569C= (n.169+21569C=) n.721+21569C= n.955+21569C= n.945+21569C= n.931+21569C= | |
| 7 | g.33199160C>T | CA1698657304 | BBS9 | c.442+21569C>T (n.442+21569C>T) c.565+21569C>T (n.565+21569C>T) c.307+21569C>T (n.307+21569C>T) c.76+21569C>T (n.76+21569C>T) n.211+21569C>T c.*179+21569C>T (n.*179+21569C>T) n.473+21569C>T c.169+21569C>T (n.169+21569C>T) n.721+21569C>T n.955+21569C>T n.945+21569C>T n.931+21569C>T | dbSNP |
| 7 | g.33199161C= | CA1698657305 | BBS9 | c.442+21570C= (n.442+21570C=) c.565+21570C= (n.565+21570C=) c.307+21570C= (n.307+21570C=) c.76+21570C= (n.76+21570C=) n.211+21570C= c.*179+21570C= (n.*179+21570C=) n.473+21570C= c.169+21570C= (n.169+21570C=) n.721+21570C= n.955+21570C= n.945+21570C= n.931+21570C= | |
| 7 | g.33199161C>G | CA573735599 | BBS9 | c.442+21570C>G (n.442+21570C>G) c.565+21570C>G (n.565+21570C>G) c.307+21570C>G (n.307+21570C>G) c.76+21570C>G (n.76+21570C>G) n.211+21570C>G c.*179+21570C>G (n.*179+21570C>G) n.473+21570C>G c.169+21570C>G (n.169+21570C>G) n.721+21570C>G n.955+21570C>G n.945+21570C>G n.931+21570C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199161C>T | CA2569036308 | BBS9 | c.442+21570C>T (n.442+21570C>T) c.565+21570C>T (n.565+21570C>T) c.307+21570C>T (n.307+21570C>T) c.76+21570C>T (n.76+21570C>T) n.211+21570C>T c.*179+21570C>T (n.*179+21570C>T) n.473+21570C>T c.169+21570C>T (n.169+21570C>T) n.721+21570C>T n.955+21570C>T n.945+21570C>T n.931+21570C>T | |
| 7 | g.33199163T>C | CA156712187 | BBS9 | c.442+21572T>C (n.442+21572T>C) c.565+21572T>C (n.565+21572T>C) c.307+21572T>C (n.307+21572T>C) c.76+21572T>C (n.76+21572T>C) n.211+21572T>C c.*179+21572T>C (n.*179+21572T>C) n.473+21572T>C c.169+21572T>C (n.169+21572T>C) n.721+21572T>C n.955+21572T>C n.945+21572T>C n.931+21572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199163T>G | CA1100043406 | BBS9 | c.442+21572T>G (n.442+21572T>G) c.565+21572T>G (n.565+21572T>G) c.307+21572T>G (n.307+21572T>G) c.76+21572T>G (n.76+21572T>G) n.211+21572T>G c.*179+21572T>G (n.*179+21572T>G) n.473+21572T>G c.169+21572T>G (n.169+21572T>G) n.721+21572T>G n.955+21572T>G n.945+21572T>G n.931+21572T>G | dbSNP |
| 7 | g.33199163T= | CA1698657306 | BBS9 | c.442+21572T= (n.442+21572T=) c.565+21572T= (n.565+21572T=) c.307+21572T= (n.307+21572T=) c.76+21572T= (n.76+21572T=) n.211+21572T= c.*179+21572T= (n.*179+21572T=) n.473+21572T= c.169+21572T= (n.169+21572T=) n.721+21572T= n.955+21572T= n.945+21572T= n.931+21572T= | |
| 7 | g.33199165T>C | CA2556561164 | BBS9 | c.442+21574T>C (n.442+21574T>C) c.565+21574T>C (n.565+21574T>C) c.307+21574T>C (n.307+21574T>C) c.76+21574T>C (n.76+21574T>C) n.211+21574T>C c.*179+21574T>C (n.*179+21574T>C) n.473+21574T>C c.169+21574T>C (n.169+21574T>C) n.721+21574T>C n.955+21574T>C n.945+21574T>C n.931+21574T>C | |
| 7 | g.33199172T>C | CA1698657308 | BBS9 | c.442+21581T>C (n.442+21581T>C) c.565+21581T>C (n.565+21581T>C) c.307+21581T>C (n.307+21581T>C) c.76+21581T>C (n.76+21581T>C) n.211+21581T>C c.*179+21581T>C (n.*179+21581T>C) n.473+21581T>C c.169+21581T>C (n.169+21581T>C) n.721+21581T>C n.955+21581T>C n.945+21581T>C n.931+21581T>C | dbSNP |
| 7 | g.33199172T= | CA1698657307 | BBS9 | c.442+21581T= (n.442+21581T=) c.565+21581T= (n.565+21581T=) c.307+21581T= (n.307+21581T=) c.76+21581T= (n.76+21581T=) n.211+21581T= c.*179+21581T= (n.*179+21581T=) n.473+21581T= c.169+21581T= (n.169+21581T=) n.721+21581T= n.955+21581T= n.945+21581T= n.931+21581T= | |
| 7 | g.33199173T>G | CA651451915 | BBS9 | c.442+21582T>G (n.442+21582T>G) c.565+21582T>G (n.565+21582T>G) c.307+21582T>G (n.307+21582T>G) c.76+21582T>G (n.76+21582T>G) n.211+21582T>G c.*179+21582T>G (n.*179+21582T>G) n.473+21582T>G c.169+21582T>G (n.169+21582T>G) n.721+21582T>G n.955+21582T>G n.945+21582T>G n.931+21582T>G | COSMIC |
| 7 | g.33199181C>A | CA837739769 | BBS9 | c.442+21590C>A (n.442+21590C>A) c.565+21590C>A (n.565+21590C>A) c.307+21590C>A (n.307+21590C>A) c.76+21590C>A (n.76+21590C>A) n.211+21590C>A c.*179+21590C>A (n.*179+21590C>A) n.473+21590C>A c.169+21590C>A (n.169+21590C>A) n.721+21590C>A n.955+21590C>A n.945+21590C>A n.931+21590C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199181C= | CA1698657309 | BBS9 | c.442+21590C= (n.442+21590C=) c.565+21590C= (n.565+21590C=) c.307+21590C= (n.307+21590C=) c.76+21590C= (n.76+21590C=) n.211+21590C= c.*179+21590C= (n.*179+21590C=) n.473+21590C= c.169+21590C= (n.169+21590C=) n.721+21590C= n.955+21590C= n.945+21590C= n.931+21590C= | |
| 7 | g.33199184G= | CA1698657310 | BBS9 | c.442+21593G= (n.442+21593G=) c.565+21593G= (n.565+21593G=) c.307+21593G= (n.307+21593G=) c.76+21593G= (n.76+21593G=) n.211+21593G= c.*179+21593G= (n.*179+21593G=) n.473+21593G= c.169+21593G= (n.169+21593G=) n.721+21593G= n.955+21593G= n.945+21593G= n.931+21593G= | |
| 7 | g.33199184G>T | CA156712188 | BBS9 | c.442+21593G>T (n.442+21593G>T) c.565+21593G>T (n.565+21593G>T) c.307+21593G>T (n.307+21593G>T) c.76+21593G>T (n.76+21593G>T) n.211+21593G>T c.*179+21593G>T (n.*179+21593G>T) n.473+21593G>T c.169+21593G>T (n.169+21593G>T) n.721+21593G>T n.955+21593G>T n.945+21593G>T n.931+21593G>T | dbSNP gnomAD v3 |
| 7 | g.33199185C= | CA1698657311 | BBS9 | c.442+21594C= (n.442+21594C=) c.565+21594C= (n.565+21594C=) c.307+21594C= (n.307+21594C=) c.76+21594C= (n.76+21594C=) n.211+21594C= c.*179+21594C= (n.*179+21594C=) n.473+21594C= c.169+21594C= (n.169+21594C=) n.721+21594C= n.955+21594C= n.945+21594C= n.931+21594C= | |
| 7 | g.33199185C>G | CA837739771 | BBS9 | c.442+21594C>G (n.442+21594C>G) c.565+21594C>G (n.565+21594C>G) c.307+21594C>G (n.307+21594C>G) c.76+21594C>G (n.76+21594C>G) n.211+21594C>G c.*179+21594C>G (n.*179+21594C>G) n.473+21594C>G c.169+21594C>G (n.169+21594C>G) n.721+21594C>G n.955+21594C>G n.945+21594C>G n.931+21594C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.33199185C>T | CA2564770451 | BBS9 | c.442+21594C>T (n.442+21594C>T) c.565+21594C>T (n.565+21594C>T) c.307+21594C>T (n.307+21594C>T) c.76+21594C>T (n.76+21594C>T) n.211+21594C>T c.*179+21594C>T (n.*179+21594C>T) n.473+21594C>T c.169+21594C>T (n.169+21594C>T) n.721+21594C>T n.955+21594C>T n.945+21594C>T n.931+21594C>T | |
| 7 | g.33199186C= | CA1698657312 | BBS9 | c.442+21595C= (n.442+21595C=) c.565+21595C= (n.565+21595C=) c.307+21595C= (n.307+21595C=) c.76+21595C= (n.76+21595C=) n.211+21595C= c.*179+21595C= (n.*179+21595C=) n.473+21595C= c.169+21595C= (n.169+21595C=) n.721+21595C= n.955+21595C= n.945+21595C= n.931+21595C= | |
| 7 | g.33199186C>T | CA156712189 | BBS9 | c.442+21595C>T (n.442+21595C>T) c.565+21595C>T (n.565+21595C>T) c.307+21595C>T (n.307+21595C>T) c.76+21595C>T (n.76+21595C>T) n.211+21595C>T c.*179+21595C>T (n.*179+21595C>T) n.473+21595C>T c.169+21595C>T (n.169+21595C>T) n.721+21595C>T n.955+21595C>T n.945+21595C>T n.931+21595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |