| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30594753G>A | CA156095872 | GARS1 | c.22-4043G>A (n.22-4043G>A) c.-169G>A (n.-169G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594753G>C | CA454314334 | GARS1 | c.22-4043G>C (n.22-4043G>C) c.-169G>C (n.-169G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) | |
| 7 | g.30594753G= | CA1697786852 | GARS1 | c.22-4043G= (n.22-4043G=) c.-169G= (n.-169G=) c.-331G= (n.-331G=) | |
| 7 | g.30594753G>T | CA454314335 | GARS1 | c.22-4043G>T (n.22-4043G>T) c.-169G>T (n.-169G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594754G>A | CA454314337 | GARS1 | c.22-4042G>A (n.22-4042G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.-330G>A (n.-330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594754G>C | CA454314336 | GARS1 | c.22-4042G>C (n.22-4042G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.-330G>C (n.-330G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594754G= | CA1697786857 | GARS1 | c.22-4042G= (n.22-4042G=) c.-168G= (n.-168G=) c.-330G= (n.-330G=) | |
| 7 | g.30594754G>T | CA156095877 | GARS1 | c.22-4042G>T (n.22-4042G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.-330G>T (n.-330G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594754_30594755delinsGT | CA1697786859 | GARS1 | c.22-4042_22-4041delinsGT (n.22-4042_22-4041delinsGT) c.-168_-167delinsGT (n.-168_-167delinsGT) c.-330_-329delinsGT (n.-330_-329delinsGT) | |
| 7 | g.30594755T>A | CA454314338 | GARS1 | c.22-4041T>A (n.22-4041T>A) c.-167T>A (n.-167T>A) c.-329T>A (n.-329T>A) | |
| 7 | g.30594755T>C | CA454314339 | GARS1 | c.22-4041T>C (n.22-4041T>C) c.-167T>C (n.-167T>C) c.-329T>C (n.-329T>C) | |
| 7 | g.30594755T>G | CA454314340 | GARS1 | c.22-4041T>G (n.22-4041T>G) c.-167T>G (n.-167T>G) c.-329T>G (n.-329T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594758del | CA1099842477 | GARS1 | c.22-4038del (n.22-4038del) c.-164del (n.-164del) c.-326del (n.-326del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594756T>A | CA454314342 | GARS1 | c.22-4040T>A (n.22-4040T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.-328T>A (n.-328T>A) | |
| 7 | g.30594756T>C | CA454314343 | GARS1 | c.22-4040T>C (n.22-4040T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-328T>C (n.-328T>C) | |
| 7 | g.30594756T>G | CA156095878 | GARS1 | c.22-4040T>G (n.22-4040T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-328T>G (n.-328T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594756T= | CA1697786872 | GARS1 | c.22-4040T= (n.22-4040T=) c.-166T= (n.-166T=) c.-328T= (n.-328T=) | |
| 7 | g.30594757T>A | CA454314345 | GARS1 | c.22-4039T>A (n.22-4039T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-327T>A (n.-327T>A) | |
| 7 | g.30594757T>C | CA454314347 | GARS1 | c.22-4039T>C (n.22-4039T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-327T>C (n.-327T>C) | |
| 7 | g.30594757T>G | CA454314346 | GARS1 | c.22-4039T>G (n.22-4039T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-327T>G (n.-327T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594758T>A | CA454314348 | GARS1 | c.22-4038T>A (n.22-4038T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-326T>A (n.-326T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30594758T>C | CA454314349 | GARS1 | c.22-4038T>C (n.22-4038T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-326T>C (n.-326T>C) | |
| 7 | g.30594758T>G | CA454314350 | GARS1 | c.22-4038T>G (n.22-4038T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-326T>G (n.-326T>G) | |
| 7 | g.30594758T= | CA1697786878 | GARS1 | c.22-4038T= (n.22-4038T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-326T= (n.-326T=) | |
| 7 | g.30594759G>A | CA454314351 | GARS1 | c.22-4037G>A (n.22-4037G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) | |
| 7 | g.30594759G>C | CA454314352 | GARS1 | c.22-4037G>C (n.22-4037G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30594759G= | CA1697786881 | GARS1 | c.22-4037G= (n.22-4037G=) c.-163G= (n.-163G=) c.-325G= (n.-325G=) | |
| 7 | g.30594759G>T | CA454314353 | GARS1 | c.22-4037G>T (n.22-4037G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) | |
| 7 | g.30594760T>A | CA454314355 | GARS1 | c.22-4036T>A (n.22-4036T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-324T>A (n.-324T>A) | |
| 7 | g.30594760T>C | CA454314357 | GARS1 | c.22-4036T>C (n.22-4036T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-324T>C (n.-324T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594760T>G | CA454314358 | GARS1 | c.22-4036T>G (n.22-4036T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-324T>G (n.-324T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594761G>A | CA454314360 | GARS1 | c.22-4035G>A (n.22-4035G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-323G>A (n.-323G>A) | |
| 7 | g.30594761G>C | CA454314361 | GARS1 | c.22-4035G>C (n.22-4035G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-323G>C (n.-323G>C) | |
| 7 | g.30594761G>T | CA454314362 | GARS1 | c.22-4035G>T (n.22-4035G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-323G>T (n.-323G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594762T>A | CA454314364 | GARS1 | c.22-4034T>A (n.22-4034T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.-322T>A (n.-322T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594762T>C | CA454314365 | GARS1 | c.22-4034T>C (n.22-4034T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.-322T>C (n.-322T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594762T>G | CA454314363 | GARS1 | c.22-4034T>G (n.22-4034T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.-322T>G (n.-322T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594763C>A | CA454314366 | GARS1 | c.22-4033C>A (n.22-4033C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) | |
| 7 | g.30594763C>G | CA454314367 | GARS1 | c.22-4033C>G (n.22-4033C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594763C>T | CA454314368 | GARS1 | c.22-4033C>T (n.22-4033C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594764G>A | CA454314369 | GARS1 | c.22-4032G>A (n.22-4032G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-320G>A (n.-320G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30594764G>C | CA156095879 | GARS1 | c.22-4032G>C (n.22-4032G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-320G>C (n.-320G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.30594764G= | CA1697786886 | GARS1 | c.22-4032G= (n.22-4032G=) c.-158G= (n.-158G=) c.-320G= (n.-320G=) | |
| 7 | g.30594764G>T | CA454314370 | GARS1 | c.22-4032G>T (n.22-4032G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-320G>T (n.-320G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.30594765A= | CA1697786889 | GARS1 | c.22-4031A= (n.22-4031A=) c.-157A= (n.-157A=) c.-319A= (n.-319A=) | |
| 7 | g.30594765A>C | CA156095882 | GARS1 | c.22-4031A>C (n.22-4031A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-319A>C (n.-319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30594765A>G | CA454314372 | GARS1 | c.22-4031A>G (n.22-4031A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-319A>G (n.-319A>G) | |
| 7 | g.30594765A>T | CA454314371 | GARS1 | c.22-4031A>T (n.22-4031A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-319A>T (n.-319A>T) | |
| 7 | g.30594766A= | CA1697786894 | GARS1 | c.22-4030A= (n.22-4030A=) c.-156A= (n.-156A=) c.-318A= (n.-318A=) | |
| 7 | g.30594766A>C | CA454314373 | GARS1 | c.22-4030A>C (n.22-4030A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-318A>C (n.-318A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |