| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.30043395_30043415dup | CA837464698 | PLEKHA8 | n.32-1690_32-1670dup c.41-1690_41-1670dup (n.41-1690_41-1670dup) c.*17-1690_*17-1670dup (n.*17-1690_*17-1670dup) c.119-1690_119-1670dup (n.119-1690_119-1670dup) n.145-1690_145-1670dup c.-480-1690_-480-1670dup (n.-480-1690_-480-1670dup) c.-616-1690_-616-1670dup (n.-616-1690_-616-1670dup) c.-649-1690_-649-1670dup (n.-649-1690_-649-1670dup) | dbSNP |
| 7 | g.30043405A= | CA1697520510 | PLEKHA8 | n.32-1680A= c.41-1680A= (n.41-1680A=) c.*17-1680A= (n.*17-1680A=) c.119-1680A= (n.119-1680A=) n.145-1680A= c.-480-1680A= (n.-480-1680A=) c.-616-1680A= (n.-616-1680A=) c.-649-1680A= (n.-649-1680A=) | |
| 7 | g.30043405A>C | CA156017972 | PLEKHA8 | n.32-1680A>C c.41-1680A>C (n.41-1680A>C) c.*17-1680A>C (n.*17-1680A>C) c.119-1680A>C (n.119-1680A>C) n.145-1680A>C c.-480-1680A>C (n.-480-1680A>C) c.-616-1680A>C (n.-616-1680A>C) c.-649-1680A>C (n.-649-1680A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043405A>G | CA2580730186 | PLEKHA8 | n.32-1680A>G c.41-1680A>G (n.41-1680A>G) c.*17-1680A>G (n.*17-1680A>G) c.119-1680A>G (n.119-1680A>G) n.145-1680A>G c.-480-1680A>G (n.-480-1680A>G) c.-616-1680A>G (n.-616-1680A>G) c.-649-1680A>G (n.-649-1680A>G) | |
| 7 | g.30043405A>T | CA2580730185 | PLEKHA8 | n.32-1680A>T c.41-1680A>T (n.41-1680A>T) c.*17-1680A>T (n.*17-1680A>T) c.119-1680A>T (n.119-1680A>T) n.145-1680A>T c.-480-1680A>T (n.-480-1680A>T) c.-616-1680A>T (n.-616-1680A>T) c.-649-1680A>T (n.-649-1680A>T) | |
| 7 | g.30043406A= | CA1697520511 | PLEKHA8 | n.32-1679A= c.41-1679A= (n.41-1679A=) c.*17-1679A= (n.*17-1679A=) c.119-1679A= (n.119-1679A=) n.145-1679A= c.-480-1679A= (n.-480-1679A=) c.-616-1679A= (n.-616-1679A=) c.-649-1679A= (n.-649-1679A=) | |
| 7 | g.30043406A>G | CA573442717 | PLEKHA8 | n.32-1679A>G c.41-1679A>G (n.41-1679A>G) c.*17-1679A>G (n.*17-1679A>G) c.119-1679A>G (n.119-1679A>G) n.145-1679A>G c.-480-1679A>G (n.-480-1679A>G) c.-616-1679A>G (n.-616-1679A>G) c.-649-1679A>G (n.-649-1679A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043419G>A | CA1099812736 | PLEKHA8 | n.32-1666G>A c.41-1666G>A (n.41-1666G>A) c.*17-1666G>A (n.*17-1666G>A) c.119-1666G>A (n.119-1666G>A) n.145-1666G>A c.-480-1666G>A (n.-480-1666G>A) c.-616-1666G>A (n.-616-1666G>A) c.-649-1666G>A (n.-649-1666G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043419G= | CA1697520512 | PLEKHA8 | n.32-1666G= c.41-1666G= (n.41-1666G=) c.*17-1666G= (n.*17-1666G=) c.119-1666G= (n.119-1666G=) n.145-1666G= c.-480-1666G= (n.-480-1666G=) c.-616-1666G= (n.-616-1666G=) c.-649-1666G= (n.-649-1666G=) | |
| 7 | g.30043420T>A | CA573442718 | PLEKHA8 | n.32-1665T>A c.41-1665T>A (n.41-1665T>A) c.*17-1665T>A (n.*17-1665T>A) c.119-1665T>A (n.119-1665T>A) n.145-1665T>A c.-480-1665T>A (n.-480-1665T>A) c.-616-1665T>A (n.-616-1665T>A) c.-649-1665T>A (n.-649-1665T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043420T= | CA1697520513 | PLEKHA8 | n.32-1665T= c.41-1665T= (n.41-1665T=) c.*17-1665T= (n.*17-1665T=) c.119-1665T= (n.119-1665T=) n.145-1665T= c.-480-1665T= (n.-480-1665T=) c.-616-1665T= (n.-616-1665T=) c.-649-1665T= (n.-649-1665T=) | |
| 7 | g.30043425G= | CA1697520514 | PLEKHA8 | n.32-1660G= c.41-1660G= (n.41-1660G=) c.*17-1660G= (n.*17-1660G=) c.119-1660G= (n.119-1660G=) n.145-1660G= c.-480-1660G= (n.-480-1660G=) c.-616-1660G= (n.-616-1660G=) c.-649-1660G= (n.-649-1660G=) | |
| 7 | g.30043425G>T | CA837464704 | PLEKHA8 | n.32-1660G>T c.41-1660G>T (n.41-1660G>T) c.*17-1660G>T (n.*17-1660G>T) c.119-1660G>T (n.119-1660G>T) n.145-1660G>T c.-480-1660G>T (n.-480-1660G>T) c.-616-1660G>T (n.-616-1660G>T) c.-649-1660G>T (n.-649-1660G>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043427G>A | CA837464705 | PLEKHA8 | n.32-1658G>A c.41-1658G>A (n.41-1658G>A) c.*17-1658G>A (n.*17-1658G>A) c.119-1658G>A (n.119-1658G>A) n.145-1658G>A c.-480-1658G>A (n.-480-1658G>A) c.-616-1658G>A (n.-616-1658G>A) c.-649-1658G>A (n.-649-1658G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043427G= | CA1697520515 | PLEKHA8 | n.32-1658G= c.41-1658G= (n.41-1658G=) c.*17-1658G= (n.*17-1658G=) c.119-1658G= (n.119-1658G=) n.145-1658G= c.-480-1658G= (n.-480-1658G=) c.-616-1658G= (n.-616-1658G=) c.-649-1658G= (n.-649-1658G=) | |
| 7 | g.30043431G>A | CA837464706 | PLEKHA8 | n.32-1654G>A c.41-1654G>A (n.41-1654G>A) c.*17-1654G>A (n.*17-1654G>A) c.119-1654G>A (n.119-1654G>A) n.145-1654G>A c.-480-1654G>A (n.-480-1654G>A) c.-616-1654G>A (n.-616-1654G>A) c.-649-1654G>A (n.-649-1654G>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043431G= | CA1697520516 | PLEKHA8 | n.32-1654G= c.41-1654G= (n.41-1654G=) c.*17-1654G= (n.*17-1654G=) c.119-1654G= (n.119-1654G=) n.145-1654G= c.-480-1654G= (n.-480-1654G=) c.-616-1654G= (n.-616-1654G=) c.-649-1654G= (n.-649-1654G=) | |
| 7 | g.30043434G>A | CA837464708 | PLEKHA8 | n.32-1651G>A c.41-1651G>A (n.41-1651G>A) c.*17-1651G>A (n.*17-1651G>A) c.119-1651G>A (n.119-1651G>A) n.145-1651G>A c.-480-1651G>A (n.-480-1651G>A) c.-616-1651G>A (n.-616-1651G>A) c.-649-1651G>A (n.-649-1651G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043434G>C | CA1697520517 | PLEKHA8 | n.32-1651G>C c.41-1651G>C (n.41-1651G>C) c.*17-1651G>C (n.*17-1651G>C) c.119-1651G>C (n.119-1651G>C) n.145-1651G>C c.-480-1651G>C (n.-480-1651G>C) c.-616-1651G>C (n.-616-1651G>C) c.-649-1651G>C (n.-649-1651G>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043434G= | CA1697520518 | PLEKHA8 | n.32-1651G= c.41-1651G= (n.41-1651G=) c.*17-1651G= (n.*17-1651G=) c.119-1651G= (n.119-1651G=) n.145-1651G= c.-480-1651G= (n.-480-1651G=) c.-616-1651G= (n.-616-1651G=) c.-649-1651G= (n.-649-1651G=) | |
| 7 | g.30043435T>C | CA2714157130 | PLEKHA8 | n.32-1650T>C c.41-1650T>C (n.41-1650T>C) c.*17-1650T>C (n.*17-1650T>C) c.119-1650T>C (n.119-1650T>C) n.145-1650T>C c.-480-1650T>C (n.-480-1650T>C) c.-616-1650T>C (n.-616-1650T>C) c.-649-1650T>C (n.-649-1650T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043435T>G | CA837464710 | PLEKHA8 | n.32-1650T>G c.41-1650T>G (n.41-1650T>G) c.*17-1650T>G (n.*17-1650T>G) c.119-1650T>G (n.119-1650T>G) n.145-1650T>G c.-480-1650T>G (n.-480-1650T>G) c.-616-1650T>G (n.-616-1650T>G) c.-649-1650T>G (n.-649-1650T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043435T= | CA1697520519 | PLEKHA8 | n.32-1650T= c.41-1650T= (n.41-1650T=) c.*17-1650T= (n.*17-1650T=) c.119-1650T= (n.119-1650T=) n.145-1650T= c.-480-1650T= (n.-480-1650T=) c.-616-1650T= (n.-616-1650T=) c.-649-1650T= (n.-649-1650T=) | |
| 7 | g.30043436C= | CA1697520520 | PLEKHA8 | n.32-1649C= c.41-1649C= (n.41-1649C=) c.*17-1649C= (n.*17-1649C=) c.119-1649C= (n.119-1649C=) n.145-1649C= c.-480-1649C= (n.-480-1649C=) c.-616-1649C= (n.-616-1649C=) c.-649-1649C= (n.-649-1649C=) | |
| 7 | g.30043436C>T | CA1697520521 | PLEKHA8 | n.32-1649C>T c.41-1649C>T (n.41-1649C>T) c.*17-1649C>T (n.*17-1649C>T) c.119-1649C>T (n.119-1649C>T) n.145-1649C>T c.-480-1649C>T (n.-480-1649C>T) c.-616-1649C>T (n.-616-1649C>T) c.-649-1649C>T (n.-649-1649C>T) | dbSNP |
| 7 | g.30043437C= | CA1697520522 | PLEKHA8 | n.32-1648C= c.41-1648C= (n.41-1648C=) c.*17-1648C= (n.*17-1648C=) c.119-1648C= (n.119-1648C=) n.145-1648C= c.-480-1648C= (n.-480-1648C=) c.-616-1648C= (n.-616-1648C=) c.-649-1648C= (n.-649-1648C=) | |
| 7 | g.30043437C>G | CA1697520523 | PLEKHA8 | n.32-1648C>G c.41-1648C>G (n.41-1648C>G) c.*17-1648C>G (n.*17-1648C>G) c.119-1648C>G (n.119-1648C>G) n.145-1648C>G c.-480-1648C>G (n.-480-1648C>G) c.-616-1648C>G (n.-616-1648C>G) c.-649-1648C>G (n.-649-1648C>G) | dbSNP |
| 7 | g.30043437C>T | CA915445371 | PLEKHA8 | n.32-1648C>T c.41-1648C>T (n.41-1648C>T) c.*17-1648C>T (n.*17-1648C>T) c.119-1648C>T (n.119-1648C>T) n.145-1648C>T c.-480-1648C>T (n.-480-1648C>T) c.-616-1648C>T (n.-616-1648C>T) c.-649-1648C>T (n.-649-1648C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043439C= | CA1697520524 | PLEKHA8 | n.32-1646C= c.41-1646C= (n.41-1646C=) c.*17-1646C= (n.*17-1646C=) c.119-1646C= (n.119-1646C=) n.145-1646C= c.-480-1646C= (n.-480-1646C=) c.-616-1646C= (n.-616-1646C=) c.-649-1646C= (n.-649-1646C=) | |
| 7 | g.30043439C>G | CA837464712 | PLEKHA8 | n.32-1646C>G c.41-1646C>G (n.41-1646C>G) c.*17-1646C>G (n.*17-1646C>G) c.119-1646C>G (n.119-1646C>G) n.145-1646C>G c.-480-1646C>G (n.-480-1646C>G) c.-616-1646C>G (n.-616-1646C>G) c.-649-1646C>G (n.-649-1646C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043441A= | CA1697520525 | PLEKHA8 | n.32-1644A= c.41-1644A= (n.41-1644A=) c.*17-1644A= (n.*17-1644A=) c.119-1644A= (n.119-1644A=) n.145-1644A= c.-480-1644A= (n.-480-1644A=) c.-616-1644A= (n.-616-1644A=) c.-649-1644A= (n.-649-1644A=) | |
| 7 | g.30043441A>G | CA1099812739 | PLEKHA8 | n.32-1644A>G c.41-1644A>G (n.41-1644A>G) c.*17-1644A>G (n.*17-1644A>G) c.119-1644A>G (n.119-1644A>G) n.145-1644A>G c.-480-1644A>G (n.-480-1644A>G) c.-616-1644A>G (n.-616-1644A>G) c.-649-1644A>G (n.-649-1644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043442T>A | CA1697520527 | PLEKHA8 | n.32-1643T>A c.41-1643T>A (n.41-1643T>A) c.*17-1643T>A (n.*17-1643T>A) c.119-1643T>A (n.119-1643T>A) n.145-1643T>A c.-480-1643T>A (n.-480-1643T>A) c.-616-1643T>A (n.-616-1643T>A) c.-649-1643T>A (n.-649-1643T>A) | dbSNP |
| 7 | g.30043442T>C | CA837464714 | PLEKHA8 | n.32-1643T>C c.41-1643T>C (n.41-1643T>C) c.*17-1643T>C (n.*17-1643T>C) c.119-1643T>C (n.119-1643T>C) n.145-1643T>C c.-480-1643T>C (n.-480-1643T>C) c.-616-1643T>C (n.-616-1643T>C) c.-649-1643T>C (n.-649-1643T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043442T= | CA1697520526 | PLEKHA8 | n.32-1643T= c.41-1643T= (n.41-1643T=) c.*17-1643T= (n.*17-1643T=) c.119-1643T= (n.119-1643T=) n.145-1643T= c.-480-1643T= (n.-480-1643T=) c.-616-1643T= (n.-616-1643T=) c.-649-1643T= (n.-649-1643T=) | |
| 7 | g.30043444_30043445delinsTA | CA1697520528 | PLEKHA8 | n.32-1641_32-1640delinsTA c.41-1641_41-1640delinsTA (n.41-1641_41-1640delinsTA) c.*17-1641_*17-1640delinsTA (n.*17-1641_*17-1640delinsTA) c.119-1641_119-1640delinsTA (n.119-1641_119-1640delinsTA) n.145-1641_145-1640delinsTA c.-480-1641_-480-1640delinsTA (n.-480-1641_-480-1640delinsTA) c.-616-1641_-616-1640delinsTA (n.-616-1641_-616-1640delinsTA) c.-649-1641_-649-1640delinsTA (n.-649-1641_-649-1640delinsTA) | |
| 7 | g.30043448del | CA1697520529 | PLEKHA8 | n.32-1637del c.41-1637del (n.41-1637del) c.*17-1637del (n.*17-1637del) c.119-1637del (n.119-1637del) n.145-1637del c.-480-1637del (n.-480-1637del) c.-616-1637del (n.-616-1637del) c.-649-1637del (n.-649-1637del) | dbSNP |
| 7 | g.30043448A= | CA1697520530 | PLEKHA8 | n.32-1637A= c.41-1637A= (n.41-1637A=) c.*17-1637A= (n.*17-1637A=) c.119-1637A= (n.119-1637A=) n.145-1637A= c.-480-1637A= (n.-480-1637A=) c.-616-1637A= (n.-616-1637A=) c.-649-1637A= (n.-649-1637A=) | |
| 7 | g.30043448A>G | CA1099812740 | PLEKHA8 | n.32-1637A>G c.41-1637A>G (n.41-1637A>G) c.*17-1637A>G (n.*17-1637A>G) c.119-1637A>G (n.119-1637A>G) n.145-1637A>G c.-480-1637A>G (n.-480-1637A>G) c.-616-1637A>G (n.-616-1637A>G) c.-649-1637A>G (n.-649-1637A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043449T>C | CA156017979 | PLEKHA8 | n.32-1636T>C c.41-1636T>C (n.41-1636T>C) c.*17-1636T>C (n.*17-1636T>C) c.119-1636T>C (n.119-1636T>C) n.145-1636T>C c.-480-1636T>C (n.-480-1636T>C) c.-616-1636T>C (n.-616-1636T>C) c.-649-1636T>C (n.-649-1636T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043449T= | CA1697520531 | PLEKHA8 | n.32-1636T= c.41-1636T= (n.41-1636T=) c.*17-1636T= (n.*17-1636T=) c.119-1636T= (n.119-1636T=) n.145-1636T= c.-480-1636T= (n.-480-1636T=) c.-616-1636T= (n.-616-1636T=) c.-649-1636T= (n.-649-1636T=) | |
| 7 | g.30043449_30043452delinsTATA | CA1697520532 | PLEKHA8 | n.32-1636_32-1633delinsTATA c.41-1636_41-1633delinsTATA (n.41-1636_41-1633delinsTATA) c.*17-1636_*17-1633delinsTATA (n.*17-1636_*17-1633delinsTATA) c.119-1636_119-1633delinsTATA (n.119-1636_119-1633delinsTATA) n.145-1636_145-1633delinsTATA c.-480-1636_-480-1633delinsTATA (n.-480-1636_-480-1633delinsTATA) c.-616-1636_-616-1633delinsTATA (n.-616-1636_-616-1633delinsTATA) c.-649-1636_-649-1633delinsTATA (n.-649-1636_-649-1633delinsTATA) | |
| 7 | g.30043454_30043456del | CA837464717 | PLEKHA8 | n.32-1631_32-1629del c.41-1631_41-1629del (n.41-1631_41-1629del) c.*17-1631_*17-1629del (n.*17-1631_*17-1629del) c.119-1631_119-1629del (n.119-1631_119-1629del) n.145-1631_145-1629del c.-480-1631_-480-1629del (n.-480-1631_-480-1629del) c.-616-1631_-616-1629del (n.-616-1631_-616-1629del) c.-649-1631_-649-1629del (n.-649-1631_-649-1629del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043451T>C | CA156018018 | PLEKHA8 | n.32-1634T>C c.41-1634T>C (n.41-1634T>C) c.*17-1634T>C (n.*17-1634T>C) c.119-1634T>C (n.119-1634T>C) n.145-1634T>C c.-480-1634T>C (n.-480-1634T>C) c.-616-1634T>C (n.-616-1634T>C) c.-649-1634T>C (n.-649-1634T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043451T= | CA1697520533 | PLEKHA8 | n.32-1634T= c.41-1634T= (n.41-1634T=) c.*17-1634T= (n.*17-1634T=) c.119-1634T= (n.119-1634T=) n.145-1634T= c.-480-1634T= (n.-480-1634T=) c.-616-1634T= (n.-616-1634T=) c.-649-1634T= (n.-649-1634T=) | |
| 7 | g.30043452A= | CA1697520534 | PLEKHA8 | n.32-1633A= c.41-1633A= (n.41-1633A=) c.*17-1633A= (n.*17-1633A=) c.119-1633A= (n.119-1633A=) n.145-1633A= c.-480-1633A= (n.-480-1633A=) c.-616-1633A= (n.-616-1633A=) c.-649-1633A= (n.-649-1633A=) | |
| 7 | g.30043452A>G | CA1099812744 | PLEKHA8 | n.32-1633A>G c.41-1633A>G (n.41-1633A>G) c.*17-1633A>G (n.*17-1633A>G) c.119-1633A>G (n.119-1633A>G) n.145-1633A>G c.-480-1633A>G (n.-480-1633A>G) c.-616-1633A>G (n.-616-1633A>G) c.-649-1633A>G (n.-649-1633A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043452A>T | CA837464719 | PLEKHA8 | n.32-1633A>T c.41-1633A>T (n.41-1633A>T) c.*17-1633A>T (n.*17-1633A>T) c.119-1633A>T (n.119-1633A>T) n.145-1633A>T c.-480-1633A>T (n.-480-1633A>T) c.-616-1633A>T (n.-616-1633A>T) c.-649-1633A>T (n.-649-1633A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.30043454T>C | CA837464720 | PLEKHA8 | n.32-1631T>C c.41-1631T>C (n.41-1631T>C) c.*17-1631T>C (n.*17-1631T>C) c.119-1631T>C (n.119-1631T>C) n.145-1631T>C c.-480-1631T>C (n.-480-1631T>C) c.-616-1631T>C (n.-616-1631T>C) c.-649-1631T>C (n.-649-1631T>C) | dbSNP |
| 7 | g.30043454T= | CA1697520535 | PLEKHA8 | n.32-1631T= c.41-1631T= (n.41-1631T=) c.*17-1631T= (n.*17-1631T=) c.119-1631T= (n.119-1631T=) n.145-1631T= c.-480-1631T= (n.-480-1631T=) c.-616-1631T= (n.-616-1631T=) c.-649-1631T= (n.-649-1631T=) |