Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.333-23487_333-23482del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.333-23506_333-23505dup
 dbSNP
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 dbSNP
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n.333-23516A>G
 dbSNP
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c.117-41554del (n.117-41554del)
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n.333-23517del
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n.333-23518C>T
 dbSNP
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 dbSNP
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n.333-23532T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.333-23537A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.333-23537A>C
 dbSNP
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n.333-23544A>G
 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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Number of alleles fetched