| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.2225520_2225551delinsTCGAACGGATCTGCTCTGCTCTTTCCTCCAGC | CA1683032439 | MAD1L1 | c.151-1_181delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.*2559-1_*2589delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA c.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-124-2797_-124-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.-64_-33delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (n.151-2797_151-2766delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA) c.342_373delinsGCTGGAGGAAAGAGCAGAGCAGATCCGTTCGA (p.Gln114=) | |
| 7 | g.2225521_2225551del | CA4123842 | MAD1L1 | c.151-1_180del c.*2559-1_*2588del c.-124-2797_-124-2767del (n.-124-2797_-124-2767del) c.-64_-34del (n.-64_-34del) c.151-2797_151-2767del (n.151-2797_151-2767del) c.342_372del (p.Leu115SerfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225526G>A | CA118558 | MAD1L1 | c.175C>T (p.Arg59Cys) c.*2583C>T (n.*2583C>T) c.-124-2772C>T (n.-124-2772C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.151-2772C>T (n.151-2772C>T) c.367C>T (p.Arg123Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225526G>C | CA366604225 | MAD1L1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.*2583C>G (n.*2583C>G) c.-124-2772C>G (n.-124-2772C>G) c.-39C>G (n.-39C>G) c.151-2772C>G (n.151-2772C>G) c.367C>G (p.Arg123Gly) | COSMIC |
| 7 | g.2225526G= | CA1683032444 | MAD1L1 | c.175C= (p.Arg59=) c.*2583C= (n.*2583C=) c.-124-2772C= (n.-124-2772C=) c.-39C= (n.-39C=) c.151-2772C= (n.151-2772C=) c.367C= (p.Arg123=) | |
| 7 | g.2225526G>T | CA366604224 | MAD1L1 | c.175C>A (p.Arg59Ser) c.*2583C>A (n.*2583C>A) c.-124-2772C>A (n.-124-2772C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.151-2772C>A (n.151-2772C>A) c.367C>A (p.Arg123Ser) | |
| 7 | g.2225527del | CA2681464386 | MAD1L1 | c.175del (p.Arg59ValfsTer18) c.*2583del (n.*2583del) c.-124-2772del (n.-124-2772del) c.-39del (n.-39del) c.151-2772del (n.151-2772del) c.367del (p.Arg123ValfsTer18) | gnomAD v4 |
| 7 | g.2225527G>A | CA453437482 | MAD1L1 | c.174C>T (p.Ile58=) c.*2582C>T (n.*2582C>T) c.-124-2773C>T (n.-124-2773C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.151-2773C>T (n.151-2773C>T) c.366C>T (p.Ile122=) | |
| 7 | g.2225527G>C | CA366604226 | MAD1L1 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.*2582C>G (n.*2582C>G) c.-124-2773C>G (n.-124-2773C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.151-2773C>G (n.151-2773C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) | |
| 7 | g.2225527G>T | CA453437483 | MAD1L1 | c.174C>A (p.Ile58=) c.*2582C>A (n.*2582C>A) c.-124-2773C>A (n.-124-2773C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.151-2773C>A (n.151-2773C>A) c.366C>A (p.Ile122=) | |
| 7 | g.2225528A>C | CA366604227 | MAD1L1 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.*2581T>G (n.*2581T>G) c.-124-2774T>G (n.-124-2774T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.151-2774T>G (n.151-2774T>G) c.365T>G (p.Ile122Ser) | |
| 7 | g.2225528A>G | CA366604228 | MAD1L1 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.*2581T>C (n.*2581T>C) c.-124-2774T>C (n.-124-2774T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.151-2774T>C (n.151-2774T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) | |
| 7 | g.2225528A>T | CA366604229 | MAD1L1 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.*2581T>A (n.*2581T>A) c.-124-2774T>A (n.-124-2774T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.151-2774T>A (n.151-2774T>A) c.365T>A (p.Ile122Asn) | |
| 7 | g.2225529T>A | CA366604230 | MAD1L1 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.*2580A>T (n.*2580A>T) c.-124-2775A>T (n.-124-2775A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) c.151-2775A>T (n.151-2775A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) | |
| 7 | g.2225529T>C | CA366604231 | MAD1L1 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.*2580A>G (n.*2580A>G) c.-124-2775A>G (n.-124-2775A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) c.151-2775A>G (n.151-2775A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225529T>G | CA366604232 | MAD1L1 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.*2580A>C (n.*2580A>C) c.-124-2775A>C (n.-124-2775A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) c.151-2775A>C (n.151-2775A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225529T= | CA1683032445 | MAD1L1 | c.172A= (p.Ile58=) c.*2580A= (n.*2580A=) c.-124-2775A= (n.-124-2775A=) c.-42A= (n.-42A=) c.151-2775A= (n.151-2775A=) c.364A= (p.Ile122=) | |
| 7 | g.2225530C>A | CA366604233 | MAD1L1 | c.171G>T (p.Gln57His) c.*2579G>T (n.*2579G>T) c.-124-2776G>T (n.-124-2776G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.151-2776G>T (n.151-2776G>T) c.363G>T (p.Gln121His) | |
| 7 | g.2225530C>G | CA366604234 | MAD1L1 | c.171G>C (p.Gln57His) c.*2579G>C (n.*2579G>C) c.-124-2776G>C (n.-124-2776G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.151-2776G>C (n.151-2776G>C) c.363G>C (p.Gln121His) | |
| 7 | g.2225530C>T | CA453437484 | MAD1L1 | c.171G>A (p.Gln57=) c.*2579G>A (n.*2579G>A) c.-124-2776G>A (n.-124-2776G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.151-2776G>A (n.151-2776G>A) c.363G>A (p.Gln121=) | |
| 7 | g.2225531T>A | CA366604235 | MAD1L1 | c.170A>T (p.Gln57Leu) c.*2578A>T (n.*2578A>T) c.-124-2777A>T (n.-124-2777A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.151-2777A>T (n.151-2777A>T) c.362A>T (p.Gln121Leu) | |
| 7 | g.2225531T>C | CA366604236 | MAD1L1 | c.170A>G (p.Gln57Arg) c.*2578A>G (n.*2578A>G) c.-124-2777A>G (n.-124-2777A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.151-2777A>G (n.151-2777A>G) c.362A>G (p.Gln121Arg) | |
| 7 | g.2225531T>G | CA366604237 | MAD1L1 | c.170A>C (p.Gln57Pro) c.*2578A>C (n.*2578A>C) c.-124-2777A>C (n.-124-2777A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.151-2777A>C (n.151-2777A>C) c.362A>C (p.Gln121Pro) | |
| 7 | g.2225532G>A | CA4123845 | MAD1L1 | c.169C>T (p.Gln57Ter) c.*2577C>T (n.*2577C>T) c.-124-2778C>T (n.-124-2778C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) c.151-2778C>T (n.151-2778C>T) c.361C>T (p.Gln121Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225532G>C | CA366604238 | MAD1L1 | c.169C>G (p.Gln57Glu) c.*2577C>G (n.*2577C>G) c.-124-2778C>G (n.-124-2778C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) c.151-2778C>G (n.151-2778C>G) c.361C>G (p.Gln121Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225532G= | CA1683032446 | MAD1L1 | c.169C= (p.Gln57=) c.*2577C= (n.*2577C=) c.-124-2778C= (n.-124-2778C=) c.-45C= (n.-45C=) c.151-2778C= (n.151-2778C=) c.361C= (p.Gln121=) | |
| 7 | g.2225532G>T | CA366604239 | MAD1L1 | c.169C>A (p.Gln57Lys) c.*2577C>A (n.*2577C>A) c.-124-2778C>A (n.-124-2778C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) c.151-2778C>A (n.151-2778C>A) c.361C>A (p.Gln121Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225533C>A | CA366604240 | MAD1L1 | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.*2576G>T (n.*2576G>T) c.-124-2779G>T (n.-124-2779G>T) c.-46G>T (n.-46G>T) c.151-2779G>T (n.151-2779G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) | |
| 7 | g.2225533C= | CA1683032447 | MAD1L1 | c.168G= (p.Glu56=) c.*2576G= (n.*2576G=) c.-124-2779G= (n.-124-2779G=) c.-46G= (n.-46G=) c.151-2779G= (n.151-2779G=) c.360G= (p.Glu120=) | |
| 7 | g.2225533C>G | CA366604241 | MAD1L1 | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.*2576G>C (n.*2576G>C) c.-124-2779G>C (n.-124-2779G>C) c.-46G>C (n.-46G>C) c.151-2779G>C (n.151-2779G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) | |
| 7 | g.2225533C>T | CA4123846 | MAD1L1 | c.168G>A (p.Glu56=) c.*2576G>A (n.*2576G>A) c.-124-2779G>A (n.-124-2779G>A) c.-46G>A (n.-46G>A) c.151-2779G>A (n.151-2779G>A) c.360G>A (p.Glu120=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.2225534T>A | CA366604242 | MAD1L1 | c.167A>T (p.Glu56Val) c.*2575A>T (n.*2575A>T) c.-124-2780A>T (n.-124-2780A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.151-2780A>T (n.151-2780A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) | |
| 7 | g.2225534T>C | CA366604243 | MAD1L1 | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.*2575A>G (n.*2575A>G) c.-124-2780A>G (n.-124-2780A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.151-2780A>G (n.151-2780A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) | |
| 7 | g.2225534T>G | CA366604244 | MAD1L1 | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.*2575A>C (n.*2575A>C) c.-124-2780A>C (n.-124-2780A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.151-2780A>C (n.151-2780A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) | |
| 7 | g.2225535C>A | CA366604245 | MAD1L1 | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.*2574G>T (n.*2574G>T) c.-124-2781G>T (n.-124-2781G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.151-2781G>T (n.151-2781G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) | |
| 7 | g.2225535C>G | CA366604246 | MAD1L1 | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.*2574G>C (n.*2574G>C) c.-124-2781G>C (n.-124-2781G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.151-2781G>C (n.151-2781G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) | |
| 7 | g.2225535C>T | CA366604247 | MAD1L1 | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.*2574G>A (n.*2574G>A) c.-124-2781G>A (n.-124-2781G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.151-2781G>A (n.151-2781G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) | COSMIC |
| 7 | g.2225536T>A | CA453437487 | MAD1L1 | c.165A>T (p.Ala55=) c.*2573A>T (n.*2573A>T) c.-124-2782A>T (n.-124-2782A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.151-2782A>T (n.151-2782A>T) c.357A>T (p.Ala119=) | |
| 7 | g.2225536T>C | CA453437488 | MAD1L1 | c.165A>G (p.Ala55=) c.*2573A>G (n.*2573A>G) c.-124-2782A>G (n.-124-2782A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.151-2782A>G (n.151-2782A>G) c.357A>G (p.Ala119=) | dbSNP |
| 7 | g.2225536T>G | CA453437489 | MAD1L1 | c.165A>C (p.Ala55=) c.*2573A>C (n.*2573A>C) c.-124-2782A>C (n.-124-2782A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.151-2782A>C (n.151-2782A>C) c.357A>C (p.Ala119=) | |
| 7 | g.2225536T= | CA1683032448 | MAD1L1 | c.165A= (p.Ala55=) c.*2573A= (n.*2573A=) c.-124-2782A= (n.-124-2782A=) c.-49A= (n.-49A=) c.151-2782A= (n.151-2782A=) c.357A= (p.Ala119=) | |
| 7 | g.2225537G>A | CA366604248 | MAD1L1 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.*2572C>T (n.*2572C>T) c.-124-2783C>T (n.-124-2783C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.151-2783C>T (n.151-2783C>T) c.356C>T (p.Ala119Val) | |
| 7 | g.2225537G>C | CA366604249 | MAD1L1 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.*2572C>G (n.*2572C>G) c.-124-2783C>G (n.-124-2783C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.151-2783C>G (n.151-2783C>G) c.356C>G (p.Ala119Gly) | |
| 7 | g.2225537G>T | CA366604250 | MAD1L1 | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.*2572C>A (n.*2572C>A) c.-124-2783C>A (n.-124-2783C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.151-2783C>A (n.151-2783C>A) c.356C>A (p.Ala119Glu) | |
| 7 | g.2225538C>A | CA366604253 | MAD1L1 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.*2571G>T (n.*2571G>T) c.-124-2784G>T (n.-124-2784G>T) c.-51G>T (n.-51G>T) c.151-2784G>T (n.151-2784G>T) c.355G>T (p.Ala119Ser) | |
| 7 | g.2225538C>G | CA366604252 | MAD1L1 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.*2571G>C (n.*2571G>C) c.-124-2784G>C (n.-124-2784G>C) c.-51G>C (n.-51G>C) c.151-2784G>C (n.151-2784G>C) c.355G>C (p.Ala119Pro) | |
| 7 | g.2225538C>T | CA366604251 | MAD1L1 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.*2571G>A (n.*2571G>A) c.-124-2784G>A (n.-124-2784G>A) c.-51G>A (n.-51G>A) c.151-2784G>A (n.151-2784G>A) c.355G>A (p.Ala119Thr) | |
| 7 | g.2225539T>A | CA366604254 | MAD1L1 | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.*2570A>T (n.*2570A>T) c.-124-2785A>T (n.-124-2785A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) c.151-2785A>T (n.151-2785A>T) c.354A>T (p.Arg118Ser) | |
| 7 | g.2225539T>C | CA453437490 | MAD1L1 | c.162A>G (p.Arg54=) c.*2570A>G (n.*2570A>G) c.-124-2785A>G (n.-124-2785A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) c.151-2785A>G (n.151-2785A>G) c.354A>G (p.Arg118=) | |
| 7 | g.2225539T>G | CA366604255 | MAD1L1 | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.*2570A>C (n.*2570A>C) c.-124-2785A>C (n.-124-2785A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) c.151-2785A>C (n.151-2785A>C) c.354A>C (p.Arg118Ser) |