Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.21705537G>A | CA453964953 | DNAH11 | c.6546G>A (p.Lys2182=) c.6567G>A (p.Lys2189=) | |
7 | g.21705537G>C | CA10604619 | DNAH11 | c.6546G>C (p.Lys2182Asn) c.6567G>C (p.Lys2189Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.21705537G= | CA1693626700 | DNAH11 | c.6546G= (p.Lys2182=) c.6567G= (p.Lys2189=) | |
7 | g.21705537G>T | CA366938327 | DNAH11 | c.6546G>T (p.Lys2182Asn) c.6567G>T (p.Lys2189Asn) | |
7 | g.21705538G>A | CA4180856 | DNAH11 | c.6546+1G>A (n.6546+1G>A) c.6567+1G>A (n.6567+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705538G>C | CA366938331 | DNAH11 | c.6546+1G>C (n.6546+1G>C) c.6567+1G>C (n.6567+1G>C) | |
7 | g.21705538G= | CA1693626711 | DNAH11 | c.6546+1G= (n.6546+1G=) c.6567+1G= (n.6567+1G=) | |
7 | g.21705538G>T | CA366938333 | DNAH11 | c.6546+1G>T (n.6546+1G>T) c.6567+1G>T (n.6567+1G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.21705539T>A | CA366938335 | DNAH11 | c.6546+2T>A (n.6546+2T>A) c.6567+2T>A (n.6567+2T>A) | |
7 | g.21705539T>C | CA4180857 | DNAH11 | c.6546+2T>C (n.6546+2T>C) c.6567+2T>C (n.6567+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705539T>G | CA366938338 | DNAH11 | c.6546+2T>G (n.6546+2T>G) c.6567+2T>G (n.6567+2T>G) | |
7 | g.21705539T= | CA1693626716 | DNAH11 | c.6546+2T= (n.6546+2T=) c.6567+2T= (n.6567+2T=) | |
7 | g.21705540A= | CA1693626720 | DNAH11 | c.6546+3A= (n.6546+3A=) c.6567+3A= (n.6567+3A=) | |
7 | g.21705540A>G | CA4180858 | DNAH11 | c.6546+3A>G (n.6546+3A>G) c.6567+3A>G (n.6567+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705541T>C | CA4180859 | DNAH11 | c.6546+4T>C (n.6546+4T>C) c.6567+4T>C (n.6567+4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705541T= | CA1693626727 | DNAH11 | c.6546+4T= (n.6546+4T=) c.6567+4T= (n.6567+4T=) | |
7 | g.21705542A= | CA1693626731 | DNAH11 | c.6546+5A= (n.6546+5A=) c.6567+5A= (n.6567+5A=) | |
7 | g.21705542A>C | CA4180860 | DNAH11 | c.6546+5A>C (n.6546+5A>C) c.6567+5A>C (n.6567+5A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705542A>G | CA572920093 | DNAH11 | c.6546+5A>G (n.6546+5A>G) c.6567+5A>G (n.6567+5A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705543G>C | CA4180861 | DNAH11 | c.6546+6G>C (n.6546+6G>C) c.6567+6G>C (n.6567+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.21705543G= | CA1693626735 | DNAH11 | c.6546+6G= (n.6546+6G=) c.6567+6G= (n.6567+6G=) | |
7 | g.21705544T>C | CA2578843043 | DNAH11 | c.6546+7T>C (n.6546+7T>C) c.6567+7T>C (n.6567+7T>C) | |
7 | g.21705549T>C | CA1693626741 | DNAH11 | c.6546+12T>C (n.6546+12T>C) c.6567+12T>C (n.6567+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21705549T= | CA1693626738 | DNAH11 | c.6546+12T= (n.6546+12T=) c.6567+12T= (n.6567+12T=) | |
7 | g.21705550G>C | CA4180862 | DNAH11 | c.6546+13G>C (n.6546+13G>C) c.6567+13G>C (n.6567+13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705550G= | CA1693626746 | DNAH11 | c.6546+13G= (n.6546+13G=) c.6567+13G= (n.6567+13G=) | |
7 | g.21705550G>T | CA4180863 | DNAH11 | c.6546+13G>T (n.6546+13G>T) c.6567+13G>T (n.6567+13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21705552C= | CA1693626751 | DNAH11 | c.6546+15C= (n.6546+15C=) c.6567+15C= (n.6567+15C=) | |
7 | g.21705552C>G | CA1693626754 | DNAH11 | c.6546+15C>G (n.6546+15C>G) c.6567+15C>G (n.6567+15C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.21705552C>T | CA4180864 | DNAH11 | c.6546+15C>T (n.6546+15C>T) c.6567+15C>T (n.6567+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.21705554A= | CA1693626755 | DNAH11 | c.6546+17A= (n.6546+17A=) c.6567+17A= (n.6567+17A=) | |
7 | g.21705554A>C | CA2681984311 | DNAH11 | c.6546+17A>C (n.6546+17A>C) c.6567+17A>C (n.6567+17A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21705554A>G | CA2681984312 | DNAH11 | c.6546+17A>G (n.6546+17A>G) c.6567+17A>G (n.6567+17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21705554A>T | CA572920094 | DNAH11 | c.6546+17A>T (n.6546+17A>T) c.6567+17A>T (n.6567+17A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705555A= | CA1693626756 | DNAH11 | c.6546+18A= (n.6546+18A=) c.6567+18A= (n.6567+18A=) | |
7 | g.21705555A>C | CA4180865 | DNAH11 | c.6546+18A>C (n.6546+18A>C) c.6567+18A>C (n.6567+18A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.21705555A>G | CA2681984313 | DNAH11 | c.6546+18A>G (n.6546+18A>G) c.6567+18A>G (n.6567+18A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.21705555A>T | CA4180866 | DNAH11 | c.6546+18A>T (n.6546+18A>T) c.6567+18A>T (n.6567+18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705556T>A | CA836648576 | DNAH11 | c.6546+19T>A (n.6546+19T>A) c.6567+19T>A (n.6567+19T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705556T>C | CA2681984314 | DNAH11 | c.6546+19T>C (n.6546+19T>C) c.6567+19T>C (n.6567+19T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.21705556T= | CA1693626758 | DNAH11 | c.6546+19T= (n.6546+19T=) c.6567+19T= (n.6567+19T=) | |
7 | g.21705557A= | CA1693626761 | DNAH11 | c.6546+20A= (n.6546+20A=) c.6567+20A= (n.6567+20A=) | |
7 | g.21705557A>C | CA155077595 | DNAH11 | c.6546+20A>C (n.6546+20A>C) c.6567+20A>C (n.6567+20A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705557A>G | CA155077600 | DNAH11 | c.6546+20A>G (n.6546+20A>G) c.6567+20A>G (n.6567+20A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705557A>T | CA2681984315 | DNAH11 | c.6546+20A>T (n.6546+20A>T) c.6567+20A>T (n.6567+20A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.21705559C= | CA1693626763 | DNAH11 | c.6546+22C= (n.6546+22C=) c.6567+22C= (n.6567+22C=) | |
7 | g.21705559C>T | CA1693626765 | DNAH11 | c.6546+22C>T (n.6546+22C>T) c.6567+22C>T (n.6567+22C>T) | dbSNP |
7 | g.21705560T>A | CA4180867 | DNAH11 | c.6546+23T>A (n.6546+23T>A) c.6567+23T>A (n.6567+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.21705560T>C | CA2578843044 | DNAH11 | c.6546+23T>C (n.6546+23T>C) c.6567+23T>C (n.6567+23T>C) | |
7 | g.21705560T>G | CA2681984316 | DNAH11 | c.6546+23T>G (n.6546+23T>G) c.6567+23T>G (n.6567+23T>G) | gnomAD v4 |