| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.21705438C>G | CA2681984297 | DNAH11 | c.6469-22C>G (n.6469-22C>G) c.6490-22C>G (n.6490-22C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705438C>T | CA2681984298 | DNAH11 | c.6469-22C>T (n.6469-22C>T) c.6490-22C>T (n.6490-22C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705438_21705439delinsCA | CA1693626461 | DNAH11 | c.6469-22_6469-21delinsCA (n.6469-22_6469-21delinsCA) c.6490-22_6490-21delinsCA (n.6490-22_6490-21delinsCA) | |
| 7 | g.21705439A>C | CA2681984299 | DNAH11 | c.6469-21A>C (n.6469-21A>C) c.6490-21A>C (n.6490-21A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705439A>G | CA2681984300 | DNAH11 | c.6469-21A>G (n.6469-21A>G) c.6490-21A>G (n.6490-21A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705440del | CA1693626462 | DNAH11 | c.6469-20del (n.6469-20del) c.6490-20del (n.6490-20del) | dbSNP |
| 7 | g.21705440A= | CA1693626463 | DNAH11 | c.6469-20A= (n.6469-20A=) c.6490-20A= (n.6490-20A=) | |
| 7 | g.21705440A>C | CA1693626464 | DNAH11 | c.6469-20A>C (n.6469-20A>C) c.6490-20A>C (n.6490-20A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21705441C>A | CA2578843040 | DNAH11 | c.6469-19C>A (n.6469-19C>A) c.6490-19C>A (n.6490-19C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705442C= | CA1693626465 | DNAH11 | c.6469-18C= (n.6469-18C=) c.6490-18C= (n.6490-18C=) | |
| 7 | g.21705442C>G | CA2578843041 | DNAH11 | c.6469-18C>G (n.6469-18C>G) c.6490-18C>G (n.6490-18C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705442C>T | CA4180835 | DNAH11 | c.6469-18C>T (n.6469-18C>T) c.6490-18C>T (n.6490-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705443A= | CA1693626472 | DNAH11 | c.6469-17A= (n.6469-17A=) c.6490-17A= (n.6490-17A=) | |
| 7 | g.21705443A>C | CA1693626474 | DNAH11 | c.6469-17A>C (n.6469-17A>C) c.6490-17A>C (n.6490-17A>C) | dbSNP |
| 7 | g.21705443A>G | CA4180836 | DNAH11 | c.6469-17A>G (n.6469-17A>G) c.6490-17A>G (n.6490-17A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705443A>T | CA1693626476 | DNAH11 | c.6469-17A>T (n.6469-17A>T) c.6490-17A>T (n.6490-17A>T) | dbSNP |
| 7 | g.21705444G>A | CA1693626481 | DNAH11 | c.6469-16G>A (n.6469-16G>A) c.6490-16G>A (n.6490-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.21705444G= | CA1693626478 | DNAH11 | c.6469-16G= (n.6469-16G=) c.6490-16G= (n.6490-16G=) | |
| 7 | g.21705444G>T | CA2681984301 | DNAH11 | c.6469-16G>T (n.6469-16G>T) c.6490-16G>T (n.6490-16G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705446T>G | CA836648375 | DNAH11 | c.6469-14T>G (n.6469-14T>G) c.6490-14T>G (n.6490-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705446T= | CA1693626484 | DNAH11 | c.6469-14T= (n.6469-14T=) c.6490-14T= (n.6490-14T=) | |
| 7 | g.21705447G>A | CA4180838 | DNAH11 | c.6469-13G>A (n.6469-13G>A) c.6490-13G>A (n.6490-13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705447G>C | CA4180837 | DNAH11 | c.6469-13G>C (n.6469-13G>C) c.6490-13G>C (n.6490-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.21705447G= | CA1693626488 | DNAH11 | c.6469-13G= (n.6469-13G=) c.6490-13G= (n.6490-13G=) | |
| 7 | g.21705448T>G | CA2578843042 | DNAH11 | c.6469-12T>G (n.6469-12T>G) c.6490-12T>G (n.6490-12T>G) | |
| 7 | g.21705450T>C | CA2681984302 | DNAH11 | c.6469-10T>C (n.6469-10T>C) c.6490-10T>C (n.6490-10T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705450T>G | CA2681984303 | DNAH11 | c.6469-10T>G (n.6469-10T>G) c.6490-10T>G (n.6490-10T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705451G>C | CA2681984304 | DNAH11 | c.6469-9G>C (n.6469-9G>C) c.6490-9G>C (n.6490-9G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705451G= | CA1693626491 | DNAH11 | c.6469-9G= (n.6469-9G=) c.6490-9G= (n.6490-9G=) | |
| 7 | g.21705451G>T | CA4180839 | DNAH11 | c.6469-9G>T (n.6469-9G>T) c.6490-9G>T (n.6490-9G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705452C= | CA1693626495 | DNAH11 | c.6469-8C= (n.6469-8C=) c.6490-8C= (n.6490-8C=) | |
| 7 | g.21705452C>G | CA836648381 | DNAH11 | c.6469-8C>G (n.6469-8C>G) c.6490-8C>G (n.6490-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705452C>T | CA572919973 | DNAH11 | c.6469-8C>T (n.6469-8C>T) c.6490-8C>T (n.6490-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705453T>A | CA2681984306 | DNAH11 | c.6469-7T>A (n.6469-7T>A) c.6490-7T>A (n.6490-7T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705453_21705468del | CA2681984305 | DNAH11 | c.6469-7_6477del c.6490-7_6498del | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705454C= | CA1693626497 | DNAH11 | c.6469-6C= (n.6469-6C=) c.6490-6C= (n.6490-6C=) | |
| 7 | g.21705454C>G | CA453964888 | DNAH11 | c.6469-6C>G (n.6469-6C>G) c.6490-6C>G (n.6490-6C>G) | |
| 7 | g.21705454C>T | CA836648387 | DNAH11 | c.6469-6C>T (n.6469-6C>T) c.6490-6C>T (n.6490-6C>T) | dbSNP |
| 7 | g.21705455T>A | CA2681984307 | DNAH11 | c.6469-5T>A (n.6469-5T>A) c.6490-5T>A (n.6490-5T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705456G>A | CA1099221295 | DNAH11 | c.6469-4G>A (n.6469-4G>A) c.6490-4G>A (n.6490-4G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.21705456G= | CA1693626499 | DNAH11 | c.6469-4G= (n.6469-4G=) c.6490-4G= (n.6490-4G=) | |
| 7 | g.21705457C>A | CA572920076 | DNAH11 | c.6469-3C>A (n.6469-3C>A) c.6490-3C>A (n.6490-3C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.21705457C= | CA1693626502 | DNAH11 | c.6469-3C= (n.6469-3C=) c.6490-3C= (n.6490-3C=) | |
| 7 | g.21705458A>C | CA366937989 | DNAH11 | c.6469-2A>C (n.6469-2A>C) c.6490-2A>C (n.6490-2A>C) | |
| 7 | g.21705458A>G | CA366937992 | DNAH11 | c.6469-2A>G (n.6469-2A>G) c.6490-2A>G (n.6490-2A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705458A>T | CA366937994 | DNAH11 | c.6469-2A>T (n.6469-2A>T) c.6490-2A>T (n.6490-2A>T) | |
| 7 | g.21705459G>A | CA366938002 | DNAH11 | c.6469-1G>A (n.6469-1G>A) c.6490-1G>A (n.6490-1G>A) | |
| 7 | g.21705459G>C | CA366938000 | DNAH11 | c.6469-1G>C (n.6469-1G>C) c.6490-1G>C (n.6490-1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705459G>T | CA366937996 | DNAH11 | c.6469-1G>T (n.6469-1G>T) c.6490-1G>T (n.6490-1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.21705460G>A | CA366938004 | DNAH11 | c.6469G>A (p.Val2157Ile) c.6490G>A (p.Val2164Ile) | COSMIC COSMIC |