| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151568701C= | CA1752725412 | PRKAG2 | c.507+15G= (n.507+15G=) c.1230+15G= (n.1230+15G=) c.1233+15G= (n.1233+15G=) c.510+15G= (n.510+15G=) c.293+15G= c.858+15G= (n.858+15G=) n.727+15G= c.450+15G= (n.450+15G=) n.1348+15G= c.*346+1470G= (n.*346+1470G=) c.*552+15G= (n.*552+15G=) c.1101+15G= (n.1101+15G=) c.1001+15G= (n.1001+15G=) c.1098+15G= (n.1098+15G=) n.966+15G= c.285+15G= (n.285+15G=) c.*488G= (n.*488G=) c.861+15G= (n.861+15G=) c.1221+15G= (n.1221+15G=) c.1218+15G= (n.1218+15G=) c.486+15G= (n.486+15G=) | |
| 7 | g.151568701C>T | CA054400 | PRKAG2 | c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.1230+15G>A (n.1230+15G>A) c.1233+15G>A (n.1233+15G>A) c.510+15G>A (n.510+15G>A) c.293+15G>A c.858+15G>A (n.858+15G>A) n.727+15G>A c.450+15G>A (n.450+15G>A) n.1348+15G>A c.*346+1470G>A (n.*346+1470G>A) c.*552+15G>A (n.*552+15G>A) c.1101+15G>A (n.1101+15G>A) c.1001+15G>A (n.1001+15G>A) c.1098+15G>A (n.1098+15G>A) n.966+15G>A c.285+15G>A (n.285+15G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.861+15G>A (n.861+15G>A) c.1221+15G>A (n.1221+15G>A) c.1218+15G>A (n.1218+15G>A) c.486+15G>A (n.486+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568702T>C | CA1108745132 | PRKAG2 | c.507+14A>G (n.507+14A>G) c.1230+14A>G (n.1230+14A>G) c.1233+14A>G (n.1233+14A>G) c.510+14A>G (n.510+14A>G) c.293+14A>G c.858+14A>G (n.858+14A>G) n.727+14A>G c.450+14A>G (n.450+14A>G) n.1348+14A>G c.*346+1469A>G (n.*346+1469A>G) c.*552+14A>G (n.*552+14A>G) c.1101+14A>G (n.1101+14A>G) c.1001+14A>G (n.1001+14A>G) c.1098+14A>G (n.1098+14A>G) n.966+14A>G c.285+14A>G (n.285+14A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.861+14A>G (n.861+14A>G) c.1221+14A>G (n.1221+14A>G) c.1218+14A>G (n.1218+14A>G) c.486+14A>G (n.486+14A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568702T= | CA1752725421 | PRKAG2 | c.507+14A= (n.507+14A=) c.1230+14A= (n.1230+14A=) c.1233+14A= (n.1233+14A=) c.510+14A= (n.510+14A=) c.293+14A= c.858+14A= (n.858+14A=) n.727+14A= c.450+14A= (n.450+14A=) n.1348+14A= c.*346+1469A= (n.*346+1469A=) c.*552+14A= (n.*552+14A=) c.1101+14A= (n.1101+14A=) c.1001+14A= (n.1001+14A=) c.1098+14A= (n.1098+14A=) n.966+14A= c.285+14A= (n.285+14A=) c.*487A= (n.*487A=) c.861+14A= (n.861+14A=) c.1221+14A= (n.1221+14A=) c.1218+14A= (n.1218+14A=) c.486+14A= (n.486+14A=) | |
| 7 | g.151568703A= | CA1752725424 | PRKAG2 | c.507+13T= (n.507+13T=) c.1230+13T= (n.1230+13T=) c.1233+13T= (n.1233+13T=) c.510+13T= (n.510+13T=) c.293+13T= c.858+13T= (n.858+13T=) n.727+13T= c.450+13T= (n.450+13T=) n.1348+13T= c.*346+1468T= (n.*346+1468T=) c.*552+13T= (n.*552+13T=) c.1101+13T= (n.1101+13T=) c.1001+13T= (n.1001+13T=) c.1098+13T= (n.1098+13T=) n.966+13T= c.285+13T= (n.285+13T=) c.*486T= (n.*486T=) c.861+13T= (n.861+13T=) c.1221+13T= (n.1221+13T=) c.1218+13T= (n.1218+13T=) c.486+13T= (n.486+13T=) | |
| 7 | g.151568703A>G | CA1752725425 | PRKAG2 | c.507+13T>C (n.507+13T>C) c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.1233+13T>C (n.1233+13T>C) c.510+13T>C (n.510+13T>C) c.293+13T>C c.858+13T>C (n.858+13T>C) n.727+13T>C c.450+13T>C (n.450+13T>C) n.1348+13T>C c.*346+1468T>C (n.*346+1468T>C) c.*552+13T>C (n.*552+13T>C) c.1101+13T>C (n.1101+13T>C) c.1001+13T>C (n.1001+13T>C) c.1098+13T>C (n.1098+13T>C) n.966+13T>C c.285+13T>C (n.285+13T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.861+13T>C (n.861+13T>C) c.1221+13T>C (n.1221+13T>C) c.1218+13T>C (n.1218+13T>C) c.486+13T>C (n.486+13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151568707dup | CA1752725423 | PRKAG2 | c.507+13dup (n.507+13dup) c.1230+13dup (n.1230+13dup) c.1233+13dup (n.1233+13dup) c.510+13dup (n.510+13dup) c.293+13dup c.858+13dup (n.858+13dup) n.727+13dup c.450+13dup (n.450+13dup) n.1348+13dup c.*346+1468dup (n.*346+1468dup) c.*552+13dup (n.*552+13dup) c.1101+13dup (n.1101+13dup) c.1001+13dup (n.1001+13dup) c.1098+13dup (n.1098+13dup) n.966+13dup c.285+13dup (n.285+13dup) c.*486dup (n.*486dup) c.861+13dup (n.861+13dup) c.1221+13dup (n.1221+13dup) c.1218+13dup (n.1218+13dup) c.486+13dup (n.486+13dup) | dbSNP |
| 7 | g.151568705A>G | CA2579210273 | PRKAG2 | c.507+11T>C (n.507+11T>C) c.1230+11T>C (n.1230+11T>C) c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) c.293+11T>C c.858+11T>C (n.858+11T>C) n.727+11T>C c.450+11T>C (n.450+11T>C) n.1348+11T>C c.*346+1466T>C (n.*346+1466T>C) c.*552+11T>C (n.*552+11T>C) c.1101+11T>C (n.1101+11T>C) c.1001+11T>C (n.1001+11T>C) c.1098+11T>C (n.1098+11T>C) n.966+11T>C c.285+11T>C (n.285+11T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.1221+11T>C (n.1221+11T>C) c.1218+11T>C (n.1218+11T>C) c.486+11T>C (n.486+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568707A= | CA1752725429 | PRKAG2 | c.507+9T= (n.507+9T=) c.1230+9T= (n.1230+9T=) c.1233+9T= (n.1233+9T=) c.510+9T= (n.510+9T=) c.293+9T= c.858+9T= (n.858+9T=) n.727+9T= c.450+9T= (n.450+9T=) n.1348+9T= c.*346+1464T= (n.*346+1464T=) c.*552+9T= (n.*552+9T=) c.1101+9T= (n.1101+9T=) c.1001+9T= (n.1001+9T=) c.1098+9T= (n.1098+9T=) n.966+9T= c.285+9T= (n.285+9T=) c.*482T= (n.*482T=) c.861+9T= (n.861+9T=) c.1221+9T= (n.1221+9T=) c.1218+9T= (n.1218+9T=) c.486+9T= (n.486+9T=) | |
| 7 | g.151568707A>G | CA054424 | PRKAG2 | c.507+9T>C (n.507+9T>C) c.1230+9T>C (n.1230+9T>C) c.1233+9T>C (n.1233+9T>C) c.510+9T>C (n.510+9T>C) c.293+9T>C c.858+9T>C (n.858+9T>C) n.727+9T>C c.450+9T>C (n.450+9T>C) n.1348+9T>C c.*346+1464T>C (n.*346+1464T>C) c.*552+9T>C (n.*552+9T>C) c.1101+9T>C (n.1101+9T>C) c.1001+9T>C (n.1001+9T>C) c.1098+9T>C (n.1098+9T>C) n.966+9T>C c.285+9T>C (n.285+9T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.861+9T>C (n.861+9T>C) c.1221+9T>C (n.1221+9T>C) c.1218+9T>C (n.1218+9T>C) c.486+9T>C (n.486+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568709T>A | CA2685699937 | PRKAG2 | c.507+7A>T (n.507+7A>T) c.1230+7A>T (n.1230+7A>T) c.1233+7A>T (n.1233+7A>T) c.510+7A>T (n.510+7A>T) c.293+7A>T c.858+7A>T (n.858+7A>T) n.727+7A>T c.450+7A>T (n.450+7A>T) n.1348+7A>T c.*346+1462A>T (n.*346+1462A>T) c.*552+7A>T (n.*552+7A>T) c.1101+7A>T (n.1101+7A>T) c.1001+7A>T (n.1001+7A>T) c.1098+7A>T (n.1098+7A>T) n.966+7A>T c.285+7A>T (n.285+7A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.861+7A>T (n.861+7A>T) c.1221+7A>T (n.1221+7A>T) c.1218+7A>T (n.1218+7A>T) c.486+7A>T (n.486+7A>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151568709T>G | CA2685699938 | PRKAG2 | c.507+7A>C (n.507+7A>C) c.1230+7A>C (n.1230+7A>C) c.1233+7A>C (n.1233+7A>C) c.510+7A>C (n.510+7A>C) c.293+7A>C c.858+7A>C (n.858+7A>C) n.727+7A>C c.450+7A>C (n.450+7A>C) n.1348+7A>C c.*346+1462A>C (n.*346+1462A>C) c.*552+7A>C (n.*552+7A>C) c.1101+7A>C (n.1101+7A>C) c.1001+7A>C (n.1001+7A>C) c.1098+7A>C (n.1098+7A>C) n.966+7A>C c.285+7A>C (n.285+7A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.861+7A>C (n.861+7A>C) c.1221+7A>C (n.1221+7A>C) c.1218+7A>C (n.1218+7A>C) c.486+7A>C (n.486+7A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568713T>C | CA2685699939 | PRKAG2 | c.507+3A>G (n.507+3A>G) c.1230+3A>G (n.1230+3A>G) c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.293+3A>G c.858+3A>G (n.858+3A>G) n.727+3A>G c.450+3A>G (n.450+3A>G) n.1348+3A>G c.*346+1458A>G (n.*346+1458A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) c.1101+3A>G (n.1101+3A>G) c.1001+3A>G (n.1001+3A>G) c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) n.966+3A>G c.285+3A>G (n.285+3A>G) c.*476A>G (n.*476A>G) c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.1221+3A>G (n.1221+3A>G) c.1218+3A>G (n.1218+3A>G) c.486+3A>G (n.486+3A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151568714A>C | CA370071394 | PRKAG2 | c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.1230+2T>G (n.1230+2T>G) c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.293+2T>G c.858+2T>G (n.858+2T>G) n.727+2T>G c.450+2T>G (n.450+2T>G) n.1348+2T>G c.*346+1457T>G (n.*346+1457T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) c.1101+2T>G (n.1101+2T>G) c.1001+2T>G (n.1001+2T>G) c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) n.966+2T>G c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.1221+2T>G (n.1221+2T>G) c.1218+2T>G (n.1218+2T>G) c.486+2T>G (n.486+2T>G) | |
| 7 | g.151568714A>G | CA370071395 | PRKAG2 | c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.1230+2T>C (n.1230+2T>C) c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.293+2T>C c.858+2T>C (n.858+2T>C) n.727+2T>C c.450+2T>C (n.450+2T>C) n.1348+2T>C c.*346+1457T>C (n.*346+1457T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) c.1101+2T>C (n.1101+2T>C) c.1001+2T>C (n.1001+2T>C) c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) n.966+2T>C c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.1221+2T>C (n.1221+2T>C) c.1218+2T>C (n.1218+2T>C) c.486+2T>C (n.486+2T>C) | |
| 7 | g.151568714A>T | CA370071396 | PRKAG2 | c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.1230+2T>A (n.1230+2T>A) c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.293+2T>A c.858+2T>A (n.858+2T>A) n.727+2T>A c.450+2T>A (n.450+2T>A) n.1348+2T>A c.*346+1457T>A (n.*346+1457T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.1001+2T>A (n.1001+2T>A) c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) n.966+2T>A c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.1221+2T>A (n.1221+2T>A) c.1218+2T>A (n.1218+2T>A) c.486+2T>A (n.486+2T>A) | |
| 7 | g.151568715C>A | CA370071397 | PRKAG2 | c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.1230+1G>T (n.1230+1G>T) c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.293+1G>T c.858+1G>T (n.858+1G>T) n.727+1G>T c.450+1G>T (n.450+1G>T) n.1348+1G>T c.*346+1456G>T (n.*346+1456G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.1001+1G>T (n.1001+1G>T) c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) n.966+1G>T c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.1221+1G>T (n.1221+1G>T) c.1218+1G>T (n.1218+1G>T) c.486+1G>T (n.486+1G>T) | |
| 7 | g.151568715C>G | CA370071398 | PRKAG2 | c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.1230+1G>C (n.1230+1G>C) c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.293+1G>C c.858+1G>C (n.858+1G>C) n.727+1G>C c.450+1G>C (n.450+1G>C) n.1348+1G>C c.*346+1456G>C (n.*346+1456G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.1001+1G>C (n.1001+1G>C) c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) n.966+1G>C c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.1221+1G>C (n.1221+1G>C) c.1218+1G>C (n.1218+1G>C) c.486+1G>C (n.486+1G>C) | ClinVar |
| 7 | g.151568715C>T | CA370071399 | PRKAG2 | c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.1230+1G>A (n.1230+1G>A) c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.293+1G>A c.858+1G>A (n.858+1G>A) n.727+1G>A c.450+1G>A (n.450+1G>A) n.1348+1G>A c.*346+1456G>A (n.*346+1456G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.1001+1G>A (n.1001+1G>A) c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) n.966+1G>A c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.1221+1G>A (n.1221+1G>A) c.1218+1G>A (n.1218+1G>A) c.486+1G>A (n.486+1G>A) | |
| 7 | g.151568716A= | CA1752725438 | PRKAG2 | c.507T= (p.Phe169=) c.1230T= (p.Phe410=) c.1233T= (p.Phe411=) c.510T= (p.Phe170=) c.293T= c.858T= (p.Phe286=) n.727T= c.450T= (p.Phe150=) n.1348T= c.*346+1455T= (n.*346+1455T=) c.*552T= (n.*552T=) c.1101T= (p.Phe367=) c.1001T= (n.1001T=) c.1098T= (p.Phe366=) n.966T= c.285T= (p.Phe95=) c.*473T= (n.*473T=) c.861T= (p.Phe287=) c.1221T= (p.Phe407=) c.1218T= (p.Phe406=) c.486T= (p.Phe162=) | |
| 7 | g.151568716A>C | CA370071401 | PRKAG2 | c.507T>G (p.Phe169Leu) c.1230T>G (p.Phe410Leu) c.1233T>G (p.Phe411Leu) c.510T>G (p.Phe170Leu) c.293T>G c.858T>G (p.Phe286Leu) n.727T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) n.1348T>G c.*346+1455T>G (n.*346+1455T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1001T>G (n.1001T>G) c.1098T>G (p.Phe366Leu) n.966T>G c.285T>G (p.Phe95Leu) c.*473T>G (n.*473T>G) c.861T>G (p.Phe287Leu) c.1221T>G (p.Phe407Leu) c.1218T>G (p.Phe406Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) | |
| 7 | g.151568716A>G | CA054441 | PRKAG2 | c.507T>C (p.Phe169=) c.1230T>C (p.Phe410=) c.1233T>C (p.Phe411=) c.510T>C (p.Phe170=) c.293T>C c.858T>C (p.Phe286=) n.727T>C c.450T>C (p.Phe150=) n.1348T>C c.*346+1455T>C (n.*346+1455T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) c.1001T>C (n.1001T>C) c.1098T>C (p.Phe366=) n.966T>C c.285T>C (p.Phe95=) c.*473T>C (n.*473T>C) c.861T>C (p.Phe287=) c.1221T>C (p.Phe407=) c.1218T>C (p.Phe406=) c.486T>C (p.Phe162=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151568716A>T | CA370071400 | PRKAG2 | c.507T>A (p.Phe169Leu) c.1230T>A (p.Phe410Leu) c.1233T>A (p.Phe411Leu) c.510T>A (p.Phe170Leu) c.293T>A c.858T>A (p.Phe286Leu) n.727T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) n.1348T>A c.*346+1455T>A (n.*346+1455T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.1001T>A (n.1001T>A) c.1098T>A (p.Phe366Leu) n.966T>A c.285T>A (p.Phe95Leu) c.*473T>A (n.*473T>A) c.861T>A (p.Phe287Leu) c.1221T>A (p.Phe407Leu) c.1218T>A (p.Phe406Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) | |
| 7 | g.151568717A>C | CA370071402 | PRKAG2 | c.506T>G (p.Phe169Cys) c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1232T>G (p.Phe411Cys) c.509T>G (p.Phe170Cys) c.292T>G c.857T>G (p.Phe286Cys) n.726T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) n.1347T>G c.*346+1454T>G (n.*346+1454T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1097T>G (p.Phe366Cys) n.965T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) c.*472T>G (n.*472T>G) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1220T>G (p.Phe407Cys) c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) | |
| 7 | g.151568717A>G | CA370071403 | PRKAG2 | c.506T>C (p.Phe169Ser) c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1232T>C (p.Phe411Ser) c.509T>C (p.Phe170Ser) c.292T>C c.857T>C (p.Phe286Ser) n.726T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) n.1347T>C c.*346+1454T>C (n.*346+1454T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1097T>C (p.Phe366Ser) n.965T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) c.*472T>C (n.*472T>C) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1220T>C (p.Phe407Ser) c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) | |
| 7 | g.151568717A>T | CA370071404 | PRKAG2 | c.506T>A (p.Phe169Tyr) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1232T>A (p.Phe411Tyr) c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.292T>A c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.726T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) n.1347T>A c.*346+1454T>A (n.*346+1454T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1097T>A (p.Phe366Tyr) n.965T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) c.*472T>A (n.*472T>A) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1220T>A (p.Phe407Tyr) c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) | |
| 7 | g.151568718A>C | CA370071405 | PRKAG2 | c.505T>G (p.Phe169Val) c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1231T>G (p.Phe411Val) c.508T>G (p.Phe170Val) c.291T>G c.856T>G (p.Phe286Val) n.725T>G c.448T>G (p.Phe150Val) n.1346T>G c.*346+1453T>G (n.*346+1453T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.999T>G (n.999T>G) c.1096T>G (p.Phe366Val) n.964T>G c.283T>G (p.Phe95Val) c.*471T>G (n.*471T>G) c.859T>G (p.Phe287Val) c.1219T>G (p.Phe407Val) c.1216T>G (p.Phe406Val) c.484T>G (p.Phe162Val) | |
| 7 | g.151568718A>G | CA370071406 | PRKAG2 | c.505T>C (p.Phe169Leu) c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1231T>C (p.Phe411Leu) c.508T>C (p.Phe170Leu) c.291T>C c.856T>C (p.Phe286Leu) n.725T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) n.1346T>C c.*346+1453T>C (n.*346+1453T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.999T>C (n.999T>C) c.1096T>C (p.Phe366Leu) n.964T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) c.*471T>C (n.*471T>C) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1219T>C (p.Phe407Leu) c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) | |
| 7 | g.151568718A>T | CA370071407 | PRKAG2 | c.505T>A (p.Phe169Ile) c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1231T>A (p.Phe411Ile) c.508T>A (p.Phe170Ile) c.291T>A c.856T>A (p.Phe286Ile) n.725T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) n.1346T>A c.*346+1453T>A (n.*346+1453T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.999T>A (n.999T>A) c.1096T>A (p.Phe366Ile) n.964T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) c.*471T>A (n.*471T>A) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1219T>A (p.Phe407Ile) c.1216T>A (p.Phe406Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) | |
| 7 | g.151568719A>C | CA458668609 | PRKAG2 | c.504T>G (p.Leu168=) c.1227T>G (p.Leu409=) c.1230T>G (p.Leu410=) c.507T>G (p.Leu169=) c.290T>G c.855T>G (p.Leu285=) n.724T>G c.447T>G (p.Leu149=) n.1345T>G c.*346+1452T>G (n.*346+1452T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.1098T>G (p.Leu366=) c.998T>G (n.998T>G) c.1095T>G (p.Leu365=) n.963T>G c.282T>G (p.Leu94=) c.*470T>G (n.*470T>G) c.858T>G (p.Leu286=) c.1218T>G (p.Leu406=) c.1215T>G (p.Leu405=) c.483T>G (p.Leu161=) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151568719A>G | CA458668612 | PRKAG2 | c.504T>C (p.Leu168=) c.1227T>C (p.Leu409=) c.1230T>C (p.Leu410=) c.507T>C (p.Leu169=) c.290T>C c.855T>C (p.Leu285=) n.724T>C c.447T>C (p.Leu149=) n.1345T>C c.*346+1452T>C (n.*346+1452T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.1098T>C (p.Leu366=) c.998T>C (n.998T>C) c.1095T>C (p.Leu365=) n.963T>C c.282T>C (p.Leu94=) c.*470T>C (n.*470T>C) c.858T>C (p.Leu286=) c.1218T>C (p.Leu406=) c.1215T>C (p.Leu405=) c.483T>C (p.Leu161=) | |
| 7 | g.151568719A>T | CA458668614 | PRKAG2 | c.504T>A (p.Leu168=) c.1227T>A (p.Leu409=) c.1230T>A (p.Leu410=) c.507T>A (p.Leu169=) c.290T>A c.855T>A (p.Leu285=) n.724T>A c.447T>A (p.Leu149=) n.1345T>A c.*346+1452T>A (n.*346+1452T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.1098T>A (p.Leu366=) c.998T>A (n.998T>A) c.1095T>A (p.Leu365=) n.963T>A c.282T>A (p.Leu94=) c.*470T>A (n.*470T>A) c.858T>A (p.Leu286=) c.1218T>A (p.Leu406=) c.1215T>A (p.Leu405=) c.483T>A (p.Leu161=) | |
| 7 | g.151568720A>C | CA370071408 | PRKAG2 | c.503T>G (p.Leu168Arg) c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.289T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.723T>G c.446T>G (p.Leu149Arg) n.1344T>G c.*346+1451T>G (n.*346+1451T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.997T>G (n.997T>G) c.1094T>G (p.Leu365Arg) n.962T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.*469T>G (n.*469T>G) c.857T>G (p.Leu286Arg) c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.1214T>G (p.Leu405Arg) c.482T>G (p.Leu161Arg) | |
| 7 | g.151568720A>G | CA370071409 | PRKAG2 | c.503T>C (p.Leu168Pro) c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.289T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.723T>C c.446T>C (p.Leu149Pro) n.1344T>C c.*346+1451T>C (n.*346+1451T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.997T>C (n.997T>C) c.1094T>C (p.Leu365Pro) n.962T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.*469T>C (n.*469T>C) c.857T>C (p.Leu286Pro) c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.482T>C (p.Leu161Pro) | |
| 7 | g.151568720A>T | CA370071410 | PRKAG2 | c.503T>A (p.Leu168His) c.1226T>A (p.Leu409His) c.1229T>A (p.Leu410His) c.506T>A (p.Leu169His) c.289T>A c.854T>A (p.Leu285His) n.723T>A c.446T>A (p.Leu149His) n.1344T>A c.*346+1451T>A (n.*346+1451T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.1097T>A (p.Leu366His) c.997T>A (n.997T>A) c.1094T>A (p.Leu365His) n.962T>A c.281T>A (p.Leu94His) c.*469T>A (n.*469T>A) c.857T>A (p.Leu286His) c.1217T>A (p.Leu406His) c.1214T>A (p.Leu405His) c.482T>A (p.Leu161His) | |
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