Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151001773_151001793del | CA2685610678 | NOS3 | c.1503-48_1503-28del (n.1503-48_1503-28del) c.885-48_885-28del (n.885-48_885-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.151001791A= | CA1752441586 | NOS3 | c.1503-30A= (n.1503-30A=) c.885-30A= (n.885-30A=) | |
7 | g.151001791A>C | CA2580595615 | NOS3 | c.1503-30A>C (n.1503-30A>C) c.885-30A>C (n.885-30A>C) | |
7 | g.151001791A>G | CA4567010 | NOS3 | c.1503-30A>G (n.1503-30A>G) c.885-30A>G (n.885-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001791A>T | CA2580595614 | NOS3 | c.1503-30A>T (n.1503-30A>T) c.885-30A>T (n.885-30A>T) | |
7 | g.151001792G>A | CA4567011 | NOS3 | c.1503-29G>A (n.1503-29G>A) c.885-29G>A (n.885-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001792G= | CA1752441597 | NOS3 | c.1503-29G= (n.1503-29G=) c.885-29G= (n.885-29G=) | |
7 | g.151001793G>A | CA2685610698 | NOS3 | c.1503-28G>A (n.1503-28G>A) c.885-28G>A (n.885-28G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001793G>T | CA2685610700 | NOS3 | c.1503-28G>T (n.1503-28G>T) c.885-28G>T (n.885-28G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001795C>A | CA579076121 | NOS3 | c.1503-26C>A (n.1503-26C>A) c.885-26C>A (n.885-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001795C= | CA1752441600 | NOS3 | c.1503-26C= (n.1503-26C=) c.885-26C= (n.885-26C=) | |
7 | g.151001795C>T | CA2685610702 | NOS3 | c.1503-26C>T (n.1503-26C>T) c.885-26C>T (n.885-26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001796A= | CA1752441606 | NOS3 | c.1503-25A= (n.1503-25A=) c.885-25A= (n.885-25A=) | |
7 | g.151001796A>C | CA2716058555 | NOS3 | c.1503-25A>C (n.1503-25A>C) c.885-25A>C (n.885-25A>C) | dbSNP |
7 | g.151001796A>G | CA579076123 | NOS3 | c.1503-25A>G (n.1503-25A>G) c.885-25A>G (n.885-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001797C>T | CA2685610705 | NOS3 | c.1503-24C>T (n.1503-24C>T) c.885-24C>T (n.885-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001798C>A | CA4567012 | NOS3 | c.1503-23C>A (n.1503-23C>A) c.885-23C>A (n.885-23C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001798C= | CA1752441617 | NOS3 | c.1503-23C= (n.1503-23C=) c.885-23C= (n.885-23C=) | |
7 | g.151001798C>T | CA4567013 | NOS3 | c.1503-23C>T (n.1503-23C>T) c.885-23C>T (n.885-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001799C= | CA1752441625 | NOS3 | c.1503-22C= (n.1503-22C=) c.885-22C= (n.885-22C=) | |
7 | g.151001799C>G | CA579076125 | NOS3 | c.1503-22C>G (n.1503-22C>G) c.885-22C>G (n.885-22C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001801C>T | CA2530133695 | NOS3 | c.1503-20C>T (n.1503-20C>T) c.885-20C>T (n.885-20C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001802A= | CA1752441626 | NOS3 | c.1503-19A= (n.1503-19A=) c.885-19A= (n.885-19A=) | |
7 | g.151001802A>C | CA1752441627 | NOS3 | c.1503-19A>C (n.1503-19A>C) c.885-19A>C (n.885-19A>C) | dbSNP |
7 | g.151001803C>A | CA2685610707 | NOS3 | c.1503-18C>A (n.1503-18C>A) c.885-18C>A (n.885-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001803C>T | CA2579063486 | NOS3 | c.1503-18C>T (n.1503-18C>T) c.885-18C>T (n.885-18C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001804A= | CA1752441628 | NOS3 | c.1503-17A= (n.1503-17A=) c.885-17A= (n.885-17A=) | |
7 | g.151001804A>C | CA1752441629 | NOS3 | c.1503-17A>C (n.1503-17A>C) c.885-17A>C (n.885-17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001804A>G | CA2685610710 | NOS3 | c.1503-17A>G (n.1503-17A>G) c.885-17A>G (n.885-17A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151001804_151001805insTTCGACTCATTAAATTATGATAATCATATTTACCAAATGC | CA2685610712 | NOS3 | c.1503-17_1503-16insTTCGACTCATTAAATTATGATAATCATATTTACCAAATGC (n.1503-17_1503-16insTTCGACTCATTAAATTATGATAATCATATTTACCAAATGC) c.885-17_885-16insTTCGACTCATTAAATTATGATAATCATATTTACCAAATGC (n.885-17_885-16insTTCGACTCATTAAATTATGATAATCATATTTACCAAATGC) | gnomAD v4 |
7 | g.151001805C>A | CA835227082 | NOS3 | c.1503-16C>A (n.1503-16C>A) c.885-16C>A (n.885-16C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001805C= | CA1752441631 | NOS3 | c.1503-16C= (n.1503-16C=) c.885-16C= (n.885-16C=) | |
7 | g.151001805C>T | CA2685610713 | NOS3 | c.1503-16C>T (n.1503-16C>T) c.885-16C>T (n.885-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001807_151001809dup | CA2685610717 | NOS3 | c.1503-14_1503-12dup (n.1503-14_1503-12dup) c.885-14_885-12dup (n.885-14_885-12dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151001807T>A | CA2685610718 | NOS3 | c.1503-14T>A (n.1503-14T>A) c.885-14T>A (n.885-14T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001807T>C | CA4567014 | NOS3 | c.1503-14T>C (n.1503-14T>C) c.885-14T>C (n.885-14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151001807T= | CA1752441639 | NOS3 | c.1503-14T= (n.1503-14T=) c.885-14T= (n.885-14T=) | |
7 | g.151001808T>C | CA2685610719 | NOS3 | c.1503-13T>C (n.1503-13T>C) c.885-13T>C (n.885-13T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001809C= | CA1752441643 | NOS3 | c.1503-12C= (n.1503-12C=) c.885-12C= (n.885-12C=) | |
7 | g.151001809C>T | CA579076130 | NOS3 | c.1503-12C>T (n.1503-12C>T) c.885-12C>T (n.885-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001810_151001816dup | CA2685610722 | NOS3 | c.1503-11_1503-5dup (n.1503-11_1503-5dup) c.885-11_885-5dup (n.885-11_885-5dup) | gnomAD v4 |
7 | g.151001811T>C | CA2685610725 | NOS3 | c.1503-10T>C (n.1503-10T>C) c.885-10T>C (n.885-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151001812C>G | CA2716209166 | NOS3 | c.1503-9C>G (n.1503-9C>G) c.885-9C>G (n.885-9C>G) | dbSNP |
7 | g.151001813_151001814delinsTC | CA1752441645 | NOS3 | c.1503-8_1503-7delinsTC (n.1503-8_1503-7delinsTC) c.885-8_885-7delinsTC (n.885-8_885-7delinsTC) | |
7 | g.151001814C= | CA1752441648 | NOS3 | c.1503-7C= (n.1503-7C=) c.885-7C= (n.885-7C=) | |
7 | g.151001814C>T | CA835227091 | NOS3 | c.1503-7C>T (n.1503-7C>T) c.885-7C>T (n.885-7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151001816del | CA579076131 | NOS3 | c.1503-5del (n.1503-5del) c.885-5del (n.885-5del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151001815C>A | CA2685610732 | NOS3 | c.1503-6C>A (n.1503-6C>A) c.885-6C>A (n.885-6C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.151001815C>T | CA2685610733 | NOS3 | c.1503-6C>T (n.1503-6C>T) c.885-6C>T (n.885-6C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151001816C>A | CA579076133 | NOS3 | c.1503-5C>A (n.1503-5C>A) c.885-5C>A (n.885-5C>A) | dbSNP gnomAD v2 |