Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974589_150974645del | CA2685602853 | KCNH2 | c.307+75_307+131del (n.307+75_307+131del) c.130+75_130+131del (n.130+75_130+131del) n.530+75_530+131del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974664del | CA2685603094 | KCNH2 | c.307+54_307+102del (n.307+54_307+102del) c.130+54_130+102del (n.130+54_130+102del) n.530+54_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974616_150974679del | CA2685603091 | KCNH2 | c.307+39_307+102del (n.307+39_307+102del) c.130+39_130+102del (n.130+39_130+102del) n.530+39_530+102del | gnomAD v4 |
7 | g.150974633_150974637del | CA1108709291 | KCNH2 | c.307+74_307+78del (n.307+74_307+78del) c.130+74_130+78del (n.130+74_130+78del) n.530+74_530+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974635_150974637del | CA2685603562 | KCNH2 | c.307+74_307+76del (n.307+74_307+76del) c.130+74_130+76del (n.130+74_130+76del) n.530+74_530+76del | gnomAD v4 |
7 | g.150974637A= | CA1752461505 | KCNH2 | c.307+74T= (n.307+74T=) c.130+74T= (n.130+74T=) n.530+74T= | |
7 | g.150974637A>C | CA169090194 | KCNH2 | c.307+74T>G (n.307+74T>G) c.130+74T>G (n.130+74T>G) n.530+74T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974638C>A | CA2685603613 | KCNH2 | c.307+73G>T (n.307+73G>T) c.130+73G>T (n.130+73G>T) n.530+73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974638C= | CA1752461507 | KCNH2 | c.307+73G= (n.307+73G=) c.130+73G= (n.130+73G=) n.530+73G= | |
7 | g.150974638C>G | CA2685603610 | KCNH2 | c.307+73G>C (n.307+73G>C) c.130+73G>C (n.130+73G>C) n.530+73G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974638C>T | CA1752461508 | KCNH2 | c.307+73G>A (n.307+73G>A) c.130+73G>A (n.130+73G>A) n.530+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974640dup | CA2685603607 | KCNH2 | c.307+73dup (n.307+73dup) c.130+73dup (n.130+73dup) n.530+73dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974641_150974658dup | CA2685603616 | KCNH2 | c.307+55_307+72dup (n.307+55_307+72dup) c.130+55_130+72dup (n.130+55_130+72dup) n.530+55_530+72dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974640C= | CA1752461510 | KCNH2 | c.307+71G= (n.307+71G=) c.130+71G= (n.130+71G=) n.530+71G= | |
7 | g.150974640C>G | CA169090196 | KCNH2 | c.307+71G>C (n.307+71G>C) c.130+71G>C (n.130+71G>C) n.530+71G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974640C>T | CA2685603623 | KCNH2 | c.307+71G>A (n.307+71G>A) c.130+71G>A (n.130+71G>A) n.530+71G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974640_150974642delinsCTG | CA1752461511 | KCNH2 | c.307+69_307+71delinsCAG (n.307+69_307+71delinsCAG) c.130+69_130+71delinsCAG (n.130+69_130+71delinsCAG) n.530+69_530+71delinsCAG | |
7 | g.150974640_150974641insA | CA2685603630 | KCNH2 | c.307+70_307+71insT (n.307+70_307+71insT) c.130+70_130+71insT (n.130+70_130+71insT) n.530+70_530+71insT | gnomAD v4 |
7 | g.150974641T>A | CA1108709303 | KCNH2 | c.307+70A>T (n.307+70A>T) c.130+70A>T (n.130+70A>T) n.530+70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974641T>C | CA578706934 | KCNH2 | c.307+70A>G (n.307+70A>G) c.130+70A>G (n.130+70A>G) n.530+70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974641T>G | CA2503203891 | KCNH2 | c.307+70A>C (n.307+70A>C) c.130+70A>C (n.130+70A>C) n.530+70A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974641T= | CA1752461515 | KCNH2 | c.307+70A= (n.307+70A=) c.130+70A= (n.130+70A=) n.530+70A= | |
7 | g.150974641_150974642del | CA578706933 | KCNH2 | c.307+69_307+70del (n.307+69_307+70del) c.130+69_130+70del (n.130+69_130+70del) n.530+69_530+70del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974642G>A | CA2685603640 | KCNH2 | c.307+69C>T (n.307+69C>T) c.130+69C>T (n.130+69C>T) n.530+69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974642G>C | CA578706937 | KCNH2 | c.307+69C>G (n.307+69C>G) c.130+69C>G (n.130+69C>G) n.530+69C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974642G= | CA1752461518 | KCNH2 | c.307+69C= (n.307+69C=) c.130+69C= (n.130+69C=) n.530+69C= | |
7 | g.150974642G>T | CA2685603636 | KCNH2 | c.307+69C>A (n.307+69C>A) c.130+69C>A (n.130+69C>A) n.530+69C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974648_150974680del | CA2685603668 | KCNH2 | c.307+37_307+69del (n.307+37_307+69del) c.130+37_130+69del (n.130+37_130+69del) n.530+37_530+69del | gnomAD v4 |
7 | g.150974642_150974643insGCC | CA2685603681 | KCNH2 | c.307+68_307+69insGGC (n.307+68_307+69insGGC) c.130+68_130+69insGGC (n.130+68_130+69insGGC) n.530+68_530+69insGGC | gnomAD v4 |
7 | g.150974643C>A | CA2685603680 | KCNH2 | c.307+68G>T (n.307+68G>T) c.130+68G>T (n.130+68G>T) n.530+68G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974643C>G | CA2685603679 | KCNH2 | c.307+68G>C (n.307+68G>C) c.130+68G>C (n.130+68G>C) n.530+68G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974643C>T | CA2685603677 | KCNH2 | c.307+68G>A (n.307+68G>A) c.130+68G>A (n.130+68G>A) n.530+68G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974646dup | CA2685603672 | KCNH2 | c.307+68dup (n.307+68dup) c.130+68dup (n.130+68dup) n.530+68dup | gnomAD v4 |
7 | g.150974644C>A | CA2685603684 | KCNH2 | c.307+67G>T (n.307+67G>T) c.130+67G>T (n.130+67G>T) n.530+67G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974644C= | CA1752461521 | KCNH2 | c.307+67G= (n.307+67G=) c.130+67G= (n.130+67G=) n.530+67G= | |
7 | g.150974644C>T | CA835213530 | KCNH2 | c.307+67G>A (n.307+67G>A) c.130+67G>A (n.130+67G>A) n.530+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974645C>A | CA2685603688 | KCNH2 | c.307+66G>T (n.307+66G>T) c.130+66G>T (n.130+66G>T) n.530+66G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974645C= | CA1752461525 | KCNH2 | c.307+66G= (n.307+66G=) c.130+66G= (n.130+66G=) n.530+66G= | |
7 | g.150974645C>G | CA1108709307 | KCNH2 | c.307+66G>C (n.307+66G>C) c.130+66G>C (n.130+66G>C) n.530+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974645C>T | CA2685603690 | KCNH2 | c.307+66G>A (n.307+66G>A) c.130+66G>A (n.130+66G>A) n.530+66G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974646C>A | CA2685603693 | KCNH2 | c.307+65G>T (n.307+65G>T) c.130+65G>T (n.130+65G>T) n.530+65G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974646C= | CA1752461528 | KCNH2 | c.307+65G= (n.307+65G=) c.130+65G= (n.130+65G=) n.530+65G= | |
7 | g.150974646C>T | CA169090198 | KCNH2 | c.307+65G>A (n.307+65G>A) c.130+65G>A (n.130+65G>A) n.530+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974646_150974647insA | CA2685603706 | KCNH2 | c.307+64_307+65insT (n.307+64_307+65insT) c.130+64_130+65insT (n.130+64_130+65insT) n.530+64_530+65insT | gnomAD v4 |
7 | g.150974646_150974647insCA | CA2685603704 | KCNH2 | c.307+64_307+65insTG (n.307+64_307+65insTG) c.130+64_130+65insTG (n.130+64_130+65insTG) n.530+64_530+65insTG | gnomAD v4 |
7 | g.150974647T>A | CA1108709311 | KCNH2 | c.307+64A>T (n.307+64A>T) c.130+64A>T (n.130+64A>T) n.530+64A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974647T>C | CA578706941 | KCNH2 | c.307+64A>G (n.307+64A>G) c.130+64A>G (n.130+64A>G) n.530+64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974647T>G | CA2685603701 | KCNH2 | c.307+64A>C (n.307+64A>C) c.130+64A>C (n.130+64A>C) n.530+64A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974647T= | CA1752461531 | KCNH2 | c.307+64A= (n.307+64A=) c.130+64A= (n.130+64A=) n.530+64A= | |
7 | g.150974647_150974649del | CA2685603702 | KCNH2 | c.307+62_307+64del (n.307+62_307+64del) c.130+62_130+64del (n.130+62_130+64del) n.530+62_530+64del | gnomAD v4 |