| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150959584_150959605delinsAGCTGGTGGGGGGGCCCCGGTG | CA1752419800 | KCNH2 | n.1272_1293delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT c.439_460delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His147=) c.234+28_234+49delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (n.234+28_234+49delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT) n.662_683delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT c.139_160delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His47=) c.289_310delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His97=) c.262_283delinsCACCGGGGCCCCCCCACCAGCT (p.His88=) | |
| 7 | g.150959586_150959606del | CA579075484 | KCNH2 | n.1272_1292del c.439_459del (p.His147_Ser153del) c.234+28_234+48del (n.234+28_234+48del) n.662_682del c.139_159del (p.His47_Ser53del) c.289_309del (p.His97_Ser103del) c.262_282del (p.His88_Ser94del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959587_150959649delinsTGGTGGGGGGGCCCCGGTGGTTGGTGTCATGAGCCGGGGACCCCACCATGTCCTTCTCCATCA | CA1752419809 | KCNH2 | n.1228_1290delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA c.395_457delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val132=) c.218_234+46delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA n.618_680delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA c.95_157delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val32=) c.245_307delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val82=) c.218_280delinsTGATGGAGAAGGACATGGTGGGGTCCCCGGCTCATGACACCAACCACCGGGGCCCCCCCACCA (p.Val73=) | |
| 7 | g.150959588_150959649del | CA16618415 | KCNH2 | n.1228_1289del c.395_456del (p.Val132GlufsTer?) c.218_234+45del n.618_679del c.95_156del (p.Val32GlufsTer?) c.245_306del (p.Val82GlufsTer?) c.218_279del (p.Val73GlufsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150959601dup | CA913187616 | KCNH2 | n.1279dup c.446dup (p.Thr152HisfsTer?) c.234+35dup (n.234+35dup) n.669dup c.146dup (p.Thr52HisfsTer?) c.296dup (p.Thr102HisfsTer?) c.269dup (p.Thr93HisfsTer?) | |
| 7 | g.150959601del | CA2685610088 | KCNH2 | n.1279del c.446del (p.Gly149AlafsTer17) c.234+35del (n.234+35del) n.669del c.146del (p.Gly49AlafsTer17) c.296del (p.Gly99AlafsTer17) c.269del (p.Gly90AlafsTer17) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959601C>A | CA369863642 | KCNH2 | n.1276G>T c.443G>T (p.Arg148Leu) c.234+32G>T (n.234+32G>T) n.666G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.293G>T (p.Arg98Leu) c.266G>T (p.Arg89Leu) | |
| 7 | g.150959601C= | CA1752419867 | KCNH2 | n.1276G= c.443G= (p.Arg148=) c.234+32G= (n.234+32G=) n.666G= c.143G= (p.Arg48=) c.293G= (p.Arg98=) c.266G= (p.Arg89=) | |
| 7 | g.150959601C>G | CA369863641 | KCNH2 | n.1276G>C c.443G>C (p.Arg148Pro) c.234+32G>C (n.234+32G>C) n.666G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.293G>C (p.Arg98Pro) c.266G>C (p.Arg89Pro) | |
| 7 | g.150959601C>T | CA039494 | KCNH2 | n.1276G>A c.443G>A (p.Arg148Gln) c.234+32G>A (n.234+32G>A) n.666G>A c.143G>A (p.Arg48Gln) c.293G>A (p.Arg98Gln) c.266G>A (p.Arg89Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959602G>A | CA008448 | KCNH2 | n.1275C>T c.442C>T (p.Arg148Trp) c.234+31C>T (n.234+31C>T) n.665C>T c.142C>T (p.Arg48Trp) c.292C>T (p.Arg98Trp) c.265C>T (p.Arg89Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959602G>C | CA369863643 | KCNH2 | n.1275C>G c.442C>G (p.Arg148Gly) c.234+31C>G (n.234+31C>G) n.665C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) | |
| 7 | g.150959602G= | CA1752419871 | KCNH2 | n.1275C= c.442C= (p.Arg148=) c.234+31C= (n.234+31C=) n.665C= c.142C= (p.Arg48=) c.292C= (p.Arg98=) c.265C= (p.Arg89=) | |
| 7 | g.150959602G>T | CA458646904 | KCNH2 | n.1275C>A c.442C>A (p.Arg148=) c.234+31C>A (n.234+31C>A) n.665C>A c.142C>A (p.Arg48=) c.292C>A (p.Arg98=) c.265C>A (p.Arg89=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959603G>A | CA039456 | KCNH2 | n.1274C>T c.441C>T (p.His147=) c.234+30C>T (n.234+30C>T) n.664C>T c.141C>T (p.His47=) c.291C>T (p.His97=) c.264C>T (p.His88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959603G>C | CA369863644 | KCNH2 | n.1274C>G c.441C>G (p.His147Gln) c.234+30C>G (n.234+30C>G) n.664C>G c.141C>G (p.His47Gln) c.291C>G (p.His97Gln) c.264C>G (p.His88Gln) | |
| 7 | g.150959603G= | CA1752419875 | KCNH2 | n.1274C= c.441C= (p.His147=) c.234+30C= (n.234+30C=) n.664C= c.141C= (p.His47=) c.291C= (p.His97=) c.264C= (p.His88=) | |
| 7 | g.150959603G>T | CA369863645 | KCNH2 | n.1274C>A c.441C>A (p.His147Gln) c.234+30C>A (n.234+30C>A) n.664C>A c.141C>A (p.His47Gln) c.291C>A (p.His97Gln) c.264C>A (p.His88Gln) | |
| 7 | g.150959604T>A | CA369863646 | KCNH2 | n.1273A>T c.440A>T (p.His147Leu) c.234+29A>T (n.234+29A>T) n.663A>T c.140A>T (p.His47Leu) c.290A>T (p.His97Leu) c.263A>T (p.His88Leu) | |
| 7 | g.150959604T>C | CA008440 | KCNH2 | n.1273A>G c.440A>G (p.His147Arg) c.234+29A>G (n.234+29A>G) n.663A>G c.140A>G (p.His47Arg) c.290A>G (p.His97Arg) c.263A>G (p.His88Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959604T>G | CA369863647 | KCNH2 | n.1273A>C c.440A>C (p.His147Pro) c.234+29A>C (n.234+29A>C) n.663A>C c.140A>C (p.His47Pro) c.290A>C (p.His97Pro) c.263A>C (p.His88Pro) | |
| 7 | g.150959604T= | CA1752419877 | KCNH2 | n.1273A= c.440A= (p.His147=) c.234+29A= (n.234+29A=) n.663A= c.140A= (p.His47=) c.290A= (p.His97=) c.263A= (p.His88=) | |
| 7 | g.150959605G>A | CA369863648 | KCNH2 | n.1272C>T c.439C>T (p.His147Tyr) c.234+28C>T (n.234+28C>T) n.662C>T c.139C>T (p.His47Tyr) c.289C>T (p.His97Tyr) c.262C>T (p.His88Tyr) | |
| 7 | g.150959605G>C | CA369863649 | KCNH2 | n.1272C>G c.439C>G (p.His147Asp) c.234+28C>G (n.234+28C>G) n.662C>G c.139C>G (p.His47Asp) c.289C>G (p.His97Asp) c.262C>G (p.His88Asp) | |
| 7 | g.150959605G>T | CA369863650 | KCNH2 | n.1272C>A c.439C>A (p.His147Asn) c.234+28C>A (n.234+28C>A) n.662C>A c.139C>A (p.His47Asn) c.289C>A (p.His97Asn) c.262C>A (p.His88Asn) | |
| 7 | g.150959606G>A | CA458646905 | KCNH2 | n.1271C>T c.438C>T (p.Asn146=) c.234+27C>T (n.234+27C>T) n.661C>T c.138C>T (p.Asn46=) c.288C>T (p.Asn96=) c.261C>T (p.Asn87=) | |
| 7 | g.150959606G>C | CA369863651 | KCNH2 | n.1271C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) c.234+27C>G (n.234+27C>G) n.661C>G c.138C>G (p.Asn46Lys) c.288C>G (p.Asn96Lys) c.261C>G (p.Asn87Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959606G= | CA1752419879 | KCNH2 | n.1271C= c.438C= (p.Asn146=) c.234+27C= (n.234+27C=) n.661C= c.138C= (p.Asn46=) c.288C= (p.Asn96=) c.261C= (p.Asn87=) | |
| 7 | g.150959606G>T | CA369863652 | KCNH2 | n.1271C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) c.234+27C>A (n.234+27C>A) n.661C>A c.138C>A (p.Asn46Lys) c.288C>A (p.Asn96Lys) c.261C>A (p.Asn87Lys) | dbSNP |
| 7 | g.150959607T>A | CA369863653 | KCNH2 | n.1270A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) c.234+26A>T (n.234+26A>T) n.660A>T c.137A>T (p.Asn46Ile) c.287A>T (p.Asn96Ile) c.260A>T (p.Asn87Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959607T>C | CA369863654 | KCNH2 | n.1270A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) c.234+26A>G (n.234+26A>G) n.660A>G c.137A>G (p.Asn46Ser) c.287A>G (p.Asn96Ser) c.260A>G (p.Asn87Ser) | |
| 7 | g.150959607T>G | CA369863655 | KCNH2 | n.1270A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) c.234+26A>C (n.234+26A>C) n.660A>C c.137A>C (p.Asn46Thr) c.287A>C (p.Asn96Thr) c.260A>C (p.Asn87Thr) | |
| 7 | g.150959608T>A | CA369863656 | KCNH2 | n.1269A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.234+25A>T (n.234+25A>T) n.659A>T c.136A>T (p.Asn46Tyr) c.286A>T (p.Asn96Tyr) c.259A>T (p.Asn87Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959608T>C | CA369863657 | KCNH2 | n.1269A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) c.234+25A>G (n.234+25A>G) n.659A>G c.136A>G (p.Asn46Asp) c.286A>G (p.Asn96Asp) c.259A>G (p.Asn87Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959608T>G | CA369863658 | KCNH2 | n.1269A>C c.436A>C (p.Asn146His) c.234+25A>C (n.234+25A>C) n.659A>C c.136A>C (p.Asn46His) c.286A>C (p.Asn96His) c.259A>C (p.Asn87His) | |
| 7 | g.150959608T= | CA1752419882 | KCNH2 | n.1269A= c.436A= (p.Asn146=) c.234+25A= (n.234+25A=) n.659A= c.136A= (p.Asn46=) c.286A= (p.Asn96=) c.259A= (p.Asn87=) | |
| 7 | g.150959609G>A | CA169082123 | KCNH2 | n.1268C>T c.435C>T (p.Thr145=) c.234+24C>T (n.234+24C>T) n.658C>T c.135C>T (p.Thr45=) c.285C>T (p.Thr95=) c.258C>T (p.Thr86=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959609G>C | CA458646906 | KCNH2 | n.1268C>G c.435C>G (p.Thr145=) c.234+24C>G (n.234+24C>G) n.658C>G c.135C>G (p.Thr45=) c.285C>G (p.Thr95=) c.258C>G (p.Thr86=) | |
| 7 | g.150959609G= | CA1752419887 | KCNH2 | n.1268C= c.435C= (p.Thr145=) c.234+24C= (n.234+24C=) n.658C= c.135C= (p.Thr45=) c.285C= (p.Thr95=) c.258C= (p.Thr86=) | |
| 7 | g.150959609G>T | CA458646907 | KCNH2 | n.1268C>A c.435C>A (p.Thr145=) c.234+24C>A (n.234+24C>A) n.658C>A c.135C>A (p.Thr45=) c.285C>A (p.Thr95=) c.258C>A (p.Thr86=) | |
| 7 | g.150959610G>A | CA369863661 | KCNH2 | n.1267C>T c.434C>T (p.Thr145Ile) c.234+23C>T (n.234+23C>T) n.657C>T c.134C>T (p.Thr45Ile) c.284C>T (p.Thr95Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150959610G>C | CA369863660 | KCNH2 | n.1267C>G c.434C>G (p.Thr145Ser) c.234+23C>G (n.234+23C>G) n.657C>G c.134C>G (p.Thr45Ser) c.284C>G (p.Thr95Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) | |
| 7 | g.150959610G= | CA1752419890 | KCNH2 | n.1267C= c.434C= (p.Thr145=) c.234+23C= (n.234+23C=) n.657C= c.134C= (p.Thr45=) c.284C= (p.Thr95=) c.257C= (p.Thr86=) | |
| 7 | g.150959610G>T | CA369863659 | KCNH2 | n.1267C>A c.434C>A (p.Thr145Asn) c.234+23C>A (n.234+23C>A) n.657C>A c.134C>A (p.Thr45Asn) c.284C>A (p.Thr95Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) | |
| 7 | g.150959611T>A | CA369863663 | KCNH2 | n.1266A>T c.433A>T (p.Thr145Ser) c.234+22A>T (n.234+22A>T) n.656A>T c.133A>T (p.Thr45Ser) c.283A>T (p.Thr95Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) | |
| 7 | g.150959611T>C | CA369863662 | KCNH2 | n.1266A>G c.433A>G (p.Thr145Ala) c.234+22A>G (n.234+22A>G) n.656A>G c.133A>G (p.Thr45Ala) c.283A>G (p.Thr95Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150959611T>G | CA369863664 | KCNH2 | n.1266A>C c.433A>C (p.Thr145Pro) c.234+22A>C (n.234+22A>C) n.656A>C c.133A>C (p.Thr45Pro) c.283A>C (p.Thr95Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) | |
| 7 | g.150959612G>A | CA039409 | KCNH2 | n.1265C>T c.432C>T (p.Asp144=) c.234+21C>T (n.234+21C>T) n.655C>T c.132C>T (p.Asp44=) c.282C>T (p.Asp94=) c.255C>T (p.Asp85=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150959612G>C | CA369863665 | KCNH2 | n.1265C>G c.432C>G (p.Asp144Glu) c.234+21C>G (n.234+21C>G) n.655C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.255C>G (p.Asp85Glu) | |
| 7 | g.150959612G= | CA1752419897 | KCNH2 | n.1265C= c.432C= (p.Asp144=) c.234+21C= (n.234+21C=) n.655C= c.132C= (p.Asp44=) c.282C= (p.Asp94=) c.255C= (p.Asp85=) |