Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150958121_150958206delinsACGCCTCGGGCTC | CA2697549692 | KCNH2 | n.1602_1687delinsGAGCCCGAGGCGT c.769_854delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn257GlufsTer?) c.421_506delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn141GlufsTer?) n.992_1077delinsGAGCCCGAGGCGT c.469_554delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn157GlufsTer?) c.619_704delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn207GlufsTer?) c.592_677delinsGAGCCCGAGGCGT (p.Asn198GlufsTer?) | |
7 | g.150958156_150958168del | CA2573141814 | KCNH2 | n.1642_1654del c.809_821del (p.Thr270LysfsTer?) c.461_473del (p.Thr154LysfsTer?) n.1032_1044del c.509_521del (p.Thr170LysfsTer?) c.659_671del (p.Thr220LysfsTer?) c.632_644del (p.Thr211LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958159_150958164dup | CA2580077687 | KCNH2 | n.1646_1651dup c.813_818dup (p.Arg273_Glu274insSerArg) c.465_470dup (p.Arg157_Glu158insSerArg) n.1036_1041dup c.513_518dup (p.Arg173_Glu174insSerArg) c.663_668dup (p.Arg223_Glu224insSerArg) c.636_641dup (p.Arg214_Glu215insSerArg) | ClinVar |
7 | g.150958161_150958163delinsAGC | CA1752417984 | KCNH2 | n.1645_1647delinsGCT c.812_814delinsGCT (p.Arg271=) c.464_466delinsGCT (p.Arg155=) n.1035_1037delinsGCT c.512_514delinsGCT (p.Arg171=) c.662_664delinsGCT (p.Arg221=) c.635_637delinsGCT (p.Arg212=) | |
7 | g.150958162_150958166delinsGCGCG | CA1752417988 | KCNH2 | n.1642_1646delinsCGCGC c.809_813delinsCGCGC (p.Thr270=) c.461_465delinsCGCGC (p.Thr154=) n.1032_1036delinsCGCGC c.509_513delinsCGCGC (p.Thr170=) c.659_663delinsCGCGC (p.Thr220=) c.632_636delinsCGCGC (p.Thr211=) | |
7 | g.150958165_150958166del | CA1752417986 | KCNH2 | n.1645_1646del c.812_813del (p.Arg271LeufsTer?) c.464_465del (p.Arg155LeufsTer?) n.1035_1036del c.512_513del (p.Arg171LeufsTer?) c.662_663del (p.Arg221LeufsTer?) c.635_636del (p.Arg212LeufsTer?) | dbSNP |
7 | g.150958163C>A | CA369862392 | KCNH2 | n.1645G>T c.812G>T (p.Arg271Leu) c.464G>T (p.Arg155Leu) n.1035G>T c.512G>T (p.Arg171Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958163C= | CA1752417992 | KCNH2 | n.1645G= c.812G= (p.Arg271=) c.464G= (p.Arg155=) n.1035G= c.512G= (p.Arg171=) c.662G= (p.Arg221=) c.635G= (p.Arg212=) | |
7 | g.150958163C>G | CA369862396 | KCNH2 | n.1645G>C c.812G>C (p.Arg271Pro) c.464G>C (p.Arg155Pro) n.1035G>C c.512G>C (p.Arg171Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958163C>T | CA008845 | KCNH2 | n.1645G>A c.812G>A (p.Arg271His) c.464G>A (p.Arg155His) n.1035G>A c.512G>A (p.Arg171His) c.662G>A (p.Arg221His) c.635G>A (p.Arg212His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150958163_150958166delinsGCTTTT | CA008822 | KCNH2 | n.1642_1645delinsAAAAGC c.809_812delinsAAAAGC (p.Thr270LysfsTer?) c.461_464delinsAAAAGC (p.Thr154LysfsTer?) n.1032_1035delinsAAAAGC c.509_512delinsAAAAGC (p.Thr170LysfsTer?) c.659_662delinsAAAAGC (p.Thr220LysfsTer?) c.632_635delinsAAAAGC (p.Thr211LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958163_150958164insT | CA658797047 | KCNH2 | n.1644_1645insA c.811_812insA (p.Arg271GlnfsTer?) c.463_464insA (p.Arg155GlnfsTer?) n.1034_1035insA c.511_512insA (p.Arg171GlnfsTer?) c.661_662insA (p.Arg221GlnfsTer?) c.634_635insA (p.Arg212GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958164G>A | CA369862398 | KCNH2 | n.1644C>T c.811C>T (p.Arg271Cys) c.463C>T (p.Arg155Cys) n.1034C>T c.511C>T (p.Arg171Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958164G>C | CA369862400 | KCNH2 | n.1644C>G c.811C>G (p.Arg271Gly) c.463C>G (p.Arg155Gly) n.1034C>G c.511C>G (p.Arg171Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150958164G= | CA1752418000 | KCNH2 | n.1644C= c.811C= (p.Arg271=) c.463C= (p.Arg155=) n.1034C= c.511C= (p.Arg171=) c.661C= (p.Arg221=) c.634C= (p.Arg212=) | |
7 | g.150958164G>T | CA369862401 | KCNH2 | n.1644C>A c.811C>A (p.Arg271Ser) c.463C>A (p.Arg155Ser) n.1034C>A c.511C>A (p.Arg171Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150958165C>A | CA458871935 | KCNH2 | n.1643G>T c.810G>T (p.Thr270=) c.462G>T (p.Thr154=) n.1033G>T c.510G>T (p.Thr170=) c.660G>T (p.Thr220=) c.633G>T (p.Thr211=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958165C= | CA1752418002 | KCNH2 | n.1643G= c.810G= (p.Thr270=) c.462G= (p.Thr154=) n.1033G= c.510G= (p.Thr170=) c.660G= (p.Thr220=) c.633G= (p.Thr211=) | |
7 | g.150958165C>G | CA458871933 | KCNH2 | n.1643G>C c.810G>C (p.Thr270=) c.462G>C (p.Thr154=) n.1033G>C c.510G>C (p.Thr170=) c.660G>C (p.Thr220=) c.633G>C (p.Thr211=) | |
7 | g.150958165C>T | CA458871934 | KCNH2 | n.1643G>A c.810G>A (p.Thr270=) c.462G>A (p.Thr154=) n.1033G>A c.510G>A (p.Thr170=) c.660G>A (p.Thr220=) c.633G>A (p.Thr211=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958166G>A | CA369862404 | KCNH2 | n.1642C>T c.809C>T (p.Thr270Met) c.461C>T (p.Thr154Met) n.1032C>T c.509C>T (p.Thr170Met) c.659C>T (p.Thr220Met) c.632C>T (p.Thr211Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958166G>C | CA369862408 | KCNH2 | n.1642C>G c.809C>G (p.Thr270Arg) c.461C>G (p.Thr154Arg) n.1032C>G c.509C>G (p.Thr170Arg) c.659C>G (p.Thr220Arg) c.632C>G (p.Thr211Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958166G= | CA1752418004 | KCNH2 | n.1642C= c.809C= (p.Thr270=) c.461C= (p.Thr154=) n.1032C= c.509C= (p.Thr170=) c.659C= (p.Thr220=) c.632C= (p.Thr211=) | |
7 | g.150958166G>T | CA369862406 | KCNH2 | n.1642C>A c.809C>A (p.Thr270Lys) c.461C>A (p.Thr154Lys) n.1032C>A c.509C>A (p.Thr170Lys) c.659C>A (p.Thr220Lys) c.632C>A (p.Thr211Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958166_150958170delinsGTCCG | CA1752418007 | KCNH2 | n.1638_1642delinsCGGAC c.805_809delinsCGGAC (p.Arg269=) c.457_461delinsCGGAC (p.Arg153=) n.1028_1032delinsCGGAC c.505_509delinsCGGAC (p.Arg169=) c.655_659delinsCGGAC (p.Arg219=) c.628_632delinsCGGAC (p.Arg210=) | |
7 | g.150958167T>A | CA369862409 | KCNH2 | n.1641A>T c.808A>T (p.Thr270Ser) c.460A>T (p.Thr154Ser) n.1031A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.658A>T (p.Thr220Ser) c.631A>T (p.Thr211Ser) | |
7 | g.150958167T>C | CA369862411 | KCNH2 | n.1641A>G c.808A>G (p.Thr270Ala) c.460A>G (p.Thr154Ala) n.1031A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.658A>G (p.Thr220Ala) c.631A>G (p.Thr211Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958167T>G | CA369862412 | KCNH2 | n.1641A>C c.808A>C (p.Thr270Pro) c.460A>C (p.Thr154Pro) n.1031A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.658A>C (p.Thr220Pro) c.631A>C (p.Thr211Pro) | |
7 | g.150958167_150958170delinsACT | CA658797048 | KCNH2 | n.1638_1641delinsAGT c.805_808delinsAGT (p.Arg269SerfsTer?) c.457_460delinsAGT (p.Arg153SerfsTer?) n.1028_1031delinsAGT c.505_508delinsAGT (p.Arg169SerfsTer?) c.655_658delinsAGT (p.Arg219SerfsTer?) c.628_631delinsAGT (p.Arg210SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958168C>A | CA458871941 | KCNH2 | n.1640G>T c.807G>T (p.Arg269=) c.459G>T (p.Arg153=) n.1030G>T c.507G>T (p.Arg169=) c.657G>T (p.Arg219=) c.630G>T (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958168C>G | CA458871943 | KCNH2 | n.1640G>C c.807G>C (p.Arg269=) c.459G>C (p.Arg153=) n.1030G>C c.507G>C (p.Arg169=) c.657G>C (p.Arg219=) c.630G>C (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958168C>T | CA458871942 | KCNH2 | n.1640G>A c.807G>A (p.Arg269=) c.459G>A (p.Arg153=) n.1030G>A c.507G>A (p.Arg169=) c.657G>A (p.Arg219=) c.630G>A (p.Arg210=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150958169del | CA2685607561 | KCNH2 | n.1640del c.807del (p.Thr270ArgfsTer?) c.459del (p.Thr154ArgfsTer?) n.1030del c.507del (p.Thr170ArgfsTer?) c.657del (p.Thr220ArgfsTer?) c.630del (p.Thr211ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150958169C>A | CA369862415 | KCNH2 | n.1639G>T c.806G>T (p.Arg269Leu) c.458G>T (p.Arg153Leu) n.1029G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150958169C= | CA1752418012 | KCNH2 | n.1639G= c.806G= (p.Arg269=) c.458G= (p.Arg153=) n.1029G= c.506G= (p.Arg169=) c.656G= (p.Arg219=) c.629G= (p.Arg210=) | |
7 | g.150958169C>G | CA369862416 | KCNH2 | n.1639G>C c.806G>C (p.Arg269Pro) c.458G>C (p.Arg153Pro) n.1029G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150958169C>T | CA369862417 | KCNH2 | n.1639G>A c.806G>A (p.Arg269Gln) c.458G>A (p.Arg153Gln) n.1029G>A c.506G>A (p.Arg169Gln) c.656G>A (p.Arg219Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958170G>A | CA008816 | KCNH2 | n.1638C>T c.805C>T (p.Arg269Trp) c.457C>T (p.Arg153Trp) n.1028C>T c.505C>T (p.Arg169Trp) c.655C>T (p.Arg219Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150958170G>C | CA369862420 | KCNH2 | n.1638C>G c.805C>G (p.Arg269Gly) c.457C>G (p.Arg153Gly) n.1028C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) | |
7 | g.150958170G= | CA1752418016 | KCNH2 | n.1638C= c.805C= (p.Arg269=) c.457C= (p.Arg153=) n.1028C= c.505C= (p.Arg169=) c.655C= (p.Arg219=) c.628C= (p.Arg210=) | |
7 | g.150958170G>T | CA458871944 | KCNH2 | n.1638C>A c.805C>A (p.Arg269=) c.457C>A (p.Arg153=) n.1028C>A c.505C>A (p.Arg169=) c.655C>A (p.Arg219=) c.628C>A (p.Arg210=) | gnomAD v4 |
7 | g.150958172del | CA2573141815 | KCNH2 | n.1638del c.805del (p.Arg269GlyfsTer?) c.457del (p.Arg153GlyfsTer?) n.1028del c.505del (p.Arg169GlyfsTer?) c.655del (p.Arg219GlyfsTer?) c.628del (p.Arg210GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150958171G>A | CA458871946 | KCNH2 | n.1637C>T c.804C>T (p.Ala268=) c.456C>T (p.Ala152=) n.1027C>T c.504C>T (p.Ala168=) c.654C>T (p.Ala218=) c.627C>T (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958171G>C | CA458871947 | KCNH2 | n.1637C>G c.804C>G (p.Ala268=) c.456C>G (p.Ala152=) n.1027C>G c.504C>G (p.Ala168=) c.654C>G (p.Ala218=) c.627C>G (p.Ala209=) | |
7 | g.150958171G= | CA1752418018 | KCNH2 | n.1637C= c.804C= (p.Ala268=) c.456C= (p.Ala152=) n.1027C= c.504C= (p.Ala168=) c.654C= (p.Ala218=) c.627C= (p.Ala209=) | |
7 | g.150958171G>T | CA458871948 | KCNH2 | n.1637C>A c.804C>A (p.Ala268=) c.456C>A (p.Ala152=) n.1027C>A c.504C>A (p.Ala168=) c.654C>A (p.Ala218=) c.627C>A (p.Ala209=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958172G>A | CA369862422 | KCNH2 | n.1636C>T c.803C>T (p.Ala268Val) c.455C>T (p.Ala152Val) n.1026C>T c.503C>T (p.Ala168Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.626C>T (p.Ala209Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958172G>C | CA369862424 | KCNH2 | n.1636C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1026C>G c.503C>G (p.Ala168Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150958172G= | CA1752418022 | KCNH2 | n.1636C= c.803C= (p.Ala268=) c.455C= (p.Ala152=) n.1026C= c.503C= (p.Ala168=) c.653C= (p.Ala218=) c.626C= (p.Ala209=) | |
7 | g.150958172G>T | CA369862426 | KCNH2 | n.1636C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1026C>A c.503C>A (p.Ala168Asp) c.653C>A (p.Ala218Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |