Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
7 | g.150952753C>A | CA369860168 | KCNH2 | n.527G>T n.122G>T n.2062G>T c.1229G>T (p.Trp410Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.516G>T n.534G>T n.1452G>T c.929G>T (p.Trp310Leu) c.1079G>T (p.Trp360Leu) c.1052G>T (p.Trp351Leu) | |
7 | g.150952753C= | CA1752412172 | KCNH2 | n.527G= n.122G= n.2062G= c.1229G= (p.Trp410=) c.209G= (p.Trp70=) c.881G= (p.Trp294=) n.516G= n.534G= n.1452G= c.929G= (p.Trp310=) c.1079G= (p.Trp360=) c.1052G= (p.Trp351=) | |
7 | g.150952753C>G | CA004300 | KCNH2 | n.527G>C n.122G>C n.2062G>C c.1229G>C (p.Trp410Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.516G>C n.534G>C n.1452G>C c.929G>C (p.Trp310Ser) c.1079G>C (p.Trp360Ser) c.1052G>C (p.Trp351Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952753C>T | CA369860169 | KCNH2 | n.527G>A n.122G>A n.2062G>A c.1229G>A (p.Trp410Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.516G>A n.534G>A n.1452G>A c.929G>A (p.Trp310Ter) c.1079G>A (p.Trp360Ter) c.1052G>A (p.Trp351Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952754A>C | CA369860172 | KCNH2 | n.526T>G n.121T>G n.2061T>G c.1228T>G (p.Trp410Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.515T>G n.533T>G n.1451T>G c.928T>G (p.Trp310Gly) c.1078T>G (p.Trp360Gly) c.1051T>G (p.Trp351Gly) | |
7 | g.150952754A>G | CA369860170 | KCNH2 | n.526T>C n.121T>C n.2061T>C c.1228T>C (p.Trp410Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.515T>C n.533T>C n.1451T>C c.928T>C (p.Trp310Arg) c.1078T>C (p.Trp360Arg) c.1051T>C (p.Trp351Arg) | |
7 | g.150952754A>T | CA369860171 | KCNH2 | n.526T>A n.121T>A n.2061T>A c.1228T>A (p.Trp410Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) n.515T>A n.533T>A n.1451T>A c.928T>A (p.Trp310Arg) c.1078T>A (p.Trp360Arg) c.1051T>A (p.Trp351Arg) | |
7 | g.150952755C>A | CA458645721 | KCNH2 | n.525G>T n.120G>T n.2060G>T c.1227G>T (p.Val409=) c.207G>T (p.Val69=) c.879G>T (p.Val293=) n.514G>T n.532G>T n.1450G>T c.927G>T (p.Val309=) c.1077G>T (p.Val359=) c.1050G>T (p.Val350=) | gnomAD v4 |
7 | g.150952755C= | CA1752412177 | KCNH2 | n.525G= n.120G= n.2060G= c.1227G= (p.Val409=) c.207G= (p.Val69=) c.879G= (p.Val293=) n.514G= n.532G= n.1450G= c.927G= (p.Val309=) c.1077G= (p.Val359=) c.1050G= (p.Val350=) | |
7 | g.150952755C>G | CA458645722 | KCNH2 | n.525G>C n.120G>C n.2060G>C c.1227G>C (p.Val409=) c.207G>C (p.Val69=) c.879G>C (p.Val293=) n.514G>C n.532G>C n.1450G>C c.927G>C (p.Val309=) c.1077G>C (p.Val359=) c.1050G>C (p.Val350=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952755C>T | CA458645723 | KCNH2 | n.525G>A n.120G>A n.2060G>A c.1227G>A (p.Val409=) c.207G>A (p.Val69=) c.879G>A (p.Val293=) n.514G>A n.532G>A n.1450G>A c.927G>A (p.Val309=) c.1077G>A (p.Val359=) c.1050G>A (p.Val350=) | |
7 | g.150952756A= | CA1752412183 | KCNH2 | n.524T= n.119T= n.2059T= c.1226T= (p.Val409=) c.206T= (p.Val69=) c.878T= (p.Val293=) n.513T= n.531T= n.1449T= c.926T= (p.Val309=) c.1076T= (p.Val359=) c.1049T= (p.Val350=) | |
7 | g.150952756A>C | CA369860173 | KCNH2 | n.524T>G n.119T>G n.2059T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) c.878T>G (p.Val293Gly) n.513T>G n.531T>G n.1449T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.1076T>G (p.Val359Gly) c.1049T>G (p.Val350Gly) | |
7 | g.150952756A>G | CA369860174 | KCNH2 | n.524T>C n.119T>C n.2059T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) c.878T>C (p.Val293Ala) n.513T>C n.531T>C n.1449T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.1076T>C (p.Val359Ala) c.1049T>C (p.Val350Ala) | |
7 | g.150952756A>T | CA004292 | KCNH2 | n.524T>A n.119T>A n.2059T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) c.878T>A (p.Val293Glu) n.513T>A n.531T>A n.1449T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.1076T>A (p.Val359Glu) c.1049T>A (p.Val350Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150952757_150952758insATTAC | CA923726284 | KCNH2 | n.524_525insAATGT n.119_120insAATGT n.2059_2060insAATGT c.1226_1227insAATGT (p.Trp410MetfsTer26) c.206_207insAATGT (p.Trp70MetfsTer26) c.878_879insAATGT (p.Trp294MetfsTer26) n.513_514insAATGT n.531_532insAATGT n.1449_1450insAATGT c.926_927insAATGT (p.Trp310MetfsTer26) c.1076_1077insAATGT (p.Trp360MetfsTer26) c.1049_1050insAATGT (p.Trp351MetfsTer26) | |
7 | g.150952757C>A | CA027416 | KCNH2 | n.523G>T n.118G>T n.2058G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) c.877G>T (p.Val293Leu) n.512G>T n.530G>T n.1448G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.1075G>T (p.Val359Leu) c.1048G>T (p.Val350Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952757C= | CA1752412187 | KCNH2 | n.523G= n.118G= n.2058G= c.1225G= (p.Val409=) c.205G= (p.Val69=) c.877G= (p.Val293=) n.512G= n.530G= n.1448G= c.925G= (p.Val309=) c.1075G= (p.Val359=) c.1048G= (p.Val350=) | |
7 | g.150952757C>G | CA369860175 | KCNH2 | n.523G>C n.118G>C n.2058G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) c.877G>C (p.Val293Leu) n.512G>C n.530G>C n.1448G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.1075G>C (p.Val359Leu) c.1048G>C (p.Val350Leu) | |
7 | g.150952757C>T | CA027389 | KCNH2 | n.523G>A n.118G>A n.2058G>A c.1225G>A (p.Val409Met) c.205G>A (p.Val69Met) c.877G>A (p.Val293Met) n.512G>A n.530G>A n.1448G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.1075G>A (p.Val359Met) c.1048G>A (p.Val350Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952758G>A | CA027374 | KCNH2 | n.522C>T n.117C>T n.2057C>T c.1224C>T (p.Ala408=) c.204C>T (p.Ala68=) c.876C>T (p.Ala292=) n.511C>T n.529C>T n.1447C>T c.924C>T (p.Ala308=) c.1074C>T (p.Ala358=) c.1047C>T (p.Ala349=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150952758G>C | CA458645724 | KCNH2 | n.522C>G n.117C>G n.2057C>G c.1224C>G (p.Ala408=) c.204C>G (p.Ala68=) c.876C>G (p.Ala292=) n.511C>G n.529C>G n.1447C>G c.924C>G (p.Ala308=) c.1074C>G (p.Ala358=) c.1047C>G (p.Ala349=) | |
7 | g.150952758G= | CA1752412199 | KCNH2 | n.522C= n.117C= n.2057C= c.1224C= (p.Ala408=) c.204C= (p.Ala68=) c.876C= (p.Ala292=) n.511C= n.529C= n.1447C= c.924C= (p.Ala308=) c.1074C= (p.Ala358=) c.1047C= (p.Ala349=) | |
7 | g.150952758G>T | CA458645726 | KCNH2 | n.522C>A n.117C>A n.2057C>A c.1224C>A (p.Ala408=) c.204C>A (p.Ala68=) c.876C>A (p.Ala292=) n.511C>A n.529C>A n.1447C>A c.924C>A (p.Ala308=) c.1074C>A (p.Ala358=) c.1047C>A (p.Ala349=) | |
7 | g.150952759G>A | CA369860176 | KCNH2 | n.521C>T n.116C>T n.2056C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) c.203C>T (p.Ala68Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.510C>T n.528C>T n.1446C>T c.923C>T (p.Ala308Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) | |
7 | g.150952759G>C | CA369860177 | KCNH2 | n.521C>G n.116C>G n.2056C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.203C>G (p.Ala68Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.510C>G n.528C>G n.1446C>G c.923C>G (p.Ala308Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) | |
7 | g.150952759G>T | CA369860178 | KCNH2 | n.521C>A n.116C>A n.2056C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) c.203C>A (p.Ala68Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.510C>A n.528C>A n.1446C>A c.923C>A (p.Ala308Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) | |
7 | g.150952760C>A | CA369860179 | KCNH2 | n.520G>T n.115G>T n.2055G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.202G>T (p.Ala68Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.509G>T n.527G>T n.1445G>T c.922G>T (p.Ala308Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) | |
7 | g.150952760C>G | CA369860180 | KCNH2 | n.520G>C n.115G>C n.2055G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.202G>C (p.Ala68Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.509G>C n.527G>C n.1445G>C c.922G>C (p.Ala308Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) | |
7 | g.150952760C>T | CA369860181 | KCNH2 | n.520G>A n.115G>A n.2055G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.202G>A (p.Ala68Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.509G>A n.527G>A n.1445G>A c.922G>A (p.Ala308Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) | |
7 | g.150952761C>A | CA369860182 | KCNH2 | n.519G>T n.114G>T n.2054G>T c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.201G>T (p.Lys67Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.508G>T n.526G>T n.1444G>T c.921G>T (p.Lys307Asn) c.1071G>T (p.Lys357Asn) c.1044G>T (p.Lys348Asn) | |
7 | g.150952761C= | CA1752412201 | KCNH2 | n.519G= n.114G= n.2054G= c.1221G= (p.Lys407=) c.201G= (p.Lys67=) c.873G= (p.Lys291=) n.508G= n.526G= n.1444G= c.921G= (p.Lys307=) c.1071G= (p.Lys357=) c.1044G= (p.Lys348=) | |
7 | g.150952761C>G | CA369860183 | KCNH2 | n.519G>C n.114G>C n.2054G>C c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.201G>C (p.Lys67Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.508G>C n.526G>C n.1444G>C c.921G>C (p.Lys307Asn) c.1071G>C (p.Lys357Asn) c.1044G>C (p.Lys348Asn) | |
7 | g.150952761C>T | CA027357 | KCNH2 | n.519G>A n.114G>A n.2054G>A c.1221G>A (p.Lys407=) c.201G>A (p.Lys67=) c.873G>A (p.Lys291=) n.508G>A n.526G>A n.1444G>A c.921G>A (p.Lys307=) c.1071G>A (p.Lys357=) c.1044G>A (p.Lys348=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150952762T>A | CA369860184 | KCNH2 | n.518A>T n.113A>T n.2053A>T c.1220A>T (p.Lys407Met) c.200A>T (p.Lys67Met) c.872A>T (p.Lys291Met) n.507A>T n.525A>T n.1443A>T c.920A>T (p.Lys307Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.1043A>T (p.Lys348Met) | |
7 | g.150952762T>C | CA369860185 | KCNH2 | n.518A>G n.113A>G n.2053A>G c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.200A>G (p.Lys67Arg) c.872A>G (p.Lys291Arg) n.507A>G n.525A>G n.1443A>G c.920A>G (p.Lys307Arg) c.1070A>G (p.Lys357Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) | |
7 | g.150952762T>G | CA369860186 | KCNH2 | n.518A>C n.113A>C n.2053A>C c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.200A>C (p.Lys67Thr) c.872A>C (p.Lys291Thr) n.507A>C n.525A>C n.1443A>C c.920A>C (p.Lys307Thr) c.1070A>C (p.Lys357Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) | |
7 | g.150952763T>A | CA369860187 | KCNH2 | n.517A>T n.112A>T n.2052A>T c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.199A>T (p.Lys67Ter) c.871A>T (p.Lys291Ter) n.506A>T n.524A>T n.1442A>T c.919A>T (p.Lys307Ter) c.1069A>T (p.Lys357Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) | |
7 | g.150952763T>C | CA369860188 | KCNH2 | n.517A>G n.112A>G n.2052A>G c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.199A>G (p.Lys67Glu) c.871A>G (p.Lys291Glu) n.506A>G n.524A>G n.1442A>G c.919A>G (p.Lys307Glu) c.1069A>G (p.Lys357Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) | |
7 | g.150952763T>G | CA369860189 | KCNH2 | n.517A>C n.112A>C n.2052A>C c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.199A>C (p.Lys67Gln) c.871A>C (p.Lys291Gln) n.506A>C n.524A>C n.1442A>C c.919A>C (p.Lys307Gln) c.1069A>C (p.Lys357Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) | |
7 | g.150952764G>A | CA458645727 | KCNH2 | n.516C>T n.111C>T n.2051C>T c.1218C>T (p.Phe406=) c.198C>T (p.Phe66=) c.870C>T (p.Phe290=) n.505C>T n.523C>T n.1441C>T c.918C>T (p.Phe306=) c.1068C>T (p.Phe356=) c.1041C>T (p.Phe347=) | |
7 | g.150952764G>C | CA369860191 | KCNH2 | n.516C>G n.111C>G n.2051C>G c.1218C>G (p.Phe406Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) n.505C>G n.523C>G n.1441C>G c.918C>G (p.Phe306Leu) c.1068C>G (p.Phe356Leu) c.1041C>G (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952764G>T | CA369860190 | KCNH2 | n.516C>A n.111C>A n.2051C>A c.1218C>A (p.Phe406Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) n.505C>A n.523C>A n.1441C>A c.918C>A (p.Phe306Leu) c.1068C>A (p.Phe356Leu) c.1041C>A (p.Phe347Leu) | |
7 | g.150952765A>C | CA369860192 | KCNH2 | n.515T>G n.110T>G n.2050T>G c.1217T>G (p.Phe406Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) n.504T>G n.522T>G n.1440T>G c.917T>G (p.Phe306Cys) c.1067T>G (p.Phe356Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) | |
7 | g.150952765A>G | CA369860193 | KCNH2 | n.515T>C n.110T>C n.2050T>C c.1217T>C (p.Phe406Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) n.504T>C n.522T>C n.1440T>C c.917T>C (p.Phe306Ser) c.1067T>C (p.Phe356Ser) c.1040T>C (p.Phe347Ser) | |
7 | g.150952765A>T | CA369860194 | KCNH2 | n.515T>A n.110T>A n.2050T>A c.1217T>A (p.Phe406Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) n.504T>A n.522T>A n.1440T>A c.917T>A (p.Phe306Tyr) c.1067T>A (p.Phe356Tyr) c.1040T>A (p.Phe347Tyr) | |
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7 | g.150952766A>G | CA369860196 | KCNH2 | n.514T>C n.109T>C n.2049T>C c.1216T>C (p.Phe406Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) n.503T>C n.521T>C n.1439T>C c.916T>C (p.Phe306Leu) c.1066T>C (p.Phe356Leu) c.1039T>C (p.Phe347Leu) |