| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952634_150952655dup | CA2697549697 | KCNH2 | n.626_647dup n.221_242dup n.2161_2182dup c.1328_1349dup (p.Gln450HisfsTer?) c.308_329dup (p.Gln110HisfsTer?) c.980_1001dup (p.Gln334HisfsTer?) n.615_636dup n.633_654dup n.1551_1572dup c.1028_1049dup (p.Gln350HisfsTer?) c.1178_1199dup (p.Gln400HisfsTer?) c.1151_1172dup (p.Gln391HisfsTer?) | |
| 7 | g.150952642_150952663del | CA2580077809 | KCNH2 | n.624_645del n.219_240del n.2159_2180del c.1326_1347del (p.Thr443SerfsTer?) c.306_327del (p.Thr103SerfsTer?) c.978_999del (p.Thr327SerfsTer?) n.613_634del n.631_652del n.1549_1570del c.1026_1047del (p.Thr343SerfsTer?) c.1176_1197del (p.Thr393SerfsTer?) c.1149_1170del (p.Thr384SerfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150952650_150952653del | CA2502904117 | KCNH2 | n.627_630del n.222_225del n.2162_2165del c.1329_1332del (p.Glu444ValfsTer?) c.309_312del (p.Glu104ValfsTer?) c.981_984del (p.Glu328ValfsTer?) n.616_619del n.634_637del n.1552_1555del c.1029_1032del (p.Glu344ValfsTer?) c.1179_1182del (p.Glu394ValfsTer?) c.1152_1155del (p.Glu385ValfsTer?) | |
| 7 | g.150952653G>A | CA027725 | KCNH2 | n.627C>T n.222C>T n.2162C>T c.1329C>T (p.Thr443=) c.309C>T (p.Thr103=) c.981C>T (p.Thr327=) n.616C>T n.634C>T n.1552C>T c.1029C>T (p.Thr343=) c.1179C>T (p.Thr393=) c.1152C>T (p.Thr384=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952653G>C | CA458871692 | KCNH2 | n.627C>G n.222C>G n.2162C>G c.1329C>G (p.Thr443=) c.309C>G (p.Thr103=) c.981C>G (p.Thr327=) n.616C>G n.634C>G n.1552C>G c.1029C>G (p.Thr343=) c.1179C>G (p.Thr393=) c.1152C>G (p.Thr384=) | ClinVar |
| 7 | g.150952653G= | CA1752411969 | KCNH2 | n.627C= n.222C= n.2162C= c.1329C= (p.Thr443=) c.309C= (p.Thr103=) c.981C= (p.Thr327=) n.616C= n.634C= n.1552C= c.1029C= (p.Thr343=) c.1179C= (p.Thr393=) c.1152C= (p.Thr384=) | |
| 7 | g.150952653G>T | CA458871691 | KCNH2 | n.627C>A n.222C>A n.2162C>A c.1329C>A (p.Thr443=) c.309C>A (p.Thr103=) c.981C>A (p.Thr327=) n.616C>A n.634C>A n.1552C>A c.1029C>A (p.Thr343=) c.1179C>A (p.Thr393=) c.1152C>A (p.Thr384=) | |
| 7 | g.150952653_150952654delinsC | CA2695208738 | KCNH2 | n.626_627delinsG n.221_222delinsG n.2161_2162delinsG c.1328_1329delinsG (p.Thr443ArgfsTer?) c.308_309delinsG (p.Thr103ArgfsTer?) c.980_981delinsG (p.Thr327ArgfsTer?) n.615_616delinsG n.633_634delinsG n.1551_1552delinsG c.1028_1029delinsG (p.Thr343ArgfsTer?) c.1178_1179delinsG (p.Thr393ArgfsTer?) c.1151_1152delinsG (p.Thr384ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150952654G>A | CA369859979 | KCNH2 | n.626C>T n.221C>T n.2161C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.980C>T (p.Thr327Ile) n.615C>T n.633C>T n.1551C>T c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) | |
| 7 | g.150952654G>C | CA369859980 | KCNH2 | n.626C>G n.221C>G n.2161C>G c.1328C>G (p.Thr443Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.980C>G (p.Thr327Ser) n.615C>G n.633C>G n.1551C>G c.1028C>G (p.Thr343Ser) c.1178C>G (p.Thr393Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) | |
| 7 | g.150952654G= | CA1752411973 | KCNH2 | n.626C= n.221C= n.2161C= c.1328C= (p.Thr443=) c.308C= (p.Thr103=) c.980C= (p.Thr327=) n.615C= n.633C= n.1551C= c.1028C= (p.Thr343=) c.1178C= (p.Thr393=) c.1151C= (p.Thr384=) | |
| 7 | g.150952654G>T | CA027707 | KCNH2 | n.626C>A n.221C>A n.2161C>A c.1328C>A (p.Thr443Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.980C>A (p.Thr327Asn) n.615C>A n.633C>A n.1551C>A c.1028C>A (p.Thr343Asn) c.1178C>A (p.Thr393Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952655T>A | CA369859981 | KCNH2 | n.625A>T n.220A>T n.2160A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) n.614A>T n.632A>T n.1550A>T c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) | |
| 7 | g.150952655T>C | CA369859982 | KCNH2 | n.625A>G n.220A>G n.2160A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) n.614A>G n.632A>G n.1550A>G c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) | |
| 7 | g.150952655T>G | CA369859983 | KCNH2 | n.625A>C n.220A>C n.2160A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) n.614A>C n.632A>C n.1550A>C c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) | |
| 7 | g.150952655_150952656del | CA2539180156 | KCNH2 | n.624_625del n.219_220del n.2159_2160del c.1326_1327del (p.Thr443ArgfsTer?) c.306_307del (p.Thr103ArgfsTer?) c.978_979del (p.Thr327ArgfsTer?) n.613_614del n.631_632del n.1549_1550del c.1026_1027del (p.Thr343ArgfsTer?) c.1176_1177del (p.Thr393ArgfsTer?) c.1149_1150del (p.Thr384ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150952656del | CA2695208739 | KCNH2 | n.624del n.219del n.2159del c.1326del (p.Thr443ProfsTer?) c.306del (p.Thr103ProfsTer?) c.978del (p.Thr327ProfsTer?) n.613del n.631del n.1549del c.1026del (p.Thr343ProfsTer?) c.1176del (p.Thr393ProfsTer?) c.1149del (p.Thr384ProfsTer?) | |
| 7 | g.150952656A>C | CA458871693 | KCNH2 | n.624T>G n.219T>G n.2159T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.306T>G (p.Ala102=) c.978T>G (p.Ala326=) n.613T>G n.631T>G n.1549T>G c.1026T>G (p.Ala342=) c.1176T>G (p.Ala392=) c.1149T>G (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952656A>G | CA458871694 | KCNH2 | n.624T>C n.219T>C n.2159T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.306T>C (p.Ala102=) c.978T>C (p.Ala326=) n.613T>C n.631T>C n.1549T>C c.1026T>C (p.Ala342=) c.1176T>C (p.Ala392=) c.1149T>C (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952656A>T | CA458871695 | KCNH2 | n.624T>A n.219T>A n.2159T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.306T>A (p.Ala102=) c.978T>A (p.Ala326=) n.613T>A n.631T>A n.1549T>A c.1026T>A (p.Ala342=) c.1176T>A (p.Ala392=) c.1149T>A (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952657G>A | CA369859986 | KCNH2 | n.623C>T n.218C>T n.2158C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.977C>T (p.Ala326Val) n.612C>T n.630C>T n.1548C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.1148C>T (p.Ala383Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952657G>C | CA369859984 | KCNH2 | n.623C>G n.218C>G n.2158C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) n.612C>G n.630C>G n.1548C>G c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.1148C>G (p.Ala383Gly) | |
| 7 | g.150952657G= | CA1752411976 | KCNH2 | n.623C= n.218C= n.2158C= c.1325C= (p.Ala442=) c.305C= (p.Ala102=) c.977C= (p.Ala326=) n.612C= n.630C= n.1548C= c.1025C= (p.Ala342=) c.1175C= (p.Ala392=) c.1148C= (p.Ala383=) | |
| 7 | g.150952657G>T | CA369859985 | KCNH2 | n.623C>A n.218C>A n.2158C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) n.612C>A n.630C>A n.1548C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.1175C>A (p.Ala392Asp) c.1148C>A (p.Ala383Asp) | |
| 7 | g.150952662_150952911del | CA2695208740 | KCNH2 | n.427-53_623del n.1962-53_2158del c.1129-53_1325del c.109-53_305del c.781-53_977del n.416-53_612del n.434-53_630del n.1352-53_1548del c.829-53_1025del c.979-53_1175del c.952-53_1148del | |
| 7 | g.150952657_150952658insTGC | CA2562663769 | KCNH2 | n.622_623insGCA n.217_218insGCA n.2157_2158insGCA c.1324_1325insGCA (p.Ala442delinsGlyThr) c.304_305insGCA (p.Ala102delinsGlyThr) c.976_977insGCA (p.Ala326delinsGlyThr) n.611_612insGCA n.629_630insGCA n.1547_1548insGCA c.1024_1025insGCA (p.Ala342delinsGlyThr) c.1174_1175insGCA (p.Ala392delinsGlyThr) c.1147_1148insGCA (p.Ala383delinsGlyThr) | |
| 7 | g.150952658C>A | CA369859987 | KCNH2 | n.622G>T n.217G>T n.2157G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) n.611G>T n.629G>T n.1547G>T c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.1147G>T (p.Ala383Ser) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952658C>G | CA369859988 | KCNH2 | n.622G>C n.217G>C n.2157G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) n.611G>C n.629G>C n.1547G>C c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.1147G>C (p.Ala383Pro) | |
| 7 | g.150952658C>T | CA369859989 | KCNH2 | n.622G>A n.217G>A n.2157G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) n.611G>A n.629G>A n.1547G>A c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.1147G>A (p.Ala383Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952659A>C | CA458871696 | KCNH2 | n.621T>G n.216T>G n.2156T>G c.1323T>G (p.Pro441=) c.303T>G (p.Pro101=) c.975T>G (p.Pro325=) n.610T>G n.628T>G n.1546T>G c.1023T>G (p.Pro341=) c.1173T>G (p.Pro391=) c.1146T>G (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952659A>G | CA458871697 | KCNH2 | n.621T>C n.216T>C n.2156T>C c.1323T>C (p.Pro441=) c.303T>C (p.Pro101=) c.975T>C (p.Pro325=) n.610T>C n.628T>C n.1546T>C c.1023T>C (p.Pro341=) c.1173T>C (p.Pro391=) c.1146T>C (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952659A>T | CA458871698 | KCNH2 | n.621T>A n.216T>A n.2156T>A c.1323T>A (p.Pro441=) c.303T>A (p.Pro101=) c.975T>A (p.Pro325=) n.610T>A n.628T>A n.1546T>A c.1023T>A (p.Pro341=) c.1173T>A (p.Pro391=) c.1146T>A (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952659_150952660del | CA2521279599 | KCNH2 | n.620_621del n.215_216del n.2155_2156del c.1322_1323del (p.Pro441ArgfsTer?) c.302_303del (p.Pro101ArgfsTer?) c.974_975del (p.Pro325ArgfsTer?) n.609_610del n.627_628del n.1545_1546del c.1022_1023del (p.Pro341ArgfsTer?) c.1172_1173del (p.Pro391ArgfsTer?) c.1145_1146del (p.Pro382ArgfsTer?) | |
| 7 | g.150952660G>A | CA369859990 | KCNH2 | n.620C>T n.215C>T n.2155C>T c.1322C>T (p.Pro441Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) n.609C>T n.627C>T n.1545C>T c.1022C>T (p.Pro341Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952660G>C | CA027689 | KCNH2 | n.620C>G n.215C>G n.2155C>G c.1322C>G (p.Pro441Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) n.609C>G n.627C>G n.1545C>G c.1022C>G (p.Pro341Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952660G= | CA1752411982 | KCNH2 | n.620C= n.215C= n.2155C= c.1322C= (p.Pro441=) c.302C= (p.Pro101=) c.974C= (p.Pro325=) n.609C= n.627C= n.1545C= c.1022C= (p.Pro341=) c.1172C= (p.Pro391=) c.1145C= (p.Pro382=) | |
| 7 | g.150952660G>T | CA369859991 | KCNH2 | n.620C>A n.215C>A n.2155C>A c.1322C>A (p.Pro441His) c.302C>A (p.Pro101His) c.974C>A (p.Pro325His) n.609C>A n.627C>A n.1545C>A c.1022C>A (p.Pro341His) c.1172C>A (p.Pro391His) c.1145C>A (p.Pro382His) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952661G>A | CA369859992 | KCNH2 | n.619C>T n.214C>T n.2154C>T c.1321C>T (p.Pro441Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) n.608C>T n.626C>T n.1544C>T c.1021C>T (p.Pro341Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150952661G>C | CA369859993 | KCNH2 | n.619C>G n.214C>G n.2154C>G c.1321C>G (p.Pro441Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) n.608C>G n.626C>G n.1544C>G c.1021C>G (p.Pro341Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) | |
| 7 | g.150952661G>T | CA369859994 | KCNH2 | n.619C>A n.214C>A n.2154C>A c.1321C>A (p.Pro441Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) n.608C>A n.626C>A n.1544C>A c.1021C>A (p.Pro341Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) | |
| 7 | g.150952662C>A | CA027675 | KCNH2 | n.618G>T n.213G>T n.2153G>T c.1320G>T (p.Pro440=) c.300G>T (p.Pro100=) c.972G>T (p.Pro324=) n.607G>T n.625G>T n.1543G>T c.1020G>T (p.Pro340=) c.1170G>T (p.Pro390=) c.1143G>T (p.Pro381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952662C= | CA1752411986 | KCNH2 | n.618G= n.213G= n.2153G= c.1320G= (p.Pro440=) c.300G= (p.Pro100=) c.972G= (p.Pro324=) n.607G= n.625G= n.1543G= c.1020G= (p.Pro340=) c.1170G= (p.Pro390=) c.1143G= (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952662C>G | CA458871699 | KCNH2 | n.618G>C n.213G>C n.2153G>C c.1320G>C (p.Pro440=) c.300G>C (p.Pro100=) c.972G>C (p.Pro324=) n.607G>C n.625G>C n.1543G>C c.1020G>C (p.Pro340=) c.1170G>C (p.Pro390=) c.1143G>C (p.Pro381=) | |
| 7 | g.150952662C>T | CA027656 | KCNH2 | n.618G>A n.213G>A n.2153G>A c.1320G>A (p.Pro440=) c.300G>A (p.Pro100=) c.972G>A (p.Pro324=) n.607G>A n.625G>A n.1543G>A c.1020G>A (p.Pro340=) c.1170G>A (p.Pro390=) c.1143G>A (p.Pro381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952662_150952663insT | CA2570424297 | KCNH2 | n.617_618insA n.212_213insA n.2152_2153insA c.1319_1320insA (p.Pro441AlafsTer?) c.299_300insA (p.Pro101AlafsTer?) c.971_972insA (p.Pro325AlafsTer?) n.606_607insA n.624_625insA n.1542_1543insA c.1019_1020insA (p.Pro341AlafsTer?) c.1169_1170insA (p.Pro391AlafsTer?) c.1142_1143insA (p.Pro382AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952662_150952663insCT | CA2500281106 | KCNH2 | n.617_618insAG n.212_213insAG n.2152_2153insAG c.1319_1320insAG (p.Pro441GlyfsTer?) c.299_300insAG (p.Pro101GlyfsTer?) c.971_972insAG (p.Pro325GlyfsTer?) n.606_607insAG n.624_625insAG n.1542_1543insAG c.1019_1020insAG (p.Pro341GlyfsTer?) c.1169_1170insAG (p.Pro391GlyfsTer?) c.1142_1143insAG (p.Pro382GlyfsTer?) | |
| 7 | g.150952663G>A | CA004455 | KCNH2 | n.617C>T n.212C>T n.2152C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.299C>T (p.Pro100Leu) c.971C>T (p.Pro324Leu) n.606C>T n.624C>T n.1542C>T c.1019C>T (p.Pro340Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952663G>C | CA369859996 | KCNH2 | n.617C>G n.212C>G n.2152C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.299C>G (p.Pro100Arg) c.971C>G (p.Pro324Arg) n.606C>G n.624C>G n.1542C>G c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) | |
| 7 | g.150952663G= | CA1752411995 | KCNH2 | n.617C= n.212C= n.2152C= c.1319C= (p.Pro440=) c.299C= (p.Pro100=) c.971C= (p.Pro324=) n.606C= n.624C= n.1542C= c.1019C= (p.Pro340=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1142C= (p.Pro381=) |