| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952510_150952562del | CA2499218812 | KCNH2 | n.718_770del n.313_365del n.2253_2305del c.1420_1472del (p.Thr474ProfsTer27) c.400_452del (p.Thr134ProfsTer27) c.1072_1124del (p.Thr358ProfsTer27) n.707_759del n.725_777del n.1643_1695del c.1120_1172del (p.Thr374ProfsTer27) c.1270_1322del (p.Thr424ProfsTer27) c.1243_1295del (p.Thr415ProfsTer27) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952556_150952559delinsCGTA | CA1752411751 | KCNH2 | n.721_724delinsTACG n.316_319delinsTACG n.2256_2259delinsTACG c.1423_1426delinsTACG (p.Tyr475=) c.403_406delinsTACG (p.Tyr135=) c.1075_1078delinsTACG (p.Tyr359=) n.710_713delinsTACG n.728_731delinsTACG n.1646_1649delinsTACG c.1123_1126delinsTACG (p.Tyr375=) c.1273_1276delinsTACG (p.Tyr425=) c.1246_1249delinsTACG (p.Tyr416=) | |
| 7 | g.150952558_150952560del | CA004616 | KCNH2 | n.721_723del n.316_318del n.2256_2258del c.1423_1425del (p.Tyr475del) c.403_405del (p.Tyr135del) c.1075_1077del (p.Tyr359del) n.710_712del n.728_730del n.1646_1648del c.1123_1125del (p.Tyr375del) c.1273_1275del (p.Tyr425del) c.1246_1248del (p.Tyr416del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952558T>A | CA369859785 | KCNH2 | n.722A>T n.317A>T n.2257A>T c.1424A>T (p.Tyr475Phe) c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.1076A>T (p.Tyr359Phe) n.711A>T n.729A>T n.1647A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.1247A>T (p.Tyr416Phe) | |
| 7 | g.150952558T>C | CA004624 | KCNH2 | n.722A>G n.317A>G n.2257A>G c.1424A>G (p.Tyr475Cys) c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.1076A>G (p.Tyr359Cys) n.711A>G n.729A>G n.1647A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.1247A>G (p.Tyr416Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952558T>G | CA369859784 | KCNH2 | n.722A>C n.317A>C n.2257A>C c.1424A>C (p.Tyr475Ser) c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.1076A>C (p.Tyr359Ser) n.711A>C n.729A>C n.1647A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.1247A>C (p.Tyr416Ser) | |
| 7 | g.150952558T= | CA1752411759 | KCNH2 | n.722A= n.317A= n.2257A= c.1424A= (p.Tyr475=) c.404A= (p.Tyr135=) c.1076A= (p.Tyr359=) n.711A= n.729A= n.1647A= c.1124A= (p.Tyr375=) c.1274A= (p.Tyr425=) c.1247A= (p.Tyr416=) | |
| 7 | g.150952559A>C | CA369859786 | KCNH2 | n.721T>G n.316T>G n.2256T>G c.1423T>G (p.Tyr475Asp) c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.1075T>G (p.Tyr359Asp) n.710T>G n.728T>G n.1646T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.1246T>G (p.Tyr416Asp) | |
| 7 | g.150952559A>G | CA369859787 | KCNH2 | n.721T>C n.316T>C n.2256T>C c.1423T>C (p.Tyr475His) c.403T>C (p.Tyr135His) c.1075T>C (p.Tyr359His) n.710T>C n.728T>C n.1646T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) c.1273T>C (p.Tyr425His) c.1246T>C (p.Tyr416His) | |
| 7 | g.150952559A>T | CA369859788 | KCNH2 | n.721T>A n.316T>A n.2256T>A c.1423T>A (p.Tyr475Asn) c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.1075T>A (p.Tyr359Asn) n.710T>A n.728T>A n.1646T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.1246T>A (p.Tyr416Asn) | ClinVar |
| 7 | g.150952560G>A | CA458871638 | KCNH2 | n.720C>T n.315C>T n.2255C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.402C>T (p.Thr134=) c.1074C>T (p.Thr358=) n.709C>T n.727C>T n.1645C>T c.1122C>T (p.Thr374=) c.1272C>T (p.Thr424=) c.1245C>T (p.Thr415=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952560G>C | CA458871637 | KCNH2 | n.720C>G n.315C>G n.2255C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.402C>G (p.Thr134=) c.1074C>G (p.Thr358=) n.709C>G n.727C>G n.1645C>G c.1122C>G (p.Thr374=) c.1272C>G (p.Thr424=) c.1245C>G (p.Thr415=) | |
| 7 | g.150952560G>T | CA458871636 | KCNH2 | n.720C>A n.315C>A n.2255C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.402C>A (p.Thr134=) c.1074C>A (p.Thr358=) n.709C>A n.727C>A n.1645C>A c.1122C>A (p.Thr374=) c.1272C>A (p.Thr424=) c.1245C>A (p.Thr415=) | |
| 7 | g.150952561G>A | CA004610 | KCNH2 | n.719C>T n.314C>T n.2254C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) n.708C>T n.726C>T n.1644C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952561G>C | CA369859790 | KCNH2 | n.719C>G n.314C>G n.2254C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.1073C>G (p.Thr358Ser) n.708C>G n.726C>G n.1644C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.1244C>G (p.Thr415Ser) | |
| 7 | g.150952561G= | CA1752411764 | KCNH2 | n.719C= n.314C= n.2254C= c.1421C= (p.Thr474=) c.401C= (p.Thr134=) c.1073C= (p.Thr358=) n.708C= n.726C= n.1644C= c.1121C= (p.Thr374=) c.1271C= (p.Thr424=) c.1244C= (p.Thr415=) | |
| 7 | g.150952561G>T | CA369859789 | KCNH2 | n.719C>A n.314C>A n.2254C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.1073C>A (p.Thr358Asn) n.708C>A n.726C>A n.1644C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.1244C>A (p.Thr415Asn) | |
| 7 | g.150952562T>A | CA369859791 | KCNH2 | n.718A>T n.313A>T n.2253A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) n.707A>T n.725A>T n.1643A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) | |
| 7 | g.150952562T>C | CA369859792 | KCNH2 | n.718A>G n.313A>G n.2253A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) n.707A>G n.725A>G n.1643A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) | |
| 7 | g.150952562T>G | CA369859793 | KCNH2 | n.718A>C n.313A>C n.2253A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) n.707A>C n.725A>C n.1643A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) | |
| 7 | g.150952563G>A | CA16605080 | KCNH2 | n.717C>T n.312C>T n.2252C>T c.1419C>T (p.Thr473=) c.399C>T (p.Thr133=) c.1071C>T (p.Thr357=) n.706C>T n.724C>T n.1642C>T c.1119C>T (p.Thr373=) c.1269C>T (p.Thr423=) c.1242C>T (p.Thr414=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952563G>C | CA458871640 | KCNH2 | n.717C>G n.312C>G n.2252C>G c.1419C>G (p.Thr473=) c.399C>G (p.Thr133=) c.1071C>G (p.Thr357=) n.706C>G n.724C>G n.1642C>G c.1119C>G (p.Thr373=) c.1269C>G (p.Thr423=) c.1242C>G (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952563G= | CA1752411769 | KCNH2 | n.717C= n.312C= n.2252C= c.1419C= (p.Thr473=) c.399C= (p.Thr133=) c.1071C= (p.Thr357=) n.706C= n.724C= n.1642C= c.1119C= (p.Thr373=) c.1269C= (p.Thr423=) c.1242C= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952563G>T | CA458871641 | KCNH2 | n.717C>A n.312C>A n.2252C>A c.1419C>A (p.Thr473=) c.399C>A (p.Thr133=) c.1071C>A (p.Thr357=) n.706C>A n.724C>A n.1642C>A c.1119C>A (p.Thr373=) c.1269C>A (p.Thr423=) c.1242C>A (p.Thr414=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952564G>A | CA369859794 | KCNH2 | n.716C>T n.311C>T n.2251C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.1070C>T (p.Thr357Ile) n.705C>T n.723C>T n.1641C>T c.1118C>T (p.Thr373Ile) c.1268C>T (p.Thr423Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952564G>C | CA369859795 | KCNH2 | n.716C>G n.311C>G n.2251C>G c.1418C>G (p.Thr473Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.1070C>G (p.Thr357Ser) n.705C>G n.723C>G n.1641C>G c.1118C>G (p.Thr373Ser) c.1268C>G (p.Thr423Ser) c.1241C>G (p.Thr414Ser) | |
| 7 | g.150952564G= | CA1752411772 | KCNH2 | n.716C= n.311C= n.2251C= c.1418C= (p.Thr473=) c.398C= (p.Thr133=) c.1070C= (p.Thr357=) n.705C= n.723C= n.1641C= c.1118C= (p.Thr373=) c.1268C= (p.Thr423=) c.1241C= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952564G>T | CA004603 | KCNH2 | n.716C>A n.311C>A n.2251C>A c.1418C>A (p.Thr473Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.1070C>A (p.Thr357Asn) n.705C>A n.723C>A n.1641C>A c.1118C>A (p.Thr373Asn) c.1268C>A (p.Thr423Asn) c.1241C>A (p.Thr414Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952565T>A | CA369859797 | KCNH2 | n.715A>T n.310A>T n.2250A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.704A>T n.722A>T n.1640A>T c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1267A>T (p.Thr423Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) | |
| 7 | g.150952565T>C | CA369859796 | KCNH2 | n.715A>G n.310A>G n.2250A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.704A>G n.722A>G n.1640A>G c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1267A>G (p.Thr423Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) | ClinVar |
| 7 | g.150952565T>G | CA004596 | KCNH2 | n.715A>C n.310A>C n.2250A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.704A>C n.722A>C n.1640A>C c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1267A>C (p.Thr423Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952565T= | CA1752411777 | KCNH2 | n.715A= n.310A= n.2250A= c.1417A= (p.Thr473=) c.397A= (p.Thr133=) c.1069A= (p.Thr357=) n.704A= n.722A= n.1640A= c.1117A= (p.Thr373=) c.1267A= (p.Thr423=) c.1240A= (p.Thr414=) | |
| 7 | g.150952566G>A | CA027926 | KCNH2 | n.714C>T n.309C>T n.2249C>T c.1416C>T (p.Arg472=) c.396C>T (p.Arg132=) c.1068C>T (p.Arg356=) n.703C>T n.721C>T n.1639C>T c.1116C>T (p.Arg372=) c.1266C>T (p.Arg422=) c.1239C>T (p.Arg413=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952566G>C | CA458871642 | KCNH2 | n.714C>G n.309C>G n.2249C>G c.1416C>G (p.Arg472=) c.396C>G (p.Arg132=) c.1068C>G (p.Arg356=) n.703C>G n.721C>G n.1639C>G c.1116C>G (p.Arg372=) c.1266C>G (p.Arg422=) c.1239C>G (p.Arg413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952566G= | CA1752411779 | KCNH2 | n.714C= n.309C= n.2249C= c.1416C= (p.Arg472=) c.396C= (p.Arg132=) c.1068C= (p.Arg356=) n.703C= n.721C= n.1639C= c.1116C= (p.Arg372=) c.1266C= (p.Arg422=) c.1239C= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952566G>T | CA458871643 | KCNH2 | n.714C>A n.309C>A n.2249C>A c.1416C>A (p.Arg472=) c.396C>A (p.Arg132=) c.1068C>A (p.Arg356=) n.703C>A n.721C>A n.1639C>A c.1116C>A (p.Arg372=) c.1266C>A (p.Arg422=) c.1239C>A (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952567C>A | CA369859798 | KCNH2 | n.713G>T n.308G>T n.2248G>T c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.1067G>T (p.Arg356Leu) n.702G>T n.720G>T n.1638G>T c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) | |
| 7 | g.150952567C= | CA1752411783 | KCNH2 | n.713G= n.308G= n.2248G= c.1415G= (p.Arg472=) c.395G= (p.Arg132=) c.1067G= (p.Arg356=) n.702G= n.720G= n.1638G= c.1115G= (p.Arg372=) c.1265G= (p.Arg422=) c.1238G= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952567C>G | CA004589 | KCNH2 | n.713G>C n.308G>C n.2248G>C c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.1067G>C (p.Arg356Pro) n.702G>C n.720G>C n.1638G>C c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952567C>T | CA070079 | KCNH2 | n.713G>A n.308G>A n.2248G>A c.1415G>A (p.Arg472His) c.395G>A (p.Arg132His) c.1067G>A (p.Arg356His) n.702G>A n.720G>A n.1638G>A c.1115G>A (p.Arg372His) c.1265G>A (p.Arg422His) c.1238G>A (p.Arg413His) | ClinVar |
| 7 | g.150952568G>A | CA027907 | KCNH2 | n.712C>T n.307C>T n.2247C>T c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.1066C>T (p.Arg356Cys) n.701C>T n.719C>T n.1637C>T c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952568G>C | CA369859799 | KCNH2 | n.712C>G n.307C>G n.2247C>G c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.1066C>G (p.Arg356Gly) n.701C>G n.719C>G n.1637C>G c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) | |
| 7 | g.150952568G= | CA1752411788 | KCNH2 | n.712C= n.307C= n.2247C= c.1414C= (p.Arg472=) c.394C= (p.Arg132=) c.1066C= (p.Arg356=) n.701C= n.719C= n.1637C= c.1114C= (p.Arg372=) c.1264C= (p.Arg422=) c.1237C= (p.Arg413=) | |
| 7 | g.150952568G>T | CA369859800 | KCNH2 | n.712C>A n.307C>A n.2247C>A c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.1066C>A (p.Arg356Ser) n.701C>A n.719C>A n.1637C>A c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) | |
| 7 | g.150952569del | CA2695208734 | KCNH2 | n.712del n.307del n.2247del c.1414del (p.Arg472AlafsTer?) c.394del (p.Arg132AlafsTer?) c.1066del (p.Arg356AlafsTer?) n.701del n.719del n.1637del c.1114del (p.Arg372AlafsTer?) c.1264del (p.Arg422AlafsTer?) c.1237del (p.Arg413AlafsTer?) | |
| 7 | g.150952569G>A | CA458871644 | KCNH2 | n.711C>T n.306C>T n.2246C>T c.1413C>T (p.Phe471=) c.393C>T (p.Phe131=) c.1065C>T (p.Phe355=) n.700C>T n.718C>T n.1636C>T c.1113C>T (p.Phe371=) c.1263C>T (p.Phe421=) c.1236C>T (p.Phe412=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952569G>C | CA369859801 | KCNH2 | n.711C>G n.306C>G n.2246C>G c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) c.1065C>G (p.Phe355Leu) n.700C>G n.718C>G n.1636C>G c.1113C>G (p.Phe371Leu) c.1263C>G (p.Phe421Leu) c.1236C>G (p.Phe412Leu) | |
| 7 | g.150952569G>T | CA369859802 | KCNH2 | n.711C>A n.306C>A n.2246C>A c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) c.1065C>A (p.Phe355Leu) n.700C>A n.718C>A n.1636C>A c.1113C>A (p.Phe371Leu) c.1263C>A (p.Phe421Leu) c.1236C>A (p.Phe412Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150952570A>C | CA369859803 | KCNH2 | n.710T>G n.305T>G n.2245T>G c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) c.1064T>G (p.Phe355Cys) n.699T>G n.717T>G n.1635T>G c.1112T>G (p.Phe371Cys) c.1262T>G (p.Phe421Cys) c.1235T>G (p.Phe412Cys) |