| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150952457_150952484delinsCGAAGGGGATGGCGGCCACCATGTCGAT | CA1752411506 | KCNH2 | n.796_823delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.391_418delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.2331_2358delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1498_1525delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile500=) c.478_505delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile160=) c.1150_1177delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile384=) n.785_812delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.803_830delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG n.1721_1748delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG c.1198_1225delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile400=) c.1348_1375delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile450=) c.1321_1348delinsATCGACATGGTGGCCGCCATCCCCTTCG (p.Ile441=) | |
| 7 | g.150952458G>A | CA028284 | KCNH2 | n.822C>T n.417C>T n.2357C>T c.1524C>T (p.Phe508=) c.504C>T (p.Phe168=) c.1176C>T (p.Phe392=) n.811C>T n.829C>T n.1747C>T c.1224C>T (p.Phe408=) c.1374C>T (p.Phe458=) c.1347C>T (p.Phe449=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952458G>C | CA369859526 | KCNH2 | n.822C>G n.417C>G n.2357C>G c.1524C>G (p.Phe508Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.1176C>G (p.Phe392Leu) n.811C>G n.829C>G n.1747C>G c.1224C>G (p.Phe408Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) | |
| 7 | g.150952458G= | CA1752411517 | KCNH2 | n.822C= n.417C= n.2357C= c.1524C= (p.Phe508=) c.504C= (p.Phe168=) c.1176C= (p.Phe392=) n.811C= n.829C= n.1747C= c.1224C= (p.Phe408=) c.1374C= (p.Phe458=) c.1347C= (p.Phe449=) | |
| 7 | g.150952458G>T | CA369859528 | KCNH2 | n.822C>A n.417C>A n.2357C>A c.1524C>A (p.Phe508Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.1176C>A (p.Phe392Leu) n.811C>A n.829C>A n.1747C>A c.1224C>A (p.Phe408Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952460_150952486del | CA004721 | KCNH2 | n.796_822del n.391_417del n.2331_2357del c.1498_1524del (p.Ile500_Phe508del) c.478_504del (p.Ile160_Phe168del) c.1150_1176del (p.Ile384_Phe392del) n.785_811del n.803_829del n.1721_1747del c.1198_1224del (p.Ile400_Phe408del) c.1348_1374del (p.Ile450_Phe458del) c.1321_1347del (p.Ile441_Phe449del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952459A>C | CA369859531 | KCNH2 | n.821T>G n.416T>G n.2356T>G c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.1175T>G (p.Phe392Cys) n.810T>G n.828T>G n.1746T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) | |
| 7 | g.150952459A>G | CA369859533 | KCNH2 | n.821T>C n.416T>C n.2356T>C c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.1175T>C (p.Phe392Ser) n.810T>C n.828T>C n.1746T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) | |
| 7 | g.150952459A>T | CA369859535 | KCNH2 | n.821T>A n.416T>A n.2356T>A c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.1175T>A (p.Phe392Tyr) n.810T>A n.828T>A n.1746T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) | |
| 7 | g.150952460A>C | CA369859540 | KCNH2 | n.820T>G n.415T>G n.2355T>G c.1522T>G (p.Phe508Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.1174T>G (p.Phe392Val) n.809T>G n.827T>G n.1745T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) | |
| 7 | g.150952460A>G | CA369859539 | KCNH2 | n.820T>C n.415T>C n.2355T>C c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.1174T>C (p.Phe392Leu) n.809T>C n.827T>C n.1745T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) | |
| 7 | g.150952460A>T | CA369859537 | KCNH2 | n.820T>A n.415T>A n.2355T>A c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.1174T>A (p.Phe392Ile) n.809T>A n.827T>A n.1745T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) | |
| 7 | g.150952461G>A | CA458871592 | KCNH2 | n.819C>T n.414C>T n.2354C>T c.1521C>T (p.Pro507=) c.501C>T (p.Pro167=) c.1173C>T (p.Pro391=) n.808C>T n.826C>T n.1744C>T c.1221C>T (p.Pro407=) c.1371C>T (p.Pro457=) c.1344C>T (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952461G>C | CA458871593 | KCNH2 | n.819C>G n.414C>G n.2354C>G c.1521C>G (p.Pro507=) c.501C>G (p.Pro167=) c.1173C>G (p.Pro391=) n.808C>G n.826C>G n.1744C>G c.1221C>G (p.Pro407=) c.1371C>G (p.Pro457=) c.1344C>G (p.Pro448=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952461G= | CA1752411520 | KCNH2 | n.819C= n.414C= n.2354C= c.1521C= (p.Pro507=) c.501C= (p.Pro167=) c.1173C= (p.Pro391=) n.808C= n.826C= n.1744C= c.1221C= (p.Pro407=) c.1371C= (p.Pro457=) c.1344C= (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952461G>T | CA458871591 | KCNH2 | n.819C>A n.414C>A n.2354C>A c.1521C>A (p.Pro507=) c.501C>A (p.Pro167=) c.1173C>A (p.Pro391=) n.808C>A n.826C>A n.1744C>A c.1221C>A (p.Pro407=) c.1371C>A (p.Pro457=) c.1344C>A (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952462G>A | CA004761 | KCNH2 | n.818C>T n.413C>T n.2353C>T c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.1172C>T (p.Pro391Leu) n.807C>T n.825C>T n.1743C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1343C>T (p.Pro448Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952462G>C | CA369859543 | KCNH2 | n.818C>G n.413C>G n.2353C>G c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.1172C>G (p.Pro391Arg) n.807C>G n.825C>G n.1743C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1343C>G (p.Pro448Arg) | |
| 7 | g.150952462G= | CA1752411526 | KCNH2 | n.818C= n.413C= n.2353C= c.1520C= (p.Pro507=) c.500C= (p.Pro167=) c.1172C= (p.Pro391=) n.807C= n.825C= n.1743C= c.1220C= (p.Pro407=) c.1370C= (p.Pro457=) c.1343C= (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952462G>T | CA369859545 | KCNH2 | n.818C>A n.413C>A n.2353C>A c.1520C>A (p.Pro507His) c.500C>A (p.Pro167His) c.1172C>A (p.Pro391His) n.807C>A n.825C>A n.1743C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1343C>A (p.Pro448His) | |
| 7 | g.150952463G>A | CA004754 | KCNH2 | n.817C>T n.412C>T n.2352C>T c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.1171C>T (p.Pro391Ser) n.806C>T n.824C>T n.1742C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1342C>T (p.Pro448Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952463G>C | CA369859548 | KCNH2 | n.817C>G n.412C>G n.2352C>G c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.1171C>G (p.Pro391Ala) n.806C>G n.824C>G n.1742C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1342C>G (p.Pro448Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952463G= | CA1752411533 | KCNH2 | n.817C= n.412C= n.2352C= c.1519C= (p.Pro507=) c.499C= (p.Pro167=) c.1171C= (p.Pro391=) n.806C= n.824C= n.1742C= c.1219C= (p.Pro407=) c.1369C= (p.Pro457=) c.1342C= (p.Pro448=) | |
| 7 | g.150952463G>T | CA369859550 | KCNH2 | n.817C>A n.412C>A n.2352C>A c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.1171C>A (p.Pro391Thr) n.806C>A n.824C>A n.1742C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1342C>A (p.Pro448Thr) | |
| 7 | g.150952464G>A | CA458871594 | KCNH2 | n.816C>T n.411C>T n.2351C>T c.1518C>T (p.Ile506=) c.498C>T (p.Ile166=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.805C>T n.823C>T n.1741C>T c.1218C>T (p.Ile406=) c.1368C>T (p.Ile456=) c.1341C>T (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952464G>C | CA369859552 | KCNH2 | n.816C>G n.411C>G n.2351C>G c.1518C>G (p.Ile506Met) c.498C>G (p.Ile166Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.805C>G n.823C>G n.1741C>G c.1218C>G (p.Ile406Met) c.1368C>G (p.Ile456Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) | |
| 7 | g.150952464G= | CA1752411538 | KCNH2 | n.816C= n.411C= n.2351C= c.1518C= (p.Ile506=) c.498C= (p.Ile166=) c.1170C= (p.Ile390=) n.805C= n.823C= n.1741C= c.1218C= (p.Ile406=) c.1368C= (p.Ile456=) c.1341C= (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952464G>T | CA458871595 | KCNH2 | n.816C>A n.411C>A n.2351C>A c.1518C>A (p.Ile506=) c.498C>A (p.Ile166=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.805C>A n.823C>A n.1741C>A c.1218C>A (p.Ile406=) c.1368C>A (p.Ile456=) c.1341C>A (p.Ile447=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952465A>C | CA369859555 | KCNH2 | n.815T>G n.410T>G n.2350T>G c.1517T>G (p.Ile506Ser) c.497T>G (p.Ile166Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.804T>G n.822T>G n.1740T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.1367T>G (p.Ile456Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) | |
| 7 | g.150952465A>G | CA369859556 | KCNH2 | n.815T>C n.410T>C n.2350T>C c.1517T>C (p.Ile506Thr) c.497T>C (p.Ile166Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.804T>C n.822T>C n.1740T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.1367T>C (p.Ile456Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) | |
| 7 | g.150952465A>T | CA169077357 | KCNH2 | n.815T>A n.410T>A n.2350T>A c.1517T>A (p.Ile506Asn) c.497T>A (p.Ile166Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.804T>A n.822T>A n.1740T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.1367T>A (p.Ile456Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) | |
| 7 | g.150952466T>A | CA369859559 | KCNH2 | n.814A>T n.409A>T n.2349A>T c.1516A>T (p.Ile506Phe) c.496A>T (p.Ile166Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.803A>T n.821A>T n.1739A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.1366A>T (p.Ile456Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) | |
| 7 | g.150952466T>C | CA028268 | KCNH2 | n.814A>G n.409A>G n.2349A>G c.1516A>G (p.Ile506Val) c.496A>G (p.Ile166Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.803A>G n.821A>G n.1739A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.1366A>G (p.Ile456Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952466T>G | CA369859561 | KCNH2 | n.814A>C n.409A>C n.2349A>C c.1516A>C (p.Ile506Leu) c.496A>C (p.Ile166Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.803A>C n.821A>C n.1739A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.1366A>C (p.Ile456Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) | |
| 7 | g.150952466T= | CA1752411541 | KCNH2 | n.814A= n.409A= n.2349A= c.1516A= (p.Ile506=) c.496A= (p.Ile166=) c.1168A= (p.Ile390=) n.803A= n.821A= n.1739A= c.1216A= (p.Ile406=) c.1366A= (p.Ile456=) c.1339A= (p.Ile447=) | |
| 7 | g.150952467G>A | CA458871596 | KCNH2 | n.813C>T n.408C>T n.2348C>T c.1515C>T (p.Ala505=) c.495C>T (p.Ala165=) c.1167C>T (p.Ala389=) n.802C>T n.820C>T n.1738C>T c.1215C>T (p.Ala405=) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1338C>T (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952467G>C | CA458871597 | KCNH2 | n.813C>G n.408C>G n.2348C>G c.1515C>G (p.Ala505=) c.495C>G (p.Ala165=) c.1167C>G (p.Ala389=) n.802C>G n.820C>G n.1738C>G c.1215C>G (p.Ala405=) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1338C>G (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952467G>T | CA458871598 | KCNH2 | n.813C>A n.408C>A n.2348C>A c.1515C>A (p.Ala505=) c.495C>A (p.Ala165=) c.1167C>A (p.Ala389=) n.802C>A n.820C>A n.1738C>A c.1215C>A (p.Ala405=) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1338C>A (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952468G>A | CA028253 | KCNH2 | n.812C>T n.407C>T n.2347C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) c.494C>T (p.Ala165Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) n.801C>T n.819C>T n.1737C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1337C>T (p.Ala446Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150952468G>C | CA369859566 | KCNH2 | n.812C>G n.407C>G n.2347C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) n.801C>G n.819C>G n.1737C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1337C>G (p.Ala446Gly) | |
| 7 | g.150952468G= | CA1752411546 | KCNH2 | n.812C= n.407C= n.2347C= c.1514C= (p.Ala505=) c.494C= (p.Ala165=) c.1166C= (p.Ala389=) n.801C= n.819C= n.1737C= c.1214C= (p.Ala405=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1337C= (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952468G>T | CA369859563 | KCNH2 | n.812C>A n.407C>A n.2347C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp) c.1166C>A (p.Ala389Asp) n.801C>A n.819C>A n.1737C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1337C>A (p.Ala446Asp) | |
| 7 | g.150952468_150952469delinsGC | CA1752411548 | KCNH2 | n.811_812delinsGC n.406_407delinsGC n.2346_2347delinsGC c.1513_1514delinsGC (p.Ala505=) c.493_494delinsGC (p.Ala165=) c.1165_1166delinsGC (p.Ala389=) n.800_801delinsGC n.818_819delinsGC n.1736_1737delinsGC c.1213_1214delinsGC (p.Ala405=) c.1363_1364delinsGC (p.Ala455=) c.1336_1337delinsGC (p.Ala446=) | |
| 7 | g.150952469del | CA16618411 | KCNH2 | n.811del n.406del n.2346del c.1513del (p.Ala505ProfsTer16) c.493del (p.Ala165ProfsTer16) c.1165del (p.Ala389ProfsTer16) n.800del n.818del n.1736del c.1213del (p.Ala405ProfsTer16) c.1363del (p.Ala455ProfsTer16) c.1336del (p.Ala446ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150952469C>A | CA369859568 | KCNH2 | n.811G>T n.406G>T n.2346G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.493G>T (p.Ala165Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) n.800G>T n.818G>T n.1736G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1336G>T (p.Ala446Ser) | |
| 7 | g.150952469C>G | CA369859570 | KCNH2 | n.811G>C n.406G>C n.2346G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.493G>C (p.Ala165Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) n.800G>C n.818G>C n.1736G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1336G>C (p.Ala446Pro) | |
| 7 | g.150952469C>T | CA369859572 | KCNH2 | n.811G>A n.406G>A n.2346G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.493G>A (p.Ala165Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) n.800G>A n.818G>A n.1736G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1336G>A (p.Ala446Thr) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150952470G>A | CA028241 | KCNH2 | n.810C>T n.405C>T n.2345C>T c.1512C>T (p.Ala504=) c.492C>T (p.Ala164=) c.1164C>T (p.Ala388=) n.799C>T n.817C>T n.1735C>T c.1212C>T (p.Ala404=) c.1362C>T (p.Ala454=) c.1335C>T (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150952470G>C | CA458871599 | KCNH2 | n.810C>G n.405C>G n.2345C>G c.1512C>G (p.Ala504=) c.492C>G (p.Ala164=) c.1164C>G (p.Ala388=) n.799C>G n.817C>G n.1735C>G c.1212C>G (p.Ala404=) c.1362C>G (p.Ala454=) c.1335C>G (p.Ala445=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |