| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951721C>A | CA369858840 | KCNH2 | n.970G>T n.2505G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.959G>T n.977G>T n.1895G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) | |
| 7 | g.150951721C= | CA1752410506 | KCNH2 | n.970G= n.2505G= c.1672G= (p.Ala558=) c.652G= (p.Ala218=) c.1324G= (p.Ala442=) n.959G= n.977G= n.1895G= c.1372G= (p.Ala458=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1495G= (p.Ala499=) | |
| 7 | g.150951721C>G | CA004968 | KCNH2 | n.970G>C n.2505G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.959G>C n.977G>C n.1895G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951721C>T | CA369858843 | KCNH2 | n.970G>A n.2505G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.959G>A n.977G>A n.1895G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951722A= | CA1752410508 | KCNH2 | n.969T= n.2504T= c.1671T= (p.Phe557=) c.651T= (p.Phe217=) c.1323T= (p.Phe441=) n.958T= n.976T= n.1894T= c.1371T= (p.Phe457=) c.1521T= (p.Phe507=) c.1494T= (p.Phe498=) | |
| 7 | g.150951722A>C | CA369858845 | KCNH2 | n.969T>G n.2504T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.958T>G n.976T>G n.1894T>G c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) | |
| 7 | g.150951722A>G | CA029163 | KCNH2 | n.969T>C n.2504T>C c.1671T>C (p.Phe557=) c.651T>C (p.Phe217=) c.1323T>C (p.Phe441=) n.958T>C n.976T>C n.1894T>C c.1371T>C (p.Phe457=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1494T>C (p.Phe498=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951722A>T | CA369858846 | KCNH2 | n.969T>A n.2504T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.958T>A n.976T>A n.1894T>A c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) | |
| 7 | g.150951724del | CA658761333 | KCNH2 | n.969del n.2504del c.1671del (p.Phe557LeufsTer8) c.651del (p.Phe217LeufsTer8) c.1323del (p.Phe441LeufsTer8) n.958del n.976del n.1894del c.1371del (p.Phe457LeufsTer8) c.1521del (p.Phe507LeufsTer8) c.1494del (p.Phe498LeufsTer8) | |
| 7 | g.150951723A>C | CA369858849 | KCNH2 | n.968T>G n.2503T>G c.1670T>G (p.Phe557Cys) c.650T>G (p.Phe217Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.957T>G n.975T>G n.1893T>G c.1370T>G (p.Phe457Cys) c.1520T>G (p.Phe507Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) | |
| 7 | g.150951723A>G | CA369858851 | KCNH2 | n.968T>C n.2503T>C c.1670T>C (p.Phe557Ser) c.650T>C (p.Phe217Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.957T>C n.975T>C n.1893T>C c.1370T>C (p.Phe457Ser) c.1520T>C (p.Phe507Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) | |
| 7 | g.150951723A>T | CA369858853 | KCNH2 | n.968T>A n.2503T>A c.1670T>A (p.Phe557Tyr) c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.957T>A n.975T>A n.1893T>A c.1370T>A (p.Phe457Tyr) c.1520T>A (p.Phe507Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) | |
| 7 | g.150951724A>C | CA369858857 | KCNH2 | n.967T>G n.2502T>G c.1669T>G (p.Phe557Val) c.649T>G (p.Phe217Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) n.956T>G n.974T>G n.1892T>G c.1369T>G (p.Phe457Val) c.1519T>G (p.Phe507Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) | |
| 7 | g.150951724A>G | CA369858859 | KCNH2 | n.967T>C n.2502T>C c.1669T>C (p.Phe557Leu) c.649T>C (p.Phe217Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.956T>C n.974T>C n.1892T>C c.1369T>C (p.Phe457Leu) c.1519T>C (p.Phe507Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) | |
| 7 | g.150951724A>T | CA369858856 | KCNH2 | n.967T>A n.2502T>A c.1669T>A (p.Phe557Ile) c.649T>A (p.Phe217Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.956T>A n.974T>A n.1892T>A c.1369T>A (p.Phe457Ile) c.1519T>A (p.Phe507Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) | |
| 7 | g.150951725G>A | CA029148 | KCNH2 | n.966C>T n.2501C>T c.1668C>T (p.Thr556=) c.648C>T (p.Thr216=) c.1320C>T (p.Thr440=) n.955C>T n.973C>T n.1891C>T c.1368C>T (p.Thr456=) c.1518C>T (p.Thr506=) c.1491C>T (p.Thr497=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951725G>C | CA458645588 | KCNH2 | n.966C>G n.2501C>G c.1668C>G (p.Thr556=) c.648C>G (p.Thr216=) c.1320C>G (p.Thr440=) n.955C>G n.973C>G n.1891C>G c.1368C>G (p.Thr456=) c.1518C>G (p.Thr506=) c.1491C>G (p.Thr497=) | |
| 7 | g.150951725G= | CA1752410516 | KCNH2 | n.966C= n.2501C= c.1668C= (p.Thr556=) c.648C= (p.Thr216=) c.1320C= (p.Thr440=) n.955C= n.973C= n.1891C= c.1368C= (p.Thr456=) c.1518C= (p.Thr506=) c.1491C= (p.Thr497=) | |
| 7 | g.150951725G>T | CA458645589 | KCNH2 | n.966C>A n.2501C>A c.1668C>A (p.Thr556=) c.648C>A (p.Thr216=) c.1320C>A (p.Thr440=) n.955C>A n.973C>A n.1891C>A c.1368C>A (p.Thr456=) c.1518C>A (p.Thr506=) c.1491C>A (p.Thr497=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951726G>A | CA070490 | KCNH2 | n.965C>T n.2500C>T c.1667C>T (p.Thr556Ile) c.647C>T (p.Thr216Ile) c.1319C>T (p.Thr440Ile) n.954C>T n.972C>T n.1890C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) c.1517C>T (p.Thr506Ile) c.1490C>T (p.Thr497Ile) | |
| 7 | g.150951726G>C | CA369858865 | KCNH2 | n.965C>G n.2500C>G c.1667C>G (p.Thr556Ser) c.647C>G (p.Thr216Ser) c.1319C>G (p.Thr440Ser) n.954C>G n.972C>G n.1890C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) c.1517C>G (p.Thr506Ser) c.1490C>G (p.Thr497Ser) | |
| 7 | g.150951726G>T | CA369858863 | KCNH2 | n.965C>A n.2500C>A c.1667C>A (p.Thr556Asn) c.647C>A (p.Thr216Asn) c.1319C>A (p.Thr440Asn) n.954C>A n.972C>A n.1890C>A c.1367C>A (p.Thr456Asn) c.1517C>A (p.Thr506Asn) c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
| 7 | g.150951727T>A | CA369858867 | KCNH2 | n.964A>T n.2499A>T c.1666A>T (p.Thr556Ser) c.646A>T (p.Thr216Ser) c.1318A>T (p.Thr440Ser) n.953A>T n.971A>T n.1889A>T c.1366A>T (p.Thr456Ser) c.1516A>T (p.Thr506Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
| 7 | g.150951727T>C | CA369858868 | KCNH2 | n.964A>G n.2499A>G c.1666A>G (p.Thr556Ala) c.646A>G (p.Thr216Ala) c.1318A>G (p.Thr440Ala) n.953A>G n.971A>G n.1889A>G c.1366A>G (p.Thr456Ala) c.1516A>G (p.Thr506Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) | |
| 7 | g.150951727T>G | CA369858871 | KCNH2 | n.964A>C n.2499A>C c.1666A>C (p.Thr556Pro) c.646A>C (p.Thr216Pro) c.1318A>C (p.Thr440Pro) n.953A>C n.971A>C n.1889A>C c.1366A>C (p.Thr456Pro) c.1516A>C (p.Thr506Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) | |
| 7 | g.150951728G>A | CA458645590 | KCNH2 | n.963C>T n.558C>T n.2498C>T c.1665C>T (p.Cys555=) c.645C>T (p.Cys215=) c.1317C>T (p.Cys439=) n.952C>T n.970C>T n.1888C>T c.1365C>T (p.Cys455=) c.1515C>T (p.Cys505=) c.1488C>T (p.Cys496=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951728G>C | CA369858873 | KCNH2 | n.963C>G n.558C>G n.2498C>G c.1665C>G (p.Cys555Trp) c.645C>G (p.Cys215Trp) c.1317C>G (p.Cys439Trp) n.952C>G n.970C>G n.1888C>G c.1365C>G (p.Cys455Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1488C>G (p.Cys496Trp) | dbSNP |
| 7 | g.150951728G= | CA1752410517 | KCNH2 | n.963C= n.558C= n.2498C= c.1665C= (p.Cys555=) c.645C= (p.Cys215=) c.1317C= (p.Cys439=) n.952C= n.970C= n.1888C= c.1365C= (p.Cys455=) c.1515C= (p.Cys505=) c.1488C= (p.Cys496=) | |
| 7 | g.150951728G>T | CA369858875 | KCNH2 | n.963C>A n.558C>A n.2498C>A c.1665C>A (p.Cys555Ter) c.645C>A (p.Cys215Ter) c.1317C>A (p.Cys439Ter) n.952C>A n.970C>A n.1888C>A c.1365C>A (p.Cys455Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1488C>A (p.Cys496Ter) | |
| 7 | g.150951729C>A | CA369858877 | KCNH2 | n.962G>T n.557G>T n.2497G>T c.1664G>T (p.Cys555Phe) c.644G>T (p.Cys215Phe) c.1316G>T (p.Cys439Phe) n.951G>T n.969G>T n.1887G>T c.1364G>T (p.Cys455Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1487G>T (p.Cys496Phe) | |
| 7 | g.150951729C= | CA1752410518 | KCNH2 | n.962G= n.557G= n.2497G= c.1664G= (p.Cys555=) c.644G= (p.Cys215=) c.1316G= (p.Cys439=) n.951G= n.969G= n.1887G= c.1364G= (p.Cys455=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1487G= (p.Cys496=) | |
| 7 | g.150951729C>G | CA369858879 | KCNH2 | n.962G>C n.557G>C n.2497G>C c.1664G>C (p.Cys555Ser) c.644G>C (p.Cys215Ser) c.1316G>C (p.Cys439Ser) n.951G>C n.969G>C n.1887G>C c.1364G>C (p.Cys455Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1487G>C (p.Cys496Ser) | |
| 7 | g.150951729C>T | CA16042572 | KCNH2 | n.962G>A n.557G>A n.2497G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.951G>A n.969G>A n.1887G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951730A>C | CA369858883 | KCNH2 | n.961T>G n.556T>G n.2496T>G c.1663T>G (p.Cys555Gly) c.643T>G (p.Cys215Gly) c.1315T>G (p.Cys439Gly) n.950T>G n.968T>G n.1886T>G c.1363T>G (p.Cys455Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1486T>G (p.Cys496Gly) | |
| 7 | g.150951730A>G | CA369858884 | KCNH2 | n.961T>C n.556T>C n.2496T>C c.1663T>C (p.Cys555Arg) c.643T>C (p.Cys215Arg) c.1315T>C (p.Cys439Arg) n.950T>C n.968T>C n.1886T>C c.1363T>C (p.Cys455Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1486T>C (p.Cys496Arg) | |
| 7 | g.150951730A>T | CA369858886 | KCNH2 | n.961T>A n.556T>A n.2496T>A c.1663T>A (p.Cys555Ser) c.643T>A (p.Cys215Ser) c.1315T>A (p.Cys439Ser) n.950T>A n.968T>A n.1886T>A c.1363T>A (p.Cys455Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1486T>A (p.Cys496Ser) | |
| 7 | g.150951731C>A | CA369858891 | KCNH2 | n.960G>T n.555G>T n.2495G>T c.1662G>T (p.Met554Ile) c.642G>T (p.Met214Ile) c.1314G>T (p.Met438Ile) n.949G>T n.967G>T n.1885G>T c.1362G>T (p.Met454Ile) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) | |
| 7 | g.150951731C>G | CA369858890 | KCNH2 | n.960G>C n.555G>C n.2495G>C c.1662G>C (p.Met554Ile) c.642G>C (p.Met214Ile) c.1314G>C (p.Met438Ile) n.949G>C n.967G>C n.1885G>C c.1362G>C (p.Met454Ile) c.1512G>C (p.Met504Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) | |
| 7 | g.150951731C>T | CA369858889 | KCNH2 | n.960G>A n.555G>A n.2495G>A c.1662G>A (p.Met554Ile) c.642G>A (p.Met214Ile) c.1314G>A (p.Met438Ile) n.949G>A n.967G>A n.1885G>A c.1362G>A (p.Met454Ile) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) | |
| 7 | g.150951732A= | CA1752410521 | KCNH2 | n.959T= n.554T= n.2494T= c.1661T= (p.Met554=) c.641T= (p.Met214=) c.1313T= (p.Met438=) n.948T= n.966T= n.1884T= c.1361T= (p.Met454=) c.1511T= (p.Met504=) c.1484T= (p.Met495=) | |
| 7 | g.150951732A>C | CA369858893 | KCNH2 | n.959T>G n.554T>G n.2494T>G c.1661T>G (p.Met554Arg) c.641T>G (p.Met214Arg) c.1313T>G (p.Met438Arg) n.948T>G n.966T>G n.1884T>G c.1361T>G (p.Met454Arg) c.1511T>G (p.Met504Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) | |
| 7 | g.150951732A>G | CA369858895 | KCNH2 | n.959T>C n.554T>C n.2494T>C c.1661T>C (p.Met554Thr) c.641T>C (p.Met214Thr) c.1313T>C (p.Met438Thr) n.948T>C n.966T>C n.1884T>C c.1361T>C (p.Met454Thr) c.1511T>C (p.Met504Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951732A>T | CA369858897 | KCNH2 | n.959T>A n.554T>A n.2494T>A c.1661T>A (p.Met554Lys) c.641T>A (p.Met214Lys) c.1313T>A (p.Met438Lys) n.948T>A n.966T>A n.1884T>A c.1361T>A (p.Met454Lys) c.1511T>A (p.Met504Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) | ClinVar |
| 7 | g.150951732_150951733del | CA2580077803 | KCNH2 | n.958_959del n.553_554del n.2493_2494del c.1660_1661del (p.Met554ValfsTer?) c.640_641del (p.Met214ValfsTer?) c.1312_1313del (p.Met438ValfsTer?) n.947_948del n.965_966del n.1883_1884del c.1360_1361del (p.Met454ValfsTer?) c.1510_1511del (p.Met504ValfsTer?) c.1483_1484del (p.Met495ValfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951733T>A | CA369858899 | KCNH2 | n.958A>T n.553A>T n.2493A>T c.1660A>T (p.Met554Leu) c.640A>T (p.Met214Leu) c.1312A>T (p.Met438Leu) n.947A>T n.965A>T n.1883A>T c.1360A>T (p.Met454Leu) c.1510A>T (p.Met504Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) | |
| 7 | g.150951733T>C | CA369858901 | KCNH2 | n.958A>G n.553A>G n.2493A>G c.1660A>G (p.Met554Val) c.640A>G (p.Met214Val) c.1312A>G (p.Met438Val) n.947A>G n.965A>G n.1883A>G c.1360A>G (p.Met454Val) c.1510A>G (p.Met504Val) c.1483A>G (p.Met495Val) | |
| 7 | g.150951733T>G | CA369858903 | KCNH2 | n.958A>C n.553A>C n.2493A>C c.1660A>C (p.Met554Leu) c.640A>C (p.Met214Leu) c.1312A>C (p.Met438Leu) n.947A>C n.965A>C n.1883A>C c.1360A>C (p.Met454Leu) c.1510A>C (p.Met504Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) | |
| 7 | g.150951733_150951734del | CA2695208729 | KCNH2 | n.957_958del n.552_553del n.2492_2493del c.1659_1660del (p.Met554ValfsTer?) c.639_640del (p.Met214ValfsTer?) c.1311_1312del (p.Met438ValfsTer?) n.946_947del n.964_965del n.1882_1883del c.1359_1360del (p.Met454ValfsTer?) c.1509_1510del (p.Met504ValfsTer?) c.1482_1483del (p.Met495ValfsTer?) | |
| 7 | g.150951734G>A | CA458645591 | KCNH2 | n.957C>T n.552C>T n.2492C>T c.1659C>T (p.Leu553=) c.639C>T (p.Leu213=) c.1311C>T (p.Leu437=) n.946C>T n.964C>T n.1882C>T c.1359C>T (p.Leu453=) c.1509C>T (p.Leu503=) c.1482C>T (p.Leu494=) | gnomAD v4 |