Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951711G>A | CA005035 | KCNH2 | n.980C>T n.2515C>T c.1682C>T (p.Ala561Val) c.662C>T (p.Ala221Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) n.969C>T n.987C>T n.1905C>T c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150951711G>C | CA369858805 | KCNH2 | n.980C>G n.2515C>G c.1682C>G (p.Ala561Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.1334C>G (p.Ala445Gly) n.969C>G n.987C>G n.1905C>G c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) | |
7 | g.150951711G= | CA1752410468 | KCNH2 | n.980C= n.2515C= c.1682C= (p.Ala561=) c.662C= (p.Ala221=) c.1334C= (p.Ala445=) n.969C= n.987C= n.1905C= c.1382C= (p.Ala461=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1505C= (p.Ala502=) | |
7 | g.150951711G>T | CA369858806 | KCNH2 | n.980C>A n.2515C>A c.1682C>A (p.Ala561Glu) c.662C>A (p.Ala221Glu) c.1334C>A (p.Ala445Glu) n.969C>A n.987C>A n.1905C>A c.1382C>A (p.Ala461Glu) c.1532C>A (p.Ala511Glu) c.1505C>A (p.Ala502Glu) | |
7 | g.150951714_150951720del | CA2580077802 | KCNH2 | n.974_980del n.2509_2515del c.1676_1682del (p.Leu559ArgfsTer4) c.656_662del (p.Leu219ArgfsTer4) c.1328_1334del (p.Leu443ArgfsTer4) n.963_969del n.981_987del n.1899_1905del c.1376_1382del (p.Leu459ArgfsTer4) c.1526_1532del (p.Leu509ArgfsTer4) c.1499_1505del (p.Leu500ArgfsTer4) | ClinVar |
7 | g.150951712C>A | CA369858810 | KCNH2 | n.979G>T n.2514G>T c.1681G>T (p.Ala561Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.1333G>T (p.Ala445Ser) n.968G>T n.986G>T n.1904G>T c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) | |
7 | g.150951712C= | CA1752410475 | KCNH2 | n.979G= n.2514G= c.1681G= (p.Ala561=) c.661G= (p.Ala221=) c.1333G= (p.Ala445=) n.968G= n.986G= n.1904G= c.1381G= (p.Ala461=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1504G= (p.Ala502=) | |
7 | g.150951712C>G | CA005027 | KCNH2 | n.979G>C n.2514G>C c.1681G>C (p.Ala561Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.1333G>C (p.Ala445Pro) n.968G>C n.986G>C n.1904G>C c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951712C>T | CA005019 | KCNH2 | n.979G>A n.2514G>A c.1681G>A (p.Ala561Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.1333G>A (p.Ala445Thr) n.968G>A n.986G>A n.1904G>A c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951713G>A | CA029220 | KCNH2 | n.978C>T n.2513C>T c.1680C>T (p.Ile560=) c.660C>T (p.Ile220=) c.1332C>T (p.Ile444=) n.967C>T n.985C>T n.1903C>T c.1380C>T (p.Ile460=) c.1530C>T (p.Ile510=) c.1503C>T (p.Ile501=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951713G>C | CA029199 | KCNH2 | n.978C>G n.2513C>G c.1680C>G (p.Ile560Met) c.660C>G (p.Ile220Met) c.1332C>G (p.Ile444Met) n.967C>G n.985C>G n.1903C>G c.1380C>G (p.Ile460Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) c.1503C>G (p.Ile501Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951713G= | CA1752410481 | KCNH2 | n.978C= n.2513C= c.1680C= (p.Ile560=) c.660C= (p.Ile220=) c.1332C= (p.Ile444=) n.967C= n.985C= n.1903C= c.1380C= (p.Ile460=) c.1530C= (p.Ile510=) c.1503C= (p.Ile501=) | |
7 | g.150951713G>T | CA458645583 | KCNH2 | n.978C>A n.2513C>A c.1680C>A (p.Ile560=) c.660C>A (p.Ile220=) c.1332C>A (p.Ile444=) n.967C>A n.985C>A n.1903C>A c.1380C>A (p.Ile460=) c.1530C>A (p.Ile510=) c.1503C>A (p.Ile501=) | |
7 | g.150951714A>C | CA369858814 | KCNH2 | n.977T>G n.2512T>G c.1679T>G (p.Ile560Ser) c.659T>G (p.Ile220Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.966T>G n.984T>G n.1902T>G c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1502T>G (p.Ile501Ser) | |
7 | g.150951714A>G | CA369858816 | KCNH2 | n.977T>C n.2512T>C c.1679T>C (p.Ile560Thr) c.659T>C (p.Ile220Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.966T>C n.984T>C n.1902T>C c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1502T>C (p.Ile501Thr) | |
7 | g.150951714A>T | CA369858818 | KCNH2 | n.977T>A n.2512T>A c.1679T>A (p.Ile560Asn) c.659T>A (p.Ile220Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.966T>A n.984T>A n.1902T>A c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1502T>A (p.Ile501Asn) | |
7 | g.150951715T>A | CA369858820 | KCNH2 | n.976A>T n.2511A>T c.1678A>T (p.Ile560Phe) c.658A>T (p.Ile220Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.965A>T n.983A>T n.1901A>T c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1501A>T (p.Ile501Phe) | |
7 | g.150951715T>C | CA369858821 | KCNH2 | n.976A>G n.2511A>G c.1678A>G (p.Ile560Val) c.658A>G (p.Ile220Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.965A>G n.983A>G n.1901A>G c.1378A>G (p.Ile460Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1501A>G (p.Ile501Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951715T>G | CA369858823 | KCNH2 | n.976A>C n.2511A>C c.1678A>C (p.Ile560Leu) c.658A>C (p.Ile220Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.965A>C n.983A>C n.1901A>C c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1501A>C (p.Ile501Leu) | |
7 | g.150951716G>A | CA070522 | KCNH2 | n.975C>T n.2510C>T c.1677C>T (p.Leu559=) c.657C>T (p.Leu219=) c.1329C>T (p.Leu443=) n.964C>T n.982C>T n.1900C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.1527C>T (p.Leu509=) c.1500C>T (p.Leu500=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150951716G>C | CA458645584 | KCNH2 | n.975C>G n.2510C>G c.1677C>G (p.Leu559=) c.657C>G (p.Leu219=) c.1329C>G (p.Leu443=) n.964C>G n.982C>G n.1900C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.1527C>G (p.Leu509=) c.1500C>G (p.Leu500=) | |
7 | g.150951716G= | CA1752410486 | KCNH2 | n.975C= n.2510C= c.1677C= (p.Leu559=) c.657C= (p.Leu219=) c.1329C= (p.Leu443=) n.964C= n.982C= n.1900C= c.1377C= (p.Leu459=) c.1527C= (p.Leu509=) c.1500C= (p.Leu500=) | |
7 | g.150951716G>T | CA458645585 | KCNH2 | n.975C>A n.2510C>A c.1677C>A (p.Leu559=) c.657C>A (p.Leu219=) c.1329C>A (p.Leu443=) n.964C>A n.982C>A n.1900C>A c.1377C>A (p.Leu459=) c.1527C>A (p.Leu509=) c.1500C>A (p.Leu500=) | |
7 | g.150951716_150951717delinsGA | CA1752410485 | KCNH2 | n.974_975delinsTC n.2509_2510delinsTC c.1676_1677delinsTC (p.Leu559=) c.656_657delinsTC (p.Leu219=) c.1328_1329delinsTC (p.Leu443=) n.963_964delinsTC n.981_982delinsTC n.1899_1900delinsTC c.1376_1377delinsTC (p.Leu459=) c.1526_1527delinsTC (p.Leu509=) c.1499_1500delinsTC (p.Leu500=) | |
7 | g.150951717del | CA004990 | KCNH2 | n.974del n.2509del c.1676del (p.Leu559ProfsTer6) c.656del (p.Leu219ProfsTer6) c.1328del (p.Leu443ProfsTer6) n.963del n.981del n.1899del c.1376del (p.Leu459ProfsTer6) c.1526del (p.Leu509ProfsTer6) c.1499del (p.Leu500ProfsTer6) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951717A= | CA1752410491 | KCNH2 | n.974T= n.2509T= c.1676T= (p.Leu559=) c.656T= (p.Leu219=) c.1328T= (p.Leu443=) n.963T= n.981T= n.1899T= c.1376T= (p.Leu459=) c.1526T= (p.Leu509=) c.1499T= (p.Leu500=) | |
7 | g.150951717A>C | CA369858826 | KCNH2 | n.974T>G n.2509T>G c.1676T>G (p.Leu559Arg) c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) n.963T>G n.981T>G n.1899T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1499T>G (p.Leu500Arg) | |
7 | g.150951717A>G | CA369858828 | KCNH2 | n.974T>C n.2509T>C c.1676T>C (p.Leu559Pro) c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) n.963T>C n.981T>C n.1899T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1499T>C (p.Leu500Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951717A>T | CA004998 | KCNH2 | n.974T>A n.2509T>A c.1676T>A (p.Leu559His) c.656T>A (p.Leu219His) c.1328T>A (p.Leu443His) n.963T>A n.981T>A n.1899T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.1526T>A (p.Leu509His) c.1499T>A (p.Leu500His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951718G>A | CA004983 | KCNH2 | n.973C>T n.2508C>T c.1675C>T (p.Leu559Phe) c.655C>T (p.Leu219Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) n.962C>T n.980C>T n.1898C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1525C>T (p.Leu509Phe) c.1498C>T (p.Leu500Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951718G>C | CA369858831 | KCNH2 | n.973C>G n.2508C>G c.1675C>G (p.Leu559Val) c.655C>G (p.Leu219Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) n.962C>G n.980C>G n.1898C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1498C>G (p.Leu500Val) | |
7 | g.150951718G= | CA1752410498 | KCNH2 | n.973C= n.2508C= c.1675C= (p.Leu559=) c.655C= (p.Leu219=) c.1327C= (p.Leu443=) n.962C= n.980C= n.1898C= c.1375C= (p.Leu459=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1498C= (p.Leu500=) | |
7 | g.150951718G>T | CA369858833 | KCNH2 | n.973C>A n.2508C>A c.1675C>A (p.Leu559Ile) c.655C>A (p.Leu219Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) n.962C>A n.980C>A n.1898C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1498C>A (p.Leu500Ile) | |
7 | g.150951719C>A | CA458645586 | KCNH2 | n.972G>T n.2507G>T c.1674G>T (p.Ala558=) c.654G>T (p.Ala218=) c.1326G>T (p.Ala442=) n.961G>T n.979G>T n.1897G>T c.1374G>T (p.Ala458=) c.1524G>T (p.Ala508=) c.1497G>T (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951719C= | CA1752410500 | KCNH2 | n.972G= n.2507G= c.1674G= (p.Ala558=) c.654G= (p.Ala218=) c.1326G= (p.Ala442=) n.961G= n.979G= n.1897G= c.1374G= (p.Ala458=) c.1524G= (p.Ala508=) c.1497G= (p.Ala499=) | |
7 | g.150951719C>G | CA458645587 | KCNH2 | n.972G>C n.2507G>C c.1674G>C (p.Ala558=) c.654G>C (p.Ala218=) c.1326G>C (p.Ala442=) n.961G>C n.979G>C n.1897G>C c.1374G>C (p.Ala458=) c.1524G>C (p.Ala508=) c.1497G>C (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951719C>T | CA029181 | KCNH2 | n.972G>A n.2507G>A c.1674G>A (p.Ala558=) c.654G>A (p.Ala218=) c.1326G>A (p.Ala442=) n.961G>A n.979G>A n.1897G>A c.1374G>A (p.Ala458=) c.1524G>A (p.Ala508=) c.1497G>A (p.Ala499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951720G>A | CA369858836 | KCNH2 | n.971C>T n.2506C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) c.653C>T (p.Ala218Val) c.1325C>T (p.Ala442Val) n.960C>T n.978C>T n.1896C>T c.1373C>T (p.Ala458Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.1496C>T (p.Ala499Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951720G>C | CA369858838 | KCNH2 | n.971C>G n.2506C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) c.653C>G (p.Ala218Gly) c.1325C>G (p.Ala442Gly) n.960C>G n.978C>G n.1896C>G c.1373C>G (p.Ala458Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.1496C>G (p.Ala499Gly) | |
7 | g.150951720G= | CA1752410502 | KCNH2 | n.971C= n.2506C= c.1673C= (p.Ala558=) c.653C= (p.Ala218=) c.1325C= (p.Ala442=) n.960C= n.978C= n.1896C= c.1373C= (p.Ala458=) c.1523C= (p.Ala508=) c.1496C= (p.Ala499=) | |
7 | g.150951720G>T | CA004976 | KCNH2 | n.971C>A n.2506C>A c.1673C>A (p.Ala558Glu) c.653C>A (p.Ala218Glu) c.1325C>A (p.Ala442Glu) n.960C>A n.978C>A n.1896C>A c.1373C>A (p.Ala458Glu) c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.1496C>A (p.Ala499Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951721C>A | CA369858840 | KCNH2 | n.970G>T n.2505G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) c.652G>T (p.Ala218Ser) c.1324G>T (p.Ala442Ser) n.959G>T n.977G>T n.1895G>T c.1372G>T (p.Ala458Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.1495G>T (p.Ala499Ser) | |
7 | g.150951721C= | CA1752410506 | KCNH2 | n.970G= n.2505G= c.1672G= (p.Ala558=) c.652G= (p.Ala218=) c.1324G= (p.Ala442=) n.959G= n.977G= n.1895G= c.1372G= (p.Ala458=) c.1522G= (p.Ala508=) c.1495G= (p.Ala499=) | |
7 | g.150951721C>G | CA004968 | KCNH2 | n.970G>C n.2505G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) c.652G>C (p.Ala218Pro) c.1324G>C (p.Ala442Pro) n.959G>C n.977G>C n.1895G>C c.1372G>C (p.Ala458Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.1495G>C (p.Ala499Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951721C>T | CA369858843 | KCNH2 | n.970G>A n.2505G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) c.652G>A (p.Ala218Thr) c.1324G>A (p.Ala442Thr) n.959G>A n.977G>A n.1895G>A c.1372G>A (p.Ala458Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.1495G>A (p.Ala499Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951722A= | CA1752410508 | KCNH2 | n.969T= n.2504T= c.1671T= (p.Phe557=) c.651T= (p.Phe217=) c.1323T= (p.Phe441=) n.958T= n.976T= n.1894T= c.1371T= (p.Phe457=) c.1521T= (p.Phe507=) c.1494T= (p.Phe498=) | |
7 | g.150951722A>C | CA369858845 | KCNH2 | n.969T>G n.2504T>G c.1671T>G (p.Phe557Leu) c.651T>G (p.Phe217Leu) c.1323T>G (p.Phe441Leu) n.958T>G n.976T>G n.1894T>G c.1371T>G (p.Phe457Leu) c.1521T>G (p.Phe507Leu) c.1494T>G (p.Phe498Leu) | |
7 | g.150951722A>G | CA029163 | KCNH2 | n.969T>C n.2504T>C c.1671T>C (p.Phe557=) c.651T>C (p.Phe217=) c.1323T>C (p.Phe441=) n.958T>C n.976T>C n.1894T>C c.1371T>C (p.Phe457=) c.1521T>C (p.Phe507=) c.1494T>C (p.Phe498=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951722A>T | CA369858846 | KCNH2 | n.969T>A n.2504T>A c.1671T>A (p.Phe557Leu) c.651T>A (p.Phe217Leu) c.1323T>A (p.Phe441Leu) n.958T>A n.976T>A n.1894T>A c.1371T>A (p.Phe457Leu) c.1521T>A (p.Phe507Leu) c.1494T>A (p.Phe498Leu) |