| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951688A= | CA1752410382 | KCNH2 | n.1003T= n.2538T= c.1705T= (p.Tyr569=) c.685T= (p.Tyr229=) c.1357T= (p.Tyr453=) n.992T= n.1010T= n.1928T= c.1405T= (p.Tyr469=) c.1555T= (p.Tyr519=) c.1528T= (p.Tyr510=) | |
| 7 | g.150951688A>C | CA369858722 | KCNH2 | n.1003T>G n.2538T>G c.1705T>G (p.Tyr569Asp) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1357T>G (p.Tyr453Asp) n.992T>G n.1010T>G n.1928T>G c.1405T>G (p.Tyr469Asp) c.1555T>G (p.Tyr519Asp) c.1528T>G (p.Tyr510Asp) | dbSNP |
| 7 | g.150951688A>G | CA005214 | KCNH2 | n.1003T>C n.2538T>C c.1705T>C (p.Tyr569His) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1357T>C (p.Tyr453His) n.992T>C n.1010T>C n.1928T>C c.1405T>C (p.Tyr469His) c.1555T>C (p.Tyr519His) c.1528T>C (p.Tyr510His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951688A>T | CA369858721 | KCNH2 | n.1003T>A n.2538T>A c.1705T>A (p.Tyr569Asn) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1357T>A (p.Tyr453Asn) n.992T>A n.1010T>A n.1928T>A c.1405T>A (p.Tyr469Asn) c.1555T>A (p.Tyr519Asn) c.1528T>A (p.Tyr510Asn) | |
| 7 | g.150951689C>A | CA005206 | KCNH2 | n.1002G>T n.2537G>T c.1704G>T (p.Trp568Cys) c.684G>T (p.Trp228Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) n.991G>T n.1009G>T n.1927G>T c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.1554G>T (p.Trp518Cys) c.1527G>T (p.Trp509Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951689C= | CA1752410388 | KCNH2 | n.1002G= n.2537G= c.1704G= (p.Trp568=) c.684G= (p.Trp228=) c.1356G= (p.Trp452=) n.991G= n.1009G= n.1927G= c.1404G= (p.Trp468=) c.1554G= (p.Trp518=) c.1527G= (p.Trp509=) | |
| 7 | g.150951689C>G | CA005198 | KCNH2 | n.1002G>C n.2537G>C c.1704G>C (p.Trp568Cys) c.684G>C (p.Trp228Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) n.991G>C n.1009G>C n.1927G>C c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.1554G>C (p.Trp518Cys) c.1527G>C (p.Trp509Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951689C>T | CA005190 | KCNH2 | n.1002G>A n.2537G>A c.1704G>A (p.Trp568Ter) c.684G>A (p.Trp228Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) n.991G>A n.1009G>A n.1927G>A c.1404G>A (p.Trp468Ter) c.1554G>A (p.Trp518Ter) c.1527G>A (p.Trp509Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951690C>A | CA369858723 | KCNH2 | n.1001G>T n.2536G>T c.1703G>T (p.Trp568Leu) c.683G>T (p.Trp228Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) n.990G>T n.1008G>T n.1926G>T c.1403G>T (p.Trp468Leu) c.1553G>T (p.Trp518Leu) c.1526G>T (p.Trp509Leu) | |
| 7 | g.150951690C= | CA1752410393 | KCNH2 | n.1001G= n.2536G= c.1703G= (p.Trp568=) c.683G= (p.Trp228=) c.1355G= (p.Trp452=) n.990G= n.1008G= n.1926G= c.1403G= (p.Trp468=) c.1553G= (p.Trp518=) c.1526G= (p.Trp509=) | |
| 7 | g.150951690C>G | CA369858724 | KCNH2 | n.1001G>C n.2536G>C c.1703G>C (p.Trp568Ser) c.683G>C (p.Trp228Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) n.990G>C n.1008G>C n.1926G>C c.1403G>C (p.Trp468Ser) c.1553G>C (p.Trp518Ser) c.1526G>C (p.Trp509Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951690C>T | CA369858725 | KCNH2 | n.1001G>A n.2536G>A c.1703G>A (p.Trp568Ter) c.683G>A (p.Trp228Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) n.990G>A n.1008G>A n.1926G>A c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.1553G>A (p.Trp518Ter) c.1526G>A (p.Trp509Ter) | ClinVar |
| 7 | g.150951691A= | CA1752410398 | KCNH2 | n.1000T= n.2535T= c.1702T= (p.Trp568=) c.682T= (p.Trp228=) c.1354T= (p.Trp452=) n.989T= n.1007T= n.1925T= c.1402T= (p.Trp468=) c.1552T= (p.Trp518=) c.1525T= (p.Trp509=) | |
| 7 | g.150951691A>C | CA369858729 | KCNH2 | n.1000T>G n.2535T>G c.1702T>G (p.Trp568Gly) c.682T>G (p.Trp228Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) n.989T>G n.1007T>G n.1925T>G c.1402T>G (p.Trp468Gly) c.1552T>G (p.Trp518Gly) c.1525T>G (p.Trp509Gly) | |
| 7 | g.150951691A>G | CA005182 | KCNH2 | n.1000T>C n.2535T>C c.1702T>C (p.Trp568Arg) c.682T>C (p.Trp228Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) n.989T>C n.1007T>C n.1925T>C c.1402T>C (p.Trp468Arg) c.1552T>C (p.Trp518Arg) c.1525T>C (p.Trp509Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951691A>T | CA369858727 | KCNH2 | n.1000T>A n.2535T>A c.1702T>A (p.Trp568Arg) c.682T>A (p.Trp228Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) n.989T>A n.1007T>A n.1925T>A c.1402T>A (p.Trp468Arg) c.1552T>A (p.Trp518Arg) c.1525T>A (p.Trp509Arg) | |
| 7 | g.150951691_150951692delinsAG | CA1752410399 | KCNH2 | n.999_1000delinsCT n.2534_2535delinsCT c.1701_1702delinsCT (p.Ile567=) c.681_682delinsCT (p.Ile227=) c.1353_1354delinsCT (p.Ile451=) n.988_989delinsCT n.1006_1007delinsCT n.1924_1925delinsCT c.1401_1402delinsCT (p.Ile467=) c.1551_1552delinsCT (p.Ile517=) c.1524_1525delinsCT (p.Ile508=) | |
| 7 | g.150951692del | CA005175 | KCNH2 | n.999del n.2534del c.1701del (p.Trp568GlyfsTer26) c.681del (p.Trp228GlyfsTer26) c.1353del (p.Trp452GlyfsTer26) n.988del n.1006del n.1924del c.1401del (p.Trp468GlyfsTer26) c.1551del (p.Trp518GlyfsTer26) c.1524del (p.Trp509GlyfsTer26) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951692G>A | CA458645571 | KCNH2 | n.999C>T n.2534C>T c.1701C>T (p.Ile567=) c.681C>T (p.Ile227=) c.1353C>T (p.Ile451=) n.988C>T n.1006C>T n.1924C>T c.1401C>T (p.Ile467=) c.1551C>T (p.Ile517=) c.1524C>T (p.Ile508=) | |
| 7 | g.150951692G>C | CA369858731 | KCNH2 | n.999C>G n.2534C>G c.1701C>G (p.Ile567Met) c.681C>G (p.Ile227Met) c.1353C>G (p.Ile451Met) n.988C>G n.1006C>G n.1924C>G c.1401C>G (p.Ile467Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) c.1524C>G (p.Ile508Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951692G= | CA1752410402 | KCNH2 | n.999C= n.2534C= c.1701C= (p.Ile567=) c.681C= (p.Ile227=) c.1353C= (p.Ile451=) n.988C= n.1006C= n.1924C= c.1401C= (p.Ile467=) c.1551C= (p.Ile517=) c.1524C= (p.Ile508=) | |
| 7 | g.150951692G>T | CA458645572 | KCNH2 | n.999C>A n.2534C>A c.1701C>A (p.Ile567=) c.681C>A (p.Ile227=) c.1353C>A (p.Ile451=) n.988C>A n.1006C>A n.1924C>A c.1401C>A (p.Ile467=) c.1551C>A (p.Ile517=) c.1524C>A (p.Ile508=) | |
| 7 | g.150951693A= | CA1752410403 | KCNH2 | n.998T= n.2533T= c.1700T= (p.Ile567=) c.680T= (p.Ile227=) c.1352T= (p.Ile451=) n.987T= n.1005T= n.1923T= c.1400T= (p.Ile467=) c.1550T= (p.Ile517=) c.1523T= (p.Ile508=) | |
| 7 | g.150951693A>C | CA369858734 | KCNH2 | n.998T>G n.2533T>G c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.1352T>G (p.Ile451Ser) n.987T>G n.1005T>G n.1923T>G c.1400T>G (p.Ile467Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) c.1523T>G (p.Ile508Ser) | |
| 7 | g.150951693A>G | CA005167 | KCNH2 | n.998T>C n.2533T>C c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.1352T>C (p.Ile451Thr) n.987T>C n.1005T>C n.1923T>C c.1400T>C (p.Ile467Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.1523T>C (p.Ile508Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951693A>T | CA369858736 | KCNH2 | n.998T>A n.2533T>A c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.1352T>A (p.Ile451Asn) n.987T>A n.1005T>A n.1923T>A c.1400T>A (p.Ile467Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) c.1523T>A (p.Ile508Asn) | |
| 7 | g.150951694T>A | CA369858739 | KCNH2 | n.997A>T n.2532A>T c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.1351A>T (p.Ile451Phe) n.986A>T n.1004A>T n.1922A>T c.1399A>T (p.Ile467Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) c.1522A>T (p.Ile508Phe) | |
| 7 | g.150951694T>C | CA369858742 | KCNH2 | n.997A>G n.2532A>G c.1699A>G (p.Ile567Val) c.679A>G (p.Ile227Val) c.1351A>G (p.Ile451Val) n.986A>G n.1004A>G n.1922A>G c.1399A>G (p.Ile467Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) c.1522A>G (p.Ile508Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951694T>G | CA369858741 | KCNH2 | n.997A>C n.2532A>C c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.1351A>C (p.Ile451Leu) n.986A>C n.1004A>C n.1922A>C c.1399A>C (p.Ile467Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.1522A>C (p.Ile508Leu) | |
| 7 | g.150951695G>A | CA458645573 | KCNH2 | n.996C>T n.2531C>T c.1698C>T (p.Cys566=) c.678C>T (p.Cys226=) c.1350C>T (p.Cys450=) n.985C>T n.1003C>T n.1921C>T c.1398C>T (p.Cys466=) c.1548C>T (p.Cys516=) c.1521C>T (p.Cys507=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951695G>C | CA369858744 | KCNH2 | n.996C>G n.2531C>G c.1698C>G (p.Cys566Trp) c.678C>G (p.Cys226Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) n.985C>G n.1003C>G n.1921C>G c.1398C>G (p.Cys466Trp) c.1548C>G (p.Cys516Trp) c.1521C>G (p.Cys507Trp) | |
| 7 | g.150951695G>T | CA369858745 | KCNH2 | n.996C>A n.2531C>A c.1698C>A (p.Cys566Ter) c.678C>A (p.Cys226Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) n.985C>A n.1003C>A n.1921C>A c.1398C>A (p.Cys466Ter) c.1548C>A (p.Cys516Ter) c.1521C>A (p.Cys507Ter) | |
| 7 | g.150951696C>A | CA005154 | KCNH2 | n.995G>T n.2530G>T c.1697G>T (p.Cys566Phe) c.677G>T (p.Cys226Phe) c.1349G>T (p.Cys450Phe) n.984G>T n.1002G>T n.1920G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) c.1547G>T (p.Cys516Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951696C= | CA1752410404 | KCNH2 | n.995G= n.2530G= c.1697G= (p.Cys566=) c.677G= (p.Cys226=) c.1349G= (p.Cys450=) n.984G= n.1002G= n.1920G= c.1397G= (p.Cys466=) c.1547G= (p.Cys516=) c.1520G= (p.Cys507=) | |
| 7 | g.150951696C>G | CA005147 | KCNH2 | n.995G>C n.2530G>C c.1697G>C (p.Cys566Ser) c.677G>C (p.Cys226Ser) c.1349G>C (p.Cys450Ser) n.984G>C n.1002G>C n.1920G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) c.1547G>C (p.Cys516Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951696C>T | CA369858749 | KCNH2 | n.995G>A n.2530G>A c.1697G>A (p.Cys566Tyr) c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.1349G>A (p.Cys450Tyr) n.984G>A n.1002G>A n.1920G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) c.1547G>A (p.Cys516Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) | |
| 7 | g.150951697A= | CA1752410405 | KCNH2 | n.994T= n.2529T= c.1696T= (p.Cys566=) c.676T= (p.Cys226=) c.1348T= (p.Cys450=) n.983T= n.1001T= n.1919T= c.1396T= (p.Cys466=) c.1546T= (p.Cys516=) c.1519T= (p.Cys507=) | |
| 7 | g.150951697A>C | CA005139 | KCNH2 | n.994T>G n.2529T>G c.1696T>G (p.Cys566Gly) c.676T>G (p.Cys226Gly) c.1348T>G (p.Cys450Gly) n.983T>G n.1001T>G n.1919T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) c.1546T>G (p.Cys516Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951697A>G | CA369858753 | KCNH2 | n.994T>C n.2529T>C c.1696T>C (p.Cys566Arg) c.676T>C (p.Cys226Arg) c.1348T>C (p.Cys450Arg) n.983T>C n.1001T>C n.1919T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) c.1546T>C (p.Cys516Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) | |
| 7 | g.150951697A>T | CA369858754 | KCNH2 | n.994T>A n.2529T>A c.1696T>A (p.Cys566Ser) c.676T>A (p.Cys226Ser) c.1348T>A (p.Cys450Ser) n.983T>A n.1001T>A n.1919T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) c.1546T>A (p.Cys516Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) | |
| 7 | g.150951697_150951698delinsAG | CA1752410406 | KCNH2 | n.993_994delinsCT n.2528_2529delinsCT c.1695_1696delinsCT (p.Ala565=) c.675_676delinsCT (p.Ala225=) c.1347_1348delinsCT (p.Ala449=) n.982_983delinsCT n.1000_1001delinsCT n.1918_1919delinsCT c.1395_1396delinsCT (p.Ala465=) c.1545_1546delinsCT (p.Ala515=) c.1518_1519delinsCT (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951698G>A | CA458645574 | KCNH2 | n.993C>T n.2528C>T c.1695C>T (p.Ala565=) c.675C>T (p.Ala225=) c.1347C>T (p.Ala449=) n.982C>T n.1000C>T n.1918C>T c.1395C>T (p.Ala465=) c.1545C>T (p.Ala515=) c.1518C>T (p.Ala506=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951698G>C | CA458645575 | KCNH2 | n.993C>G n.2528C>G c.1695C>G (p.Ala565=) c.675C>G (p.Ala225=) c.1347C>G (p.Ala449=) n.982C>G n.1000C>G n.1918C>G c.1395C>G (p.Ala465=) c.1545C>G (p.Ala515=) c.1518C>G (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951698G>T | CA458645576 | KCNH2 | n.993C>A n.2528C>A c.1695C>A (p.Ala565=) c.675C>A (p.Ala225=) c.1347C>A (p.Ala449=) n.982C>A n.1000C>A n.1918C>A c.1395C>A (p.Ala465=) c.1545C>A (p.Ala515=) c.1518C>A (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951699del | CA16612192 | KCNH2 | n.993del n.2528del c.1695del (p.Cys566AlafsTer28) c.675del (p.Cys226AlafsTer28) c.1347del (p.Cys450AlafsTer28) n.982del n.1000del n.1918del c.1395del (p.Cys466AlafsTer28) c.1545del (p.Cys516AlafsTer28) c.1518del (p.Cys507AlafsTer28) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951699G>A | CA005130 | KCNH2 | n.992C>T n.2527C>T c.1694C>T (p.Ala565Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) n.981C>T n.999C>T n.1917C>T c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1544C>T (p.Ala515Val) c.1517C>T (p.Ala506Val) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951699G>C | CA369858758 | KCNH2 | n.992C>G n.2527C>G c.1694C>G (p.Ala565Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.981C>G n.999C>G n.1917C>G c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1544C>G (p.Ala515Gly) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | |
| 7 | g.150951699G= | CA1752410407 | KCNH2 | n.992C= n.2527C= c.1694C= (p.Ala565=) c.674C= (p.Ala225=) c.1346C= (p.Ala449=) n.981C= n.999C= n.1917C= c.1394C= (p.Ala465=) c.1544C= (p.Ala515=) c.1517C= (p.Ala506=) | |
| 7 | g.150951699G>T | CA369858759 | KCNH2 | n.992C>A n.2527C>A c.1694C>A (p.Ala565Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.981C>A n.999C>A n.1917C>A c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.1544C>A (p.Ala515Asp) c.1517C>A (p.Ala506Asp) |