| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951621T>A | CA369858096 | KCNH2 | n.1070A>T n.2605A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1059A>T n.1077A>T n.1995A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) | |
| 7 | g.150951621T>C | CA369858097 | KCNH2 | n.1070A>G n.2605A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1059A>G n.1077A>G n.1995A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) | |
| 7 | g.150951621T>G | CA369858098 | KCNH2 | n.1070A>C n.2605A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1059A>C n.1077A>C n.1995A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) | |
| 7 | g.150951622C>A | CA369858099 | KCNH2 | n.1069G>T n.2604G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1058G>T n.1076G>T n.1994G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) | |
| 7 | g.150951622C= | CA1752410168 | KCNH2 | n.1069G= n.2604G= c.1771G= (p.Asp591=) c.751G= (p.Asp251=) c.1423G= (p.Asp475=) n.1058G= n.1076G= n.1994G= c.1471G= (p.Asp491=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1594G= (p.Asp532=) | |
| 7 | g.150951622C>G | CA029457 | KCNH2 | n.1069G>C n.2604G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.751G>C (p.Asp251His) c.1423G>C (p.Asp475His) n.1058G>C n.1076G>C n.1994G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1594G>C (p.Asp532His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951622C>T | CA029445 | KCNH2 | n.1069G>A n.2604G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1058G>A n.1076G>A n.1994G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951623G>A | CA029423 | KCNH2 | n.1068C>T n.2603C>T c.1770C>T (p.Gly590=) c.750C>T (p.Gly250=) c.1422C>T (p.Gly474=) n.1057C>T n.1075C>T n.1993C>T c.1470C>T (p.Gly490=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951623G>C | CA458871539 | KCNH2 | n.1068C>G n.2603C>G c.1770C>G (p.Gly590=) c.750C>G (p.Gly250=) c.1422C>G (p.Gly474=) n.1057C>G n.1075C>G n.1993C>G c.1470C>G (p.Gly490=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1593C>G (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951623G= | CA1752410175 | KCNH2 | n.1068C= n.2603C= c.1770C= (p.Gly590=) c.750C= (p.Gly250=) c.1422C= (p.Gly474=) n.1057C= n.1075C= n.1993C= c.1470C= (p.Gly490=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1593C= (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951623G>T | CA458871540 | KCNH2 | n.1068C>A n.2603C>A c.1770C>A (p.Gly590=) c.750C>A (p.Gly250=) c.1422C>A (p.Gly474=) n.1057C>A n.1075C>A n.1993C>A c.1470C>A (p.Gly490=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1593C>A (p.Gly531=) | ClinVar |
| 7 | g.150951624C>A | CA005433 | KCNH2 | n.1067G>T n.2602G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1056G>T n.1074G>T n.1992G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951624C= | CA1752410179 | KCNH2 | n.1067G= n.2602G= c.1769G= (p.Gly590=) c.749G= (p.Gly250=) c.1421G= (p.Gly474=) n.1056G= n.1074G= n.1992G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1592G= (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951624C>G | CA369858100 | KCNH2 | n.1067G>C n.2602G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1056G>C n.1074G>C n.1992G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) | |
| 7 | g.150951624C>T | CA369858101 | KCNH2 | n.1067G>A n.2602G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.1056G>A n.1074G>A n.1992G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) | |
| 7 | g.150951625C>A | CA369858102 | KCNH2 | n.1066G>T n.2601G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.1055G>T n.1073G>T n.1991G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) | |
| 7 | g.150951625C>G | CA369858103 | KCNH2 | n.1066G>C n.2601G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1055G>C n.1073G>C n.1991G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) | |
| 7 | g.150951625C>T | CA369858104 | KCNH2 | n.1066G>A n.2601G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.1055G>A n.1073G>A n.1991G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) | |
| 7 | g.150951626C>A | CA458871541 | KCNH2 | n.1065G>T n.2600G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.747G>T (p.Leu249=) c.1419G>T (p.Leu473=) n.1054G>T n.1072G>T n.1990G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1590G>T (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951626C>G | CA458871542 | KCNH2 | n.1065G>C n.2600G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.747G>C (p.Leu249=) c.1419G>C (p.Leu473=) n.1054G>C n.1072G>C n.1990G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1590G>C (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951626C>T | CA458871543 | KCNH2 | n.1065G>A n.2600G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.747G>A (p.Leu249=) c.1419G>A (p.Leu473=) n.1054G>A n.1072G>A n.1990G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1590G>A (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951627A= | CA1752410183 | KCNH2 | n.1064T= n.2599T= c.1766T= (p.Leu589=) c.746T= (p.Leu249=) c.1418T= (p.Leu473=) n.1053T= n.1071T= n.1989T= c.1466T= (p.Leu489=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1589T= (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951627A>C | CA369858105 | KCNH2 | n.1064T>G n.2599T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1053T>G n.1071T>G n.1989T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) | |
| 7 | g.150951627A>G | CA369858106 | KCNH2 | n.1064T>C n.2599T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1053T>C n.1071T>C n.1989T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) | dbSNP |
| 7 | g.150951627A>T | CA369858107 | KCNH2 | n.1064T>A n.2599T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.1053T>A n.1071T>A n.1989T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) | |
| 7 | g.150951628G>A | CA458871544 | KCNH2 | n.1063C>T n.2598C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.745C>T (p.Leu249=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.1052C>T n.1070C>T n.1988C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1588C>T (p.Leu530=) | |
| 7 | g.150951628G>C | CA369858108 | KCNH2 | n.1063C>G n.2598C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1052C>G n.1070C>G n.1988C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) | |
| 7 | g.150951628G>T | CA369858109 | KCNH2 | n.1063C>A n.2598C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) n.1052C>A n.1070C>A n.1988C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) | |
| 7 | g.150951629_150951632dup | CA2580077800 | KCNH2 | n.1060_1063dup n.2595_2598dup c.1762_1765dup (p.Leu589GlnfsTer?) c.742_745dup (p.Leu249GlnfsTer?) c.1414_1417dup (p.Leu473GlnfsTer?) n.1049_1052dup n.1067_1070dup n.1985_1988dup c.1462_1465dup (p.Leu489GlnfsTer?) c.1612_1615dup (p.Leu539GlnfsTer?) c.1585_1588dup (p.Leu530GlnfsTer?) | ClinVar |
| 7 | g.150951629G>A | CA070577 | KCNH2 | n.1062C>T n.2597C>T c.1764C>T (p.Asn588=) c.744C>T (p.Asn248=) c.1416C>T (p.Asn472=) n.1051C>T n.1069C>T n.1987C>T c.1464C>T (p.Asn488=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1587C>T (p.Asn529=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951629G>C | CA005426 | KCNH2 | n.1062C>G n.2597C>G c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) n.1051C>G n.1069C>G n.1987C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951629G= | CA1752410188 | KCNH2 | n.1062C= n.2597C= c.1764C= (p.Asn588=) c.744C= (p.Asn248=) c.1416C= (p.Asn472=) n.1051C= n.1069C= n.1987C= c.1464C= (p.Asn488=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1587C= (p.Asn529=) | |
| 7 | g.150951629G>T | CA005420 | KCNH2 | n.1062C>A n.2597C>A c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.1416C>A (p.Asn472Lys) n.1051C>A n.1069C>A n.1987C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951630T>A | CA369858112 | KCNH2 | n.1061A>T n.2596A>T c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.1050A>T n.1068A>T n.1986A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) | |
| 7 | g.150951630T>C | CA369858111 | KCNH2 | n.1061A>G n.2596A>G c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.1050A>G n.1068A>G n.1986A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) | |
| 7 | g.150951630T>G | CA369858110 | KCNH2 | n.1061A>C n.2596A>C c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.1050A>C n.1068A>C n.1986A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) | |
| 7 | g.150951631T>A | CA369858113 | KCNH2 | n.1060A>T n.2595A>T c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1049A>T n.1067A>T n.1985A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) | |
| 7 | g.150951631T>C | CA005415 | KCNH2 | n.1060A>G n.2595A>G c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1049A>G n.1067A>G n.1985A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951631T>G | CA369858114 | KCNH2 | n.1060A>C n.2595A>C c.1762A>C (p.Asn588His) c.742A>C (p.Asn248His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1049A>C n.1067A>C n.1985A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1585A>C (p.Asn529His) | |
| 7 | g.150951631T= | CA1752410197 | KCNH2 | n.1060A= n.2595A= c.1762A= (p.Asn588=) c.742A= (p.Asn248=) c.1414A= (p.Asn472=) n.1049A= n.1067A= n.1985A= c.1462A= (p.Asn488=) c.1612A= (p.Asn538=) c.1585A= (p.Asn529=) | |
| 7 | g.150951632G>A | CA458871545 | KCNH2 | n.1059C>T n.2594C>T c.1761C>T (p.His587=) c.741C>T (p.His247=) c.1413C>T (p.His471=) n.1048C>T n.1066C>T n.1984C>T c.1461C>T (p.His487=) c.1611C>T (p.His537=) c.1584C>T (p.His528=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951632G>C | CA369858115 | KCNH2 | n.1059C>G n.2594C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) n.1048C>G n.1066C>G n.1984C>G c.1461C>G (p.His487Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) | |
| 7 | g.150951632G>T | CA369858116 | KCNH2 | n.1059C>A n.2594C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) n.1048C>A n.1066C>A n.1984C>A c.1461C>A (p.His487Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) | |
| 7 | g.150951633T>A | CA369858117 | KCNH2 | n.1058A>T n.2593A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) n.1047A>T n.1065A>T n.1983A>T c.1460A>T (p.His487Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) | |
| 7 | g.150951633T>C | CA369858118 | KCNH2 | n.1058A>G n.2593A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) n.1047A>G n.1065A>G n.1983A>G c.1460A>G (p.His487Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) | |
| 7 | g.150951633T>G | CA369858119 | KCNH2 | n.1058A>C n.2593A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) n.1047A>C n.1065A>C n.1983A>C c.1460A>C (p.His487Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) | |
| 7 | g.150951634G>A | CA369858120 | KCNH2 | n.1057C>T n.2592C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) n.1046C>T n.1064C>T n.1982C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951634G>C | CA369858121 | KCNH2 | n.1057C>G n.2592C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.739C>G (p.His247Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) n.1046C>G n.1064C>G n.1982C>G c.1459C>G (p.His487Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) |