| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951611G>A | CA458871533 | KCNH2 | n.1080C>T n.2615C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1069C>T n.1087C>T n.2005C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1605C>T (p.Gly535=) | dbSNP |
| 7 | g.150951611G>C | CA458871535 | KCNH2 | n.1080C>G n.2615C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1069C>G n.1087C>G n.2005C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1605C>G (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G= | CA1752410136 | KCNH2 | n.1080C= n.2615C= c.1782C= (p.Gly594=) c.762C= (p.Gly254=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1069C= n.1087C= n.2005C= c.1482C= (p.Gly494=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1605C= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951611G>T | CA458871534 | KCNH2 | n.1080C>A n.2615C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.1069C>A n.1087C>A n.2005C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1605C>A (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951612C>A | CA369858078 | KCNH2 | n.1079G>T n.2614G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1068G>T n.1086G>T n.2004G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951612C= | CA1752410142 | KCNH2 | n.1079G= n.2614G= c.1781G= (p.Gly594=) c.761G= (p.Gly254=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1068G= n.1086G= n.2004G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1604G= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951612C>G | CA369858079 | KCNH2 | n.1079G>C n.2614G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1068G>C n.1086G>C n.2004G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
| 7 | g.150951612C>T | CA005466 | KCNH2 | n.1079G>A n.2614G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1068G>A n.1086G>A n.2004G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951613C>A | CA369858080 | KCNH2 | n.1078G>T n.2613G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1067G>T n.1085G>T n.2003G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | |
| 7 | g.150951613C= | CA1752410148 | KCNH2 | n.1078G= n.2613G= c.1780G= (p.Gly594=) c.760G= (p.Gly254=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1067G= n.1085G= n.2003G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1603G= (p.Gly535=) | |
| 7 | g.150951613C>G | CA369858081 | KCNH2 | n.1078G>C n.2613G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1067G>C n.1085G>C n.2003G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951613C>T | CA369858082 | KCNH2 | n.1078G>A n.2613G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1067G>A n.1085G>A n.2003G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | |
| 7 | g.150951614T>A | CA458871537 | KCNH2 | n.1077A>T n.2612A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.759A>T (p.Ile253=) c.1431A>T (p.Ile477=) n.1066A>T n.1084A>T n.2002A>T c.1479A>T (p.Ile493=) c.1629A>T (p.Ile543=) c.1602A>T (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951614T>C | CA369858083 | KCNH2 | n.1077A>G n.2612A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.759A>G (p.Ile253Met) c.1431A>G (p.Ile477Met) n.1066A>G n.1084A>G n.2002A>G c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1629A>G (p.Ile543Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) | ClinVar |
| 7 | g.150951614T>G | CA458871536 | KCNH2 | n.1077A>C n.2612A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.759A>C (p.Ile253=) c.1431A>C (p.Ile477=) n.1066A>C n.1084A>C n.2002A>C c.1479A>C (p.Ile493=) c.1629A>C (p.Ile543=) c.1602A>C (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951615A= | CA1752410156 | KCNH2 | n.1076T= n.2611T= c.1778T= (p.Ile593=) c.758T= (p.Ile253=) c.1430T= (p.Ile477=) n.1065T= n.1083T= n.2001T= c.1478T= (p.Ile493=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1601T= (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951615A>C | CA005460 | KCNH2 | n.1076T>G n.2611T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1065T>G n.1083T>G n.2001T>G c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951615A>G | CA005452 | KCNH2 | n.1076T>C n.2611T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1065T>C n.1083T>C n.2001T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951615A>T | CA005445 | KCNH2 | n.1076T>A n.2611T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.1065T>A n.1083T>A n.2001T>A c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1628T>A (p.Ile543Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951616T>A | CA369858085 | KCNH2 | n.1075A>T n.2610A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.757A>T (p.Ile253Leu) c.1429A>T (p.Ile477Leu) n.1064A>T n.1082A>T n.2000A>T c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1627A>T (p.Ile543Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) | |
| 7 | g.150951616T>C | CA005440 | KCNH2 | n.1075A>G n.2610A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1064A>G n.1082A>G n.2000A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951616T>G | CA369858084 | KCNH2 | n.1075A>C n.2610A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1064A>C n.1082A>C n.2000A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) | |
| 7 | g.150951616T= | CA1752410164 | KCNH2 | n.1075A= n.2610A= c.1777A= (p.Ile593=) c.757A= (p.Ile253=) c.1429A= (p.Ile477=) n.1064A= n.1082A= n.2000A= c.1477A= (p.Ile493=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1600A= (p.Ile534=) | |
| 7 | g.150951617C>A | CA369858086 | KCNH2 | n.1074G>T n.2609G>T c.1776G>T (p.Gln592His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1063G>T n.1081G>T n.1999G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.1599G>T (p.Gln533His) | |
| 7 | g.150951617C>G | CA369858087 | KCNH2 | n.1074G>C n.2609G>C c.1776G>C (p.Gln592His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1063G>C n.1081G>C n.1999G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.1599G>C (p.Gln533His) | |
| 7 | g.150951617C>T | CA458871538 | KCNH2 | n.1074G>A n.2609G>A c.1776G>A (p.Gln592=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1063G>A n.1081G>A n.1999G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.1599G>A (p.Gln533=) | |
| 7 | g.150951618del | CA2695208724 | KCNH2 | n.1073del n.2608del c.1775del (p.Gln592ArgfsTer2) c.755del (p.Gln252ArgfsTer2) c.1427del (p.Gln476ArgfsTer2) n.1062del n.1080del n.1998del c.1475del (p.Gln492ArgfsTer2) c.1625del (p.Gln542ArgfsTer2) c.1598del (p.Gln533ArgfsTer2) | |
| 7 | g.150951618T>A | CA369858088 | KCNH2 | n.1073A>T n.2608A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1062A>T n.1080A>T n.1998A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
| 7 | g.150951618T>C | CA369858089 | KCNH2 | n.1073A>G n.2608A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1062A>G n.1080A>G n.1998A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) | |
| 7 | g.150951618T>G | CA369858090 | KCNH2 | n.1073A>C n.2608A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1062A>C n.1080A>C n.1998A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
| 7 | g.150951619G>A | CA369858091 | KCNH2 | n.1072C>T n.2607C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1061C>T n.1079C>T n.1997C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
| 7 | g.150951619G>C | CA369858092 | KCNH2 | n.1072C>G n.2607C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1061C>G n.1079C>G n.1997C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) | |
| 7 | g.150951619G>T | CA369858093 | KCNH2 | n.1072C>A n.2607C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1061C>A n.1079C>A n.1997C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
| 7 | g.150951620G>A | CA070583 | KCNH2 | n.1071C>T n.2606C>T c.1773C>T (p.Asp591=) c.753C>T (p.Asp251=) c.1425C>T (p.Asp475=) n.1060C>T n.1078C>T n.1996C>T c.1473C>T (p.Asp491=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1596C>T (p.Asp532=) | |
| 7 | g.150951620G>C | CA369858094 | KCNH2 | n.1071C>G n.2606C>G c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.1060C>G n.1078C>G n.1996C>G c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1596C>G (p.Asp532Glu) | |
| 7 | g.150951620G>T | CA369858095 | KCNH2 | n.1071C>A n.2606C>A c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.1060C>A n.1078C>A n.1996C>A c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1596C>A (p.Asp532Glu) | |
| 7 | g.150951621T>A | CA369858096 | KCNH2 | n.1070A>T n.2605A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1059A>T n.1077A>T n.1995A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) | |
| 7 | g.150951621T>C | CA369858097 | KCNH2 | n.1070A>G n.2605A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1059A>G n.1077A>G n.1995A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) | |
| 7 | g.150951621T>G | CA369858098 | KCNH2 | n.1070A>C n.2605A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1059A>C n.1077A>C n.1995A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) | |
| 7 | g.150951622C>A | CA369858099 | KCNH2 | n.1069G>T n.2604G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1058G>T n.1076G>T n.1994G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) | |
| 7 | g.150951622C= | CA1752410168 | KCNH2 | n.1069G= n.2604G= c.1771G= (p.Asp591=) c.751G= (p.Asp251=) c.1423G= (p.Asp475=) n.1058G= n.1076G= n.1994G= c.1471G= (p.Asp491=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1594G= (p.Asp532=) | |
| 7 | g.150951622C>G | CA029457 | KCNH2 | n.1069G>C n.2604G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.751G>C (p.Asp251His) c.1423G>C (p.Asp475His) n.1058G>C n.1076G>C n.1994G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1594G>C (p.Asp532His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951622C>T | CA029445 | KCNH2 | n.1069G>A n.2604G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1058G>A n.1076G>A n.1994G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951623G>A | CA029423 | KCNH2 | n.1068C>T n.2603C>T c.1770C>T (p.Gly590=) c.750C>T (p.Gly250=) c.1422C>T (p.Gly474=) n.1057C>T n.1075C>T n.1993C>T c.1470C>T (p.Gly490=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951623G>C | CA458871539 | KCNH2 | n.1068C>G n.2603C>G c.1770C>G (p.Gly590=) c.750C>G (p.Gly250=) c.1422C>G (p.Gly474=) n.1057C>G n.1075C>G n.1993C>G c.1470C>G (p.Gly490=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1593C>G (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951623G= | CA1752410175 | KCNH2 | n.1068C= n.2603C= c.1770C= (p.Gly590=) c.750C= (p.Gly250=) c.1422C= (p.Gly474=) n.1057C= n.1075C= n.1993C= c.1470C= (p.Gly490=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1593C= (p.Gly531=) | |
| 7 | g.150951623G>T | CA458871540 | KCNH2 | n.1068C>A n.2603C>A c.1770C>A (p.Gly590=) c.750C>A (p.Gly250=) c.1422C>A (p.Gly474=) n.1057C>A n.1075C>A n.1993C>A c.1470C>A (p.Gly490=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1593C>A (p.Gly531=) | ClinVar |
| 7 | g.150951624C>A | CA005433 | KCNH2 | n.1067G>T n.2602G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1056G>T n.1074G>T n.1992G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) | ClinVar dbSNP |