| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951549A>C | CA369857968 | KCNH2 | n.1142T>G n.2677T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1131T>G n.1149T>G n.2067T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
| 7 | g.150951549A>G | CA369857967 | KCNH2 | n.1142T>C n.2677T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1131T>C n.1149T>C n.2067T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
| 7 | g.150951549A>T | CA369857966 | KCNH2 | n.1142T>A n.2677T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.1131T>A n.1149T>A n.2067T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1667T>A (p.Leu556His) | |
| 7 | g.150951550G>A | CA005667 | KCNH2 | n.1141C>T n.2676C>T c.1843C>T (p.Leu615Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1495C>T (p.Leu499Phe) n.1130C>T n.1148C>T n.2066C>T c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1693C>T (p.Leu565Phe) c.1666C>T (p.Leu556Phe) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951550G>C | CA005660 | KCNH2 | n.1141C>G n.2676C>G c.1843C>G (p.Leu615Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.1130C>G n.1148C>G n.2066C>G c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1693C>G (p.Leu565Val) c.1666C>G (p.Leu556Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951550G= | CA1752409786 | KCNH2 | n.1141C= n.2676C= c.1843C= (p.Leu615=) c.823C= (p.Leu275=) c.1495C= (p.Leu499=) n.1130C= n.1148C= n.2066C= c.1543C= (p.Leu515=) c.1693C= (p.Leu565=) c.1666C= (p.Leu556=) | |
| 7 | g.150951550G>T | CA369857969 | KCNH2 | n.1141C>A n.2676C>A c.1843C>A (p.Leu615Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1495C>A (p.Leu499Ile) n.1130C>A n.1148C>A n.2066C>A c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1693C>A (p.Leu565Ile) c.1666C>A (p.Leu556Ile) | |
| 7 | g.150951551C>A | CA458871499 | KCNH2 | n.1140G>T n.2675G>T c.1842G>T (p.Ala614=) c.822G>T (p.Ala274=) c.1494G>T (p.Ala498=) n.1129G>T n.1147G>T n.2065G>T c.1542G>T (p.Ala514=) c.1692G>T (p.Ala564=) c.1665G>T (p.Ala555=) | ClinVar |
| 7 | g.150951551C= | CA1752409792 | KCNH2 | n.1140G= n.2675G= c.1842G= (p.Ala614=) c.822G= (p.Ala274=) c.1494G= (p.Ala498=) n.1129G= n.1147G= n.2065G= c.1542G= (p.Ala514=) c.1692G= (p.Ala564=) c.1665G= (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951551C>G | CA458871500 | KCNH2 | n.1140G>C n.2675G>C c.1842G>C (p.Ala614=) c.822G>C (p.Ala274=) c.1494G>C (p.Ala498=) n.1129G>C n.1147G>C n.2065G>C c.1542G>C (p.Ala514=) c.1692G>C (p.Ala564=) c.1665G>C (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951551C>T | CA029579 | KCNH2 | n.1140G>A n.2675G>A c.1842G>A (p.Ala614=) c.822G>A (p.Ala274=) c.1494G>A (p.Ala498=) n.1129G>A n.1147G>A n.2065G>A c.1542G>A (p.Ala514=) c.1692G>A (p.Ala564=) c.1665G>A (p.Ala555=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G>A | CA005654 | KCNH2 | n.1139C>T n.2674C>T c.1841C>T (p.Ala614Val) c.821C>T (p.Ala274Val) c.1493C>T (p.Ala498Val) n.1128C>T n.1146C>T n.2064C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) c.1691C>T (p.Ala564Val) c.1664C>T (p.Ala555Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951552G>C | CA369857970 | KCNH2 | n.1139C>G n.2674C>G c.1841C>G (p.Ala614Gly) c.821C>G (p.Ala274Gly) c.1493C>G (p.Ala498Gly) n.1128C>G n.1146C>G n.2064C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.1691C>G (p.Ala564Gly) c.1664C>G (p.Ala555Gly) | |
| 7 | g.150951552G= | CA1752409804 | KCNH2 | n.1139C= n.2674C= c.1841C= (p.Ala614=) c.821C= (p.Ala274=) c.1493C= (p.Ala498=) n.1128C= n.1146C= n.2064C= c.1541C= (p.Ala514=) c.1691C= (p.Ala564=) c.1664C= (p.Ala555=) | |
| 7 | g.150951552G>T | CA369857971 | KCNH2 | n.1139C>A n.2674C>A c.1841C>A (p.Ala614Glu) c.821C>A (p.Ala274Glu) c.1493C>A (p.Ala498Glu) n.1128C>A n.1146C>A n.2064C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) c.1691C>A (p.Ala564Glu) c.1664C>A (p.Ala555Glu) | |
| 7 | g.150951552_150951553delinsAA | CA2695208722 | KCNH2 | n.1138_1139delinsTT n.2673_2674delinsTT c.1840_1841delinsTT (p.Ala614Leu) c.820_821delinsTT (p.Ala274Leu) c.1492_1493delinsTT (p.Ala498Leu) n.1127_1128delinsTT n.1145_1146delinsTT n.2063_2064delinsTT c.1540_1541delinsTT (p.Ala514Leu) c.1690_1691delinsTT (p.Ala564Leu) c.1663_1664delinsTT (p.Ala555Leu) | |
| 7 | g.150951553C>A | CA369857972 | KCNH2 | n.1138G>T n.2673G>T c.1840G>T (p.Ala614Ser) c.820G>T (p.Ala274Ser) c.1492G>T (p.Ala498Ser) n.1127G>T n.1145G>T n.2063G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.1690G>T (p.Ala564Ser) c.1663G>T (p.Ala555Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951553C>G | CA369857973 | KCNH2 | n.1138G>C n.2673G>C c.1840G>C (p.Ala614Pro) c.820G>C (p.Ala274Pro) c.1492G>C (p.Ala498Pro) n.1127G>C n.1145G>C n.2063G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.1690G>C (p.Ala564Pro) c.1663G>C (p.Ala555Pro) | |
| 7 | g.150951553C>T | CA369857974 | KCNH2 | n.1138G>A n.2673G>A c.1840G>A (p.Ala614Thr) c.820G>A (p.Ala274Thr) c.1492G>A (p.Ala498Thr) n.1127G>A n.1145G>A n.2063G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.1690G>A (p.Ala564Thr) c.1663G>A (p.Ala555Thr) | ClinVar |
| 7 | g.150951554C>A | CA458871501 | KCNH2 | n.1137G>T n.2672G>T c.1839G>T (p.Thr613=) c.819G>T (p.Thr273=) c.1491G>T (p.Thr497=) n.1126G>T n.1144G>T n.2062G>T c.1539G>T (p.Thr513=) c.1689G>T (p.Thr563=) c.1662G>T (p.Thr554=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951554C= | CA1752409810 | KCNH2 | n.1137G= n.2672G= c.1839G= (p.Thr613=) c.819G= (p.Thr273=) c.1491G= (p.Thr497=) n.1126G= n.1144G= n.2062G= c.1539G= (p.Thr513=) c.1689G= (p.Thr563=) c.1662G= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951554C>G | CA458871502 | KCNH2 | n.1137G>C n.2672G>C c.1839G>C (p.Thr613=) c.819G>C (p.Thr273=) c.1491G>C (p.Thr497=) n.1126G>C n.1144G>C n.2062G>C c.1539G>C (p.Thr513=) c.1689G>C (p.Thr563=) c.1662G>C (p.Thr554=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951554C>T | CA029561 | KCNH2 | n.1137G>A n.2672G>A c.1839G>A (p.Thr613=) c.819G>A (p.Thr273=) c.1491G>A (p.Thr497=) n.1126G>A n.1144G>A n.2062G>A c.1539G>A (p.Thr513=) c.1689G>A (p.Thr563=) c.1662G>A (p.Thr554=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951555G>A | CA005647 | KCNH2 | n.1136C>T n.2671C>T c.1838C>T (p.Thr613Met) c.818C>T (p.Thr273Met) c.1490C>T (p.Thr497Met) n.1125C>T n.1143C>T n.2061C>T c.1538C>T (p.Thr513Met) c.1688C>T (p.Thr563Met) c.1661C>T (p.Thr554Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951555G>C | CA369857975 | KCNH2 | n.1136C>G n.2671C>G c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.818C>G (p.Thr273Arg) c.1490C>G (p.Thr497Arg) n.1125C>G n.1143C>G n.2061C>G c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.1688C>G (p.Thr563Arg) c.1661C>G (p.Thr554Arg) | |
| 7 | g.150951555G= | CA1752409823 | KCNH2 | n.1136C= n.2671C= c.1838C= (p.Thr613=) c.818C= (p.Thr273=) c.1490C= (p.Thr497=) n.1125C= n.1143C= n.2061C= c.1538C= (p.Thr513=) c.1688C= (p.Thr563=) c.1661C= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951555G>T | CA369857976 | KCNH2 | n.1136C>A n.2671C>A c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) c.1490C>A (p.Thr497Lys) n.1125C>A n.1143C>A n.2061C>A c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.1688C>A (p.Thr563Lys) c.1661C>A (p.Thr554Lys) | |
| 7 | g.150951556T>A | CA005641 | KCNH2 | n.1135A>T n.2670A>T c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.1489A>T (p.Thr497Ser) n.1124A>T n.1142A>T n.2060A>T c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.1687A>T (p.Thr563Ser) c.1660A>T (p.Thr554Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951556T>C | CA369857978 | KCNH2 | n.1135A>G n.2670A>G c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.1489A>G (p.Thr497Ala) n.1124A>G n.1142A>G n.2060A>G c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.1687A>G (p.Thr563Ala) c.1660A>G (p.Thr554Ala) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951556T>G | CA369857977 | KCNH2 | n.1135A>C n.2670A>C c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.1489A>C (p.Thr497Pro) n.1124A>C n.1142A>C n.2060A>C c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.1687A>C (p.Thr563Pro) c.1660A>C (p.Thr554Pro) | |
| 7 | g.150951556T= | CA1752409829 | KCNH2 | n.1135A= n.2670A= c.1837A= (p.Thr613=) c.817A= (p.Thr273=) c.1489A= (p.Thr497=) n.1124A= n.1142A= n.2060A= c.1537A= (p.Thr513=) c.1687A= (p.Thr563=) c.1660A= (p.Thr554=) | |
| 7 | g.150951557C>A | CA458871503 | KCNH2 | n.1134G>T n.2669G>T c.1836G>T (p.Val612=) c.816G>T (p.Val272=) c.1488G>T (p.Val496=) n.1123G>T n.1141G>T n.2059G>T c.1536G>T (p.Val512=) c.1686G>T (p.Val562=) c.1659G>T (p.Val553=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951557C= | CA1752409843 | KCNH2 | n.1134G= n.2669G= c.1836G= (p.Val612=) c.816G= (p.Val272=) c.1488G= (p.Val496=) n.1123G= n.1141G= n.2059G= c.1536G= (p.Val512=) c.1686G= (p.Val562=) c.1659G= (p.Val553=) | |
| 7 | g.150951557C>G | CA458871504 | KCNH2 | n.1134G>C n.2669G>C c.1836G>C (p.Val612=) c.816G>C (p.Val272=) c.1488G>C (p.Val496=) n.1123G>C n.1141G>C n.2059G>C c.1536G>C (p.Val512=) c.1686G>C (p.Val562=) c.1659G>C (p.Val553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951557C>T | CA458871505 | KCNH2 | n.1134G>A n.2669G>A c.1836G>A (p.Val612=) c.816G>A (p.Val272=) c.1488G>A (p.Val496=) n.1123G>A n.1141G>A n.2059G>A c.1536G>A (p.Val512=) c.1686G>A (p.Val562=) c.1659G>A (p.Val553=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951558A>C | CA369857979 | KCNH2 | n.1133T>G n.2668T>G c.1835T>G (p.Val612Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.1487T>G (p.Val496Gly) n.1122T>G n.1140T>G n.2058T>G c.1535T>G (p.Val512Gly) c.1685T>G (p.Val562Gly) c.1658T>G (p.Val553Gly) | |
| 7 | g.150951558A>G | CA369857980 | KCNH2 | n.1133T>C n.2668T>C c.1835T>C (p.Val612Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.1487T>C (p.Val496Ala) n.1122T>C n.1140T>C n.2058T>C c.1535T>C (p.Val512Ala) c.1685T>C (p.Val562Ala) c.1658T>C (p.Val553Ala) | |
| 7 | g.150951558A>T | CA369857981 | KCNH2 | n.1133T>A n.2668T>A c.1835T>A (p.Val612Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.1487T>A (p.Val496Glu) n.1122T>A n.1140T>A n.2058T>A c.1535T>A (p.Val512Glu) c.1685T>A (p.Val562Glu) c.1658T>A (p.Val553Glu) | |
| 7 | g.150951559C>A | CA005634 | KCNH2 | n.1132G>T n.2667G>T c.1834G>T (p.Val612Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.1486G>T (p.Val496Leu) n.1121G>T n.1139G>T n.2057G>T c.1534G>T (p.Val512Leu) c.1684G>T (p.Val562Leu) c.1657G>T (p.Val553Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951559C= | CA1752409859 | KCNH2 | n.1132G= n.2667G= c.1834G= (p.Val612=) c.814G= (p.Val272=) c.1486G= (p.Val496=) n.1121G= n.1139G= n.2057G= c.1534G= (p.Val512=) c.1684G= (p.Val562=) c.1657G= (p.Val553=) | |
| 7 | g.150951559C>G | CA369857982 | KCNH2 | n.1132G>C n.2667G>C c.1834G>C (p.Val612Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.1486G>C (p.Val496Leu) n.1121G>C n.1139G>C n.2057G>C c.1534G>C (p.Val512Leu) c.1684G>C (p.Val562Leu) c.1657G>C (p.Val553Leu) | |
| 7 | g.150951559C>T | CA369857983 | KCNH2 | n.1132G>A n.2667G>A c.1834G>A (p.Val612Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.1486G>A (p.Val496Met) n.1121G>A n.1139G>A n.2057G>A c.1534G>A (p.Val512Met) c.1684G>A (p.Val562Met) c.1657G>A (p.Val553Met) | |
| 7 | g.150951560A>C | CA369857985 | KCNH2 | n.1131T>G n.2666T>G c.1833T>G (p.Tyr611Ter) c.813T>G (p.Tyr271Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) n.1120T>G n.1138T>G n.2056T>G c.1533T>G (p.Tyr511Ter) c.1683T>G (p.Tyr561Ter) c.1656T>G (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951560A>G | CA458871506 | KCNH2 | n.1131T>C n.2666T>C c.1833T>C (p.Tyr611=) c.813T>C (p.Tyr271=) c.1485T>C (p.Tyr495=) n.1120T>C n.1138T>C n.2056T>C c.1533T>C (p.Tyr511=) c.1683T>C (p.Tyr561=) c.1656T>C (p.Tyr552=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951560A>T | CA369857984 | KCNH2 | n.1131T>A n.2666T>A c.1833T>A (p.Tyr611Ter) c.813T>A (p.Tyr271Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) n.1120T>A n.1138T>A n.2056T>A c.1533T>A (p.Tyr511Ter) c.1683T>A (p.Tyr561Ter) c.1656T>A (p.Tyr552Ter) | |
| 7 | g.150951561T>A | CA369857986 | KCNH2 | n.1130A>T n.2665A>T c.1832A>T (p.Tyr611Phe) c.812A>T (p.Tyr271Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1119A>T n.1137A>T n.2055A>T c.1532A>T (p.Tyr511Phe) c.1682A>T (p.Tyr561Phe) c.1655A>T (p.Tyr552Phe) | |
| 7 | g.150951561T>C | CA369857987 | KCNH2 | n.1130A>G n.2665A>G c.1832A>G (p.Tyr611Cys) c.812A>G (p.Tyr271Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1119A>G n.1137A>G n.2055A>G c.1532A>G (p.Tyr511Cys) c.1682A>G (p.Tyr561Cys) c.1655A>G (p.Tyr552Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951561T>G | CA369857988 | KCNH2 | n.1130A>C n.2665A>C c.1832A>C (p.Tyr611Ser) c.812A>C (p.Tyr271Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1119A>C n.1137A>C n.2055A>C c.1532A>C (p.Tyr511Ser) c.1682A>C (p.Tyr561Ser) c.1655A>C (p.Tyr552Ser) |