Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
7 | g.150951512_150951522dup | CA2695208720 | KCNH2 | n.1170_1180dup n.2705_2715dup c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?) c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?) c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?) n.1159_1169dup n.1177_1187dup n.2095_2105dup c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?) c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?) c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?) | |
7 | g.150951518del | CA2695208721 | KCNH2 | n.1175del n.2710del c.1877del (p.Gly626AlafsTer?) c.857del (p.Gly286AlafsTer?) c.1529del (p.Gly510AlafsTer?) n.1164del n.1182del n.2100del c.1577del (p.Gly526AlafsTer?) c.1727del (p.Gly576AlafsTer?) c.1700del (p.Gly567AlafsTer?) | |
7 | g.150951517C>A | CA369857906 | KCNH2 | n.1174G>T n.2709G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1163G>T n.1181G>T n.2099G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) | |
7 | g.150951517C= | CA1752409631 | KCNH2 | n.1174G= n.2709G= c.1876G= (p.Gly626=) c.856G= (p.Gly286=) c.1528G= (p.Gly510=) n.1163G= n.1181G= n.2099G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1699G= (p.Gly567=) | |
7 | g.150951517C>G | CA369857907 | KCNH2 | n.1174G>C n.2709G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1163G>C n.1181G>C n.2099G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) | |
7 | g.150951517C>T | CA005743 | KCNH2 | n.1174G>A n.2709G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1163G>A n.1181G>A n.2099G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951518C>A | CA458871481 | KCNH2 | n.1173G>T n.2708G>T c.1875G>T (p.Val625=) c.855G>T (p.Val285=) c.1527G>T (p.Val509=) n.1162G>T n.1180G>T n.2098G>T c.1575G>T (p.Val525=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1698G>T (p.Val566=) | |
7 | g.150951518C>G | CA458871482 | KCNH2 | n.1173G>C n.2708G>C c.1875G>C (p.Val625=) c.855G>C (p.Val285=) c.1527G>C (p.Val509=) n.1162G>C n.1180G>C n.2098G>C c.1575G>C (p.Val525=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1698G>C (p.Val566=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951518C>T | CA458871483 | KCNH2 | n.1173G>A n.2708G>A c.1875G>A (p.Val625=) c.855G>A (p.Val285=) c.1527G>A (p.Val509=) n.1162G>A n.1180G>A n.2098G>A c.1575G>A (p.Val525=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1698G>A (p.Val566=) | |
7 | g.150951519A= | CA1752409637 | KCNH2 | n.1172T= n.2707T= c.1874T= (p.Val625=) c.854T= (p.Val285=) c.1526T= (p.Val509=) n.1161T= n.1179T= n.2097T= c.1574T= (p.Val525=) c.1724T= (p.Val575=) c.1697T= (p.Val566=) | |
7 | g.150951519A>C | CA369857908 | KCNH2 | n.1172T>G n.2707T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1161T>G n.1179T>G n.2097T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150951519A>G | CA353893 | KCNH2 | n.1172T>C n.2707T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1161T>C n.1179T>C n.2097T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951519A>T | CA005736 | KCNH2 | n.1172T>A n.2707T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1161T>A n.1179T>A n.2097T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951520C>A | CA369857909 | KCNH2 | n.1171G>T n.2706G>T c.1873G>T (p.Val625Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.1160G>T n.1178G>T n.2096G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) | |
7 | g.150951520C= | CA1752409650 | KCNH2 | n.1171G= n.2706G= c.1873G= (p.Val625=) c.853G= (p.Val285=) c.1525G= (p.Val509=) n.1160G= n.1178G= n.2096G= c.1573G= (p.Val525=) c.1723G= (p.Val575=) c.1696G= (p.Val566=) | |
7 | g.150951520C>G | CA369857910 | KCNH2 | n.1171G>C n.2706G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1160G>C n.1178G>C n.2096G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951520C>T | CA070711 | KCNH2 | n.1171G>A n.2706G>A c.1873G>A (p.Val625Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.1160G>A n.1178G>A n.2096G>A c.1573G>A (p.Val525Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1696G>A (p.Val566Met) | |
7 | g.150951521A>C | CA369857911 | KCNH2 | n.1170T>G n.2705T>G c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.1159T>G n.1177T>G n.2095T>G c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1695T>G (p.Ser565Arg) | |
7 | g.150951521A>G | CA458871484 | KCNH2 | n.1170T>C n.2705T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.1159T>C n.1177T>C n.2095T>C c.1572T>C (p.Ser524=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1695T>C (p.Ser565=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951521A>T | CA369857912 | KCNH2 | n.1170T>A n.2705T>A c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) c.1524T>A (p.Ser508Arg) n.1159T>A n.1177T>A n.2095T>A c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1695T>A (p.Ser565Arg) | |
7 | g.150951522C>A | CA369857913 | KCNH2 | n.1169G>T n.2704G>T c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1158G>T n.1176G>T n.2094G>T c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
7 | g.150951522C= | CA1752409657 | KCNH2 | n.1169G= n.2704G= c.1871G= (p.Ser624=) c.851G= (p.Ser284=) c.1523G= (p.Ser508=) n.1158G= n.1176G= n.2094G= c.1571G= (p.Ser524=) c.1721G= (p.Ser574=) c.1694G= (p.Ser565=) | |
7 | g.150951522C>G | CA369857914 | KCNH2 | n.1169G>C n.2704G>C c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1158G>C n.1176G>C n.2094G>C c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
7 | g.150951522C>T | CA029606 | KCNH2 | n.1169G>A n.2704G>A c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1158G>A n.1176G>A n.2094G>A c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951523T>A | CA369857917 | KCNH2 | n.1168A>T n.2703A>T c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1157A>T n.1175A>T n.2093A>T c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951523T>C | CA369857916 | KCNH2 | n.1168A>G n.2703A>G c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1157A>G n.1175A>G n.2093A>G c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | dbSNP |
7 | g.150951523T>G | CA369857915 | KCNH2 | n.1168A>C n.2703A>C c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1157A>C n.1175A>C n.2093A>C c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
7 | g.150951523T= | CA1752409664 | KCNH2 | n.1168A= n.2703A= c.1870A= (p.Ser624=) c.850A= (p.Ser284=) c.1522A= (p.Ser508=) n.1157A= n.1175A= n.2093A= c.1570A= (p.Ser524=) c.1720A= (p.Ser574=) c.1693A= (p.Ser565=) | |
7 | g.150951524G>A | CA458871485 | KCNH2 | n.1167C>T n.2702C>T c.1869C>T (p.Thr623=) c.849C>T (p.Thr283=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.1156C>T n.1174C>T n.2092C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1692C>T (p.Thr564=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951524G>C | CA458871486 | KCNH2 | n.1167C>G n.2702C>G c.1869C>G (p.Thr623=) c.849C>G (p.Thr283=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.1156C>G n.1174C>G n.2092C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1692C>G (p.Thr564=) | |
7 | g.150951524G= | CA1752409668 | KCNH2 | n.1167C= n.2702C= c.1869C= (p.Thr623=) c.849C= (p.Thr283=) c.1521C= (p.Thr507=) n.1156C= n.1174C= n.2092C= c.1569C= (p.Thr523=) c.1719C= (p.Thr573=) c.1692C= (p.Thr564=) | |
7 | g.150951524G>T | CA458871487 | KCNH2 | n.1167C>A n.2702C>A c.1869C>A (p.Thr623=) c.849C>A (p.Thr283=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.1156C>A n.1174C>A n.2092C>A c.1569C>A (p.Thr523=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1692C>A (p.Thr564=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951525G>A | CA005728 | KCNH2 | n.1166C>T n.2701C>T c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1155C>T n.1173C>T n.2091C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951525G>C | CA369857918 | KCNH2 | n.1166C>G n.2701C>G c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1155C>G n.1173C>G n.2091C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1691C>G (p.Thr564Ser) | |
7 | g.150951525G= | CA1752409671 | KCNH2 | n.1166C= n.2701C= c.1868C= (p.Thr623=) c.848C= (p.Thr283=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1155C= n.1173C= n.2091C= c.1568C= (p.Thr523=) c.1718C= (p.Thr573=) c.1691C= (p.Thr564=) | |
7 | g.150951525G>T | CA369857919 | KCNH2 | n.1166C>A n.2701C>A c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1155C>A n.1173C>A n.2091C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1691C>A (p.Thr564Asn) | |
7 | g.150951526T>A | CA369857920 | KCNH2 | n.1165A>T n.2700A>T c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1154A>T n.1172A>T n.2090A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) | |
7 | g.150951526T>C | CA369857921 | KCNH2 | n.1165A>G n.2700A>G c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1154A>G n.1172A>G n.2090A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) | |
7 | g.150951526T>G | CA369857922 | KCNH2 | n.1165A>C n.2700A>C c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1154A>C n.1172A>C n.2090A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) | |
7 | g.150951527G>A | CA458871488 | KCNH2 | n.1164C>T n.2699C>T c.1866C>T (p.Leu622=) c.846C>T (p.Leu282=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.1153C>T n.1171C>T n.2089C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1716C>T (p.Leu572=) c.1689C>T (p.Leu563=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951527G>C | CA458871489 | KCNH2 | n.1164C>G n.2699C>G c.1866C>G (p.Leu622=) c.846C>G (p.Leu282=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.1153C>G n.1171C>G n.2089C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1716C>G (p.Leu572=) c.1689C>G (p.Leu563=) | |
7 | g.150951527G>T | CA458871490 | KCNH2 | n.1164C>A n.2699C>A c.1866C>A (p.Leu622=) c.846C>A (p.Leu282=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.1153C>A n.1171C>A n.2089C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1716C>A (p.Leu572=) c.1689C>A (p.Leu563=) | |
7 | g.150951528A>C | CA369857923 | KCNH2 | n.1163T>G n.2698T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1152T>G n.1170T>G n.2088T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
7 | g.150951528A>G | CA369857924 | KCNH2 | n.1163T>C n.2698T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1152T>C n.1170T>C n.2088T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
7 | g.150951528A>T | CA369857925 | KCNH2 | n.1163T>A n.2698T>A c.1865T>A (p.Leu622His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.1152T>A n.1170T>A n.2088T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1688T>A (p.Leu563His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951529G>A | CA005720 | KCNH2 | n.1162C>T n.2697C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1151C>T n.1169C>T n.2087C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951529G>C | CA369857926 | KCNH2 | n.1162C>G n.2697C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1151C>G n.1169C>G n.2087C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) | |
7 | g.150951529G= | CA1752409683 | KCNH2 | n.1162C= n.2697C= c.1864C= (p.Leu622=) c.844C= (p.Leu282=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1151C= n.1169C= n.2087C= c.1564C= (p.Leu522=) c.1714C= (p.Leu572=) c.1687C= (p.Leu563=) |