Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150947372_150953685dupCA2580614280KCNH2n.1962-831_3942dup
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ClinVar
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7g.150951517C>TCA005743KCNH2n.1174G>A
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c.1726G>A (p.Gly576Ser)
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ClinVar dbSNP
7g.150951518C>ACA458871481KCNH2n.1173G>T
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7g.150951518C>GCA458871482KCNH2n.1173G>C
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gnomAD v4
7g.150951518C>TCA458871483KCNH2n.1173G>A
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7g.150951519A=CA1752409637KCNH2n.1172T=
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7g.150951519A>CCA369857908KCNH2n.1172T>G
n.2707T>G
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c.854T>G (p.Val285Gly)
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c.1724T>G (p.Val575Gly)
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gnomAD v4
7g.150951519A>GCA353893KCNH2n.1172T>C
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c.854T>C (p.Val285Ala)
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n.1161T>C
n.1179T>C
n.2097T>C
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1697T>C (p.Val566Ala)
ClinVar dbSNP
7g.150951519A>TCA005736KCNH2n.1172T>A
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n.1179T>A
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c.1697T>A (p.Val566Glu)
ClinVar dbSNP
7g.150951520C>ACA369857909KCNH2n.1171G>T
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c.853G>T (p.Val285Leu)
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7g.150951520C=CA1752409650KCNH2n.1171G=
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n.2096G=
c.1573G= (p.Val525=)
c.1723G= (p.Val575=)
c.1696G= (p.Val566=)
7g.150951520C>GCA369857910KCNH2n.1171G>C
n.2706G>C
c.1873G>C (p.Val625Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
n.1160G>C
n.1178G>C
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c.1723G>C (p.Val575Leu)
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ClinVar dbSNP
7g.150951520C>TCA070711KCNH2n.1171G>A
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c.853G>A (p.Val285Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
n.1160G>A
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n.2096G>A
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1696G>A (p.Val566Met)
7g.150951521A>CCA369857911KCNH2n.1170T>G
n.2705T>G
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n.1177T>G
n.2095T>G
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7g.150951521A>GCA458871484KCNH2n.1170T>C
n.2705T>C
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n.1159T>C
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dbSNP gnomAD v4
7g.150951521A>TCA369857912KCNH2n.1170T>A
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c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.852T>A (p.Ser284Arg)
c.1524T>A (p.Ser508Arg)
n.1159T>A
n.1177T>A
n.2095T>A
c.1572T>A (p.Ser524Arg)
c.1722T>A (p.Ser574Arg)
c.1695T>A (p.Ser565Arg)
7g.150951522C>ACA369857913KCNH2n.1169G>T
n.2704G>T
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c.851G>T (p.Ser284Ile)
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n.1158G>T
n.1176G>T
n.2094G>T
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c.1694G>T (p.Ser565Ile)
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n.2704G=
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c.1721G= (p.Ser574=)
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7g.150951522C>GCA369857914KCNH2n.1169G>C
n.2704G>C
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c.851G>C (p.Ser284Thr)
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n.1158G>C
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c.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.1694G>C (p.Ser565Thr)
7g.150951522C>TCA029606KCNH2n.1169G>A
n.2704G>A
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c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
n.1158G>A
n.1176G>A
n.2094G>A
c.1571G>A (p.Ser524Asn)
c.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.1694G>A (p.Ser565Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951523T>ACA369857917KCNH2n.1168A>T
n.2703A>T
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
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n.1157A>T
n.1175A>T
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ClinVar dbSNP
7g.150951523T>CCA369857916KCNH2n.1168A>G
n.2703A>G
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
n.1157A>G
n.1175A>G
n.2093A>G
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c.1693A>G (p.Ser565Gly)
dbSNP
7g.150951523T>GCA369857915KCNH2n.1168A>C
n.2703A>C
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
n.1157A>C
n.1175A>C
n.2093A>C
c.1570A>C (p.Ser524Arg)
c.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.1693A>C (p.Ser565Arg)
7g.150951523T=CA1752409664KCNH2n.1168A=
n.2703A=
c.1870A= (p.Ser624=)
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7g.150951524G>ACA458871485KCNH2n.1167C>T
n.2702C>T
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c.1569C>T (p.Thr523=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951524G>CCA458871486KCNH2n.1167C>G
n.2702C>G
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c.849C>G (p.Thr283=)
c.1521C>G (p.Thr507=)
n.1156C>G
n.1174C>G
n.2092C>G
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c.1719C>G (p.Thr573=)
c.1692C>G (p.Thr564=)
7g.150951524G=CA1752409668KCNH2n.1167C=
n.2702C=
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c.1569C= (p.Thr523=)
c.1719C= (p.Thr573=)
c.1692C= (p.Thr564=)
7g.150951524G>TCA458871487KCNH2n.1167C>A
n.2702C>A
c.1869C>A (p.Thr623=)
c.849C>A (p.Thr283=)
c.1521C>A (p.Thr507=)
n.1156C>A
n.1174C>A
n.2092C>A
c.1569C>A (p.Thr523=)
c.1719C>A (p.Thr573=)
c.1692C>A (p.Thr564=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150951525G>ACA005728KCNH2n.1166C>T
n.2701C>T
c.1868C>T (p.Thr623Ile)
c.848C>T (p.Thr283Ile)
c.1520C>T (p.Thr507Ile)
n.1155C>T
n.1173C>T
n.2091C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
c.1718C>T (p.Thr573Ile)
c.1691C>T (p.Thr564Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951525G>CCA369857918KCNH2n.1166C>G
n.2701C>G
c.1868C>G (p.Thr623Ser)
c.848C>G (p.Thr283Ser)
c.1520C>G (p.Thr507Ser)
n.1155C>G
n.1173C>G
n.2091C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
c.1718C>G (p.Thr573Ser)
c.1691C>G (p.Thr564Ser)
7g.150951525G=CA1752409671KCNH2n.1166C=
n.2701C=
c.1868C= (p.Thr623=)
c.848C= (p.Thr283=)
c.1520C= (p.Thr507=)
n.1155C=
n.1173C=
n.2091C=
c.1568C= (p.Thr523=)
c.1718C= (p.Thr573=)
c.1691C= (p.Thr564=)
7g.150951525G>TCA369857919KCNH2n.1166C>A
n.2701C>A
c.1868C>A (p.Thr623Asn)
c.848C>A (p.Thr283Asn)
c.1520C>A (p.Thr507Asn)
n.1155C>A
n.1173C>A
n.2091C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
c.1718C>A (p.Thr573Asn)
c.1691C>A (p.Thr564Asn)
7g.150951526T>ACA369857920KCNH2n.1165A>T
n.2700A>T
c.1867A>T (p.Thr623Ser)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
c.1519A>T (p.Thr507Ser)
n.1154A>T
n.1172A>T
n.2090A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
c.1717A>T (p.Thr573Ser)
c.1690A>T (p.Thr564Ser)
7g.150951526T>CCA369857921KCNH2n.1165A>G
n.2700A>G
c.1867A>G (p.Thr623Ala)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
c.1519A>G (p.Thr507Ala)
n.1154A>G
n.1172A>G
n.2090A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
c.1717A>G (p.Thr573Ala)
c.1690A>G (p.Thr564Ala)
7g.150951526T>GCA369857922KCNH2n.1165A>C
n.2700A>C
c.1867A>C (p.Thr623Pro)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
c.1519A>C (p.Thr507Pro)
n.1154A>C
n.1172A>C
n.2090A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
c.1717A>C (p.Thr573Pro)
c.1690A>C (p.Thr564Pro)
7g.150951527G>ACA458871488KCNH2n.1164C>T
n.2699C>T
c.1866C>T (p.Leu622=)
c.846C>T (p.Leu282=)
c.1518C>T (p.Leu506=)
n.1153C>T
n.1171C>T
n.2089C>T
c.1566C>T (p.Leu522=)
c.1716C>T (p.Leu572=)
c.1689C>T (p.Leu563=)
gnomAD v4
7g.150951527G>CCA458871489KCNH2n.1164C>G
n.2699C>G
c.1866C>G (p.Leu622=)
c.846C>G (p.Leu282=)
c.1518C>G (p.Leu506=)
n.1153C>G
n.1171C>G
n.2089C>G
c.1566C>G (p.Leu522=)
c.1716C>G (p.Leu572=)
c.1689C>G (p.Leu563=)
7g.150951527G>TCA458871490KCNH2n.1164C>A
n.2699C>A
c.1866C>A (p.Leu622=)
c.846C>A (p.Leu282=)
c.1518C>A (p.Leu506=)
n.1153C>A
n.1171C>A
n.2089C>A
c.1566C>A (p.Leu522=)
c.1716C>A (p.Leu572=)
c.1689C>A (p.Leu563=)
7g.150951528A>CCA369857923KCNH2n.1163T>G
n.2698T>G
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n.1170T>G
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7g.150951528A>GCA369857924KCNH2n.1163T>C
n.2698T>C
c.1865T>C (p.Leu622Pro)
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n.1152T>C
n.1170T>C
n.2088T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
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7g.150951528A>TCA369857925KCNH2n.1163T>A
n.2698T>A
c.1865T>A (p.Leu622His)
c.845T>A (p.Leu282His)
c.1517T>A (p.Leu506His)
n.1152T>A
n.1170T>A
n.2088T>A
c.1565T>A (p.Leu522His)
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ClinVar dbSNP
7g.150951529G>ACA005720KCNH2n.1162C>T
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c.844C>T (p.Leu282Phe)
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n.1151C>T
n.1169C>T
n.2087C>T
c.1564C>T (p.Leu522Phe)
c.1714C>T (p.Leu572Phe)
c.1687C>T (p.Leu563Phe)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.150951529G>CCA369857926KCNH2n.1162C>G
n.2697C>G
c.1864C>G (p.Leu622Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
n.1151C>G
n.1169C>G
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c.1714C>G (p.Leu572Val)
c.1687C>G (p.Leu563Val)
7g.150951529G=CA1752409683KCNH2n.1162C=
n.2697C=
c.1864C= (p.Leu622=)
c.844C= (p.Leu282=)
c.1516C= (p.Leu506=)
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n.1169C=
n.2087C=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1714C= (p.Leu572=)
c.1687C= (p.Leu563=)

Number of alleles fetched