| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951481_150951483del | CA005984 | KCNH2 | n.1211_1213del n.37_39del n.2746_2748del c.1913_1915del (p.Lys638del) c.893_895del (p.Lys298del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1200_1202del n.1218_1220del n.2136_2138del c.1613_1615del (p.Lys538del) c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1736_1738del (p.Lys579del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951480_150951482delinsTTC | CA1752409365 | KCNH2 | n.1209_1211delinsGAA n.35_37delinsGAA n.2744_2746delinsGAA c.1911_1913delinsGAA (p.Glu637=) c.891_893delinsGAA (p.Glu297=) c.1563_1565delinsGAA (p.Glu521=) n.1198_1200delinsGAA n.1216_1218delinsGAA n.2134_2136delinsGAA c.1611_1613delinsGAA (p.Glu537=) c.1761_1763delinsGAA (p.Glu587=) c.1734_1736delinsGAA (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951481T>A | CA369857858 | KCNH2 | n.1210A>T n.36A>T n.2745A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1199A>T n.1217A>T n.2135A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) | |
| 7 | g.150951481T>C | CA005976 | KCNH2 | n.1210A>G n.36A>G n.2745A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1199A>G n.1217A>G n.2135A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951481T>G | CA369857859 | KCNH2 | n.1210A>C n.36A>C n.2745A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1199A>C n.1217A>C n.2135A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) | |
| 7 | g.150951481T= | CA1752409376 | KCNH2 | n.1210A= n.36A= n.2745A= c.1912A= (p.Lys638=) c.892A= (p.Lys298=) c.1564A= (p.Lys522=) n.1199A= n.1217A= n.2135A= c.1612A= (p.Lys538=) c.1762A= (p.Lys588=) c.1735A= (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951484_150951485del | CA005965 | KCNH2 | n.1209_1210del n.35_36del n.2744_2745del c.1911_1912del (p.Lys638AspfsTer16) c.891_892del (p.Lys298AspfsTer16) c.1563_1564del (p.Lys522AspfsTer16) n.1198_1199del n.1216_1217del n.2134_2135del c.1611_1612del (p.Lys538AspfsTer16) c.1761_1762del (p.Lys588AspfsTer16) c.1734_1735del (p.Lys579AspfsTer16) | dbSNP |
| 7 | g.150951482C>A | CA369857860 | KCNH2 | n.1209G>T n.35G>T n.2744G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1198G>T n.1216G>T n.2134G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) | |
| 7 | g.150951482C= | CA1752409385 | KCNH2 | n.1209G= n.35G= n.2744G= c.1911G= (p.Glu637=) c.891G= (p.Glu297=) c.1563G= (p.Glu521=) n.1198G= n.1216G= n.2134G= c.1611G= (p.Glu537=) c.1761G= (p.Glu587=) c.1734G= (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951482C>G | CA005970 | KCNH2 | n.1209G>C n.35G>C n.2744G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1198G>C n.1216G>C n.2134G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951482C>T | CA070760 | KCNH2 | n.1209G>A n.35G>A n.2744G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.891G>A (p.Glu297=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1198G>A n.1216G>A n.2134G>A c.1611G>A (p.Glu537=) c.1761G>A (p.Glu587=) c.1734G>A (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951483T>A | CA369857861 | KCNH2 | n.1208A>T n.34A>T n.2743A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1197A>T n.1215A>T n.2133A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) | |
| 7 | g.150951483T>C | CA005958 | KCNH2 | n.1208A>G n.34A>G n.2743A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1197A>G n.1215A>G n.2133A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951483T>G | CA369857862 | KCNH2 | n.1208A>C n.34A>C n.2743A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1197A>C n.1215A>C n.2133A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) | |
| 7 | g.150951483T= | CA1752409397 | KCNH2 | n.1208A= n.34A= n.2743A= c.1910A= (p.Glu637=) c.890A= (p.Glu297=) c.1562A= (p.Glu521=) n.1197A= n.1215A= n.2133A= c.1610A= (p.Glu537=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1733A= (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951484C>A | CA369857863 | KCNH2 | n.1207G>T n.33G>T n.2742G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1196G>T n.1214G>T n.2132G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951484C= | CA1752409405 | KCNH2 | n.1207G= n.33G= n.2742G= c.1909G= (p.Glu637=) c.889G= (p.Glu297=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1196G= n.1214G= n.2132G= c.1609G= (p.Glu537=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1732G= (p.Glu578=) | |
| 7 | g.150951484C>G | CA369857864 | KCNH2 | n.1207G>C n.33G>C n.2742G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1196G>C n.1214G>C n.2132G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) | |
| 7 | g.150951484C>T | CA005952 | KCNH2 | n.1207G>A n.33G>A n.2742G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1196G>A n.1214G>A n.2132G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951485T>A | CA458871462 | KCNH2 | n.1206A>T n.32A>T n.2741A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.888A>T (p.Ser296=) c.1560A>T (p.Ser520=) n.1195A>T n.1213A>T n.2131A>T c.1608A>T (p.Ser536=) c.1758A>T (p.Ser586=) c.1731A>T (p.Ser577=) | |
| 7 | g.150951485T>C | CA029746 | KCNH2 | n.1206A>G n.32A>G n.2741A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.888A>G (p.Ser296=) c.1560A>G (p.Ser520=) n.1195A>G n.1213A>G n.2131A>G c.1608A>G (p.Ser536=) c.1758A>G (p.Ser586=) c.1731A>G (p.Ser577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951485T>G | CA458871463 | KCNH2 | n.1206A>C n.32A>C n.2741A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.888A>C (p.Ser296=) c.1560A>C (p.Ser520=) n.1195A>C n.1213A>C n.2131A>C c.1608A>C (p.Ser536=) c.1758A>C (p.Ser586=) c.1731A>C (p.Ser577=) | |
| 7 | g.150951485T= | CA1752409417 | KCNH2 | n.1206A= n.32A= n.2741A= c.1908A= (p.Ser636=) c.888A= (p.Ser296=) c.1560A= (p.Ser520=) n.1195A= n.1213A= n.2131A= c.1608A= (p.Ser536=) c.1758A= (p.Ser586=) c.1731A= (p.Ser577=) | |
| 7 | g.150951486G>A | CA369857865 | KCNH2 | n.1205C>T n.31C>T n.2740C>T c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.1194C>T n.1212C>T n.2130C>T c.1607C>T (p.Ser536Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.1730C>T (p.Ser577Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951486G>C | CA369857866 | KCNH2 | n.1205C>G n.31C>G n.2740C>G c.1907C>G (p.Ser636Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.1194C>G n.1212C>G n.2130C>G c.1607C>G (p.Ser536Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) | |
| 7 | g.150951486G>T | CA369857867 | KCNH2 | n.1205C>A n.31C>A n.2740C>A c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.1194C>A n.1212C>A n.2130C>A c.1607C>A (p.Ser536Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) | |
| 7 | g.150951487A>C | CA369857868 | KCNH2 | n.1204T>G n.30T>G n.2739T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1193T>G n.1211T>G n.2129T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
| 7 | g.150951487A>G | CA369857869 | KCNH2 | n.1204T>C n.30T>C n.2739T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1193T>C n.1211T>C n.2129T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | |
| 7 | g.150951487A>T | CA369857870 | KCNH2 | n.1204T>A n.30T>A n.2739T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1193T>A n.1211T>A n.2129T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | |
| 7 | g.150951488G>A | CA458871464 | KCNH2 | n.1203C>T n.29C>T n.2738C>T c.1905C>T (p.Asn635=) c.885C>T (p.Asn295=) c.1557C>T (p.Asn519=) n.1192C>T n.1210C>T n.2128C>T c.1605C>T (p.Asn535=) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1728C>T (p.Asn576=) | |
| 7 | g.150951488G>C | CA005948 | KCNH2 | n.1203C>G n.29C>G n.2738C>G c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.1557C>G (p.Asn519Lys) n.1192C>G n.1210C>G n.2128C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951488G= | CA1752409426 | KCNH2 | n.1203C= n.29C= n.2738C= c.1905C= (p.Asn635=) c.885C= (p.Asn295=) c.1557C= (p.Asn519=) n.1192C= n.1210C= n.2128C= c.1605C= (p.Asn535=) c.1755C= (p.Asn585=) c.1728C= (p.Asn576=) | |
| 7 | g.150951488G>T | CA369857871 | KCNH2 | n.1203C>A n.29C>A n.2738C>A c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.1557C>A (p.Asn519Lys) n.1192C>A n.1210C>A n.2128C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) | ClinVar |
| 7 | g.150951489T>A | CA005941 | KCNH2 | n.1202A>T n.28A>T n.2737A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.1191A>T n.1209A>T n.2127A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951489T>C | CA005934 | KCNH2 | n.1202A>G n.28A>G n.2737A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.1191A>G n.1209A>G n.2127A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951489T>G | CA369857872 | KCNH2 | n.1202A>C n.28A>C n.2737A>C c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.1191A>C n.1209A>C n.2127A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) | ClinVar |
| 7 | g.150951489T= | CA1752409431 | KCNH2 | n.1202A= n.28A= n.2737A= c.1904A= (p.Asn635=) c.884A= (p.Asn295=) c.1556A= (p.Asn519=) n.1191A= n.1209A= n.2127A= c.1604A= (p.Asn535=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1727A= (p.Asn576=) | |
| 7 | g.150951490T>A | CA369857873 | KCNH2 | n.1201A>T n.27A>T n.2736A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.1190A>T n.1208A>T n.2126A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
| 7 | g.150951490T>C | CA005928 | KCNH2 | n.1201A>G n.27A>G n.2736A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.1190A>G n.1208A>G n.2126A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951490T>G | CA369857874 | KCNH2 | n.1201A>C n.27A>C n.2736A>C c.1903A>C (p.Asn635His) c.883A>C (p.Asn295His) c.1555A>C (p.Asn519His) n.1190A>C n.1208A>C n.2126A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1726A>C (p.Asn576His) | |
| 7 | g.150951490T= | CA1752409437 | KCNH2 | n.1201A= n.27A= n.2736A= c.1903A= (p.Asn635=) c.883A= (p.Asn295=) c.1555A= (p.Asn519=) n.1190A= n.1208A= n.2126A= c.1603A= (p.Asn535=) c.1753A= (p.Asn585=) c.1726A= (p.Asn576=) | |
| 7 | g.150951491G>A | CA458871465 | KCNH2 | n.1200C>T n.26C>T n.2735C>T c.1902C>T (p.Thr634=) c.882C>T (p.Thr294=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.1189C>T n.1207C>T n.2125C>T c.1602C>T (p.Thr534=) c.1752C>T (p.Thr584=) c.1725C>T (p.Thr575=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951491G>C | CA458871466 | KCNH2 | n.1200C>G n.26C>G n.2735C>G c.1902C>G (p.Thr634=) c.882C>G (p.Thr294=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.1189C>G n.1207C>G n.2125C>G c.1602C>G (p.Thr534=) c.1752C>G (p.Thr584=) c.1725C>G (p.Thr575=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951491G= | CA1752409439 | KCNH2 | n.1200C= n.26C= n.2735C= c.1902C= (p.Thr634=) c.882C= (p.Thr294=) c.1554C= (p.Thr518=) n.1189C= n.1207C= n.2125C= c.1602C= (p.Thr534=) c.1752C= (p.Thr584=) c.1725C= (p.Thr575=) | |
| 7 | g.150951491G>T | CA458871467 | KCNH2 | n.1200C>A n.26C>A n.2735C>A c.1902C>A (p.Thr634=) c.882C>A (p.Thr294=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.1189C>A n.1207C>A n.2125C>A c.1602C>A (p.Thr534=) c.1752C>A (p.Thr584=) c.1725C>A (p.Thr575=) | |
| 7 | g.150951492del | CA2695208718 | KCNH2 | n.1200del n.26del n.2735del c.1902del (p.Asn635ThrfsTer?) c.882del (p.Asn295ThrfsTer?) c.1554del (p.Asn519ThrfsTer?) n.1189del n.1207del n.2125del c.1602del (p.Asn535ThrfsTer?) c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?) c.1725del (p.Asn576ThrfsTer?) | |
| 7 | g.150951492G>A | CA005920 | KCNH2 | n.1199C>T n.25C>T n.2734C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1188C>T n.1206C>T n.2124C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951492G>C | CA369857875 | KCNH2 | n.1199C>G n.25C>G n.2734C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1188C>G n.1206C>G n.2124C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) |