| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951467G>A | CA458871454 | KCNH2 | n.1224C>T n.50C>T n.2759C>T c.1926C>T (p.Ile642=) c.906C>T (p.Ile302=) c.1578C>T (p.Ile526=) n.1213C>T n.1231C>T n.2149C>T c.1626C>T (p.Ile542=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1749C>T (p.Ile583=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951467G>C | CA369857833 | KCNH2 | n.1224C>G n.50C>G n.2759C>G c.1926C>G (p.Ile642Met) c.906C>G (p.Ile302Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.1213C>G n.1231C>G n.2149C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1749C>G (p.Ile583Met) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951467G= | CA1752409274 | KCNH2 | n.1224C= n.50C= n.2759C= c.1926C= (p.Ile642=) c.906C= (p.Ile302=) c.1578C= (p.Ile526=) n.1213C= n.1231C= n.2149C= c.1626C= (p.Ile542=) c.1776C= (p.Ile592=) c.1749C= (p.Ile583=) | |
| 7 | g.150951467G>T | CA458871455 | KCNH2 | n.1224C>A n.50C>A n.2759C>A c.1926C>A (p.Ile642=) c.906C>A (p.Ile302=) c.1578C>A (p.Ile526=) n.1213C>A n.1231C>A n.2149C>A c.1626C>A (p.Ile542=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1749C>A (p.Ile583=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951468A>C | CA369857834 | KCNH2 | n.1223T>G n.49T>G n.2758T>G c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.1212T>G n.1230T>G n.2148T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) | |
| 7 | g.150951468A>G | CA369857835 | KCNH2 | n.1223T>C n.49T>C n.2758T>C c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.1212T>C n.1230T>C n.2148T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) | |
| 7 | g.150951468A>T | CA369857836 | KCNH2 | n.1223T>A n.49T>A n.2758T>A c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.1212T>A n.1230T>A n.2148T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) | |
| 7 | g.150951469T>A | CA369857837 | KCNH2 | n.1222A>T n.48A>T n.2757A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.1211A>T n.1229A>T n.2147A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) | |
| 7 | g.150951469T>C | CA369857838 | KCNH2 | n.1222A>G n.48A>G n.2757A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.1211A>G n.1229A>G n.2147A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) | |
| 7 | g.150951469T>G | CA369857839 | KCNH2 | n.1222A>C n.48A>C n.2757A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.1211A>C n.1229A>C n.2147A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) | |
| 7 | g.150951470G>A | CA029773 | KCNH2 | n.1221C>T n.47C>T n.2756C>T c.1923C>T (p.Ser641=) c.903C>T (p.Ser301=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.1210C>T n.1228C>T n.2146C>T c.1623C>T (p.Ser541=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1746C>T (p.Ser582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951470G>C | CA458871456 | KCNH2 | n.1221C>G n.47C>G n.2756C>G c.1923C>G (p.Ser641=) c.903C>G (p.Ser301=) c.1575C>G (p.Ser525=) n.1210C>G n.1228C>G n.2146C>G c.1623C>G (p.Ser541=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.1746C>G (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951470G= | CA1752409284 | KCNH2 | n.1221C= n.47C= n.2756C= c.1923C= (p.Ser641=) c.903C= (p.Ser301=) c.1575C= (p.Ser525=) n.1210C= n.1228C= n.2146C= c.1623C= (p.Ser541=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1746C= (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951470G>T | CA458871457 | KCNH2 | n.1221C>A n.47C>A n.2756C>A c.1923C>A (p.Ser641=) c.903C>A (p.Ser301=) c.1575C>A (p.Ser525=) n.1210C>A n.1228C>A n.2146C>A c.1623C>A (p.Ser541=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1746C>A (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951471_150951473del | CA2580077799 | KCNH2 | n.1219_1221del n.45_47del n.2754_2756del c.1921_1923del (p.Ser641del) c.901_903del (p.Ser301del) c.1573_1575del (p.Ser525del) n.1208_1210del n.1226_1228del n.2144_2146del c.1621_1623del (p.Ser541del) c.1771_1773del (p.Ser591del) c.1744_1746del (p.Ser582del) | ClinVar |
| 7 | g.150951471G>A | CA006035 | KCNH2 | n.1220C>T n.46C>T n.2755C>T c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.1209C>T n.1227C>T n.2145C>T c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150951471G>C | CA369857840 | KCNH2 | n.1220C>G n.46C>G n.2755C>G c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) n.1209C>G n.1227C>G n.2145C>G c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) | ClinVar |
| 7 | g.150951471G= | CA1752409294 | KCNH2 | n.1220C= n.46C= n.2755C= c.1922C= (p.Ser641=) c.902C= (p.Ser301=) c.1574C= (p.Ser525=) n.1209C= n.1227C= n.2145C= c.1622C= (p.Ser541=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1745C= (p.Ser582=) | |
| 7 | g.150951471G>T | CA369857841 | KCNH2 | n.1220C>A n.46C>A n.2755C>A c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.1209C>A n.1227C>A n.2145C>A c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951472A>C | CA369857842 | KCNH2 | n.1219T>G n.45T>G n.2754T>G c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.1208T>G n.1226T>G n.2144T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) | |
| 7 | g.150951472A>G | CA369857844 | KCNH2 | n.1219T>C n.45T>C n.2754T>C c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.1208T>C n.1226T>C n.2144T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) | |
| 7 | g.150951472A>T | CA369857843 | KCNH2 | n.1219T>A n.45T>A n.2754T>A c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.1208T>A n.1226T>A n.2144T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) | |
| 7 | g.150951475_150951477del | CA2580614285 | KCNH2 | n.1217_1219del n.43_45del n.2752_2754del c.1919_1921del (p.Phe640del) c.899_901del (p.Phe300del) c.1571_1573del (p.Phe524del) n.1206_1208del n.1224_1226del n.2142_2144del c.1619_1621del (p.Phe540del) c.1769_1771del (p.Phe590del) c.1742_1744del (p.Phe581del) | ClinVar |
| 7 | g.150951473G>A | CA458871458 | KCNH2 | n.1218C>T n.44C>T n.2753C>T c.1920C>T (p.Phe640=) c.900C>T (p.Phe300=) c.1572C>T (p.Phe524=) n.1207C>T n.1225C>T n.2143C>T c.1620C>T (p.Phe540=) c.1770C>T (p.Phe590=) c.1743C>T (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951473G>C | CA16618407 | KCNH2 | n.1218C>G n.44C>G n.2753C>G c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1207C>G n.1225C>G n.2143C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951473G= | CA1752409305 | KCNH2 | n.1218C= n.44C= n.2753C= c.1920C= (p.Phe640=) c.900C= (p.Phe300=) c.1572C= (p.Phe524=) n.1207C= n.1225C= n.2143C= c.1620C= (p.Phe540=) c.1770C= (p.Phe590=) c.1743C= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951473G>T | CA006030 | KCNH2 | n.1218C>A n.44C>A n.2753C>A c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1207C>A n.1225C>A n.2143C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951474A= | CA1752409310 | KCNH2 | n.1217T= n.43T= n.2752T= c.1919T= (p.Phe640=) c.899T= (p.Phe300=) c.1571T= (p.Phe524=) n.1206T= n.1224T= n.2142T= c.1619T= (p.Phe540=) c.1769T= (p.Phe590=) c.1742T= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951474A>C | CA369857845 | KCNH2 | n.1217T>G n.43T>G n.2752T>G c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1206T>G n.1224T>G n.2142T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951474A>G | CA369857846 | KCNH2 | n.1217T>C n.43T>C n.2752T>C c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1206T>C n.1224T>C n.2142T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) | ClinVar |
| 7 | g.150951474A>T | CA369857847 | KCNH2 | n.1217T>A n.43T>A n.2752T>A c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1206T>A n.1224T>A n.2142T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) | |
| 7 | g.150951475A= | CA1752409324 | KCNH2 | n.1216T= n.42T= n.2751T= c.1918T= (p.Phe640=) c.898T= (p.Phe300=) c.1570T= (p.Phe524=) n.1205T= n.1223T= n.2141T= c.1618T= (p.Phe540=) c.1768T= (p.Phe590=) c.1741T= (p.Phe581=) | |
| 7 | g.150951475A>C | CA006019 | KCNH2 | n.1216T>G n.42T>G n.2751T>G c.1918T>G (p.Phe640Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1205T>G n.1223T>G n.2141T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>G | CA006010 | KCNH2 | n.1216T>C n.42T>C n.2751T>C c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1205T>C n.1223T>C n.2141T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951475A>T | CA369857848 | KCNH2 | n.1216T>A n.42T>A n.2751T>A c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1205T>A n.1223T>A n.2141T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) | |
| 7 | g.150951476G>A | CA458871459 | KCNH2 | n.1215C>T n.41C>T n.2750C>T c.1917C>T (p.Ile639=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1569C>T (p.Ile523=) n.1204C>T n.1222C>T n.2140C>T c.1617C>T (p.Ile539=) c.1767C>T (p.Ile589=) c.1740C>T (p.Ile580=) | |
| 7 | g.150951476G>C | CA369857849 | KCNH2 | n.1215C>G n.41C>G n.2750C>G c.1917C>G (p.Ile639Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) n.1204C>G n.1222C>G n.2140C>G c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) | |
| 7 | g.150951476G= | CA1752409339 | KCNH2 | n.1215C= n.41C= n.2750C= c.1917C= (p.Ile639=) c.897C= (p.Ile299=) c.1569C= (p.Ile523=) n.1204C= n.1222C= n.2140C= c.1617C= (p.Ile539=) c.1767C= (p.Ile589=) c.1740C= (p.Ile580=) | |
| 7 | g.150951476G>T | CA458871460 | KCNH2 | n.1215C>A n.41C>A n.2750C>A c.1917C>A (p.Ile639=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1569C>A (p.Ile523=) n.1204C>A n.1222C>A n.2140C>A c.1617C>A (p.Ile539=) c.1767C>A (p.Ile589=) c.1740C>A (p.Ile580=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951477A= | CA1752409345 | KCNH2 | n.1214T= n.40T= n.2749T= c.1916T= (p.Ile639=) c.896T= (p.Ile299=) c.1568T= (p.Ile523=) n.1203T= n.1221T= n.2139T= c.1616T= (p.Ile539=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1739T= (p.Ile580=) | |
| 7 | g.150951477A>C | CA369857850 | KCNH2 | n.1214T>G n.40T>G n.2749T>G c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1203T>G n.1221T>G n.2139T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) | |
| 7 | g.150951477A>G | CA369857851 | KCNH2 | n.1214T>C n.40T>C n.2749T>C c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1203T>C n.1221T>C n.2139T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) | |
| 7 | g.150951477A>T | CA006003 | KCNH2 | n.1214T>A n.40T>A n.2749T>A c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1203T>A n.1221T>A n.2139T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951477_150951480delinsATCT | CA1752409343 | KCNH2 | n.1211_1214delinsAGAT n.37_40delinsAGAT n.2746_2749delinsAGAT c.1913_1916delinsAGAT (p.Lys638=) c.893_896delinsAGAT (p.Lys298=) c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=) n.1200_1203delinsAGAT n.1218_1221delinsAGAT n.2136_2139delinsAGAT c.1613_1616delinsAGAT (p.Lys538=) c.1763_1766delinsAGAT (p.Lys588=) c.1736_1739delinsAGAT (p.Lys579=) | |
| 7 | g.150951478T>A | CA369857852 | KCNH2 | n.1213A>T n.39A>T n.2748A>T c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1202A>T n.1220A>T n.2138A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.150951478T>C | CA369857853 | KCNH2 | n.1213A>G n.39A>G n.2748A>G c.1915A>G (p.Ile639Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1202A>G n.1220A>G n.2138A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) | ClinVar |
| 7 | g.150951478T>G | CA369857854 | KCNH2 | n.1213A>C n.39A>C n.2748A>C c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1202A>C n.1220A>C n.2138A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) | |
| 7 | g.150951481_150951483del | CA005984 | KCNH2 | n.1211_1213del n.37_39del n.2746_2748del c.1913_1915del (p.Lys638del) c.893_895del (p.Lys298del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1200_1202del n.1218_1220del n.2136_2138del c.1613_1615del (p.Lys538del) c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1736_1738del (p.Lys579del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |