| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | |
| 7 | g.150951417C>A | CA2685607676 | KCNH2 | n.1243+31G>T n.69+31G>T n.2778+31G>T c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) c.925+31G>T (n.925+31G>T) c.1597+31G>T (n.1597+31G>T) n.1232+31G>T n.1281G>T n.2168+31G>T c.1645+31G>T (n.1645+31G>T) c.1795+31G>T (n.1795+31G>T) c.1768+31G>T (n.1768+31G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951419C= | CA1752434878 | KCNH2 | n.1243+29G= n.69+29G= n.2778+29G= c.1945+29G= (n.1945+29G=) c.925+29G= (n.925+29G=) c.1597+29G= (n.1597+29G=) n.1232+29G= n.1279G= n.2168+29G= c.1645+29G= (n.1645+29G=) c.1795+29G= (n.1795+29G=) c.1768+29G= (n.1768+29G=) | |
| 7 | g.150951419C>G | CA169076442 | KCNH2 | n.1243+29G>C n.69+29G>C n.2778+29G>C c.1945+29G>C (n.1945+29G>C) c.925+29G>C (n.925+29G>C) c.1597+29G>C (n.1597+29G>C) n.1232+29G>C n.1279G>C n.2168+29G>C c.1645+29G>C (n.1645+29G>C) c.1795+29G>C (n.1795+29G>C) c.1768+29G>C (n.1768+29G>C) | dbSNP |
| 7 | g.150951420C>A | CA2579063025 | KCNH2 | n.1243+28G>T n.69+28G>T n.2778+28G>T c.1945+28G>T (n.1945+28G>T) c.925+28G>T (n.925+28G>T) c.1597+28G>T (n.1597+28G>T) n.1232+28G>T n.1278G>T n.2168+28G>T c.1645+28G>T (n.1645+28G>T) c.1795+28G>T (n.1795+28G>T) c.1768+28G>T (n.1768+28G>T) | |
| 7 | g.150951422C= | CA1752434879 | KCNH2 | n.1243+26G= n.69+26G= n.2778+26G= c.1945+26G= (n.1945+26G=) c.925+26G= (n.925+26G=) c.1597+26G= (n.1597+26G=) n.1232+26G= n.1276G= n.2168+26G= c.1645+26G= (n.1645+26G=) c.1795+26G= (n.1795+26G=) c.1768+26G= (n.1768+26G=) | |
| 7 | g.150951422C>T | CA029948 | KCNH2 | n.1243+26G>A n.69+26G>A n.2778+26G>A c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.925+26G>A (n.925+26G>A) c.1597+26G>A (n.1597+26G>A) n.1232+26G>A n.1276G>A n.2168+26G>A c.1645+26G>A (n.1645+26G>A) c.1795+26G>A (n.1795+26G>A) c.1768+26G>A (n.1768+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951423G>A | CA029940 | KCNH2 | n.1243+25C>T n.69+25C>T n.2778+25C>T c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) c.925+25C>T (n.925+25C>T) c.1597+25C>T (n.1597+25C>T) n.1232+25C>T n.1275C>T n.2168+25C>T c.1645+25C>T (n.1645+25C>T) c.1795+25C>T (n.1795+25C>T) c.1768+25C>T (n.1768+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951423G= | CA1752434881 | KCNH2 | n.1243+25C= n.69+25C= n.2778+25C= c.1945+25C= (n.1945+25C=) c.925+25C= (n.925+25C=) c.1597+25C= (n.1597+25C=) n.1232+25C= n.1275C= n.2168+25C= c.1645+25C= (n.1645+25C=) c.1795+25C= (n.1795+25C=) c.1768+25C= (n.1768+25C=) | |
| 7 | g.150951423G>T | CA029932 | KCNH2 | n.1243+25C>A n.69+25C>A n.2778+25C>A c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) c.925+25C>A (n.925+25C>A) c.1597+25C>A (n.1597+25C>A) n.1232+25C>A n.1275C>A n.2168+25C>A c.1645+25C>A (n.1645+25C>A) c.1795+25C>A (n.1795+25C>A) c.1768+25C>A (n.1768+25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951425C= | CA1752434883 | KCNH2 | n.1243+23G= n.69+23G= n.2778+23G= c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.925+23G= (n.925+23G=) c.1597+23G= (n.1597+23G=) n.1232+23G= n.1273G= n.2168+23G= c.1645+23G= (n.1645+23G=) c.1795+23G= (n.1795+23G=) c.1768+23G= (n.1768+23G=) | |
| 7 | g.150951425C>T | CA579075270 | KCNH2 | n.1243+23G>A n.69+23G>A n.2778+23G>A c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.925+23G>A (n.925+23G>A) c.1597+23G>A (n.1597+23G>A) n.1232+23G>A n.1273G>A n.2168+23G>A c.1645+23G>A (n.1645+23G>A) c.1795+23G>A (n.1795+23G>A) c.1768+23G>A (n.1768+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951426G>A | CA029914 | KCNH2 | n.1243+22C>T n.69+22C>T n.2778+22C>T c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.925+22C>T (n.925+22C>T) c.1597+22C>T (n.1597+22C>T) n.1232+22C>T n.1272C>T n.2168+22C>T c.1645+22C>T (n.1645+22C>T) c.1795+22C>T (n.1795+22C>T) c.1768+22C>T (n.1768+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951426G= | CA1752434885 | KCNH2 | n.1243+22C= n.69+22C= n.2778+22C= c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.925+22C= (n.925+22C=) c.1597+22C= (n.1597+22C=) n.1232+22C= n.1272C= n.2168+22C= c.1645+22C= (n.1645+22C=) c.1795+22C= (n.1795+22C=) c.1768+22C= (n.1768+22C=) | |
| 7 | g.150951426G>T | CA2685607684 | KCNH2 | n.1243+22C>A n.69+22C>A n.2778+22C>A c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.925+22C>A (n.925+22C>A) c.1597+22C>A (n.1597+22C>A) n.1232+22C>A n.1272C>A n.2168+22C>A c.1645+22C>A (n.1645+22C>A) c.1795+22C>A (n.1795+22C>A) c.1768+22C>A (n.1768+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951429del | CA2685607686 | KCNH2 | n.1243+21del n.69+21del n.2778+21del c.1945+21del (n.1945+21del) c.925+21del (n.925+21del) c.1597+21del (n.1597+21del) n.1232+21del n.1271del n.2168+21del c.1645+21del (n.1645+21del) c.1795+21del (n.1795+21del) c.1768+21del (n.1768+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951428C>A | CA2573141866 | KCNH2 | n.1243+20G>T n.69+20G>T n.2778+20G>T c.1945+20G>T (n.1945+20G>T) c.925+20G>T (n.925+20G>T) c.1597+20G>T (n.1597+20G>T) n.1232+20G>T n.1270G>T n.2168+20G>T c.1645+20G>T (n.1645+20G>T) c.1795+20G>T (n.1795+20G>T) c.1768+20G>T (n.1768+20G>T) | dbSNP |
| 7 | g.150951428C= | CA1752434889 | KCNH2 | n.1243+20G= n.69+20G= n.2778+20G= c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.925+20G= (n.925+20G=) c.1597+20G= (n.1597+20G=) n.1232+20G= n.1270G= n.2168+20G= c.1645+20G= (n.1645+20G=) c.1795+20G= (n.1795+20G=) c.1768+20G= (n.1768+20G=) | |
| 7 | g.150951428C>T | CA16605163 | KCNH2 | n.1243+20G>A n.69+20G>A n.2778+20G>A c.1945+20G>A (n.1945+20G>A) c.925+20G>A (n.925+20G>A) c.1597+20G>A (n.1597+20G>A) n.1232+20G>A n.1270G>A n.2168+20G>A c.1645+20G>A (n.1645+20G>A) c.1795+20G>A (n.1795+20G>A) c.1768+20G>A (n.1768+20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951429C= | CA1752434891 | KCNH2 | n.1243+19G= n.69+19G= n.2778+19G= c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.925+19G= (n.925+19G=) c.1597+19G= (n.1597+19G=) n.1232+19G= n.1269G= n.2168+19G= c.1645+19G= (n.1645+19G=) c.1795+19G= (n.1795+19G=) c.1768+19G= (n.1768+19G=) | |
| 7 | g.150951429C>T | CA029896 | KCNH2 | n.1243+19G>A n.69+19G>A n.2778+19G>A c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.925+19G>A (n.925+19G>A) c.1597+19G>A (n.1597+19G>A) n.1232+19G>A n.1269G>A n.2168+19G>A c.1645+19G>A (n.1645+19G>A) c.1795+19G>A (n.1795+19G>A) c.1768+19G>A (n.1768+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951430G>A | CA029879 | KCNH2 | n.1243+18C>T n.69+18C>T n.2778+18C>T c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) c.925+18C>T (n.925+18C>T) c.1597+18C>T (n.1597+18C>T) n.1232+18C>T n.1268C>T n.2168+18C>T c.1645+18C>T (n.1645+18C>T) c.1795+18C>T (n.1795+18C>T) c.1768+18C>T (n.1768+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951430G= | CA1752434894 | KCNH2 | n.1243+18C= n.69+18C= n.2778+18C= c.1945+18C= (n.1945+18C=) c.925+18C= (n.925+18C=) c.1597+18C= (n.1597+18C=) n.1232+18C= n.1268C= n.2168+18C= c.1645+18C= (n.1645+18C=) c.1795+18C= (n.1795+18C=) c.1768+18C= (n.1768+18C=) | |
| 7 | g.150951430G>T | CA029871 | KCNH2 | n.1243+18C>A n.69+18C>A n.2778+18C>A c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) c.925+18C>A (n.925+18C>A) c.1597+18C>A (n.1597+18C>A) n.1232+18C>A n.1268C>A n.2168+18C>A c.1645+18C>A (n.1645+18C>A) c.1795+18C>A (n.1795+18C>A) c.1768+18C>A (n.1768+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951434del | CA2685607715 | KCNH2 | n.1243+17del n.69+17del n.2778+17del c.1945+17del (n.1945+17del) c.925+17del (n.925+17del) c.1597+17del (n.1597+17del) n.1232+17del n.1267del n.2168+17del c.1645+17del (n.1645+17del) c.1795+17del (n.1795+17del) c.1768+17del (n.1768+17del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951434C>A | CA4566432 | KCNH2 | n.1243+14G>T n.69+14G>T n.2778+14G>T c.1945+14G>T (n.1945+14G>T) c.925+14G>T (n.925+14G>T) c.1597+14G>T (n.1597+14G>T) n.1232+14G>T n.1264G>T n.2168+14G>T c.1645+14G>T (n.1645+14G>T) c.1795+14G>T (n.1795+14G>T) c.1768+14G>T (n.1768+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951434C= | CA1752434898 | KCNH2 | n.1243+14G= n.69+14G= n.2778+14G= c.1945+14G= (n.1945+14G=) c.925+14G= (n.925+14G=) c.1597+14G= (n.1597+14G=) n.1232+14G= n.1264G= n.2168+14G= c.1645+14G= (n.1645+14G=) c.1795+14G= (n.1795+14G=) c.1768+14G= (n.1768+14G=) | |
| 7 | g.150951434_150951435delinsCT | CA1752434897 | KCNH2 | n.1243+13_1243+14delinsAG n.69+13_69+14delinsAG n.2778+13_2778+14delinsAG c.1945+13_1945+14delinsAG (n.1945+13_1945+14delinsAG) c.925+13_925+14delinsAG (n.925+13_925+14delinsAG) c.1597+13_1597+14delinsAG (n.1597+13_1597+14delinsAG) n.1232+13_1232+14delinsAG n.1263_1264delinsAG n.2168+13_2168+14delinsAG c.1645+13_1645+14delinsAG (n.1645+13_1645+14delinsAG) c.1795+13_1795+14delinsAG (n.1795+13_1795+14delinsAG) c.1768+13_1768+14delinsAG (n.1768+13_1768+14delinsAG) | |
| 7 | g.150951435del | CA4566433 | KCNH2 | n.1243+13del n.69+13del n.2778+13del c.1945+13del (n.1945+13del) c.925+13del (n.925+13del) c.1597+13del (n.1597+13del) n.1232+13del n.1263del n.2168+13del c.1645+13del (n.1645+13del) c.1795+13del (n.1795+13del) c.1768+13del (n.1768+13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951435T>G | CA2685607788 | KCNH2 | n.1243+13A>C n.69+13A>C n.2778+13A>C c.1945+13A>C (n.1945+13A>C) c.925+13A>C (n.925+13A>C) c.1597+13A>C (n.1597+13A>C) n.1232+13A>C n.1263A>C n.2168+13A>C c.1645+13A>C (n.1645+13A>C) c.1795+13A>C (n.1795+13A>C) c.1768+13A>C (n.1768+13A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951436G>T | CA2579063026 | KCNH2 | n.1243+12C>A n.69+12C>A n.2778+12C>A c.1945+12C>A (n.1945+12C>A) c.925+12C>A (n.925+12C>A) c.1597+12C>A (n.1597+12C>A) n.1232+12C>A n.1262C>A n.2168+12C>A c.1645+12C>A (n.1645+12C>A) c.1795+12C>A (n.1795+12C>A) c.1768+12C>A (n.1768+12C>A) | |
| 7 | g.150951438G>C | CA2739277963 | KCNH2 | n.1243+10C>G n.69+10C>G n.2778+10C>G c.1945+10C>G (n.1945+10C>G) c.925+10C>G (n.925+10C>G) c.1597+10C>G (n.1597+10C>G) n.1232+10C>G n.1260C>G n.2168+10C>G c.1645+10C>G (n.1645+10C>G) c.1795+10C>G (n.1795+10C>G) c.1768+10C>G (n.1768+10C>G) | |
| 7 | g.150951441C>A | CA030009 | KCNH2 | n.1243+7G>T n.69+7G>T n.2778+7G>T c.1945+7G>T (n.1945+7G>T) c.925+7G>T (n.925+7G>T) c.1597+7G>T (n.1597+7G>T) n.1232+7G>T n.1257G>T n.2168+7G>T c.1645+7G>T (n.1645+7G>T) c.1795+7G>T (n.1795+7G>T) c.1768+7G>T (n.1768+7G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951441C= | CA1752434902 | KCNH2 | n.1243+7G= n.69+7G= n.2778+7G= c.1945+7G= (n.1945+7G=) c.925+7G= (n.925+7G=) c.1597+7G= (n.1597+7G=) n.1232+7G= n.1257G= n.2168+7G= c.1645+7G= (n.1645+7G=) c.1795+7G= (n.1795+7G=) c.1768+7G= (n.1768+7G=) | |
| 7 | g.150951441C>T | CA2685607796 | KCNH2 | n.1243+7G>A n.69+7G>A n.2778+7G>A c.1945+7G>A (n.1945+7G>A) c.925+7G>A (n.925+7G>A) c.1597+7G>A (n.1597+7G>A) n.1232+7G>A n.1257G>A n.2168+7G>A c.1645+7G>A (n.1645+7G>A) c.1795+7G>A (n.1795+7G>A) c.1768+7G>A (n.1768+7G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951442A= | CA1752434906 | KCNH2 | n.1243+6T= n.69+6T= n.2778+6T= c.1945+6T= (n.1945+6T=) c.925+6T= (n.925+6T=) c.1597+6T= (n.1597+6T=) n.1232+6T= n.1256T= n.2168+6T= c.1645+6T= (n.1645+6T=) c.1795+6T= (n.1795+6T=) c.1768+6T= (n.1768+6T=) | |
| 7 | g.150951442A>G | CA006073 | KCNH2 | n.1243+6T>C n.69+6T>C n.2778+6T>C c.1945+6T>C (n.1945+6T>C) c.925+6T>C (n.925+6T>C) c.1597+6T>C (n.1597+6T>C) n.1232+6T>C n.1256T>C n.2168+6T>C c.1645+6T>C (n.1645+6T>C) c.1795+6T>C (n.1795+6T>C) c.1768+6T>C (n.1768+6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150951443C>T | CA2695208716 | KCNH2 | n.1243+5G>A n.69+5G>A n.2778+5G>A c.1945+5G>A (n.1945+5G>A) c.925+5G>A (n.925+5G>A) c.1597+5G>A (n.1597+5G>A) n.1232+5G>A n.1255G>A n.2168+5G>A c.1645+5G>A (n.1645+5G>A) c.1795+5G>A (n.1795+5G>A) c.1768+5G>A (n.1768+5G>A) | |
| 7 | g.150951445C>G | CA2685607810 | KCNH2 | n.1243+3G>C n.69+3G>C n.2778+3G>C c.1945+3G>C (n.1945+3G>C) c.925+3G>C (n.925+3G>C) c.1597+3G>C (n.1597+3G>C) n.1232+3G>C n.1253G>C n.2168+3G>C c.1645+3G>C (n.1645+3G>C) c.1795+3G>C (n.1795+3G>C) c.1768+3G>C (n.1768+3G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951446A>C | CA369857795 | KCNH2 | n.1243+2T>G n.69+2T>G n.2778+2T>G c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) c.925+2T>G (n.925+2T>G) c.1597+2T>G (n.1597+2T>G) n.1232+2T>G n.1252T>G n.2168+2T>G c.1645+2T>G (n.1645+2T>G) c.1795+2T>G (n.1795+2T>G) c.1768+2T>G (n.1768+2T>G) | |
| 7 | g.150951446A>G | CA369857796 | KCNH2 | n.1243+2T>C n.69+2T>C n.2778+2T>C c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) c.925+2T>C (n.925+2T>C) c.1597+2T>C (n.1597+2T>C) n.1232+2T>C n.1252T>C n.2168+2T>C c.1645+2T>C (n.1645+2T>C) c.1795+2T>C (n.1795+2T>C) c.1768+2T>C (n.1768+2T>C) | |
| 7 | g.150951446A>T | CA369857797 | KCNH2 | n.1243+2T>A n.69+2T>A n.2778+2T>A c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) c.925+2T>A (n.925+2T>A) c.1597+2T>A (n.1597+2T>A) n.1232+2T>A n.1252T>A n.2168+2T>A c.1645+2T>A (n.1645+2T>A) c.1795+2T>A (n.1795+2T>A) c.1768+2T>A (n.1768+2T>A) | |
| 7 | g.150951447C>A | CA369857798 | KCNH2 | n.1243+1G>T n.69+1G>T n.2778+1G>T c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) c.925+1G>T (n.925+1G>T) c.1597+1G>T (n.1597+1G>T) n.1232+1G>T n.1251G>T n.2168+1G>T c.1645+1G>T (n.1645+1G>T) c.1795+1G>T (n.1795+1G>T) c.1768+1G>T (n.1768+1G>T) | |
| 7 | g.150951447C= | CA1752434911 | KCNH2 | n.1243+1G= n.69+1G= n.2778+1G= c.1945+1G= (n.1945+1G=) c.925+1G= (n.925+1G=) c.1597+1G= (n.1597+1G=) n.1232+1G= n.1251G= n.2168+1G= c.1645+1G= (n.1645+1G=) c.1795+1G= (n.1795+1G=) c.1768+1G= (n.1768+1G=) | |
| 7 | g.150951447C>G | CA369857799 | KCNH2 | n.1243+1G>C n.69+1G>C n.2778+1G>C c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) c.925+1G>C (n.925+1G>C) c.1597+1G>C (n.1597+1G>C) n.1232+1G>C n.1251G>C n.2168+1G>C c.1645+1G>C (n.1645+1G>C) c.1795+1G>C (n.1795+1G>C) c.1768+1G>C (n.1768+1G>C) | |
| 7 | g.150951447C>T | CA006070 | KCNH2 | n.1243+1G>A n.69+1G>A n.2778+1G>A c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) c.925+1G>A (n.925+1G>A) c.1597+1G>A (n.1597+1G>A) n.1232+1G>A n.1251G>A n.2168+1G>A c.1645+1G>A (n.1645+1G>A) c.1795+1G>A (n.1795+1G>A) c.1768+1G>A (n.1768+1G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951448A= | CA1752434919 | KCNH2 | n.1243T= n.69T= n.2778T= c.1945T= (p.Ser649=) c.925T= (p.Ser309=) c.1597T= (p.Ser533=) n.1232T= n.1250T= n.2168T= c.1645T= (p.Ser549=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1768T= (p.Ser590=) | |
| 7 | g.150951448A>C | CA369857800 | KCNH2 | n.1243T>G n.69T>G n.2778T>G c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.925T>G (p.Ser309Ala) c.1597T>G (p.Ser533Ala) n.1232T>G n.1250T>G n.2168T>G c.1645T>G (p.Ser549Ala) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1768T>G (p.Ser590Ala) | |
| 7 | g.150951448A>G | CA006078 | KCNH2 | n.1243T>C n.69T>C n.2778T>C c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.925T>C (p.Ser309Pro) c.1597T>C (p.Ser533Pro) n.1232T>C n.1250T>C n.2168T>C c.1645T>C (p.Ser549Pro) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1768T>C (p.Ser590Pro) | dbSNP |