| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
| 7 | g.150951381C>G | CA2685607603 | KCNH2 | n.1243+67G>C n.69+67G>C n.2778+67G>C c.1945+67G>C (n.1945+67G>C) c.925+67G>C (n.925+67G>C) c.1597+67G>C (n.1597+67G>C) n.1232+67G>C n.1317G>C n.2168+67G>C c.1645+67G>C (n.1645+67G>C) c.1795+67G>C (n.1795+67G>C) c.1768+67G>C (n.1768+67G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951381C>T | CA2685607602 | KCNH2 | n.1243+67G>A n.69+67G>A n.2778+67G>A c.1945+67G>A (n.1945+67G>A) c.925+67G>A (n.925+67G>A) c.1597+67G>A (n.1597+67G>A) n.1232+67G>A n.1317G>A n.2168+67G>A c.1645+67G>A (n.1645+67G>A) c.1795+67G>A (n.1795+67G>A) c.1768+67G>A (n.1768+67G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951381_150951382insCAGGAAACCC | CA2685607604 | KCNH2 | n.1243+67_1243+68insGGTTTCCTGG n.69+67_69+68insGGTTTCCTGG n.2778+67_2778+68insGGTTTCCTGG c.1945+67_1945+68insGGTTTCCTGG (n.1945+67_1945+68insGGTTTCCTGG) c.925+67_925+68insGGTTTCCTGG (n.925+67_925+68insGGTTTCCTGG) c.1597+67_1597+68insGGTTTCCTGG (n.1597+67_1597+68insGGTTTCCTGG) n.1232+67_1232+68insGGTTTCCTGG n.1317_1318insGGTTTCCTGG n.2168+67_2168+68insGGTTTCCTGG c.1645+67_1645+68insGGTTTCCTGG (n.1645+67_1645+68insGGTTTCCTGG) c.1795+67_1795+68insGGTTTCCTGG (n.1795+67_1795+68insGGTTTCCTGG) c.1768+67_1768+68insGGTTTCCTGG (n.1768+67_1768+68insGGTTTCCTGG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951382A>G | CA2685607605 | KCNH2 | n.1243+66T>C n.69+66T>C n.2778+66T>C c.1945+66T>C (n.1945+66T>C) c.925+66T>C (n.925+66T>C) c.1597+66T>C (n.1597+66T>C) n.1232+66T>C n.1316T>C n.2168+66T>C c.1645+66T>C (n.1645+66T>C) c.1795+66T>C (n.1795+66T>C) c.1768+66T>C (n.1768+66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951383G>C | CA1108706037 | KCNH2 | n.1243+65C>G n.69+65C>G n.2778+65C>G c.1945+65C>G (n.1945+65C>G) c.925+65C>G (n.925+65C>G) c.1597+65C>G (n.1597+65C>G) n.1232+65C>G n.1315C>G n.2168+65C>G c.1645+65C>G (n.1645+65C>G) c.1795+65C>G (n.1795+65C>G) c.1768+65C>G (n.1768+65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951383G= | CA1752434845 | KCNH2 | n.1243+65C= n.69+65C= n.2778+65C= c.1945+65C= (n.1945+65C=) c.925+65C= (n.925+65C=) c.1597+65C= (n.1597+65C=) n.1232+65C= n.1315C= n.2168+65C= c.1645+65C= (n.1645+65C=) c.1795+65C= (n.1795+65C=) c.1768+65C= (n.1768+65C=) | |
| 7 | g.150951383G>T | CA2685607607 | KCNH2 | n.1243+65C>A n.69+65C>A n.2778+65C>A c.1945+65C>A (n.1945+65C>A) c.925+65C>A (n.925+65C>A) c.1597+65C>A (n.1597+65C>A) n.1232+65C>A n.1315C>A n.2168+65C>A c.1645+65C>A (n.1645+65C>A) c.1795+65C>A (n.1795+65C>A) c.1768+65C>A (n.1768+65C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384T>A | CA1108706040 | KCNH2 | n.1243+64A>T n.69+64A>T n.2778+64A>T c.1945+64A>T (n.1945+64A>T) c.925+64A>T (n.925+64A>T) c.1597+64A>T (n.1597+64A>T) n.1232+64A>T n.1314A>T n.2168+64A>T c.1645+64A>T (n.1645+64A>T) c.1795+64A>T (n.1795+64A>T) c.1768+64A>T (n.1768+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384T>C | CA2685607609 | KCNH2 | n.1243+64A>G n.69+64A>G n.2778+64A>G c.1945+64A>G (n.1945+64A>G) c.925+64A>G (n.925+64A>G) c.1597+64A>G (n.1597+64A>G) n.1232+64A>G n.1314A>G n.2168+64A>G c.1645+64A>G (n.1645+64A>G) c.1795+64A>G (n.1795+64A>G) c.1768+64A>G (n.1768+64A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384T= | CA1752434846 | KCNH2 | n.1243+64A= n.69+64A= n.2778+64A= c.1945+64A= (n.1945+64A=) c.925+64A= (n.925+64A=) c.1597+64A= (n.1597+64A=) n.1232+64A= n.1314A= n.2168+64A= c.1645+64A= (n.1645+64A=) c.1795+64A= (n.1795+64A=) c.1768+64A= (n.1768+64A=) | |
| 7 | g.150951386del | CA2685607610 | KCNH2 | n.1243+64del n.69+64del n.2778+64del c.1945+64del (n.1945+64del) c.925+64del (n.925+64del) c.1597+64del (n.1597+64del) n.1232+64del n.1314del n.2168+64del c.1645+64del (n.1645+64del) c.1795+64del (n.1795+64del) c.1768+64del (n.1768+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951384_150951387del | CA2685607608 | KCNH2 | n.1243+61_1243+64del n.69+61_69+64del n.2778+61_2778+64del c.1945+61_1945+64del (n.1945+61_1945+64del) c.925+61_925+64del (n.925+61_925+64del) c.1597+61_1597+64del (n.1597+61_1597+64del) n.1232+61_1232+64del n.1311_1314del n.2168+61_2168+64del c.1645+61_1645+64del (n.1645+61_1645+64del) c.1795+61_1795+64del (n.1795+61_1795+64del) c.1768+61_1768+64del (n.1768+61_1768+64del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951385T>C | CA169076430 | KCNH2 | n.1243+63A>G n.69+63A>G n.2778+63A>G c.1945+63A>G (n.1945+63A>G) c.925+63A>G (n.925+63A>G) c.1597+63A>G (n.1597+63A>G) n.1232+63A>G n.1313A>G n.2168+63A>G c.1645+63A>G (n.1645+63A>G) c.1795+63A>G (n.1795+63A>G) c.1768+63A>G (n.1768+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951385T>G | CA1108706042 | KCNH2 | n.1243+63A>C n.69+63A>C n.2778+63A>C c.1945+63A>C (n.1945+63A>C) c.925+63A>C (n.925+63A>C) c.1597+63A>C (n.1597+63A>C) n.1232+63A>C n.1313A>C n.2168+63A>C c.1645+63A>C (n.1645+63A>C) c.1795+63A>C (n.1795+63A>C) c.1768+63A>C (n.1768+63A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951385T= | CA1752434848 | KCNH2 | n.1243+63A= n.69+63A= n.2778+63A= c.1945+63A= (n.1945+63A=) c.925+63A= (n.925+63A=) c.1597+63A= (n.1597+63A=) n.1232+63A= n.1313A= n.2168+63A= c.1645+63A= (n.1645+63A=) c.1795+63A= (n.1795+63A=) c.1768+63A= (n.1768+63A=) | |
| 7 | g.150951393_150951407dup | CA2685607616 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63dup n.69+49_69+63dup n.2778+49_2778+63dup c.1945+49_1945+63dup (n.1945+49_1945+63dup) c.925+49_925+63dup (n.925+49_925+63dup) c.1597+49_1597+63dup (n.1597+49_1597+63dup) n.1232+49_1232+63dup n.1299_1313dup n.2168+49_2168+63dup c.1645+49_1645+63dup (n.1645+49_1645+63dup) c.1795+49_1795+63dup (n.1795+49_1795+63dup) c.1768+49_1768+63dup (n.1768+49_1768+63dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393_150951407del | CA2685607617 | KCNH2 | n.1243+49_1243+63del n.69+49_69+63del n.2778+49_2778+63del c.1945+49_1945+63del (n.1945+49_1945+63del) c.925+49_925+63del (n.925+49_925+63del) c.1597+49_1597+63del (n.1597+49_1597+63del) n.1232+49_1232+63del n.1299_1313del n.2168+49_2168+63del c.1645+49_1645+63del (n.1645+49_1645+63del) c.1795+49_1795+63del (n.1795+49_1795+63del) c.1768+49_1768+63del (n.1768+49_1768+63del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951387C>A | CA2685607618 | KCNH2 | n.1243+61G>T n.69+61G>T n.2778+61G>T c.1945+61G>T (n.1945+61G>T) c.925+61G>T (n.925+61G>T) c.1597+61G>T (n.1597+61G>T) n.1232+61G>T n.1311G>T n.2168+61G>T c.1645+61G>T (n.1645+61G>T) c.1795+61G>T (n.1795+61G>T) c.1768+61G>T (n.1768+61G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951387C>T | CA2579063022 | KCNH2 | n.1243+61G>A n.69+61G>A n.2778+61G>A c.1945+61G>A (n.1945+61G>A) c.925+61G>A (n.925+61G>A) c.1597+61G>A (n.1597+61G>A) n.1232+61G>A n.1311G>A n.2168+61G>A c.1645+61G>A (n.1645+61G>A) c.1795+61G>A (n.1795+61G>A) c.1768+61G>A (n.1768+61G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951390C>T | CA2685607622 | KCNH2 | n.1243+58G>A n.69+58G>A n.2778+58G>A c.1945+58G>A (n.1945+58G>A) c.925+58G>A (n.925+58G>A) c.1597+58G>A (n.1597+58G>A) n.1232+58G>A n.1308G>A n.2168+58G>A c.1645+58G>A (n.1645+58G>A) c.1795+58G>A (n.1795+58G>A) c.1768+58G>A (n.1768+58G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951391C>A | CA2685607626 | KCNH2 | n.1243+57G>T n.69+57G>T n.2778+57G>T c.1945+57G>T (n.1945+57G>T) c.925+57G>T (n.925+57G>T) c.1597+57G>T (n.1597+57G>T) n.1232+57G>T n.1307G>T n.2168+57G>T c.1645+57G>T (n.1645+57G>T) c.1795+57G>T (n.1795+57G>T) c.1768+57G>T (n.1768+57G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951391C>G | CA2685607627 | KCNH2 | n.1243+57G>C n.69+57G>C n.2778+57G>C c.1945+57G>C (n.1945+57G>C) c.925+57G>C (n.925+57G>C) c.1597+57G>C (n.1597+57G>C) n.1232+57G>C n.1307G>C n.2168+57G>C c.1645+57G>C (n.1645+57G>C) c.1795+57G>C (n.1795+57G>C) c.1768+57G>C (n.1768+57G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951391C>T | CA2685607630 | KCNH2 | n.1243+57G>A n.69+57G>A n.2778+57G>A c.1945+57G>A (n.1945+57G>A) c.925+57G>A (n.925+57G>A) c.1597+57G>A (n.1597+57G>A) n.1232+57G>A n.1307G>A n.2168+57G>A c.1645+57G>A (n.1645+57G>A) c.1795+57G>A (n.1795+57G>A) c.1768+57G>A (n.1768+57G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951392_150951394del | CA2579063023 | KCNH2 | n.1243+55_1243+57del n.69+55_69+57del n.2778+55_2778+57del c.1945+55_1945+57del (n.1945+55_1945+57del) c.925+55_925+57del (n.925+55_925+57del) c.1597+55_1597+57del (n.1597+55_1597+57del) n.1232+55_1232+57del n.1305_1307del n.2168+55_2168+57del c.1645+55_1645+57del (n.1645+55_1645+57del) c.1795+55_1795+57del (n.1795+55_1795+57del) c.1768+55_1768+57del (n.1768+55_1768+57del) | |
| 7 | g.150951392A= | CA1752434850 | KCNH2 | n.1243+56T= n.69+56T= n.2778+56T= c.1945+56T= (n.1945+56T=) c.925+56T= (n.925+56T=) c.1597+56T= (n.1597+56T=) n.1232+56T= n.1306T= n.2168+56T= c.1645+56T= (n.1645+56T=) c.1795+56T= (n.1795+56T=) c.1768+56T= (n.1768+56T=) | |
| 7 | g.150951392A>G | CA169076437 | KCNH2 | n.1243+56T>C n.69+56T>C n.2778+56T>C c.1945+56T>C (n.1945+56T>C) c.925+56T>C (n.925+56T>C) c.1597+56T>C (n.1597+56T>C) n.1232+56T>C n.1306T>C n.2168+56T>C c.1645+56T>C (n.1645+56T>C) c.1795+56T>C (n.1795+56T>C) c.1768+56T>C (n.1768+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393A= | CA1752434853 | KCNH2 | n.1243+55T= n.69+55T= n.2778+55T= c.1945+55T= (n.1945+55T=) c.925+55T= (n.925+55T=) c.1597+55T= (n.1597+55T=) n.1232+55T= n.1305T= n.2168+55T= c.1645+55T= (n.1645+55T=) c.1795+55T= (n.1795+55T=) c.1768+55T= (n.1768+55T=) | |
| 7 | g.150951393A>C | CA1752434854 | KCNH2 | n.1243+55T>G n.69+55T>G n.2778+55T>G c.1945+55T>G (n.1945+55T>G) c.925+55T>G (n.925+55T>G) c.1597+55T>G (n.1597+55T>G) n.1232+55T>G n.1305T>G n.2168+55T>G c.1645+55T>G (n.1645+55T>G) c.1795+55T>G (n.1795+55T>G) c.1768+55T>G (n.1768+55T>G) | dbSNP |
| 7 | g.150951393A>G | CA169076439 | KCNH2 | n.1243+55T>C n.69+55T>C n.2778+55T>C c.1945+55T>C (n.1945+55T>C) c.925+55T>C (n.925+55T>C) c.1597+55T>C (n.1597+55T>C) n.1232+55T>C n.1305T>C n.2168+55T>C c.1645+55T>C (n.1645+55T>C) c.1795+55T>C (n.1795+55T>C) c.1768+55T>C (n.1768+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951393A>T | CA2685607635 | KCNH2 | n.1243+55T>A n.69+55T>A n.2778+55T>A c.1945+55T>A (n.1945+55T>A) c.925+55T>A (n.925+55T>A) c.1597+55T>A (n.1597+55T>A) n.1232+55T>A n.1305T>A n.2168+55T>A c.1645+55T>A (n.1645+55T>A) c.1795+55T>A (n.1795+55T>A) c.1768+55T>A (n.1768+55T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951394C>A | CA2685607638 | KCNH2 | n.1243+54G>T n.69+54G>T n.2778+54G>T c.1945+54G>T (n.1945+54G>T) c.925+54G>T (n.925+54G>T) c.1597+54G>T (n.1597+54G>T) n.1232+54G>T n.1304G>T n.2168+54G>T c.1645+54G>T (n.1645+54G>T) c.1795+54G>T (n.1795+54G>T) c.1768+54G>T (n.1768+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951394C= | CA1752434858 | KCNH2 | n.1243+54G= n.69+54G= n.2778+54G= c.1945+54G= (n.1945+54G=) c.925+54G= (n.925+54G=) c.1597+54G= (n.1597+54G=) n.1232+54G= n.1304G= n.2168+54G= c.1645+54G= (n.1645+54G=) c.1795+54G= (n.1795+54G=) c.1768+54G= (n.1768+54G=) | |
| 7 | g.150951394C>T | CA835196998 | KCNH2 | n.1243+54G>A n.69+54G>A n.2778+54G>A c.1945+54G>A (n.1945+54G>A) c.925+54G>A (n.925+54G>A) c.1597+54G>A (n.1597+54G>A) n.1232+54G>A n.1304G>A n.2168+54G>A c.1645+54G>A (n.1645+54G>A) c.1795+54G>A (n.1795+54G>A) c.1768+54G>A (n.1768+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951395T>G | CA2579063024 | KCNH2 | n.1243+53A>C n.69+53A>C n.2778+53A>C c.1945+53A>C (n.1945+53A>C) c.925+53A>C (n.925+53A>C) c.1597+53A>C (n.1597+53A>C) n.1232+53A>C n.1303A>C n.2168+53A>C c.1645+53A>C (n.1645+53A>C) c.1795+53A>C (n.1795+53A>C) c.1768+53A>C (n.1768+53A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951397G>A | CA029991 | KCNH2 | n.1243+51C>T n.69+51C>T n.2778+51C>T c.1945+51C>T (n.1945+51C>T) c.925+51C>T (n.925+51C>T) c.1597+51C>T (n.1597+51C>T) n.1232+51C>T n.1301C>T n.2168+51C>T c.1645+51C>T (n.1645+51C>T) c.1795+51C>T (n.1795+51C>T) c.1768+51C>T (n.1768+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951397G= | CA1752434861 | KCNH2 | n.1243+51C= n.69+51C= n.2778+51C= c.1945+51C= (n.1945+51C=) c.925+51C= (n.925+51C=) c.1597+51C= (n.1597+51C=) n.1232+51C= n.1301C= n.2168+51C= c.1645+51C= (n.1645+51C=) c.1795+51C= (n.1795+51C=) c.1768+51C= (n.1768+51C=) | |
| 7 | g.150951397G>T | CA2685607647 | KCNH2 | n.1243+51C>A n.69+51C>A n.2778+51C>A c.1945+51C>A (n.1945+51C>A) c.925+51C>A (n.925+51C>A) c.1597+51C>A (n.1597+51C>A) n.1232+51C>A n.1301C>A n.2168+51C>A c.1645+51C>A (n.1645+51C>A) c.1795+51C>A (n.1795+51C>A) c.1768+51C>A (n.1768+51C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951398G>T | CA2685607648 | KCNH2 | n.1243+50C>A n.69+50C>A n.2778+50C>A c.1945+50C>A (n.1945+50C>A) c.925+50C>A (n.925+50C>A) c.1597+50C>A (n.1597+50C>A) n.1232+50C>A n.1300C>A n.2168+50C>A c.1645+50C>A (n.1645+50C>A) c.1795+50C>A (n.1795+50C>A) c.1768+50C>A (n.1768+50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951400T>C | CA2685607651 | KCNH2 | n.1243+48A>G n.69+48A>G n.2778+48A>G c.1945+48A>G (n.1945+48A>G) c.925+48A>G (n.925+48A>G) c.1597+48A>G (n.1597+48A>G) n.1232+48A>G n.1298A>G n.2168+48A>G c.1645+48A>G (n.1645+48A>G) c.1795+48A>G (n.1795+48A>G) c.1768+48A>G (n.1768+48A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951401T>C | CA2685607654 | KCNH2 | n.1243+47A>G n.69+47A>G n.2778+47A>G c.1945+47A>G (n.1945+47A>G) c.925+47A>G (n.925+47A>G) c.1597+47A>G (n.1597+47A>G) n.1232+47A>G n.1297A>G n.2168+47A>G c.1645+47A>G (n.1645+47A>G) c.1795+47A>G (n.1795+47A>G) c.1768+47A>G (n.1768+47A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951402C>A | CA2685607657 | KCNH2 | n.1243+46G>T n.69+46G>T n.2778+46G>T c.1945+46G>T (n.1945+46G>T) c.925+46G>T (n.925+46G>T) c.1597+46G>T (n.1597+46G>T) n.1232+46G>T n.1296G>T n.2168+46G>T c.1645+46G>T (n.1645+46G>T) c.1795+46G>T (n.1795+46G>T) c.1768+46G>T (n.1768+46G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951403C= | CA1752434863 | KCNH2 | n.1243+45G= n.69+45G= n.2778+45G= c.1945+45G= (n.1945+45G=) c.925+45G= (n.925+45G=) c.1597+45G= (n.1597+45G=) n.1232+45G= n.1295G= n.2168+45G= c.1645+45G= (n.1645+45G=) c.1795+45G= (n.1795+45G=) c.1768+45G= (n.1768+45G=) | |
| 7 | g.150951403C>T | CA1108706050 | KCNH2 | n.1243+45G>A n.69+45G>A n.2778+45G>A c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) c.925+45G>A (n.925+45G>A) c.1597+45G>A (n.1597+45G>A) n.1232+45G>A n.1295G>A n.2168+45G>A c.1645+45G>A (n.1645+45G>A) c.1795+45G>A (n.1795+45G>A) c.1768+45G>A (n.1768+45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150951405C= | CA1752434865 | KCNH2 | n.1243+43G= n.69+43G= n.2778+43G= c.1945+43G= (n.1945+43G=) c.925+43G= (n.925+43G=) c.1597+43G= (n.1597+43G=) n.1232+43G= n.1293G= n.2168+43G= c.1645+43G= (n.1645+43G=) c.1795+43G= (n.1795+43G=) c.1768+43G= (n.1768+43G=) | |
| 7 | g.150951405C>T | CA1752434866 | KCNH2 | n.1243+43G>A n.69+43G>A n.2778+43G>A c.1945+43G>A (n.1945+43G>A) c.925+43G>A (n.925+43G>A) c.1597+43G>A (n.1597+43G>A) n.1232+43G>A n.1293G>A n.2168+43G>A c.1645+43G>A (n.1645+43G>A) c.1795+43G>A (n.1795+43G>A) c.1768+43G>A (n.1768+43G>A) | dbSNP |
| 7 | g.150951407_150951408delinsAC | CA1752434869 | KCNH2 | n.1243+40_1243+41delinsGT n.69+40_69+41delinsGT n.2778+40_2778+41delinsGT c.1945+40_1945+41delinsGT (n.1945+40_1945+41delinsGT) c.925+40_925+41delinsGT (n.925+40_925+41delinsGT) c.1597+40_1597+41delinsGT (n.1597+40_1597+41delinsGT) n.1232+40_1232+41delinsGT n.1290_1291delinsGT n.2168+40_2168+41delinsGT c.1645+40_1645+41delinsGT (n.1645+40_1645+41delinsGT) c.1795+40_1795+41delinsGT (n.1795+40_1795+41delinsGT) c.1768+40_1768+41delinsGT (n.1768+40_1768+41delinsGT) | |
| 7 | g.150951408C>A | CA2685607659 | KCNH2 | n.1243+40G>T n.69+40G>T n.2778+40G>T c.1945+40G>T (n.1945+40G>T) c.925+40G>T (n.925+40G>T) c.1597+40G>T (n.1597+40G>T) n.1232+40G>T n.1290G>T n.2168+40G>T c.1645+40G>T (n.1645+40G>T) c.1795+40G>T (n.1795+40G>T) c.1768+40G>T (n.1768+40G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150951409del | CA579075243 | KCNH2 | n.1243+40del n.69+40del n.2778+40del c.1945+40del (n.1945+40del) c.925+40del (n.925+40del) c.1597+40del (n.1597+40del) n.1232+40del n.1290del n.2168+40del c.1645+40del (n.1645+40del) c.1795+40del (n.1795+40del) c.1768+40del (n.1768+40del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |