| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950248_150950386delinsCCAGCATGCACCAGTGTGTCCCCTGGCGGTGCATGTGTGGTCTTGAACTTCATGGCCAGGGCCCGAAGGCAGCCCTTGGTGGCCCCTCGGAAGGGTTTGCAGTGCTGCAGCAGTGAGCGGTTCAGGTGCAGGCAGATGT | CA1752433435 | KCNH2 | n.1478_1616delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.3013_3151delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.2180_2318delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp727=) c.1160_1298delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp387=) c.1832_1970delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp611=) n.1467_1605delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.1812_1950delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG n.2403_2541delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG c.1880_2018delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp627=) c.2030_2168delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp677=) c.2003_2141delinsACATCTGCCTGCACCTGAACCGCTCACTGCTGCAGCACTGCAAACCCTTCCGAGGGGCCACCAAGGGCTGCCTTCGGGCCCTGGCCATGAAGTTCAAGACCACACATGCACCGCCAGGGGACACACTGGTGCATGCTGG (p.Asp668=) | |
| 7 | g.150950253_150950390del | CA658656021 | KCNH2 | n.1478_1615del n.3013_3150del c.2180_2317del (p.Asp727_Ala772del) c.1160_1297del (p.Asp387_Ala432del) c.1832_1969del (p.Asp611_Ala656del) n.1467_1604del n.1812_1949del n.2403_2540del c.1880_2017del (p.Asp627_Ala672del) c.2030_2167del (p.Asp677_Ala722del) c.2003_2140del (p.Asp668_Ala713del) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950307_150950317dup | CA2695208702 | KCNH2 | n.1547_1557dup n.3082_3092dup c.2249_2259dup (p.Leu754AlafsTer7) c.1229_1239dup (p.Leu414AlafsTer7) c.1901_1911dup (p.Leu638AlafsTer7) n.1536_1546dup n.1881_1891dup n.2472_2482dup c.1949_1959dup (p.Leu654AlafsTer7) c.2099_2109dup (p.Leu704AlafsTer7) c.2072_2082dup (p.Leu695AlafsTer7) | |
| 7 | g.150950311del | CA915945574 | KCNH2 | n.1555del n.3090del c.2257del (p.Ala753ProfsTer4) c.1237del (p.Ala413ProfsTer4) c.1909del (p.Ala637ProfsTer4) n.1544del n.1889del n.2480del c.1957del (p.Ala653ProfsTer4) c.2107del (p.Ala703ProfsTer4) c.2080del (p.Ala694ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950311C>A | CA369856416 | KCNH2 | n.1553G>T n.3088G>T c.2255G>T (p.Arg752Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.1542G>T n.1887G>T n.2478G>T c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.2105G>T (p.Arg702Leu) c.2078G>T (p.Arg693Leu) | |
| 7 | g.150950311C= | CA1752433543 | KCNH2 | n.1553G= n.3088G= c.2255G= (p.Arg752=) c.1235G= (p.Arg412=) c.1907G= (p.Arg636=) n.1542G= n.1887G= n.2478G= c.1955G= (p.Arg652=) c.2105G= (p.Arg702=) c.2078G= (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950311C>G | CA369856418 | KCNH2 | n.1553G>C n.3088G>C c.2255G>C (p.Arg752Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.1542G>C n.1887G>C n.2478G>C c.1955G>C (p.Arg652Pro) c.2105G>C (p.Arg702Pro) c.2078G>C (p.Arg693Pro) | |
| 7 | g.150950311C>T | CA006389 | KCNH2 | n.1553G>A n.3088G>A c.2255G>A (p.Arg752Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1907G>A (p.Arg636Gln) n.1542G>A n.1887G>A n.2478G>A c.1955G>A (p.Arg652Gln) c.2105G>A (p.Arg702Gln) c.2078G>A (p.Arg693Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950312G>A | CA006383 | KCNH2 | n.1552C>T n.3087C>T c.2254C>T (p.Arg752Trp) c.1234C>T (p.Arg412Trp) c.1906C>T (p.Arg636Trp) n.1541C>T n.1886C>T n.2477C>T c.1954C>T (p.Arg652Trp) c.2104C>T (p.Arg702Trp) c.2077C>T (p.Arg693Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950312G>C | CA369856422 | KCNH2 | n.1552C>G n.3087C>G c.2254C>G (p.Arg752Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.1541C>G n.1886C>G n.2477C>G c.1954C>G (p.Arg652Gly) c.2104C>G (p.Arg702Gly) c.2077C>G (p.Arg693Gly) | |
| 7 | g.150950312G= | CA1752433548 | KCNH2 | n.1552C= n.3087C= c.2254C= (p.Arg752=) c.1234C= (p.Arg412=) c.1906C= (p.Arg636=) n.1541C= n.1886C= n.2477C= c.1954C= (p.Arg652=) c.2104C= (p.Arg702=) c.2077C= (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950312G>T | CA458871342 | KCNH2 | n.1552C>A n.3087C>A c.2254C>A (p.Arg752=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1906C>A (p.Arg636=) n.1541C>A n.1886C>A n.2477C>A c.1954C>A (p.Arg652=) c.2104C>A (p.Arg702=) c.2077C>A (p.Arg693=) | |
| 7 | g.150950313A= | CA1752433550 | KCNH2 | n.1551T= n.3086T= c.2253T= (p.Leu751=) c.1233T= (p.Leu411=) c.1905T= (p.Leu635=) n.1540T= n.1885T= n.2476T= c.1953T= (p.Leu651=) c.2103T= (p.Leu701=) c.2076T= (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950313A>C | CA458871344 | KCNH2 | n.1551T>G n.3086T>G c.2253T>G (p.Leu751=) c.1233T>G (p.Leu411=) c.1905T>G (p.Leu635=) n.1540T>G n.1885T>G n.2476T>G c.1953T>G (p.Leu651=) c.2103T>G (p.Leu701=) c.2076T>G (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950313A>G | CA458871345 | KCNH2 | n.1551T>C n.3086T>C c.2253T>C (p.Leu751=) c.1233T>C (p.Leu411=) c.1905T>C (p.Leu635=) n.1540T>C n.1885T>C n.2476T>C c.1953T>C (p.Leu651=) c.2103T>C (p.Leu701=) c.2076T>C (p.Leu692=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950313A>T | CA458871346 | KCNH2 | n.1551T>A n.3086T>A c.2253T>A (p.Leu751=) c.1233T>A (p.Leu411=) c.1905T>A (p.Leu635=) n.1540T>A n.1885T>A n.2476T>A c.1953T>A (p.Leu651=) c.2103T>A (p.Leu701=) c.2076T>A (p.Leu692=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950314A>C | CA369856424 | KCNH2 | n.1550T>G n.3085T>G c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.1904T>G (p.Leu635Arg) n.1539T>G n.1884T>G n.2475T>G c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.2075T>G (p.Leu692Arg) | |
| 7 | g.150950314A>G | CA369856426 | KCNH2 | n.1550T>C n.3085T>C c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.1904T>C (p.Leu635Pro) n.1539T>C n.1884T>C n.2475T>C c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.2075T>C (p.Leu692Pro) | |
| 7 | g.150950314A>T | CA369856427 | KCNH2 | n.1550T>A n.3085T>A c.2252T>A (p.Leu751His) c.1232T>A (p.Leu411His) c.1904T>A (p.Leu635His) n.1539T>A n.1884T>A n.2475T>A c.1952T>A (p.Leu651His) c.2102T>A (p.Leu701His) c.2075T>A (p.Leu692His) | |
| 7 | g.150950314_150950315delinsAG | CA1752433551 | KCNH2 | n.1549_1550delinsCT n.3084_3085delinsCT c.2251_2252delinsCT (p.Leu751=) c.1231_1232delinsCT (p.Leu411=) c.1903_1904delinsCT (p.Leu635=) n.1538_1539delinsCT n.1883_1884delinsCT n.2474_2475delinsCT c.1951_1952delinsCT (p.Leu651=) c.2101_2102delinsCT (p.Leu701=) c.2074_2075delinsCT (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950315G>A | CA369856428 | KCNH2 | n.1549C>T n.3084C>T c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.1903C>T (p.Leu635Phe) n.1538C>T n.1883C>T n.2474C>T c.1951C>T (p.Leu651Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.2074C>T (p.Leu692Phe) | |
| 7 | g.150950315G>C | CA369856430 | KCNH2 | n.1549C>G n.3084C>G c.2251C>G (p.Leu751Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.1903C>G (p.Leu635Val) n.1538C>G n.1883C>G n.2474C>G c.1951C>G (p.Leu651Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.2074C>G (p.Leu692Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950315G= | CA1752433554 | KCNH2 | n.1549C= n.3084C= c.2251C= (p.Leu751=) c.1231C= (p.Leu411=) c.1903C= (p.Leu635=) n.1538C= n.1883C= n.2474C= c.1951C= (p.Leu651=) c.2101C= (p.Leu701=) c.2074C= (p.Leu692=) | |
| 7 | g.150950315G>T | CA369856432 | KCNH2 | n.1549C>A n.3084C>A c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.1903C>A (p.Leu635Ile) n.1538C>A n.1883C>A n.2474C>A c.1951C>A (p.Leu651Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.2074C>A (p.Leu692Ile) | |
| 7 | g.150950316del | CA169075824 | KCNH2 | n.1549del n.3084del c.2251del (p.Leu751PhefsTer6) c.1231del (p.Leu411PhefsTer6) c.1903del (p.Leu635PhefsTer6) n.1538del n.1883del n.2474del c.1951del (p.Leu651PhefsTer6) c.2101del (p.Leu701PhefsTer6) c.2074del (p.Leu692PhefsTer6) | dbSNP |
| 7 | g.150950316G>A | CA458871348 | KCNH2 | n.1548C>T n.3083C>T c.2250C>T (p.Cys750=) c.1230C>T (p.Cys410=) c.1902C>T (p.Cys634=) n.1537C>T n.1882C>T n.2473C>T c.1950C>T (p.Cys650=) c.2100C>T (p.Cys700=) c.2073C>T (p.Cys691=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950316G>C | CA369856434 | KCNH2 | n.1548C>G n.3083C>G c.2250C>G (p.Cys750Trp) c.1230C>G (p.Cys410Trp) c.1902C>G (p.Cys634Trp) n.1537C>G n.1882C>G n.2473C>G c.1950C>G (p.Cys650Trp) c.2100C>G (p.Cys700Trp) c.2073C>G (p.Cys691Trp) | |
| 7 | g.150950316G>T | CA369856436 | KCNH2 | n.1548C>A n.3083C>A c.2250C>A (p.Cys750Ter) c.1230C>A (p.Cys410Ter) c.1902C>A (p.Cys634Ter) n.1537C>A n.1882C>A n.2473C>A c.1950C>A (p.Cys650Ter) c.2100C>A (p.Cys700Ter) c.2073C>A (p.Cys691Ter) | |
| 7 | g.150950317C>A | CA369856438 | KCNH2 | n.1547G>T n.3082G>T c.2249G>T (p.Cys750Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1901G>T (p.Cys634Phe) n.1536G>T n.1881G>T n.2472G>T c.1949G>T (p.Cys650Phe) c.2099G>T (p.Cys700Phe) c.2072G>T (p.Cys691Phe) | |
| 7 | g.150950317C>G | CA369856440 | KCNH2 | n.1547G>C n.3082G>C c.2249G>C (p.Cys750Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1901G>C (p.Cys634Ser) n.1536G>C n.1881G>C n.2472G>C c.1949G>C (p.Cys650Ser) c.2099G>C (p.Cys700Ser) c.2072G>C (p.Cys691Ser) | |
| 7 | g.150950317C>T | CA369856442 | KCNH2 | n.1547G>A n.3082G>A c.2249G>A (p.Cys750Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1901G>A (p.Cys634Tyr) n.1536G>A n.1881G>A n.2472G>A c.1949G>A (p.Cys650Tyr) c.2099G>A (p.Cys700Tyr) c.2072G>A (p.Cys691Tyr) | |
| 7 | g.150950318A>C | CA369856444 | KCNH2 | n.1546T>G n.3081T>G c.2248T>G (p.Cys750Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1900T>G (p.Cys634Gly) n.1535T>G n.1880T>G n.2471T>G c.1948T>G (p.Cys650Gly) c.2098T>G (p.Cys700Gly) c.2071T>G (p.Cys691Gly) | |
| 7 | g.150950318A>G | CA369856446 | KCNH2 | n.1546T>C n.3081T>C c.2248T>C (p.Cys750Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1900T>C (p.Cys634Arg) n.1535T>C n.1880T>C n.2471T>C c.1948T>C (p.Cys650Arg) c.2098T>C (p.Cys700Arg) c.2071T>C (p.Cys691Arg) | |
| 7 | g.150950318A>T | CA369856448 | KCNH2 | n.1546T>A n.3081T>A c.2248T>A (p.Cys750Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1900T>A (p.Cys634Ser) n.1535T>A n.1880T>A n.2471T>A c.1948T>A (p.Cys650Ser) c.2098T>A (p.Cys700Ser) c.2071T>A (p.Cys691Ser) | |
| 7 | g.150950319G>A | CA458871350 | KCNH2 | n.1545C>T n.3080C>T c.2247C>T (p.Gly749=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1899C>T (p.Gly633=) n.1534C>T n.1879C>T n.2470C>T c.1947C>T (p.Gly649=) c.2097C>T (p.Gly699=) c.2070C>T (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950319G>C | CA458871351 | KCNH2 | n.1545C>G n.3080C>G c.2247C>G (p.Gly749=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1899C>G (p.Gly633=) n.1534C>G n.1879C>G n.2470C>G c.1947C>G (p.Gly649=) c.2097C>G (p.Gly699=) c.2070C>G (p.Gly690=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950319G>T | CA458871352 | KCNH2 | n.1545C>A n.3080C>A c.2247C>A (p.Gly749=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1899C>A (p.Gly633=) n.1534C>A n.1879C>A n.2470C>A c.1947C>A (p.Gly649=) c.2097C>A (p.Gly699=) c.2070C>A (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950320C>A | CA006377 | KCNH2 | n.1544G>T n.3079G>T c.2246G>T (p.Gly749Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1898G>T (p.Gly633Val) n.1533G>T n.1878G>T n.2469G>T c.1946G>T (p.Gly649Val) c.2096G>T (p.Gly699Val) c.2069G>T (p.Gly690Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950320C= | CA1752433557 | KCNH2 | n.1544G= n.3079G= c.2246G= (p.Gly749=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1898G= (p.Gly633=) n.1533G= n.1878G= n.2469G= c.1946G= (p.Gly649=) c.2096G= (p.Gly699=) c.2069G= (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950320C>G | CA369856450 | KCNH2 | n.1544G>C n.3079G>C c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1898G>C (p.Gly633Ala) n.1533G>C n.1878G>C n.2469G>C c.1946G>C (p.Gly649Ala) c.2096G>C (p.Gly699Ala) c.2069G>C (p.Gly690Ala) | |
| 7 | g.150950320C>T | CA369856452 | KCNH2 | n.1544G>A n.3079G>A c.2246G>A (p.Gly749Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1898G>A (p.Gly633Asp) n.1533G>A n.1878G>A n.2469G>A c.1946G>A (p.Gly649Asp) c.2096G>A (p.Gly699Asp) c.2069G>A (p.Gly690Asp) | |
| 7 | g.150950322del | CA2695208703 | KCNH2 | n.1544del n.3079del c.2246del (p.Gly749AlafsTer8) c.1226del (p.Gly409AlafsTer8) c.1898del (p.Gly633AlafsTer8) n.1533del n.1878del n.2469del c.1946del (p.Gly649AlafsTer8) c.2096del (p.Gly699AlafsTer8) c.2069del (p.Gly690AlafsTer8) | |
| 7 | g.150950321C>A | CA16612302 | KCNH2 | n.1543G>T n.3078G>T c.2245G>T (p.Gly749Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1897G>T (p.Gly633Cys) n.1532G>T n.1877G>T n.2468G>T c.1945G>T (p.Gly649Cys) c.2095G>T (p.Gly699Cys) c.2068G>T (p.Gly690Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950321C= | CA1752433561 | KCNH2 | n.1543G= n.3078G= c.2245G= (p.Gly749=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1897G= (p.Gly633=) n.1532G= n.1877G= n.2468G= c.1945G= (p.Gly649=) c.2095G= (p.Gly699=) c.2068G= (p.Gly690=) | |
| 7 | g.150950321C>G | CA369856455 | KCNH2 | n.1543G>C n.3078G>C c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1897G>C (p.Gly633Arg) n.1532G>C n.1877G>C n.2468G>C c.1945G>C (p.Gly649Arg) c.2095G>C (p.Gly699Arg) c.2068G>C (p.Gly690Arg) | |
| 7 | g.150950321C>T | CA369856457 | KCNH2 | n.1543G>A n.3078G>A c.2245G>A (p.Gly749Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1897G>A (p.Gly633Ser) n.1532G>A n.1877G>A n.2468G>A c.1945G>A (p.Gly649Ser) c.2095G>A (p.Gly699Ser) c.2068G>A (p.Gly690Ser) | |
| 7 | g.150950321_150950331delinsAAA | CA2695208704 | KCNH2 | n.1533_1543delinsTTT n.3068_3078delinsTTT c.2235_2245delinsTTT (p.Ala746LeufsTer?) c.1215_1225delinsTTT (p.Ala406LeufsTer?) c.1887_1897delinsTTT (p.Ala630LeufsTer?) n.1522_1532delinsTTT n.1867_1877delinsTTT n.2458_2468delinsTTT c.1935_1945delinsTTT (p.Ala646LeufsTer?) c.2085_2095delinsTTT (p.Ala696LeufsTer?) c.2058_2068delinsTTT (p.Ala687LeufsTer?) | |
| 7 | g.150950322C>A | CA369856459 | KCNH2 | n.1542G>T n.3077G>T c.2244G>T (p.Lys748Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1896G>T (p.Lys632Asn) n.1531G>T n.1876G>T n.2467G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.2094G>T (p.Lys698Asn) c.2067G>T (p.Lys689Asn) | |
| 7 | g.150950322C>G | CA369856461 | KCNH2 | n.1542G>C n.3077G>C c.2244G>C (p.Lys748Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1896G>C (p.Lys632Asn) n.1531G>C n.1876G>C n.2467G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.2094G>C (p.Lys698Asn) c.2067G>C (p.Lys689Asn) | COSMIC COSMIC COSMIC |