Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950230A>C | CA369856091 | KCNH2 | n.1634T>G n.3169T>G c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.1623T>G n.1968T>G n.2559T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) | |
7 | g.150950230A>G | CA369856092 | KCNH2 | n.1634T>C n.3169T>C c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.1623T>C n.1968T>C n.2559T>C c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) c.2159T>C (p.Leu720Pro) | |
7 | g.150950230A>T | CA369856093 | KCNH2 | n.1634T>A n.3169T>A c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.1623T>A n.1968T>A n.2559T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) | |
7 | g.150950231G>A | CA458871238 | KCNH2 | n.1633C>T n.3168C>T c.2335C>T (p.Leu779=) c.1315C>T (p.Leu439=) c.1987C>T (p.Leu663=) n.1622C>T n.1967C>T n.2558C>T c.2035C>T (p.Leu679=) c.2185C>T (p.Leu729=) c.2158C>T (p.Leu720=) | |
7 | g.150950231G>C | CA369856094 | KCNH2 | n.1633C>G n.3168C>G c.2335C>G (p.Leu779Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.1622C>G n.1967C>G n.2558C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) | |
7 | g.150950231G>T | CA369856095 | KCNH2 | n.1633C>A n.3168C>A c.2335C>A (p.Leu779Met) c.1315C>A (p.Leu439Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) n.1622C>A n.1967C>A n.2558C>A c.2035C>A (p.Leu679Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) c.2158C>A (p.Leu720Met) | gnomAD v4 |
7 | g.150950232G>A | CA458871239 | KCNH2 | n.1632C>T n.3167C>T c.2334C>T (p.Ala778=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1986C>T (p.Ala662=) n.1621C>T n.1966C>T n.2557C>T c.2034C>T (p.Ala678=) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2157C>T (p.Ala719=) | |
7 | g.150950232G>C | CA458871242 | KCNH2 | n.1632C>G n.3167C>G c.2334C>G (p.Ala778=) c.1314C>G (p.Ala438=) c.1986C>G (p.Ala662=) n.1621C>G n.1966C>G n.2557C>G c.2034C>G (p.Ala678=) c.2184C>G (p.Ala728=) c.2157C>G (p.Ala719=) | |
7 | g.150950232G>T | CA458871240 | KCNH2 | n.1632C>A n.3167C>A c.2334C>A (p.Ala778=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1986C>A (p.Ala662=) n.1621C>A n.1966C>A n.2557C>A c.2034C>A (p.Ala678=) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2157C>A (p.Ala719=) | |
7 | g.150950233G>A | CA369856097 | KCNH2 | n.1631C>T n.3166C>T c.2333C>T (p.Ala778Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) n.1620C>T n.1965C>T n.2556C>T c.2033C>T (p.Ala678Val) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2156C>T (p.Ala719Val) | |
7 | g.150950233G>C | CA369856098 | KCNH2 | n.1631C>G n.3166C>G c.2333C>G (p.Ala778Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) n.1620C>G n.1965C>G n.2556C>G c.2033C>G (p.Ala678Gly) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2156C>G (p.Ala719Gly) | |
7 | g.150950233G>T | CA369856100 | KCNH2 | n.1631C>A n.3166C>A c.2333C>A (p.Ala778Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) c.1985C>A (p.Ala662Asp) n.1620C>A n.1965C>A n.2556C>A c.2033C>A (p.Ala678Asp) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2156C>A (p.Ala719Asp) | |
7 | g.150950234C>A | CA369856102 | KCNH2 | n.1630G>T n.3165G>T c.2332G>T (p.Ala778Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) n.1619G>T n.1964G>T n.2555G>T c.2032G>T (p.Ala678Ser) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2155G>T (p.Ala719Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950234C= | CA1752433410 | KCNH2 | n.1630G= n.3165G= c.2332G= (p.Ala778=) c.1312G= (p.Ala438=) c.1984G= (p.Ala662=) n.1619G= n.1964G= n.2555G= c.2032G= (p.Ala678=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2155G= (p.Ala719=) | |
7 | g.150950234C>G | CA369856104 | KCNH2 | n.1630G>C n.3165G>C c.2332G>C (p.Ala778Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) c.1984G>C (p.Ala662Pro) n.1619G>C n.1964G>C n.2555G>C c.2032G>C (p.Ala678Pro) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2155G>C (p.Ala719Pro) | |
7 | g.150950234C>T | CA031693 | KCNH2 | n.1630G>A n.3165G>A c.2332G>A (p.Ala778Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) c.1984G>A (p.Ala662Thr) n.1619G>A n.1964G>A n.2555G>A c.2032G>A (p.Ala678Thr) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2155G>A (p.Ala719Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150950235G>A | CA031676 | KCNH2 | n.1629C>T n.3164C>T c.2331C>T (p.Thr777=) c.1311C>T (p.Thr437=) c.1983C>T (p.Thr661=) n.1618C>T n.1963C>T n.2554C>T c.2031C>T (p.Thr677=) c.2181C>T (p.Thr727=) c.2154C>T (p.Thr718=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150950235G>C | CA458871247 | KCNH2 | n.1629C>G n.3164C>G c.2331C>G (p.Thr777=) c.1311C>G (p.Thr437=) c.1983C>G (p.Thr661=) n.1618C>G n.1963C>G n.2554C>G c.2031C>G (p.Thr677=) c.2181C>G (p.Thr727=) c.2154C>G (p.Thr718=) | |
7 | g.150950235G= | CA1752433417 | KCNH2 | n.1629C= n.3164C= c.2331C= (p.Thr777=) c.1311C= (p.Thr437=) c.1983C= (p.Thr661=) n.1618C= n.1963C= n.2554C= c.2031C= (p.Thr677=) c.2181C= (p.Thr727=) c.2154C= (p.Thr718=) | |
7 | g.150950235G>T | CA458871248 | KCNH2 | n.1629C>A n.3164C>A c.2331C>A (p.Thr777=) c.1311C>A (p.Thr437=) c.1983C>A (p.Thr661=) n.1618C>A n.1963C>A n.2554C>A c.2031C>A (p.Thr677=) c.2181C>A (p.Thr727=) c.2154C>A (p.Thr718=) | |
7 | g.150950236G>A | CA071350 | KCNH2 | n.1628C>T n.3163C>T c.2330C>T (p.Thr777Ile) c.1310C>T (p.Thr437Ile) c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.1617C>T n.1962C>T n.2553C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.2180C>T (p.Thr727Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) | |
7 | g.150950236G>C | CA369856108 | KCNH2 | n.1628C>G n.3163C>G c.2330C>G (p.Thr777Ser) c.1310C>G (p.Thr437Ser) c.1982C>G (p.Thr661Ser) n.1617C>G n.1962C>G n.2553C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.2180C>G (p.Thr727Ser) c.2153C>G (p.Thr718Ser) | |
7 | g.150950236G>T | CA369856110 | KCNH2 | n.1628C>A n.3163C>A c.2330C>A (p.Thr777Asn) c.1310C>A (p.Thr437Asn) c.1982C>A (p.Thr661Asn) n.1617C>A n.1962C>A n.2553C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.2180C>A (p.Thr727Asn) c.2153C>A (p.Thr718Asn) | |
7 | g.150950237T>A | CA369856113 | KCNH2 | n.1627A>T n.3162A>T c.2329A>T (p.Thr777Ser) c.1309A>T (p.Thr437Ser) c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.1616A>T n.1961A>T n.2552A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) | |
7 | g.150950237T>C | CA369856115 | KCNH2 | n.1627A>G n.3162A>G c.2329A>G (p.Thr777Ala) c.1309A>G (p.Thr437Ala) c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.1616A>G n.1961A>G n.2552A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) | |
7 | g.150950237T>G | CA369856117 | KCNH2 | n.1627A>C n.3162A>C c.2329A>C (p.Thr777Pro) c.1309A>C (p.Thr437Pro) c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.1616A>C n.1961A>C n.2552A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) | |
7 | g.150950238G>A | CA458871254 | KCNH2 | n.1626C>T n.3161C>T c.2328C>T (p.Leu776=) c.1308C>T (p.Leu436=) c.1980C>T (p.Leu660=) n.1615C>T n.1960C>T n.2551C>T c.2028C>T (p.Leu676=) c.2178C>T (p.Leu726=) c.2151C>T (p.Leu717=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950238G>C | CA031657 | KCNH2 | n.1626C>G n.3161C>G c.2328C>G (p.Leu776=) c.1308C>G (p.Leu436=) c.1980C>G (p.Leu660=) n.1615C>G n.1960C>G n.2551C>G c.2028C>G (p.Leu676=) c.2178C>G (p.Leu726=) c.2151C>G (p.Leu717=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950238G= | CA1752433422 | KCNH2 | n.1626C= n.3161C= c.2328C= (p.Leu776=) c.1308C= (p.Leu436=) c.1980C= (p.Leu660=) n.1615C= n.1960C= n.2551C= c.2028C= (p.Leu676=) c.2178C= (p.Leu726=) c.2151C= (p.Leu717=) | |
7 | g.150950238G>T | CA458871255 | KCNH2 | n.1626C>A n.3161C>A c.2328C>A (p.Leu776=) c.1308C>A (p.Leu436=) c.1980C>A (p.Leu660=) n.1615C>A n.1960C>A n.2551C>A c.2028C>A (p.Leu676=) c.2178C>A (p.Leu726=) c.2151C>A (p.Leu717=) | |
7 | g.150950239A>C | CA369856121 | KCNH2 | n.1625T>G n.3160T>G c.2327T>G (p.Leu776Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) n.1614T>G n.1959T>G n.2550T>G c.2027T>G (p.Leu676Arg) c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.2150T>G (p.Leu717Arg) | |
7 | g.150950239A>G | CA369856123 | KCNH2 | n.1625T>C n.3160T>C c.2327T>C (p.Leu776Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) n.1614T>C n.1959T>C n.2550T>C c.2027T>C (p.Leu676Pro) c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.2150T>C (p.Leu717Pro) | |
7 | g.150950239A>T | CA369856125 | KCNH2 | n.1625T>A n.3160T>A c.2327T>A (p.Leu776His) c.1307T>A (p.Leu436His) c.1979T>A (p.Leu660His) n.1614T>A n.1959T>A n.2550T>A c.2027T>A (p.Leu676His) c.2177T>A (p.Leu726His) c.2150T>A (p.Leu717His) | |
7 | g.150950240G>A | CA006448 | KCNH2 | n.1624C>T n.3159C>T c.2326C>T (p.Leu776Phe) c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) n.1613C>T n.1958C>T n.2549C>T c.2026C>T (p.Leu676Phe) c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.2149C>T (p.Leu717Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950240G>C | CA369856128 | KCNH2 | n.1624C>G n.3159C>G c.2326C>G (p.Leu776Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) n.1613C>G n.1958C>G n.2549C>G c.2026C>G (p.Leu676Val) c.2176C>G (p.Leu726Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) | ClinVar |
7 | g.150950240G= | CA1752433423 | KCNH2 | n.1624C= n.3159C= c.2326C= (p.Leu776=) c.1306C= (p.Leu436=) c.1978C= (p.Leu660=) n.1613C= n.1958C= n.2549C= c.2026C= (p.Leu676=) c.2176C= (p.Leu726=) c.2149C= (p.Leu717=) | |
7 | g.150950240G>T | CA031635 | KCNH2 | n.1624C>A n.3159C>A c.2326C>A (p.Leu776Ile) c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) n.1613C>A n.1958C>A n.2549C>A c.2026C>A (p.Leu676Ile) c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.2149C>A (p.Leu717Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950241C>A | CA458871257 | KCNH2 | n.1623G>T n.3158G>T c.2325G>T (p.Leu775=) c.1305G>T (p.Leu435=) c.1977G>T (p.Leu659=) n.1612G>T n.1957G>T n.2548G>T c.2025G>T (p.Leu675=) c.2175G>T (p.Leu725=) c.2148G>T (p.Leu716=) | |
7 | g.150950241C= | CA1752433427 | KCNH2 | n.1623G= n.3158G= c.2325G= (p.Leu775=) c.1305G= (p.Leu435=) c.1977G= (p.Leu659=) n.1612G= n.1957G= n.2548G= c.2025G= (p.Leu675=) c.2175G= (p.Leu725=) c.2148G= (p.Leu716=) | |
7 | g.150950241C>G | CA031612 | KCNH2 | n.1623G>C n.3158G>C c.2325G>C (p.Leu775=) c.1305G>C (p.Leu435=) c.1977G>C (p.Leu659=) n.1612G>C n.1957G>C n.2548G>C c.2025G>C (p.Leu675=) c.2175G>C (p.Leu725=) c.2148G>C (p.Leu716=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150950241C>T | CA458871258 | KCNH2 | n.1623G>A n.3158G>A c.2325G>A (p.Leu775=) c.1305G>A (p.Leu435=) c.1977G>A (p.Leu659=) n.1612G>A n.1957G>A n.2548G>A c.2025G>A (p.Leu675=) c.2175G>A (p.Leu725=) c.2148G>A (p.Leu716=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950242A>C | CA369856135 | KCNH2 | n.1622T>G n.3157T>G c.2324T>G (p.Leu775Arg) c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.1611T>G n.1956T>G n.2547T>G c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) | |
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