Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150950218G>A | CA369856063 | KCNH2 | n.1646C>T n.3181C>T c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) n.1635C>T n.1980C>T n.2571C>T c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950218G>C | CA369856064 | KCNH2 | n.1646C>G n.3181C>G c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) n.1635C>G n.1980C>G n.2571C>G c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.2171C>G (p.Ser724Cys) | |
7 | g.150950218G>T | CA369856065 | KCNH2 | n.1646C>A n.3181C>A c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) n.1635C>A n.1980C>A n.2571C>A c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) | |
7 | g.150950219A>C | CA369856066 | KCNH2 | n.1645T>G n.3180T>G c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.1634T>G n.1979T>G n.2570T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) | |
7 | g.150950219A>G | CA369856067 | KCNH2 | n.1645T>C n.3180T>C c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.1634T>C n.1979T>C n.2570T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) | |
7 | g.150950219A>T | CA369856068 | KCNH2 | n.1645T>A n.3180T>A c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.1634T>A n.1979T>A n.2570T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) | |
7 | g.150950220G>A | CA458871216 | KCNH2 | n.1644C>T n.3179C>T c.2346C>T (p.Ile782=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.1998C>T (p.Ile666=) n.1633C>T n.1978C>T n.2569C>T c.2046C>T (p.Ile682=) c.2196C>T (p.Ile732=) c.2169C>T (p.Ile723=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950220G>C | CA369856069 | KCNH2 | n.1644C>G n.3179C>G c.2346C>G (p.Ile782Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) n.1633C>G n.1978C>G n.2569C>G c.2046C>G (p.Ile682Met) c.2196C>G (p.Ile732Met) c.2169C>G (p.Ile723Met) | |
7 | g.150950220G>T | CA458871218 | KCNH2 | n.1644C>A n.3179C>A c.2346C>A (p.Ile782=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.1998C>A (p.Ile666=) n.1633C>A n.1978C>A n.2569C>A c.2046C>A (p.Ile682=) c.2196C>A (p.Ile732=) c.2169C>A (p.Ile723=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950221A= | CA1752433397 | KCNH2 | n.1643T= n.3178T= c.2345T= (p.Ile782=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1997T= (p.Ile666=) n.1632T= n.1977T= n.2568T= c.2045T= (p.Ile682=) c.2195T= (p.Ile732=) c.2168T= (p.Ile723=) | |
7 | g.150950221A>C | CA369856071 | KCNH2 | n.1643T>G n.3178T>G c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) n.1632T>G n.1977T>G n.2568T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser) | |
7 | g.150950221A>G | CA369856072 | KCNH2 | n.1643T>C n.3178T>C c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.1632T>C n.1977T>C n.2568T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950221A>T | CA369856070 | KCNH2 | n.1643T>A n.3178T>A c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) n.1632T>A n.1977T>A n.2568T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn) | |
7 | g.150950222T>A | CA369856075 | KCNH2 | n.1642A>T n.3177A>T c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) n.1631A>T n.1976A>T n.2567A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe) | |
7 | g.150950222T>C | CA369856073 | KCNH2 | n.1642A>G n.3177A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) n.1631A>G n.1976A>G n.2567A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2167A>G (p.Ile723Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150950222T>G | CA369856074 | KCNH2 | n.1642A>C n.3177A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.1631A>C n.1976A>C n.2567A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu) | |
7 | g.150950222dup | CA2695208700 | KCNH2 | n.1642dup n.3177dup c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer22) c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer22) c.1996dup (p.Ile666AsnfsTer?) n.1631dup n.1976dup n.2567dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer?) c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer?) c.2044dup (p.Ile682AsnfsTer22) c.2194dup (p.Ile732AsnfsTer22) c.2167dup (p.Ile723AsnfsTer22) | |
7 | g.150950223G>A | CA458871222 | KCNH2 | n.1641C>T n.3176C>T c.2343C>T (p.Phe781=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.1995C>T (p.Phe665=) n.1630C>T n.1975C>T n.2566C>T c.2043C>T (p.Phe681=) c.2193C>T (p.Phe731=) c.2166C>T (p.Phe722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950223G>C | CA10587643 | KCNH2 | n.1641C>G n.3176C>G c.2343C>G (p.Phe781Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) n.1630C>G n.1975C>G n.2566C>G c.2043C>G (p.Phe681Leu) c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150950223G= | CA1752433399 | KCNH2 | n.1641C= n.3176C= c.2343C= (p.Phe781=) c.1323C= (p.Phe441=) c.1995C= (p.Phe665=) n.1630C= n.1975C= n.2566C= c.2043C= (p.Phe681=) c.2193C= (p.Phe731=) c.2166C= (p.Phe722=) | |
7 | g.150950223G>T | CA369856076 | KCNH2 | n.1641C>A n.3176C>A c.2343C>A (p.Phe781Leu) c.1323C>A (p.Phe441Leu) c.1995C>A (p.Phe665Leu) n.1630C>A n.1975C>A n.2566C>A c.2043C>A (p.Phe681Leu) c.2193C>A (p.Phe731Leu) c.2166C>A (p.Phe722Leu) | |
7 | g.150950224A>C | CA369856077 | KCNH2 | n.1640T>G n.3175T>G c.2342T>G (p.Phe781Cys) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.1994T>G (p.Phe665Cys) n.1629T>G n.1974T>G n.2565T>G c.2042T>G (p.Phe681Cys) c.2192T>G (p.Phe731Cys) c.2165T>G (p.Phe722Cys) | |
7 | g.150950224A>G | CA369856078 | KCNH2 | n.1640T>C n.3175T>C c.2342T>C (p.Phe781Ser) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.1994T>C (p.Phe665Ser) n.1629T>C n.1974T>C n.2565T>C c.2042T>C (p.Phe681Ser) c.2192T>C (p.Phe731Ser) c.2165T>C (p.Phe722Ser) | |
7 | g.150950224A>T | CA369856079 | KCNH2 | n.1640T>A n.3175T>A c.2342T>A (p.Phe781Tyr) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) n.1629T>A n.1974T>A n.2565T>A c.2042T>A (p.Phe681Tyr) c.2192T>A (p.Phe731Tyr) c.2165T>A (p.Phe722Tyr) | |
7 | g.150950225A>C | CA369856080 | KCNH2 | n.1639T>G n.3174T>G c.2341T>G (p.Phe781Val) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) n.1628T>G n.1973T>G n.2564T>G c.2041T>G (p.Phe681Val) c.2191T>G (p.Phe731Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) | |
7 | g.150950225A>G | CA369856081 | KCNH2 | n.1639T>C n.3174T>C c.2341T>C (p.Phe781Leu) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) n.1628T>C n.1973T>C n.2564T>C c.2041T>C (p.Phe681Leu) c.2191T>C (p.Phe731Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) | |
7 | g.150950225A>T | CA369856082 | KCNH2 | n.1639T>A n.3174T>A c.2341T>A (p.Phe781Ile) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.1993T>A (p.Phe665Ile) n.1628T>A n.1973T>A n.2564T>A c.2041T>A (p.Phe681Ile) c.2191T>A (p.Phe731Ile) c.2164T>A (p.Phe722Ile) | |
7 | g.150950226G>A | CA458871228 | KCNH2 | n.1638C>T n.3173C>T c.2340C>T (p.Tyr780=) c.1320C>T (p.Tyr440=) c.1992C>T (p.Tyr664=) n.1627C>T n.1972C>T n.2563C>T c.2040C>T (p.Tyr680=) c.2190C>T (p.Tyr730=) c.2163C>T (p.Tyr721=) | |
7 | g.150950226G>C | CA369856083 | KCNH2 | n.1638C>G n.3173C>G c.2340C>G (p.Tyr780Ter) c.1320C>G (p.Tyr440Ter) c.1992C>G (p.Tyr664Ter) n.1627C>G n.1972C>G n.2563C>G c.2040C>G (p.Tyr680Ter) c.2190C>G (p.Tyr730Ter) c.2163C>G (p.Tyr721Ter) | |
7 | g.150950226G>T | CA369856084 | KCNH2 | n.1638C>A n.3173C>A c.2340C>A (p.Tyr780Ter) c.1320C>A (p.Tyr440Ter) c.1992C>A (p.Tyr664Ter) n.1627C>A n.1972C>A n.2563C>A c.2040C>A (p.Tyr680Ter) c.2190C>A (p.Tyr730Ter) c.2163C>A (p.Tyr721Ter) | |
7 | g.150950227T>A | CA369856086 | KCNH2 | n.1637A>T n.3172A>T c.2339A>T (p.Tyr780Phe) c.1319A>T (p.Tyr440Phe) c.1991A>T (p.Tyr664Phe) n.1626A>T n.1971A>T n.2562A>T c.2039A>T (p.Tyr680Phe) c.2189A>T (p.Tyr730Phe) c.2162A>T (p.Tyr721Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150950227T>C | CA369856087 | KCNH2 | n.1637A>G n.3172A>G c.2339A>G (p.Tyr780Cys) c.1319A>G (p.Tyr440Cys) c.1991A>G (p.Tyr664Cys) n.1626A>G n.1971A>G n.2562A>G c.2039A>G (p.Tyr680Cys) c.2189A>G (p.Tyr730Cys) c.2162A>G (p.Tyr721Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150950227T>G | CA369856085 | KCNH2 | n.1637A>C n.3172A>C c.2339A>C (p.Tyr780Ser) c.1319A>C (p.Tyr440Ser) c.1991A>C (p.Tyr664Ser) n.1626A>C n.1971A>C n.2562A>C c.2039A>C (p.Tyr680Ser) c.2189A>C (p.Tyr730Ser) c.2162A>C (p.Tyr721Ser) | |
7 | g.150950228A>C | CA369856088 | KCNH2 | n.1636T>G n.3171T>G c.2338T>G (p.Tyr780Asp) c.1318T>G (p.Tyr440Asp) c.1990T>G (p.Tyr664Asp) n.1625T>G n.1970T>G n.2561T>G c.2038T>G (p.Tyr680Asp) c.2188T>G (p.Tyr730Asp) c.2161T>G (p.Tyr721Asp) | |
7 | g.150950228A>G | CA369856089 | KCNH2 | n.1636T>C n.3171T>C c.2338T>C (p.Tyr780His) c.1318T>C (p.Tyr440His) c.1990T>C (p.Tyr664His) n.1625T>C n.1970T>C n.2561T>C c.2038T>C (p.Tyr680His) c.2188T>C (p.Tyr730His) c.2161T>C (p.Tyr721His) | |
7 | g.150950228A>T | CA369856090 | KCNH2 | n.1636T>A n.3171T>A c.2338T>A (p.Tyr780Asn) c.1318T>A (p.Tyr440Asn) c.1990T>A (p.Tyr664Asn) n.1625T>A n.1970T>A n.2561T>A c.2038T>A (p.Tyr680Asn) c.2188T>A (p.Tyr730Asn) c.2161T>A (p.Tyr721Asn) | |
7 | g.150950229C>A | CA458871233 | KCNH2 | n.1635G>T n.3170G>T c.2337G>T (p.Leu779=) c.1317G>T (p.Leu439=) c.1989G>T (p.Leu663=) n.1624G>T n.1969G>T n.2560G>T c.2037G>T (p.Leu679=) c.2187G>T (p.Leu729=) c.2160G>T (p.Leu720=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150950229C= | CA1752433408 | KCNH2 | n.1635G= n.3170G= c.2337G= (p.Leu779=) c.1317G= (p.Leu439=) c.1989G= (p.Leu663=) n.1624G= n.1969G= n.2560G= c.2037G= (p.Leu679=) c.2187G= (p.Leu729=) c.2160G= (p.Leu720=) | |
7 | g.150950229C>G | CA458871236 | KCNH2 | n.1635G>C n.3170G>C c.2337G>C (p.Leu779=) c.1317G>C (p.Leu439=) c.1989G>C (p.Leu663=) n.1624G>C n.1969G>C n.2560G>C c.2037G>C (p.Leu679=) c.2187G>C (p.Leu729=) c.2160G>C (p.Leu720=) | |
7 | g.150950229C>T | CA458871237 | KCNH2 | n.1635G>A n.3170G>A c.2337G>A (p.Leu779=) c.1317G>A (p.Leu439=) c.1989G>A (p.Leu663=) n.1624G>A n.1969G>A n.2560G>A c.2037G>A (p.Leu679=) c.2187G>A (p.Leu729=) c.2160G>A (p.Leu720=) | gnomAD v4 |
7 | g.150950230A>C | CA369856091 | KCNH2 | n.1634T>G n.3169T>G c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.1623T>G n.1968T>G n.2559T>G c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) c.2159T>G (p.Leu720Arg) | |
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7 | g.150950230A>T | CA369856093 | KCNH2 | n.1634T>A n.3169T>A c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.1316T>A (p.Leu439Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.1623T>A n.1968T>A n.2559T>A c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) c.2159T>A (p.Leu720Gln) | |
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7 | g.150950231G>C | CA369856094 | KCNH2 | n.1633C>G n.3168C>G c.2335C>G (p.Leu779Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) n.1622C>G n.1967C>G n.2558C>G c.2035C>G (p.Leu679Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) c.2158C>G (p.Leu720Val) | |
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7 | g.150950232G>A | CA458871239 | KCNH2 | n.1632C>T n.3167C>T c.2334C>T (p.Ala778=) c.1314C>T (p.Ala438=) c.1986C>T (p.Ala662=) n.1621C>T n.1966C>T n.2557C>T c.2034C>T (p.Ala678=) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2157C>T (p.Ala719=) | |
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7 | g.150950232G>T | CA458871240 | KCNH2 | n.1632C>A n.3167C>A c.2334C>A (p.Ala778=) c.1314C>A (p.Ala438=) c.1986C>A (p.Ala662=) n.1621C>A n.1966C>A n.2557C>A c.2034C>A (p.Ala678=) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2157C>A (p.Ala719=) |