| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950147_150950215del | CA2685601921 | KCNH2 | n.1649_1717del n.3184_3231+21del c.2351_2398+21del c.1331_1378+21del c.2003_2071del (p.Arg668_Thr691delinsPro) n.1638_1706del n.1983_2051del n.2574_2642del c.1331_1399del (p.Arg444_Thr467delinsPro) c.2351_2419del (p.Arg784_Thr807delinsPro) c.2051_2098+21del c.2201_2248+21del c.2174_2221+21del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950149_150950215del | CA2685603554 | KCNH2 | n.1649_1715del n.3184_3231+19del c.2351_2398+19del c.1331_1378+19del c.2003_2069del (p.Arg668ProfsTer17) n.1638_1704del n.1983_2049del n.2574_2640del c.1331_1397del (p.Arg444ProfsTer17) c.2351_2417del (p.Arg784ProfsTer17) c.2051_2098+19del c.2201_2248+19del c.2174_2221+19del | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950173_150950215del | CA2685603947 | KCNH2 | n.1649_1691del n.3184_3226del c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer12) c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer12) c.2003_2045del (p.Arg668ProfsTer25) n.1638_1680del n.1983_2025del n.2574_2616del c.1331_1373del (p.Arg444ProfsTer25) c.2351_2393del (p.Arg784ProfsTer25) c.2051_2093del (p.Arg684ProfsTer12) c.2201_2243del (p.Arg734ProfsTer12) c.2174_2216del (p.Arg725ProfsTer12) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950211G>A | CA458871189 | KCNH2 | n.1653C>T n.3188C>T c.2355C>T (p.Gly785=) c.1335C>T (p.Gly445=) c.2007C>T (p.Gly669=) n.1642C>T n.1987C>T n.2578C>T c.2055C>T (p.Gly685=) c.2205C>T (p.Gly735=) c.2178C>T (p.Gly726=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950211G>C | CA458871190 | KCNH2 | n.1653C>G n.3188C>G c.2355C>G (p.Gly785=) c.1335C>G (p.Gly445=) c.2007C>G (p.Gly669=) n.1642C>G n.1987C>G n.2578C>G c.2055C>G (p.Gly685=) c.2205C>G (p.Gly735=) c.2178C>G (p.Gly726=) | |
| 7 | g.150950211G>T | CA458871191 | KCNH2 | n.1653C>A n.3188C>A c.2355C>A (p.Gly785=) c.1335C>A (p.Gly445=) c.2007C>A (p.Gly669=) n.1642C>A n.1987C>A n.2578C>A c.2055C>A (p.Gly685=) c.2205C>A (p.Gly735=) c.2178C>A (p.Gly726=) | |
| 7 | g.150950212C>A | CA006478 | KCNH2 | n.1652G>T n.3187G>T c.2354G>T (p.Gly785Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) n.1641G>T n.1986G>T n.2577G>T c.2054G>T (p.Gly685Val) c.2204G>T (p.Gly735Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950212C= | CA1752433386 | KCNH2 | n.1652G= n.3187G= c.2354G= (p.Gly785=) c.1334G= (p.Gly445=) c.2006G= (p.Gly669=) n.1641G= n.1986G= n.2577G= c.2054G= (p.Gly685=) c.2204G= (p.Gly735=) c.2177G= (p.Gly726=) | |
| 7 | g.150950212C>G | CA006470 | KCNH2 | n.1652G>C n.3187G>C c.2354G>C (p.Gly785Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.1641G>C n.1986G>C n.2577G>C c.2054G>C (p.Gly685Ala) c.2204G>C (p.Gly735Ala) c.2177G>C (p.Gly726Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950212C>T | CA369856057 | KCNH2 | n.1652G>A n.3187G>A c.2354G>A (p.Gly785Asp) c.1334G>A (p.Gly445Asp) c.2006G>A (p.Gly669Asp) n.1641G>A n.1986G>A n.2577G>A c.2054G>A (p.Gly685Asp) c.2204G>A (p.Gly735Asp) c.2177G>A (p.Gly726Asp) | |
| 7 | g.150950215del | CA2695208699 | KCNH2 | n.1652del n.3187del c.2354del (p.Gly785AlafsTer25) c.1334del (p.Gly445AlafsTer25) c.2006del (p.Gly669AlafsTer?) n.1641del n.1986del n.2577del c.1334del (p.Gly445AlafsTer?) c.2354del (p.Gly785AlafsTer?) c.2054del (p.Gly685AlafsTer25) c.2204del (p.Gly735AlafsTer25) c.2177del (p.Gly726AlafsTer25) | |
| 7 | g.150950213C>A | CA369856060 | KCNH2 | n.1651G>T n.3186G>T c.2353G>T (p.Gly785Cys) c.1333G>T (p.Gly445Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) n.1640G>T n.1985G>T n.2576G>T c.2053G>T (p.Gly685Cys) c.2203G>T (p.Gly735Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) | |
| 7 | g.150950213C>G | CA369856058 | KCNH2 | n.1651G>C n.3186G>C c.2353G>C (p.Gly785Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.1640G>C n.1985G>C n.2576G>C c.2053G>C (p.Gly685Arg) c.2203G>C (p.Gly735Arg) c.2176G>C (p.Gly726Arg) | |
| 7 | g.150950213C>T | CA369856059 | KCNH2 | n.1651G>A n.3186G>A c.2353G>A (p.Gly785Ser) c.1333G>A (p.Gly445Ser) c.2005G>A (p.Gly669Ser) n.1640G>A n.1985G>A n.2576G>A c.2053G>A (p.Gly685Ser) c.2203G>A (p.Gly735Ser) c.2176G>A (p.Gly726Ser) | ClinVar |
| 7 | g.150950214C>A | CA458871199 | KCNH2 | n.1650G>T n.3185G>T c.2352G>T (p.Arg784=) c.1332G>T (p.Arg444=) c.2004G>T (p.Arg668=) n.1639G>T n.1984G>T n.2575G>T c.2052G>T (p.Arg684=) c.2202G>T (p.Arg734=) c.2175G>T (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950214C>G | CA458871201 | KCNH2 | n.1650G>C n.3185G>C c.2352G>C (p.Arg784=) c.1332G>C (p.Arg444=) c.2004G>C (p.Arg668=) n.1639G>C n.1984G>C n.2575G>C c.2052G>C (p.Arg684=) c.2202G>C (p.Arg734=) c.2175G>C (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950214C>T | CA458871202 | KCNH2 | n.1650G>A n.3185G>A c.2352G>A (p.Arg784=) c.1332G>A (p.Arg444=) c.2004G>A (p.Arg668=) n.1639G>A n.1984G>A n.2575G>A c.2052G>A (p.Arg684=) c.2202G>A (p.Arg734=) c.2175G>A (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950214_150950215delinsGG | CA915945573 | KCNH2 | n.1649_1650delinsCC n.3184_3185delinsCC c.2351_2352delinsCC (p.Arg784Pro) c.1331_1332delinsCC (p.Arg444Pro) c.2003_2004delinsCC (p.Arg668Pro) n.1638_1639delinsCC n.1983_1984delinsCC n.2574_2575delinsCC c.2051_2052delinsCC (p.Arg684Pro) c.2201_2202delinsCC (p.Arg734Pro) c.2174_2175delinsCC (p.Arg725Pro) | ClinVar |
| 7 | g.150950215C>A | CA369856061 | KCNH2 | n.1649G>T n.3184G>T c.2351G>T (p.Arg784Leu) c.1331G>T (p.Arg444Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.1638G>T n.1983G>T n.2574G>T c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.2201G>T (p.Arg734Leu) c.2174G>T (p.Arg725Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950215C= | CA1752433387 | KCNH2 | n.1649G= n.3184G= c.2351G= (p.Arg784=) c.1331G= (p.Arg444=) c.2003G= (p.Arg668=) n.1638G= n.1983G= n.2574G= c.2051G= (p.Arg684=) c.2201G= (p.Arg734=) c.2174G= (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950215C>G | CA369856062 | KCNH2 | n.1649G>C n.3184G>C c.2351G>C (p.Arg784Pro) c.1331G>C (p.Arg444Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.1638G>C n.1983G>C n.2574G>C c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.2201G>C (p.Arg734Pro) c.2174G>C (p.Arg725Pro) | ClinVar |
| 7 | g.150950215C>T | CA031701 | KCNH2 | n.1649G>A n.3184G>A c.2351G>A (p.Arg784Gln) c.1331G>A (p.Arg444Gln) c.2003G>A (p.Arg668Gln) n.1638G>A n.1983G>A n.2574G>A c.2051G>A (p.Arg684Gln) c.2201G>A (p.Arg734Gln) c.2174G>A (p.Arg725Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950216G>A | CA006462 | KCNH2 | n.1648C>T n.3183C>T c.2350C>T (p.Arg784Trp) c.1330C>T (p.Arg444Trp) c.2002C>T (p.Arg668Trp) n.1637C>T n.1982C>T n.2573C>T c.2050C>T (p.Arg684Trp) c.2200C>T (p.Arg734Trp) c.2173C>T (p.Arg725Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950216G>C | CA16616753 | KCNH2 | n.1648C>G n.3183C>G c.2350C>G (p.Arg784Gly) c.1330C>G (p.Arg444Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.1637C>G n.1982C>G n.2573C>G c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.2200C>G (p.Arg734Gly) c.2173C>G (p.Arg725Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950216G= | CA1752433391 | KCNH2 | n.1648C= n.3183C= c.2350C= (p.Arg784=) c.1330C= (p.Arg444=) c.2002C= (p.Arg668=) n.1637C= n.1982C= n.2573C= c.2050C= (p.Arg684=) c.2200C= (p.Arg734=) c.2173C= (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950216G>T | CA458871207 | KCNH2 | n.1648C>A n.3183C>A c.2350C>A (p.Arg784=) c.1330C>A (p.Arg444=) c.2002C>A (p.Arg668=) n.1637C>A n.1982C>A n.2573C>A c.2050C>A (p.Arg684=) c.2200C>A (p.Arg734=) c.2173C>A (p.Arg725=) | |
| 7 | g.150950217G>A | CA458871210 | KCNH2 | n.1647C>T n.3182C>T c.2349C>T (p.Ser783=) c.1329C>T (p.Ser443=) c.2001C>T (p.Ser667=) n.1636C>T n.1981C>T n.2572C>T c.2049C>T (p.Ser683=) c.2199C>T (p.Ser733=) c.2172C>T (p.Ser724=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950217G>C | CA458871211 | KCNH2 | n.1647C>G n.3182C>G c.2349C>G (p.Ser783=) c.1329C>G (p.Ser443=) c.2001C>G (p.Ser667=) n.1636C>G n.1981C>G n.2572C>G c.2049C>G (p.Ser683=) c.2199C>G (p.Ser733=) c.2172C>G (p.Ser724=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950217G>T | CA458871212 | KCNH2 | n.1647C>A n.3182C>A c.2349C>A (p.Ser783=) c.1329C>A (p.Ser443=) c.2001C>A (p.Ser667=) n.1636C>A n.1981C>A n.2572C>A c.2049C>A (p.Ser683=) c.2199C>A (p.Ser733=) c.2172C>A (p.Ser724=) | |
| 7 | g.150950218G>A | CA369856063 | KCNH2 | n.1646C>T n.3181C>T c.2348C>T (p.Ser783Phe) c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.2000C>T (p.Ser667Phe) n.1635C>T n.1980C>T n.2571C>T c.2048C>T (p.Ser683Phe) c.2198C>T (p.Ser733Phe) c.2171C>T (p.Ser724Phe) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.150950218G>C | CA369856064 | KCNH2 | n.1646C>G n.3181C>G c.2348C>G (p.Ser783Cys) c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.2000C>G (p.Ser667Cys) n.1635C>G n.1980C>G n.2571C>G c.2048C>G (p.Ser683Cys) c.2198C>G (p.Ser733Cys) c.2171C>G (p.Ser724Cys) | |
| 7 | g.150950218G>T | CA369856065 | KCNH2 | n.1646C>A n.3181C>A c.2348C>A (p.Ser783Tyr) c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.2000C>A (p.Ser667Tyr) n.1635C>A n.1980C>A n.2571C>A c.2048C>A (p.Ser683Tyr) c.2198C>A (p.Ser733Tyr) c.2171C>A (p.Ser724Tyr) | ClinVar |
| 7 | g.150950219A>C | CA369856066 | KCNH2 | n.1645T>G n.3180T>G c.2347T>G (p.Ser783Ala) c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.1999T>G (p.Ser667Ala) n.1634T>G n.1979T>G n.2570T>G c.2047T>G (p.Ser683Ala) c.2197T>G (p.Ser733Ala) c.2170T>G (p.Ser724Ala) | |
| 7 | g.150950219A>G | CA369856067 | KCNH2 | n.1645T>C n.3180T>C c.2347T>C (p.Ser783Pro) c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.1999T>C (p.Ser667Pro) n.1634T>C n.1979T>C n.2570T>C c.2047T>C (p.Ser683Pro) c.2197T>C (p.Ser733Pro) c.2170T>C (p.Ser724Pro) | |
| 7 | g.150950219A>T | CA369856068 | KCNH2 | n.1645T>A n.3180T>A c.2347T>A (p.Ser783Thr) c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.1999T>A (p.Ser667Thr) n.1634T>A n.1979T>A n.2570T>A c.2047T>A (p.Ser683Thr) c.2197T>A (p.Ser733Thr) c.2170T>A (p.Ser724Thr) | |
| 7 | g.150950220G>A | CA458871216 | KCNH2 | n.1644C>T n.3179C>T c.2346C>T (p.Ile782=) c.1326C>T (p.Ile442=) c.1998C>T (p.Ile666=) n.1633C>T n.1978C>T n.2569C>T c.2046C>T (p.Ile682=) c.2196C>T (p.Ile732=) c.2169C>T (p.Ile723=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950220G>C | CA369856069 | KCNH2 | n.1644C>G n.3179C>G c.2346C>G (p.Ile782Met) c.1326C>G (p.Ile442Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) n.1633C>G n.1978C>G n.2569C>G c.2046C>G (p.Ile682Met) c.2196C>G (p.Ile732Met) c.2169C>G (p.Ile723Met) | |
| 7 | g.150950220G>T | CA458871218 | KCNH2 | n.1644C>A n.3179C>A c.2346C>A (p.Ile782=) c.1326C>A (p.Ile442=) c.1998C>A (p.Ile666=) n.1633C>A n.1978C>A n.2569C>A c.2046C>A (p.Ile682=) c.2196C>A (p.Ile732=) c.2169C>A (p.Ile723=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950221A= | CA1752433397 | KCNH2 | n.1643T= n.3178T= c.2345T= (p.Ile782=) c.1325T= (p.Ile442=) c.1997T= (p.Ile666=) n.1632T= n.1977T= n.2568T= c.2045T= (p.Ile682=) c.2195T= (p.Ile732=) c.2168T= (p.Ile723=) | |
| 7 | g.150950221A>C | CA369856071 | KCNH2 | n.1643T>G n.3178T>G c.2345T>G (p.Ile782Ser) c.1325T>G (p.Ile442Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) n.1632T>G n.1977T>G n.2568T>G c.2045T>G (p.Ile682Ser) c.2195T>G (p.Ile732Ser) c.2168T>G (p.Ile723Ser) | |
| 7 | g.150950221A>G | CA369856072 | KCNH2 | n.1643T>C n.3178T>C c.2345T>C (p.Ile782Thr) c.1325T>C (p.Ile442Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) n.1632T>C n.1977T>C n.2568T>C c.2045T>C (p.Ile682Thr) c.2195T>C (p.Ile732Thr) c.2168T>C (p.Ile723Thr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950221A>T | CA369856070 | KCNH2 | n.1643T>A n.3178T>A c.2345T>A (p.Ile782Asn) c.1325T>A (p.Ile442Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) n.1632T>A n.1977T>A n.2568T>A c.2045T>A (p.Ile682Asn) c.2195T>A (p.Ile732Asn) c.2168T>A (p.Ile723Asn) | |
| 7 | g.150950222T>A | CA369856075 | KCNH2 | n.1642A>T n.3177A>T c.2344A>T (p.Ile782Phe) c.1324A>T (p.Ile442Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) n.1631A>T n.1976A>T n.2567A>T c.2044A>T (p.Ile682Phe) c.2194A>T (p.Ile732Phe) c.2167A>T (p.Ile723Phe) | |
| 7 | g.150950222T>C | CA369856073 | KCNH2 | n.1642A>G n.3177A>G c.2344A>G (p.Ile782Val) c.1324A>G (p.Ile442Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) n.1631A>G n.1976A>G n.2567A>G c.2044A>G (p.Ile682Val) c.2194A>G (p.Ile732Val) c.2167A>G (p.Ile723Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950222T>G | CA369856074 | KCNH2 | n.1642A>C n.3177A>C c.2344A>C (p.Ile782Leu) c.1324A>C (p.Ile442Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) n.1631A>C n.1976A>C n.2567A>C c.2044A>C (p.Ile682Leu) c.2194A>C (p.Ile732Leu) c.2167A>C (p.Ile723Leu) | |
| 7 | g.150950222dup | CA2695208700 | KCNH2 | n.1642dup n.3177dup c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer22) c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer22) c.1996dup (p.Ile666AsnfsTer?) n.1631dup n.1976dup n.2567dup c.1324dup (p.Ile442AsnfsTer?) c.2344dup (p.Ile782AsnfsTer?) c.2044dup (p.Ile682AsnfsTer22) c.2194dup (p.Ile732AsnfsTer22) c.2167dup (p.Ile723AsnfsTer22) | |
| 7 | g.150950223G>A | CA458871222 | KCNH2 | n.1641C>T n.3176C>T c.2343C>T (p.Phe781=) c.1323C>T (p.Phe441=) c.1995C>T (p.Phe665=) n.1630C>T n.1975C>T n.2566C>T c.2043C>T (p.Phe681=) c.2193C>T (p.Phe731=) c.2166C>T (p.Phe722=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150950223G>C | CA10587643 | KCNH2 | n.1641C>G n.3176C>G c.2343C>G (p.Phe781Leu) c.1323C>G (p.Phe441Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) n.1630C>G n.1975C>G n.2566C>G c.2043C>G (p.Phe681Leu) c.2193C>G (p.Phe731Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150950223G= | CA1752433399 | KCNH2 | n.1641C= n.3176C= c.2343C= (p.Phe781=) c.1323C= (p.Phe441=) c.1995C= (p.Phe665=) n.1630C= n.1975C= n.2566C= c.2043C= (p.Phe681=) c.2193C= (p.Phe731=) c.2166C= (p.Phe722=) |