| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150950132G>A | CA369855906 | KCNH2 | n.1732C>T n.3231+36C>T c.2398+36C>T (n.2398+36C>T) c.1378+36C>T (n.1378+36C>T) c.2086C>T (p.Pro696Ser) n.1721C>T n.2066C>T n.2657C>T c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2098+36C>T (n.2098+36C>T) c.2248+36C>T (n.2248+36C>T) c.2221+36C>T (n.2221+36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950132G>C | CA369855907 | KCNH2 | n.1732C>G n.3231+36C>G c.2398+36C>G (n.2398+36C>G) c.1378+36C>G (n.1378+36C>G) c.2086C>G (p.Pro696Ala) n.1721C>G n.2066C>G n.2657C>G c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2098+36C>G (n.2098+36C>G) c.2248+36C>G (n.2248+36C>G) c.2221+36C>G (n.2221+36C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950132G= | CA1752433197 | KCNH2 | n.1732C= n.3231+36C= c.2398+36C= (n.2398+36C=) c.1378+36C= (n.1378+36C=) c.2086C= (p.Pro696=) n.1721C= n.2066C= n.2657C= c.1414C= (p.Pro472=) c.2434C= (p.Pro812=) c.2098+36C= (n.2098+36C=) c.2248+36C= (n.2248+36C=) c.2221+36C= (n.2221+36C=) | |
| 7 | g.150950132G>T | CA369855908 | KCNH2 | n.1732C>A n.3231+36C>A c.2398+36C>A (n.2398+36C>A) c.1378+36C>A (n.1378+36C>A) c.2086C>A (p.Pro696Thr) n.1721C>A n.2066C>A n.2657C>A c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2098+36C>A (n.2098+36C>A) c.2248+36C>A (n.2248+36C>A) c.2221+36C>A (n.2221+36C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950133C>A | CA369855909 | KCNH2 | n.1731G>T n.3231+35G>T c.2398+35G>T (n.2398+35G>T) c.1378+35G>T (n.1378+35G>T) c.2085G>T (p.Met695Ile) n.1720G>T n.2065G>T n.2656G>T c.1413G>T (p.Met471Ile) c.2433G>T (p.Met811Ile) c.2098+35G>T (n.2098+35G>T) c.2248+35G>T (n.2248+35G>T) c.2221+35G>T (n.2221+35G>T) | |
| 7 | g.150950133C>G | CA369855910 | KCNH2 | n.1731G>C n.3231+35G>C c.2398+35G>C (n.2398+35G>C) c.1378+35G>C (n.1378+35G>C) c.2085G>C (p.Met695Ile) n.1720G>C n.2065G>C n.2656G>C c.1413G>C (p.Met471Ile) c.2433G>C (p.Met811Ile) c.2098+35G>C (n.2098+35G>C) c.2248+35G>C (n.2248+35G>C) c.2221+35G>C (n.2221+35G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950133C>T | CA369855911 | KCNH2 | n.1731G>A n.3231+35G>A c.2398+35G>A (n.2398+35G>A) c.1378+35G>A (n.1378+35G>A) c.2085G>A (p.Met695Ile) n.1720G>A n.2065G>A n.2656G>A c.1413G>A (p.Met471Ile) c.2433G>A (p.Met811Ile) c.2098+35G>A (n.2098+35G>A) c.2248+35G>A (n.2248+35G>A) c.2221+35G>A (n.2221+35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950134A= | CA1752433198 | KCNH2 | n.1730T= n.3231+34T= c.2398+34T= (n.2398+34T=) c.1378+34T= (n.1378+34T=) c.2084T= (p.Met695=) n.1719T= n.2064T= n.2655T= c.1412T= (p.Met471=) c.2432T= (p.Met811=) c.2098+34T= (n.2098+34T=) c.2248+34T= (n.2248+34T=) c.2221+34T= (n.2221+34T=) | |
| 7 | g.150950134A>C | CA369855912 | KCNH2 | n.1730T>G n.3231+34T>G c.2398+34T>G (n.2398+34T>G) c.1378+34T>G (n.1378+34T>G) c.2084T>G (p.Met695Arg) n.1719T>G n.2064T>G n.2655T>G c.1412T>G (p.Met471Arg) c.2432T>G (p.Met811Arg) c.2098+34T>G (n.2098+34T>G) c.2248+34T>G (n.2248+34T>G) c.2221+34T>G (n.2221+34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950134A>G | CA369855913 | KCNH2 | n.1730T>C n.3231+34T>C c.2398+34T>C (n.2398+34T>C) c.1378+34T>C (n.1378+34T>C) c.2084T>C (p.Met695Thr) n.1719T>C n.2064T>C n.2655T>C c.1412T>C (p.Met471Thr) c.2432T>C (p.Met811Thr) c.2098+34T>C (n.2098+34T>C) c.2248+34T>C (n.2248+34T>C) c.2221+34T>C (n.2221+34T>C) | |
| 7 | g.150950134A>T | CA369855914 | KCNH2 | n.1730T>A n.3231+34T>A c.2398+34T>A (n.2398+34T>A) c.1378+34T>A (n.1378+34T>A) c.2084T>A (p.Met695Lys) n.1719T>A n.2064T>A n.2655T>A c.1412T>A (p.Met471Lys) c.2432T>A (p.Met811Lys) c.2098+34T>A (n.2098+34T>A) c.2248+34T>A (n.2248+34T>A) c.2221+34T>A (n.2221+34T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950135T>A | CA369855915 | KCNH2 | n.1729A>T n.3231+33A>T c.2398+33A>T (n.2398+33A>T) c.1378+33A>T (n.1378+33A>T) c.2083A>T (p.Met695Leu) n.1718A>T n.2063A>T n.2654A>T c.1411A>T (p.Met471Leu) c.2431A>T (p.Met811Leu) c.2098+33A>T (n.2098+33A>T) c.2248+33A>T (n.2248+33A>T) c.2221+33A>T (n.2221+33A>T) | |
| 7 | g.150950135T>C | CA369855916 | KCNH2 | n.1729A>G n.3231+33A>G c.2398+33A>G (n.2398+33A>G) c.1378+33A>G (n.1378+33A>G) c.2083A>G (p.Met695Val) n.1718A>G n.2063A>G n.2654A>G c.1411A>G (p.Met471Val) c.2431A>G (p.Met811Val) c.2098+33A>G (n.2098+33A>G) c.2248+33A>G (n.2248+33A>G) c.2221+33A>G (n.2221+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950135T>G | CA369855917 | KCNH2 | n.1729A>C n.3231+33A>C c.2398+33A>C (n.2398+33A>C) c.1378+33A>C (n.1378+33A>C) c.2083A>C (p.Met695Leu) n.1718A>C n.2063A>C n.2654A>C c.1411A>C (p.Met471Leu) c.2431A>C (p.Met811Leu) c.2098+33A>C (n.2098+33A>C) c.2248+33A>C (n.2248+33A>C) c.2221+33A>C (n.2221+33A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950135T= | CA1752433203 | KCNH2 | n.1729A= n.3231+33A= c.2398+33A= (n.2398+33A=) c.1378+33A= (n.1378+33A=) c.2083A= (p.Met695=) n.1718A= n.2063A= n.2654A= c.1411A= (p.Met471=) c.2431A= (p.Met811=) c.2098+33A= (n.2098+33A=) c.2248+33A= (n.2248+33A=) c.2221+33A= (n.2221+33A=) | |
| 7 | g.150950137dup | CA835225029 | KCNH2 | n.1729dup n.3231+33dup c.2398+33dup (n.2398+33dup) c.1378+33dup (n.1378+33dup) c.2083dup (p.Met695AsnfsTer?) n.1718dup n.2063dup n.2654dup c.1411dup (p.Met471AsnfsTer?) c.2431dup (p.Met811AsnfsTer?) c.2098+33dup (n.2098+33dup) c.2248+33dup (n.2248+33dup) c.2221+33dup (n.2221+33dup) | dbSNP |
| 7 | g.150950136T>A | CA369855918 | KCNH2 | n.1728A>T n.3231+32A>T c.2398+32A>T (n.2398+32A>T) c.1378+32A>T (n.1378+32A>T) c.2082A>T (p.Glu694Asp) n.1717A>T n.2062A>T n.2653A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.2430A>T (p.Glu810Asp) c.2098+32A>T (n.2098+32A>T) c.2248+32A>T (n.2248+32A>T) c.2221+32A>T (n.2221+32A>T) | |
| 7 | g.150950136T>G | CA369855919 | KCNH2 | n.1728A>C n.3231+32A>C c.2398+32A>C (n.2398+32A>C) c.1378+32A>C (n.1378+32A>C) c.2082A>C (p.Glu694Asp) n.1717A>C n.2062A>C n.2653A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.2430A>C (p.Glu810Asp) c.2098+32A>C (n.2098+32A>C) c.2248+32A>C (n.2248+32A>C) c.2221+32A>C (n.2221+32A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950137T>A | CA369855920 | KCNH2 | n.1727A>T n.3231+31A>T c.2398+31A>T (n.2398+31A>T) c.1378+31A>T (n.1378+31A>T) c.2081A>T (p.Glu694Val) n.1716A>T n.2061A>T n.2652A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) c.2429A>T (p.Glu810Val) c.2098+31A>T (n.2098+31A>T) c.2248+31A>T (n.2248+31A>T) c.2221+31A>T (n.2221+31A>T) | |
| 7 | g.150950137T>C | CA369855922 | KCNH2 | n.1727A>G n.3231+31A>G c.2398+31A>G (n.2398+31A>G) c.1378+31A>G (n.1378+31A>G) c.2081A>G (p.Glu694Gly) n.1716A>G n.2061A>G n.2652A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.2429A>G (p.Glu810Gly) c.2098+31A>G (n.2098+31A>G) c.2248+31A>G (n.2248+31A>G) c.2221+31A>G (n.2221+31A>G) | |
| 7 | g.150950137T>G | CA369855921 | KCNH2 | n.1727A>C n.3231+31A>C c.2398+31A>C (n.2398+31A>C) c.1378+31A>C (n.1378+31A>C) c.2081A>C (p.Glu694Ala) n.1716A>C n.2061A>C n.2652A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.2429A>C (p.Glu810Ala) c.2098+31A>C (n.2098+31A>C) c.2248+31A>C (n.2248+31A>C) c.2221+31A>C (n.2221+31A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950138C>A | CA369855923 | KCNH2 | n.1726G>T n.3231+30G>T c.2398+30G>T (n.2398+30G>T) c.1378+30G>T (n.1378+30G>T) c.2080G>T (p.Glu694Ter) n.1715G>T n.2060G>T n.2651G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.2428G>T (p.Glu810Ter) c.2098+30G>T (n.2098+30G>T) c.2248+30G>T (n.2248+30G>T) c.2221+30G>T (n.2221+30G>T) | |
| 7 | g.150950138C>G | CA369855924 | KCNH2 | n.1726G>C n.3231+30G>C c.2398+30G>C (n.2398+30G>C) c.1378+30G>C (n.1378+30G>C) c.2080G>C (p.Glu694Gln) n.1715G>C n.2060G>C n.2651G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.2428G>C (p.Glu810Gln) c.2098+30G>C (n.2098+30G>C) c.2248+30G>C (n.2248+30G>C) c.2221+30G>C (n.2221+30G>C) | |
| 7 | g.150950138C>T | CA369855925 | KCNH2 | n.1726G>A n.3231+30G>A c.2398+30G>A (n.2398+30G>A) c.1378+30G>A (n.1378+30G>A) c.2080G>A (p.Glu694Lys) n.1715G>A n.2060G>A n.2651G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.2428G>A (p.Glu810Lys) c.2098+30G>A (n.2098+30G>A) c.2248+30G>A (n.2248+30G>A) c.2221+30G>A (n.2221+30G>A) | |
| 7 | g.150950139C>G | CA2740901111 | KCNH2 | n.1725G>C n.3231+29G>C c.2398+29G>C (n.2398+29G>C) c.1378+29G>C (n.1378+29G>C) c.2079G>C (p.Leu693=) n.1714G>C n.2059G>C n.2650G>C c.1407G>C (p.Leu469=) c.2427G>C (p.Leu809=) c.2098+29G>C (n.2098+29G>C) c.2248+29G>C (n.2248+29G>C) c.2221+29G>C (n.2221+29G>C) | |
| 7 | g.150950140A>C | CA369855926 | KCNH2 | n.1724T>G n.3231+28T>G c.2398+28T>G (n.2398+28T>G) c.1378+28T>G (n.1378+28T>G) c.2078T>G (p.Leu693Arg) n.1713T>G n.2058T>G n.2649T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.2426T>G (p.Leu809Arg) c.2098+28T>G (n.2098+28T>G) c.2248+28T>G (n.2248+28T>G) c.2221+28T>G (n.2221+28T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950140A>G | CA369855927 | KCNH2 | n.1724T>C n.3231+28T>C c.2398+28T>C (n.2398+28T>C) c.1378+28T>C (n.1378+28T>C) c.2078T>C (p.Leu693Pro) n.1713T>C n.2058T>C n.2649T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.2426T>C (p.Leu809Pro) c.2098+28T>C (n.2098+28T>C) c.2248+28T>C (n.2248+28T>C) c.2221+28T>C (n.2221+28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950140A>T | CA369855928 | KCNH2 | n.1724T>A n.3231+28T>A c.2398+28T>A (n.2398+28T>A) c.1378+28T>A (n.1378+28T>A) c.2078T>A (p.Leu693Gln) n.1713T>A n.2058T>A n.2649T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.2426T>A (p.Leu809Gln) c.2098+28T>A (n.2098+28T>A) c.2248+28T>A (n.2248+28T>A) c.2221+28T>A (n.2221+28T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950141G>C | CA369855929 | KCNH2 | n.1723C>G n.3231+27C>G c.2398+27C>G (n.2398+27C>G) c.1378+27C>G (n.1378+27C>G) c.2077C>G (p.Leu693Val) n.1712C>G n.2057C>G n.2648C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) c.2425C>G (p.Leu809Val) c.2098+27C>G (n.2098+27C>G) c.2248+27C>G (n.2248+27C>G) c.2221+27C>G (n.2221+27C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950141G>T | CA369855930 | KCNH2 | n.1723C>A n.3231+27C>A c.2398+27C>A (n.2398+27C>A) c.1378+27C>A (n.1378+27C>A) c.2077C>A (p.Leu693Met) n.1712C>A n.2057C>A n.2648C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) c.2425C>A (p.Leu809Met) c.2098+27C>A (n.2098+27C>A) c.2248+27C>A (n.2248+27C>A) c.2221+27C>A (n.2221+27C>A) | |
| 7 | g.150950142T>A | CA1108705587 | KCNH2 | n.1722A>T n.3231+26A>T c.2398+26A>T (n.2398+26A>T) c.1378+26A>T (n.1378+26A>T) c.2076A>T (p.Gly692=) n.1711A>T n.2056A>T n.2647A>T c.1404A>T (p.Gly468=) c.2424A>T (p.Gly808=) c.2098+26A>T (n.2098+26A>T) c.2248+26A>T (n.2248+26A>T) c.2221+26A>T (n.2221+26A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950142T>G | CA1108705588 | KCNH2 | n.1722A>C n.3231+26A>C c.2398+26A>C (n.2398+26A>C) c.1378+26A>C (n.1378+26A>C) c.2076A>C (p.Gly692=) n.1711A>C n.2056A>C n.2647A>C c.1404A>C (p.Gly468=) c.2424A>C (p.Gly808=) c.2098+26A>C (n.2098+26A>C) c.2248+26A>C (n.2248+26A>C) c.2221+26A>C (n.2221+26A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150950143C>A | CA032302 | KCNH2 | n.1721G>T n.3231+25G>T c.2398+25G>T (n.2398+25G>T) c.1378+25G>T (n.1378+25G>T) c.2075G>T (p.Gly692Val) n.1710G>T n.2055G>T n.2646G>T c.1403G>T (p.Gly468Val) c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2098+25G>T (n.2098+25G>T) c.2248+25G>T (n.2248+25G>T) c.2221+25G>T (n.2221+25G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.150950143C= | CA1752433204 | KCNH2 | n.1721G= n.3231+25G= c.2398+25G= (n.2398+25G=) c.1378+25G= (n.1378+25G=) c.2075G= (p.Gly692=) n.1710G= n.2055G= n.2646G= c.1403G= (p.Gly468=) c.2423G= (p.Gly808=) c.2098+25G= (n.2098+25G=) c.2248+25G= (n.2248+25G=) c.2221+25G= (n.2221+25G=) | |
| 7 | g.150950143C>G | CA369855932 | KCNH2 | n.1721G>C n.3231+25G>C c.2398+25G>C (n.2398+25G>C) c.1378+25G>C (n.1378+25G>C) c.2075G>C (p.Gly692Ala) n.1710G>C n.2055G>C n.2646G>C c.1403G>C (p.Gly468Ala) c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2098+25G>C (n.2098+25G>C) c.2248+25G>C (n.2248+25G>C) c.2221+25G>C (n.2221+25G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950143C>T | CA369855931 | KCNH2 | n.1721G>A n.3231+25G>A c.2398+25G>A (n.2398+25G>A) c.1378+25G>A (n.1378+25G>A) c.2075G>A (p.Gly692Glu) n.1710G>A n.2055G>A n.2646G>A c.1403G>A (p.Gly468Glu) c.2423G>A (p.Gly808Glu) c.2098+25G>A (n.2098+25G>A) c.2248+25G>A (n.2248+25G>A) c.2221+25G>A (n.2221+25G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144del | CA2527324314 | KCNH2 | n.1721del n.3231+25del c.2398+25del (n.2398+25del) c.1378+25del (n.1378+25del) c.2075del (p.Gly692AspfsTer15) n.1710del n.2055del n.2646del c.1403del (p.Gly468AspfsTer15) c.2423del (p.Gly808AspfsTer15) c.2098+25del (n.2098+25del) c.2248+25del (n.2248+25del) c.2221+25del (n.2221+25del) | |
| 7 | g.150950145_150950150del | CA2685601813 | KCNH2 | n.1716_1721del n.3231+20_3231+25del c.2398+20_2398+25del (n.2398+20_2398+25del) c.1378+20_1378+25del (n.1378+20_1378+25del) c.2070_2075del (p.Thr691_Gly692del) n.1705_1710del n.2050_2055del n.2641_2646del c.1398_1403del (p.Thr467_Gly468del) c.2418_2423del (p.Thr807_Gly808del) c.2098+20_2098+25del (n.2098+20_2098+25del) c.2248+20_2248+25del (n.2248+20_2248+25del) c.2221+20_2221+25del (n.2221+20_2221+25del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C>A | CA369855933 | KCNH2 | n.1720G>T n.3231+24G>T c.2398+24G>T (n.2398+24G>T) c.1378+24G>T (n.1378+24G>T) c.2074G>T (p.Gly692Ter) n.1709G>T n.2054G>T n.2645G>T c.1402G>T (p.Gly468Ter) c.2422G>T (p.Gly808Ter) c.2098+24G>T (n.2098+24G>T) c.2248+24G>T (n.2248+24G>T) c.2221+24G>T (n.2221+24G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C= | CA1752433208 | KCNH2 | n.1720G= n.3231+24G= c.2398+24G= (n.2398+24G=) c.1378+24G= (n.1378+24G=) c.2074G= (p.Gly692=) n.1709G= n.2054G= n.2645G= c.1402G= (p.Gly468=) c.2422G= (p.Gly808=) c.2098+24G= (n.2098+24G=) c.2248+24G= (n.2248+24G=) c.2221+24G= (n.2221+24G=) | |
| 7 | g.150950144C>G | CA369855934 | KCNH2 | n.1720G>C n.3231+24G>C c.2398+24G>C (n.2398+24G>C) c.1378+24G>C (n.1378+24G>C) c.2074G>C (p.Gly692Arg) n.1709G>C n.2054G>C n.2645G>C c.1402G>C (p.Gly468Arg) c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2098+24G>C (n.2098+24G>C) c.2248+24G>C (n.2248+24G>C) c.2221+24G>C (n.2221+24G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144C>T | CA369855935 | KCNH2 | n.1720G>A n.3231+24G>A c.2398+24G>A (n.2398+24G>A) c.1378+24G>A (n.1378+24G>A) c.2074G>A (p.Gly692Arg) n.1709G>A n.2054G>A n.2645G>A c.1402G>A (p.Gly468Arg) c.2422G>A (p.Gly808Arg) c.2098+24G>A (n.2098+24G>A) c.2248+24G>A (n.2248+24G>A) c.2221+24G>A (n.2221+24G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.150950144_150950145insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGC | CA2685601814 | KCNH2 | n.1720_1721insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.3231+24_3231+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2398+24_2398+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.1378+24_1378+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2074_2075insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly692AlafsTer?) n.1709_1710insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2054_2055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG n.2645_2646insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG c.1402_1403insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly468AlafsTer?) c.2422_2423insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (p.Gly808AlafsTer?) c.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2098+24_2098+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2248+24_2248+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) c.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG (n.2221+24_2221+25insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGG | CA2685601834 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCG) c.2073_2074insCCCCG (p.Gly692ProfsTer17) n.1708_1709insCCCCG n.2053_2054insCCCCG n.2644_2645insCCCCG c.1401_1402insCCCCG (p.Gly468ProfsTer17) c.2421_2422insCCCCG (p.Gly808ProfsTer17) c.2098+23_2098+24insCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGG | CA2685601837 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProPro) n.1708_1709insCCCCCG n.2053_2054insCCCCCG n.2644_2645insCCCCCG c.1401_1402insCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProPro) c.2421_2422insCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGG | CA2685601838 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer?) n.1708_1709insCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer?) c.2421_2422insCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer?) c.2098+23_2098+24insCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGG | CA2685601839 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCG (p.Gly692ProfsTer18) n.1708_1709insCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCG (p.Gly468ProfsTer18) c.2421_2422insCCCCCCCG (p.Gly808ProfsTer18) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGCGGG | CA2685601836 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCGCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCGCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCGCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCGCCCCG) c.2073_2074insCCCGCCCCG (p.Thr691_Gly692insProAlaPro) n.1708_1709insCCCGCCCCG n.2053_2054insCCCGCCCCG n.2644_2645insCCCGCCCCG c.1401_1402insCCCGCCCCG (p.Thr467_Gly468insProAlaPro) c.2421_2422insCCCGCCCCG (p.Thr807_Gly808insProAlaPro) c.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCGCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCGCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCGCCCCG) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150950144_150950145insCGGGGGGGG | CA2685601840 | KCNH2 | n.1719_1720insCCCCCCCCG n.3231+23_3231+24insCCCCCCCCG c.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG (n.2398+23_2398+24insCCCCCCCCG) c.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG (n.1378+23_1378+24insCCCCCCCCG) c.2073_2074insCCCCCCCCG (p.Thr691_Gly692insProProPro) n.1708_1709insCCCCCCCCG n.2053_2054insCCCCCCCCG n.2644_2645insCCCCCCCCG c.1401_1402insCCCCCCCCG (p.Thr467_Gly468insProProPro) c.2421_2422insCCCCCCCCG (p.Thr807_Gly808insProProPro) c.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG (n.2098+23_2098+24insCCCCCCCCG) c.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG (n.2248+23_2248+24insCCCCCCCCG) c.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG (n.2221+23_2221+24insCCCCCCCCG) | gnomAD v4 |