Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.2398+38C>A (n.2398+38C>A)
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gnomAD v4
7g.150950131G>ACA369855905KCNH2n.1733C>T
n.3231+37C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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7g.150950131G=CA1752433195KCNH2n.1733C=
n.3231+37C=
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7g.150950131G>TCA369855904KCNH2n.1733C>A
n.3231+37C>A
c.2398+37C>A (n.2398+37C>A)
c.1378+37C>A (n.1378+37C>A)
c.2087C>A (p.Pro696His)
n.1722C>A
n.2067C>A
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c.1415C>A (p.Pro472His)
c.2435C>A (p.Pro812His)
c.2098+37C>A (n.2098+37C>A)
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7g.150950132G>ACA369855906KCNH2n.1732C>T
n.3231+36C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950132G>CCA369855907KCNH2n.1732C>G
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c.2098+36C>G (n.2098+36C>G)
c.2248+36C>G (n.2248+36C>G)
c.2221+36C>G (n.2221+36C>G)
gnomAD v4
7g.150950132G=CA1752433197KCNH2n.1732C=
n.3231+36C=
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c.2086C= (p.Pro696=)
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n.2657C=
c.1414C= (p.Pro472=)
c.2434C= (p.Pro812=)
c.2098+36C= (n.2098+36C=)
c.2248+36C= (n.2248+36C=)
c.2221+36C= (n.2221+36C=)
7g.150950132G>TCA369855908KCNH2n.1732C>A
n.3231+36C>A
c.2398+36C>A (n.2398+36C>A)
c.1378+36C>A (n.1378+36C>A)
c.2086C>A (p.Pro696Thr)
n.1721C>A
n.2066C>A
n.2657C>A
c.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.2434C>A (p.Pro812Thr)
c.2098+36C>A (n.2098+36C>A)
c.2248+36C>A (n.2248+36C>A)
c.2221+36C>A (n.2221+36C>A)
gnomAD v4
7g.150950133C>ACA369855909KCNH2n.1731G>T
n.3231+35G>T
c.2398+35G>T (n.2398+35G>T)
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7g.150950133C>GCA369855910KCNH2n.1731G>C
n.3231+35G>C
c.2398+35G>C (n.2398+35G>C)
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c.1413G>C (p.Met471Ile)
c.2433G>C (p.Met811Ile)
c.2098+35G>C (n.2098+35G>C)
c.2248+35G>C (n.2248+35G>C)
c.2221+35G>C (n.2221+35G>C)
gnomAD v4
7g.150950133C>TCA369855911KCNH2n.1731G>A
n.3231+35G>A
c.2398+35G>A (n.2398+35G>A)
c.1378+35G>A (n.1378+35G>A)
c.2085G>A (p.Met695Ile)
n.1720G>A
n.2065G>A
n.2656G>A
c.1413G>A (p.Met471Ile)
c.2433G>A (p.Met811Ile)
c.2098+35G>A (n.2098+35G>A)
c.2248+35G>A (n.2248+35G>A)
c.2221+35G>A (n.2221+35G>A)
gnomAD v4
7g.150950134A=CA1752433198KCNH2n.1730T=
n.3231+34T=
c.2398+34T= (n.2398+34T=)
c.1378+34T= (n.1378+34T=)
c.2084T= (p.Met695=)
n.1719T=
n.2064T=
n.2655T=
c.1412T= (p.Met471=)
c.2432T= (p.Met811=)
c.2098+34T= (n.2098+34T=)
c.2248+34T= (n.2248+34T=)
c.2221+34T= (n.2221+34T=)
7g.150950134A>CCA369855912KCNH2n.1730T>G
n.3231+34T>G
c.2398+34T>G (n.2398+34T>G)
c.1378+34T>G (n.1378+34T>G)
c.2084T>G (p.Met695Arg)
n.1719T>G
n.2064T>G
n.2655T>G
c.1412T>G (p.Met471Arg)
c.2432T>G (p.Met811Arg)
c.2098+34T>G (n.2098+34T>G)
c.2248+34T>G (n.2248+34T>G)
c.2221+34T>G (n.2221+34T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950134A>GCA369855913KCNH2n.1730T>C
n.3231+34T>C
c.2398+34T>C (n.2398+34T>C)
c.1378+34T>C (n.1378+34T>C)
c.2084T>C (p.Met695Thr)
n.1719T>C
n.2064T>C
n.2655T>C
c.1412T>C (p.Met471Thr)
c.2432T>C (p.Met811Thr)
c.2098+34T>C (n.2098+34T>C)
c.2248+34T>C (n.2248+34T>C)
c.2221+34T>C (n.2221+34T>C)
7g.150950134A>TCA369855914KCNH2n.1730T>A
n.3231+34T>A
c.2398+34T>A (n.2398+34T>A)
c.1378+34T>A (n.1378+34T>A)
c.2084T>A (p.Met695Lys)
n.1719T>A
n.2064T>A
n.2655T>A
c.1412T>A (p.Met471Lys)
c.2432T>A (p.Met811Lys)
c.2098+34T>A (n.2098+34T>A)
c.2248+34T>A (n.2248+34T>A)
c.2221+34T>A (n.2221+34T>A)
gnomAD v4
7g.150950135T>ACA369855915KCNH2n.1729A>T
n.3231+33A>T
c.2398+33A>T (n.2398+33A>T)
c.1378+33A>T (n.1378+33A>T)
c.2083A>T (p.Met695Leu)
n.1718A>T
n.2063A>T
n.2654A>T
c.1411A>T (p.Met471Leu)
c.2431A>T (p.Met811Leu)
c.2098+33A>T (n.2098+33A>T)
c.2248+33A>T (n.2248+33A>T)
c.2221+33A>T (n.2221+33A>T)
7g.150950135T>CCA369855916KCNH2n.1729A>G
n.3231+33A>G
c.2398+33A>G (n.2398+33A>G)
c.1378+33A>G (n.1378+33A>G)
c.2083A>G (p.Met695Val)
n.1718A>G
n.2063A>G
n.2654A>G
c.1411A>G (p.Met471Val)
c.2431A>G (p.Met811Val)
c.2098+33A>G (n.2098+33A>G)
c.2248+33A>G (n.2248+33A>G)
c.2221+33A>G (n.2221+33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150950135T>GCA369855917KCNH2n.1729A>C
n.3231+33A>C
c.2398+33A>C (n.2398+33A>C)
c.1378+33A>C (n.1378+33A>C)
c.2083A>C (p.Met695Leu)
n.1718A>C
n.2063A>C
n.2654A>C
c.1411A>C (p.Met471Leu)
c.2431A>C (p.Met811Leu)
c.2098+33A>C (n.2098+33A>C)
c.2248+33A>C (n.2248+33A>C)
c.2221+33A>C (n.2221+33A>C)
gnomAD v4
7g.150950135T=CA1752433203KCNH2n.1729A=
n.3231+33A=
c.2398+33A= (n.2398+33A=)
c.1378+33A= (n.1378+33A=)
c.2083A= (p.Met695=)
n.1718A=
n.2063A=
n.2654A=
c.1411A= (p.Met471=)
c.2431A= (p.Met811=)
c.2098+33A= (n.2098+33A=)
c.2248+33A= (n.2248+33A=)
c.2221+33A= (n.2221+33A=)
7g.150950137dupCA835225029KCNH2n.1729dup
n.3231+33dup
c.2398+33dup (n.2398+33dup)
c.1378+33dup (n.1378+33dup)
c.2083dup (p.Met695AsnfsTer?)
n.1718dup
n.2063dup
n.2654dup
c.1411dup (p.Met471AsnfsTer?)
c.2431dup (p.Met811AsnfsTer?)
c.2098+33dup (n.2098+33dup)
c.2248+33dup (n.2248+33dup)
c.2221+33dup (n.2221+33dup)
dbSNP
7g.150950136T>ACA369855918KCNH2n.1728A>T
n.3231+32A>T
c.2398+32A>T (n.2398+32A>T)
c.1378+32A>T (n.1378+32A>T)
c.2082A>T (p.Glu694Asp)
n.1717A>T
n.2062A>T
n.2653A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
c.2430A>T (p.Glu810Asp)
c.2098+32A>T (n.2098+32A>T)
c.2248+32A>T (n.2248+32A>T)
c.2221+32A>T (n.2221+32A>T)
7g.150950136T>GCA369855919KCNH2n.1728A>C
n.3231+32A>C
c.2398+32A>C (n.2398+32A>C)
c.1378+32A>C (n.1378+32A>C)
c.2082A>C (p.Glu694Asp)
n.1717A>C
n.2062A>C
n.2653A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
c.2430A>C (p.Glu810Asp)
c.2098+32A>C (n.2098+32A>C)
c.2248+32A>C (n.2248+32A>C)
c.2221+32A>C (n.2221+32A>C)
gnomAD v4
7g.150950137T>ACA369855920KCNH2n.1727A>T
n.3231+31A>T
c.2398+31A>T (n.2398+31A>T)
c.1378+31A>T (n.1378+31A>T)
c.2081A>T (p.Glu694Val)
n.1716A>T
n.2061A>T
n.2652A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
c.2429A>T (p.Glu810Val)
c.2098+31A>T (n.2098+31A>T)
c.2248+31A>T (n.2248+31A>T)
c.2221+31A>T (n.2221+31A>T)
7g.150950137T>CCA369855922KCNH2n.1727A>G
n.3231+31A>G
c.2398+31A>G (n.2398+31A>G)
c.1378+31A>G (n.1378+31A>G)
c.2081A>G (p.Glu694Gly)
n.1716A>G
n.2061A>G
n.2652A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
c.2429A>G (p.Glu810Gly)
c.2098+31A>G (n.2098+31A>G)
c.2248+31A>G (n.2248+31A>G)
c.2221+31A>G (n.2221+31A>G)
7g.150950137T>GCA369855921KCNH2n.1727A>C
n.3231+31A>C
c.2398+31A>C (n.2398+31A>C)
c.1378+31A>C (n.1378+31A>C)
c.2081A>C (p.Glu694Ala)
n.1716A>C
n.2061A>C
n.2652A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
c.2429A>C (p.Glu810Ala)
c.2098+31A>C (n.2098+31A>C)
c.2248+31A>C (n.2248+31A>C)
c.2221+31A>C (n.2221+31A>C)
gnomAD v4
7g.150950138C>ACA369855923KCNH2n.1726G>T
n.3231+30G>T
c.2398+30G>T (n.2398+30G>T)
c.1378+30G>T (n.1378+30G>T)
c.2080G>T (p.Glu694Ter)
n.1715G>T
n.2060G>T
n.2651G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
c.2428G>T (p.Glu810Ter)
c.2098+30G>T (n.2098+30G>T)
c.2248+30G>T (n.2248+30G>T)
c.2221+30G>T (n.2221+30G>T)
7g.150950138C>GCA369855924KCNH2n.1726G>C
n.3231+30G>C
c.2398+30G>C (n.2398+30G>C)
c.1378+30G>C (n.1378+30G>C)
c.2080G>C (p.Glu694Gln)
n.1715G>C
n.2060G>C
n.2651G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
c.2428G>C (p.Glu810Gln)
c.2098+30G>C (n.2098+30G>C)
c.2248+30G>C (n.2248+30G>C)
c.2221+30G>C (n.2221+30G>C)
7g.150950138C>TCA369855925KCNH2n.1726G>A
n.3231+30G>A
c.2398+30G>A (n.2398+30G>A)
c.1378+30G>A (n.1378+30G>A)
c.2080G>A (p.Glu694Lys)
n.1715G>A
n.2060G>A
n.2651G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
c.2428G>A (p.Glu810Lys)
c.2098+30G>A (n.2098+30G>A)
c.2248+30G>A (n.2248+30G>A)
c.2221+30G>A (n.2221+30G>A)
7g.150950140A>CCA369855926KCNH2n.1724T>G
n.3231+28T>G
c.2398+28T>G (n.2398+28T>G)
c.1378+28T>G (n.1378+28T>G)
c.2078T>G (p.Leu693Arg)
n.1713T>G
n.2058T>G
n.2649T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.2426T>G (p.Leu809Arg)
c.2098+28T>G (n.2098+28T>G)
c.2248+28T>G (n.2248+28T>G)
c.2221+28T>G (n.2221+28T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150950140A>GCA369855927KCNH2n.1724T>C
n.3231+28T>C
c.2398+28T>C (n.2398+28T>C)
c.1378+28T>C (n.1378+28T>C)
c.2078T>C (p.Leu693Pro)
n.1713T>C
n.2058T>C
n.2649T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.2426T>C (p.Leu809Pro)
c.2098+28T>C (n.2098+28T>C)
c.2248+28T>C (n.2248+28T>C)
c.2221+28T>C (n.2221+28T>C)
gnomAD v4
7g.150950140A>TCA369855928KCNH2n.1724T>A
n.3231+28T>A
c.2398+28T>A (n.2398+28T>A)
c.1378+28T>A (n.1378+28T>A)
c.2078T>A (p.Leu693Gln)
n.1713T>A
n.2058T>A
n.2649T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.2426T>A (p.Leu809Gln)
c.2098+28T>A (n.2098+28T>A)
c.2248+28T>A (n.2248+28T>A)
c.2221+28T>A (n.2221+28T>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched