| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150947163_150948277del | CA1139660328 | KCNH2 | n.3525+167_3986-109del c.2692+167_3153-109del c.1672+167_2133-109del c.2392+167_2853-109del c.2542+167_3003-109del c.2515+167_2976-109del | ClinVar |
| 7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
| 7 | g.150947391_150947665dup | CA645372846 | KCNH2 | n.3740_3923dup c.2907_3090dup c.1887_2070dup c.2607_2790dup c.2757_2940dup c.2730_2913dup | ClinVar |
| 7 | g.150947665_150947666insGGGCTGGAGAGGGGGATGTTGAGGAGGCTGGGGGTGGGGGCGGGGCATCGAGGGAGCTCCTGGTACTGGCGGCCCCGACTGTCCCCCCAGAAGCTGAAAATGTTGGACACTCCTGAGAAGGCGCCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGCAGCCAGAGAGCAGAGCTGGGTGAGCGGGGTAGACGCACCACCGCTGCCACGCCCGGTCCTCCCTCGCCCGCCCGTCGCCCGGGATACCTGACAGGGGGTTGCAAGTGTCGCTGCTCTTCTCGCAGTCCTCCATCAGGGGCTCCCCAC | CA916080377 | KCNH2 | n.3799_3800insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2966_2967insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.1946_1947insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2666_2667insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.*46_*47insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2816_2817insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG c.2789_2790insTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGGCGCCTTCTCAGGAGTGTCCAACATTTTCAGCTTCTGGGGGGACAGTCGGGGCCGCCAGTACCAGGAGCTCCCTCGATGCCCCGCCCCCACCCCCAGCCTCCTCAACATCCCCCTCTCCAGCCCGTGGGGAGCCCCTGATGGAGGACTGCGAGAAGAGCAGCGACACTTGCAACCCCCTGTCAGGTATCCCGGGCGACGGGCGGGCGAGGGAGGACCGGGCGTGGCAGCGGTGGTGCGTCTACCCCGCTCACCCAGCTCTGCTCTCTGGCTGCAGG | |
| 7 | g.150947567_150947581dup | CA2685602092 | KCNH2 | n.3798+27_3798+41dup c.2965+27_2965+41dup (n.2965+27_2965+41dup) c.1945+27_1945+41dup (n.1945+27_1945+41dup) c.2665+27_2665+41dup (n.2665+27_2665+41dup) c.*45+27_*45+41dup (n.*45+27_*45+41dup) c.2815+27_2815+41dup (n.2815+27_2815+41dup) c.2788+27_2788+41dup (n.2788+27_2788+41dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947574_150947584dup | CA2579062826 | KCNH2 | n.3798+24_3798+34dup c.2965+24_2965+34dup (n.2965+24_2965+34dup) c.1945+24_1945+34dup (n.1945+24_1945+34dup) c.2665+24_2665+34dup (n.2665+24_2665+34dup) c.*45+24_*45+34dup (n.*45+24_*45+34dup) c.2815+24_2815+34dup (n.2815+24_2815+34dup) c.2788+24_2788+34dup (n.2788+24_2788+34dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150947579C= | CA1752429621 | KCNH2 | n.3798+27G= c.2965+27G= (n.2965+27G=) c.1945+27G= (n.1945+27G=) c.2665+27G= (n.2665+27G=) c.*45+27G= (n.*45+27G=) c.2815+27G= (n.2815+27G=) c.2788+27G= (n.2788+27G=) | |
| 7 | g.150947579C>G | CA579075192 | KCNH2 | n.3798+27G>C c.2965+27G>C (n.2965+27G>C) c.1945+27G>C (n.1945+27G>C) c.2665+27G>C (n.2665+27G>C) c.*45+27G>C (n.*45+27G>C) c.2815+27G>C (n.2815+27G>C) c.2788+27G>C (n.2788+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947580C>A | CA2685602103 | KCNH2 | n.3798+26G>T c.2965+26G>T (n.2965+26G>T) c.1945+26G>T (n.1945+26G>T) c.2665+26G>T (n.2665+26G>T) c.*45+26G>T (n.*45+26G>T) c.2815+26G>T (n.2815+26G>T) c.2788+26G>T (n.2788+26G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947580C>T | CA2685602104 | KCNH2 | n.3798+26G>A c.2965+26G>A (n.2965+26G>A) c.1945+26G>A (n.1945+26G>A) c.2665+26G>A (n.2665+26G>A) c.*45+26G>A (n.*45+26G>A) c.2815+26G>A (n.2815+26G>A) c.2788+26G>A (n.2788+26G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947581C= | CA1752429622 | KCNH2 | n.3798+25G= c.2965+25G= (n.2965+25G=) c.1945+25G= (n.1945+25G=) c.2665+25G= (n.2665+25G=) c.*45+25G= (n.*45+25G=) c.2815+25G= (n.2815+25G=) c.2788+25G= (n.2788+25G=) | |
| 7 | g.150947581C>T | CA035818 | KCNH2 | n.3798+25G>A c.2965+25G>A (n.2965+25G>A) c.1945+25G>A (n.1945+25G>A) c.2665+25G>A (n.2665+25G>A) c.*45+25G>A (n.*45+25G>A) c.2815+25G>A (n.2815+25G>A) c.2788+25G>A (n.2788+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947581_150947592delinsCTCGCCCGCCCG | CA1752429623 | KCNH2 | n.3798+14_3798+25delinsCGGGCGGGCGAG c.2965+14_2965+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2965+14_2965+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.1945+14_1945+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.1945+14_1945+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.2665+14_2665+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2665+14_2665+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.*45+14_*45+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.*45+14_*45+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.2815+14_2815+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2815+14_2815+25delinsCGGGCGGGCGAG) c.2788+14_2788+25delinsCGGGCGGGCGAG (n.2788+14_2788+25delinsCGGGCGGGCGAG) | |
| 7 | g.150947589_150947599dup | CA918162910 | KCNH2 | n.3798+14_3798+24dup c.2965+14_2965+24dup (n.2965+14_2965+24dup) c.1945+14_1945+24dup (n.1945+14_1945+24dup) c.2665+14_2665+24dup (n.2665+14_2665+24dup) c.*45+14_*45+24dup (n.*45+14_*45+24dup) c.2815+14_2815+24dup (n.2815+14_2815+24dup) c.2788+14_2788+24dup (n.2788+14_2788+24dup) | dbSNP |
| 7 | g.150947589_150947599del | CA579075193 | KCNH2 | n.3798+14_3798+24del c.2965+14_2965+24del (n.2965+14_2965+24del) c.1945+14_1945+24del (n.1945+14_1945+24del) c.2665+14_2665+24del (n.2665+14_2665+24del) c.*45+14_*45+24del (n.*45+14_*45+24del) c.2815+14_2815+24del (n.2815+14_2815+24del) c.2788+14_2788+24del (n.2788+14_2788+24del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947583C>A | CA2685602105 | KCNH2 | n.3798+23G>T c.2965+23G>T (n.2965+23G>T) c.1945+23G>T (n.1945+23G>T) c.2665+23G>T (n.2665+23G>T) c.*45+23G>T (n.*45+23G>T) c.2815+23G>T (n.2815+23G>T) c.2788+23G>T (n.2788+23G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947583C= | CA1752429625 | KCNH2 | n.3798+23G= c.2965+23G= (n.2965+23G=) c.1945+23G= (n.1945+23G=) c.2665+23G= (n.2665+23G=) c.*45+23G= (n.*45+23G=) c.2815+23G= (n.2815+23G=) c.2788+23G= (n.2788+23G=) | |
| 7 | g.150947583C>T | CA579075194 | KCNH2 | n.3798+23G>A c.2965+23G>A (n.2965+23G>A) c.1945+23G>A (n.1945+23G>A) c.2665+23G>A (n.2665+23G>A) c.*45+23G>A (n.*45+23G>A) c.2815+23G>A (n.2815+23G>A) c.2788+23G>A (n.2788+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947584G>A | CA035803 | KCNH2 | n.3798+22C>T c.2965+22C>T (n.2965+22C>T) c.1945+22C>T (n.1945+22C>T) c.2665+22C>T (n.2665+22C>T) c.*45+22C>T (n.*45+22C>T) c.2815+22C>T (n.2815+22C>T) c.2788+22C>T (n.2788+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947584G>C | CA835221837 | KCNH2 | n.3798+22C>G c.2965+22C>G (n.2965+22C>G) c.1945+22C>G (n.1945+22C>G) c.2665+22C>G (n.2665+22C>G) c.*45+22C>G (n.*45+22C>G) c.2815+22C>G (n.2815+22C>G) c.2788+22C>G (n.2788+22C>G) | dbSNP |
| 7 | g.150947584G= | CA1752429626 | KCNH2 | n.3798+22C= c.2965+22C= (n.2965+22C=) c.1945+22C= (n.1945+22C=) c.2665+22C= (n.2665+22C=) c.*45+22C= (n.*45+22C=) c.2815+22C= (n.2815+22C=) c.2788+22C= (n.2788+22C=) | |
| 7 | g.150947584G>T | CA2579062828 | KCNH2 | n.3798+22C>A c.2965+22C>A (n.2965+22C>A) c.1945+22C>A (n.1945+22C>A) c.2665+22C>A (n.2665+22C>A) c.*45+22C>A (n.*45+22C>A) c.2815+22C>A (n.2815+22C>A) c.2788+22C>A (n.2788+22C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947584_150947585insGGATA | CA4566418 | KCNH2 | n.3798+21_3798+22insTATCC c.2965+21_2965+22insTATCC (n.2965+21_2965+22insTATCC) c.1945+21_1945+22insTATCC (n.1945+21_1945+22insTATCC) c.2665+21_2665+22insTATCC (n.2665+21_2665+22insTATCC) c.*45+21_*45+22insTATCC (n.*45+21_*45+22insTATCC) c.2815+21_2815+22insTATCC (n.2815+21_2815+22insTATCC) c.2788+21_2788+22insTATCC (n.2788+21_2788+22insTATCC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947585C>A | CA2685602107 | KCNH2 | n.3798+21G>T c.2965+21G>T (n.2965+21G>T) c.1945+21G>T (n.1945+21G>T) c.2665+21G>T (n.2665+21G>T) c.*45+21G>T (n.*45+21G>T) c.2815+21G>T (n.2815+21G>T) c.2788+21G>T (n.2788+21G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947585C>T | CA2685602108 | KCNH2 | n.3798+21G>A c.2965+21G>A (n.2965+21G>A) c.1945+21G>A (n.1945+21G>A) c.2665+21G>A (n.2665+21G>A) c.*45+21G>A (n.*45+21G>A) c.2815+21G>A (n.2815+21G>A) c.2788+21G>A (n.2788+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947587_150947598del | CA2685602106 | KCNH2 | n.3798+10_3798+21del c.2965+10_2965+21del (n.2965+10_2965+21del) c.1945+10_1945+21del (n.1945+10_1945+21del) c.2665+10_2665+21del (n.2665+10_2665+21del) c.*45+10_*45+21del (n.*45+10_*45+21del) c.2815+10_2815+21del (n.2815+10_2815+21del) c.2788+10_2788+21del (n.2788+10_2788+21del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947586C= | CA1752429627 | KCNH2 | n.3798+20G= c.2965+20G= (n.2965+20G=) c.1945+20G= (n.1945+20G=) c.2665+20G= (n.2665+20G=) c.*45+20G= (n.*45+20G=) c.2815+20G= (n.2815+20G=) c.2788+20G= (n.2788+20G=) | |
| 7 | g.150947586_150947587insT | CA579075195 | KCNH2 | n.3798+19_3798+20insA c.2965+19_2965+20insA (n.2965+19_2965+20insA) c.1945+19_1945+20insA (n.1945+19_1945+20insA) c.2665+19_2665+20insA (n.2665+19_2665+20insA) c.*45+19_*45+20insA (n.*45+19_*45+20insA) c.2815+19_2815+20insA (n.2815+19_2815+20insA) c.2788+19_2788+20insA (n.2788+19_2788+20insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947587C= | CA1752429628 | KCNH2 | n.3798+19G= c.2965+19G= (n.2965+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) c.2665+19G= (n.2665+19G=) c.*45+19G= (n.*45+19G=) c.2815+19G= (n.2815+19G=) c.2788+19G= (n.2788+19G=) | |
| 7 | g.150947587C>G | CA2685602109 | KCNH2 | n.3798+19G>C c.2965+19G>C (n.2965+19G>C) c.1945+19G>C (n.1945+19G>C) c.2665+19G>C (n.2665+19G>C) c.*45+19G>C (n.*45+19G>C) c.2815+19G>C (n.2815+19G>C) c.2788+19G>C (n.2788+19G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947587C>T | CA035792 | KCNH2 | n.3798+19G>A c.2965+19G>A (n.2965+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) c.2665+19G>A (n.2665+19G>A) c.*45+19G>A (n.*45+19G>A) c.2815+19G>A (n.2815+19G>A) c.2788+19G>A (n.2788+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947588G>A | CA035785 | KCNH2 | n.3798+18C>T c.2965+18C>T (n.2965+18C>T) c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) c.2665+18C>T (n.2665+18C>T) c.*45+18C>T (n.*45+18C>T) c.2815+18C>T (n.2815+18C>T) c.2788+18C>T (n.2788+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947588G= | CA1752429629 | KCNH2 | n.3798+18C= c.2965+18C= (n.2965+18C=) c.1945+18C= (n.1945+18C=) c.2665+18C= (n.2665+18C=) c.*45+18C= (n.*45+18C=) c.2815+18C= (n.2815+18C=) c.2788+18C= (n.2788+18C=) | |
| 7 | g.150947588G>T | CA652282670 | KCNH2 | n.3798+18C>A c.2965+18C>A (n.2965+18C>A) c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) c.2665+18C>A (n.2665+18C>A) c.*45+18C>A (n.*45+18C>A) c.2815+18C>A (n.2815+18C>A) c.2788+18C>A (n.2788+18C>A) | COSMIC |
| 7 | g.150947589C>A | CA035769 | KCNH2 | n.3798+17G>T c.2965+17G>T (n.2965+17G>T) c.1945+17G>T (n.1945+17G>T) c.2665+17G>T (n.2665+17G>T) c.*45+17G>T (n.*45+17G>T) c.2815+17G>T (n.2815+17G>T) c.2788+17G>T (n.2788+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947589C= | CA1752429630 | KCNH2 | n.3798+17G= c.2965+17G= (n.2965+17G=) c.1945+17G= (n.1945+17G=) c.2665+17G= (n.2665+17G=) c.*45+17G= (n.*45+17G=) c.2815+17G= (n.2815+17G=) c.2788+17G= (n.2788+17G=) | |
| 7 | g.150947589C>T | CA1108704667 | KCNH2 | n.3798+17G>A c.2965+17G>A (n.2965+17G>A) c.1945+17G>A (n.1945+17G>A) c.2665+17G>A (n.2665+17G>A) c.*45+17G>A (n.*45+17G>A) c.2815+17G>A (n.2815+17G>A) c.2788+17G>A (n.2788+17G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947590_150947594dup | CA2739278688 | KCNH2 | n.3798+13_3798+17dup c.2965+13_2965+17dup (n.2965+13_2965+17dup) c.1945+13_1945+17dup (n.1945+13_1945+17dup) c.2665+13_2665+17dup (n.2665+13_2665+17dup) c.*45+13_*45+17dup (n.*45+13_*45+17dup) c.2815+13_2815+17dup (n.2815+13_2815+17dup) c.2788+13_2788+17dup (n.2788+13_2788+17dup) | |
| 7 | g.150947590C= | CA1752429633 | KCNH2 | n.3798+16G= c.2965+16G= (n.2965+16G=) c.1945+16G= (n.1945+16G=) c.2665+16G= (n.2665+16G=) c.*45+16G= (n.*45+16G=) c.2815+16G= (n.2815+16G=) c.2788+16G= (n.2788+16G=) | |
| 7 | g.150947590C>T | CA035761 | KCNH2 | n.3798+16G>A c.2965+16G>A (n.2965+16G>A) c.1945+16G>A (n.1945+16G>A) c.2665+16G>A (n.2665+16G>A) c.*45+16G>A (n.*45+16G>A) c.2815+16G>A (n.2815+16G>A) c.2788+16G>A (n.2788+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947590_150947593delinsCCGT | CA1752429634 | KCNH2 | n.3798+13_3798+16delinsACGG c.2965+13_2965+16delinsACGG (n.2965+13_2965+16delinsACGG) c.1945+13_1945+16delinsACGG (n.1945+13_1945+16delinsACGG) c.2665+13_2665+16delinsACGG (n.2665+13_2665+16delinsACGG) c.*45+13_*45+16delinsACGG (n.*45+13_*45+16delinsACGG) c.2815+13_2815+16delinsACGG (n.2815+13_2815+16delinsACGG) c.2788+13_2788+16delinsACGG (n.2788+13_2788+16delinsACGG) | |
| 7 | g.150947591C>A | CA035743 | KCNH2 | n.3798+15G>T c.2965+15G>T (n.2965+15G>T) c.1945+15G>T (n.1945+15G>T) c.2665+15G>T (n.2665+15G>T) c.*45+15G>T (n.*45+15G>T) c.2815+15G>T (n.2815+15G>T) c.2788+15G>T (n.2788+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591C= | CA1752429640 | KCNH2 | n.3798+15G= c.2965+15G= (n.2965+15G=) c.1945+15G= (n.1945+15G=) c.2665+15G= (n.2665+15G=) c.*45+15G= (n.*45+15G=) c.2815+15G= (n.2815+15G=) c.2788+15G= (n.2788+15G=) | |
| 7 | g.150947591C>G | CA2685602111 | KCNH2 | n.3798+15G>C c.2965+15G>C (n.2965+15G>C) c.1945+15G>C (n.1945+15G>C) c.2665+15G>C (n.2665+15G>C) c.*45+15G>C (n.*45+15G>C) c.2815+15G>C (n.2815+15G>C) c.2788+15G>C (n.2788+15G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591C>T | CA16605266 | KCNH2 | n.3798+15G>A c.2965+15G>A (n.2965+15G>A) c.1945+15G>A (n.1945+15G>A) c.2665+15G>A (n.2665+15G>A) c.*45+15G>A (n.*45+15G>A) c.2815+15G>A (n.2815+15G>A) c.2788+15G>A (n.2788+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591_150947592del | CA2685602112 | KCNH2 | n.3798+14_3798+15del c.2965+14_2965+15del (n.2965+14_2965+15del) c.1945+14_1945+15del (n.1945+14_1945+15del) c.2665+14_2665+15del (n.2665+14_2665+15del) c.*45+14_*45+15del (n.*45+14_*45+15del) c.2815+14_2815+15del (n.2815+14_2815+15del) c.2788+14_2788+15del (n.2788+14_2788+15del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947591_150947592dup | CA2685602110 | KCNH2 | n.3798+14_3798+15dup c.2965+14_2965+15dup (n.2965+14_2965+15dup) c.1945+14_1945+15dup (n.1945+14_1945+15dup) c.2665+14_2665+15dup (n.2665+14_2665+15dup) c.*45+14_*45+15dup (n.*45+14_*45+15dup) c.2815+14_2815+15dup (n.2815+14_2815+15dup) c.2788+14_2788+15dup (n.2788+14_2788+15dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.150947593_150947595dup | CA579075196 | KCNH2 | n.3798+13_3798+15dup c.2965+13_2965+15dup (n.2965+13_2965+15dup) c.1945+13_1945+15dup (n.1945+13_1945+15dup) c.2665+13_2665+15dup (n.2665+13_2665+15dup) c.*45+13_*45+15dup (n.*45+13_*45+15dup) c.2815+13_2815+15dup (n.2815+13_2815+15dup) c.2788+13_2788+15dup (n.2788+13_2788+15dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947593_150947595del | CA035711 | KCNH2 | n.3798+13_3798+15del c.2965+13_2965+15del (n.2965+13_2965+15del) c.1945+13_1945+15del (n.1945+13_1945+15del) c.2665+13_2665+15del (n.2665+13_2665+15del) c.*45+13_*45+15del (n.*45+13_*45+15del) c.2815+13_2815+15del (n.2815+13_2815+15del) c.2788+13_2788+15del (n.2788+13_2788+15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150947592del | CA2716185398 | KCNH2 | n.3798+14del c.2965+14del (n.2965+14del) c.1945+14del (n.1945+14del) c.2665+14del (n.2665+14del) c.*45+14del (n.*45+14del) c.2815+14del (n.2815+14del) c.2788+14del (n.2788+14del) | dbSNP |