| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150861211C= | CA1752388406 | AOC1 | c.*2C= (n.*2C=) n.935C= c.*115C= (n.*115C=) c.*250C= (n.*250C=) n.295+15798G= n.425+7405G= n.297+15798G= n.301+15798G= | |
| 7 | g.150861211C>T | CA579075148 | AOC1 | c.*2C>T (n.*2C>T) n.935C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) n.295+15798G>A n.425+7405G>A n.297+15798G>A n.301+15798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861212A>G | CA2685597556 | AOC1 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.936A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.295+15797T>C n.425+7404T>C n.297+15797T>C n.301+15797T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861213G>A | CA2685597559 | AOC1 | c.*4G>A (n.*4G>A) n.937G>A c.*117G>A (n.*117G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.295+15796C>T n.425+7403C>T n.297+15796C>T n.301+15796C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861213G>T | CA2685597564 | AOC1 | c.*4G>T (n.*4G>T) n.937G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.295+15796C>A n.425+7403C>A n.297+15796C>A n.301+15796C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861213_150861225delinsGCCCCCAGTTCCT | CA1752388408 | AOC1 | c.*4_*16delinsGCCCCCAGTTCCT (n.*4_*16delinsGCCCCCAGTTCCT) c.*117_*129delinsGCCCCCAGTTCCT (n.*117_*129delinsGCCCCCAGTTCCT) c.*252_*264delinsGCCCCCAGTTCCT (n.*252_*264delinsGCCCCCAGTTCCT) n.295+15784_295+15796delinsAGGAACTGGGGGC n.425+7391_425+7403delinsAGGAACTGGGGGC n.297+15784_297+15796delinsAGGAACTGGGGGC n.301+15784_301+15796delinsAGGAACTGGGGGC | |
| 7 | g.150861214C>A | CA2685597574 | AOC1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.938C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.295+15795G>T n.425+7402G>T n.297+15795G>T n.301+15795G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861214C>T | CA2685597576 | AOC1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.938C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.295+15795G>A n.425+7402G>A n.297+15795G>A n.301+15795G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861229_150861240dup | CA579075149 | AOC1 | c.*20_*31dup (n.*20_*31dup) c.*133_*144dup (n.*133_*144dup) c.*268_*279dup (n.*268_*279dup) n.295+15784_295+15795dup n.425+7391_425+7402dup n.297+15784_297+15795dup n.301+15784_301+15795dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861229_150861240del | CA4566401 | AOC1 | c.*20_*31del (n.*20_*31del) c.*133_*144del (n.*133_*144del) c.*268_*279del (n.*268_*279del) n.295+15784_295+15795del n.425+7391_425+7402del n.297+15784_297+15795del n.301+15784_301+15795del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861216C>G | CA2685597579 | AOC1 | c.*7C>G (n.*7C>G) n.940C>G c.*120C>G (n.*120C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.295+15793G>C n.425+7400G>C n.297+15793G>C n.301+15793G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861217C>A | CA2685597581 | AOC1 | c.*8C>A (n.*8C>A) n.941C>A c.*121C>A (n.*121C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.295+15792G>T n.425+7399G>T n.297+15792G>T n.301+15792G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861218C= | CA1752388412 | AOC1 | c.*9C= (n.*9C=) n.942C= c.*122C= (n.*122C=) c.*257C= (n.*257C=) n.295+15791G= n.425+7398G= n.297+15791G= n.301+15791G= | |
| 7 | g.150861218C>G | CA4566402 | AOC1 | c.*9C>G (n.*9C>G) n.942C>G c.*122C>G (n.*122C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.295+15791G>C n.425+7398G>C n.297+15791G>C n.301+15791G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861219A= | CA1752388414 | AOC1 | c.*10A= (n.*10A=) n.943A= c.*123A= (n.*123A=) c.*258A= (n.*258A=) n.295+15790T= n.425+7397T= n.297+15790T= n.301+15790T= | |
| 7 | g.150861219A>G | CA4566403 | AOC1 | c.*10A>G (n.*10A>G) n.943A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.295+15790T>C n.425+7397T>C n.297+15790T>C n.301+15790T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861220G>A | CA2685597586 | AOC1 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.295+15789C>T n.425+7396C>T n.297+15789C>T n.301+15789C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861220G>T | CA2685597587 | AOC1 | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.295+15789C>A n.425+7396C>A n.297+15789C>A n.301+15789C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861221T>G | CA2685597590 | AOC1 | c.*12T>G (n.*12T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.295+15788A>C n.425+7395A>C n.297+15788A>C n.301+15788A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861222T>A | CA2685597599 | AOC1 | c.*13T>A (n.*13T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.295+15787A>T n.425+7394A>T n.297+15787A>T n.301+15787A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861222T>C | CA2685597598 | AOC1 | c.*13T>C (n.*13T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.295+15787A>G n.425+7394A>G n.297+15787A>G n.301+15787A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861223C>A | CA2685597601 | AOC1 | c.*14C>A (n.*14C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.295+15786G>T n.425+7393G>T n.297+15786G>T n.301+15786G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861224C>T | CA2685597602 | AOC1 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.295+15785G>A n.425+7392G>A n.297+15785G>A n.301+15785G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861225T>C | CA2685597605 | AOC1 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.295+15784A>G n.425+7391A>G n.297+15784A>G n.301+15784A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861225_150861226delinsTC | CA1752388416 | AOC1 | c.*16_*17delinsTC (n.*16_*17delinsTC) c.*129_*130delinsTC (n.*129_*130delinsTC) c.*264_*265delinsTC (n.*264_*265delinsTC) n.295+15783_295+15784delinsGA n.425+7390_425+7391delinsGA n.297+15783_297+15784delinsGA n.301+15783_301+15784delinsGA | |
| 7 | g.150861226C>A | CA579075151 | AOC1 | c.*17C>A (n.*17C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.295+15783G>T n.425+7390G>T n.297+15783G>T n.301+15783G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861226C= | CA1752388419 | AOC1 | c.*17C= (n.*17C=) c.*130C= (n.*130C=) c.*265C= (n.*265C=) n.295+15783G= n.425+7390G= n.297+15783G= n.301+15783G= | |
| 7 | g.150861226C>G | CA2579062956 | AOC1 | c.*17C>G (n.*17C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.295+15783G>C n.425+7390G>C n.297+15783G>C n.301+15783G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861230del | CA579075150 | AOC1 | c.*21del (n.*21del) c.*134del (n.*134del) c.*269del (n.*269del) n.295+15783del n.425+7390del n.297+15783del n.301+15783del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861228C= | CA1752388423 | AOC1 | c.*19C= (n.*19C=) c.*132C= (n.*132C=) c.*267C= (n.*267C=) n.295+15781G= n.425+7388G= n.297+15781G= n.301+15781G= | |
| 7 | g.150861228C>G | CA1108694728 | AOC1 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*132C>G (n.*132C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.295+15781G>C n.425+7388G>C n.297+15781G>C n.301+15781G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861228C>T | CA4566404 | AOC1 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*132C>T (n.*132C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.295+15781G>A n.425+7388G>A n.297+15781G>A n.301+15781G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861229C>A | CA4566405 | AOC1 | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.295+15780G>T n.425+7387G>T n.297+15780G>T n.301+15780G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.150861229C= | CA1752388426 | AOC1 | c.*20C= (n.*20C=) c.*133C= (n.*133C=) c.*268C= (n.*268C=) n.295+15780G= n.425+7387G= n.297+15780G= n.301+15780G= | |
| 7 | g.150861229C>T | CA2685597615 | AOC1 | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.295+15780G>A n.425+7387G>A n.297+15780G>A n.301+15780G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861230C>A | CA835207984 | AOC1 | c.*21C>A (n.*21C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.295+15779G>T n.425+7386G>T n.297+15779G>T n.301+15779G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150861230C= | CA1752388428 | AOC1 | c.*21C= (n.*21C=) c.*134C= (n.*134C=) c.*269C= (n.*269C=) n.295+15779G= n.425+7386G= n.297+15779G= n.301+15779G= | |
| 7 | g.150861230C>G | CA579075152 | AOC1 | c.*21C>G (n.*21C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.295+15779G>C n.425+7386G>C n.297+15779G>C n.301+15779G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861230C>T | CA4566406 | AOC1 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.295+15779G>A n.425+7386G>A n.297+15779G>A n.301+15779G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861231A= | CA1752388431 | AOC1 | c.*22A= (n.*22A=) c.*135A= (n.*135A=) c.*270A= (n.*270A=) n.295+15778T= n.425+7385T= n.297+15778T= n.301+15778T= | |
| 7 | g.150861231A>C | CA835208003 | AOC1 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) n.295+15778T>G n.425+7385T>G n.297+15778T>G n.301+15778T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861231A>G | CA1752388432 | AOC1 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) n.295+15778T>C n.425+7385T>C n.297+15778T>C n.301+15778T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150861234T>A | CA2685597625 | AOC1 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.295+15775A>T n.425+7382A>T n.297+15775A>T n.301+15775A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861235C>A | CA2685597626 | AOC1 | c.*26C>A (n.*26C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.295+15774G>T n.425+7381G>T n.297+15774G>T n.301+15774G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861237T>C | CA1108694744 | AOC1 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.295+15772A>G n.425+7379A>G n.297+15772A>G n.301+15772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150861237T= | CA1752388434 | AOC1 | c.*28T= (n.*28T=) c.*141T= (n.*141T=) c.*276T= (n.*276T=) n.295+15772A= n.425+7379A= n.297+15772A= n.301+15772A= | |
| 7 | g.150861238C>A | CA2685597633 | AOC1 | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.295+15771G>T n.425+7378G>T n.297+15771G>T n.301+15771G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150861238_150861246delinsCCCAGGAAG | CA1752388437 | AOC1 | c.*29_*37delinsCCCAGGAAG (n.*29_*37delinsCCCAGGAAG) c.*142_*150delinsCCCAGGAAG (n.*142_*150delinsCCCAGGAAG) c.*277_*285delinsCCCAGGAAG (n.*277_*285delinsCCCAGGAAG) n.295+15763_295+15771delinsCTTCCTGGG n.425+7370_425+7378delinsCTTCCTGGG n.297+15763_297+15771delinsCTTCCTGGG n.301+15763_301+15771delinsCTTCCTGGG | |
| 7 | g.150861245_150861253dup | CA579075153 | AOC1 | c.*36_*44dup (n.*36_*44dup) c.*149_*157dup (n.*149_*157dup) c.*284_*292dup (n.*284_*292dup) n.295+15763_295+15771dup n.425+7370_425+7378dup n.297+15763_297+15771dup n.301+15763_301+15771dup | dbSNP gnomAD v2 |