| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150856388_150863235del | CA212204 | n.295+13775_296-14942del n.425+5382_425+12229del n.297+13775_298-14942del n.301+13775_302-14942del | ClinVar | |
| 7 | g.150858914T>A | CA458871313 | AOC1 | c.1722T>A (p.Pro574=) n.260T>A c.1716T>A (p.Pro572=) c.300T>A (p.Pro100=) n.296-17469A>T n.425+9702A>T n.298-17469A>T n.302-17469A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150858914T>C | CA4566250 | AOC1 | c.1722T>C (p.Pro574=) n.260T>C c.1716T>C (p.Pro572=) c.300T>C (p.Pro100=) n.296-17469A>G n.425+9702A>G n.298-17469A>G n.302-17469A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858914T>G | CA458871312 | AOC1 | c.1722T>G (p.Pro574=) n.260T>G c.1716T>G (p.Pro572=) c.300T>G (p.Pro100=) n.296-17469A>C n.425+9702A>C n.298-17469A>C n.302-17469A>C | dbSNP |
| 7 | g.150858914T= | CA1752398042 | AOC1 | c.1722T= (p.Pro574=) n.260T= c.1716T= (p.Pro572=) c.300T= (p.Pro100=) n.296-17469A= n.425+9702A= n.298-17469A= n.302-17469A= | |
| 7 | g.150858915A= | CA1752398044 | AOC1 | c.1723A= (p.Lys575=) n.261A= c.1717A= (p.Lys573=) c.301A= (p.Lys101=) n.296-17470T= n.425+9701T= n.298-17470T= n.302-17470T= | |
| 7 | g.150858915A>C | CA4566251 | AOC1 | c.1723A>C (p.Lys575Gln) n.261A>C c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.296-17470T>G n.425+9701T>G n.298-17470T>G n.302-17470T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858915A>G | CA369849416 | AOC1 | c.1723A>G (p.Lys575Glu) n.261A>G c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.296-17470T>C n.425+9701T>C n.298-17470T>C n.302-17470T>C | |
| 7 | g.150858915A>T | CA369849417 | AOC1 | c.1723A>T (p.Lys575Ter) n.261A>T c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.296-17470T>A n.425+9701T>A n.298-17470T>A n.302-17470T>A | |
| 7 | g.150858916A= | CA1752398048 | AOC1 | c.1724A= (p.Lys575=) n.262A= c.1718A= (p.Lys573=) c.302A= (p.Lys101=) n.296-17471T= n.425+9700T= n.298-17471T= n.302-17471T= | |
| 7 | g.150858916A>C | CA369849418 | AOC1 | c.1724A>C (p.Lys575Thr) n.262A>C c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.296-17471T>G n.425+9700T>G n.298-17471T>G n.302-17471T>G | |
| 7 | g.150858916A>G | CA369849420 | AOC1 | c.1724A>G (p.Lys575Arg) n.262A>G c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.296-17471T>C n.425+9700T>C n.298-17471T>C n.302-17471T>C | dbSNP |
| 7 | g.150858916A>T | CA369849419 | AOC1 | c.1724A>T (p.Lys575Met) n.262A>T c.1718A>T (p.Lys573Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.296-17471T>A n.425+9700T>A n.298-17471T>A n.302-17471T>A | |
| 7 | g.150858917G>A | CA4566252 | AOC1 | c.1725G>A (p.Lys575=) n.263G>A c.1719G>A (p.Lys573=) c.303G>A (p.Lys101=) n.296-17472C>T n.425+9699C>T n.298-17472C>T n.302-17472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858917G>C | CA369849421 | AOC1 | c.1725G>C (p.Lys575Asn) n.263G>C c.1719G>C (p.Lys573Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.296-17472C>G n.425+9699C>G n.298-17472C>G n.302-17472C>G | |
| 7 | g.150858917G= | CA1752398052 | AOC1 | c.1725G= (p.Lys575=) n.263G= c.1719G= (p.Lys573=) c.303G= (p.Lys101=) n.296-17472C= n.425+9699C= n.298-17472C= n.302-17472C= | |
| 7 | g.150858917G>T | CA369849422 | AOC1 | c.1725G>T (p.Lys575Asn) n.263G>T c.1719G>T (p.Lys573Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.296-17472C>A n.425+9699C>A n.298-17472C>A n.302-17472C>A | |
| 7 | g.150858918T>A | CA369849423 | AOC1 | c.1726T>A (p.Tyr576Asn) n.264T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) n.296-17473A>T n.425+9698A>T n.298-17473A>T n.302-17473A>T | |
| 7 | g.150858918T>C | CA369849424 | AOC1 | c.1726T>C (p.Tyr576His) n.264T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) c.304T>C (p.Tyr102His) n.296-17473A>G n.425+9698A>G n.298-17473A>G n.302-17473A>G | |
| 7 | g.150858918T>G | CA369849425 | AOC1 | c.1726T>G (p.Tyr576Asp) n.264T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) n.296-17473A>C n.425+9698A>C n.298-17473A>C n.302-17473A>C | |
| 7 | g.150858919A= | CA1752398055 | AOC1 | c.1727A= (p.Tyr576=) n.265A= c.1721A= (p.Tyr574=) c.305A= (p.Tyr102=) n.296-17474T= n.425+9697T= n.298-17474T= n.302-17474T= | |
| 7 | g.150858919A>C | CA369849426 | AOC1 | c.1727A>C (p.Tyr576Ser) n.265A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) n.296-17474T>G n.425+9697T>G n.298-17474T>G n.302-17474T>G | |
| 7 | g.150858919A>G | CA369849427 | AOC1 | c.1727A>G (p.Tyr576Cys) n.265A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) n.296-17474T>C n.425+9697T>C n.298-17474T>C n.302-17474T>C | |
| 7 | g.150858919A>T | CA369849428 | AOC1 | c.1727A>T (p.Tyr576Phe) n.265A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) n.296-17474T>A n.425+9697T>A n.298-17474T>A n.302-17474T>A | dbSNP |
| 7 | g.150858920C>A | CA369849429 | AOC1 | c.1728C>A (p.Tyr576Ter) n.266C>A c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) n.296-17475G>T n.425+9696G>T n.298-17475G>T n.302-17475G>T | |
| 7 | g.150858920C= | CA1752398057 | AOC1 | c.1728C= (p.Tyr576=) n.266C= c.1722C= (p.Tyr574=) c.306C= (p.Tyr102=) n.296-17475G= n.425+9696G= n.298-17475G= n.302-17475G= | |
| 7 | g.150858920C>G | CA369849430 | AOC1 | c.1728C>G (p.Tyr576Ter) n.266C>G c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) n.296-17475G>C n.425+9696G>C n.298-17475G>C n.302-17475G>C | |
| 7 | g.150858920C>T | CA458871317 | AOC1 | c.1728C>T (p.Tyr576=) n.266C>T c.1722C>T (p.Tyr574=) c.306C>T (p.Tyr102=) n.296-17475G>A n.425+9696G>A n.298-17475G>A n.302-17475G>A | dbSNP |
| 7 | g.150858921C>A | CA369849432 | AOC1 | c.1729C>A (p.Leu577Met) n.267C>A c.1723C>A (p.Leu575Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.296-17476G>T n.425+9695G>T n.298-17476G>T n.302-17476G>T | |
| 7 | g.150858921C= | CA1752398059 | AOC1 | c.1729C= (p.Leu577=) n.267C= c.1723C= (p.Leu575=) c.307C= (p.Leu103=) n.296-17476G= n.425+9695G= n.298-17476G= n.302-17476G= | |
| 7 | g.150858921C>G | CA369849431 | AOC1 | c.1729C>G (p.Leu577Val) n.267C>G c.1723C>G (p.Leu575Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.296-17476G>C n.425+9695G>C n.298-17476G>C n.302-17476G>C | |
| 7 | g.150858921C>T | CA458871320 | AOC1 | c.1729C>T (p.Leu577=) n.267C>T c.1723C>T (p.Leu575=) c.307C>T (p.Leu103=) n.296-17476G>A n.425+9695G>A n.298-17476G>A n.302-17476G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150858922T>A | CA169077124 | AOC1 | c.1730T>A (p.Leu577Gln) n.268T>A c.1724T>A (p.Leu575Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.296-17477A>T n.425+9694A>T n.298-17477A>T n.302-17477A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.150858922T>C | CA4566253 | AOC1 | c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.268T>C c.1724T>C (p.Leu575Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.296-17477A>G n.425+9694A>G n.298-17477A>G n.302-17477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.150858922T>G | CA369849433 | AOC1 | c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.268T>G c.1724T>G (p.Leu575Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.296-17477A>C n.425+9694A>C n.298-17477A>C n.302-17477A>C | |
| 7 | g.150858922T= | CA1752398061 | AOC1 | c.1730T= (p.Leu577=) n.268T= c.1724T= (p.Leu575=) c.308T= (p.Leu103=) n.296-17477A= n.425+9694A= n.298-17477A= n.302-17477A= | |
| 7 | g.150858923G>A | CA458871325 | AOC1 | c.1731G>A (p.Leu577=) n.269G>A c.1725G>A (p.Leu575=) c.309G>A (p.Leu103=) n.296-17478C>T n.425+9693C>T n.298-17478C>T n.302-17478C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.150858923G>C | CA458871326 | AOC1 | c.1731G>C (p.Leu577=) n.269G>C c.1725G>C (p.Leu575=) c.309G>C (p.Leu103=) n.296-17478C>G n.425+9693C>G n.298-17478C>G n.302-17478C>G | |
| 7 | g.150858923G>T | CA458871328 | AOC1 | c.1731G>T (p.Leu577=) n.269G>T c.1725G>T (p.Leu575=) c.309G>T (p.Leu103=) n.296-17478C>A n.425+9693C>A n.298-17478C>A n.302-17478C>A | |
| 7 | g.150858924C>A | CA369849434 | AOC1 | c.1732C>A (p.Leu578Ile) n.270C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) c.310C>A (p.Leu104Ile) n.296-17479G>T n.425+9692G>T n.298-17479G>T n.302-17479G>T | |
| 7 | g.150858924C>G | CA369849435 | AOC1 | c.1732C>G (p.Leu578Val) n.270C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) c.310C>G (p.Leu104Val) n.296-17479G>C n.425+9692G>C n.298-17479G>C n.302-17479G>C | |
| 7 | g.150858924C>T | CA369849436 | AOC1 | c.1732C>T (p.Leu578Phe) n.270C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) c.310C>T (p.Leu104Phe) n.296-17479G>A n.425+9692G>A n.298-17479G>A n.302-17479G>A | |
| 7 | g.150858925T>A | CA369849437 | AOC1 | c.1733T>A (p.Leu578His) n.271T>A c.1727T>A (p.Leu576His) c.311T>A (p.Leu104His) n.296-17480A>T n.425+9691A>T n.298-17480A>T n.302-17480A>T | |
| 7 | g.150858925T>C | CA369849438 | AOC1 | c.1733T>C (p.Leu578Pro) n.271T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) c.311T>C (p.Leu104Pro) n.296-17480A>G n.425+9691A>G n.298-17480A>G n.302-17480A>G | |
| 7 | g.150858925T>G | CA369849439 | AOC1 | c.1733T>G (p.Leu578Arg) n.271T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) c.311T>G (p.Leu104Arg) n.296-17480A>C n.425+9691A>C n.298-17480A>C n.302-17480A>C | |
| 7 | g.150858926C>A | CA458871336 | AOC1 | c.1734C>A (p.Leu578=) n.272C>A c.1728C>A (p.Leu576=) c.312C>A (p.Leu104=) n.296-17481G>T n.425+9690G>T n.298-17481G>T n.302-17481G>T | |
| 7 | g.150858926C>G | CA458871338 | AOC1 | c.1734C>G (p.Leu578=) n.272C>G c.1728C>G (p.Leu576=) c.312C>G (p.Leu104=) n.296-17481G>C n.425+9690G>C n.298-17481G>C n.302-17481G>C | |
| 7 | g.150858926C>T | CA458871340 | AOC1 | c.1734C>T (p.Leu578=) n.272C>T c.1728C>T (p.Leu576=) c.312C>T (p.Leu104=) n.296-17481G>A n.425+9690G>A n.298-17481G>A n.302-17481G>A | |
| 7 | g.150858927T>A | CA369849440 | AOC1 | c.1735T>A (p.Phe579Ile) n.273T>A c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.296-17482A>T n.425+9689A>T n.298-17482A>T n.302-17482A>T | |
| 7 | g.150858927T>C | CA369849441 | AOC1 | c.1735T>C (p.Phe579Leu) n.273T>C c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.296-17482A>G n.425+9689A>G n.298-17482A>G n.302-17482A>G | gnomAD v4 |